الجينات والطراز المظهري

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

ما هو الطراز المظهري لفقر الدم المنجلي؟

شكل عادي للدم

شكل مسطح للدم

شكل كروي للدم

شكل هلالي للدم (correct)

الهيموفيليا تحدث بسبب نقص في العامل الثامن.

True

اشرح كيف يؤثر الجين على مرض هنتنغتون.

يؤدي الجين الطافر في مرض هنتنغتون إلى تدهور الخلايا العصبية.

العامل الثامن هو بروتين مهم في عملية ______.

تخثر الدم Signup and view all the answers

قم بمطابقة الأمراض مع العوامل الجينية المرتبطة بها:

فقر الدم المنجلي = الطفرة في جين الهيموغلوبين الهيموفيليا = نقص العامل الثامن مرض هنتنغتون = طفرة في جين HTT مرض السكري = مقاومة الأنسولين Signup and view all the answers

ما هو البروتين المرتبط بمرض هنتنغتون؟

بروتين هنتنغتن Signup and view all the answers

الجين HBB مسؤول عن إنتاج الهيموجلوبين.

True Signup and view all the answers

ما هو الجين المسؤول عن فقر الدم المنجلي؟

HBB Signup and view all the answers

الجهد _____ هو المسؤول عن تخثر الدم.

F8 Signup and view all the answers

قم بمطابقة الجينات مع الأمراض التي ترتبط بها:

TYR = المهق HBB = فقر الدم المنجلي F8 = الهيموفيليا جين هنتنغتن = مرض هنتنغتون Signup and view all the answers

ما هو الدور الرئيسي لإنزيم تايروسينيز في حالة المهق؟

تحفيز إنتاج الميلانين Signup and view all the answers

الطراز المظهري لفقر الدم المنجلي يتضمن خلايا الدم الحمراء ذات الشكل المنجلي.

True Signup and view all the answers

اشرح كيف يؤثر الجين المسؤول عن المهق على الطراز المظهري.

الجين المسؤول عن المهق يعيق إنتاج الميلانين، مما يؤدي إلى لون بشرة وشعر أفتح من المعتاد. Signup and view all the answers

إنزيم _________ هو المسؤول عن ظهور الطراز المظهري للمهق.

تايروسينيز Signup and view all the answers

قم بمطابقة كل حالة طراز مظهري مع الوصف المناسب لها:

المهق = عدم إنتاج الميلانين بشكل كافٍ فقر الدم المنجلي = خلايا دم حمراء بشكل منجل السكري = ارتفاع مستوى السكر في الدم الصمم = فقدان السمع Signup and view all the answers

Study Notes

الجينات والبروتينات والطراز المظهري

يصف الطراز المظهري للمهق.
يشرح دور الجين وإنزيم تايروسينيز في المهق.
يصف الطراز المظهري لفقر الدم المنجلي.
يصف دور الجين، والهيموجلوبين في فقر الدم المنجلي.
يصف الطراز المظهري للهيموفيليا.
يشرح دور الجين، والعامل الثامن، في الهيموفيليا.
يصف الطراز المظهري لمرض هنتنغتون.
يشرح دور الجين، وبروتين هنتنغتن في مرض هنتنغتون.

الجين TYR والتايروسينيز والمهق

يُظهر الإنسان عيونًا ذات قزحية زرقاء فاتحة أو وردية، وجلدًا وشعرًا فاتحين جدًا.
السبب: غياب أو نقص صبغة الميلانين الداكنة في العيون والجلد والشعر.
بؤبؤ العين أحمر. يرافقه ضعف في الرؤية، وحركات عين سريعة، وميل إلى تجنب الضوء الساطع.
يمثل المهق مثالاً على العلاقة بين الجين، والإنزيم، والطراز المظهري.

جين HBB والهيموجلوبين وفقر الدم المنجلي

يشفر الجين HBB لتتابع الأحماض الأمينية في عديد الببتيد بيتا (B) جلوبين في الهيموجلوبين.
في الأشخاص الطبيعيين، يكون تتابع الأحماض الأمينية: فالين - هستيدين - ليوسين - ثريونين - برولين - جلوتاميك - جلوتاميك - لايسين
يُستبدل تتابع القواعد CTT بـ CAT، مما يؤدي إلى تغيير طفيف في تتابع الأحماض الأمينية.
التتابع الجديد: فالين - هستيدين - ليوسين - ثريونين - برولين - فالين - جلوتاميك - لايسين
هذا الاختلاف يؤدي إلى اختلاف بسيط في جزيء الهيموجلوبين عند ارتباطه بالأكسجين.
عندما لا يتحد الهيموجلوبين مع الأكسجين، يصبح جزيء الهيموجلوبين أقل ذوبانًا، ويُشكل أليافًا طويلة داخل خلايا الدم الحمراء.
يتغير شكل خلايا الدم الحمراء إلى شكل منجلي.
التصاق هذه الخلايا يصعب من نقل الأكسجين ويكون مرتبط بعملية التعلق في الشعيرات الدموية الصغيرة.

الجين F8 والعامل الثامن (VIII) والهيموفيليا

الهدف: جين F8 يرمز إلى عامل التخثر الثامن.
الموقع: موجود في منطقة الكروموسوم X غير المتماثل.
الدور: بناء البروتين في خلايا الكبد، ويتم إفرازه في بلازما الدم، ويتحكم في تخثر الدم.
الأشكال غير الطبيعية: يؤدي إلى إنتاج أقل من المعتاد من العامل، أو عدم إنتاجه على الإطلاق.
العواقب: صعوبة تخثر الدم، و احتمالية حدوث نزيف شديد حتى من جروح صغيرة.
تَوارُث: يتوارث من خلال الكروموسوم X ؛ لا يمكن حجب تأثير الأليل غير الطبيعي بآخر طبيعي عند الذكور، بينما تستطيع الإناث تحمل نسخة واحدة من الجين الطبيعي.

الجين HTT والبروتين هنتنغتن ومرض هنتنغتون

الموقع: جين HTT على الكروموسوم 4.
دور: يشفر لبروتين هنتنغتن، والذي له دور مهم في تطور الخلايا العصبية، خاصة في الدماغ.
ثلاثية CAG المتكررة: يُحتوي تتابع نيوكليوتيدات هذا الجين في بعض الناس على عدد كبير من الثلاثية CAG المتكررة. يُسمى أحيانًا "تأتأة".
العوامل: أكثر من 40 تكرارًا يؤدي لتطور مرض هنتنغتون.
36-39 تكرار: يُؤدي إلى تطور المرض، وقد لا يتطور في بعض الحالات.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

يتناول هذا الاختبار موضوع الجينات ودورها في تحديد الطراز المظهري للمهق، وفقر الدم المنجلي، والهيموفيليا، ومرض هنتنغتون. يتم استعراض العلاقة بين الجينات، الإنزيمات، والطراز المظهري للأمراض الوراثية المختلفة.