आनुवंशिकी का परिचय

Genetics

Basics of Genetics

• Genetics is the study of heredity and variation in organisms.
• Genes are units of heredity made up of DNA.
• Each gene occupies a specific location (locus) on a chromosome.

DNA Structure

• DNA (deoxyribonucleic acid) is a double helix made of nucleotides.
• Nucleotides consist of a phosphate group, a sugar (deoxyribose), and a nitrogenous base (adenine, thymine, cytosine, guanine).
• Base pairing rules: A-T and C-G.

Chromosomes

• Humans have 23 pairs of chromosomes (46 total).
• Autosomes: 22 pairs, sex chromosomes: 1 pair (XX for females, XY for males).
• Chromosome number varies by species.

Mendelian Genetics

• Gregor Mendel established the basic laws of inheritance.
• Key concepts include:
  • Dominant and recessive traits: Dominant traits mask the expression of recessive traits.
  • Homozygous (identical alleles) vs. heterozygous (different alleles).
  • Punnett squares help predict genotypic and phenotypic ratios in offspring.

Genetic Variation

• Caused by mutations (changes in DNA sequence).
• Can be beneficial, neutral, or harmful.
• Types of mutations include point mutations, insertions, deletions, and duplications.

Inheritance Patterns

• Autosomal dominant: One copy of the dominant allele can express the trait.
• Autosomal recessive: Two copies of the recessive allele are needed to express the trait.
• Sex-linked traits: Associated with genes on sex chromosomes, often recessive.

Genetic Disorders

• Caused by mutations in one or more genes.
• Examples include cystic fibrosis, sickle cell anemia, and Huntington's disease.
• Can be inherited or arise from new mutations.

Molecular Genetics

• Focuses on the structure and function of genes at a molecular level.
• Techniques include DNA sequencing, cloning, and CRISPR gene editing.
• Gene expression regulation involves transcription and translation processes.

Population Genetics

• Studies genetic variation within populations and how it changes over time.
• Concepts include gene pools, allele frequencies, and Hardy-Weinberg equilibrium.
• Evolutionary forces (natural selection, genetic drift, mutation, migration) impact genetic variation.

Biotechnology

• Involves the manipulation of living organisms or their components for practical applications.
• Techniques include recombinant DNA technology and genetic engineering.
• Applications include gene therapy, agricultural modification, and forensic science.

आनुवंशिकी के मूलभूत सिद्धांत

• आनुवंशिकी, जीवों में विरासत और विविधता का अध्ययन है।
• जीन, डीएनए से बने विरासत के गुणक होते हैं।
• प्रत्येक जीन एक विशिष्ट स्थान (लोकेस) पर क्रोमोसोम में स्थित होता है।

डीएनए की संरचना

• डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियिक एसिड) न्यूक्लियोटाइड्स से बनी दोहरी हेलिक्स है।
• न्यूक्लियोटाइड एक फॉस्फेट समूह, एक शुगर (डीऑक्सीराइबोज) और एक नाइट्रोजनयुक्त बेस (एडेनाइन, थाइमिन, साइटोसिन, गुआनिन) से बना होता है।
• बेस युग्मन नियम: ए-टी और सी-जी।

क्रोमोसोम

• मनुष्यों में 23 जोड़ों (46 कुल) क्रोमोसोम होते हैं।
• ऑटोसोम: 22 जोड़े, सेक्स क्रोमोसोम: 1 जोड़ा (महिलाओं के लिए XX, पुरुषों के लिए XY)।
• विभिन्न प्रजातियों में क्रोमोसोमों की संख्या भिन्न होती है।

मेंडेलियन आनुवंशिकी

• ग्रेगरमेंडाल ने विरासत के मूलभूत सिद्धांतों की स्थापना की।
• प्रमुख अवधारणाएँ:
  • प्रभुत्व और पूर्णदृश्य गुण: प्रभुत्व गुण पूर्णदृश्य गुणों के व्यक्तित्व को छिपाते हैं।
  • होमोज़ाइगस (एक समान एलील) बनाम हेटेरोजाइगस (विभिन्न एलील)।
  • पनट स्क्वायर संतानों में जीनोटाइप और फेनोटाइप अनुपात की भविष्यवाणी में मदद करता है।

आनुवंशिक विविधता

• उत्परिवर्तन (डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन) से उत्पन्न होती है।
• यह लाभकारी, तटस्थ या हानिकारक हो सकती है।
• उत्परिवर्तन के प्रकारों में बिंदु उत्परिवर्तन, समावेश, विलोपन और अनुहरण शामिल हैं।

विरासत के पैटर्न

• ऑटोसोमल प्रभुत्व: एक प्रति प्रभुत्व एलील गुण को व्यक्त कर सकती है।
• ऑटोसोमल पूर्णदृश्य: गुण को व्यक्त करने के लिए दो पूर्णदृश्य एलीलों की आवश्यकता होती है।
• सेक्स-लिंक्ड गुण: सेक्स क्रोमोसोमों पर स्थित जीनों से जुड़े होते हैं, अक्सर पूर्णदृश्यमान होते हैं।

आनुवंशिक विकार

• एक या अधिक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।
• उदाहरणों में सिस्टिक फाइब्रोसिस, काले रुधिरता, और हंटिंग्टन रोग शामिल हैं।
• ये विरासत में मिल सकते हैं या नए उत्परिवर्तनों से उत्पन्न हो सकते हैं।

आणविक आनुवंशिकी

• आणविक स्तर पर जीनों की संरचना और कार्य पर ध्यान केंद्रित करता है।
• तकनीकों में डीएनए अनुक्रमण, क्लोनिंग और क्रिस्पर जीन संपादन शामिल हैं।
• जीन अभिव्यक्ति का नियंत्रण प्रतिलिपि और अनुवाद प्रक्रियाओं में शामिल होता है।

जनसंख्या आनुवंशिकी

• जनसंख्या के भीतर आनुवंशिक विविधता और समय के साथ इसके परिवर्तन का अध्ययन करती है।
• अवधारणाओं में जीन पूल, एलील आवृत्तियाँ, और हार्डी-वेइनबर्ग संतुलन शामिल हैं।
• विकासात्मक बल (प्राकृतिक चयन, आनुवंशिक अपवाह, उत्परिवर्तन, प्रवासन) आनुवंशिक विविधता को प्रभावित करते हैं।

जैव प्रौद्योगिकी

• यह जीवित जीवों या उनके घटकों के साथ व्यावहारिक अनुप्रयोगों के लिए मैनिपुलेशन करती है।
• तकनीकों में पुनः संयोजित डीएनए तकनीक और आनुवंशिक इंजीनियरिंग शामिल हैं।
• अनुप्रयोगों में जीन उपचार, कृषि संशोधन, और फोरेंसिक विज्ञान शामिल हैं।

यह क्विज आनुवंशिकी के मूल सिद्धांतों को कवर करता है, जिसमें DNA संरचना, गुणसूत्रों की जानकारी और Mendelian आनुवंशिकी शामिल है। इसमें आपको आनुवंशिकी के नियमों और अवधारणाओं से संबंधित प्रश्नों के उत्तर देने होंगे। यह क्विज उन छात्रों के लिए है जो आनुवंशिकी में अपनी समझ बढ़ाना चाहते हैं।