Podcast
Questions and Answers
ما هي أنواع التحليلات الجينية التي يمكن أن يستخدمها علماء الوراثة في علم الأدوية الجينومية؟
ما هي أنواع التحليلات الجينية التي يمكن أن يستخدمها علماء الوراثة في علم الأدوية الجينومية؟
ما هي وظيفة البروتين الناتج عن جين NIT؟
ما هي وظيفة البروتين الناتج عن جين NIT؟
كيف تُعرف التطبيقات السريرية لعلم الأدوية الجينومية؟
كيف تُعرف التطبيقات السريرية لعلم الأدوية الجينومية؟
أي من الأدوية التالية يستهدف مستقبلات التيروزين كيناز؟
أي من الأدوية التالية يستهدف مستقبلات التيروزين كيناز؟
Signup and view all the answers
أي من الخيارات التالية يمثل الجينات التي يتم اختبارها في الطب الشخصي؟
أي من الخيارات التالية يمثل الجينات التي يتم اختبارها في الطب الشخصي؟
Signup and view all the answers
أين تُجرى معظم التفاعلات الإنزيمية في الجسم البشري؟
أين تُجرى معظم التفاعلات الإنزيمية في الجسم البشري؟
Signup and view all the answers
أي من الأنماط الوراثية التالية نادرة في الوراثة؟
أي من الأنماط الوراثية التالية نادرة في الوراثة؟
Signup and view all the answers
ما الذي يطلق عليه عملية تحويل تركيب الأدوية بشكل طفيف؟
ما الذي يطلق عليه عملية تحويل تركيب الأدوية بشكل طفيف؟
Signup and view all the answers
ما هو التركيز الرئيسي لتقنيات الأدوية الجينومية؟
ما هو التركيز الرئيسي لتقنيات الأدوية الجينومية؟
Signup and view all the answers
ما هو الدور الذي تلعبه إنزيمات متلازمة الميثيل ترانسفيراز في عمليات الأيض الدوائي؟
ما هو الدور الذي تلعبه إنزيمات متلازمة الميثيل ترانسفيراز في عمليات الأيض الدوائي؟
Signup and view all the answers
لماذا يجب تقليل جرعات الطبية للمرضى الذين يعانون من بطء في الأيض؟
لماذا يجب تقليل جرعات الطبية للمرضى الذين يعانون من بطء في الأيض؟
Signup and view all the answers
ما هي المخاطر المرتبطة باستخدام الثيوبيورينات مع المرضى الذين لديهم طفرة TPMT*3؟
ما هي المخاطر المرتبطة باستخدام الثيوبيورينات مع المرضى الذين لديهم طفرة TPMT*3؟
Signup and view all the answers
ما الذي يجب أخذ بعين الاعتبار قبل وصف الوارفارين للمرضى؟
ما الذي يجب أخذ بعين الاعتبار قبل وصف الوارفارين للمرضى؟
Signup and view all the answers
ما النتيجة المحتملة لاستخدام جرعات منخفضة جداً من الوارفارين؟
ما النتيجة المحتملة لاستخدام جرعات منخفضة جداً من الوارفارين؟
Signup and view all the answers
ما هي الإنزيمات المرتبطة بعملية الأيض للسيترالين؟
ما هي الإنزيمات المرتبطة بعملية الأيض للسيترالين؟
Signup and view all the answers
ما هو التأثير الجانبي المحتمل لاستخدام الألوبرينول مع مرضى لديهم طفرة في جين HLA-B؟
ما هو التأثير الجانبي المحتمل لاستخدام الألوبرينول مع مرضى لديهم طفرة في جين HLA-B؟
Signup and view all the answers
ما هي العوامل التي تؤثر على وصف الوارفارين للمرضى؟
ما هي العوامل التي تؤثر على وصف الوارفارين للمرضى؟
Signup and view all the answers
ما هي النتيجة المترتبة على الأنماط الوراثية المختلفة في المرضى السريعين والبطئين في الأيض؟
ما هي النتيجة المترتبة على الأنماط الوراثية المختلفة في المرضى السريعين والبطئين في الأيض؟
Signup and view all the answers
Study Notes
Pharmacogenomics and Personalized Medicine
- Pharmacogenomics studies how genetic variations affect drug responses. This includes predicting responses, minimizing side effects, and optimizing drug efficiency.
- Methods of analyzing these variations include multi-gene analysis (pharmacogenetics) or whole-genome SNP (Single Nucleotide Polymorphism) assays.
- Personalized medicine utilizes pharmacogenetic data to tailor treatment plans for individuals. Lifestyle, diet, and environment are also important factors.
Targeted Therapy
- Targeted therapy uses monoclonal antibodies to target specific molecules altered by genetic mutations in cancers. The example given is Trastuzumab (Herceptin) therapy targeting HER2 gene amplification in breast cancer.
- The ERBB2 gene (HER2) encodes a receptor tyrosine kinase, which is a protein that transmits signals within a cell.
- Imatinib (Gleevec) targets receptor tyrosine kinases, including KIT, often used to treat GIST (Gastrointestinal Stromal Tumors) with e-KIT driver mutations and Philadelphia positive chronic myeloid leukemia.
Pharmacogenetic Testing
- Pharmacogenetic testing focuses on genes involved in drug metabolism (pharmacokinetics) and drug targets (pharmacodynamics).
- Genes involved in drug metabolism often encode enzymes for absorption, distribution, metabolism, and excretion (ADME).
- Drug targets are proteins that the medication is designed to interact with.
Drug Metabolism
- Genetic information influences metabolism of both endogenous (within the body) and exogenous (from outside the body) substances, including medications.
- Most enzymatic reactions occur in the liver.
- Many genes encoding enzymes are inherited in an autosomal recessive pattern, but some are X-linked or, rarely, autosomal dominant.
- Drug metabolism has two phases: phase I and phase II.
- Phase I metabolism often involves minor structural modification (e.g., removing hydroxyl or carboxyl groups) and is largely executed by cytochrome P450 (CYP) enzymes.
- Phase II metabolism involves complex enzymatic reactions and results in a more active drug molecule using enzymes like glutathione S-methyltransferase (GST).
Drug Dose Adjustments Based on Metabolism
- Slow metabolizers express enzymes that metabolize drugs slowly, requiring lower doses to avoid side effects.
- Rapid metabolizers express enzymes that metabolize drugs quickly, necessitating higher doses for desired therapeutic effects.
- Polymorphisms (SNPs) in genes encoding these enzymes cause these differences in metabolism.
Examples in Clinical Practice
- Thiopurines (TPMT): Important for treating acute lymphoblastic leukemia, but can cause severe bone marrow suppression. A variant in the TPMT gene can dramatically reduce enzyme activity, necessitating lower doses, potentially to 1/10 of a normal dose, especially for individuals with homozygous mutations.
- Citalopram (CYP2D6): An antidepressant metabolized by CYP2D6. Variants affecting enzyme function (like CYP2D6*9, *10, *41) necessitate lower doses, while variants increasing activity require higher doses
- Warfarin (CYP2C9, VKORC1): Used for blood clot prevention (anticoagulation), metabolized by CYP2C9. Certain variants severely reduce CYP2C9 enzyme function, significantly affecting warfarin dosage. A variant in VKORC1 influences vitamin K synthesis, affecting warfarin dose and impact. Vitamin K-rich foods can influence warfarin dosage.
- Allopurinol (HLA-B): Used for treating gout; some variants in the HLA-B gene can significantly increase risk of severe adverse skin reactions (Stevens-Johnson syndrome) requiring testing before prescription. A high fatality rate is possible.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
يتناول هذا الاختبار تأثير الفروق الجينية على استجابة الأدوية وكيفية استخدام بيانات الصيدلة الجينية لتخصيص خطط العلاج للأفراد. كما يتم استعراض العلاج المستهدف واستخدام الأجسام المضادة وحيدة النسيلة لاستهداف جينات محددة في السرطان، مثل جين HER2 في سرطان الثدي.
