Genetika II

• genotyp = soubor všech genů organismu v konkrétních alelách • genotyp + prostředí = fenotyp

míra dědičného určení znaku x na některé znaky nemá prostředí žádný vliv (např. krevní skupiny)

• genom = soubor všech genů v buňce o jaderný genom – soubor genů jaderných chromozomů o mimojaderný genom – u EB semiautonomní organely (mitochondrie + plastidy), u PB plazmidy o u jednobuněčných organismů – genom totéž co genotyp x u mnohobuněčných – genom není totéž co genotyp

<p>soubor všech genů v populaci</p> Signup and view all the answers

<p>chromozomový soubor jádra, pro daný druh konstantní a charakteristický</p> Signup and view all the answers

<p>• autozomy (somatické) – homologní páry → homologní chromozomy, obsahují geny určující většinu vlastností organismu kromě pohlaví, značí se čísly 1-22 • gonozomy (pohlavní) – netvoří homologní páry → heterologní chromozomy, určují především pohlaví, ale nesou i jiné geny, značí se X, Y</p> Signup and view all the answers

<p>konkrétní forma genu (gen pro barvu květu, alela pro růžovou barvu květu, alela pro bílou barvu květu ...) -&gt; A ... alela dominantní a ... alela recesivní (alela dominantní potlačí účinek alely recesivní ...)</p> Signup and view all the answers

<p>• homozygot – diploidní jedinec, který po obou rodičích zdědil stejnou alelu určitého genu</p> <p>o dominantní homozygot – od obou rodičů zdědil dominantní alelu ... AA o recesivní homozygot – od obou rodičů zdědil recesivní alelu ... aa • heterozygot – diploidní jedinec, který zdědil od rodičů různé alely určitého genu - od jednoho rodiče zdědil alelu recesivní od druhého alelu dominantní ... Aa</p> Signup and view all the answers

<p>• obvykle monogenní, dány geny velkého účinku (majorgeny)</p> Signup and view all the answers

<p>Zákon o uniformitě (stejnorodosti) 1. filiální generace • křížíme-li 2 rozdílné homozygoty, výsledkem jsou navzájem stejní heterozygoti (kříženci, hybridi)</p> Signup and view all the answers

<p>Zákon o nestejnorodosti 2. filiální generace (zákon o segregaci) a) dědičnost s úplnou dominancí • křížíme-li mezi sebou příslušníky 1. filiální generace (Aa), v potomstvu (ve 2. filiální generaci) se znovu objeví i recesivní fenotyp (aa) ....... DŮKAZ, ŽE RECESIVNÍ ZNAKY SE NEZTRÁCEJÍ v F2 generaci vzniká: genotypový štěpný poměr 1:2:1 fenotypový štěpný poměr 3:1</p> <p>b) dědičnost s neúplnou dominancí • heterozygot vypadá jinak – „něco mezi“ dominantní a recesivním homozygotem • zvláštní případ – intermedialita – obě alely se projevují stejnou měrou (při vzniku znaku se uplatňují obě alely!) • v F2 generaci je fenotypový štěpný poměr roven genotypovému</p> <p>c) kodominance • dominantní alely se projevují obě vedle sebe • př. dědičnost krevních skupin systému AB0</p> Signup and view all the answers

<p>a) křížení dvou stejných homozygotů → vzniká čistá linie b) křížení dvou různých homozygotů -&gt; 1. Mendelův zákon c) křížení heterozygota s reces. homozygotem • homozygot tvoří pouze 1 typ gamet, heterozygot 2 typy gamet v poměru 1:1 • potomstvo se štěpí na obě rodičovské formy v poměru 1:1 (viz. Mendel. čtverec) • zpětné křížení – pokud potřebuji zjistit genotyp určitého jedince, křížím jej s recesivním homozygotem aa: → je-li potomstvo uniformní, jedná se o dominantního homozygota → štěpí-li se potomstvo v poměru 1:1, jedná se o heterozygota d) křížení dvou heterozygotů – 2. Mendelův zákon</p> Signup and view all the answers

<p>Zákon o volné kombinovatelnosti alel • Polyhybridismus o sledování více znaků, jejichž geny leží na různých chromozomech o zákonitosti fungují stejně jako u monohybridismu, jen je všeho víc • Dihybridismus - dědičnost 2 genů s úplnou dominancí - sledujeme dědičný přenos 2 vzájemně nevázaných párů alel A,a a B,b → každý se chová samostatně a řídí se týmiž pravidly, která se uplatňují při přenosu 1 genu • výsledkem křížení může být tolik zygot (diploidních jedinců), kolik odpovídá teoreticky možným kombinacím gamet</p> Signup and view all the answers

<p>• je jich mnohem více než kvalitativních • více ovlivněné prostředím • znak lze hodnotit měřením určitých parametrů (výška postavy, délka uší, hmotnost, IQ, …) • jeví plynulé přechody od nejnižších hodnot k nejvyšším • podmíněny větším počtem genů malého účinku (minorgeny) – každý alelový pár má jen malý fenotypový účinek (polygenní systém) • velký počet fenotypů, vykazují plynulou proměnlivost -&gt; četnost jednotlivých fenotypů v populaci lze vyjádřit Laplaceovou-Gaussovou křivkou (křivkou normálního rozdělení – nejčastěji se vyskytují průměrné hodnoty, jedinců s minimální a maximální hodnotou znaku je nejméně) • dělení znaků na kvalitativní a kvantitativní není jednoduché, v krajních hodnotách může kvantitativní znak vystupovat jako kvalitativní</p> Signup and view all the answers

<p>o neutrální – neovlivňují hodnotu znaku o aktivní (funkční) – o určitou hodnotu zvyšuje nebo snižuje základní hodnotu znaku, je dominantní vůči neutrální</p> Signup and view all the answers

<p>• každá alela se přenáší samostatně, nezávisle, podle Mendelových zákonů, segregace do gamet i kombinace je náhodná -&gt; dědičnost kvantitativních (polygenních) znaků je velmi složitá</p> Signup and view all the answers

<p>• fenotyp je výsledkem složitých vztahů mezi genotypem (konzervativní složka) a faktory vnějšího prostředí -&gt; hovoříme o korelaci (vztahu) a interakci (vzájemném působení) mezi genotypem a prostředím</p> Signup and view all the answers

<p>• na konkrétním projevu se podílí každá aktivní alela -&gt; klasické kvantitativní znaky • fenotypový projev každého polygenního systému může být výrazně modifikován podmínkami vnějšího prostředí – i málo výrazné faktory jej mohou tlumit nebo posilovat (na rozdíl od kvalitativních znaků) o klimatické vlivy, množství potravy, přítomnost parazitů nebo predátorů</p> Signup and view all the answers

<p>• vycházíme z analýzy populací v jejich generačním čase • v kvantitativních znacích nelze v potomstvu ze žádného křížení zjistit štěpné poměry -&gt; fenotypová proměnlivost se hodnotí biometrickými a statistickými postupy • kromě aritmetického průměru počítáme také směrodatnou odchylku, která charakterizuje rozmezí, v jakém se zjištěné hodnoty odchylují od průměru a udává tvar Gaussovy křivky</p> Signup and view all the answers

<p>významnou charakteristikou kvantitativních znaků je koeficient dědivosti – h^2 – míra dědičného určení znaku (heritabilita=dědivost) a je rovna podílu geneticky podmíněné variability (dědičné) a celkové fenotypové variability (nedědičné) (odráží vliv genotypu i prostředí) hodnoty určujeme statistickým výpočtem koeficient heritability vyjadřujeme desetinným číslem od 0 do 1 nebo v %</p> Signup and view all the answers

<p>• na základě rozmezí h 2 byly stanoveny 3 skupiny znaků:</p> <p>o 0,0 – 0,3 …. znaky s nízkou dědivostí o 0,4 – 0,7 …. znaky se střední dědivostí o 0,8 – 1,0 …. znaky s vysokou dědivostí o 1 -&gt; proměnlivost dána pouze genetickými faktory o 0 -&gt; proměnlivost dána prostředím - čím je dědivost vyšší, tím větší podobnost mezi rodiči a potomky lze očekávat -&gt; větší role genotypu • příklady u člověka: o krevní skupiny1; barva očí 0,99; papilární linie 0,95; výška postavy 0,9; diabetes 0,7; schizofrenie 0,69; astma 0,8; tělesná hmotnost 0,6 • příklady u zvířat: k o kur domácí – hmotnost vajec 0,7; prase domácí – množství tuku v mase 0,7; ovce – jemnost vlny 0,5</p> Signup and view all the answers

<p>• dědivost znaku lze dobře odhadnout na základě jeho sledování u jednovaječných dvojčat</p> <p>Heritabilita je rozdíl konkordance u monozygotních dvojčat (% podíl jednovaječných dvojčat, kde se sledovaný znak objevil u obou) a konkordance u dizygotních dvojčat (% podíl dvojvaječných dvojčat, kde se sledovaný znak objevil u obou) děleno rozdílem 100 a konkordance u dizygotních dvojčat.</p> Signup and view all the answers

<p>Thomas Hunt Morgan (1866-1945) • americký biolog, nositel Nobelovy ceny • rozšířil Mendelovy zákony o oblast vazby genů</p> Signup and view all the answers

<ol> <li>Geny jsou umístněny v chromozomech, uspořádané lineárně za sebou (jsou umístněné na přesných místech – genových lokusech)</li> <li>Geny jednoho chromozomu tvoří vazbovou skupinu (jsou předávány jako celek – jsou v tzv. vazbě). Organismus má tolik vazbových skupin, kolik má párů homologických chromozomů.</li> </ol> Signup and view all the answers

<p>• Mezi geny homologického páru chromozomů může probíhat rekombinace, jejíž frekvence je přímo úměrná vzdálenosti genů.</p> Signup and view all the answers

<p>u octomilky Drosophila melanogaster o zajímá nás četnost, s jakou u jedince vznikají gamety nerekombinovaného (původního) a rekombinovaného typu … to lze zjistit metodou zpětného křížení (heterozygot x recesivní homozygot)</p> Signup and view all the answers

<p>• vazba úplná – vzácná, nedochází ke crossing-overu, geny jsou těsně za sebou, rekombinují se jako celek • vazba neúplná – častější, dochází ke cross-overu, určuje se tzv. síla vazby – čím větší je vzdálenost mezi geny, tím je větší pravděpodobnost crossing-overu • čím je podíl rekombinovaných gamet nižší, tím je vazba mezi těmito geny silnější</p> Signup and view all the answers

<p>• sílu vazby lze určit 2 způsoby: o Batesonovo číslo – udává, kolikrát častěji se v potomstvu vyskytují jedinci s původním rodičovským genotypem než jedinci rekombinovaní, c je podíl četností nerekombinovaných a rekombinovaných gamet o Morganovo číslo – p je rovno podílu četností rekombinovaných a všech gamet</p> Signup and view all the answers

<p>• tato čísla jsou pro dané znaky konstantní • hodnota Morganova čísla se udává v % a udává relativní vzdálenost genů na chromozomu • podíl rekombinovaných gamet se určuje metodou zpětného křížení • 1% rekombinant = 1 cM (centimorgan) • pomocí pokusných křížení se určuje relativní vzdálenost mezi geny =) základ pro konstrukci genetických map – vyjadřují vzájemnou polohu genů ve vazbové skupině</p> Signup and view all the answers

<p>schématické znázornění pořadí genů v chromozomech se zřetelem na jejich relativní vzájemné vzdálenosti</p> Signup and view all the answers