פנקוני אנמיה ומח עצם פרה

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

מהו מנגנון הסינדרום המולד של גרנולוציטים?

אפופטוזיס מוגבר של תאים מייאלואידים

איזה גן הוא הנפוץ ביותר הקשור למחלה המדוברת?

ELANE

מה הסיכוי לפתח גידול ממאיר אחרי 15 שנות טיפול ב-G-CSF?

20%

מהו הטיפול עבור סינדרום תרומבוציטופניה מולדת?

השתלת מח עצם Signup and view all the answers

אצל חולים עם תרומבוציטופניה מולדת אין צורך בהשתלת מח עצם.

False Signup and view all the answers

התאם את הסינדרומים לשמותיהם:

Wiskott-Aldrich syndrome = תרומבוציטופניה מולדת עם כשל חיסוני Bernard-Soulier syndrome = תרומבוציטופניה עם טסיות גדולות Grey platelet syndrome = חסר של גרנולות אלפא בטסיות Signup and view all the answers

הסינדרום של ______ נגרם ממוטציה בגן RBM8A.

TAR Signup and view all the answers

מה הם הסימפטומים של כישלון מח עצם?

פנציטופניה, ירידה ב-neutrophils, נטייה לזיהומים, ירידה ב-RBC, נטייה לאנמיה, ירידה בתרומבוציטים, נטייה לדמם. Signup and view all the answers

כישלון מח עצם הוא תהליך דינמי שניתן לרפאה לחלוטין.

False Signup and view all the answers

מה הסיבה הנפוצה ביותר לכישלון מח עצם מולד?

Fanconi anemia. Signup and view all the answers

איזה מתוך הסימנים הבאים קשור לגורמים יחד עם פנקוני אנמיה?

כתמי קפה Signup and view all the answers

מהו טיפול הכישלון מח עצם היעיל ביותר?

השתלת מח עצם. Signup and view all the answers

באיזה גיל לרוב תופיעה עדות לכישלון מח עצם?

בשנות הילדות המוקדמות. Signup and view all the answers

Dyskeratosis congenita יכולה לגרום לכישלון מח עצם.

True Signup and view all the answers

מה המוטציה הנפוצה ביותר אצל יהודים אשכנזים הקשורה לכישלון מח עצם?

FANC-C. Signup and view all the answers

מהם התסמינים השכיחים של Dyskeratosis congenita?

קומה נמוכה Signup and view all the answers

מה סוג המחלות שיכולים להתפתח אצל חולי Fanconi anemia?

גידולים סולידיים. Signup and view all the answers

מהי השכיחות של Fanconi anemia באשכנזים?

1 ל-30,000. Signup and view all the answers

מהו האבחון הנפוץ לכישלון מח עצם?

בדיקת שבירות כרומוזומים. Signup and view all the answers

מהי השכיחות של כישלון מח עצם ב-Dyskeratosis congenita?

ביותר מ-50% מהמקרים. Signup and view all the answers

מהם הסימנים הקליניים הנפוצים של Shwachman-Diamond syndrome?

בעיות בשיניים Signup and view all the answers

Study Notes

כישלון מח עצם

כישלון מח העצם מתבטא בפנציטופניה, ירידה בכל שורות הדם.
סימפטומים כוללים ירידה בניוטרופילים (זיהומים), ירידה ברמות RBC (אנמיה), ירידה בתרומבוציטים (דימומים).
בעת הגעת מטופל עם כישלון מח עצם, יש לברר האם הבעיה נרכשת או מולדת.

סיבות נרכשות

אנמיה אפלסטית נרכשת נגרמת מתהליך אימונולוגי שגורם להרס תאי גזע.
חשיפה לתרופות, זיהומים ויראליים וטוקסינים יכולים לגרום לכישלון מח עצם.
בעיות קלונליויות כגון MDS ו-PNH מתבטאות במילוי מח העצם בתאים ממאירים.

סיבות קונגניטליות

אנמיה פנקונית, הסינדרום המולד הנפוץ ביותר לכישלון מח עצם, מאופיינת בכישלון מח עצם, גידולים, ורגישות יתר לכימותרפיה.
שכיחות המחלה: 1 ל-130,000, גבוהה יותר באשכנזים וביהודים מצפון אפריקה.
המוטציה הנפוצה היא FANC-A, כשבאשכנזים נפוצה FANC-C.

קליניקה של פנקוני

מאפיינים דיסמורפיים: קומה נמוכה, כתמי קפה, אגודלים דיסמורפיים.
בבדיקות דם, כ-90% מהחולים מפתחים כישלון מח עצם עד גיל 40.
סיכון לפתח גידולים גבוה מאוד: פי 700 ל-AML, פי 6000 ל-MDS.

אבחנה

בדיקת שבירות כרומוזומים נחשבת לנפוצה לאבחון פנקוני.
חשוב לבצע אבחנה גנטית לצורך ייעוץ וטיפול.

טיפול

טיפול דפינטיבי: השתלת מח עצם; כישלון מח העצם בלתי הפיך.
יש סיכון מוגבר לסיבוכים כמו GVHD ולמחלות נוספות לאחר ההשתלה.

דיסקרטוזיס קונגניטה

סינדרום גנטי נוסף הגורם לכישלון מח עצם, מאופיין בכתמים על הלשון, ציפורניים דיסמורפיות, ובעיות ריאתיות.
הכישלון מתבטא יותר מ-50% מהמקרים בילדות.
רגישות לפתח סרטן ו-MDS קיימת.

קליניקה של דיסקרטוזיס קונגניטה

בעיות שיניים, קומה נמוכה, נטייה להקרחה וקשיים קוגנטיביים.
המחלות משפיעות על התחומים הפיזיים והנפשיים של החולים.

טופולוגיה של מחלות נוספות

Pure Red Cell Aplasia: עצירה בהתפתחות השורה האדומה בילדים.
Diamond-Blackfan Anemia: מאופיין באנמיה מאקרוציטית שמופיעה בגיל חודשיים עד חצי שנה.
Shwachman-Diamond Syndrome: כישלון מח עצם, בעיות בלבלב, בעיות בשלד.
Severe Congenital Neutropenia: נויטרופניה קשה הנגרמת ממגוון גנטי.

טיפול במחלות האלו

סטרואידים יעילים ברוב המקרים, אך חלקם דורשים עירויי דם.
טיפול ב-G-CSF משפר ספירות בדלקות נויטרופיליות.
מעקב אחרי הופעת סיבוכים כמו MDS ולוקמיה.### טיפול בזיהומים ממושכים
כ-20% מהמטופלים בטיפול ב-G-CSF מפתחים MDS ולוקמיה לאחר 15 שנים של טיפול.
חולים שלא מגיבים לטיפול עלולים לדרוש השתלת מח עצם לריפוי.

תרומבוציטופניה אמיגקריוציטית מולדת

הסינדרום מתבטא בחסר במגה קריוציטים ותרומבוציטופניה.
מוטציה רצסיבית (AR) בגן של הרצפטור לתרומבופיטין (C-mpl).
תוצאה: אנמיה אפלסטית מופיעה בכ-45% מהחולים, גיל ממוצע של 3.5 שנים.
תסמינים נוירולוגיים, קרדיאליים, ועיוותים פיזיים במרבית המקרים.
טיפול: השתלת מח עצם נדרשת להימנע מתמותה.

תסמונת ווידסקוט-אלדריץ'

תסמונת מולדת עם שלושה מרכיבים: כשל חיסוני, מיקרותרומבוציטופניה ואקזמה.
סיכון מוגבר לממאירויות ומחלות אוטואימוניות.
מורשת ב-X-linked, רוב החולים זכרים.
טיפול כולל תמיכה באימונוגלובולינים, אנטיביוטיקה, וטיפול אימונוסופרסיבי.

תרומבוציטופניה חסרת רדיוס (TAR)

ילדים עם תרומבוציטופניה קשה וחסר דו צדדי של עצמות הרדיוס.
נובעת ממוטציה רצסיבית (AR) בגן RBM8A.
במחצית מהמקרים יש חוסר סבילות לחלב פרה, מה שמוביל להחמרת התרומבוציטופניה.
מצבם משתפר עם הזמן, לרוב לא מגיעים להשתלה.

תרומבוציטופניה מגנטיבית

סינדרום בארנרד-סולייר, מוטציות ב-GP1BB, GP1BA או GP9.
חשיפה ל-vWF גורמת לאגרגציה טסיות עם נטייה לדמם.
סינדרומים נוספים כמו סבסטיאן עם אגרגטים בגרנולוציטים, וגריי פלטלט סינדרום עם היעדר גרנולות אלפא.
במקרה של גריי פלטלט יש לצפות לטסיות גדולות ואפורות.

סיכום ושיקולים לטיפול

קיים צורך בהשתלת מח עצם במקרים קשים של תרומבוציטופניות כדי למנוע סיבוכים חמורים.
טיפול תומך, כמו מתן תחליפי טסיות, לא תמיד יהיה יעיל ממושך ודורש מעקב רפואי מתמיד.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

הכישלון של מח העצם יכול להיות מולד ולגרום לפנציטופניה, שכוללת ירידה בכל שורות הדם. תופעות אלו עלולות להוביל לבעיות כמו זיהומים, אנמיה ודימומים. במבחן זה נבחן את הגישות השונות לטיפול והבנה במצב זה.

כישלון מח עצם מולדים - ד״ר אהוד אבן-אור

Choose a study mode