TD Remédiation Génétique V2 PDF

1 TD remédiation Génétique et hérédité J. Coquisart octobre 2023 Une cellule , 1. 2. 3. 4. Diploïde possède 23 chromosomes Diploïde possède 46 chromosomes Haploïde possède 17 chromosomes Haploïde possède 23 chromosomes 3 L’ADN comporte 1 brin 2 brins 3 brins 4 brins 4 Qu’est ce qu'un allèle? Où se t...

1 TD remédiation Génétique et hérédité J. Coquisart octobre 2023 Une cellule , 1. 2. 3. 4. Diploïde possède 23 chromosomes Diploïde possède 46 chromosomes Haploïde possède 17 chromosomes Haploïde possède 23 chromosomes 3 L’ADN comporte 1 brin 2 brins 3 brins 4 brins 4 Qu’est ce qu'un allèle? Où se trouve –t-il? L’allèle est une version alternative d’un gène. Chaque allèle se trouve en même endroit d’un chromosome= locus homologue ou les mêmes gènes sur les mêmes loci 5 Une personne homozygote possède un allèle différent sur chaque chromatide Vrai Faux 6 Le génome est l’ensemble des gènes quelque soit leurs allèles, l’ensemble des allèles correspond au: 1. 2. 3. 4. Morphotype Génotype Phénotype Prototype Le phénotype : manière dont la constitution génétique s’exprime dans l’organisme = expression physique ou extérieure d’un gène. Ex. : couleur des yeux, des cheveux, forme du nez… Le génotype : ensemble des informations génétiques qui permet l’expression du phénotype 7 Quand un allèle est dominant, la protéine produite sera la sienne et non celle de l'allèle récessif? 1. Vrai 2. Faux Les allèles peuvent être dominants, récessifs ou co-dominants. 8 Que se passe t-il quand on croise des fleurs rouges homozygotes avec un allèle dominant(R/R) et des fleurs blanches avec un allèle récessif(b/b)? 1. 2. 3. 4. La génération F1 suivante est bicolore et homozygote La génération F1 suivante est rose et homozygote La génération F1 suivante est blanche et hétérozygote La génération F1 suivante est rouge et hétérozygote R R b R/b R/b b R/b R/b 9 Loi de Mendel 10 Transmission autosomique 11 Quelle sera la probabilité du Rhésus d’un enfant dont la mère est rhésus - et le père est rhésus + hétérozygote sachant que l’ allèle + est dominant et - récessif? Père Mère - + - -/+ -/+ -/-/- 50 % rhésus - homozygote(-/-) 50 % rhésus + hétérozygote(+/-) Donc vigilance pour comptabilité rhésus les problèmes de 12 Quelle sera la probabilité du groupe sanguin d’un enfant dont un des parents est du groupe A/B et un autre du groupe A hétérozygote sachant que les allèles A et B sont dominants et O récessif? A B A AA Groupe A AB Groupe AB O AO Groupe A BO Groupe B 25 % groupe A homozygote(A/A) 25 % groupe A/B hétérozygote 25 % groupe A hétérozygote(A/O) 25 % groupe B hétérozygote(B/O) 13 La mucoviscidose : maladie liée à une mutation du gène CFTR sur le chromosome 7 (autosome) qui code pour une protéine canal au chlore. Son altération provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives Quelle sera la probabilité qu’un enfant développe la maladie avec un père et une mère hétérozygotes sains sachant que l'allèle est récessif? 14 Quelle sera la probabilité qu’un enfant développe la maladie avec un père et une mère hétérozygotes sains sachant que l'allèle est récessif? Père Mère m S m S(sain) 25 % sont atteints de la maladie homozygote(m/m) 25 % homozygotes (S/S) m/m m/S m/S S/S 50 % sont porteurs sains hétérozygotes (m/S) 15 Transmission lié au sexe 16 Quelle sera la probabilité qu’un enfant ait une myopathie de Duchenne (gène récessif sur le X)sachant que la mère est malade et la père est sain ? Père Mère Xm Xm Xs Xm/Xs Xm/Xs Y Xm/Y Xm/Y Les garçons seront tous malades. Les filles seront porteuses saines de la maladie. 17 Quelle sera la probabilité si une des filles porteuse saine a un enfant avec un homme sain ? Père Mère Xm Xs Xs Y Xm/Xs Xs/Xs Xm/Y Xs/Y Les garçons seront à 25% sain et 25% malade. Les filles seront porteuses saines à 25% et 25% seront saines 18 Quelle sera la probabilité qu’un enfant ait un syndrome du X fragile (gène dominant sur le X) sachant que la mère est malade hétérozygote et le père est sain ? Père Mère XM Xs Xs Y XM/Xs Xs/Xs XM/Y Xs/Y Les garçons seront malades à 25% et sain à 25%. Les filles seront saines à 25% et malade à 25% hétérozygote. 19 Quelle sera la probabilité qu’un enfant ait une hypertrichose auriculaire (gène sur le Y) sachant que la mère est saine et le père est atteint ? Père Mère Xs Xs Xs Yh Xs/Xs Xs/Xs Xs/Yh Xs/Yh Les garçons seront tous atteints. Les filles seront toutes saines. 20 De quelle pathologie est atteinte la personne avec le caryotype cidessous? Quels examens permettent de poser le diagnostique? Trisomie 21: Au 1er trimestre ,évaluation du risque en fonction de: Une échographie: clarté nucale Une prise de sang (DPNI: dépistage pré natal non invasif) L’âge de la mère Si risque> ou égal 1/50-> amniocentèse ou choriocentése 21 Merci pour votre attention 22