Résumé de biologie Génétique PDF

Résumé de biologie Génétique partie B TW à vos risques et périls jlai fait en vif Crossing over Pouvoir expliquer le mécanisme et ce que cela implique au niveau de gènes C’est un mécanisme de la diversité génétique. Il a lieu lors de la méiose (fin de prophase/...

Résumé de biologie Génétique partie B TW à vos risques et périls jlai fait en vif Crossing over Pouvoir expliquer le mécanisme et ce que cela implique au niveau de gènes C’est un mécanisme de la diversité génétique. Il a lieu lors de la méiose (fin de prophase/début de métaphase). Il s'agit d'un échange de matériel génétique (ADN) entre chromosomes homologues lors de la méiose et a lieu sur toutes les paires de chromosomes homologues, ce qui donne des possibilités infinies de diversité génétique. Du gène à la protéine Vocabulaire spécifique (ADN ARN, gènes, Locus, chromatine, chromatide, chromatides sœurs, chromosomes homologues, caryotype, site actif) ADN (Acide Désoxyribonucléique) : Molécule qui porte l'information génétique sous forme de séquences de nucléotides, composé d’un groupement phosphate, d’un sucre et un acide nucléique. ARN (Acide Ribonucléique) : Molécule semblable à l'ADN mais composée de ribose, impliquée dans la synthèse des protéines (ex. ARN messager). Gènes : Segments portant l'information nécessaire pour la synthèse d'une protéine Locus : Position spécifique d’un gène sur un chromosome. Chromatine : Forme décondensée d'ADN associée à des protéines (histones) dans le noyau des cellules. Chromatide : Une des deux copies identiques d'un chromosome répliqué, liées par le centromère. Chromatides sœurs : Deux chromatides identiques issues de la réplication d’un chromosome, reliées entre elles avant leur séparation. Chromosomes homologues : Paire de chromosomes de même taille et structure, portant les mêmes gènes mais pas forcément les mêmes allèles (un hérité de chaque parent).  Caryotype : Représentation visuelle de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, ordonnés par taille et type. Site actif : Région d'une enzyme où se fixe le substrat et où a lieu la réaction chimique catalysée. Mécanisme général : comprendre chaque étape (ce qu’il se passe) et où cela se passe 1) Transcription : permet recopier le message de l'ADN (séquence de gènes) sur une molécule de transport : l'ARN. Faite dans le noyau, possible grâce à l’ADN polymérase qui ouvre l’ADN 2) Maturation : Préparation de l’ARN à sortir du noyau (= ARN pré-messager-> ARNm) le message qui sort est plus long que le code de base. Parties du code coupées entre elles (par intron) ou recollées ensemble (par exons) Épissage alternatif : deux protéines différentes à partir d'une même séquence ADN. Se passe lors de la maturation donc entre l’ARN Pré-messager et l’ARNm Épissage : Il consiste à modifier un ARN pré-messager (pré-ARNm), issu de la transcription de l'ADN, pour produire un ARN messager (ARNm) mature qui sera traduit en protéines. L'épissage est le processus qui retire les introns et assemble les exons d'un ARN pré-messager pour produire un ARN messager (ARNm) mature. L'épissage alternatif permet de produire plusieurs ARN messagers différents à partir d'un même ARN pré-messager, en sélectionnant différentes combinaisons d'exons. Grâce aux introns et exons, les gènes peuvent être agencées différemment selon les bouts enlevés ou collés ensemble. Les introns sont enlevés et nous donnent ainsi une suite différente engendrant différentes protéines par une même séquence d’ADN 3) Sortie de l’ARN du noyau Traduction : association des acides aminés selon le codon lu par le ribosome. - Mécanismes de diversité génétique : 1) Brassage chromosomique lors de la méiose 1 : répartition au hasard des chromosomes homologues dans les deux cellules filles qui seront formées. 2) Crossing over : Lors de la méiose (fin prophase, début métaphase) Lors de la formation du tétrade (situation dans laquelle les deux chromosomes homologues sont liés formant donc 4 chromatides avant d’être séparé dans les deux cellules filles) un échange de matériel génétique a lieu entre les deux chromosomes homologues.  Mécanisme permettant une diversité infinie et qu’aucun individu ne soit identique => chaque gamète (ovaire ou spermatozoïde) est différent. => jamais un chromosome d’origine 100% maternel ou paternel En gros :  Transcription → Permet de recopier le message génétique de l’ADN sous forme d’ARN dans le noyau.  Maturation (épissage et épissage alternatif) → Transformation de l’ARN pré-messager en ARNm mature en coupant les introns et reliant les exons.  Sortie de l’ARN du noyau → Passage de l’ARNm mature du noyau au cytoplasme.  Traduction → Processus qui associe les acides aminés en suivant le code génétique lu par le ribosome.  Brassage chromosomique → c. Réorganisation des chromosomes homologues pendant la méiose, permettant une distribution aléatoire.  Crossing-over → Échange de segments d'ADN entre deux chromosomes homologues pour créer une diversité génétique. Mutations : connaître les différents types de mutations ponctuelles (somatiques, germinales), leurs causes (origine), leurs effets possibles aux différents niveaux (organisme, tissus, cellule, protéine, gène). Mutation : Changement de séquence ou de quantité d’ADN dans une cellule. Cela arrive très fréquemment dans l’ensemble de l’ADN Somatique : dans les cellules diploïdes (toutes les cellules du corps sauf les gamètes)  La cellule se répare elle-même si elle peut  Si elle peut pas, elle est éliminée par les cellules du système immunitaire  Si l’élimination se fait mal et que d’autres mutations apparaissent, il y a un risque de cancer Germinales : dans les gamètes (cellules haploïdes, spermatozoïdes, ovules, pollen, spores)  La mutation est transmise à l’embryon et peut soit être létale, soit néfaste, soit elle permet la vie  Si la mutation est neutre, il y a une variation des allèles au sein d’une espèce  Si la mutation est positive, les capacités d’adaptations de l’individu sont améliorées  Si la mutation est négative, elle entraine une maladie génétique  Cause des mutations  Taux de mutation intrinsèque (surtout bactérie)  Rayons (UV)  Produits chimiques (tabac, produits toxiques)  Virus L’exemple de la mucoviscidose (ce qu’il se passe à chaque niveau) Maladie fréquente (1/2500). Modification de la structure d’une protéine Se caractérise par l’obstruction par du mucus de canaux présents dans l’organisme (pancréatique, déférents, bronches et bronchioles). Conséquences : pancréas déverse plus ses enzymes digestives dans l’intestin, digestion perturbée Bronches et bronchioles encombrées par un bouchon muqueux trop épais pour être évacué  capacités respiratoires diminuées Canaux déférents chez l’homme assurent plus le transport des spermatozoïdes  individu stérile Infections à répétition Au niveau cellulaire : Ce passe au niveau de l’épithélium. Un mucus est sécrété dans l’épithélium afin de capturer les particules inhalées et les renvoyer vers la gorge (expulser) grâce aux cellules épithéliales qui tapissent l’épithélium et sont dotées de cils qui permettent de faire avancer le mucus. Le mucus est censé être humide et fluide mais pour la mucoviscidose il est épais et visqueux ce qui explique la difficulté à l’expulser. Chez un sujet sain, le mucus est humide et fluide, piège les particules inhalées, est propulsé vers la gorge par les cils des cellules épithéliales et est évacué. Chez un malade, le mucus est épais, visqueux et difficile à évacuer. Lors d’infections bactériennes, des réactions immunitaires se mettre ent en place pour détruire les bactéries dans le mucus, ce qui détruit le tissu pulmonaire. Les débris des bactéries et des cellules épithéliales s’accumulent dans le mucus et le rendent trop épais. Cause de ce mucus plus épais : Une protéine nommée CFTR fait partie de la membrane cytoplasmique de la cellule qui permet normalement un canal perméable (=qui laisse passer) pour les ions Cl- dont le flux, allant du tissu conjonctif jusqu’au mucus, influence l’humidité et la fluidité du mucus. Ces protéines normalement sécrétées dans le cytoplasme pour ensuite aller se coller à la membrane cytoplasmique, sont chez les personnes atteintes de  mucoviscidose, détectées comme anormales à cause d’une délétion dans son code génétique et désintégrées par le système immunitaire => canal pour les ions Cl- pas bien formés. Le cancer : les différentes étapes, les gènes impliqués, leur rôle et les conséquences des mutations sur ces gènes Séquence précise de minuscules modifications qui transforment peu à peu une cellule normale en cellule meurtrière. Les cellules se reproduisent de manière excessive car les mécanismes normaux de régulation n’ont plus d’effet sur la division cellulaire. Une masse anormale est alors produite : le néoplasme. Bénin : tumeur, encapsulée, strictement localisé, masse compacte avec une croissance plutôt lente, tue rarement si on l’enlève avant qu’elle comprime organe vital Malin : cancer, non encapsulée, croissance très rapide, mortelle, cellule pas aussi différenciée que celles du tissu dans lequel elle prolifère, rapport noyau-cytoplasme élevé, nucléoles apparents. Elle peut se détacher de sa masse d’origine et suivre les voies sanguines pour atteindre d’autres organes et y former des métastases. Consomme énormément de nutriments (=> perte de poids, diminution masse des tissus, mort). Causes de la transformation de cellule normale à cancéreuse :  Facteurs physiques (rayonnements, traumatisme mécanique)  Infection virale (hépatite B et V…)  Substances chimiques (goudron du tabac, saccharine…)  Causent des mutations, qui altèrent l’expression de certains gènes La plupart sont éliminées par des enzymes ou le système immunitaire, et il faut plusieurs changements génétiques (mutations) pour en faire une cancéreuse. Oncogènes : gènes qui provoquent le cancer, peuvent activer des gènes dormants et former des métastases Proto-oncogènes : forme bégnines des oncogènes, codent pour des protéines qui sont essentielles à la division, à la croissance et à l’adhérence cellulaire. Possèdent des sites fragiles, s’ils se brisent lorsqu’ils sont exposés à des cancérogènes  fait des oncogènes On a retrouvé des oncogènes que dans 15 à 20% des cancers  on déduit qu’il y a des gènes suppresseurs de tumeur ou anti-oncogènes. Ces gènes agissent sur les mécanismes qui inactivent les cancérogènes, réparent l’ADN, facilitent la destruction des cellules. Quels que soient les causes, les germes du cancer semblent se trouver dans nos gènes. Un cancer peut apparaître parmi presque tous les types de  cellules, mais les plus communs touchent la peau, les poumons, le côlon, le sein et la prostate. Diagnostic : dépistage se fait par la palpation (seins, testicules), observation (sang dans les selles), biopsie (prélever par chirurgie un échantillon de la tumeur primitive pour y chercher cellules malignes)… La plupart sont détectés lors des premiers symptômes. Il existe plusieurs méthodes pour déterminer étendue maladie (taille néoplasme, progression métastase). Stades : sur une échelle de 1 à 4, selon probabilité de guérison. Traitement :  chirurgie si c’est possible  radiothérapie (rayons x peuvent détruire certains tissus sains quand ils traversent organismes)  chimiothérapie (souvent rejetée des cellules, échappent à ses effets, prolifèrent et forment nouvelles tumeurs invulnérables à la chimio)  médicaments (nombreux effets secondaires) Exercices : pouvoir passer de l’ADN à la protéine