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9/08/2024 Generalidades: - A partir de pocas células primordiales, se desarrollan más de 100.000 millones de neuronas. - Las neuronas sufren su última división celular antes del nacimiento. - La neurogénesis continúa la realiza el hipocampo y el bulbo olfatorio. - 3% de nacimiento...

9/08/2024 Generalidades: - A partir de pocas células primordiales, se desarrollan más de 100.000 millones de neuronas. - Las neuronas sufren su última división celular antes del nacimiento. - La neurogénesis continúa la realiza el hipocampo y el bulbo olfatorio. - 3% de nacimientos se asocian con malformaciones importantes del SNC. Embriología: Gastrulación: Neurulacion: 20-28 día: comienza la fusión de los pliegues neurales para formar el surco neural, y quedan en los extremos el neuroporo craneal y caudal. Hay neurulación primaria con formación de cerebro y niveles lumbares, y secundaria con formación de niveles sacros y niveles coccígeos. Primaria: - cierre neuroporo superior: 25-26 días. - cierre neuroporo inferior: 2 a 3 días después del cierre del superior. Secundaria: entre 20-42 días. la eminencia caudal se une al tubo neural. Regionalización: Estructuras primarias: semana 5 - prosencéfalo - mesencéfalo - rombencéfalo Estructuras secundarias: semana 7 - telencéfalo y diencéfalo. - mesencéfalo. - metencéfalo y mielencéfalo. Neurogénesis: Generación de las neuronas. Cresta neural: Formacion SNP: —-------------------—-------------------—-------------------—-------------------—-------------------—-------------- -----—-------------------—-------------------—-------------------—-------------------—-------------------—--------- ----------—------------------------------------------------------------------------------------------ PATOLOGÍA: DEFECTOS DEL TUBO NEURAL: Se llaman defectos disrafias, del tubo neural no se cierra normalmente. Epidemiológicamente en América son 11.5 por cada 10.000 nacimientos. Son defectos multifactoriales (genética, ambiental, autoinmune). (La probabilidad de tener un hijo con DTN se incrementa en un grado significativo una vez ya nació un hijo afectado). Se han asociado a deficiencias de folatos, por malabsorción, antagonistas del ácido fólico (ác.valproico, fenitoína, carbamazepina, fenobarbital, metotrexato, trimetoprim), etc. El ácido fólico participa en la síntesis de ADN, división celular, metilación y de esta forma en la regulación génica. Por lo tanto, es esencial para el desarrollo fetal precoz. Otras factores de riesgo para DTN: - Genéticos: polimorfismos que afectan la eficiencia del metabolismo de folatos y las anomalías cromosómicas. - Bandas amnióticas. - Hipertermia. - Diabetes pregestacional. - Obesidad. - Exposición a pesticidas. Prevención de DTN: - Acido folico 400 mcg/día 1 mes antes de concebir y durante el embarazo. (reduce 50-70%). - Si hay antecedentes de DTN, A.fólico 4 mg/día 1 mes antes de concebir y durante los primeros 3 meses de embarazo. ANENCEFALIA: Sigue un proceso: Acrania- Excencefalia- Anencefalia. Acrania: falta de cierre del neuroporo rostral alrededor del día 25, provocando ausencia de cráneo, meninges y músculos. Excencefalia: el cerebro fetal sobresale hacia afuera y queda expuesto al líquido amniótico. El proceso desencadena la Anencefalia: destrucción y degeneración del cerebro. Puede acompañarse de CRANEORAQUISQUISIS: no se cierra bien el tubo neural, se extiende en dirección caudal, queda expuesta la médula espinal. (espina bífida total).  Diagnóstico: - Prenatal por ecografía. - Búsqueda de rutina evidente al 2do o 3er trimestre. - Ecografía con Polihidramnios, por disminución de la deglución fetal. Características: - Grandes porciones del SNC están ausentes o mal formadas. - El cerebelo, el tronco encefálico, los nervios ópticos y la médula espinal pueden estar malformadas. - La ausencia de bóveda craneal da apariencia de ojos saltones y ausencia de cuello. - Aparición de labio leporino y/o paladar hendido u onfalocele, malformaciones cardiacas, pulmonares, renales, esqueléticas. - Suelen tener función del tronco encefálico, sin embargo, la mayoría muere en horas o días posteriores al nacimiento. ESPINA BÍFIDA: Afecta la región espinal. Falta de cierre del neuroporo posterior. Falla de arcos vertebrales para formarse completamente y fusionarse para cubrir la médula espinal. - Oculta: Solo defecto vertebral, la piel está cerrada, se marca por un parche de pelos. Ocurre mayormente en la región sacra (S1-S2), 10% en personas normales. No suele detectarse al momento de nacer y no induce discapacidad. A menudo se identifica por accidente al realizar un Rx de columna vertebral. - Abierta: No está compuesta por piel, se forma una estructura sacular. Si son solo meninges y LCR -> Meningocele. Si es meninges, LCR y tejido neural espinal ->Mielomeningocele.  En ocasiones el pliegue no se hernia, pero si hay protrusión -> Mielosquisis o Raquisquisis. La mayor parte de estos defectos se ubica en la región lumbosacra. Se puede asociar a Hidrocefalia, Malformacion de Arnold-Chiari y/o Médula anclada. Diagnóstico: - Ecografía después de la semana 12 y con mediciones de a-fetoproteína. - Afecciones en tronco, piernas, vejiga e intestino. - Déficits con parálisis completa y ausencia de sensibilidad. CRÁNEO BÍFIDO: Hernia de contenido intracraneal a través de un defecto en el cráneo. - Meningocele. - Meningoencefalocele. - Meningohidroencefalocele. DEFECTOS EN LA REGIONALIZACIÓN: HOLOPROSENCEFALIA: Falta de escisión del prosencéfalo. - Alobar - Semilobar Generalmente se ve hipoplasia o agenesia de los bulbos, tractos olfatorios y el cuerpo calloso.  También pueden tener hipotelorismo leve, ciclopia, estructura nasal rudimentaria (trompa), un solo diente incisivo central, etc. Pueden estar implicados varios factores: Exposición a radiación, infecciones virales, alteraciones metabólicas, etc. HIDROCEFALIA CONGÉNITA: Acumulación anormal de LCR en el sistema ventricular. - Obstructiva (no comunicante): bloqueo estructural del flujo de LCR dentro del sistema ventricular. Asociado al aumento de la presión intracraneal (PIC). - Comunicante: acumulación de LCR por absorción deficiente en espacio aracnoideo. Raras veces también por producción excesiva de LCR. Asociada también al aumento de la PIC. Puede ser resultado de malformaciones del SNC, infecciones, hemorragias intraventriculares, defectos genéticos, trauma y teratógenos. Una causa rara sería la ocasionada por un tumor congénito del SNC, cercano a la línea media. La mayoría de pacientes con Mielomeningocele tiene Hidrocefalia. causada en este caso por la Malformacion de Chiari II, que obstruye la salida de LCR desde el 4to ventrículo y/o el flujo a través de la fosa posterior. Los pacientes con Encefalocele Occipital pueden tener Hidrocefalia asociada. La Hidrocefalia aislada suele ser causada por Estenosis del Acueducto. Puede deberse a un estrechamiento congénito del Acueducto o puede ser resultado de una inflamación causada por una infección intrauterina. El líquido se acumula en los ventrículos laterales y ejerce presión sobre el cerebro y los huesos del cráneo. Puesto que las suturas del cráneo no se han fusionado aún, los espacios entre ellas ensanchan al tiempo que la cabeza se expande.  En casos extremos, el tejido cerebral y los huesos se adelgazan y el cráneo puede alcanzar grandes dimensiones. MALFORMACIÓN DE CHIARI: Trastornos por defectos anatómicos craneales. Hay colapso de ventrículos, desplazamiento hacia abajo del cerebelo, ya sea solo o junto con la parte inferior del bulbo raquídeo, hacia el canal espinal. 3 tipos: - I: hernia congénita del vermis cerebeloso del cerebelo, cavitación de médula espinal (siringomielia) o médula (siringobulbia). - II: I más mielomeningocele. - III: I más la combinación de una fosa posterior pequeña con un encefalocele cervical u occipital alto. (Se desplazan las estructuras cerebelosas hacia el encefalocele y, a menudo, con desplazamiento inferior del tronco cefalico hacia el canal espinal).  Se puede presentar asintomáticos, pero llegan a aparecer síntomas como: - Disfunción cerebelosa. - Neuropatías craneales/Compresión del tronco encefálico. - Cefaleas. - Hidrocefalia. - Mielopatías. - Disfunción orofaríngea. - Escoliosis. - Trastornos respiratorios relacionados con el sueño. ____________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________ 16/08/2024 MALFORMACIONES CORTICALES POR PROLIFERACIÓN ANORMAL: MICROCEFALIA: Cabeza pequeña. Se da por lesiones destructivas durante los periodos prenatal, perinatal o postnatal, o asociado a trastornos genéticos. Algunos niños con microcefalia limítrofe pueden tener un desarrollo normal, los demás pueden tener retraso del crecimiento y de los hitos del desarrollo (lenguaje y motricidad). Pueden haber otras manifestaciones como: - Crisis epilépticas. - Ataxia. - Neuropatías. MACROCEFALIA:  Cabeza grande. Se asocia frecuentemente a Hidrocefalia, pero puede deberse a Megalencefalia (cerebro grande). Causas anatómicas o metabólicas. Las manifestaciones dependen de la enfermedad subyacente. MALFORMACIONES CORTICALES POR MIGRACIÓN ANORMAL O ORGANIZACIÓN ANORMAL: LISENCEFALIA: Circonvoliciones cerebrales escasas o ausentes, “cerebro liso”. 2 tipos: - Completa (Agiria). - Incompleta (Paquigiria). Asociado a microcefalia. La causa puede ser genética (mutación en +19 genes) o no genética (como infecciones virales, o un flujo sanguíneo insuficiente al cerebro durante el desarrollo del feto). Presenta otras manifestaciones: - Retraso en los hitos del desarrollo. - Crisis epilépticas. HETEROTOPIA: Un subconjunto de neuronas no migra hasta la corteza cerebral en desarrollo y permanecen como nódulos en otros sitios.  2 tipos: - Completa: en banda. - En partes: nodular. Manifestaciones: - Retraso en neurodesarrollo. - Crisis epilépticas. POLIMICROGIRIA: Circunvoluciones muy pequeñas e irregulares y una estructura y laminación corticales anormales. Son de causas diversas e incluyen patologías ambientales y genéticas. Se ha asociado a lesiones uteroplacentarias, infecciones por TORCH (CMV,Toxoplasmosis, sífilis) y trastornos metabólicos, mitocondriales y genéticos. Las manifestaciones varían según la gravedad y la ubicación: - Son comunes las crisis epilépticas, pueden ser focales o generalizadas. ESQUIZENCEFALIA: Hendidura en la corteza cerebral que conecta los ventrículos y las meninges, y que está revestida de polimicrogiria.  DISPLASIA CORTICAL: Estas lesiones se caracterizan por la presencia de neuronas, y células gliales anormales en una región de la corteza cerebral. Los pacientes pueden presentar déficit neurológico focal, retraso del desarrollo psicomotor o crisis epilépticas. Son la principal causa de epilepsia refractaria en niños. HIDRANENCEFALIA: Las cavidades llenas de líquido reemplazan los hemisferios cerebrales. Etiología: Infarto cerebral, hipoxia, infección, embarazo gemelar. El cerebelo, el mesencéfalo, los tálamos y los ganglios basales suelen estar preservados. Dx: Prenatalmente mediante ecografía o resonancia magnética fetal.  En la mayoría de los casos, los fetos mueren en el útero, o durante las primeras semanas de vida. Diagnóstico en Neonatos: con crisis epilépticas, insuficiencia respiratoria, flacidez y estado vegetativo. En Lactantes: retraso del desarrollo, epilepsia, déficit grave de crecimiento, sordera y ceguera. Tiene asociación con malformaciones cardíacas y renales. ____________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ SÍNDROME DE DANDY-WALKER: Es la malformación de la fosa posterior más común, se caracteriza por la triada: - Hipoplasia del vermis cerebeloso y rotación cefálica del remanente vermiano. - Dilatación quística del cuarto ventrículo, que se extiende posteriormente. - Agrandamiento de la fosa posterior con inversión tórculo-lambdoidea (la tórcula se encuentra por encima del nivel del lambdoide debido a un tentorio anormalmente alto). Suelen manifestar en el primer año de vida síntomas de hidrocefalia y síntomas neurológicos asociados. La macrocefalia es su manifestación más común. A pesar de las graves anomalías cerebelosas, los signos cerebelosos no son comunes. Muchos tienen una herencia esporádica y algunos posiblemente tengan una herencia autosómica dominante o ligada al cromosoma X. SÍNDROME DEL ALCOHOLISMO FETAL: La exposición prenatal al alcohol es la principal causa prevenible de anomalías congénitas y discapacidades del desarrollo. El alcohol tiene el potencial de causar efectos nocivos en todas las etapas de la gestación. El trastorno del espectro alcohólico fetal (TEAF) es un término que se utiliza para describir la variedad de efectos físicos, conductuales y de desarrollo neurológico: - Síndrome de alcoholismo fetal (SAF). - Síndrome de alcoholismo fetal parcial (SAF). - Trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol (ARND). - Trastorno neuroconductual asociado con la exposición prenatal al alcohol (ND-PAE), a veces llamado trastorno del desarrollo neurológico asociado con la exposición prenatal al alcohol. - Defectos congénitos relacionados con el alcohol (ARND). Manifestaciones clínicas faciales: - Hendidura palpebral estrecha. - Surco nasolabial liso. - Labio superior delgado. - Microcefalia. - Puente nasal hundido. - Nariz chata. Afectaciones al SNC: microcefalia, discapacidad intelectual, agenesia/disgenesia del cuerpo calloso, trastornos auditivos. Diagnostico: Criterios - Al menos 2 rasgos faciales característicos. - Retraso del crecimiento. - Evidencia clara de afectación cerebral. - Deterioro neuroconductual. - Con o sin exposición prenatal al alcohol documentada. PARÁLISIS CEREBRAL: Espectro de trastornos del desarrollo que resultan de una lesión no progresiva del cerebro en desarrollo en el útero o en los primeros años de vida. Característicamente, el tono muscular y la fuerza se ven afectados, pero existe una amplia variabilidad (retraso en alcanzar los hitos de desarrollo o motores). Los factores de riesgo incluyen prematuridad (< 32 sem) , bajo peso al nacer (