Lección 13 Bases Moleculares PDF

Leccion 12: Introduccion a la genetica. 1.-Conceptos basicos El ADN es la base molecular de la herencia. La información contenida en las moléculas de ADN se expresa fundamentalmente a través de la síntesis de proteínas. La genética, la genómica y la proteómica estudian el uso de la información cont...

Leccion 12: Introduccion a la genetica. 1.-Conceptos basicos El ADN es la base molecular de la herencia. La información contenida en las moléculas de ADN se expresa fundamentalmente a través de la síntesis de proteínas. La genética, la genómica y la proteómica estudian el uso de la información contenida en el ADN y su transmisión a la descendencia. La genética es la ciencia que estudia la herencia. Los seres vivos se caracterizan por su capacidad de reproducirse, dando lugar a descendientes que se parecen a sus progenitores. La herencia es el conjunto de caracteres que los seres vivos reciben de sus progenitores. El estudio de la herencia como una rama moderna de la ciencia empezó a mediados del d. XIX con los trabajos de Gregor Mendel. La genómica es el campo emergente de la biología que estudia la secuencia completa del ADN del genoma de un organismo para identificar todos los genes, determinar su función y regulación. La proteómica se dedica al estudio de todas las proteínas codificadas por el genoma humano y producidas en las células. 2.- Genetica de Mendel En necesario recordar que la reproducción sexual supone la unión de dos gametos proporcionados por los progenitores para formar un zigoto, el cual tras sucesivas divisiones llega a formar un nuevo individuo. Un carácter es un rasgo heredable que varía entre individuos de una misma especie. Por ejemplo: el color de ojos, grupo sanguíneo,… Los experimentos de Mendel con las plantas de guisantes estudiaron el carácter del color de las flores. Mendel determinó que solo existían dos alternativas, el púrpura y el blanco. Mendel trabajo con plantas que eran razas puras, las razas puras son formadas mediante la reproducción de individuo de una misma especia mediante autopolinización hasta conseguir una descendencia que sea siempre idéntica a su progenitor. El experimento de Mendel consistía en:  Generación P (generación parental), estas eran las plantas progenitoras, eran razas puras, una púrpura y otra blanca. Mediante la hibridación, normalmente se emascula (eliminan estambres) para evitar la autopolinización y se polinizaba con el polen de la otra flor. Al hibridar la Generación P se obtenía la Generación F1 (primera generación filial) 117  Generación F1 (primera generación filial). Esta descendencia estaba formada por individuos 100% de flores púrpuras. Para un rasgo concreto (color de flores) cada individuo recibe un “factor heredable” de uno de sus progenitores. Este factor permanece inalterado y puede reaparecer en futuras generaciones. Al hibridar de la Generación F1 se obtuvo la Generación F2 (segunda generación filial).  Generación F2 (segunda generación filial). Esta descendencia estaba formada por individuos 25% de flores blancas. 118 3.-Genetica moderna A lo que Mendel denominaba como “factor heredable” es lo que hoy llamamos gen. El gen es la unidad de información hereditaria, codificada en una secuencia de nucleótidos de la molécula de ADN, o ARN en el caso de algunos virus, que se localiza en una posición concreta de un cromosoma denominada locus. Los alelos son cada una de las formar alternativas que se puede presentar un gen. Son responsables de la variabilidad de un determinado carácter. 3.1.-Los alelos Los alelos son cada una de las formar alternativas que se puede presentar un gen. Son responsables de la variabilidad de un determinado carácter. Si alelos son iguales, se dice que el individuo es homozigótico para ese carácter. Los individuos homozigóticos son de raza pura para ese determinado carácter. Si alelos son diferentes, se dice que el individuo es heterozigótico para ese carácter. Los alelos dominantes se manifiestan siempre en la apariencia exterior del individuo. Los alelos recesivos solo se manifiestan en la apariencia exterior del individuo si es homozigótico. Existen diferentes grados de dominancia en los alelos, pueden ser de dominancia completa o de dominancia incompleta. 119 3.2.-Genotipo y fenotipo Algunos individuos con una apariencia exterior semejante pueden tener distinta dotación genética, respecto a un carácter concreto. Se dice que estos individuos cuentan con diferente genotipo pero similar fenotipo. El genotipo es el conjunto de alelos de un organismo. El fenotipo es el conjunto de caracteres morfológicos y fisiológicos de un individuo determinados por su genotipo y el ambiente en el que se desarrolla. La abundancia de un determinado fenotipo no depende solo del carácter dominante de un alelo, sino también de su abundancia en la población. Dos alelos o Para un carácter como el color de flor de guisante se designan los alelos posibles, en este caso solo son dos. El alelo dominante se designa con una letra mayúscula (P) y el alelo recesivo se designa con una letra minúscula (p). Genotipo Pp. Una flor de guisante con flores púrpuras podrá ser homozigótica (PP) o heterozigótica (Pp). Una flor de guisante con flores blancas solo podrá ser homozigótica (pp).  Sin embargo, las flores de Antirrhinhum tienen dos alelos posibles y ambos son dominantes, flor roja (R) y flor blanca (W). Situación de codominancia. Genotipo RW, se puede mostrar intermedio entre R y W. Las flores de Antirrhinhum homozigóticas podrán ser rojas (RR) o blancas (WW). Las flores de Antirrhinhum heterozigóticas solo podrán ser rosas (RW). 120   También podemos encontrar codominancia en grupos sanguíneos MN, en este caso el individuo heterozigótico posee los caracteres fenotípicos regulados por ambos alelos que contribuyen en idéntica proporción a la expresión fenotípica. El fenotipo MN no es un intermedio entre M y N, si no M y N a la vez. La presencia de determinados antígenos, molécula capaz de desencadenar una repuesta inmune, en los glóbulos rojos determina el grupo sanguíneo. Además de los grupos más conocidos (ABO) existen otras clasificaciones, como los grupos MN, no tan conocidos porque es muy raro que causen incompatibilidad en las transfusiones sanguíneas. La clasificación en grupos MN depende de la presencia de dos formas distintas de una glucoproteína, glicoforin A, en la membrana de los glóbulos rojos. Alelos múltiples Para aquellos caracteres determinados por más de dos alelos.  Un ejemplo son los grupos sanguíneos ABO, tres alelos posibles. El grupo sanguíneo ABO viene determinado por tres alelos: IA , IB y i ; con seis combinaciones distintas (genotipos). Los alelos IA e IB son codominantes y el alelo i es recesivo, solo se manifiesta en individuos homozigóticos. 121 3.3.-Herencia La herencia es el conjunto de caracteres que los seres vivos reciben de sus progenitores Pueden existir distintos tipos de herencias:  Herencia pleitrópica: un gen afecta a varios caracteres.  Herencia poligénica: un carácter es definido por varios genes. Los caracteres cuantitativos son con frecuencia poligénicos. Los caracteres cuantitativos varían en la población de forma continua, por ejemplo: el color de piel, la altura… Epistasis. Un gen afecta a la expresión fenotípica de otro gen. En el caso de la descendencia de los ratones se muestra epistasis. El gen C/c es epistático respecto al gen B/b. El gen C/c regula la pigmentación o no pigmentación, C es dominante y c es recesivo. cc manifiesta albinismo y es independiente del gen B/b. El gen B/b regula el color de piel del ratón, color negro (B) y color marrón (b). Solo se expresa si C/c expresa pigmentación. 122 Herencia ligada al sexo. Experimentos de Morgan. En 1910 Morgan descubrió un mutante de ojos blancos entre individuos de estirpe silvestre de ojos rojos. La progenie del cruzamiento de un macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos presentó ojos rojos, lo que indicaba que el carácter "ojos blancos" era recesivo. Al cruzar estas moscas entre sí, Morgan se percató de que sólo los machos mostraban el carácter "ojos blancos". De sus experimentos, concluyó que algunos caracteres se heredan ligados al sexo, que el gen responsable del carácter residía en el cromosoma X, y que probablemente otros genes también residían en cromosomas específicos. 123 Base genética. Determinación sexual La base genética para la determinación del sexo depende de las especies:  En mamíferos, el sexo de la descendencia depende de la presencia del cromosoma X en el gameto masculino.  En aves, algunos peces y algunos insectos, el sexo de la descendencia depende del cromosoma Z en el gameto femenino.  En otros insectos, como el saltamontes, tienen solo cromosoma X y carecen de cromosoma Y.  En abejas y hormigas no hay cromosomas sexuales. Son machos los individuos haploides (descendientes de huevos no fertilizados) y hembras los diploides (descendientes de huevos fertilizados). Genes ligados al sexo (especie humana) Los genes ligados al sexo se localizan en los cromosomas sexuales, en el caso de la especie humana se localizan en el cromosoma X, son siempre transmitidos de padres a hijas (nunca de padres a hijos), las madres transmiten los genes ligados al sexo tanto a hijos como a hijas. Si el gen ligado al sexo es recesivo: , Solo se expresará en mujeres homozigóticas. Solo las mujeres pueden ser portadoras. , Se expresará en todos los hombres que reciban el alelo recesivo de la madre. La expresión fenotípica es mayor en hombres que en mujeres. En cada cromosoma hay cientos de genes. Algunos genes presentes en un mismo cromosoma tienden a ser heredados de forma conjunta, es a lo que se denomina como genes ligados. Otros se heredan de forma independiente. 124 Impronta genómica y herencia de genes extracelulares Son patrones hereditarios. La impronta genómica tiene lugar durante la formación de los gametos. El gen sujeto a impronta recibe una marca, que es diferente en gametos femeninos y masculinos. Debido al marcaje, solamente el alelo de origen patero o materno podrá expresarse con descendencia. La mayoría de genes sujetos a impronta genómica juegan un papel crítico para el desarrollo embrionario. Un desarrollo correcto exigiría que uno de los alelos se exprese. Las mitocondrias y los cloroplastos tienen moléculas de ADN circulares. El zigoto recibe la totalidad del ADN extracelular de la madre. 125