İnsan Genetiği 2. Ders PDF

1 2. Ders: DNA’yı anlamak  2 Kromozomlarda genlerin düzenlenmesi ve krossover  2. Gen 1. DNA 3...

1 2. Ders: DNA’yı anlamak  2 Kromozomlarda genlerin düzenlenmesi ve krossover  2. Gen 1. DNA 3 Hücre 4. Genom 3. Kromozom 7. Populasyon 5. Birey 6.Aile (pedigri)  4  İnsan bedenindeki toplam DNA uzunluğu = Pluto – Güneş arası git-gel mesafesi İnsan hücresi mikroskobik DNA’mızı hasarsız hücre dışına çıkartırsak 1.20 m 5 milyon tane DNA ipliği dikiş iğnesinin deliğinden geçebilir.  5 DNA’nın kromozomlar halinde paketlenmesi  Organizmaların DNA boyutları ve kendi büyüklükleri 6 Organizma Tip Ss / ds Uzunluk (µm) Org. Boyutu (µm) Φx174 fajı DNA ss 2.0 0.025x0.025 Tütün RNA ss 3.3 0.30x0.30 Virus Mozaik vir. Lambda fajı DNA ds 17.0 0.07x0.07 T2 fajı DNA ds 52.0 0.07x0.10 H. DNA ds 832.0 1.0x 0.30 Bakteri İnfluenza E.coli DNA ds 1200.0 2.0x0.50  Histonlar 7 Kromozomal DNA ile ilişkili proteinler Histon olmayan proteinler  DNA’nın kromozom içinde organizasyonu 8 DNA Nükleozom İpteki İnterfaz aşaması Metafaz aşaması boncuklar +çekirdek histonlar +Histon H1 +daha fazla iskelet proteini +daha fazla iskelet proteini  Genetik materyal ; 9  Kendini eşleyebilmeli  Bilgi depolamalı  Bu bilgiyi ifade edebilmeli  Mutasyonla çeşitlenebilmelidir. Transkripsiyon Translasyon DNA RNA Protein Santral Dogma Replikasyon  10 Azotlu bazlar Fosfat grubu Komplementer Deoksiriboz şeker bazlar arasındaki hidrojen bağları  DNA zincirleri eşlenik ve antiparaleldir 11 Pirimidin Pürin tek halkalı iki halkalı Timin Adenin Sitozin Guanin  12 DNA Araştırmalarında kullanılan analitik yöntemler ;  DNA’nın UV ışığı soğurma özelliği,  Çökelme davranışı,  Denatürasyon ve renaturasyon özelliği,  Elektroforetik özellikler,  13 DNA’nın UV ışığı soğurma özelliği  14 Çökelme davranışı Sukroz Solüsyonu Örnek %5 Sukroz %20 Sukroz Küçük DNA molekülü Orta boyutta DNA molekülü Büyük DNA molekülü  Çift iplikli (ds) DNA 15 Denatürasyon ve Renaturasyon özelliği Tek iplikli (ss) DNA o Sıcaklık C GC zengin AT zengin GC zengin  16 Elektroforetik özellikler  17 Kromatit Kromozom Kromatit 18 19 20  21 Kromozom çizelim !!!!  22 Replike olmamış kromozom Replike olmuş kromozom  23 Bölünme öncesi DNA sentezi Kardeş kromatitler Replike olmuş Kromozom sentromer  24 İnsanda bir erkek bireyin, (a) karyotipi, (b) idiogramı  25 Hücre Döngüsü  26 profaz metafaz anafaz telofaz sitokinez 27  28 Mitozun Genetik Önemi - Üreme - Büyüme - Gelişme - Onarım / Rejenerasyon 29  30 Mayoz Gametleri oluşturan bir bölünmedir. Anne Baba Çocuk  Mayoz iki bölümlüdür 31 Kardeş kromatidler ayrılır Homologlar ayrılır Meiosis I Meiosis II (reduction (equational division) division) Diploid Haploid Haploid Her bir gamette bir kromozomdan bir kopya kalır.. 32 33 34  Replike kromozom 35 Gen X Homologlar Kardes kromatidler Ayni gen Ayni gen Farklı allel olabilirler Ayni alleller Homologlar Mayoz I’de ayrılınca farklı alleller de birbirinden ayrılırlar.  Mayozun Genetik Önemi 36 Mayoz video Döller boyunca sabit kromozom sayısı Genetik Çeşitlilik (bağımsız dağılım ve krossover) Diploid bir organizmanın yaşamı boyunca geçirdiği mayoz 37 bölünmelerin I. metafazında kromozomlarının farklı biçimlerde diziliş olasılığı 2n-1 Bir eşey hücresinin her bir kromozom çiftine ait homolog kromozomların birini (örneğin anadan geleni) alma olasılığı ½ ise, bir eşey hücresinin herhangi bir genotipe sahip olma (örneğin, anadan gelen tüm kromozomları taşıma) olasılığı (1/2)n Mayoz sırasında homolog kromozomların bağımsız ayrışımı ile birlikte her kromozom çifti arasında birden fazla krosingover meydana gelebilmesi çeşitliliği daha da artırır!!!  38 Mayoz sonucu bir eşey n=23 olan insanda mayozun I. hücresinin herhangi bir özel metafazındaki olası kromozom bir kromozom bileşimini dizilimleri 222  4.000.000 taşıma olasılığı (1/2)23  1/8.000.000 Populasyonlarda eşeyli üreme Erkek ve dişi eşey sırasında meydana gelen hücrelerinin rastgele çeşitliliğin temel karşılaşması sonucu aynı nedenlerinden biri genotipte zigot meydana kromozomların bağımsız gelme olasılığı 1/64 x l012 olarak ayrışma özelliği Bağımsız diziliş 39 40 Krossingover 41 Mayoz profaz Rekombinasyon (krossing over) 42 A a  Kiazma B b C C c c D D d d E E e e F F f f 43  44 Mitoz Mayoz 2 Bölünme sayısı 1 Yavru hücrelerin 2 4 sayısı Genetik olarak Evet Hayır identik? Kromozom sayısı Ana hücre gibi Ana hücrenin yarısı Eşey hücrelerini verecek Nerede Somatik hücreler hücreler Ne zaman Hayat boyu Seksüel olgunlukla ilişkili Görevi Büyüme ve tamir Eşeyli üreme