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2.3. Anomalías de cráneo y cara 2.3.1. Microtia Definición y descripción La microtia es un defecto congénito caracterizado por la ausencia de alguna de las partes de la oreja o de la oreja completa (anotia). Puede afectar incluso el conducto auditivo externo. En la descripción hay que especificar...

2.3. Anomalías de cráneo y cara 2.3.1. Microtia Definición y descripción La microtia es un defecto congénito caracterizado por la ausencia de alguna de las partes de la oreja o de la oreja completa (anotia). Puede afectar incluso el conducto auditivo externo. En la descripción hay que especificar qué estructuras compromete o si falta por completo el pabellón auricular; además si la anomalía es uni o bilateral y si se asocia a otras malformaciones. Las microtias pueden acompañarse de mamelones preauriculares. Según la severidad, se clasifica en grados creciente (I al IV). A veces la descripción escrita de la anomalía es dificultosa, es conveniente acompañar con fotos para una clasificación y codificación correcta. Las microtias tipo II; III; IV son las que se asocian a: hipoacusia conductiva y ocasionalmente neurosensorial, y a hipoplasia de la estructura cartilaginosa de la Trompa de Eustaquio. En consecuencia, los tipos II-IV son considerados anomalías mayores a registrar en muchos sistemas de vigilancia de anomalías congénitas. Etiología e impacto En el 75% de los casos, la anomalía es unilateral y afecta el lado derecho más que el oído izquierdo. El tipo IV (anotia) representa el 9% de los casos. Puede presentarse en forma aislada o asociada a otras anomalías. El cuadro más frecuente de anomalías asociadas a microtia se denomina Síndrome de Goldenhar-espectro facioauriculovertebral-microsomia hemifacial. La etiología de la microtia es heterogénea. Hay casos secundarios a consumo de medicamentos como: exposición a retinoides o a micofenolato. Hay casos de etiología genética: monogénica (Ej.: autosómica dominante como el Síndrome de Treacher Collins) o cromosómica (Ej.: Síndrome de Edwards por trisomía del cromosoma 18) Aspecto genético del manejo inicial Se sugiere en todos los casos la evaluación auditiva del afectado (pesquisar anomalías del oído medio e interno: TAC con ventana ósea de peñasco; PEAT) y la búsqueda de antecedentes familiares y/o a exposiciones medicamentosas. Se debe descartar la presencia de otras anomalías asociadas en otros órganos principalmente si hay asimetrías faciales (Descartar Síndrome de Goldenhar- espectro facioauriculoverte- 31 RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS bral: solicitar evaluación ocular; Radiología de columna; evaluación cardiológica); si hay presencia de hoyuelos o mamelones preauriculares y/o cervicales (Descartar: Síndrome Braquiotorenal: realizar ecografía renal). Tipos de microtia 32 2.3.2. Fisuras orales 2.3.2.1 Fisuras Orales Típicas Definición y descripción Consideraremos en esta sección a las fisuras orales típicas. Se excluye la secuencia de Pierre Robin, fisuras orales y/o faciales atípicas (entre ellas las mediales; laterales y oblicuas), debido a que la etiopatogenia y compromiso anatómico son distintos. A) Las fisuras orales típicas: son un grupo de malformaciones que ocurren por fallas en la fusión de los procesos nasales mediales y maxilares superior derecho e izquierdo durante el desarrollo embrionario (5-6 semana para fisura de labio; 7-8 semana para fisura de paladar), que resulta en la afectación parcial o completa diferentes estructuras: el labio superior, el reborde alveolar, la base de la nariz, el paladar duro y/o el paladar blando. Fisura parcial o completa del labio superior: Puede ser unilateral o bilateral. Si es bilateral, un remanente de tejido medial está siempre presente. Puede incluir fisura de la encía. Fisura del labio superior y paladar: fisuras en el labio superior que se extienden más allá del agujero incisivo. Puede involucrar sólo el paladar duro, o puede extenderse más hacia atrás en el paladar blando. Paladar hendido o fisura de paladar: fisura del paladar duro o blando que puede comunicar la cavidad oral con la nasal. Hay que recalcar que también existen fisuras submucosas en paladar que pueden sospecharse frente a la presencia de úvula bífida por lo que es importante su identificación. Todo este grupo de anomalías congénitas puede presentarse en forma aislada o asociada Tanto en la fisura de labio como en la de paladar debe describirse si las mismas son unilaterales o bilaterales y todas las estructuras que comprometen (definir bien la extensión ej.: fisura unilateral de labio, encía y paladar duro sin compromiso de paladar blando). No utilizar la sigla FLAP para la descripción. La visualización completa del paladar no es fácil en el recién nacido (la boca puede ser pequeña, difícil de abrir). Es importante recordar palpar con guantes el paladar de todos los recién nacidos. Es útil acompañar a la descripción con fotos o esquemas que indiquen las estructuras comprometidas y para la orientación etiopatogénica, en las fisuras de paladar describir si la misma tiene forma de “U” o de “V”. 33 RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS Etiología e impacto Las fisuras orales típicas se presentan en 1/700 nacidos vivos. Sin embargo, existe una alta variabilidad de prevalencia según zona geográfica o grupo poblacional (ej.: amerindios y asiáticos 1/500; europeos 1/1000; africanos 1/2500). Es más frecuente la presentación unilateral en las fisuras de labio superior-paladar y las de labio superior (el lado izquierdo mayor que el derecho). Las fisuras de labio con o sin fisura de paladar son más frecuentes en varones. Las fisuras de paladar son más prevalentes en el sexo femenino. La etiología es heterogénea: herencia multifactorial; herencia monogénica (ej.: Síndrome Van der Woude autosómica dominante); anomalías cromosómicas (Ej.: Síndrome de DiGeorge por deleción o microdeleción del brazo largo del cromosoma 22); exposiciones a teratógenos (tabaquismo, diabetes materna no controlada). Aspecto genético del manejo inicial En todos los tipos de fisura se aconseja antes del alta de la maternidad descartar compromiso cardíaco y contactar a la familia con el equipo interdisciplinario tratante. Es de destacar el caso de Síndrome de Van der Woude, (autosómico dominante de expresividad variable intrafamiliar) que se presenta con fisuras orales típicas en forma aislada (puede confundirse con fisuras de herencia multifactorial). Es recomendable, evaluar la presencia de hoyuelos en labio inferior, como también úvula bífida en el afectado y sus progenitores. a) Esquema de fisuras orales 34 b) Esquema de los diferentes tipos de fisuras orales c) Fisuras de labio y paladar d) Fisuras de paladar e) Fisuras labiales típicas 35 RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS 2.3.2.2 Otras fisuras orales: A) Secuencia de Pierre Robin: se caracteriza por una tríada de anomalías: retrognatia, glosoptosis y fisura palatina en forma de “U”. Sin embargo, en menos del 10% de los afectados puede presentarse con retrognatia y glosoptosis sin fisura de paladar Esta entidad se describe como una secuencia porque la fisura palatina es un defecto secundario asociado con el desarrollo anormal mandibular que hace que la lengua se mantenga elevada en la cavidad oral, evitando la fusión de los procesos palatinos y ocasionando entonces la fisura. El origen de la anomalía en el desarrollo mandibular es variable, ej: oligoamnios que lleve a deformación mandibular; alteración neurogénica que impida movimientos mandibulares; deficiencia del crecimiento de tejido óseo y/o conectivo que lleve a hipoplasia mandibular. La secuencia de Pierre Robin se observa en algunos síndromes genéticos (Ejemplo: síndrome de Stickler) B) Fisuras faciales-orales atípicas: la solución de continuidad de las estructuras no coincide con los sitios de fusión durante el desarrollo embrionarios entre los procesos nasales mediales y maxilares superiores. Puede involucrar partes blandas y óseas. Se las puede agrupar en: ausencia de la premaxila (fisura medial): forman parte de la expresión facial de las secuencias de holoprosencefalia (ver sección 2.1.8.1). pseudofisura: muesca medial en el labio superior, asociada frecuentemente a síndromes genéticos (por ejemplo, síndrome oro-facio-digital o Ellis Van Creveld). oblicuas: por lo general secundarias a bridas amnióticas. Laterales. Es importante adjuntar fotos además de la descripción. 36 A) Secuencia de Pierre Robin Oblicuas Lateral Medial B) Fisuras orales atípicas 37 RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS 2.3.3. Asimetría facial Definición y descripción Es una desproporción en los tamaños o formas de lados opuestos del rostro. La asimetría facial puede producirse por anormalidades estructurales (asimetría facial estructural) o por compromiso asimétrico de los músculos de la cara (asimetría facial funcional). La distinción entre estructural y funcional, puede hacerse en base a la observación. La asimetría facial estructural se caracteriza por la presencia de una deformidad física que se mantiene de grado similar en los diferentes estados de conducta (llanto, despierto y dormido). La asimetría facial funcional se caracteriza por la ausencia de deformidad física y la presencia de un grado diferente de asimetría en los diferentes estados de conducta. Las anormalidades estructurales se producen por deformidades óseas, anormalidades de tejido blando y alteraciones cutáneas. Deben describirse las anomalías observadas con el máximo detalle. Etiología e impacto Una causa de asimetría facial funcional es el síndrome de Moebius, ocasionado por la afectación de los núcleos de pares craneanos (principalmente VII y VI), en algunos casos relacionados al uso prenatal de misoprostol. Causas de asimetría facial estructural son el síndrome de Cayler por agenesia del músculo depresor de la comisura labial de forma unilateral lo que provoca facies asimétricas al llanto (hay que descartar anomalía cardíaca asociada); otro síndrome es el de Goldenhar (facio-auriculo-vertebral) que presenta microsomía hemifacial, anomalías vertebrales, dermoide epibulbar (en ojo) e hipoacusia, entre otras anomalías. Aspecto genético del manejo inicial Las patologías que involucran asimetría facial presentan diversos mecanismos de herencia como autosómico dominantes, autosómico recesivo, esporádicos, por microdeleción cromosómica o teratogénico y su estudio y seguimiento varia acorde a la patología sospechada por lo que es de suma importancia la realización de interconsulta con el médico genetista. Asimetría facial 38 2.3.4. Craneosinostosis Definición y descripción Se define como el cierre prematuro de una o varias suturas craneanas. Se asocia con alteraciones en la morfología del cráneo y la cara y, en algunas ocasiones, alteraciones clínicas y de la función. El diagnóstico se hace por observación de la deformidad del cráneo y cara. Su confirmación requiere radiografías, TAC, etc. Es imprescindible la valoración de los pares craneanos, que pueden verse afectados y la búsqueda de atresia de coanas. No considerar como craneosinostosis a la plagiocefalia postural. Plagiocefalia postural: es la asimetría del cráneo cuyo origen está relacionado con una malposición prolongada intrauterina o postnatal, a veces asociada a tortícolis congénita pero sin fusión de las suturas. Etiología e impacto La etiología de las craneosinostosis es poco conocida. Un grupo son hereditarias y tienen una base genética (diversas enfermedades en las que la craneosinostosis se asocia a múltiples malformaciones) pero, por regla general, son esporádicas y, por tanto, no se encuentran antecedentes de casos similares en la familia del niño afectado. Aspecto genético del manejo inicial Las craneosinostosis pueden ser aisladas o formar parte de síndromes genéticos siendo importante no solo la descripción de las características del cráneo sino también de otros defectos asociados: pulgares anchos, polidactilia en pies y/o manos, sindactilia, baja talla (síndromes Pfeiffer, Apert, Saethre-Chotzen, Crouzon, etc). a) Cráneo normal, suturas y fontanela 39 RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS Sinostosis de la sutura sagital Sinostosis de sutura coronal unilateral Sinostosis de sutura metópica b) Tipos de Craneosinostosis c) Craneosinostosis coronal d) Cráneo en trébol 40