Unidad 5 Clase 1 2024 Biología PDF

MECANISMOS DE ESTABILIDAD Y VARIABILIDAD A TRAVÉS DE LAS GENERACIONES Clase 1 Programa Académico Bachillerato, Biología 2023  Qué veremos hoy………. Genética Clásica ► Herencia mendeliana ► Experimentos de Mendel ► Cruza...

MECANISMOS DE ESTABILIDAD Y VARIABILIDAD A TRAVÉS DE LAS GENERACIONES Clase 1 Programa Académico Bachillerato, Biología 2023  Qué veremos hoy………. Genética Clásica ► Herencia mendeliana ► Experimentos de Mendel ► Cruzamientos de prueba ► Monohibridismo y dihibridismo ► Leyes de Mendel ► Comportamiento de los cromosomas durante la meiosis ► Análisis de genealogías ¿Qué es la genética? En su definición más simple la Genética es el estudio de los genes y de la herencia de los genes  GLOSARIO DE Gen: La palabra gen del griego -γενής (gēnós, 'raza, origen, nacimiento), término asociado a la raíz indoeuropea TÉRMINOS *gen- (parir, dar a luz); Unidad física y funcional del material hereditario que determina un carácter del individuo y que se trasmite de generación en generación. Funcionalmente es una unidad de expresión Biología molecular: gen es una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica.  GLOSARIO DE TÉRMINOS GENOTIPO La composición alélica específica de una célula, ya sea de la célula entera o, más comúnmente, para un cierto gen o un conjunto de genes. FENOTIPO Forma adoptada por algún carácter (o grupo de caracteres) en un individuo específico. La expresión detectable de un genotipo específico. Genes no alelos: Codifican distinta característica y ocupan distinto lugar (locus) en cromosomas homólogos  GENES Y FENOTIPOS Gen : una unidad hereditaria funcional, que generalmente (pero no siempre) corresponde a una secuencia de DNA que codifica para una proteína Genoma : todas la secuencias de DNA de un organismo particular Locus : El lugar de un gen en el genoma (en un cromosoma) Silvestre (wild type): el tipo Mutante: es distinto del Alelos: formas (variantes) alternativas de un gen normal que existe de forma silvestre debido a un cambio natural genético (mutación) Homocigoto A/A Heterocigoto A/a Homocigoto a/a Genotipo*: el tipo de genes que tiene un individuo en un locus Fenotipo**: el resultado de la expresión del genotipo en un ambiente determinado el alelo A es dominante (respecto de a); el alelo a es recesivo (respecto de A)  EJEMPLO DE FENOTIPO: COLOR DE OJOS Muchos fenotipos son el producto de un gen con varios alelos 10 LA GENÉTICA  Monje austríaco, siglo XIX elaboró las leyes básicas de la herencia, antes de que el término "gen" hubiera sido acuñado. Cuando Mendel empezó en 1856 sus experimentos de fitomejoramiento, había dos importantes conceptos acerca de la herencia ampliamente aceptados: 1. Todas las plantas híbridas que son descendientes de progenitores genéticamente puros, o de una variedad pura, son similares en apariencia. 2. Cuando los híbridos se aparean entre sí, no resulta una raza o variedad pura; La genialidad de Mendel radica sus descendientes muestran una en su habilidad para reconocer mezcla de rasgos. Algunos se parecen un patrón en la forma en que los a sus progenitores, y otros tienen rasgos de los progenitores algunas características de sus abuelos. reaparecen en la descendencia de híbridos Los experimentos de Mendel Constituyen un ejemplo de la correcta utilización del método científico El método de Mendel Cruzar individuos de una misma especie Usar líneas puras (homocigotos) Hacer cruzamientos controlados Contar los descendientes Establecer proporciones Cruzar los individuos de F1 entre sí (F2) Durante dos años verificó que las variedades fueran líneas Ventajas del uso de las arvejas como puras para dis6ntas caracterís6cas heredadas. modelo: Disponibilidad de arvejas de diversas formas y colores Las arvejas pueden auto-polinizarse Baratos y fáciles de obtener Tiempo de generación corto y producción de muchos descendientes Mendel empezó sus experimentos cruzando plantas de dos diferentes variedades puras con fenotipos contrastantes; estos individuos genéticamente puros constituyeron la generación parental, o generación P.  Cruzamiento monohíbrido dialélico Después de establecer líneas puras, Mendel hizo cientos de cruces, transfiriendo el polen desde los estambres de plantas que tenían una características hacia los pistilos de las plantas que tenían la característica contraria. La generación progenitora (P) es el grupo de organismos que se usa para hacer el primer cruce en una serie de cruces experimentales. Al desarrollarse las nuevas semillas (F1), Mendel examinó su apariencia Esa descendencia fue la primera generacion filial, o la generación F1 y todas eran altas (filial en latin signifi ca “hijos e hijas”). La segunda generacion filial, o generación F2, resultado del cruzamiento entre individuos F1 o por autopolinizacion de individuos F1 En la época de Mendel, la mayoría de los criadores pensaron que la herencia implicaba la mezcla de rasgos. En la herencia mezclada, los gametos masculino y femenino supuestamente contenían fluidos que se mezclaban entre sí durante la reproducción para producir descendientes híbridos con características Mendel decidió estudiar aún más los híbridos intermedias de la madre y el padre. F1 en los cuales los “factores hereditarios” (como él los llamó) de uno de los progenitores aparentemente enmascaran la expresión de los factores del otro progenitor. Propuso que cada 6po de caracterís6ca heredada de un organismo es controlado por dos factores que se comportan de manera semejante a parMculas discretas y que están presentes en cada individuo. U6lizando términos modernos, se dice que el factor expresado en la generación F1 (altas, en nuestro ejemplo) es dominante; el gen escondido en F1 (bajas) es recesivo Cuadro de Punnett: posibles combinaciones de óvulos y espermatozoides en la fertilización  PRIMERA LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN De acuerdo con la ley de segregación, solo una de las dos copias de genes presentes en un Como resultado, sólo una copia de organismo se distribuye a cada gameto (óvulo cada gen está presente en el o espermatozoide) que produce, y la espermatozoide o el óvulo y es asignación de las copias de genes es aleatoria. transmitida a la progenie. Cuando un óvulo y un espermatozoide se unen en la fertilización, forman un nuevo organismo, cuyo genotipo consiste en los alelos contenidos en los gametos. Un apareamiento entre individuos con distintos alelos en dos loci se llama cruzamiento dihíbrido Cada par de alelos se hereda en forma independiente; o sea, durante la meiosis cada par se segrega independientemente del otro. Probabilidades: 3/4 de toda la descendencia tendrá semillas redondas. 3/4 de toda la descendencia tendrá semillas amarillas. 3/4 x 3/4 = 9/16 tendrá semillas redondas, amarillas. Los alelos se asocian en los gametos en todas las combinaciones posibles y en la misma proporción (1902) Los genes ligados no se transmiten independientemente El ligamiento es la tendencia de un grupo de genes, en el mismo cromosoma, de ser heredados juntos en generaciones sucesivas. Morgan y sus estudiantes demostraron que los genes se disponían en un orden lineal en cada cromosoma. Morgan también demostró que la transmisión independiente no se aplica si los dos loci están muy juntos en el mismo par de cromosomas homólogos  HERENCIA MONOGÉNICA Muchas enfermedades en humanos son causadas por mutaciones en genes únicos Albinismo en humanos es producido por la condición homocigota recesiva del alelo c. Acondroplasia: familia de cinco hermanas y dos El alelo dominante C, controla una etapa hermanos. El fenotipo está determinado por un de la síntesis de melanina en las células alelo dominante denominado D, que interfiere de la piel, pelos y retina. En los individuos con el crecimiento de los huesos durante el cc esta etapa no es funcional de modo desarrollo. La mayor parte de la población que la síntesis de melanina resulta humana puede representarse como dd bloqueada. respecto de este gen. ¿Cómo se estudia la herencia mendeliana en Homo sapiens? En humanos la herencia se estudia mediante la elaboración de las genealogías  Las características autosómicas recesivas generalmente aparecen con frecuencias similares en machos y hembras… Primos- hermanos y tienden a “saltarse” generaciones. Las características autosómicas recesivas tienen mayor probabilidad de aparición en la descendencia de individuos emparentados.  Las características autosómicas dominantes generalmente aparecen con frecuencias similares en machos y hembras… Las personas no afectadas y las personas afectadas tienen no transmiten la al menos un familiar afectado. característica. Genealogía para la capacidad de sentir el sabor de la fenil-tio-carbamida (PTC), sustancia de sabor amargo. Los gustadores sienten el sabor amargo son TT o Tt  CONDICIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE Se conocen más de 1500 condiciones de este tipo: Acondroplasia Amelogénesis imperfecta Diabetes MODY Distrofia miotónica Enfermedad de Huntington Neurofibromatosis Osteogénesis imperfecta Polidactilia preaxial tipo II Polidactilia postaxial tipo AI Genealogía de un FENOTIPO DOMINANTE determinado por un alelo dominante A. En esta genealogía se han deducido todos los genotipos. Se espera que aparezca al menos un individuo afectado en cada generación puesto que, dado que el fenotipo es dominante, para cada individuo afectado al menos uno de sus padres también debe serlo.  CONDICIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA Autosómica Recesiva Se conocen más de 1000 condiciones de este tipo: α-β-lipoproteinemia Anemia de células falciformes Albinismo oculocutáneo b-talasemia Fenilcetonuria Fibrosis quística Hipodontia Porfiria congénita eritropoyética Polidactilia preaxial tipo I Genealogía de un FENOTIPO RECESIVO poco común producido por un alelo recesivo a. Los símbolos de los genes no se incluyen en la genealogía, pero se han puesto como referencia. Las personas II-1 y II-5 no pertenecen a esta familia y se supone que son normales porque la condición en estudio es poco común. En algunos casos de personas con fenotipo normal no es posible estar seguro acerca del genotipo, lo que se indica por “A /-”.  Hoy aprendimos que……. ► El gen es la unidad de la herencia ► Los genes se disponen linealmente en los cromosomas ► Primera Ley de Mendel: Los componentes de un par de genes, y de cromosomas, segregan a células reproductivas diferentes ► Segunda Ley de Mendel: Los componentes de diferentes pares de genes se asocian independientemente ► Los genes son unidades de DNA (RNA) que experimentan replicación ► Los genes se comportan igual que los cromosomas durante la meiosis ► La herencia mendeliana en humano se estudia mediante el análisis de las genealogías: ► Existen condiciones Autosómicas dominantes y ► Autosómicas recesivas