TEMARIO FUNDACIÓN NEUROPSICOLÓGICA PDF

Fundamentación Neuropsicológica TEMA 1: NEUROCIENCIA, NEUROPSICOLOGÍA, NEUROEDUCACIÓN 1. DEFINICIONES Y ANTECEDENTES 1.1. CONCEPTOS BÁSICOS Neurociencia: Es el estudio cientíﬁco del sistema nervioso, enfocado en la estructura y el funcionamiento del cerebro y los procesos relacionados con las funciones mentales, emocionales y conductuales. Su objetivo es comprender cómo el cerebro organiza, procesa y responde a la información del entorno, y cómo este conocimiento puede aplicarse para mejorar la salud mental y el bienestar humano. Neurociencia conductual: Se reﬁere a la rama de la neurociencia que estudia las bases neurales del comportamiento, explorando cómo el cerebro controla las funciones cognitivas, afectivas y sociales del ser humano. Se analizan aspectos como la memoria, el aprendizaje, las emociones y la interacción social. Neuropsicología: Es la disciplina que estudia la relación entre el cerebro y la conducta. Según la neuropsicología, todas las conductas humanas tienen su origen en el cerebro, ya que este es responsable de regular y coordinar nuestras acciones, pensamientos y emociones. La neuropsicología tiene un papel esencial en la Educación Especial, donde se busca comprender las diﬁcultades de aprendizaje y comportamiento desde un enfoque neurocientíﬁco. 1.2. NEUROEDUCACIÓN La Neuroeducación es un enfoque interdisciplinario que integra los conocimientos de la neurociencia y la educación con el ﬁn de optimizar los procesos educativos. El concepto de neuroeducación parte de la premisa de que la educación es una actividad esencialmente humana, íntimamente ligada al comportamiento, y que debe considerar el conocimiento neuropsicológico para desarrollar estrategias de intervención más adecuadas y eﬁcaces. 1. El proceso educativo, al estar relacionado directamente con el comportamiento humano, puede beneﬁciarse enormemente del conocimiento neuropsicológico. Esto implica que, si los educadores entienden cómo funciona el cerebro en relación con el aprendizaje, podrán desarrollar estrategias pedagógicas que se adapten mejor a las necesidades de los estudiantes. 2. La neuroeducación incluye un conjunto de procedimientos, técnicas y actividades diseñadas para mejorar el proceso educativo. Estas intervenciones se basan en el conocimiento sobre el sistema nervioso, en particular el cerebro, para optimizar la enseñanza en diversas etapas del desarrollo. La neuroeducación se aplica desde la infancia hasta la adultez, reconociendo que el cerebro tiene una gran capacidad para aprender y adaptarse a lo largo de toda la vida. 3. Un principio clave de la neuroeducación es que conducta = actividad cerebral. Esto signiﬁca que cada conducta o comportamiento humano está directamente relacionado con la actividad cerebral subyacente. De esta manera, el proceso educativo no solo busca modiﬁcar la conducta de los estudiantes, sino también inﬂuir en la actividad cerebral. 4. La educación es, por tanto, un proceso de modiﬁcación cerebral, en el que el aprendizaje genera cambios en las conexiones neuronales, ajustando el cerebro para facilitar la adquisición de nuevas habilidades, como la lectura, escritura, razonamiento, sociabilidad, entre otras. 5. El cerebro está diseñado para aprender y almacenar información a lo largo de toda la vida, aunque el potencial de aprendizaje puede variar entre individuos debido a la interacción entre la conﬁguración genética y la estimulación ambiental. La neuroeducación reconoce que tanto la genética como el entorno desempeñan un papel clave en el desarrollo de cada persona, y busca maximizar el potencial de aprendizaje a través de estrategias pedagógicas adecuadas. Conductistas: E  R / Neoconductistas: E  O  R (E: estímulo), R (Respuesta), O (Organismo) 1 Fundamentación Neuropsicológica Educación  ajustes cerebrales para el aprendizaje inducido Con la educación pasamos de un cerebro en blanco o vacío a un cerebro lleno Procesos cerebrales: Lectura, escritura, habla, razonamiento, sociabilidad,… Cerebro diseñado para aprender y almacenar información y patrones de conducta. Aprendizaje a lo largo de la vida. Diferente potencial según la edad o momento de la vida (neuroplasticidad). Conﬁguración genética más estimulación adecuada: gracias a ello, se consigue lo anterior. 1.3. NEUROPSICOLOGÍA EN EE La educación no debería ser impermeable a los avances neuropsicológicos. Es importante aumentar las competencias neuropsicológicas entre los educadores para evitar malinterpretaciones o "neuromitos" (creencias erróneas sobre el cerebro que afectan la enseñanza). En el campo de la Neurointervención, se reconoce que las alteraciones neuronales pueden generar discapacidades, y que el aprendizaje está basado en la capacidad adaptativa del cerebro. Esto requiere programas educativos ajustados y revisables, con una base neuropsicológica que considere las características individuales de los alumnos. Precaución ante los neuromitos: utilizar solo un porcentaje del cerebro es imposible, siempre se utiliza en su plenitud por muy fácil que sea la tarea. Esto se transmite de unos a otros, por lo que hay que aumentar las competencias neuropsicológicas y cientíﬁcas entre los educadores. Los estilos de aprendizaje son también un neuromito, todos los procedimientos se procesan igual (ej. Las matemáticas y la lengua no deja de ser trabajar con símbolos -letras y números-), las inteligencias múltiples también son un neuromito, no hay diferentes almacenajes en el cerebro (corto y largo plazo). Entender el cerebro como un todo. Este tiene muchísimas conexiones y redes que se conectan entre ellas. Por ello, cuando te lesionas con un golpe en la cabeza y dejas de escribir no es porque te has dañado la parte derecha o izquierda, sino que puede ser que una de las redes se haya dañado y tu problema no es olvidar cómo se escribe, sino que no puedes enlazar esas redes. Hacia la Neurointervención. - Aprendemos con el SN. - Una Alteración neural es la responsable de cualquier discapacidad. - Aprendizaje basado en el cerebro y el SN. - Neuroadaptación y compensación, nos ayuda a los procesos de recuperación, de educación, etc. - Considerar las características de los alumnos. - Programas ajustados y revisables de base neuropsicológica. 2 Fundamentación Neuropsicológica 1.4. ANTECEDENTES DE LA NEUROPSICOLOGÍA Los primeros estudios sobre el cerebro datan de culturas primitivas, Egipto y Centroamérica, con ﬁlósofos griegos como Platón, Aristóteles y Galeno. Durante el Renacimiento, se desarrollaron teorías dualistas como la de Descartes sobre la relación mente- cuerpo. En el siglo XIX, con avances en Filosofía y Ciencias Naturales, se abrió la posibilidad de estudiar la mente de manera cientíﬁca. Aportaciones de investigadores como Franz Joseph Gall (frenología), Paul Broca y Karl Wernicke (áreas cerebrales del lenguaje), Alexander Luria (Neuropsicología moderna), y Donald Hebb (Psicobiología). En la década del cerebro (1990-1999), se destacaron avances como la neuroimagen y el descubrimiento de la neurogénesis en adultos, dando origen a la neurociencia cognitiva moderna. 1) Vestigios en culturas primitivas, Egipto o Centroamérica. Cerebro trepanado (un cerebro al que se ha accedido mediante intervención quirúrgica). Se valoraba ya en esta época el cerebro como algo importante. 2) Clásicos griegos (Platón, Aristóteles, Hipócrates…). Dos corrientes: cardiocentrismo de Aristóteles (expresión “de sangre fría”) y el cerebrocentrismo (Galeno). 3) Renacimiento. Descartes, padre del Racionalismo  Dos esencias: Mente-cuerpo. 4) Siglo XIX. Revoluciones. Acercamiento entre Filosofía y Ciencias Naturales. Posibilidad de estudiar la mente. 5) Conocimiento del funcionamiento cerebral. 6) Frenología. Franz J. Gall (1757-1828): Craneología. 7) Paul Broca (1824-1880) y Karl Wernicke (1848-1905). No existe un área concreta para el lenguaje, hay puntos críticos de las redes (neuromito). Cada uno investigó un paciente diferente. Uno estaba lesionado la parte de atrás del cerebro y su manifestación era no entender el lenguaje y otro estaba lesionado delante y su manifestación era no poder hablar. Por ello, se llegó a la conclusión de que había diferentes áreas. 8) Alexander R Luria (1902-1977). Neuropsicología. Tareas (test) para medir su nivel cognitivo. Capacidades psíquicas vs funciones psicológicas superiores. 9) Donald O. Hebb (1904-1985). Psicobiología. Procesos superiores. 10) Década del cerebro (1990-1999): neurogénesis adulta, neuroimagen, neurociencia cognitiva. 2. CEREBRO Y NEURONAS 2.1. ESTRUCTURA DEL CEREBRO Neuropsicología: Cerebro Conducta. Toda conducta se origina en cerebro. A conducta nos referimos no solo a aquello que es observable, sino a todo en general (lo que pensamos, lo que sentimos, etc.) Neurona, unidad estructural y funcional del SN: es la CORTE SAGITAL célula por excelencia en el tejido nervioso y es la que procesa la información. Responsable de transmitir señales eléctricas y químicas que controlan nuestras funciones cognitivas, emocionales y motoras. Las elevaciones se llaman circunvoluciones o giros y las hendiduras se llaman surcos. Esto permite que la corteza tenga una extensión mucho mayor. La parte de la corteza que podemos observar representa solo un tercio de su extensión total. 3 Fundamentación Neuropsicológica Localizacionismo: deﬁenden la idea de las regiones que se encargan de funciones especíﬁcas. Hollismo: entender el cerebro y su funcionamiento como un todo, no hay regiones especíﬁcas para cada área. Actualmente hablamos de conectoma: de redes y conexiones que participan en determinadas acciones. Punto crítico: aquella zona donde se interconectan muchas redes. Coherencia temporal y estructural. 2.2. Células del SN Célula esencial del SN (neuronas) - Cuerpo o soma. - Dendritas: reciben las señales. - Axón: sistema de salida. - La señal siempre es la misma, se diferencia en el ritmo de la señal (tasa de disparo: el número de señales que genera por minuto). La neurona reciba unas señales de entrada generalmente en las dendritas y el soma y eso genera una señal de salida que viaja por el axón y se transmite a otras neuronas. Si el conjunto de entradas se modiﬁca, la señal de salida se modiﬁca. Esto se realiza gracias a una actividad bioeléctrica y bioquímica. Células auxiliares (células gliales o neuroglias): La neurona es la que procesa la información, pero para ello, necesita a este tipo de células auxiliares. Astrocito: Múltiples funciones: o Envoltura glial del soma: protege la membrana de la neurona. o Soporte estructural: permite la sujeción de las neuronas. o Reparación de lesiones: bloquea la zona herida y la cicatriza para evitar que el daño se propague. o Aislamiento/agrupación: juntar y ordenar los axones. o Barrera hematoencefálica: separa la sangre del encéfalo ya que algunos componentes de la sangre son tóxicos para el tejido nervioso. Oligodendrocito: proporciona mielina en SNC (encéfalo y médula espinal). Célula de Shwann: proporciona mielina en SNP (nervios -paquetes de axones-, ganglios, neuronas, etc. fuera del SNC). Microglia: Fagocitos (comer) que elimina residuos y limpiar la zona para recuperar conexiones, etc. Son células fagocíticas que actúan como el sistema inmune del cerebro, eliminando desechos y protegiendo al cerebro de infecciones y daños. La mielina es una sustancia grasa que rodea de manera irregular al axón y produce que la señal se propague más rápido. 4 Fundamentación Neuropsicológica TEMA 2: CONCEPTOS DE GENÉTICA Y HERENCIA 1. REPRODUCCIÓN CELULAR Mitosis: proceso de división celular en el que una célula madre se divide para producir dos células hijas genéticamente idénticas, cada una con el mismo número de cromosomas que la célula original. Ocurre en células somáticas (del cuerpo) y es esencial para el crecimiento, la reparación de tejidos y el reemplazo celular. Los cromosomas están dentro de la célula. Cuando las células se dividen el resultado son células que tienen exactamente la misma cantidad y los mismos cromosomas. Células diploides: tiene 23 pares de cromosomas. Células haploides: tiene 23 cromosomas (gametos). Meiosis: proceso de división celular que ocurre en las células reproductoras (gametos) y da lugar a cuatro hijas, cada una con la mitad del número de cromosomas de la célula original. Es fundamental para la reproducción sexual y la variabilidad genética. Se parte de 23 pares de cromosomas duplicados se termina con 23 cromosomas. La mitosis implica una sola división, mientras que la meiosis implica dos divisiones consecutivas. La mitosis produce dos células hijas genéticamente idénticas con 23 pares de cromosomas (diploides), mientras que la meiosis genera cuatro células hijas genéticamente diferentes con 23 cromosomas (haploides). *El ADN hace una copia (duplica) la información. En la meiosis, en la metafase: en el cromosoma par 7, tenemos dos cromosomas 7 (el 7 de la madre y el 7 del padre). Se duplica el ADN, entonces tenemos dos cromosomas 7 con el ADN duplicado, por lo tanto, es como si tuviésemos cuatro cromosomas 7 (dos de la madre y dos del padre). Esos cromosomas se juntan y cuando se despegan, resulta que un cromosoma del padre se ha llevado un fragmento del cromosoma de la madre y un cromosoma de la madre se ha llevado un fragmento del cromosoma del padre (recombinación génica). Esto signiﬁca que han intercambiado genes, de tal manera que cuando luego llega a los gametos vamos a ver que hay un cromosoma del padre con un fragmento del cromosoma de la madre y un cromosoma de la madre con un fragmento de un cromosoma del padre. Con lo cual, el azar mezcla aún más los genes, ya no es solo que ha recibido un cromosoma de la madre y otro del padre, sino que ha podido recibir uno que lleva material genético de los dos. Teniendo en cuenta que en el otro gameto ocurre lo mismo, la mezcla de caracteres es mayor. Esto es un mecanismo evolutivo para preservar los rasgos y que, si hay un rasgo desfavorable, se pueda diluir con estas combinaciones, garantiza que la descendencia tenga más probabilidades de sobrevivir. Esto ocurre en el resto de los cromosomas (el número 7 era un ejemplo). Lo importante no es tener o no el gen, sino si se expresa o no. Hay muchos genes en nuestro organismo que no se expresan. Las células de la piel, de los huesos, del hígado, del corazón, todas tienen la misma dotación genética, sin embargo son absolutamente distintas porque en cada una de ellas se expresa diferente conjunto de genes, por eso cada tipo de célula son diferentes y funcionan de diferente manera. 5 Fundamentación Neuropsicológica 2. GENÉTICA Y HERENCIA Gregor Mendel (1822-1884) estudió la herencia biológica y William Bateson (1861-1926) utilizó por primera vez el término “Genética”. Genética: Ciencia que estudia la transmisión, expresión y evolución de los genes, segmentos de ADN que controlan el funcionamiento, desarrollo, aspecto y conducta de los organismos. La información que contienen los genes es cómo fabricar las proteínas. Las proteínas son el componente fundamental para las células, y por lo tanto, son fundamentales para el organismo. Las células se conﬁguran a partir de esas proteínas, adquieren una funcionalidad. No hay un gen que diga que el pelo va a ser negro. Teoría cromosómica de la herencia: Los genes están situados en los cromosomas y ordenados de forma lineal. 6 Fundamentación Neuropsicológica Cariotipo/cariograma: conjunto de los cromosomas de una célula. En humanos, 23 pares. Cromosomas homólogos: los dos miembros de un mismo par, tienen los mismos genes. Gonosomas no siempre son homólogos: XX o XY. Autosomas: todos los cromosomas menos los sexuales. Alelo: las diferentes formas que puede adquirir un gen. Conciernen a un mismo proceso biológico. Característica concreta de el fragmento de ADN. Genotipo: conjunto de genes de un individuo. Genoma: conjunto de genes de una especie. Fenotipo: conjunto de características observables que expresa un genotipo. Expresión de cada gen en interacción con los demás y con el medio ambiente. No solo hace referencia a lo que vemos por fuera, también el rasgo de melatonina que expresan las células de la piel también es un rasgo, pero también el grado de tiroxina que expresan las células del tiroides. Cómo es y cómo funciona el organismo. Tienen el mismo genotipo por LEYES DE MENDEL lo que los alelos son idénticos. 1ª Uniformidad: Cuando se cruzan dos líneas puras que diﬁeren en un determinado carácter, todos los individuos de la primera generación presentan el mismo fenotipo, independientemente de la dirección de cruce. 2ª Segregación: Los caracteres regresivos enmascarados en la primera generación, resultante del cruce de dos líneas puras, reaparecen en la segunda generación en la proporción de 1:3 3ª Combinación independiente: los miembros de la pareja de alelos se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos. (Se estudian dos rasgos). Monogénica (mendeliana): El rasgo que estamos estudiando depende de un único gen. Locus (lugar  en qué punto concreto se localiza el gen dentro del cromosoma) y expresión fenotípica. Autosómica dominante: Expresan el carácter tanto los homocigóticos como los heterocigóticos. Por ejemplo, Huntington (enfermedad neurodegenerativa, se maniﬁesta en la juventud). Autosómica recesiva: Expresan el carácter los homocigóticos para ese gen. Los heterocigóticos son portadores. Por ejemplo, Tay-Sachs (patógeno en las células nerviosas). Ligada al sexo / gonosómica: El cromosoma X tiene carácter recesivo. Siempre se va a expresar en varones, pero sólo en mujeres homocigóticas porque las mujeres tienen 2 cromosomas X (XX), por lo que no lo expresan. En cambio, los hombres, un alelo recesivo en el cromosoma X del hombre se expresa porque no tiene otro X que lo contrarreste. Por ejemplo, hemoﬁlia o daltonismo. Poligénica: El rasgo que estamos estudiando depende de múltiples genes. 7 Fundamentación Neuropsicológica ADN  Ácido desoxirribonucleico. 3. EPIGENÉTICA Y DESARROLLO ARN  Ácido ribonucleico ÁCIDOS NUCLEICOS Los cromosomas son moléculas de ADN y es en el ADN donde está la información genética, donde están los genes. Una hebra de un cromosoma es como un hilo y es una molécula de ADN. El ADN y el ARN comparten características. El ADN tiene una estructura de doble hélice y el ARN una estructura de cadena sencilla. En ambos casos el armazón, la estructura básica, es un grupo fosfato y un azúcar al que luego se le añade una base que varía según si es ADN o ARN. El ARN es una copia de un fragmento de ADN. Nucleótido: cada elemento del ADN. Está formado por el fosfato, UNIONES EN EL ADN azúcar y la base. CITOSINA GUANINA ADENINA TIMINA Conservan y transmiten información genética. UNIONES EN ARN Cadena de nucleótidos: grupo fosfato, azúcar (ribosa o CITOSINA GUANINA desoxirribosa) y bases nitrogenadas (Adenina “A”, Guanina “G”, ADENINA URACILO Citosina “C”, Timina “T” y Uracilo “U”). Una molécula de ADN es una doble cadena de nucleótidos unidas por las bases (nucleótidos). Estas bases se unen según el principio de complementariedad (siempre se unen de la misma manera). ADN: Tiene desoxirribosa, A, G, C y T. Es una cadena doble. ARN: Tiene ribosa, A, G, C y U. Es una cadena simple. Cada elemento del ARN se llama nucleótido. En el ADN es donde se guarda la información genética. Un cromosoma es una cadena de ADN y los genes son fragmentos de una molécula de ADN. 8 Fundamentación Neuropsicológica DUPLICACIÓN Y TRANSCRIPCIÓN: La doble cadena de ADN se abre mediante dos enzimas, los nucleótidos que quedan libres se ligan con otros nucleótidos que hay en el citoplasma. Estas ligaciones se realizan según el principio de complementariedad, por lo que las dos nuevas moléculas son idénticas a la original. Si se produce algún fallo, se produce una mutación y puede tener consecuencias imprevisibles. Cuando hay un mal emparejamiento de nucleótidos, hay enzimas que se encargan de corregirlo. El resultado de la duplicación son dos cadenas de ADN. ADN: Contiene la información. Se duplica para preservarla y la transcribe en ARN. ARN: Lleva la información para fabricar las proteínas. 9 Fundamentación Neuropsicológica Explicación con un ejemplo: El ADN (el libro) contiene la información genética, contiene la información de cómo se fabrica cada una de las proteínas que tenemos en el organismo. El ADN está en núcleo celular (en la biblioteca), no puede salir de ahí, pero, el orgánulo celular que fabrica las proteínas está en el citoplasma fuera del núcleo. Entonces, si tenemos que fabricar una proteína (cuando queremos fabricar una proteína, tenemos que trabajar con el segmento, el gen, que codiﬁca esa proteína) tenemos que hacer una copia (una fotocopia del capítulo), porque hay muchos fabricando proteínas al mismo tiempo. Esta copia es una molécula de ARN. La proteína es el trabajo que supuestamente teníamos que entregar. ¿Cómo se produce la síntesis de proteínas? La información está en el ADN. Cuando hay que fabricar la proteína, el segmento de ADN donde está escrita la información se copia en una molécula de ARN (transcripción). Una vez que se ha transcrito toda esa información, la molécula de ARN se suelta y sale al citoplasma. En el exterior del núcleo, pero dentro de la célula, están los ribosomas que leen el mensaje del ARN (decodiﬁcan) y fabrican la proteína. Código genético: Conjunto de principios que rigen la relación entre la ordenación lineal de los nucleótidos del ADN y la ordenación lineal de los aminoácidos de una proteína. Es la clave para leer el ADN. Una proteína es una secuencia lineal de aminoácidos. Codón o triplete: Secuencia de tres nucleótidos. Base del código genético. Un codón, un aminoácido. Los tripletes codiﬁcan aminoácidos especíﬁcos que se ensamblan para formar proteínas. Un fragmento de ADN, que es un gen, es utilizado para fabricar una proteína. Control epigenético: Mecanismos que permiten modiﬁcar la expresividad de un gen sin modiﬁcar la estructura del ADN. Todas las células tienen la misma información y los mismos genes, pero en cada una de ellas (según el tipo) se maniﬁesta solo unos. Lo que debemos tener en consideración cuando hablemos de genética, no es si un sujeto tiene un gen o no lo tiene, sino si ese gen se expresa o no. Cómo toda una serie de mecanismos epigenéticos responden a factores ambientales y pueden modiﬁcar la expresión de los genes, y por supuesto, son cambios reversibles, por ejemplo, si fumar aumenta la posibilidad de producir cáncer porque activa determinados alelos, el dejar de fumar deja de producir esta activación y con el paso del tiempo reduce ese riesgo. - Células: mismo genotipo, diferente expresión. - Regiones moduladoras ⇒ regiones codiﬁcantes. Maquinaria epigenética sensible a factores ambientales (Alimentación, estrés, estilo de vida…). Cambios epigenéticos reversibles. Cambios epigenéticos: Cambios en la actividad génica durante el desarrollo. 4. TRASTORNOS HEREDITARIOS NOMENCLATURA 46,XX p= brazo corto += exceso de material genético i= isocromosoma t= translocación Mujer normal 46,XY q= brazo largo - = defecto de material genético r= anillo Hombre normal Mutación: Cambio en el ADN cromosómico. Cantidad, secuencia, ubicación. 10 Fundamentación Neuropsicológica TRASTORNOS HEREDITARIOS Síndrome del Maullido de Gato (46, XY, 5p-  dotación cromosómica normal, es varón, le falta material genético por el brazo corto del cromosoma 5): Deleción del brazo corto del cromosoma 5. Frecuencia: 1/50000 nacimientos. Clínica: hipoplasia laríngea, microcefalia, cara redonda, epicantus, hipertelorismo. Síndrome de Down (47, XX o XY, 21+) Síndrome de Wolf-Hirschhorn (46, XY, 4p-): Deleción del brazo corto del cromosoma 4. Frecuencia: 1/50000 nacimientos. Clínica: microcefalia, hipertelorismo, ﬁsura labio-palatina, nariz plana, micrognatia, retraso mental profundo. Anomalías génicas: Monogénicas: Un solo gen. o Fenilcetonuria: Alelo recesivo cromosoma 12 que fabrica una proteína defectuosa, esa proteína es necesaria para el proceso metabólico de un aminoácido. Un aminoácido que forma parte de las proteínas cuando lo ingerimos por la dieta, llega a las células y se producen otros productos, pero para convertirse en otros productos tienen que intervenir enzimas. Las enzimas son proteínas que actúan como catalizadores que son los que provocan las reacciones químicas. Esa enzima es una proteína que como el alelo tenía la información mal se ha fabricado de manera defectuosa. Por lo tanto, la fenilcetonuria es un problema en el mecanismo del aminoácido fenilalanina. Como consecuencia, la fenilalanina se deposita en las células y las daña. Daño en tejido cerebral (entre otros). Esto entra dentro de las pruebas del talón que se realizan tras el parto al bebé. o Síndrome X frágil: Está ocasionado por una alteración en el gen del cromosoma X. De repente, aparecen un montón de nucleótidos innecesarios que se duplican ahí de manera anómala y hace que un fragmento del cromosoma esté “como colgando”. Gen FMR-1 del cromosoma X. Deﬁciencia. o Distroﬁa muscular de Duchenne: Cromosoma X. CI bajo. Provoca que no se fabrique una proteína, la distroﬁna, que es necesaria para los músculos. Por lo tanto, hay un proceso de deterioro de la musculatura, afectando a la motricidad hasta que provoca la muerte. Hay una distroﬁa más leve que es la distroﬁa de Becker, que es otra mutación de ese mismo alelo, pero menos severa. o Enfermedad de Tay-Sachs: Autosómica recesiva. Retraso mental. Muerte temprana. No se sabe el cromosoma que está afectado. Poligénicas: Varios genes. Patrones Mendel. o Autismo. o TDAH. o Esquizofrenia. 11 Fundamentación Neuropsicológica ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Alteraciones numéricas: Poliploidías: Exceso. Múltiplo de 2n. Inviable. Son productos que se eliminan en el embarazo porque son células que tienen la dotación cromosómica multiplicada. Aneuploidías: Exceso o defecto de cromosomas sin ser múltiplo. Monosomía (Síndrome de Turner), Trisomía… Síndrome de Turner 45, X. Femenino: Mujeres que solo tienen un cromosoma X. Síndrome de Down 47, 21+, Ambos sexos: tienen un cromosoma 21 más. Síndrome de Klinefelter 47, XXY. Masculino: Hombres que presentan más de un cromosoma X. Alteraciones estructurales: Deleción: pérdida de un segmento cromosómico. Duplicación: Adición de un segmento cromosómico. Translocación: intercambio de un fragmento cromosómico entre cromosomas no homólogos. Por ejemplo, un fragmento del cromosoma 7 se rompe y un fragmento del cromosoma 11 se rompe y ambos se intercambian. Inversión: un segmento se rompe y se vuelve a soldar, pero en sentido contrario (invierte 180º respecto a su orientación normal). Isocromosoma: división transversal del cromosoma en la duplicación del ADN. 12 Fundamentación Neuropsicológica TEMA 3: FUNCIÓN CEREBRAL NORMAL Y ALTERADA 1. EL CEREBRO - 2% peso corporal, 20% energía del organismo. - 1,5 kg. Aproximadamente. - Cien mil millones de neuronas. - 5/10 células gliales por neurona. - Corteza cerebral, 2500 cm2. - Dentro de los surcos se encuentra 2/3 del cerebro (total: 180 km). de cableado cerebral. - 2 hemisferios. Surcos (hendiduras) y circunvoluciones (giros). 1.1. Evolución del cerebro - Largo proceso ﬁlogenético. - Salto cualitativo funcional con respecto a otros primates. Los primates tienen habilidades cognitivas (razonamiento, pensamiento) pero no al nivel que tienen los humanos, sobre todo en cuanto a la autopercepción, consciencia de uno mismo y nuestra interacción con el entorno que nos rodea. - Desarrollo cognitivo importante. - En ese salto cualitativo han intervenido mecanismos metabólicos y epigenéticos. Muchos hablan de como la dieta o aspectos relacionados con el contexto de desarrollo han modiﬁcado determinados parámetros cerebrales y han aparecido ciertas ventajas evolutivas que han ido conﬁgurando lo que es hoy el cerebro humano. - Uno de los aspectos más característicos es el desarrollo de la corteza cerebral. Esta es la parte del cerebro más evolucionada, donde tienen lugar los procesos superiores. Es solo característico de los mamíferos. En otros vertebrados no se observa el neocórtex, sino una parte más antigua que se llama paleocórtex. - Se han encontrado áreas y circuitos sin correlato con los primates (procesamientos cognitivos superiores – Ej.: un chimpancé no es consciente del paso del tiempo). - La corteza nos interesa especialmente en el ámbito educativo porque es el soporte de los procesos cognitivos, la inteligencia o la creatividad. 1.2. Neuroanatomía cerebral Estructura del SNC: - Médula espinal: dentro de la columna cerebral. - Tronco del encéfalo y cerebelo. - Diencéfalo. - Telencéfalo. - Corteza cerebral: es el tejido, esa sustancia gris que lo cubre. 13 Fundamentación Neuropsicológica Estructuras subcorticales: debajo de la corteza. Todo esto es la sustancia gris, el centro de procesamiento. - Ganglios basales (Motricidad): forman parte de esa red que procesan los movimientos  automatización de movimientos, adquisición de rutinas motoras. - Hipocampo (Memoria): juega un papel importante en la consolidación de la memoria. - Amígdala (Emociones): juega un papel fundamental en las emociones, sobre todo las emociones negativas. Sirve para ponernos en guardia e identiﬁcar aquellas situaciones que son peligrosas. Tractos cerebrales: paquetes de axones (conexores – sustancia blanca) - Asociación: conectan entre sí dos áreas del mismo hemisferio. - Proyección: comunican la corteza cerebral con otros circuitos. - Comisurales: conectan ambos hemisferios entre sí. El más importante en el cuerpo calloso (un paso de axones importante entre ambos hemisferios). Corteza cerebral: - Sustancia gris: la corteza cerebral es sustancia gris (procesamiento). En ella están los somas y las dendritas. Los centros de procesamiento de la corteza cerebral se conectan entre sí, por lo tanto, en la corteza cerebral hay muchas conexiones, pero lo más importante es que se conecta con el resto del cerebro a través de los tractos que están localizados en la sustancia blanca. - Surcos y circunvoluciones: nos sirven para entender la topografía. - Hay una organización jerárquica respecto al resto del cerebro. La corteza cerebral está en la cúspide en las rutas de procesamiento, pero esa cúspide implica que tenga conexiones bidireccionales, por ejemplo, la vía visual: se inicia en la retina, de ahí salen axones que van al tálamo y del tálamo a la corteza cerebral. El centro superior para el procesamiento de la visión es la corteza cerebral, pero esta manda conexiones de retroalimentación para organizar lo que quiero ver. Por nuestros ojos está entrando mucha información, pero realmente no todo lo que vemos es lo que entra por nuestros ojos, y no todo lo que entra por nuestros ojos es lo que vemos. Este es un ejemplo de cómo interviene este procesamiento superior ordenando. El tálamo decide qué información es relevante y pasa. Pero es la corteza cerebral es la que le ordena qué información es relevante para la tarea a desarrollar. A veces errores en este proceso de decisión de qué es relevante y qué no, tiene que ver con problemas de atención. - Procesamiento nivel superior. 14 Fundamentación Neuropsicológica 2. FUNCIONALIDAD CEREBRAL 2.1. Localizacionismo vs conectoma (el sistema de conexiones que existe en el cerebro) - Frenología hacia el localizacionismo: el cerebro NO es un conjunto de compartimentos que cada uno se encarga de una cosa. Hay que pensar en redes y conectividad. La neuroimagen cuestiona las localizaciones. Cómo hoy en día entendemos el cerebro es una posición intermedia entre el localizacionismo y el holismo, hablamos de redes interconectados. A esa circuitería, a ese sistema de conexiones y sus sincronizaciones en el cerebro es lo que denominamos el conectoma (todo el sistema de conexiones que existe en nuestro cerebro). - La teoría del conectoma lo que pretende es la descripción de las neuronas y sus conexiones. - Este conectoma es único para cada individuo con elementos comunes. Hay determinadas redes que son bastante similares entre nosotros (ej: las redes visuales, aunque cuando empezamos a formas representaciones mentales complejas de algo que estamos viendo, ya hay diferencia entre nosotros, porque ya esas representaciones mentales están relacionadas con representaciones semánticas, emocionales, etc.). Aunque haya ciertas redes similares (las más primitivas) podemos decir que cada conectoma es diferente según cómo hayamos ido conﬁgurando nuestro cerebro por nuestras propias experiencias. - Red: Conjunto de circuitos conectados para una tarea. Circuitos que pueden estar muy separados entre sí y que pueden estar localizados en diferentes regiones cerebrales. La diferencia entre red y circuito es que entendemos el concepto de red como algo más extenso y el concepto del circuito como algo más localizado. - Hub o nodo de conexión o punto crítico. Dentro de la red juegan un papel importante, pero no se encarga de esa función, porque requiere de la intervención de otros circuitos también. Es importante porque está más interconectado. - Conectividad estructural (que una neurona tenga conexión con otra) y funcional (dos o más neuronas se activen a la vez, es decir están participando en esa tarea). Todas las neuronas están conectadas unas con otras ya sean directa o indirectamente. Hay redes diferenciadas que tiene que ver con determinados procesos y que están formadas por múltiples circuitos. Hay algunas redes que forman parte de los estudios más relevantes, las redes de procesamiento superior: - Red Neuronal por Defecto (DDMN): Reposo, introspección… Se activa cuando no hacemos nada. Cuando comenzamos con una actividad cognitiva esta red se desconecta. - Red Neuronal de Prominencia o Saliencia (SNT): Detección, ﬁltrado e integración de información. Detecta aquello que es relevante en nuestro entorno y nos permite orientar nuestros recursos de procesamiento hacia esos estímulos. Permite ﬁltrar e integrar información. Es fundamental para el aprendizaje. - Red Neuronal de Control Ejecutivo (CEN): Actividad cognitiva, procesamiento ejecutivo… Resolver cosas con nuestra mente. Por ejemplo, una operación matemática, planiﬁcar una estrategia para conseguir algo. 2.2. Redes y circuitos cerebrales Conjuntos de neuronas interconectadas entre sí con diferentes grados de complejidad, capaces de soportar representaciones mentales acerca del mundo, del propio organismo y de la interacción entre ambos. (Esta deﬁnición sirve tanto para circuitos como para redes). Todas están organizadas según el principio de: Entrada – Integración – Salida. Esto ocurre a nivel de una sola neurona y al nivel de una red. Incluso se puede extrapolar a la propia conducta humana. 15 Fundamentación Neuropsicológica - En estas redes vamos a encontrar proyecciones de corta y larga distancia. - Hay circuitos locales que tiene que ver con regiones muy concretas de la corteza, pero luego estos circuitos locales proyectan a otros más alejados o cercanos. Por ejemplo, en la corteza visual tenemos circuitos locales que pueden procesar aspectos determinados de lo que estamos percibiendo por nuestros ojos, pero esa información luego se transmite a otras regiones donde se integra con información emocional, con la memoria de largo plazo, o también a la corteza prefrontal (en el otro extremo del cerebro) para tomar decisiones en consecuencia a lo que estamos viendo. - Normalmente suele haber un cierto equilibrio entre excitaciones e inhibiciones: la excitación e inhibición son características de las neuronas que se puede observar a nivel de células o a nivel de redes. Por ejemplo, enfermedades que se caracterizan de esto (síndrome de tured comparte sintomatologías con el Parkinson, ya que fallan mecanismos de inhibición). - A lo largo del desarrollo en la conﬁguración del conectoma cerebral, primero se van desarrollando las redes o circuitos locales. Esto lo vamos viendo durante el desarrollo, cómo los niños son capaces de un procesamiento más complejo cuando empiezan a madurar las conexiones de larga distancia, cuando pueden establecer contacto entre representaciones locales de modalidades diferentes. Por ejemplo, si estudiamos funcionamiento ejecutivo que establece un nivel de procesamiento alto, cuando empiezan a madurar las conexiones entre regiones prefrontales y regiones parietales, vemos que los niños son capaces de tomar decisiones o diseñar estrategias en entornos más complejos que a lo mejor dos años antes que podían funcionar a un nivel más básico y esquemático y con los objetivos muy bien deﬁnidos. - Hay otro tipo de red o circuito, que son los que se llaman proyecciones divergentes: tienen su origen en pequeñas regiones en el tronco del encéfalo y luego proyectan a grandes áreas del cerebro, que además utilizan neurotransmisores como la dopamina, serotonina… - Dopamina: motivación, motricidad, cognición… Depende de en qué redes o circuitos se está liberando la dopamina. - Serotonina: estado de ánimo, neuroendocrino… - Norepinefrina: potenciación sináptica, atención… - Los tres neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) tienen que ver unos con otros. Si alteras uno, alteras el resto. 16 Fundamentación Neuropsicológica - Otro aspecto importante de los circuitos es que tienen múltiples niveles de funcionamiento/procesamiento: hay proyecciones ascendentes y descendientes, además de saltarse niveles. Aunque hay una cierta organización jerárquica reconocible, hay conectividad cruzada que lo que hace es aumentar la complejidad de este procesamiento. *Todas las vías sensoriales salvo la olfativa tienen un recorrido similar: receptor (recoge la señal) – tálamo (actúa como transmisor) – corteza (donde se procesa la información). - Para entender el conjunto y funcionamiento cerebral tenemos que tomar en consideración la información de los sistemas sensoriales: en la corteza cerebral hay ciertas redes que tienen que ver con la información que entra por nuestros sentidos (externos e internos). Ej: ¿cómo podemos saber cómo tenemos las piernas cuando estamos sentados sin mirarnos? Son las sensaciones quienes nos aportan esa información. Cuando fallan esas sensaciones puede haber problemas de reconocimiento personal (Síndrome de Cotard). - La corteza cerebral es la responsable de programar conductas. Es decir, qué hacemos, cómo lo hacemos. Cuando tenemos que actuar tenemos que poner en marcha una respuesta. Ej: el carnet de conducir, al principio no puedes conducir mientras conduces, después de un tiempo lo automatizas y puedes realizar otras actividades a la vez. A medida que almacenamos esos patrones, los podemos ejecutar de manera más fácil y liberando recursos cerebrales. - La corteza se encarga de la integración, almacenamiento y combinación de la información. La información que adquirimos, incluso nuestra memoria, se basa en integrar información, por eso es necesario que haya circuitos que sean capaces de manejar cualquier conocimiento o información nueva para que pueda ser integrada en la que ya tenemos. Para comprender y recordar algo se tiene que vincular con representaciones que tenemos en la memoria a largo plazo. La información se considera válida cuando soy capaz de establecer o vincular esa información con las representaciones previas que tengo. - Otro aspecto importante de la corteza cerebral es que mantiene una estrecha interconexión con estructuras subcorticales. - Cuatro lóbulos. 2.3. Asimetría hemisférica - Sensación y control motor contralateral. - Asimetría relativa: las sensaciones y el control motor están lateralizadas. - Causas de la lateralización: Factores genéticos y ambientales. - Diferencia entre destreza y control motor. Una persona puede ser diestra porque está acostumbrada a utilizar la derecha, o resulta que utiliza el brazo derecho y el pie izquierdo. Genéticamente hay una predisposición. El control motor sí está lateralizado, pero las destrezas no. - Asimetría estructural y funcional (más circuitos críticos en un hemisferio que en otro). - Teorías de la especialización unilateral: se ha ido produciendo esa especialización progresiva. 17 Fundamentación Neuropsicológica - Teorías del potencial bilateral: en principio son equivalentes, pero a lo largo del desarrollo se van inhibiendo mutuamente, de esta manera los dos hemisferios de modulan cediéndose responsabilidades (lo que hace uno, no lo hace el otro). - Conclusiones: la asimetría funcional no está marcada como creíamos, descartamos que los hemisferios se ocupen de ningún proceso ellos solos porque si desconectas un hemisferio se generan muchos problemas, aunque “supuestamente” no se encargaba de eso. - Diferencias a nivel estructural: o Hemisferio Derecho mayor volumen y peso. o Hemisferio Izquierdo mayor volumen de sustancia gris. o Desplazamiento anteroposterior. o Pendiente del surco lateral. o Áreas lingüísticas. - Diferencias a nivel funcional: o Lenguaje. o Visión, palabras (HI  proceso lineal) vs rostros y ﬁguras (HD  mapeo donde la atención visual va variando). o Audición, palabras y cifras vs melodías  cuando es una mera secuenciación de estímulos no se observa tanta diferencia, sin embargo, si ya intervienen aspectos más cualitativos de la melodía o de la música, predomina el HD. o Discrepancias metodológicas. Cómo diseñar los estudios para identiﬁcar el papel especíﬁco de cada hemisferio, pero también cómo interpretar los resultados. Porque, por ejemplo, si nos quedamos en la entrada de la señal del sistema visual, en qué punto del cerebro se produce la primera onda cuando estoy viendo una palabra va a ser en el lóbulo occipital. - Una manera de estudiar la asimetría hemisférica es mediante la desconexión de las ﬁbras de asociación (ﬁbras que comunican con los hemisferios). Esto nos permite ver en qué medida si los hemisferios están desconectados, cómo afecta eso al funcionamiento del cerebro. Lo más frecuente es cortar el cuerpo calloso, por donde pasan miles de millones de axones que comunican ambos hemisferios. El problema es que cuando se corta el cuerpo calloso, es que no es el único que comunica ambos hemisferios. Por ejemplo, en la epilepsia se tiende a cortar el cuerpo calloso pero la comisura anterior y posterior también tienen conexiones entre ambos hemisferios, por lo que no hay desconexión total de hemisferios. proyección y comisurales. - Existen diferentes grados de asimetrías. - Cuerpo calloso, > - Agenesia (nacen sin cuerpo calloso) o neurocirugía. 3. DAÑO CEREBRAL - Alteraciones morfofuncionales: congénitas, consecuencias genéticas… - Traumatismo craneoencefálico. - Accidentes cerebrovasculares (ictus): isquémicos (se obstruye un capilar y una zona se queda sin aporte sanguíneo) o hemorrágicos (se rompe un capilar y una zona se queda sin aporte sanguíneo). - Aneurismas: una parte de la pared de la arteria se ha debilitado mucho y puede romperse. - Enfermedades neurodegenerativas. - Otros (tumores, infecciones, anoxia -privación de oxígeno-…). - Una lesión focal afecta diferentes procesos de todo tipo (por el conectoma). - Diasquisis: Cambios físicos o funcionales en regiones remotas conectadas con el foco de la lesión. Por ejemplo, una lesión en el frontal izquierdo, se han muerto unas cuantas neuronas, pero esas neuronas 18 Fundamentación Neuropsicológica mantienen conexiones con otras neuronas en diferentes regiones del cerebro. Si a una neurona de repente le quitas todas sus adherencias, esa neurona si no tiene trabajo se muere, entonces el hecho de que hayamos dañado una región y esas neuronas hayan muerto, signiﬁca que las otras neuronas que recibían sus señales las dejan de recibir, se quedan sin trabajo, luego esas neuronas pueden verse comprometidas. Por eso, se ven afectadas varias áreas. - Lesiones en sustancia blanca  Daña la conectividad. - Modiﬁcación y desplazamiento de hubs como consecuencia de una lesión. La neuroplasticidad contribuye a esto. Una zona que ha sido dañada y que ha afectado a parte de una red, puede hacer que esa red se conﬁgure de nuevo con las neuronas que permanecen sanas, y el punto crítico para esa función se desplace. - Reorganización de conexiones. Principio de la plasticidad. Cuando hay un daño cerebral, generalmente las neuronas que sobreviven tratan de reestablecer esas conexiones. Inﬂuye la gravedad del daño y las dimensiones, si hay o no posibilidad de reestablecer esa red o por lo menos establecer nuevas conexiones que puedan ofrecer un circuito compensatorio. Depende de la plasticidad que varía a lo largo del tiempo, por lo que una lesión en una persona de 20 años es mucho más posible de reorganizar que una lesión de una persona de 60 años. TEMA 4: DESARROLLO NEUROCOGNITIVO 1. DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO Evolución ﬁlogenética (evolución de las especies). Desarrollo ontogenético (evolución de un individuo). Somos la evolución ﬁlogenética del ser humano y la evolución ontogenética de cada uno a lo largo de nuestra vida. Continuidad ﬁlogenética: Esto explica que compartamos características con otras especies. Esto nos permite conocernos mejor porque nos podemos ﬁjar en cómo actúan los primates para saber cómo seríamos nosotros. Cigoto. Pleni (células que pueden dar lugar a cualquier tipo de tejido, son las primeras en crearse y después empiezan a diferenciarse) y pluripotenciales (dan lugar a distintos tejidos, pero no a todos). Diferenciación placa neural: de aquí surge el sistema nervioso. Este proceso está programado genéticamente, pero desde el cigoto ya afectan las inﬂuencias ambientales o externas al cigoto. Programa genético: conjunto de instrucciones codiﬁcadas en el ADN que guía la formación, estructuración y funcionamiento del SN durante el desarrollo embrionario y postnatal. Este programa dirige una secuencia organizada de procesos celulares y moleculares, que incluyen la proliferación de células nerviosas, su diferenciación en tipos celulares especializados (como neuronas y células gliales), la migración de estas células a sus ubicaciones deﬁnitivas en el sistema nervioso, la formación. de conexiones entre neuronas (sinaptogénesis) y la eliminación de conexiones innecesarias (poda sináptica). Modelado ambiental: inﬂuencia que el entorno (tanto interno como externo) ejerce sobre la formación, maduración y plasticidad del SN. Este concepto se complementa con el programa genético, ya que aunque los genes proporcionan una base fundamental para el desarrollo, las señales provenientes del ambiente tienen un papel crucial en la modulación de este proceso. 1.1. Desarrollo estructural Comienza en la 3ª semana embrionaria Inducción neural  Neuroectodermo: La inducción neural es un proceso crucial en el desarrollo embrionario que marca el inicio de la formación del SN. Durante este proceso, una región específica del embrión, conocida como ectodermo (una de las tres capas germinales iniciales del embrión) se transforma en neuroectodermo, que es el tejido precursor del SN. 19 Fundamentación Neuropsicológica Tubo neural a partir de la placa neural: después de que se forma la placa neural (una capa de células neuroectodérmicas). Esta se pliega gradualmente a lo largo del eje dorsal del embrión, formando una estructura cilíndrica llamada tubo neural. El tubo neural es el precursor directo del SNC (cerebro y médula espinal). Cierre de neuróporos: A medida que el tubo neural se forma, el proceso de cierre no ocurre simultáneamente en toda su longitud. Al principio, hay dos "aberturas" en los extremos del tubo, llamadas neuróporos. El neuroporo anterior (cercano a la futura cabeza) y el neuroporo posterior (en el extremo de la futura columna vertebral) se cierran en etapas posteriores, lo que es crucial para la formación adecuada del sistema nervioso. Fallos en el cierre de los neuroporos pueden llevar a defectos del tubo neural, como la espina bífida o anencefalia. Formación de la cresta neural: Durante el proceso de cierre del tubo neural, se forman dos grupos de células a lo largo de los bordes del tubo llamados células de la cresta neural. Estas células son muy importantes, ya que migran a diferentes partes del embrión y se diferencian en una amplia variedad de estructuras. Comienzo de las mitosis de las células germinales: Las células germinales son células precursoras de las neuronas y células gliales que están dentro del tubo neural. Estas células comienzan a dividirse por mitosis, lo que marca el inicio de la proliferación de células que más adelante formarán todas las diferentes regiones y estructuras del cerebro y la médula espinal. La neurogénesis (creación de neuronas) y la gliogénesis (creación de células gliales) comienzan en esta etapa temprana. En la tercera semana se crea la placa neural, esta luego se pliega y rea el tubo neural que se cierra en los extremos, está lleno de líquido encefalorraquídeo. Da lugar al SNC. 20 Fundamentación Neuropsicológica Del tubo neural surgen las partes del SNC adulto. Va creciendo de forma curvada para coger más espacio. La cresta se centra en el SN Periférico. 1.2. Diferenciación y maduración neuronal Neurogénesis y gliogénesis: Todas las neuronas que se forman tienen lugar en el interior del tubo, pero luego tienen que desplazarse. Migración celular: Si se producen alteraciones (que pueden ser problemas genéticos) aparecen alteraciones del neurodesarrollo. Diferenciación celular: Empiezan a adoptar su conﬁguración madura y pierden su capacidad de dividirse. Después aparece el crecimiento de sus prolongaciones. Procesos prenatales y postnatales: efectos ambientales: Crecimiento de prolongaciones (dendritas y axón). Los axones tienen que ser muy largos para poder establecer sus conexiones Sinaptogénesis. Las neuronas entran en una competencia porque la que no consigue buenos contactos se mueren, si no trabajan se mueren. Esto se llama muerte celular y poda sináptica Muerte celular y poda sináptica. Este proceso es necesario porque la presencia de neuronas por encima de lo normal lo que hacen es diﬁcultar la comunicación entre las demás. En los 2 primeros años de vida postnatal la muerte neuronal es altísima. Competencia celular Formación de la mielina. Se le da mielina a los axones para que se comuniquen y viajen más rápidamente Los circuitos no dependen del número de neuronas sino del número de conexiones. 21 Fundamentación Neuropsicológica Mielinización: Es uno de los últimos pasos en la maduración del sistema nervioso. Su función es mejorar la velocidad y eﬁciencia de la conducción de los impulsos nervioso a lo largo de los axones, lo que permite una comunicación más rápida entre las neuronas. Sustancia blanca neuronal: La mielina es lo que le da el color característico a la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. La sustancia blanca está compuesta principalmente por axones mielinizados, mientras que la sustancia gris contiene principalmente cuerpos celulares neuronales. Transmisión eﬁcaz: Gracias a la mielina, los impulsos nerviosos pueden viajar mucho más rápido a lo largo del axón mediante un mecanismo llamado conducción saltatoria. En lugar de que el impulso nervioso se propague lentamente por toda la longitud del axón, salta de un nodo de Ranvier (espacios entre segmentos de mielina) al siguiente, haciendo la transmisión más rápida y eﬁciente. Desarrollo progresivo: El proceso de mielinización no ocurre de manera uniforme, sino que se desarrolla de forma progresiva. Comienza durante el desarrollo prenatal y continúa durante la infancia, la adolescencia e incluso hasta la edad adulta. Pre y postnatal: La mielinización comienza en el período prenatal , pero la mayor parte ocurre después del nacimiento. Es un proceso prolongado que continúa durante varios años después de nacer. La mielinización prenatal es importante para funciones básicas del sistema nervioso, mientras que la mielinización postnatal está más relacionada con el desarrollo de habilidades cognitivas, motoras y emocionales. Adquisición de habilidades: A medida que progresa la mielinización, se mejora la capacidad para realizar tareas y adquirir habilidades. Por ejemplo, el control motor ﬁno en los niños mejora conforme las vías motoras se mielinizan, lo que les permite aprender a caminar, hablar, escribir y realizar otras tareas complejas. Retraso y alteraciones: Si el proceso de mielinización se retrasa o se altera, puede haber problemas en el desarrollo neurológico. Un desarrollo incompleto o anormal de la mielina puede causar retrasos en la adquisición de habilidades motoras, cognitivas o sensoriales. 22 Fundamentación Neuropsicológica Este es un ejemplo de cómo se mieliniza la corteza cerebral, las zonas más oscuras ya está mielinizadas. Primero van las zonas centrales (corteza visual, somatosensorial, gustativa…las áreas primarias), las áreas asociativas que hacen cosas más complejas tardan más. Y las áreas hetero modales que son procesos más complejos o programación de conductas son las últimas. La mielina no está en todas las neuronas, solo en las que necesitan comunicarse lejos y rápido. Sin la mielina la propagación del impulso nervioso se ve alterada. Cuando nacemos la mielina en las zonas primitivas es muy básica, en la zona cerebral la mielinización ocurre postnatal. Esto nos permite una gran versatilidad. 1.3. Desarrollo postnatal del SN Desarrollo incompleto en el nacimiento Poda sináptica y muerte celular. Muy alta al nacer Mielinización Interacción conﬁguración neural y ambiente Conveniencia-necesidad-utilidad de la estimulación temprana Desarrollo adolescente, A lo largo de los 12 primeros años de vida parece que todo se normaliza y de repente aparecen las hormonas a cascadas. Las hormonas condicionas el funcionamiento y la conﬁguración de las conexiones. Estos cambios en el cerebro generan una vulnerabilidad psicopatológica alta, por eso muchos trastornos mentales aparecen a esta edad. Lo emocional madura antes y estas gobiernan al adolescente, la necesidad de experimentar recompensas inmediatas, emociones fuertes, entonces los circuitos reﬂexivos están en desventaja con los circuitos emocionales. Vulnerabilidad psicopatológica Las interacciones ambientales son aún más determinantes porque en el útero solo inﬂuye lo de la madre Es importante la estimulación temprana dentro de lo normal en su sociedad. Contacto con los demás, experimental a nivel sensorial, motor, emocional, etc. 2. AMBIENTE, EXPERIENCIA Y DESARROLLO CEREBRAL Natura vs Nurtura (herencia vs ambiente): o Tanto los genes (natura) como el ambiente (nurtura) interactúan en el desarrollo cerebral. Esta interacción no solo afecta el crecimiento estructural del cerebro, sino también el desarrollo emocional y afectivo. o Harlow es un claro ejemplo de cómo el ambiente emocional inﬂuye en el desarrollo afectivo y mental. Harlow: madres sustitutas y aislamiento: o Harry Harlow realizó estudios con monos rhesus para investigar la importancia del contacto materno en el desarrollo afectivo. Colocó a crías de monos en contacto con "madres sustitutas", una hecha de alambre que proporcionaba comida, y otra hecha de felpa suave que no proporcionaba comida. Los monos pasaban la mayor parte del tiempo con la madre de felpa, demostrando que el contacto físico y afectivo es más importante para el desarrollo emocional que el simple hecho de obtener alimento. Además, los monos criados en aislamiento mostrarán efectos emocionales negativos severos, como comportamientos antisociales, miedo excesivo, e incluso autoagresión. o Estos experimentos demostraron que el aislamiento temprano y la falta de afecto y estimulación social pueden causar daños emocionales profundos y contribuir al desarrollo de trastornos mentales, lo que muestra la necesidad de un ambiente afectivo positivo para un desarrollo saludable del cerebro. 23 Fundamentación Neuropsicológica Períodos críticos: El concepto de períodos críticos se reﬁere a ventanas especíﬁcas durante el desarrollo en las que el cerebro es especialmente receptivo a ciertos estímulos y experiencias. o Si un organismo no recibe la estimulación adecuada durante estos periodos, puede haber consecuencias permanentes en el desarrollo cerebral y en el desarrollo emocional. o Por ejemplo, los estudios de Harlow y otros mostraron que los efectos del aislamiento eran más severos si ocurrían durante los primeros meses de vida, lo que es un período crítico para la formación de vínculos afectivos y habilidades sociales. Desarrollo emocional y afectivo: El desarrollo emocional y afectivo del cerebro está profundamente inﬂuenciado por el ambiente social y las relaciones interpersonales. o Las experiencias afectivas tempranas, como el vínculo con los cuidadores y la seguridad emocional, juegan un papel crucial en la formación de las áreas cerebrales responsables de la regulación emocional y el comportamiento social. o El aislamiento o la falta de afecto en etapas críticas puede alterar el desarrollo de regiones como la amígdala y el córtex prefrontal, que son esenciales para la regulación del estrés y la toma de decisiones. Factores externos e internos: El desarrollo cerebral y emocional está inﬂuenciado por una combinación de factores externos (ambiente, experiencias, relaciones sociales) e internos (genética, hormonas, funcionamiento de los sistemas corporales). o Factores externos como la estimulación cognitiva y el afecto son esenciales para un desarrollo cerebral saludable, mientras que los factores internos, como la predisposición genética y el estado ﬁsiológico, también juegan un papel importante. o Por ejemplo, la nutrición y el sueño son factores internos esenciales que afectan el crecimiento cerebral, mientras que la seguridad emocional y las interacciones sociales son factores externos que inﬂuyen en el desarrollo emocional. Efectos endocrinos: El sistema endocrino (el conjunto de glándulas que producen hormonas) también desempeña un papel importante en el desarrollo cerebral, en especial en la regulación del estrés y el desarrollo emocional. o Las hormonas como el cortisol (la "hormona del estrés") pueden inﬂuir en el desarrollo cerebral, especialmente en momentos de estrés crónico. Un nivel elevado de cortisol por estresores ambientales (como el maltrato o la falta de apoyo emocional) puede dañar el desarrollo de áreas clave del cerebro, como el hipocampo (importante para la memoria y el aprendizaje). o Si hay alteraciones en los sistemas hormonales de una persona debido a factores externos (como el estrés, el maltrato, o el aislamiento), esto puede afectar gravemente tanto el desarrollo físico del cerebro como el desarrollo emocional y cognitivo. El aislamiento y sus efectos negativos: El aislamiento temprano tiene un impacto devastador en el desarrollo emocional. Los efectos negativos son peores cuando el aislamiento ocurre durante los primeros meses de vida, cuando el cerebro está en su fase crítica de formación de vínculos afectivos y habilidades sociales. o El aislamiento en periodos críticos puede desencadenar una falta de capacidad para desarrollar relaciones sociales saludables, problemas de regulación emocional y trastornos mentales como la depresión o la ansiedad. o En seres humanos, los niños que crecen en ambientes de negligencia emocional o falta de contacto social también pueden mostrar déﬁcits en el desarrollo cerebral y mayor propensión a problemas mentales y emocionales a lo largo de su vida. 24 Fundamentación Neuropsicológica RESUMEN:  La interacción entre natura (genes) y nurtura (ambiente) es esencial para el desarrollo cerebral, emocional y afectivo.  Los estudios de Harlow sobre madres sustitutas y aislamiento subrayan la importancia del contacto emocional temprano para el desarrollo social y mental.  El cerebro tiene periodos críticos durante los cuales es especialmente sensible a la estimulación, y la falta de afecto o el aislamiento en estas etapas puede causar daños emocionales permanentes.  Tanto los factores externos (como el entorno y las experiencias) como los factores internos (como los sistemas hormonales) interactúan en el desarrollo cerebral.  Los efectos endocrinos y el estrés prolongado pueden afectar negativamente el desarrollo del cerebro, especialmente si hay alteraciones en el sistema hormonal.  El aislamiento temprano puede producir efectos negativos severos, como problemas en el apego y el desarrollo emocional, y puede estar relacionado con la aparición de trastornos mentales. 2.1. Plasticidad en el SN  Base de la memoria Cambios estructurales y funcionales en el SN. Un sistema en desarrollo tiene un potencial plástico extraordinario. Al principio hay más plasticidad, pero el potencial va disminuyendo. Recuperación de carga sináptica post-lesión. Las neuronas que no trabajan se mueren entonces si se produce una lesión y se dañan unas neuronas las otras neuronas que estaban conectadas se pelean por recibir nuevas conexiones, esto es la plasticidad, ese potencial de competir entre sí para conseguir trabajo. No es que aparezcan células nuevas, sino las que están establecen conexiones nuevas. Esto es la base del aprendizaje, gracias a que las conexiones pueden cambiar. Podemos almacenar información porque se crean huellas en las bases sinápticas y se pueden recrear o reconstruir los recuerdos y volvemos a esa huella. Plasticidad durante el crecimiento de prolongaciones. Neurogénesis adulta. Durante 100 años hemos estado trabajando con la idea de que nacíamos con todas las neuronas porque Cajal dijo que la neurona era una célula individual. La verdad es que en nuestro cerebro durante toda la vida se crean nuevas neuronas, pero se ven afectadas por el ambiente. 2.2. Períodos críticos o sensibles Diferentes calendarios en el cerebro. Periodo crítico. Ventana radical. Ni aprendizaje ni olvido. Caso Genie; más que aislamiento. Desarrollo pendiente de la experiencia (habla). En un momento óptimo un circuito está preparado para adquirir X habilidad. Por ejemplo, el habla en un determinado momento del desarrollo los circuitos del habla están esperando a que se estimulen con la funcionalidad óptima para aprenderlo. Pasado este periodo se puede seguir aprendiendo, pero con mucha menos funcionalidad y mucho más esfuerzo. Aprendizaje dependiente de la experiencia (lectura). Para este no hay un periodo crítico, pero es más fácil cuanto más joven eres. Lo aprendo si lo repito, si lo entreno. Periodos críticos prenatales y postnatales. Conﬁguración temprana del SN (conexiones, hormonas, …). Lenguaje, múltiples subprocesos. Habrá algunos aspectos que maduran antes, otros después… Desarrollo heterocrónico: las redes cerebrales se desarrollan en distintos momentos y a distintas velocidades. 25 Fundamentación Neuropsicológica 3. DESARROLLO NEUROCOGNITIVO Discontinuidad: El desarrollo neurocognitivo no es una progresión constante homogénea, sino que ocurre en etapas o periodos de cambio relevantes como discontinuidades. Estas etapas pueden estar marcadas por saltos en las capacidades cognitivas, donde una nueva habilidad o tipo de pensamiento emerge de manera repentina o progresiva. Periodos de cambio: Son momentos críticos en los que el cerebro experimenta una reestructuración importante o una adquisición rápida de nuevas habilidades cognitivas. Rango de desarrollo: Se reﬁere a la variabilidad individual en el desarrollo neurocognitivo. Aunque los períodos críticos son comunes a todos, el rango de desarrollo puede variar de persona a persona dependiendo de factores como la genética, el ambiente, las experiencias de aprendizaje y las condiciones de vida. Potencial de desarrollo: Está relacionado con la plasticidad cerebral, que es la capacidad del cerebro para adaptarse y cambiar a lo largo del tiempo en respuesta a las experiencias. Durante ciertos períodos críticos, el cerebro tiene un alto potencial de desarrollo, lo que signiﬁca que las experiencias durante estos momentos pueden tener un impacto profundo y duradero. Genética-ambiente: El desarrollo neurocognitivo es el resultado de la interacción entre la genética y el ambiente. Ambos factores trabajan juntos para moldear el cerebro y sus capacidades. Diseño genético: El ADN proporciona las instrucciones básicas para el desarrollo del cerebro, determinando factores como la estructura cerebral, la capacidad de aprendizaje y ciertos rasgos cognitivos. Sin embargo, el diseño genético no determina todo por sí mismo; los genes interactúan con el ambiente para permitir el desarrollo. Moldeamiento ambiental: El ambiente tiene un gran impacto en el desarrollo neurocognitivo. Las experiencias que una persona tiene a lo largo de la vida pueden inﬂuir en cómo se desarrolla y se expresan los genes. Por ejemplo, el ambiente puede fomentar el aprendizaje, la memoria y la resolución de problemas, permitiendo que el cerebro alcance su potencial máximo. Supervivencia neuronal: Durante el desarrollo, las neuronas pasan por un proceso de supervivencia o eliminación. Solo las conexiones neuronales que son usadas y reforzadas por las experiencias sobreviven, mientras que las conexiones no utilizadas se eliminan (poda sináptica). El ambiente juega un papel fundamental en la determinación de qué conexiones neuronales sobreviven o se eliminan, lo que impacta el desarrollo cognitivo a largo plazo. Jerarquía: Al igual que no todos los circuitos maduran al mismo tiempo, no todos los procesos se adquieren a la misma velocidad. El desarrollo neurocognitivo sigue una jerarquía de complejidad creciente, donde las estructuras y funciones cerebrales más simples maduran antes que las más complejas. Este proceso se conoce como maduración heterocrónica, y está relacionado con la evolución de las funciones cerebrales a lo largo de la historia humana (ﬁlogénesis). Maduración heterocrónica: Este término hace referencia al hecho de que diferentes áreas del cerebro maduran a ritmos distintos. Las funciones más básicas (como el control motor y las respuestas emocionales) tienden a madurar primero, mientras que las funciones más complejas (como el pensamiento abstracto y la planiﬁcación) se desarrollan más tarde. Esto también explica por qué habilidades como la toma de decisiones maduras no se desarrollan completamente hasta la adolescencia o incluso la adultez temprana. Reedición de la ﬁlogénesis: El desarrollo neurocognitivo en los humanos sigue un patrón que reﬂeja la evolución del cerebro en la historia de la especie. Este principio, conocido como la reedición de la ﬁlogénesis, sostiene que el desarrollo de cada individuo recapitula, en cierta medida, la evolución del 26 Fundamentación Neuropsicológica cerebro humano. Las áreas cerebrales más antiguas en términos evolutivos (como el tronco cerebral y el sistema límbico) maduran primero, seguidas por las áreas más modernas (como el córtex prefrontal, relacionadas con la planiﬁcación y el pensamiento abstracto). Desarrollo cognitivo dependiente de maduración: Esto signiﬁca que el desarrollo cognitivo está intrínsecamente ligado al proceso de maduración del cerebro. Las capacidades cognitivas más avanzadas, como el pensamiento lógico y la resolución de problemas complejos, solo pueden desarrollarse una vez que las áreas cerebrales correspondientes han madurado. Por ejemplo, el desarrollo del lóbulo frontal en la adolescencia es fundamental para la toma de decisiones, la autorregulación y el pensamiento crítico. RESUMEN:  Discontinuidad en el desarrollo neurocognitivo se reﬁere a los saltos o periodos de cambio que marcan momentos clave de reestructuración cerebral, con un potencial de desarrollo dependiente tanto del rango de desarrollo individual como de las experiencias recibidas.  El genoma establece las bases del desarrollo cerebral, pero el moldeamiento ambiental a través de las experiencias y el aprendizaje determina qué neuronas sobreviven y qué habilidades se desarrollan plenamente.  El desarrollo neurocognitivo sigue una jerarquía: las áreas más simples maduran primero, mientras que las más complejas, como las relacionadas con la cognición avanzada, maduran más tarde, en un proceso que reﬂeja la evolución cerebral de la especie humana (ﬁlogénesis). Hay determinados momentos donde se produce un desarrollo cerebral acelerado, se estabiliza lentamente y vuelve a haber otra etapa. Los períodos de desarrollo cerebral acelerado que se han encontrado con técnicas de neuroimagen coinciden en buena parte con los saltos en las etapas que deﬁne Piaget. La única crítica es que donde las limitaciones que establece Piaget para los niños no lo son tanto, dándoles tiempo y estrategias pueden llegar a un nivel cognitivo ligeramente suﬁciente en las primeras etapas. Habilidades motoras Atención y percepción Alerta, ciclo sueño-vigilia (momentos en los que el bebé está despierto con un grado alto de alerta). El feto ya realiza movimientos. Juegos cara a cara (tienen que ver con procesos de Movimientos autogenerados desorganizados focalización de la atención para potenciar el control de la (extensión y contracción de brazos y piernas) atención) Flexión y reﬂejos en el nacimiento Integración cognitivo atencional; depende del contexto. Destrezas, equilibrio y tono muscular Dirige su atención hacia estímulos determinados e Desarrollo básico (tono muscular, equilibrio y interesantes. destrezas concretas  mantenerse, coger Atención ejecutiva y motivada (atiendo a lo que me objetos con la mano) y perfeccionamiento de interesa eliminando aquello que no me interesa) habilidades Progreso perceptivo funcionalmente irregular Adquisición de habilidades especíﬁcas por la Detalles: percepción global  pasamos de la percepción práctica (Ej. montar en bicicleta) de los detalles a la percepción global. Inhibición atencional 27 Fundamentación Neuropsicológica Lenguaje Memoria y aprendizaje Podemos decir que comienza con la conexión de dos neuronas. Memoria implícita (no se puede decir si no lo demuestras) y memoria explícita (se demuestra con la El niño atiende a la voz humana. La voz de su práctica) madre es un estímulo relevante. La mejora en las habilidades de memoria va a depender Primera muestra: Llanto intencional, es innata. En de la maduración de los circuitos cerebrales. el primer llanto ya aprende que emitiendo ese Base de los procesos cognitivos  MEMORIA ruido (el llanto) consigue atención. Progreso de la maduración de redes neurales Desarrollo progresivo del habla: gestionar el Implícita primero recurso para emitir aquello que queremos. Explicita condicionada al hipocampo: la falta de madurez Habilidades comunicativas en los circuitos hace que se pierdan los recuerdos Pragmática Estrategias mnésicas: forma de almacenar la información en secciones signiﬁcativas Reconocimiento de rostros tiene un papel relevante en la conducta social. Funciones ejecutivas Conducta emocional Diﬁcultades metodológicas: es más difícil de estudiar, podemos deducir estados emocionales primarios a Como organizamos nuestros recursos… partir de observaciones (dolor, enfado…), pero sí Procesos diferentes, ritmo diferente podemos observar relaciones afectivas tanto de Corteza prefrontal gestiona recursos cognitivos acercamiento como de alejamiento. para tomar decisiones; funcionalidad conjunta Reacciones afectivas tempranas. Permanencia del objeto: formar representaciones Regulación conductual por observación: los niños mentales del objeto sin estímulo visual (se puede aprenden a controlar sus emociones según lo observen imaginar el objeto – cuando le pones una manta en sus referentes. encima de un objeto y sabe que sigue ahí) Autorreconocimiento: es capaz de reconocerse como Inhibición conductual: con la atención. Si esta entidad física en el espejo, pero hasta llegar a jugando y le llamamos podemos ver si es capaz reconocerse como un elemento individual separado del de dejar de jugar y prestarnos atención. Es muy resto, con su espacio físico (idiosincrasia) eso requiere importante el factor motivacional. más tiempo. Durante todo este proceso ocurre la teoría Autorregulación cognitiva y monitorización: con el de la mente. lenguaje interior. Teoría de la mente capacidad de ponerme en el papel del Inﬂuencia emocional: qué es lo que quiero hacer, otro, saber lo que puede pensar el otro. qué tengo que arriesgar para conseguirlo. El paso Autoconcepto y desarrollo moral. del tiempo no asegura que seamos más Áreas límbicas y prefrontal. Neuronas espejo. Todo este habilidosos. desarrollo emocional tiene que ver con la interacción entre circuitos prefrontales y circuitos límbicos. 28 Fundamentación Neuropsicológica TEMA 5: TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO 1. CONCEPTOS BÁSICOS Trastornos del neurodesarrollo (TNDs): Alteraciones o retrasos en el desarrollo de funciones vinculadas a la maduración del sistema nervioso central que se inician en la infancia y siguen un curso evolutivo estable. Se considera que existe un TND cuando las habilidades y competencias adquiridas están por debajo de lo que se considera normal para esa edad. Se inician en la infancia, incluso puede ser prenatal, pero los problemas en la marcha no se van a apreciar hasta que no llegue el momento evolutivo en el que el niño debe adquirir la marcha. Tipos de trastornos: Trastornos de posible base genética, pero sin conﬁrmación cientíﬁca plena. Autismo, TDAH. Se sabe que hay base genética pero no sabemos en qué medida es determinante para la adquisición del trastorno ya que intervienen factores ambientales también. Alteraciones genéticas como consecuencia de una alteración numérica de los cromosomas. Síndrome de Down, de Turner. Alteraciones genéticas como consecuencia de una alteración estructural bien identiﬁcada de un cromosoma. Síndrome de Williams, de Rett. Trastornos del neurodesarrollo como consecuencia de una causa ambiental conocida. Alcoholismo fetal. Inteligencia y retraso mental: Habilidad para adquirir conocimientos, pensar y razonar con eﬁcacia y manejarse en el entorno de un modo adaptativo. Esta deﬁnición recoge los parámetros que más se miden en este tipo de evaluaciones para comprobar la inteligencia, ver qué conocimientos ha adquirido, si es capaz de razonar, operar cognitivamente, etc. en situaciones novedosas y ver si es capaz de adaptarse a un entorno adecuadamente. Escalas y baremos normalizados: pruebas estandarizadas. Determinación CI Retraso y funcionamiento intelectual límite: muchas veces estas clasiﬁcaciones tienen una base administrativa para determinar sus apoyos, subvenciones, atención, etc. Problemas de atención y aprendizaje ⇔ inteligencia límite: los problemas de inteligencia límite implican problemas de atención y aprendizaje, y viceversa. Son circunstancias que se retroalimentan. Es difícil determinar cuál es la causa y cuál es el efecto, pero si estamos hablando de todo lo que tiene que ver con la adquisición de información y gestión de la información entra dentro de la inteligencia, una persona que tiene problemas de aprendizaje va a tener diﬁcultades para gestionar esa información, almacenarla y utilizarla correctamente. Muchas veces es importante saber qué información necesitamos para resolver una tarea, si hay estas diﬁcultades se puede producir un efecto culminante. 2. VULNERABILIDAD DURANTE EL DESARROLLO Todo sistema que esta en proceso de conﬁguración es vulnerable, cuanto mas incipiente es la agresión, mayor vulnerabilidad y peores consecuencias. Alteraciones genéticas y cromosómicas: errores genéticos, alteraciones numéricas o estructurales, diferente grado de afectación Una alteración en la estructura de los cromosomas, una traslocación, una alteración numérica. Dependiendo de qué cromosoma sea, qué grupo de genes están afectados, etc. las consecuencias van a ser muy diversas. Aquí, salvo una serie de cuadros que son mas prevalentes y conocidos (síndrome de Down, X frágil, etc.), encontramos algunos de baja prevalencia que cuesta trabajo establecer un estándar que permita diseñar intervenciones más generalizadas. 29 Fundamentación Neuropsicológica Embarazo y parto: agentes tóxicos, complicaciones en el parto, grado de vitalidad natal. El embarazo es un momento muy vulnerable para el feto y para el embrión. A pesar de la protección que le supone la madre (principio de primación), que al ﬁn y al cabo es un ﬁltro para todo tipo de sustancias, pueden ocurrir problemas (infecciones, complicaciones del embarazo, consumo de sustancias tóxicas). El parto, la mayoría de las parálisis cerebrales están producidas por anoxias de parto (falta de oxígeno), infecciones al travesar el canal del parto, problemas al pasar de la respiración asistida a la autónoma. Todo esto, al pasar el parto se hace un análisis de vitalidad natal. El test de Apgar recoge una serie de parámetros como tono muscular, colorantes de la piel, intensidad del llanto y otorga una puntuación que es el índice de vitalidad. Por debajo de un corte requiere asistencia. Desarrollo postnatal: nutrición, estimulación adecuada, consumo de sustancias. Durante el desarrollo postnatal hay una cierta vulnerabilidad menor en cuanto a la conﬁguración del sistema porque ya está más conﬁgurado, pero mayor por la exposición de muchos más posibles agresores. Mientras el feto está dentro del útero le afecta aquello de la madre, en cambio, una vez fuera el catálogo de agresores aumenta (virus, gripes, etc.). La falta de estimulación, nutrición, consumo de sustancias puede afectar. La maduración del SN mas o menos culmina en la tercera década de vida (30 años). Durante todo ese periodo tenemos redes del SNC que están en proceso de maduración y que una nutrición inadecuada, falta de estimulación y el consumo de drogas pueden afectar en cómo se termina de conﬁgurar esas redes y puede tener consecuencias importantes. 3. TRASTORNOS DE APARICIÓN FRECUENTE Síndrome de Down Muy frecuente, 7-10/10000. Primera causa de retraso mental. Trisomía 21  47, XX o XY, 21+. Regular (un cromosoma de más), traslocación (reordenamiento cromosómico en el que el segmento de un cromosoma se une a otro. Una copia extra del material genético del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Aunque la persona tiene un total de 46 cromosomas, como es normal, lleva material adicional del cromosoma 21 en el cromosoma de la translocación), mosaicismo (no todas las células del organismo tienen la trisomía. El óvulo y el espermatozoide aportan un cromosoma 21, por lo cual, tenemos un cigoto con dos cromosomas. El cigoto, lo primero que hace es experimentar una serie de divisiones celulares muy rápidas. Ese cigoto se convierte en 2, luego en 8, luego en 16, casi sin crecimiento celular. Cuando tenemos 2 células que se van a convertir en cuatro, una de esas células experimenta un fenómeno de no disyunción, es decir, no se separan bien los cromosomas. De esa célula van a resultar dos células: una con dotación trisómica y otra con dotación mososómica. La célula con dotación monosómica no es viable. Entonces tenemos tres células: dos células con dotación normal de una de las células originales, y una célula con dotación trisómica de la otra célula original. Por lo que tenemos tres líneas celulares, de las cuales una es trisómica. Todas las células que surjan de esa línea van a ser trisómicas, pero las que salgan de las otras dos van a ser normales. Entonces tenemos un fenotipo Síndrome de Down, pero con trisomía por mosaico, es decir, no todas las células de su organismo van a ser trisómicas). Rasgos faciales característicos. Estatura corta, macroglosia, braquicefalia (volumen craneal menor). Alteraciones sistémicas (cardiorrespiratorias, sensoriales, musculares, etc.) Trastornos asociados (Epilepsia, depresión, demencia temprana, etc.) 30 Fundamentación Neuropsicológica Diﬁcultades de aprendizaje y alteraciones cognitivas. El Síndrome de Down es el ejemplo prototípico de la existencia de niños con retraso severo y otros que van a la universidad ya que la variabilidad en el genotipo es muy amplia. Alteraciones en el desarrollo del SN (Maduración) Alteraciones Estructurales (volumen, densidad sináptica, etc.) Anomalías Funcionales (anomalías que se detectan en el EEG -electroencefalograma-  un electroencefalograma en reposo para una persona de 30 años tiene en estado de vigilia con ojos cerrados y demás unos parámetros normotípicos. Generalmente esos parámetros en Síndrome de Down están completamente distorsionados. (Funcionalidad bioeléctrica de la corteza cerebral es distinta). Conectividad cerebral anómala: por exceso, por defecto, por falta de conectividad, por conexiones aberrantes entre zonas que no corresponden. Se han encontrado diferentes signos que justiﬁcan este problema de conectividad. A nivel cognitivo presentan diﬁcultades en todos los parámetros: Atención, memoria, lenguaje alterados. Funcionamiento ejecutivo deﬁciente: problemas de autocontrol, problemas para planiﬁcar, poner en marcha acciones encaminadas a objetivos… Flexibilidad cognitiva, Monitorización, Inhibición, … Alteraciones emocionales: Reconocimiento y expresión, motivación desorganizada (falta de motivación en un momento determinado o motivación cercana a la obsesión). Susceptibles de reeducación y entrenamiento cognitivo. Síndrome X frágil Es la principal causa hereditaria del retraso mental. Afecta sobre todo a niños, pero también a niñas. Muy frecuente, 1/4000-6000 (en mujeres, la mitad) Primera causa de retraso mental hereditario Replicación anómala de un nucleótido (CGG) en el cromosoma X: la molécula de ADN que es del cromosoma X en un punto de esa molécula un nucleótido con las bases CGG en vez de tener cuatro o cinco copias, tiene 60/80 copias. Esto hace que incluso el cromosoma parezca que se va a romper por ahí, porque esa secuencia de nucleótidos anómala liga mal y cuando vemos el cariograma parece que el cromosoma X se va a romper. Retraso mental moderado (mujeres) o leve (hombres) Cráneo y cara característicos Retraso neuromadurativo y alteraciones estructurales en la conﬁguración de los circuitos nerviosos. Motricidad: hipotonía (falta de tono muscular), problemas de equilibrio, temblor, diﬁcultad en la motricidad ﬁna. Problemas cognitivos y de aprendizaje Alteraciones en el desarrollo del SN Conectividad anómala: aberraciones que pueden afectar a diferentes tractos. Alteraciones sinápticas Sintomatología neurológica: ataxias, temblores, brotes epilépticos, etc. Síndrome temblor/ataxia asociado Atención, memoria, lenguaje alterados Pobre funcionamiento ejecutivo: gestionar autonomía, control de conducta, etc. Relación con el autismo: el problema del autismo es que encuentras cuadros que no sabes cómo diagnosticarlos, como TEA o como Síndrome de X Frágil con rasgos autistas, autismo con TDAH. El problema es que hablamos de trastornos que afectan a la conﬁguración del SN y la coincidencia de signos y síntomas es muy alta. Por eso a veces cuesta hacer un diagnóstico diferenciado. Al no poder realizar un diagnóstico diferenciado, se debe trabajar con el niño ﬁjándonos en cómo es y qué necesita, dando igual su trastorno. 31 Fundamentación Neuropsicológica Trastornos del espectro autista Diversos tipos de cuadros clínicos DSM-V: o Déﬁcits persistentes en la comunicación y en la interacción social. o Patrones repetitivos y restringidos de conducta, actividades e intereses. En la infancia temprana cuesta diagnosticarlo, descarte de otros cuadros mejor ajustados. Otras muchas manifestaciones clínicas: o Grado de discapacidad intelectual variable o Retraso o alteraciones del lenguaje o Factores médicos, genéticos o ambientales asociados. o Relacionado con trastorno del neurodesarrollo o del comportamiento Diferentes denominaciones (Autismo, Asperger,

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