Tema 5 Genètica de poblacions 2024 PDF

TEMA 5. Genètica de poblacions Genòmica i millora genètica Genòmica i millora genètica Tema 5. Genètica de poblacions Freqüència gènica, genotípica i fenotípica Freqüència gènica: ′ 𝑛º 𝑐ò𝑝𝑖𝑒𝑠 𝑑 ′ 𝑢𝑛 𝑎𝑙...

TEMA 5. Genètica de poblacions Genòmica i millora genètica Genòmica i millora genètica Tema 5. Genètica de poblacions Freqüència gènica, genotípica i fenotípica Freqüència gènica: ′ 𝑛º 𝑐ò𝑝𝑖𝑒𝑠 𝑑 ′ 𝑢𝑛 𝑎𝑙 · 𝑙𝑒𝑙 𝑓𝑟𝑒𝑞üè𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑑 𝑢𝑛 𝑎𝑙 · 𝑙𝑒𝑙 = 𝑛ú𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑑𝑒 𝑐ò𝑝𝑖𝑒𝑠 𝑑𝑒 𝑡𝑜𝑡𝑠 𝑒𝑙𝑠 𝑎𝑙 · 𝑙𝑒𝑙𝑠 𝑒𝑛 𝑒𝑙 𝑙𝑜𝑐𝑢𝑠 2𝑛𝐴𝐴 + 𝑛𝐴𝑎 𝑝=𝑓 𝐴 = = 𝑓 𝐴𝐴 + 1ൗ2 𝑓(𝐴𝑎) 2𝑁 2𝑛𝑎𝑎 +𝑛𝐴𝑎 q= 𝑓 𝑎 = = 𝑓 𝐴𝐴 + 1Τ2 𝑓(𝐴𝑎) 2𝑁 , on nAA, nAa i naa representen el número d’individus AA, Aa i aa, i N representa el número total d’individus de la població. Es divideix per 2N perquè cada individu diploide presenta 2 al·lels en un locus. Generalment s’empren les lletres p i k per designar les freqüències dels 2 al·lels. Freqüència genotípica: 𝑛º 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑠 𝐴𝐴 𝑛º 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑠 𝐴𝑎 𝑛º 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑠 𝑎𝑎 𝑓 𝐴𝐴 = 𝑓 𝐴𝑎 = 𝑓 𝑎𝑎 = 𝑁 𝑁 𝑁 on N = nº individus totals de la població Genòmica i millora genètica Tema 5. 5. Genètica Genèticadedepoblacions poblacions Les poblacions en espècies autògames “Una població que es reprodueix per autogàmia està constituïda per individus totalment homozigòtics. Si recollim la llavor d’un d’ells, tota la descendència estarà formada per individus genèticament idèntics per via sexual al ser totalment homozigòtics: formaran una línia pura” (Cubero (2013) “Introducción a la mejora genética vegetal”) ? Figura. Segregació en generacions d’autofecundació successives a partir d’un encreuament monohíbrid pel locus “A” (AA x aa) (Cubero (2013) “Introducción a la mejora genética vegetal”) Genòmica i millora genètica Tema 5. 5. Genètica Genèticadedepoblacions poblacions Les poblacions en espècies al·lògames: equilibri de Hardy-Weinberg Considerem una espècie al·lògama amb freqüències gèniques p i q pels al·lels A i a, respectivament. Imaginem que, idealment, en el procés de reproducció sexual es forma un núvol de pol·len compost per p pol·lens portadors de l’al·lel A i q pol·lens portadors de l’al·lel a. Imaginem que, idealment, el núvol de pol·len cau sobre un conjunt d’òvuls format per p òvuls portadors de l’al·lel A i q òvuls portadors de l’al·lel a. ♂ pA qa pA p2 AA pq Aa ♀ qa pq Aa q2 aa Si aquest procés es manté en les mateixes proporcions en les següents generacions, la població mantindrà les seves proporcions: estarà en equilibri panmíctic de Hardy-Weinberg. p2 + 2pq + q2 = 1 Genòmica i millora genètica Tema 5. 5. Genètica Genèticadedepoblacions poblacions Les poblacions en espècies al·lògames: equilibri de Hardy-Weinberg Supòsit: si una població és gran, aparellada a l’atzar i no afectada per mutació, migració o selecció: Freqüències gèniques (al·lèliques): es mantenen constants Freqüències genotípiques: (a) Depenen exclusivament de les freqüències gèniques (b) S'estabilitzen a partir de la primera generació de fecundació a l'atzar, en proporcions p2+2pq+q2 Genòmica i millora genètica Tema 5. 5. Genètica Genèticadedepoblacions poblacions Les poblacions en espècies al·lògames: equilibri de Hardy-Weinberg Genòmica i millora genètica Tema 5. 5. Genètica Genèticadedepoblacions poblacions Les poblacions en espècies al·lògames: equilibri de Hardy-Weinberg Preguntes d’examen a l’assignatura de genètica de la Universitat de Nebraska-Lincoln Pregunta 1. Donat que A és dominant respecte a, assumeix l’equilibri de Hardy-Weinberg i calcula les freqüències al·lèliques per a una població de 3000 individus aa i 1000 individus A_. Resposta correcta: p = 0,134, q = 0,866. Pregunta 2. S’han mostrejat els mosquits de l’edifici de l’EEABB i es van trobar 3000 individus amb ales llargues i 1000 amb ales curtes. Quin tret és dominant? Resposta correcta: No es pot saber. Només sabem quines són les freqüències al·lèliques (la prevalència de cada al·lel), sense saber quin mode d’herència tenen. Lectura complementària: Christensen. Cats as an aid to teaching genetics. Genetics 155, 999–1004. https://doi.org/10.1093/genetics/155.3.999 Genòmica i millora genètica Tema 5. 5. Genètica Genèticadedepoblacions poblacions L’equilibri de Hardy-Weinberg “One controversy surrounded the fate of recessive and dominant traits in succeeding generations. A recessive trait was normally "silent"; it needed to be represented in both parents to show up in the children. A dominant trait, on the other hand, needed only one copy of the gene. An article in the Proceedings of the Royal Society if Medicine argued that Mendelian genetics predicted that a dominant trait, like the stunted finger growth known as brachydactylism, would tend to proliferate in the population. That this ran flatly counter to the evidence, the author asserted, undermined Mendel. But no, showed Hardy, in a brief letter to the American scholarly journal Science in 1908, a dominant trait would not proliferate in the population. Assign symbols to the probabilities of a particular gene type, work through the simple algebra, and you'd find that the proportion of each gene would tend to stay fixed generation after generation” (Kanigel (1991) The man who knew the infinity. Washington square press). Genòmica i millora genètica Tema 5. 5. Genètica Genèticadedepoblacions poblacions Genètica de poblacions La genètica de poblacions s’ocupa de la composició genètica d’una població i de com aquesta canvia en el temps. El conjunt gènic d’una Conceptes clau població pot descriure’s a partir de les freqüències dels genotips i els al·lels en la població. La llei de Hardy-Weinberg descriu com la reproducció i els principis mendelians afecten a les freqüències al·lèliques i genotípiques d’una població. És molt important recalcar que la llei de Hardy-Weinberg s’acompleix locus a locus. Una aplicació pràctica important d’aquesta llei és que les mitjanes de caràcters quantitatius es mantenen constants a través de les generacions assumint que: (a) s’acompleix la llei, (b) l’efecte ambiental és el mateix en totes les generacions. El número de genotips observats en una població es pot comparar amb les proporcions esperades de Hardy-Weinberg, utilitzant una proba de χ2 La freqüència de l’al·lel recessiu serà i gual a l’arrel quadrada de la freqüència del caràcter recessiu. Genòmica i millora genètica Tema 5. Genètica de poblacions Gats i Hardy-Weinberg Compleix la població de gats l’equilibri de Hardy-Weinberg? Població fenotipada: 299 gats Nº participants: 59/63 Yoda Destructora de mundos by Paula Lancha by Arnau Jiménez Genòmica i millora genètica Tema 5. 5. Genètica Genèticadedepoblacions poblacions Gats i Hardy-Weinberg Es troben les poblacions de Genotip GiMG (2022) MG (2022) GiMG (2021) GiMG (2023) GMiG (2024) TOTAL TOTAL 111 84 48 159 299 701 gats que hem estudiat en el Mascle 54 26 18 71 146 315 marc de l’assignatura en Femella 46 40 18 66 149 319 equilibri de Hardy-Weinberg? Unknown 11 18 12 11 4 56 L/_ 98 78 45 130 236 587 l/l 13 3 3 24 48 91 W/_ 2 0 2 6 12 22 w/w 105 75 46 136 275 637 A/_ 76 62 29 110 211 488 a/a 34 18 18 43 92 205 C/_ 60 59 47 147 278 591 c/c 42 0 0 0 0 42 O/_ 20 5 9 19 44 97 o/_ 37 17 19 56 106 235 Taula. Nº individus per classe o/o 22 26 12 33 93 186 fenotípica en els diferents loci O/O 5 2 2 6 11 26 estudiats en les poblacions de gats a O/o 18 13 6 29 46 112 les assignatures de Genòmica i Millora Genètica (2021, 2022, 2023, S/S 17 18 8 30 56 129 2024) i Millora Genètica (2022), i S/s 47 46 22 69 147 331 recompte total. s/s 45 21 16 55 107 244 D/_ 82 49 36 113 265 545 d/d 28 31 11 41 104 215 Genòmica i millora genètica Tema 5. 5. Genètica Genèticadedepoblacions poblacions Equilibri de Hardy-Weinberg Implicacions del teorema de Hardy-Weinberg sobre l’evolució (Andrews (2010) The Hardy- Weinberg Principle. Nature Education Knowledge 3(10):65) 1. La freqüència d’heterozigots és més elevada quan p ≈ q ≈ 0.5 2. Els al·lels rars (baixa freqüència) es troben principalment en heterozigots, doncs q2 is molt més petit que 2pq quan q es troba proper a 0. Genòmica i millora genètica Tema 5. Genètica de poblacions Desequilibri.... Consanguinitat ( mateixa; sang) A la dinastia dels Àustria, en 200 anys 9 de 11 matrimonis varen ser consanguinis amb la dèria de conservar el patrimoni. S’ha calculat que Carlos II tenia una consanguinitat com si fos fill de dos germans, o d’un pare i una filla. No va tenir descendència a causa de la infertilitat. Per què la consanguinitat condueix sovint a inviabilitat dels individus? Genòmica i millora genètica Tema 5. Genètica de poblacions Depressió consanguínia Genòmica i millora genètica Tema 5. 5. Genètica Genèticadedepoblacions poblacions Depressió consanguínia Depressió consanguínia: pèrdua de rendiment deguda a l’aparició d’al·lels recessius desfavorables (= deleteris recessius) per la seva fixació en homozigosi Depressió consanguínia degut a encreuaments entre genotips propers (individus genealògicament emparentats entre si) o per autofecundació en espècies al·lògames. No ocorre en plantes autògames ni en algunes al·lògames com les cucurbitàcies. Figura. Comparative mortality in first cousin (1C; F = 0.0625: y axis) versus nonconsanguineous progeny (NC; F = 0: x axis) in 69 study populations. The diagram show a mean excess mortality at first- cousin level of 3.5% (Bittles et al. (2021) Consanguinity, human evolution, and complex diseases. PNAS, doi:10.1073/pnas.090607910 6). Genòmica i millora genètica Tema 5. Genètica de poblacions Depressió consanguínia i vigor híbrid Depressió consanguínia i vigor híbrid, dos extrems del mateix fenomen? El vigor híbrid o heterosi és un fenomen que es coneix des de l’Antiguitat (e.g les mules eren reputades per tenir més força que els seus parentals) i que fa referència al valor superior de l’híbrid respecte als seus parentals. El vigor híbrid té un valor agrícola immens, fet que fa que una gran part dels cultius on és rendible fer híbrids els agricultors els cultivin. Genòmica i millora genètica Tema 5. Genètica de poblacions  TEMA 8. Millora genètica d’espècies al·lògames Genòmica i millora genètica Genòmica i millora genètica Tema 8. Millora genètica d’espècies al·lògames Les espècies al·lògames Gira-sol (Helianthus annuus) Ceba (Allium cepa) Blat de moro (Zea mays) Incompatibilitat esporofítica Auto-compatible Polimòrfic monoic Millora genètica = autogamia Taxa al·logàmia: 90% Taxa al·logàmia: 95% Meló (Cucumis melo) Espàrrec (Asparagus Pastanaga (Daucus carota) Elevada variabilitat sistema officinalis) Proteràndria reproductiu Polimòrfic dioic Taxa al·logàmia: ?% Genòmica i millora genètica Tema 8. 8. Millora Milloragenètica genèticad’espècies d’espèciesal·lògames al·lògames Les espècies al·lògames, recordatori (a) Heterozigosi (poblacions) Les varietats d’espècies al·lògames són poblacions, és a dir que estan formades per genotips heterozigots (provinents de l’encreuament recurrent entre els individus de la població). (b) Llei de Hardy Weinberg i depressió consanguínia Quan multipliquem les espècies al·lògames estem aplicant els principis de la Llei de Hardy Weinberg... La fecundació creuada està amagant l’expressió dels al·lels deleteris (al·lels amb efectes negatius), els quals no s’expressen a l’estat heterozigot (generalment són recessius). Si provoquem una reducció en el número d’individus que s’encreuen ens trobarem amb una disminució dràstica del rendiment (depressió consanguínia). (c) Pol·linització creuada Per multiplicar una varietat d’una espècie al·lògama hem de garantir que els diferents individus de la població s’encreuin lliurement entre ells, per tant hem de garantir la presència del vector de pol·len a la nostra parcel·la. Hem de vigilar que no hi hagi altres varietats al voltant, o crearem barreges entre les dues poblacions. Genòmica i millora genètica Tema 8. 8. Millora Milloragenètica genèticad’espècies d’espèciesal·lògames al·lògames Espècies al·lògames Genotips més visibles que altres Br - br br + Quin al·lel és més fàcil d’eliminar? + Que podríem fer per eliminar l’altre? Genòmica i millora genètica Tema 8. 8. Millora Milloragenètica genèticad’espècies d’espèciesal·lògames al·lògames Millora d’espècies al·lògames Les espècies al·lògames les haurem de millorar modificant la seva composició genètica, a través dels següents mètodes: Estratègies de millora en espècies al·lògames Varietats població Mètodes de selecció massal Objectiu: incrementar les freqüències al·lèliques dels al·lels favorables pels caràcters d’interès Mecanisme: selecció i pol·linització “lliure” entre individus seleccionats Varietats híbrides Obtenció de línies pures (consanguinitat) Mesura aptitud combinatòria de les línies Obtenció d´híbrids Varietats sintètiques Obtenció de línies pures (consanguinitat) Mesura aptitud combinatòria de les línies Mescla en pol·linització lliure per formar una nova població heterozigòtica Genòmica i millora genètica Tema 8. Millora genètica d’espècies al·lògames Millora d’al·lògames: selecció massal És el mateix mètode que el descrit per espècies autògames, es basa en la selecció dels millors fenotips d’una població original. És el mètode més antic de millora, però la seva eficàcia depèn molt de l’heretabilitat dels caràcters (si els caràcters estan poc afectats per l’ambient és un bon mètode de selecció). Inconvenients: 1. La selecció per fenotip individual no permet seleccionar genotips individuals 2. La pol·linització incontrolada permet la hibridació dels genotips superiors amb els inferiors. 3. Només és útil quan els caràcters presenten una elevada heretabilitat Figura. Esquema de selecció massal en al·lògames (Cubero (2013) “Introducción a la mejora genética vegetal”). Genòmica i millora genètica Tema 8. 8. Millora Milloragenètica genèticad’espècies d’espèciesal·lògames al·lògames Millora d’al·lògames: selecció massal (a) Selecció després de la (b) Selecció abans de la pol·linització pol·linització Any 1 Any 1 Selecció i pol·linització entre les plantes seleccionades Any 2 Any 2 Any 3 Selecció i pol·linització entre les plantes seleccionades Figura. Selecció massal en al·lògames. Eficiència en funció de si la selecció dels individus es realitza abans del moment de la pol·linització o després (aquesta segona implica fecundació només entre els individus seleccionats (Cubero (2013) “Introducción a la mejora genética vegetal”). Genòmica i millora genètica Tema 8. 8. Millora Milloragenètica genèticad’espècies d’espèciesal·lògames al·lògames Millora d’al·lògames: selecció massal (a) Selecció després de la (b) Selecció abans de la pol·linització pol·linització Any 1 Any 1 Selecció i pol·linització entre les plantes seleccionades Any 2 Any 2 Any 3 Selecció i pol·linització entre les plantes seleccionades Figura. Selecció massal en al·lògames. Eficiència en funció de si la selecció dels individus es realitza abans del moment de la pol·linització o després (aquesta segona implica fecundació només entre els individus seleccionats (Cubero (2013) “Introducción a la mejora genética vegetal”). Genòmica i millora genètica Tema 8. 8. Millora Milloragenètica genèticad’espècies d’espèciesal·lògames al·lògames Millora d’al·lògames: selecció massal amb avaluació de la descendència És una variació de la selecció massal, en la què estudiem la descendència dels individus seleccionats per estimar: (a) quins són els que tenen millor valor parental (aptitud combinatòria general): estudi de les descendències per pol·linització creuada. (b) quins són els que tenen millor “genotip”, o els que presenten menors defectes controlats per al·lels recessius: estudi de les descendències per autofecundació. Les plantes procedents de l’autofecundació es poden utilitzar o no per constituir la generació següent. En general només s’utilitzen les plantes mare o les descendents obtingudes per pol·linització oberta (en funció del mètode de selecció que haguem seguit). Figura. Selecció amb doble avaluació de la descendència, normal i autofecundada (Cubero (2013) “Introducción a la mejora genética vegetal”). Genòmica i millora genètica Tema 8. 8. Millora Milloragenètica genèticad’espècies d’espèciesal·lògames al·lògames Millora d’al·lògames: varietats híbrides Obtenció de línies pures Malgrat en les espècies al·lògames no disposem de línies pures, com en el cas de les espècies autògames, les podem construir mitjançant autofecundacions forçades. El problema és que en el procés d’autofecundació es posaran de manifest els al·lels deleteris que estaven amagats en heterozigosi. Això ens farà perdre molt el valor agronòmic en les línies pures, no obstant aquest el recuperarem quan fem l’híbrid. Per tal d’obtenir línies pures, doncs, haurem de fer un programa d’autofecundacions que m’acosti fins a l’homozigosi. En el transcurs d’aquest programa podré anar seleccionant a cada generació els individus que trobi més interessants. Figura. Esquema de treball per obtenir línies pures en espècies al·lògames (Cubero (2013) “Introducción a la mejora genética vegetal”). Genòmica i millora genètica Tema 8. 8. Millora Milloragenètica genèticad’espècies d’espèciesal·lògames al·lògames Millora d’al·lògames: varietats sintètiques Aptitud Combinatòria General (ACG) i Aptitud Combinatòria Específica (ACE) Si volem crear una nova població o un híbrid, a més del valor individual dels genotips, haurem de conèixer la seva capacitat per generar bones combinacions amb qualsevol altre genotip (ACG) o amb genotips específics (ACE) ACG: valor d’un genotip per formar híbrids amb qualsevol genotip ACE: valor de dos genotips per formar híbrids entre ells - Creuaments top-cross - Creuaments poliencreuaments - Creuaments dial·lèlics X X X X X X X X X A B C D E F G H I LP LP LP LP T LP LP LP LP LP LP LP LP LP LP LP LP LP Genòmica i millora genètica Tema 8. 8. Millora Milloragenètica genèticad’espècies d’espèciesal·lògames al·lògames Millora d’al·lògames: varietats sintètiques Les varietats sintètiques són poblacions creades artificialment mitjançant l’encreuament entre un cert número de parentals, en principi línies pures, escollides perquè tinguin una bona Aptitud Combinatòria General (ACG). El resultats és una nova població inexistent fins al moment, caracteritzada per les línies fundadores. ACG = valor d’una línia pura concreta per formar híbrids amb qualsevol altra línia (tindrà un a ACG elevada si la mitjana dels seus híbrids amb altres línies és elevat) Figura. Esquema de la formació de varietats sintètiques (Cubero (2013) “Introducción a la mejora genética vegetal”). Genòmica i millora genètica Tema 8. 8. Millora Milloragenètica genèticad’espècies d’espèciesal·lògames al·lògames  Els agricultors de la IGP Calçot de Valls van detectar una disminució del número de calçots per planta que produïen les seves varietats. Partint de la variabilitat El programa de millora del genètica original de la varietat tradicional (ceba Blanca Tardana de Lleida) es va calçot de Valls realitzar un programa de millora per obtenir noves varietats de calçot que presentessin un número superior de calçots per planta. El programa de millora per a l’obtenció de varietats població (selecció massal) va seguir el següent esquema: 1. Col·lecta de germoplasma tradicional (10 poblacions). 2. Cultiu 10,000 plantes de les 10 poblacions seleccionades. 3. Selecció individual de 50 plantes primerenques i 50 plantes tardanes: trasplantament aïllat i obtenció de llavor. 4. El programa de millora es divideix en 2 (primerenc, tardà) i es realitza en camps aïllats. 5. Cultiu de 50 descendents de cada planta seleccionada: càlcul del valor mitjà de cada família i el valor individual. 6. Selecció de 8 plantes primerenques i 8 plantes tardanes. 7. Obtenció de llavor per encreuament tots amb tots (dins de programa). 8. Constitució de la varietat població. Genòmica i millora genètica Tema 8. Millora genètica d’espècies al·lògames  Les noves varietats obtingudes presenten un comportament agronòmic superior a les poblacions tradicionals, mantenint el perfil sensorial original de El programa de millora del la varietat. Roquerola (7.9 calçots/planta en cicle tardà vs. 3.7 calçots/planta la varietat calçot de Valls tradicional) i Montferri (4.6 calçots/planta en cicle primerenc vs. 1.1 calçots/planta la varietat tradicional) són actualment molt cultivades pels agricultors de la IGP Calçots de Valls. Figura. Comportament agronòmic i perfil sensorial de les noves varietats de calçots en comparació amb els valors mitjans de la varietat tradicional (Simó et al. (2012) HortScience 47: 801-802). Genòmica i millora genètica Tema 8. Millora genètica d’espècies al·lògames  Els espigalls del Garraf són els brots que surten de l’axil·la de les fulles de la col brotonera, una varietat tradicional preservada pels pagesos i les pageses del Els espigalls del Garraf, Garraf. Aquesta varietat és una relíquia de l’agricultura de la comarca, havent- història i millora recent se preservat durant més de 500 anys gràcies al fenotip fàcilment recognoscible, fet que en limita les introgressions de varietats foranies. Figura. Diferents imatges dels espigalls del Garraf i les seves productores. Genòmica i millora genètica Tema 8. Millora genètica d’espècies al·lògames  El programa de millora de l’espigall del Garraf 2. Elaboració 3. Elaboració 5. Quatre ideotip ideotip cicles selecció agromorfològ. sensorial massal 4. Caracterit. 1. Col·lecta de Selecció Ciència Selecció 2% 6. Assaig poblacions germoplasma participativa: ciutadana: millors multilocalitat tradicionals agricultors consumidors fenotips Pol·linització lliure Figura. (esquerra) Imatge d’una sessió de selecció participativa amb les productores de l’espigall del Garraf; (dreta) imatge de les fulles de caracterització emprades per fenotipar les varietats tradicionals i els materials de millora. Genòmica i millora genètica Tema 8. 8. Millora Milloragenètica genèticad’espècies d’espèciesal·lògames al·lògames El programa de millora de l’espigall del Garraf La nova varietat d’espigall ha estat adoptada pels productors de la varietat (30.000 llavors/any). Els resultats de l’assaig multilocalitat mostren que aquesta varietat tradicional presenta una qualitat nutricional molt superior a les varietats comercials de bròcol del mercat. Figura. Contingut en fenols (TPC), capacitat antioxidant (mesurada amb els mètodes DPPH i FRAP) i contingut en flavonoides, expressats sobre matèria fresca (fw), en les 2 varietats d’espigall (varietat població inicial (BRAS0004) i varietat millorada (BRAS0195)) i els testimonis comercials (bròcol ramificant (BRAS2072) i bròcol comercial (BRAS2142)). Per cada variable els símbols *,**,*** i ns indiquen diferències significatives al nivell p