Tema 5. Cromosomopatías (Curso 2023-24) - PDF
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Universidad de Granada
2023
Raquel Piñar Morales
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This document provides information on different types of chromosomal abnormalities, including autosomal and gonosomal diseases, and structural chromosomal changes. It also covers basic concepts about chromosomes, DNA, transcription and translation.
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TEMA 5 CROMOSOMOPATÍAS RAQUEL PIÑAR MORALES CURSO 2023-24 ÍNDICE INTRODUCCION AUTOSOMOPATIAS GONOSOMOPATIAS CROMOSOMOPATIAS ESTRUCTURALES INTRODUCCIÓN Cromosoma Componente del núcleo celular que...
TEMA 5 CROMOSOMOPATÍAS RAQUEL PIÑAR MORALES CURSO 2023-24 ÍNDICE INTRODUCCION AUTOSOMOPATIAS GONOSOMOPATIAS CROMOSOMOPATIAS ESTRUCTURALES INTRODUCCIÓN Cromosoma Componente del núcleo celular que sólo aparecen cuando la célula está en división, ya sea en la fase de mitosis o meiosis Tiene una estructura filiforme, en forma de cadena lineal, más o menos 23 pares de cromosomas alargada, en el caso de células 22 autosómicos X,Y sexuales eucariotas eucariotas Ácido nucléico: ADN (ácido desoxirribonucleico), formado por la unión de pequeñas moléculas que se llaman NUCLEÓTIDOS: Adenina, citosina, guanina, timina NO todo el genoma son genes >50% son secuencias de ADN repetido Transcripción y traducción h"ps://www.youtube.com/watch?v=pdMD6ohp1fM Intrones y exones: ARN mensajero maduro. Codones Aa En seres humanos: Células somá@cas son diploides (con 2n cromosomas). Gametos son haploides (con n cromosomas). En los procesos de división celular, tanto somá7ca como en la gametogénesis, pueden ocurrir accidentes espontáneos o inducidos que producen anomalías cromosómicas o cromosomopa
