SEM 13 BASES MOLECULARES de la herencia PDF

PROCESOS BIOLÓGICOS 1 UNIDAD IV Biología molecular SESIÓN 13: BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA Mg. Edita Lujan Velarde  MOTIVACION ¿POR QUE EL PARECIDO?  AGENDA BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA 1. Cromosomas: tipos, niveles...

PROCESOS BIOLÓGICOS 1 UNIDAD IV Biología molecular SESIÓN 13: BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA Mg. Edita Lujan Velarde  MOTIVACION ¿POR QUE EL PARECIDO?  AGENDA BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA 1. Cromosomas: tipos, niveles de condensación. 2. Leyes de Mendel. 3. Herencia Ligada al Sexo: Daltonismo y hemofilia, ejercicios. 4. Aneuploidías y trastornos hereditarios  LOGRO DE SESIÓN Al finalizar la sesión el estudiante reconoce el cromosoma, diferencia las leyes de Mendel, reconoce las enfermedades ligadas al sexo y explica las razones de las aneuploidias demostrando dominio técnico, claridad, desenvolvimiento y manejo de recursos de apoyo.  METODOLOGÍA KWL 1. Cromosomas K 2. Leyes de Mendel (What I Know) 3. Enfermedades ligadas al sexo ¿Qué conozco sobre el tema? 4. Aneuploidías 1. ¿Qué es un cromosoma? W 2. ¿Cuántas y cuáles son las Leyes de (Whay I want to know) Mendel? ¿Qué quiero saber sobre el 3. ¿Cuáles son las enfermedades tema? ligadas al sexo? 4. ¿Qué son las aneuploidías? L (¿What I have learned?) ¿Qué aprendí sobre el tema?  1. CROMOSOMAS Estructuras de varias formas y tamaños formadas por ADN y nucleoproteínas ( combinación de ácido nucléico y proteínas llamadas HISTONAS). Formada por una ó dos cromátidas (hermanas), unidas por un centrómero (DNA no está contraído). Su función es transmitir la información genética de la célula madre a las descendientes, lo que permite el crecimiento de los organismos y la reposición de células.  CROMOSOMAS Cuando la célula no se está dividiendo, los cromosomas no son visibles en el núcleo de la célula, ni siquiera bajo un microscopio. LOS CROMOSOMAS HUMANOS  DIÁMETROS DE LOS DISTINTOS NIVELES DE EMPAQUETAMIENTO DEL MATERIAL GENÉTICO doble cromatina womatina cromosoma hélicc nucleosomas so!enoid e extendida condensada metafísico 2 nm 11 nm 30 nm 300 nm 700 nm 1400 nm CARIOTIPO HUMANO (ORDEN DE LOS CROMOSOMAS)  2. LEYES DE MENDEL Son los principios que establecen cómo ocurre la herencia, es decir, el proceso de transmisión de las características de los padres y madres a los hijos y las hijas. Son 3: 1.Primera ley: principio de la uniformidad. 2.Segunda ley: principio de segregación. 3.Tercera ley: principio de la transmisión independiente. Mendel es considerado el padre de la genética gracias a sus leyes. Estas conforman las bases de la genética y sus teorías, ya que muestran cómo será el fenotipo del nuevo individuo, es decir, sus características físicas y expresión del genotipo  PRIMERA LEY DE MENDEL: de la uniformidad de los híbridos Es para la primera generación filial (F1) Al cruzarse dos individuos de raza pura (homocigotos, AA), la primera generación filial (heterocigotos, Aa), será igual entre ellos (fenotipos y genotipos) y sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno de los progenitores (genotipo dominante). Ejemplo: Si se cruzan 2 plantas de razas puras, de flores rojas con el genotipo dominante (A) y otra de flores moradas con genotipo recesivo (a), la primera generación filial (F1) será igual ente sí, (Aa), ya que se expresa el genotipo dominante (A, flor roja). PRIMERA LEY DE MENDEL amarilla verde https://www.significados.com/leyes-de-mendel/ amarilla Cuadro de Punnet para la Primera Ley de Mendel  2 Ley de Mendel : Ley de la segregacion Se cruzan dos individuos de la primera generación filial (F1, Aa) se genera una segunda generación filial (F2) donde reaparece el fenotipo y genotipo del individuo recesivo (aa) de la F1 (en aproximadamente 25% de los descendientes). Ejemplo: Se cruzan las flores de la primera generación filial (F1, Aa), que contienen cada una un genotipo dominante (A, color rojo) y uno recesivo (a, color morado), el genotipo recesivo tendrá la posibilidad de aparecer en la proporción 1 de 4. Cuadro de Punnet para la Segunda Ley de Mendel Tercera Ley de Mendel: de la transmisión independiente de los alelos o de la independencia de los caracteres. Establece que hay rasgos que se pueden heredar de manera independiente. Sin embargo, esto solo ocurre en los genes que se encuentran en cromosomas diferentes o en genes que están en regiones muy distantes del cromosoma. Se manifiesta mejor en la segunda generación filial (F2). Ejemplo: El cruce de flores con características AABB y aabb, donde: Alelos para el color de las flores: A (dominante rojo) y a (recesivo morado) Alelos para la textura del tallo: B (dominante liso) y b (recesivo rugoso) Tercera Ley de Mendel: de la transmisión independiente o de la independencia de los caracteres. Cuadro de Punnet para la Tercera Ley de Mendel Amarillo y Liso Verde y rugoso 3. HERENCIA LIGADAAL SEXO Alexis, nacido en 1904, es posiblemente el niño con hemofilia más famoso de la historia: hijo de Alexandra (nieta de la reina Victoria) y Nicolás II, zar de Rusia. Hemofilia en la familia Romanov https://youtu.be/GsjCy2Djjes 9 3. HERENCIA LIGADA AL SEXO 4. ALTERACIONES NUMÉRICAS CARIOTIPO HUMANO (ORDEN DE LOS CROMOSOMAS)  ALTERACIONES SINDROME DE KLINEFELTER (SK): 47 XXY Trisomía del cromosoma sexual adquirido durante la meiosis 1 o meiosis 2 Hombre estéril, atrofia testicular, los niveles de testosterona bajos y disminuyen con el tiempo. Hipogonadismo: causa esterilidad Escoliosis Senos agrandados Distribución femenina de las grasas corporales (en las caderas) Brazos y piernas más largos Son 2-5 cm más altos de lo normal Síndrome de Klinefelter 4.5 https://www.youtube.com/watch?v=XyteVkPDGZg SINDROME DE DOWN  Trisomía del cromosoma 21 Caras planas y redondeadas, pelo lacio, nariz corta Orejas pequeñas y subdesarrolladas Manos y pies cortos y anchos. Retardo mental simple a severo. 50% de las ♀ son fértiles pero sus hijos podrían heredar el cromosoma adicional. Cromosoma 21. Síndrome de Down 2.2 https://youtu.be/6alE_gjPd_w SINDROME DE TURNER SINDROME DE TURNER : 45, X0 Unica monosomía viable. Falta de desarrollo de características sexuales secundarias. Cuello ancho “webbed neck” (doble tejido conectivo a los lados del cuello) Pecho ancho “flat chest” Anormalidades renales y cardiovasculares. No afecta el IQ pero existe cierto grado de inmadurez y comportamiento infantil.  SÍNDROME DE PATAU: TRISOMÍA 13 https://www.youtube.com/watch?v=D9AReQpq--A La decisión de una familia de permitir vivir a su hijo unas horas ¿QUE PIENSAS DE LO OBSERVADO?  METODOLOGÍA KWL 1. Cromosomas K 2. Leyes de Mendel (What I Know) 3. Enfermedades ligadas al sexo ¿Qué conozco sobre el tema? 4. Aneuploidías 1. ¿Qué es un cromosoma? W 2. ¿Cuántas y cuáles son las Leyes de (Whay I want to know) Mendel? ¿Qué quiero saber sobre el 3. ¿Cuáles son las enfermedades tema? ligadas al sexo? 4. ¿Qué son las aneuploidías? L (¿What I have learned?) ¿Qué aprendí sobre el tema?  METODOLOGÍA KWL L ¿What I have learned? ¿Qué aprendí sobre el tema? ENFERMEDAD LEYES DE ES GENÉTICAS ANEUPLOIDÍAS MENDEL LIGADAS AL CROMOSOMAS Pérdida o SEXO ganancia de Estructuras del Son 3: Producidas por uno o más núcleo que 1. De la la mutación de cromosomas de contienen la uniformidad un gen en un un genoma en información 2. De la cromosoma la mitosis o genética segregación sexual meiosis 3.Transmisión independiente  EVALUACIÓN V/F La función del cromosoma es transmitir la información genética de la célula madre a las descendientes. Cuando la célula se está dividiendo, los cromosomas son visibles en el núcleo de la célula. Las células somáticas contienen número haploide Las células reproductivas o gametos contienen número diploide de cromosomas La hemofilia es una alteración en el número de cromosomas La Trisomía y la monosomía son alteraciones en el número de los cromosomas  REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS AUTOR TITULO AÑO KARP BIOLOGIA CELULAR Y 2011 MOLECULAR MATHEWS BIOQUIMICA 2010 CAMPELL BIOLOGIA 2007