Resumen II Parcial Ciclo Celular PDF

RESUMEN II PARCIAL CICLO CELULAR ¿POR QUÉ SE DIVIDEN LAS CÉLULAS? Principio por Rudolf Virchow: “Todas las células provienen de células” La división es indispensable para la continuidad de la vida Una célula madre da lugar...

RESUMEN II PARCIAL CICLO CELULAR ¿POR QUÉ SE DIVIDEN LAS CÉLULAS? Principio por Rudolf Virchow: “Todas las células provienen de células” La división es indispensable para la continuidad de la vida Una célula madre da lugar a dos células hijas. IMPORTANCIA DE LA DIVSIÓN CELULAR Permite la transmisión de información genética. Es necesario para crecer y desarrollarse. Necesaria para la reproducción sexual y asexual. TRANSMISIÓN DE INFORMACIÓN GENÉTICA La información hereditaria está en el ADN. Para sobrevivir la célula necesita un conjunto completo de información genética. Para dividirse, primero tiene que replicar su ADN, para tener dos copias idénticas. Cada célula tiene su propio manual. NO SE PUEDE HACER MITAD-MITAD (solo en la meiosis) ES NECESARIA PARA CRECER Y DESARROLLARSE Ocurre desde el momento de la fecundación y a lo largo de la vida del organismo. Las células hijas pueden crecer y dividirse nuevamente o diferenciarse para especializarse en funciones específicos: Ciclo Celular Tres categorías de las células: o Células madre: ▪ Cuando se empieza la fecundación ▪ En la adultez se encuentran células madre en: Médula, cerebro, corazón, piel e intestinos ▪ Capaces de restaurarse  ▪ Diferencia en varios tipos o Otras células capaces de dividirse ▪ No se diferencia en otros tipos ▪ Hígado o Células diferenciadas permanentemente Paquete de información genético para sobrevivir (ADN) o El ADN se copia en 2, no pierde información en la división celular. ES NECESARIA PARA LA REPRODUCCIÓN SEXUAL Y ASEXUAL Sexual: Fusión de gametos por meiosis. o Produce células con la mitad de información genética o Variabilidad genética para la evolución Asexual: No requiere gametos. o Produce descendientes idénticos al progenitor, como en bacterias y eucariontes. Tanto procariontes como eucariontes tienen ciclos de crecimiento, replicación del ADN y división, pero difieren en la organización de los cromosomas Tipos de división en eucariontes: MITOSIS Y MEIOSIS CICLO CELULAR EN PROCARIONTES En los procariontes el ADN está en un único cromosoma circular y no está encerrado en su núcleo. Su ciclo celular: o Largo período de crecimiento, en donde replica su ADN o Fisión Binaria, la célula se divide en dos. o El cromosoma se una a la membrana plasmática y, tras la replicación, los dos cromosomas se fijan en lugares cercanos a la membrana. o Cuando la célula crece bastante, se forma nueva membrana entre ellos, separándolos. o La célula se divide, produciendo dos células hijas genéticamente idénticas. 20 minutos ADN EN CROMOSOMAS EUCARIONTES Cada cromosoma tiene una única doble hélice de AND y proteínas que organizan la molécula. Los genes son segmentos de ADN que se encuentran en lugares específicos de un cromosoma. Durante el crecimiento de la célula, los cromosomas se duplican y se condensan en estructuras cortas y rígidas. Los eucariontes contienen pares de cromosomas, homólogos, son casi idénticos porque llevan los mismos genes con secuencias de nucleótidos similares, pero no idénticas. Las células con pares de cromosomas homólogos son diploides. Las células con un solo miembro de cada par de cromosomas son haploides. EXPLICACIÓN SECILLA: Células diploides: Son células que tienen pares de cromosomas homólogos. Eso significa que tienen dos copias de cada cromosoma, una heredada de la madre y otra del padre. Por ejemplo, las células del cuerpo humano son diploides.  Células haploides: Son células que tienen solo un miembro de cada par de cromosomas. Es decir, tienen una sola copia de cada cromosoma. Un ejemplo son las células sexuales (óvulos y espermatozoides) en los humanos, que son haploides. ASPECTOS IMPORTANTES 1. Un cromosoma eucarionte tiene una única doble hélice de ADN 2. El ADN se enrolla en proteínas llamadas histonas y forma nucleosomas, unidades de empaquetamiento del ADN, con lo que reduce su longitud. 3. Otras proteínas enroscan las esferas de ADN e histonas (nucleosomas), de forma parecida a un resorte. 4. Los espirales se unen a bucles, “andamios”, de proteína para completar el cromosoma como se presenta durante la mayor parte. 5. Durante la división celular, otras proteínas hacen más compacto el cromosoma para condensarlo aún más. CICLO CELULAR EN EUCARIONTES Dos fases o Interfase ▪ La célula crece y duplica sus cromosomas ▪ Tres fases ▪ G1: CRECIMIENTO ▪ Algunas células se especializan para funciones específicas y pueden volver a dividirse o quedar especializadas. ▪ S: CRECIMIENTO Y REPLICACIÓN DEL ADN ▪ G2: PREPARATIVOS PARA LA DIVISIÓN o División Celular, o La mayoría de las células eucariotas se divide por mitosis, en general casi que solo las reproductoras por meiosis. ¿CÓMO SE CONTROLA EL CICLO CELULAR? Por proteínas (ciclinas y cinasas) dependientes de ciclinas. Tres puntos de control. o Entre G1 y S. o Entre G2 y Mitosis. o Entre metafase y anafase. Aseguran que el ADN esté intacto y que los cromosomas estén organizados.  MITOSIS Tipo de división celular en el cual una célula (la madre) se divide para producir dos nuevas células (las hijas) que son genéticamente idénticas entre sí. Durante el desarrollo y el crecimiento, la mitosis llena al organismo de células. Y en la adultez, sustituye las células viejas. FASES: INTERFASE La célula pasa la mayor parte del tiempo en esta fase. El ADN se copia a sí mismo, preparándose para la división. Después, la cromatina (cromosomas no condensados) se condensa, dando paso a los cromosomas. PROFASE TEMPRANA La cromatina se condensa en cromosomas visibles con dos cromátidas hermanas unidas por un centrómero, Los centrosomas duplicados se mueven a polos opuestos, formando asteres de microtúbulos que se estabilizan su posición. Estos centrosomas organizan un huso mitótico para la separación de las cromátidas hermanas. PROFASE TARDÍA Los cromosomas se condensan mientras la membrana nuclear se desintegra y el nucleolo desaparece. Se forma un huso mitótico desarrollado con centrosomas en los polos, estabilizados por ásteres. LO QUE PASA EN LA PROFASE GENERAL: 1. Cromatina pasa a cromosoma 2. Centrosomas se van a los polos opuestos y se fijan asteres 3. Desarrolla el huso mitótico 4. Desaparece la membrana nuclear METAFASE El huso ha capturado todos los cromosomas. Las estructuras microscópicas de proteínas, llamadas fibras del huso, tiran de los cromosomas por sus centrómeros (el centro de un cromosoma) para que se alineen en el centro. ANAFASE Los centrómeros (desaparece) se dividen y la mitad de las cromátidas (los cromosomas divididos) se mueven hacia un polo y la otra mitad hacia el polo opuesto. La membrana celular comienza a pellizcar en el centro. TELOFASE La membrana celular se contrae aún más y se forman dos membranas nucleares alrededor de los grupos separadas. CITOCINESIS La membrana celular se invagina (divide) por completo y la mitosis está completa. Ahora, existen dos células hijas. Genéticamente idénticas y tienen el mismo número de cromosomas. ANATOMÍA DEL HUSO: GLOSARIO Asteres: Redes de microtúbulos radiales que se extienden desde los centriolos hacia la periferia celular durante la división celular, ayudan a posicionar los centriolos y el huso mitótico. Centriolos: Cilindros compuestos por microtúbulos que forman el huso mitótico. Centrómero: Región que une las dos cromátidas hermanas del cromosoma. Cromátidas: Cada una de las dos estructuras idénticas que forman un cromosoma después de la replicación del ADN. Están unidas por el centrómero. Cromatina: Forma relajada de ADN y proteínas histonas, se condensa para formar los cromosomas visibles en mitosis. Cromosomas: Formados por dos cromátidas hermanas unidas por el centrómero. Fibras del huso mitótico: Compuestas de microtúbulos que ayudan a mover los cromosomas. Membrana nuclear: Doble membrana que se desintegra para permitir la división celular. Nucleolo: Contiene ARN ribosomal y proteínas, esencial para la síntesis de ribosomas. Placa ecuatorial: Donde los cromosomas alineados se mantienen antes de la separación. MEIOSIS La meiosis, por otra parte, solo se utiliza con un propósito en el cuerpo humano: la producción de gametos o células sexuales, es decir espermatozoides y óvulos. Su objetivo es hacer células hijas con exactamente la mitad de los cromosomas que la célula inicial. Se genera en las gónadas o Zona donde se genera óvulos y espermatozoides. o Cromosomas homólogos (DIPOLOIDES) ▪ No son idénticos ▪ Son complementarios ▪ Uno de papá y otro de mamá FASES: PROFASE 1 Los cromosomas se condensan y el nucleolo se desintegra. A medida que los cromosomas se mueven, ocurre el entrecruzamiento. EL MATERIAL GENÉTICO PUEDE SER INTERCAMBIADO. METAFASE 1 Los cromosomas se alinean en parejas en el centro de la célula. Ocurre la distribución aleatoria. o Los pares de cromosomas se alinean de manera aleatoria. ANFASE 1 Los pares de cromosomas se separan y se desplazan hacia los extremos opuestos de la célula. Asegura que cada célula contenga la mitad del número de cromosomas (HAPLOIDE) TELOFASE 1 Se forman dos nuevos núcleos alrededor de cada conjunto de cromosomas. El citoplasma se divide y se forman dos células hijas (haploides). MEIOSIS II: Ocurre para la creación de 4 células sexuales haploides (células espermáticas y óvulos) Reducir el material genético duplicado De diploides a haploides (de 46 pares a 23 pares de cromosomas) “MITOSIS PARA CÉLULAS HAPLOIDES PROFASE II Los cromosomas se condensan y el nucleolo se desintegra en ambas células. METAFASE II Los cromosomas se alinean en fila única en el centro de la célula. Esto ocurre para asegurar que las cromátidas hermanas se separen en la siguiente etapa. ANAFASE 2 Las cromátidas hermanas se separan y se mueven hacia extremos opuestos de la célula. Esto asegura que las células hijas permanezcan haploides, es decir, que tengan la mitad del material genético de la célula progenitora original. TELOFASE 2 Cuatro nuevos núcleos se forman alrededor de cada juego de cromosomas Los citoplasmas se dividen y se forman cuatro células hijas (haploides)  FUNDAMENTOS DEL METABOLISMO ¿Qué es el metabolismo? - Conjunto de procesos químicos que ocurren dentro de las células para mantener la vida. - Conjunto de reacciones químicas que le permiten crecer, moverse, mantenerse y repararse a sí mismo. - Homeostasis Importancia del metabolismo - Las reacciones metabólicas permiten la transformación de nutrientes utilizando el ATP. - También en la transformación de biomoléculas esenciales como proteínas, carbohidratos y lípidos. o Crecimiento celular, reparación de tejidos y mantenimiento de funciones vitales. o 45 Kg de ATP al día Rutas del Metabolismo PROCESOS DE OBTENCIÓN DE ENERGÍA  RESPIRACIÓN CELULAR GLICÓLISIS - Proceso que ocurre en las células - Convertir glucosa, tipo de azúcar, en energía utilizable. - Citoplasma y no ocupa oxígeno PASOS 1. Una molécula de glucosa (6C) entra en la célula. 2. Fase de inversión de energía: Glucosa se convierte en dos moléculas de gliceraldehído- 3-3fosfato (G3P) (3C). Se invierten 2 moléculas de ATP. 3. Fase de generación de energía: Las moléculas de G3P entran en una compleja cadena de reacciones que da como resultado final 2 moléculas de piruvato, 4 de ATP y NADH (transporte). Descarboxilación oxidativa del piruvato - Es cuando el piruvato se convierte en Acetil CoA durante la transición entre la glucólisis y el Ciclo de Krebs: - Matriz mitocondrial o El piruvato pierde una molécula de CO2 y se forma en Acetil CoA. o Una molécula de NAD+ se reduce a NADH, que es un transportador de energía. Acetil-CoA: es una molécula versátil y central en el metabolismo celular, involucrada en la producción de energía, la síntesis de lípidos y otros procesos biosintéticos clave. Ciclo de Krebs - Ciclo del ácido cítrico. - Mitocondria - Su función es generar energía a partir de los alimentos que consumimos. Pasos del Ciclo de Krebs 1. Una molécula “Acetil-CoA” se combina con oxalocetato para formar citrato (ácido cítrico). 2. Ocurren muchas reacciones químicas, el citrato se convierte en diferentes compuestos, lo que libera energía. Se producen NADH y FADH2, que son moléculas que almacenan energía. 3. Durante el ciclo, se liberan moléculas de CO2 como subproducto. 4. Una pequeña cantidad de energía se almacen en forma de ATP, la moneda energética de las células. 5. Al final, se regenera el oxaloacetato, lo que permite que el ciclo comience de nuevo con otra molécula de acetil-CoA Productos del Ciclo de Krebs Por CADA molécula de acetil-CoA se da: 3 NADH 1 FADH2 1 GTP (se puede convertir en ATP)  2 CO2 Cadena de transporte de electrones 1. Transferencia secuencial de electrones de moléculas como el NADH y el FADH2 a través de una serie de cadenas de moléculas. 2. Libera energía, utilizada para bombardear protones a través de la membrana. CREA UNA GRADIENTE. 3. Impulsa la ATP sintasa, que genera ATP a partir de ADP y fosfato. Este ATP es esecianl para las funciones celulares y el metabolismo, haciendo que la cadena de transporte de electrones sea fundamental para la producción de energía en las células. ¿Cuánto ATP? - Por cada molécula de glucosa completa oxidad en la respiración aeróbica se obtiene entre 28 y 32. Fermentación - Proceso anaeróbico que permite a las células obtener energía mediante la descomposición parcial de moléculas orgánicas. - Dos tipos o Alcohólica o Láctica Fermentación alcohólica - Realizada por levaduras y otros tipos de bacterias. - Produce etanol y dióxido de carbono. Proceso: 1. Piruvato, obtenido a través de la glucólisis. 2. Se convierte en acetaldehído liberando CO2. 3. El acetaldehído se reduce a etanol. Este proceso sirve para la producción de cervezas, vino, etc. Fermentación láctica Realizada por ciertas bacterias “LACTOBACILLUS” y algunas levaduras. Produce ácido láctico y energía en forma de ATP. Proceso: 1. Piruvato, obtenido a través de la glucólisis. 2. El piruvato se reduce directamente a ácido láctico, sin liberación de CO2. Yogur, queso, donde bacterias específicas fermentan los azúcares presentes en los compuestos finales.  GENÉTICA ¿Qué es la Genética? Estudia la herencia y la variación de las características en los organismos. Cómo se transmiten los rasgos de una generación a otra. Variación Genética contribuyente a la diversidad de la vida. ¿Qué permite entender la Genética? Predisposición genética a enfermedades Rasgos físicos La relación entre variación genética y selección natural Pequeña Historia de la Genética: Gregor Mendel (1822 – 1884) o Sienta las bases de la genética moderna o Padre de la genética moderna o Hizo variaciones con guisantes. Thomas Hunt Morgan: o Moscas de las frutas o Cromosomas sexuales Rosalind Franklin o Difracción de Rayos X o Imágenes claves para entender la estructura del ADN James Watson y Francis Crick Proyecto del Genoma Humano o Mapa del Genoma Humano o Codificar el mapa del genoma humano Modelo de la Doble Hélice 1. Estructura Helicoidal 2. Complementariedad de las Bases a. Adenina b. Timina c. Citosina d. Guanina 3. Antiparelismo a. 5’ – 3’ b. 3’ – 5’ 4. Estructura molecular a. Ácido b. Azúcar c. Bases nitrogenadas Importancia del ADN Almacenamiento de la información genética Instrucciones precisas para la síntesis de proteínas y la regulación de funciones celulares. Replicación del ADN Proceso mediante el cual el ADN se duplica antes de que una célula se divida. Asegura que cada célula hija tenga una copia exacta del ADN original. Trasmisión precisa de la información genética. Proceso La helicasa rompe los enlaces puentes de hidrógeno. Las proteínas estabilizadoras mantienen las hélices separadas. o Continua 5’ a 3’ o Resegada 3’ a 5’ Desenrollado del ADN: El proceso comienza cuando la molécula de ADN se desenrolla. Esto lo hace una enzima llamada helicasa, que rompe las uniones entre las bases nitrogenadas (las "letras" del ADN: A, T, C y G), separando las dos hebras de la doble hélice. Formación de la horquilla de replicación: Cuando las hebras se separan, se forma una estructura llamada horquilla de replicación, que tiene forma de "Y". Esta es la zona donde se llevará a cabo la replicación. Inicio de la síntesis de ADN: Una vez las hebras están separadas, una enzima llamada primasa coloca un pequeño fragmento de ARN llamado "cebador" o "primer". Este cebador es el punto de partida para que otra enzima, la ADN polimerasa, comience a construir la nueva cadena de ADN. Elongación: La ADN polimerasa añade nucleótidos (las piezas que forman el ADN) uno por uno, siguiendo las reglas de emparejamiento: A se empareja con T, y C se empareja con G. Esta enzima trabaja de forma continua en una hebra (llamada hebra líder) y de manera fragmentada en la otra hebra (llamada hebra rezagada), formando pequeños fragmentos conocidos como fragmentos de Okazaki. Reemplazo del cebador: Después de que se han añadido suficientes nucleótidos, otra enzima, la exonucleasa, retira los cebadores de ARN y la ADN polimerasa rellena los huecos con nucleótidos de ADN. Sellado de los fragmentos: Finalmente, una enzima llamada ligasa une todos los fragmentos de ADN (especialmente en la hebra rezagada) para formar una cadena continua y completa. ARN Cadena simple de nucleótidos que forma estructuras secundarias compuestas. Ribosa, grupo fosfato y cuatro bases nitrogenadas (Adenina – Uracilo y Citosina – Guanina) Transcripción y Traducción. Regulación genética. Algunos ARN actuán como ribozimas catalizando reacciones químicas y están involucrados en el procesamiento y modificación de otros tipos de ARN, ARN pequeño nuclear. Tipos de ARN Existen varios tipos de ARN, cada uno con funciones específicas 1. ARN mensajero (ARNm): Transporta la información genética desde el ADN hasta los ribosomas, donde se sintetizan las proteínas. 2. ARN de transferencia (ARNt): Llevan los aminoácidos a los ribosomas durante la síntesis de proteínas. 3. ARN ribosómico (ARNr): Componente principal de los ribosomas, son las “fábricas de las proteínas” Síntesis de Proteínas 1. Transcripción: a. Ubicación: Núcleo de la célula b. ¿Qué pasa? La célula copia la información del ADN en una molécula llamada ARN mensajero. 2. Traducción: a. Ubicación: Ribosomas b. ¿Qué pasa? i. El ARNm sale del núcleo y llega al ribosoma  ii. El ribosoma lee la secuencia de nucleótidos en el ARNm y traduce la información para construir la proteína iii. Los aminoácidos son traídos por el ARN de transferencia. iv. El ribosoma une a los aminoácidos en el orden correcto para formar la proteína. Código Genético Reglas mediante la información contenida en el ADN se traduce en proteínas en las células vivas. 1. Organizado en tripletes (codones) 2. Universalidad: Aplica a todos los seres vivos 3. Redundancia: Repite 4. No ambiguo 5. Secuencia de inicio y de parada: MET – STOP Leyes de Herencia y Ejemplos Clínicos Leyes de Mendel Segregación: Todo individuo posee dos alelos. Durante la formación de los gametos, los alelos se segregan o separan de modo que cada gameto contiene solo un alelo para cada gen. Ley de la distribución independiente: La herencia de un alelo para un gen no afecta la herencia de un alelo para otro gen. Ley de la dominancia: Un alelo puede ser dominante sobre otro, determinando el fenotipo. El alelo recesivo se expresa solo cuando los alelos son recesivos. Herencias: Mendeliana: Patrones de herencia genética que siguen las leyes formuladas por Mendel. No mendeliana: Patrones de herencia genética que no siguen estrictamente las leyes mendelianas. Pueden involucrar interacciones más complejas entre genes o influencias ambientales Cálculo de Probabilidades Punnet: Herramientas visuales que permiten predecir las combinaciones genotípicas y fenotípas posibles en la descendencia a partir de los genotipos de los progenitores.  GENÉTICA 2 Poligenia: Múltiples genes, ubicados en diferentes locus, contribuyen conjuntamente al fenotipo de un rasgo. Cada gen puede tener un efecto pequeño en el resultado final. Variación continua en la población. Herencia multifactorial: Interacción entre múltiples genes y factores ambientales. Genética – Ambiente Dominancia Incompleta: El heterocigoto muestra un fenotipo intermedio entre los fenotipos de los dos homocigotos. Ningún alelo es dominante. RESULATADO: Un fenotipo que es una mezcla de ambos. Grupos Sanguíneos: Presencia de antígenos o Antígeno: A que debo atacar y a que no. Antígenos A y B, y su combinación o ausencia determina el grupo sanguíneo. Codominancia: Ambos alelos de un gen heterocigoto se expresan completamente por igual. Tipos de Sangre: Transfusiones de Sangre: Si una persona recibe sangre con antígenos que no tiene, puede ocurrir una reacción de transfusión peligrosa. o TIPO A: Puede recibir sangre de tipo A y O. o TIPO B: Puede recibir sangre de tipo B y O. o TIPO AB: Puede recibir sangre de tipo A, B, AB y O (RECEPTOR UNIVERSAL). o TIPO O: Puede recibir sangre de tipo O (DONANTE UNIVERSAL). A: DOMINANTE B: DOMINANTE O: RECESIVO Factor RH Una proteína en la superficie de los glóbulos rojos. La presencia o no, determina su una persona es Rh + o Rh -. o La presencia del alelo D, es dominante y refiere a Rh+. o RH+ DOMINANTE o RH- RECESIVO Embarazo y Compatibilidad Rh Incompatibilidad Rh: Madre Rh- lleva un feto Rh+. Sistema inmunológico produce anticuerpos contra las células Rh+ del feto. Sensibilización: En futuros embarazos su sistema inmunológico atacará las células Rh+ de un nuevo feto, llevando a la Enfermedad Hemolítica del Recién Nacido. Prevención: Las madres reciben una inyección de inmunoglobulina Rh durante y después del primer embarazo con un feto Rh+ para prevenir la sensibilización. Herencia ligada al sexo Transmisión de genes ubicados en los cromosomas sexuales. Hombres: XY Mujeres: XX Cromosoma X Muchos más genes que el cromosoma Y. Tanto hombre como mujeres pueden heredar genes ubicados en X. Las mujeres tienen dos copias de X. o Pueden ser homocigotas o heterocigotas para los genes en este cromosoma. Los hombres tienen solo una copia. o Cualquier gen presente en este cromosoma se expresará, ya que no tiene una segunda copa para contrarrestar. En las mujeres ocurre la inactivación del cromosoma X. Para que no se activen tantos genes. Cromosoma Y Mucho más pequeño y contiene menos genes. Solo los hombres. GEN SRY: Formación de los testículos Los espermatozoides X: Más lentos y más resistentes. Los espermatozoides Y: Más rápidos y menos resistentes. Trastornos ligados al sexo: Hemofilia: o Trastorno de la coagulación sanguínea causado por una mutación en el cromosoma X. o Más común en hombres, y las mujeres pueden ser portadoras. Distrofia Muscular de Duchenne: o Enfermedad degenerativa que afecta los músculos. o Cromosoma X. o Más común en hombres, y las mujeres pueden ser portadoras. Daltonismo: o Deficiencia en la percepción de los colores. o Cromosoma X. o Más común en hombres, y las mujeres pueden ser portadoras. Todos son recesivos Consideraciones en la herencia y transmisión Madres portadoras: Una madre portadora de un gen ligado al X tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a sus hijos. o Si el hijo es varón tendrá la enfermedad, si es mujer será portadora. Padres afectados: Un padre afectado por una enfermedad ligada al X no puede pasar el gen mutado a sus hijos varones, pero sus hijas serán portadoras.  Alteraciones en el material genético Mutaciones: - Cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN en un organismo. Tipos de mutaciones: Puntuales: En un nucleótido Sustitución: Un nucleótido reemplazo por otro. (ANEMIA FALCIFORME) Inserción: Se añade un nucleótido extra a la secuencia del ADN. Eliminación: Se elimina un nucleótido de la secuencia del ADN. Cromosómicos: Segmento grande, pero no tan grande. Deleción: Se pierde un segmento grande de un cromosoma. Duplicación: Se copia un segmento del cromosoma, repetición del mismo. Inversión: Un segmento del cromosoma se invierte, se rompe y se reinserta en dirección opuesta. Translocación: Un segmento de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma no homólogo. Consecuencias de las mutaciones Neutras (silenciosas): No hay un efecto significativo. Muchas mutaciones ocurren en regiones del ADN que no codifica proteínas o no afecta la función de proteínas. Beneficiosas: Aumenta la supervivencia o reproducción del organismo. Sirven para la evolución, ya que da una variación genética y contribuye a la selección natural. Perjudiciales: Causantes de enfermedades genéticas o aumentar la susceptibilidad a ciertas enfermedades. Ejemplos: Fibrosis quística, hemofilia y algunos tipos de cáncer. Ejemplos de mutaciones Neutras: SNPs (Polimorfismos de Nucleótido Único) en Zonas No Codificantes y Mutaciones Silenciosas Beneficiosas: CCR5-32 (NO VIH) y Lactosa persistencia. Perjudiciales: Fibrosis quística, Anemia Falciforme y Síndrome de Marfan Aberraciones cromosómicas - Alteraciones en la estructura o el número de cromosomas. - Involucran segmentos muchos más grandes de cromosomas. Tipos de aberraciones cromosómicas Numéricas Cambios en el número total de cromosomas. o Trisonomía 21: Síndrome de Down o Monosomia X: Síndrome de Turner o Trisonomía 18: Síndrome de Edwards o Trisonomía 13: Síndroma de Patau Estructurales: Cambios en la estructura Deleción: Pérdida de un segmento del cromosoma. Duplicación: Duplicación de un segmento del cromosoma. Inversión: Un segmento del cromosoma se rompe y se vuelve a insertar en la dirección opuesta. Translocación: Un segmento de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma no homólogo. Anillos cromosómicos: Los extremos de un cromosoma se unen formando un anillo. Síndrome de Turner: Mujeres. Ausencia parcial o total de uno de los cromosomas X. Síndrome de Klinefelter: Afecta solo a hombres y se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional. Infertilidad, desarrollo de pechos y baja producción de testosterona. Síndrome de Cru-du-chat Deleción en el cromosoma 5. Llanto similar al maullido de un gato, discapacidad intelectual y problemas físicos.