Questions-pour-patho-pédia.docx

**[Questions à 2 points]{.smallcaps}** Anamnèse et examen clinique de l'enfant 1. [Quels sont les signes que vous pouvez relever à l'examen musculaire ? ] - Force musculaire - Souplesse - Consistance - Raideur 2. [Quels sont les signes que vous pouvez relever à l'examen atte...

**[Questions à 2 points]{.smallcaps}** Anamnèse et examen clinique de l'enfant 1. [Quels sont les signes que vous pouvez relever à l'examen musculaire ? ] - Force musculaire - Souplesse - Consistance - Raideur 2. [Quels sont les signes que vous pouvez relever à l'examen attentionnel ? ] - Sourire - Sujet intéressé/indifférent - Maintien de l'attention/inattention - Construction du jeu/activité désordonnée 3. [Quels sont les signes que vous pouvez relever à l'examen sensitif ? ] - Retrait au chatouillement 4. [Quels sont les signes que vous pouvez relever à l'examen de l'équilibre ? ] - Maintien en position assise et debout - Résistance à la poussée latérale, à la pesanteur 5. [Quels sont les signes que vous pouvez relever à l'examen du mouvement et de la coordination ? ] - Libre - Symétrique/asymétrique - Fluide, souple/enraidi - Précis/imprécis, saccadés 6. [Quels sont les signes que vous pouvez relever à l'examen réflexe ? ] - - 7. [Quels sont les signes que vous pouvez relever à l'examen du langage et de la compréhension ? ] - Syllabes - Mots - Phrases courtes - Langage riche (3-4 ans) Développement normal de l'enfant 8. [Quels sont les 5 périodes du développement du jeune enfant ?] - Le nouveau-né - Le nourrisson couché (6-8 semaines) - Le nourrisson assis (6-9 mois) - L'enfant qui marche (18-24 mois) - L'enfant qui parle (3-4 ans) 9. [Quels sont les domaines de développement par rapport auxquels on teste l'enfant ?] **+++** - Motricité globale et motricité fine - Langage : compréhension et expression - Sociabilité et comportement affectif - Vision et audition 10. [Donner les caractéristiques de... à la naissance. ] +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Domaines de développement | Observations attendues | +===================================+===================================+ | Motricité globale | - Mouvements symétriques des 4 | | | membres | | | | | | - Tonus musculaire normal | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Langage | - Pleurs | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Sociabilité | - Réagit quand on le prend | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Vision | - Regarde le visage | | | | | | - Réagit à la lumière | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Audition | - Se calme à la voix | | | | | | - Sursaute aux bruits forts | +-----------------------------------+-----------------------------------+ 11. [Donner les caractéristiques de... chez un enfant de 6-8 semaines.] +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Domaines de développement | Observations attendues | +===================================+===================================+ | Langage/audition | - Cri normal | | | | | | - Les parents ont remarqué les | | | réactions de l'enfant aux | | | bruits | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Sociabilité | - Sourire-réponse (6 semaines) | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Vision/motricité fine | - Poursuite oculaire | | | | | | - Pas de strabisme, ni de | | | nystagmus | +-----------------------------------+-----------------------------------+ 12. [Donner les caractéristiques de... chez un enfant de 6-9 mois.] +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Domaines de développement | Observations attendues | +===================================+===================================+ | Motricité globale | - Tient assis sans support (6 | | | mois) | | | | | | - Tient debout avec appui (7 | | | mois) | | | | | | - Se met debout (9 mois) | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Motricité fine/vision | - Saisit les petits objets en | | | préhension palmaire | | | | | | - Frappe deux objets l'un | | | contre l'autre | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Langage/audition | - S'oriente vers la voix (7 | | | mois) | | | | | | - Verbillage : dit « Papa, | | | Maman » sans signification | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Sociabilité/autonomie | - Peut mettre des aliments | | | solides en bouche (6 mois) | +-----------------------------------+-----------------------------------+ 13. [Donner les caractéristiques de... chez un enfant de 1 an. ] +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Domaines de développement | Observations attendues | +===================================+===================================+ | Motricité globale | - Marche avec appui (9 mois) | | | | | | - Marche une main tendue | | | | | | - Capable de faire quelques pas | | | seul (12 mois) | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Motricité fine | - Pince fine (pouce-index) | | | | | | - Saisit les petits objets (10 | | | mois ½) | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Langage/audition | - L'enfant est capable de | | | comprendre des ordres simples | | | comme « non » ou « apporte | | | ceci » | | | | | | - L'enfant dit « Maman », | | | « Papa » et un ou deux autres | | | mots simples ayant un sens | | | (13 mois) | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Sociabilité/autonomie | - Boit au verre (12 mois) | | | | | Comportement | - Mange avec les doigts ou | | | utilise une cuillère | | | | | | - Se méfie des étrangers | +-----------------------------------+-----------------------------------+ 14. [Donner les caractéristiques de... chez un enfant de 18-24 mois.] +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Domaines de développement | Observations attendues | +===================================+===================================+ | Motricité globale | - Marche bien avec assurance | | | | | | - Joue au ballon (20 mois) | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Motricité fine/vision | - Gribouille avec un crayon (14 | | | mois) | | | | | | - Construit une tour de six | | | cubes (24 mois) | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Langage | - Associe deux mots (20 mois) | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Audition | - Utilise la grammaire | | | élémentaire : « don'moi » | | | rattachée à un autre mot | | | « biscuit » (24 mois) | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Sociabilité/autonomie | - Montre les parties de son | | | corps à la demande | | Comportement | | | | - Jeux d'imitation avec des | | | objets (poupée, brosse, | | | dinette) | | | | | | - Peut enlever un vêtement (18 | | | mois) | | | | | | - Mange seul avec une cuillère | | | | | | - Affirme ce qu'il veut | +-----------------------------------+-----------------------------------+ 15. [Donner les caractéristiques de... chez un enfant de 3-4 ans. ] +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Domaines de développement | Observations attendues | +===================================+===================================+ | Motricité globale | - Saute sur un pied (42 mois) | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Motricité fine/vision | - Manipule bien les petits | | | objets | | | | | | - Peut dessiner un bonhomme en | | | trois parties (4 ans) | | | | | | - Peut copier un cercle (3 ans) | | | ou une croix (4 ans) | | | | | | - Construit un pont ou un | | | escalier en cubes sur | | | démonstration | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Langage/audition | - Dit son nom et son prénom | | | | | | - Reconnait les couleurs (3 | | | ans) | | | | | | - Parle de façon tout à fait | | | compréhensible pour les | | | étrangers (48 mois) | +-----------------------------------+-----------------------------------+ | Sociabilité/autonomie | - Peut nommer un camarade | | | | | Comportement | - Se lave les mains et les | | | dents avec aide | | | | | | - Mange avec une fourchette et | | | un couteau | | | | | | - Joue à faire croire | | | | | | - Veut jouer indépendamment | | | avec les autres enfants | | | présents | | | | | | - Aime qu'on lui lise un livre | | | ou qu'on lui raconte des | | | histoires | +-----------------------------------+-----------------------------------+ Médecine périnatale et néonatale 16. [Qu'est-ce que la période périnatale ?] **+++** Période s'étendant du début de la 28ème semaine de gestation au 7ème jour après la naissance. 17. [Qu'est-ce que la période néonatale ?] **+++** Période qui s'étend de la naissance au 28ème jour après la naissance. 18. [Quand considère-t-on un enfant mort-né ? ] Enfant décédé après 24 semaines révolues de grossesse 19. [Qu'est-ce que le taux de mortalité périnatale ?] Nombre d'enfants mort-nés et de nouveau-nés décédés dans les 6 premiers jours de vie par mille naissances 20. [Qu'est-ce que le taux de mortalité néonatale ?] Nombre de nouveau-nés morts dans les 28 premiers jours de vie par mille nouveau-nés vivants 21. [Qu'est-ce qu'un enfant dit « nouveau-né » ?] Un enfant est dit « nouveau-né » dans les 28 premiers jours de vie 22. [Qu'est-ce qu'un enfant dit « prématuré » ?] Un enfant est dit « prématuré » si la naissance a lieu avant 37 semaines révolues de gestation 23. [Quelles sont les mesures hygiéno-diététiques lors de la charge pré-conceptuelle ?] - Abstention tabagique : poids de naissance inférieur, risque plus élevé d'enfants mort-nés et de mort subite du nourrisson - Éviter la prise de médicaments : risque potentiel d'effets tératogènes - Éviter l'alcool/drogues : atteintes fœtales - Prévention de la rubéole congénitale 24. [Dans quels cas une grossesse est considérée comme étant à haut risque d'anomalies fœtales ?] - Femmes de + de 35 ans (risque de trisomie 21 supérieur à 1/380) - Antécédents d'un enfant atteint d'une maladie particulière - Antécédents familiaux de maladies héréditaires - Parents porteurs d'anomalies génétiques 25. [Quels sont les problèmes neurologiques liés à la prématurité ? ] - La leucomalacie périventriculaire - L'hémorragie sous-épendymaire et intraventriculaire - La rétinopathie du prématuré 26. [Décrire la leucomalacie périventriculaire.] - **Atteint 10% des prématurés** - Physiopathologie : **destruction multifocale de la substance blanche dans les zones périventriculaires** (vascularisation peu dense et sans suppléance) se constituant avant même l'accouchement - Clinique : **diplégie spastique** (syndrome de Little) et altération des fonctions cognitives - Facteurs de risque : - Prématurité - Gémellité monochoriale - Rupture prématurée de la poche des eaux - Infection materno-fœtale 27. [Décrire l'hémorragie sous-épendymaire et intraventriculaire. ] - Incidence spontanée de 40% (proportionnelle au degré de prématurité) - Physiopathologie : - Survient le plus souvent au niveau du noyau caudé - Instabilité circulatoire chez le fœtus soumis à des contraintes hypoxiques et à la vascularisation riche mais fragile de cette région de l'encéphale - Plusieurs stades : hémorragies localisées à hémorragies massives diffusant dans le parenchyme cérébral - Plusieurs évolutions : - Régression rapide - Hydrocéphalie nécessitant une dérivation ventriculo-péritonéale - Décès 28. [Décrire la rétinopathie du prématuré. ] - 20% de tous les enfants de très petit poids de naissance - Physiopathologie : développement des vaisseaux sanguins à la jonction de la rétine vasculaire et de la rétine non vasculaire \> décollement de rétine W fibrose et cécité - Évolution : - Régression spontanée (stades les moins graves) - Parfois traitement spécifique nécessaire (cryothérapie, laser) - Examen ophtalmologique à 6 semaines de la naissance 29. [Quelles sont les causes d'un retard de croissance intra-utérin ?] - Imprécise ou multifactorielle - Origine fœtale - Pathologie maternelle (exemple : HTA) 30. [Quels sont les risques pour l'enfant d'un RCIU ? ] - Hypoxie intra-utérine (importance du monitoring anténatal) - Anomalie de croissance cérébrale (microcéphalie) - Mort in-utéro - Asphyxie à la naissance hypothermie - Troubles biologiques : hypoglycémie, hypocalcémie, polyglobulie 31. [Quelles sont les pathologies maternelles ? ] - HTA - Myasthénie grave - Diabète 32. [Quels sont les problèmes fœtaux associés à un diabète maternel ? ] - Malformations congénitales (X3 par rapport aux contrôles) - Malformations du SNC (dysraphismes ; hydrocéphalie) (X7) - Retard de croissance intra-utérin (X3) - Augmentation des fausses couches 33. [Quels sont les problèmes liés au diabète maternel pendant la période natale ?] - Hypoglycémie (dû à l'hyperinsulinisme fœtal ; glycémies fœtales à surveiller pendant les 24 premières heures de vie) - Maladie des membranes hyalines (retard de maturation pulmonaire) - Cardiomyopathie hypertrophique (hypertrophie du septum cardiaque ; régresse en quelques semaines) - Polyglobulie 34. [Que cause l'alcoolisme chez une femme enceinte ? ] - Retard de croissance intra-utérin - Dysmorphie faciale - Microcéphalie - Retard mental sévère 35. [Que cause le tabagisme chez une femme enceinte ?] - Poids de naissance inférieur à la normale - Risque plus élevé d'enfants mort-né et de mort subite du nourrisson 36. [Citer 4 infections maternelles qui peuvent avoir des conséquences tératogène (malformations chez le fœtus) ?] - Rubéole  - Cytomégalovirus  - Toxoplasmose  - Herpes Zoster 37. [Quels sont les facteurs empêchant la mise en route de la respiration ?] - Traumatisme - Prématurité - Malformations congénitales - Asphyxie (hémorragie sévère antépartum, procidence du cordon) 38. [Qu'est-ce que le score d'Apgar ?] **+++** C'est de 0 à 2. Il y a 5 paramètres ⇒ sur 10. Il permet de voir l'état clinique de l'enfant qui vient de naitre mais très rapidement. On commence à mesurer les paramètres à 1, 5 et 10 minutes. - Rythme cardiaque : présent, lent, rapide - Respiration : absente, normale - Coloration : bleu, rose - Tonus musculaire - Réactivité à la stimulation 39. [Définir l'anoxie périnatale. ] - L'anoxie est un déficit d'oxygénation avec réduction de l'oxygénation tissulaire - En rapport avec l'asphyxie fœtale 40. [Quels sont les causes du traumatisme obstétrical ? ] - Présentation anormale ou dimensions trop grandes par rapport au bassin maternel - Manœuvres manuelles ou utilisation de forceps - Devenus rares par l'utilisation de la césarienne 41. [Décrire en détail l'ictère nucléaire ?] Après la naissance les enfants deviennent jaunes de par : - La chute rapide de la concentration de l'hémoglobine dans les premiers jours de la naissance - La durée de vie des globules rouges des nouveau-nés (70 jours) plus courte que celle des adultes (120 jours) - Le métabolisme hépatique de la bilirubine moins efficient pendant les premiers jours de la vie - Clinique : - Initialement, léthargie, troubles de l'alimentation - Cas graves : irritabilité, hypertonie - Évolution : infirmité motrice cérébrale (chorioathétose), difficultés de l'apprentissage, surdité neurosensorielle, mort *La bilirubine est d'abord non conjuguée, liposoluble (pas soluble dans le sang). Pour la rendre soluble dans le sang elle doit être transformée dans le sang. Elle devient conjuguée, hydrophile. Or le foie du fœtus est peu mature. Il y a une accumulation de bilirubine non conjuguée, liposoluble qui a un pigment jaune et qui se stocke sous la peau. Le danger est que la bilirubine liposoluble passe la barrière hématoencéphalique et va se fixer sur les noyaux gris centraux ⇒ IMC définitif. Conséquences : touche les muscles.* Traitement : Photothérapie - Lumière bleue (450 nm) du spectre visible transforme la bilirubine non conjuguée par photo-dégradation en des pigments hydrosolubles moins dangereux - Protection des yeux de l'enfant - Effets secondaires : hypo/hyperthermie, déshydratation, éruption maculaire, diarrhée Exsanguino-transfusion - Enlève la masse sanguine et on la remplace par le sang d'un donneur 42. [Quels sont les types d'hémorragies intracrâniennes du nouveau-né à terme ? ] - Hémorragies intraventriculaires : par rupture d'un hématome d'un plexus choroïde - Hémorragies sous-arachnoïdiennes : bon pronostic sauf si contexte de souffrance fœtale aiguë (possible lésions parenchymateuses nécrotico-hémorragiques) - Hémorragies sous-durales : souvent dans le cadre d'un accouchement traumatique ; sévères si elles affectent la fosse postérieure (troubles de la déglutition, paralysie faciale) Encéphalopathies congénitales fixées 43. [Définir l'affection congénitale. ] Une **affection congénitale** est une affection qui est présente à la naissance (« né avec »). 44. [Définir l'affection génétique. ] Une **affection génétique** est une affection liée à une anomalie d'un (ou de plusieurs) gène(s) ou d'un (ou de plusieurs) chromosome(s). 45. [Définir l'encéphalopathie congénitale. ] Une **encéphalopathie congénitale** est liée à un défaut de développement cérébral ; elle est dite « fixée » par opposition à progressive. 46. [Quels sont les types d'encéphalopathies avec malformation cérébrale ? ] - Porencéphalies, schizencéphalies, dysplasies localisées du cortex - *Porencéphalie* : présence de kystes ou de cavités dans le SNC - *Schizencéphalie* : présence d'une fente linéaire bordée de substance grise traversant tout l'hémisphère du ventricule latéral à la surface externe du cortex - *Dysplasie corticale* : anomalie de développement d'une partie du cortex cérébral - Lésions d'origine ischémique/accidentelle : caractère sporadique, anamnèse obstétricale contributive - Lissencéphalies - Défaut de gyration du cortex avec absence (agyrie) ou paucité (pachygyrie) de circonvolutions et de sillons - Responsables de plusieurs tableaux malformatifs - D'origine génétique (remaniement chromosomique, mutation) - Holoprosencéphalie - Défaut de clivage du prosencéphale - Caractérisée par un défaut des structures interhémisphériques, malformations faciales et oculaires - Origine génétique 47. [Décrire les macrocéphalies.] - *Hydrocéphalie externe du nourrisson* : - Dépasse rarement +3DS - Signes d'hypertension intracrânienne (tension de la fontanelle, parésie de la verticalité du regard, retard posturomoteur) mineurs ou absents - Imagerie : élargissement des espaces sous-arachnoïdiens, - Évolution : bénigne, à partir de la 1^e^ année - *Macrocéphalie bénigne* : - Entité fréquente, souvent familiale - Décalage du périmètre crânien \> +2DS (déviations standards) - Absence de trouble neurologique ou mental - Absence d'anomalie de l'imagerie - Prudence pronostique si périmètre crânien \> +4DS : difficultés neurologiques / comportementales possibles dans le 2^e^ enfance 48. [Décrire les microcéphalies.] - - - - - - - - - - - 49. [Donner 3 exemples de syndromes neurocutanés génétiques.] **+++** [ ] Signes cutanés Atteinte neurologique Autres localisations ----------------------------------- --------------------------------------------- ------------------------------------------------ ------------------------------------------------------------ Neurofibromatose (Recklinghausen) Taches café au lait, molluscum, nævi Névrome plexiforme, épilepsie, tumeurs gliales Œil, appareil urinaire, HTA, squelette, gigantisme partiel Sclérose tubéreuse de Bourneville Taches achromiques, angiofibromes, fibromes Épilepsie, retard mental, tumeurs gliales Œil, rein, cœur Sturge Weber Angiome facial Angiome cérébro-méningé, épilepsie Encéphalopathies actives 50. [Définir une encéphalopathie active. ] Une encéphalopathie active implique une anomalie contrariant une fonction biologique permanente. 51. [Qu'est-ce qu'une maladie lysosomale ?] **+++** Maladie où il y a une mutation dans une des enzymes que comptent les lysosomes avec absence de sécrétion de l'enzyme et absence de sécrétion du substrat de l'enzyme entrainant des lésions. 52. [Quelle est la différence entre l'encéphalopathie fixée et l'encéphalopathie active ?] Par opposition aux encéphalopathies fixées, les encéphalopathies actives sont liées à un processus limité à une période du développement. Défauts de fermeture du tube neural et hydrocéphalie 53. [Définir l'anencéphalie. ] Absence de développement de l'ensemble du crâne et du cerveau. 54. [Définir l'encéphalocèle. ] Extrusion du cerveau et des méninges à travers une absence de fermeture de la ligne médiane du crâne. 55. [Quelles sont les catégories de Spina Bifida ? ] - Méningocèle : *sortie des méninges à travers l'arc vertébral* - Myéloméningocèle : *sortie de la moelle et des méninges à travers un trou dans les arcs vertébraux dû à un défaut de fermeture du tube neural* 56. [Définir le myéloméningocèle.] Protrusion de la moelle épinière et des méninges à travers la déhiscence dans les arcs vertébraux 57. [Quelles sont les conséquences du myéloméningocèle ? ] - Déficits des membres inférieurs - Atteintes sensitives - Scoliose - Hydrocéphalie 58. [Définir le méningocèle. ] Protrusion des méninges par la déhiscence dans les arcs vertébraux. 59. [Définir l'hydrocéphalie. ] Excès de LCR responsable d'une augmentation progressive du périmètre crânien. 60. [Quels sont les signes cliniques de l'hydrocéphalie ?] - Augmentation disproportionnée du périmètre crânien - Bombement de la fontanelle - Augmentation de la pression intracrânienne 61. [Quels sont causes de l'hydrocéphalie ?] - Hémorragie méningée - Méningite tuberculeuse - Infection intracrânienne - Malformation vasculaire Affections aiguës et subaiguës du SN 62. [Quels sont les signes cliniques de l'hypertension intracrânienne ? ] - Céphalées persistantes (nuit et jour), de type pesanteur plus que pulsations - Nausées, vomissements en jet le matin au réveil - Altération de l'état général : fatigue, inappétence, pâleur, somnolence - Chez les plus jeunes enfants : bombement de la fontanelle, hydrocéphalie - Engagement cérébral : mouvements en pronation des bras, troubles respiratoires et du rythme cardiaque, mydriase fixe uni- ou bilatérale 63. [Quelles sont les causes de l'hypertension intracrânienne ?] - Tumeur cérébrale - Hémorragie cérébrale - Hydrocéphalie - Encéphalite 64. [Quelles sont les causes d'état de mal convulsif ? ] - Hypoxie-ischéémie - Encéphalite toxique - Hématome sous-dural - Sevrage médicamenteux 65. [Quelles sont les causes de coma ?] - Méningite (bactérie, virus, TB) - Abcès - Encéphalite - Encéphalopathie (para-infectieuse, ischémique-anoxique) - Hémorragie intracrânienne - Hémorragie méningée - Hématome sous-dural - Hypertension intracrânienne - Coma postcritique - Hypo- ou hyperglycémie - Hypocalcémie - Hyperammoniémie (maladie du cycle de l'urée) - Insuffisance hépatique (maladie de Wilson, anomalie de la néoglucogenèse) - Intoxications : plomb, médicaments, toxiques 66. [Quels sont les symptômes du syndrome méningé ? ] - Fièvre - Raideur de nuque - Pas de déficit moteur - Pas de troubles sphinctériens 67. [Quels sont les signes cliniques de l'atteinte médullaire aigue ?] - Rachis raide et douloureux - Perte de la force musculaire et hypoesthésie dans les membres inférieurs - Rétention d'urine - Atonie du sphincter anal 68. [Citer 4 ou 5 symptômes/signes clinique de la méningite chez le nourrisson ?] - Syndrome fébrile - Troubles digestifs - Changement de comportement - Teint gris - Convulsion fébrile 69. [Quelles sont les complications neurologiques des méningites bactériennes ?] **+++** - AVC (réaction vasculaire périvasculaire \> obstruction) - Convulsions, état de mal, signes déficitaires (hémiplégie\...) - Épanchements sous-duraux - Hydrocéphalie (trouble de résorption du LCR) - Surdité rétrocochléaire (test auditif 3 mois après la méningite) - Séquelles cognitives, développementales 70. [Décrire le syndrome de Guillain-Barré. ] - Clinique : paralysie motrice pure et symétrique, atteinte des paires crâniennes, signes dysautonomiques (irrégularité de la TA et de la FC) sans atteinte sensitive ni sphinctérienne, pas de méningite - Aggravation par montée du niveau des paralysies avec atteinte possible des muscles respiratoires, et accentuation des troubles dysautonomiques - Phase la plus sévère durant 10 jours, puis récupération en 3 mois - EMG : blocs de conduction des nerfs périphériques - Évolution : guérison spontanée dans 90% des cas 71. [Quelles sont les causes d'AVC chez l'enfant ?] **+++** - Lésions focales d'artériopathie (post-infectieuses) - Pathologies cardiaques emboligènes - Anévrysmes apparaissant au cours d'infections chroniques (tuberculose) - Maladies auto-immunes (lupus) - Déficits immunitaires divers (VIH) 72. [Quels sont les signes cliniques de l'hémorragie méningée et hématome intracérébral non traumatique ?] **+++** [ ] - Hypertension intracrânienne de début brutal - Altération de la conscience - Syndrome méningé - Déficit moteur (surtout en cas d'hématome intra-parenchymateux) 73. [Quelles sont les causes de l'hémorragie méningée et hématome intracérébral non traumatique ?] **+++** - Angiomes caverneux : - Lésions hémisphériques, parfois multiples, évolutives (augmentation en taille et en nombre) - Souvent symptomatiques pendant des années (crises convulsives, céphalées) - Malformations artério-veineuses : - Localisation variable - Révélation : hémorragie (50% des cas), migraines, accidents - Ischémiques, déficits neurologiques localisés 74. [Qu'est-ce que le syndrome de Struge Weber ?] **+++** - Malformation lympho-veineuse de la partie haute du visage - Symptômes neurologiques : - Crises convulsives débutant souvent dans la 1^e^ année de vie - Hémiparésie ou hémianopsie - Retard mental Crises convulsives et épilepsies 75. [Quels sont les signes cliniques des crises convulsives fébriles ?] - Courte - Pas de modification de l'état de conscience postcritique - Rarement : état de mal - Crise début brutalement lors de la montée fébrile initiale 76. [Donner des causes de convulsions secondaires chez l'enfant.] - Hypoglycémie - Hypocalcémie - Méningites bactériennes - Encéphalites 77. [Quelles sont les types de crises convulsives ?] - Tonique pure : contraction massive d'un ou de nombreux groupes musculaires - Clonique pure : contractions rythmées répétées sur un rythme rapide de groupes musculaires provoquant des mouvements de grande amplitude - Tonico-clonique - Atonique : relâchement musculaire complet - Myoclonique : contraction brutale d'un groupe de muscles 78. [Quels sont les différents syndromes épileptiques en fonction de l'âge ?] - 3 mois : syndrome de West - Entre 2 et 5 ans : syndrome de Lennox-Gastaut - Pas avant 3 ans : type grand mal - Entre 5 et 10 ans : Petit mal absence 79. [Décrire le syndrome de West.] **+++** - Clinique : - **A partir de 3 mois** - Contractions brutales du corps en avant et en arrière (l'enfant se recroqueville sur lui-même) - Régression des acquisitions - Troubles du contact de l'enfant avec le monde extérieur - Évolution habituellement grave - Étiologies : - 60% des cas : lésions cérébrales antérieures (pronostic grave) - 40% des cas : maladie de Bourneville ou anomalies de structure cérébrale parfois sans lésion visible à l'imagerie 80. [Quelles sont les causes des syndromes épileptiques en période néonatale ? ] - Anomalie du développement cérébral - Hypoglycémie - Prise de drogues par la mère - Anomalie métabolique 81. [Quels sont les causes des encéphalopathies évolutives ?] - Maladies mitochondriales - Maladies métaboliques - Infections virales (rougeole) 82. [Quels sont les causes du mal épileptique chez l'enfant ? ] - Prise de toxiques : plomb - Hématomes sous-duraux - Accidents vasculaires corticaux - Crises convulsives fébriles Affections neuromusculaires et médullaires 83. [Décrire la maladie de Steinert. ] - Affection autosomique dominante : 1/10000 - Forme précoce : retard posturomoteur et fréquemment mental - Forme tardive (jusqu'à l'adolescence) : parésie (mouvements lents et raides) et amyotrophie des muscles faciaux, oropharyngés et distale des membres 84. [Décrire la maladie de Duchenne.] - 1/3000 naissances mâles - Clinique : garçon qui développe à partir de 3 ans des difficultés à la montée des escaliers et à la course (manœuvre de Gowers positive) - Suivi du patient dans une structure adéquate avec prise en charge orthopédique, cardiologique, respiratoire, nutritionnel, psychologique, sociale Tumeurs cérébrales et médullaires 85. [Quels sont les symptômes des tumeurs ? ] - Nausées - Vomissements - Signes - Hypertension intracrânienne - Amaigrissement - Crises convulsives 86. [Quels sont les différents types de tumeurs ? définition en une ligne et son caractère plus ou moins malin. (2 points)] - Médulloblastome : tumeur maligne du vermis cérébelleux qui envahie le 4^e^ ventricule et le tronc cérébral dont la survie est modérée. - Astrocytome kystique du cervelet : tumeur des hémisphères cérébelleuses, elle est kystique donc bénigne. - Épendymome de la fosse postérieure : tumeur maligne sévère avec une faible survie développée au niveau de la paroi du 4^e^ ventricule - Gliome du TC : tumeur maligne avec un pronostic défavorable avec une tumeur qui envie le tronc cérébral - Craniopharyngiome : tumeur kystique bégnine de l'hypophyse dont le pronostic est favorable 87. [Expliquer la surveillance au long court des tumeurs cérébrales.] - Surveillance multidisciplinaire d'une durée de 5 à 10 ans - Surveillance de la récidive - Surveillance endocrinienne : tests biologiques systématiques jusqu'à la fin de la croissance et de la puberté - Surveillance des capacités cognitives et de l'insertion scolaire - Conséquences de la radiothérapie dans ce domaine présentes chez 60 à 80% des enfants - Les difficultés scolaires se développent parfois avec retard : 3 à 4 années après le traitement - Aide éventuelle au handicap - Surveillance des atteintes neurologiques secondaires (notamment à la radiothérapie) : - Rétrécissement des artères du polygone de Willis - Encéphalopathies post-radiothérapies (céphalées, crises convulsives) Infirmité motrice cérébrale 88. Quelles sont les causes de l'infirmité motrice cérébrale ? - Causes anténatales - Dysgénésie cérébrale - Malformation cérébrale - Infection congénitale : rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirus - Causes obstétricales - Asphyxie - Traumatisme obstétrical - Causes postnatales - Méningite, encéphalite, encéphalopathie - Traumatisme crânien - Hypoglycémie - Hydrocéphalie 89. [Donner une définition des troubles bénins du développement neurologique. ] Ensemble des troubles neuro-moteurs, neurosensoriels, dysautonomiques, qui habituellement n'entraînent pas de déficience sévère ou durable, n'ont pas d'origine lésionnelle reconnaissable 90. [Citer quelques exemples des troubles « bénins » du développement neurologique. ] - *Retard simple du tonus* : retard de la marche, de la station assise - *Marche sur la pointe des pieds* : - Le plus fréquemment dû à un trouble comportemental (caractère intermittent, non obligatoire du trouble, absence d'antécédent, normalité de l'examen physique) - Plus rarement : liée à une pathologie neuromusculaire - Évolution du symptôme favorable - *Ataxie congénitale* : - Ataxie statique : retard de la marche lié à un défaut de coordination dans les mouvements de la posture et de la locomotricité - Ataxie cinétique : défaut de coordination du mouvement volontaire - Diagnostic : - Exclure pathologies organiques : pathologies neuromusculaires, hydrocéphalie, pathologies métaboliques, pathologies dégénératives - Évaluation du développement psychique - Imagerie - Ataxies familiales (10% des cas) : ataxies développementales isolées, d'allure cérébelleuse, sans étiologie, avec un développement mental respecté ; pronostic : marche acquise entre 2 et 8 ans et parfois persistance d'un handicap mineur à l'état adulte - *Mouvements anormaux dans la petite enfance* : - Ensemble large d'anomalies du mouvement survenant dans la petite enfance - Exemples : maniérisme, dystonie développementale bénigne, retard - A l'utilisation des mains, refus ou préférence de certaines positions - Important de montrer, par un exemple soigneux, le caractère isolé du trouble, l'absence d'argument lésionnel neurologique ou de caractère secondaire à un problème somatique - *Retard de la succion-déglutition* : - Peut être secondaire à de nombreuses pathologies du SNC, de l'appareil neuromusculaire ou des structures bucco-pharyngées - Peut survenir de manière isolée : bon pronostic et peut être amélioré par une rééducation spéciale - *Troubles de l'oculomotricité* : - Troubles de l'oculomotricité que l'enfant compense par la rotation de la tête s'améliorant mais persistant avec le temps - Important d'éliminer une malvoyance ou de retard associé - *Retard de la maturation visuelle* : - Nourrissons demeurant sans vision pendant plusieurs mois sans lésion observée à l'examen ophtalmique ou à l'imagerie - Étiologies : trouble de la myélinisation du nerf optique (bon pronostic), trouble de maturation des voies visuelles rétrochiasmatiques (pronostic moins favorable) 91. [Citer 4 situations cliniques ou il faut tester l'audition chez un nourrisson de 3 mois.] **+++** - Antécédent familial de surdité - Anomalie de la tête et du cou - Petit poids de naissance - Faible score d'Apgar ou réanimation néonatale 92. [Citer 2 situations cliniques ou il faut tester l'audition chez l'enfant.] **+++** - Retard du langage oral - Pathologies aiguës ou chroniques susceptibles de léser l'oreille moyenne (otites), l'oreille interne, les voies rétro-cochléaires (méningites bactériennes)