På opdagelse i generne: Genetics and Cell Biology

På opdagelse i generne s. 169-192 - Alle organismer er opbygget af en eller flere celler, og hver af disse celler indeholder en identisk kopi af individets arvemateriale - Hos bakterier findes arvematerialet frit i cellens cytoplasma - Hos eukaryote celler findes det i cellekerne...

På opdagelse i generne s. 169-192 - Alle organismer er opbygget af en eller flere celler, og hver af disse celler indeholder en identisk kopi af individets arvemateriale - Hos bakterier findes arvematerialet frit i cellens cytoplasma - Hos eukaryote celler findes det i cellekerne - Arvematerialet består i levende organismer af molekyle DNA - Arvematerialet kan kan betragtes som en samling af genetiske opskrifter Kromosomerne - Cellens DNA befinder sig i cellekernen - DNA’et kan farves med forskellige farvestoffer - De små pølseformet strukturer kaldes kromosomer - Et kromosom består af et dobbeltstrenget DNA-molekyle vinklet rundt om en række specielle proteiner kaldet histoner (kugleformet) - Når en celle deler sig i 2 for den hver nye celle den samme mængde DNA som den oprindelige celle. DNA skal kopieres forud for celledeling - Under deling er DNA’et snoet om sig selv - DNA er spiraliseret - Spiraliseringen gør at kromosomerne er synlige, og de fremstår som x- formet legemer i cellekernen - Når DNA er spiraliseret så er cellen på det tidspunkt i sin livscyklus at mængden af arvematerialet er fordoblet i forhold til normal - Det x-lignende molekyle kan betragtes som et dobbeltkromosom, da det består af to identiske kopier af de oprindelig kromosom. Man kalder det for søsterkromatider Kromosomer, diploide og haploide - De fleste eukaryote celler er diploide - Diploide betyder at de i hver cellekerne har 2 sæt kromosomer. Et sæt fra hver af deres forældre - Æg og sædceller er haploide, da de kun indeholder 1 sæt kromosomer - Et individ skabes ved en sammensmeltning af en æg og en sædcelle, og der dannes et diploidt befrugtet æg kaldet en zygote - En zygote har et sæt kromosomer der stammer fra fra sædcellen og et der stammer fra ægcellen - Et menneske har normalt 23 kromosompar - 22 er navngivet efter kromosomernes størrelse - De 44 kromosomer, som er de 22 kromosompar er kaldes autosomer - Gener der nedarves på disse kromosomer nedarves autosomalt - De sidste kromosompar kaldes kønskromosomerne - Hos kvinder er det kromosomparret kaldet x-kromosomer - En mand har 2 forskellige på x og y kromosom - Det er y kromosomet der gør at fosteret bliver en mand Mitose - Den x-lignende form findes kun i perioden fra cellen har fordoblet sit DNA til cellen har delt sig i 2 nye celler DNA - Et Dna-molekyle består af to enkeltstående DNA-strenge der er viklet rundt om hinanden, så det dobbeltstrenget DNA-molekyle får en karakteristisk vindeltrappelignende struktur - DNA er opbygget af skiftevis fosfat og et sukkerstof hvor der på bunden er 4 forskellige kvælstofholdige baser. De 4 forskellige baser kaldes Adenin, cytosin, guanin og thymin (A, C,G,T) - Sukkerstoffet kaldes for deoxyribose - A og G er lange baser - T og C er korte baser - En enhed bestående af fosfat og en deoxybose der er bundet til. En af de fire baser kaldes nukleotid - En DNA streng kan bestå af flere hundrede nukleotider - Strengen baser vender ind mod hinanden og danner svage hydrogenbindinger - Adenin (A) sidder altid overfor Thymin (T) - Guanin (G) sidder altid overfor cytosin (C) - De 2 DNA ‘strenge er komplementære - DNA ‘molekylets struktur kaldes for en dobbelthelix Cellens livscyklus - Cellens livscyklus består af 2 overordnede faser, som de går igennem flere gange - De 2 faser kaldes interfasen og delingsfasen (mitose) Interfasen - Cellerne befinder sig i interfasen det meste af deres liv - I interfasen udfører cellen sine forskellige funktioner og i denne fase kopiere cellen sit DNA inden den gør klar til at dele sig ved mitose (delingsfasen) Interfasen i 4 dele: 1. G1 fasen: Vækstfase hvor cellen vokser og danner flere mitokondrier, ribosomer og andre nødvendige cellestrukturer. 2. G0 fasen: Nogle særlige signalstoffer får cellen til at skifte til denne fase, hvor den udfører sine særlige funktioner i kroppen. Langt størstedelen af en voksen persons celler er i denne fase det meste af tiden. En ændring af udefrakommende signaler kan få cellen til at forlade G0-fasen, hvor den i stedet forbereder sig på at dele sig.  3. S-fasen: Her laver cellen i komplet kopi af sit DNA ved hjælp af DNA replikation. Denne fordobling skaber kromatider, som hænger sammen i et område der kaldes centromeren, som ligger i midten af DNA-molekylet 4. G2 fasen: Her undersøges om DNA replikationen er udført korrekt, så den kan dele sig. Hvis der er fejl, så forsøger cellen at reparere dem i denne fase. Hvis det ikke kan lade sig gøre, begår cellen selvmord, hvilket også er kaldt apoptose. Apoptose er vigtigt for at sikre at dårlige celler bliver erstattet med nye. Hvis cellens kontrolsystem i G” godkender cellen, skifter den fra interfasen til delingsfasen. Delingsfasen er også kaldt M- fasen 5. M-fasen: Her deler cellen sig i 2 nye datterceller ved en proces kaldet mitose DNA replikation - Før en celle kan dele sig, skal den have en kopi af sit eget arvemateriale som sker vha. DNA-replikation - De 2 komplementære DNA-strenge i det dobbeltstrenget DNA-molekyle der udgør et kromoson, adskilles i 2 enkelte DNA-strenge, og derefter dannes ved hjælp af baseparringsprincippet en ny komplementærstreng til hver af de 2 oprindelige DNA strenge. De oprindelige dobbeltstrenget DNA-molekyle bliver til 2 identiske dobbeltstrenget DNA molekyler. Mitose (delingsfase) - Cellerne deler sig i processen kaldet mitose - Inden cellen kan dele sig skal den have en kopi af alle kromosomer, som sker vha. DNA replikation. Efter replikationen indeholder cellen 2 identiske kopierer af hvert kromosom. De identiske kopier hænger sammen i centrometret og danner de særlige x-formede kromosomer. Cellen indeholder her dobbelt så meget DNA som normalt - Formål: skabe 2 nye celler, som er genetisk identiske med den oprindelige celle. Dette sker på følgende måde: De x-formede kromosomer deles i to identiske kromatider, og gives videre i hver deres celle Mitosens 4 faser 1. Profasen: DNA-molekylet spiraliseres så de x-formede kromosomer bliver synlige i cellekernen. Centrioler (to små identiske strukturer) befinder sig udenfor cellekernen. De begynder at bevæge sig hen mod hver sin ende af cellen 2. Metafasen: Her opløses cellemembranen så de x-formede kromosomer ligger frit i cellens cytoplasma. Centriolerne er nået til hver deres ende af cellen. Der dannes nu tynde elastiske proteintråde mellem centriolerne og centromerområdet på hvert kromotid i kromosomerne. Trådende kaldes tentråde, som sørger for at kromosomerne placeres på en lang række i cellens midtplan, set i forhold til centriolerne 3. Anafase: tentrådende trækker sig langsomt sammen, så de 2 identiske kromatider i kromosomerne adskilles fra hinanden og trækkes mod hver sin side af cellen  4. Telofasen: Starter når hver ende af cellen indeholder et komplet sæt kromotider, som er en identisk kopi af alle den oprindelige celles kromosomer. Rundt om disse kromatider, som nu kaldes kromosomer, dannes to nye kernemembraner, så cellen kortvarigt har 2 cellekerner. Cellen deler sig i 2 lige store datterceller. Hver dattercelle har egen cellekerne og ca. halvdelen af den oprindelige celles øvrige indhold. De to datter celler indeholder præcis samme arvemateriale Arvematerialet indeholder gener - Samledee arvemateriale i en haploid kønscelle kaldes for organismens genom - Genomet er 3 milliarder basepar med 23 kromosoner på hver - Alle andre celler kaldes somatiske celler, de har 2 udgaver af genomet og er diploide Proteiner og det centrale dogme - Proteiner har mange forskellige funktioner, muskel (aktin og myosin) - Keratin (hud og hår) - Hæmoglobin og myoglobin (transportproteiner der findes i blodlegemer og muskler, de binder og transportere ilt) - Andre: imunsforsvarets antistoffer, hormoner og membranproteiner - enzymer Proteinsyntesen også kaldt det centrale dogme - Først aflæses DNA’et cellerkernen, og der laves en kopi i form af RNA- molekyle (transskription) - RNA og DNA er næsen bygget op på samme måde, men i RNA er Thymin erstattet med Uracil, og sukkerstoffer deoxybose er erstattet med ribose - RNA-kopien fragtes ud af cellekernen og ud til ribosomet hvor den afkodes og bestemmer rækkefølgen af aminosyrer der danner det færdige protein (translation) Proteinsyntesen - Formålet er at aflæse og oversætte ting fra vores arvemateriale til proteiner vi bruger overalt i kroppen - Transskription foregår i cellekernen og translation foregår i ribosomerne ude i cellens cytoplasma Transskription - Trin et kaldes transskription, som betyder afskrivning - Det er fasen i proteinsyntesen hvor et bestemt stykke af DNA’et bliver aflæst og afskrævet af et bestemt enzym som kaldes for RNA- polymerasen - Det dobbeltstregende DNA-molekyle åbnes i det område hvor genet finder sted.  - Det gen man skal bruge sidder kun på den ene af DNA ’strengende, så den kaldes for den kodedende streng. - Det skifter hvilket et af strengene der bruges - Den anden streng, som er den komplementere streng kaldes for skabelonstrengen - Den nye RNA streng opbygges ved at RNA’polymerasen bevæger sig hen ad skabelons strengen og påsætter de komplementere baser én efter én - På den måde dannes RNA strengen med baserne i præcis samme rækkefølge som den kodende streng udover at T er erstattet med U - Denne RNA streng kaldes for det primære transskript Splejsning - Afslutningsvis skæres særlige ikke kodende dele, der kaldes introns, ud af det primære transskript vha splejsning. Det splejsede RNA kaldes for Messenger RNA (mRNA og dette fragtes ud i til ribosomerne hvor translationen foregår Translation - Næste trin er translation, som betyder oversættelse - Formålet er at få oversat gen-opskriftet til protein - mRNA er skrevet med 4 bogstaver (A,C,U,G) imens proteiner er opbygget af 20 aminosyrer - Rækkefølgen af aminosyrer bestemmer proteinets funktion - Translationen begynder med at mRNA’et bindes til ribosomet og trækkes igennem det - mRNA’et aflæses 3 baser ad gangen - og hver af disse codons koder for en af de 20 aminosyrer - Aminosyrerne bindes løbende sammen til en polypeptid steng - Selve oversættelse starter først når ribosomet finder et startcodon i mRNA (AUG) - Processen fortsætter indtil den finder 3 stopcodons i mRNA’et (UAG, UGA, AAA), her frigives den færdige polypeptidkæde fra ribosomet, og den udfoldes så prteinet for dens tredimentionelle figur - - Koblingen mellem et bestemt codon og en bestemt aminosyre styres af tRNA-molekyler, som kan oversætte et bestemt codon til en bestemt aminosyre - På tRNA er der et anti-codon altid, som koder for en bestemt aminosyrer, og på grund af baseparrings princippet vil tRNA’et sætte sig sammen med RNA’et der hvor der er brug for den aminosyre som den koder for - Der kan dannes 64 codons og 64 anti-codons - Flere forskellige par af codons og antocodons koder for samme aminosyrer - Når tRNA molekylet har afleveret sin aminosyrer, slippes den fri fra ribosomet og gendannes ude i cellen ved at sammenkobles på samme  type aminosyrer som før, derfor kan tRNA molekylet genbruges flere tusinde gange Genetik og genetiske egenskaber - 2 udgaver af hvert genom, 2 udgaver af alle vores gener, som vi har arvet af hver vores forældre - Mænd har et x og et y og har derfor kun en udgave af hvert - Arvegangen for gener der sidder på kromatider 1-22 kaldes for autosomal nedarvning, disse kromosomer kaldes for autosomer - En variant af et gen kaldes en allel, der er 2 alleler i hvert gen-par - Kombinationen af de to aleller kaldes for genotype - 2 ens alleler = homozygot - 2 forskellige = heterozygot - En egenskab der skyldes genotypen kaldes fænotypen fx have blå øjne - En allel er dominant eller recessiv - Bb, BB, bb - genotype - Nedarvningsmønstre for monogene egenskaber - Hårfarve, øjenfarve, rulle med tungen - Laktoseintolerence - et eksempel på en monogen egenskab - Nedarves autosomalt recerssivt så t - Hvis man tåle det T - Mendels 1.lov - kønscelleloven - Ethvert individ har to alelle gener for hvert egenksab som adskilles ved dannelse af kønsceller. Ved denne adskillelse dannes der lige mange kønsceller med hver allel - Hunlige og handlige kønsceller forenes tilfældigt ved befrugtning - Mendels første lov siger at en kønscelle kun indeholder den ene af individets to aleller fra hvert genpar - Kønsceller dannes ved en celledelingsprocess kaldet meiose, her indeholder hver kønscelle en kopi af hvert kromosom - Mendels siger at en tilfældig sædcelle befrugter en tilfældig sædcelle Føllingssygdom - Ved autosomalt dominant model skal alle raske have genotypen aa, men alle syge minds skal have A, den dominante kan ikke skjules - Ved autosomal recessiv skal alle syge have aa, men alle raske mindst skal have A Kønsbundne egenskaber - En egenskab er kønsbunden når genet for denne egenksab ligger på enten y, eller mere nomalt x-kromosomet. - Y kan nedarves fra far til søn - Ved x-bunde arv kan recessive gener ikke skjules hos mænd, da de kun har et x Nogle egenskaber bestemmes af flere gener - Det gør de fleste - Fx blodtype Medels 2.lov - uafhængighedsloven - Gener for forskellige egenskaber fordeles uafhængigt af hinannden ved dannelse af kønsceller