סיכום נוירופסיכולוגיה ב' - נוירופסיכולוגיה

**נוירופסיכולוגיה ב\' (תמר בן שלום)** מה שבחומר זה המצגות -- אין חומרי קריאה. **שיעור 1: חזרה על נוירופסיכולוגיה א\'** - הרחבה על נוירו א\' ומרחיב על הקשר שבין ילדות לזקנה. התפתחות תקינה ולא תקינה. נוירופלסטיות יכולה להיות לטובתנו או לרעתנו -- אנחנו יכולים ללמוד דברים חדשים אבל אנחנו יכולים לשכוח...

**נוירופסיכולוגיה ב\' (תמר בן שלום)** מה שבחומר זה המצגות -- אין חומרי קריאה. **שיעור 1: חזרה על נוירופסיכולוגיה א\'** - הרחבה על נוירו א\' ומרחיב על הקשר שבין ילדות לזקנה. התפתחות תקינה ולא תקינה. נוירופלסטיות יכולה להיות לטובתנו או לרעתנו -- אנחנו יכולים ללמוד דברים חדשים אבל אנחנו יכולים לשכוח גם דברים חשובים. זאת הדרך של האבולוציה. היכולת ללמוד דברים מחדש, דרך השינויים במוח, הם הבסיס לטיפול פסיכולוגי (שינוי במוח) **המוח כקופסא שחורה** - בעבר היה קשה להבין מה מתרחש בתוך המוח, המוח הוא קופסה שחורה, אבל היה ברור שיש במוח עיבוד כלשהו. באמצעות שיטות מחקר כמו EEG או FMRI אנחנו יכולים לראות את העיבוד שמתרחש במוח, שיטות המחקר האלו נתנו לנו יכולת הבנה עמוקה יותר על העיבוד שמתרחש במוח. החוויות שאנחנו חווים בחיים משנות אותנו (וגם את הקשרים שלנו במוח). **תאוריות עכשוויות של המוח** -- המוח בנוי ממערכות של רשתות עצביות. המוח מבצע פעולות מורכבות של מספר מערכות המחוברות אחת לשנייה, זוהי הגישה המחקרית המקובלת היום, גישה זו מצליחה לנבא תפקודים והפרעות נרחבות בתפקוד. אנחנו יודעים שהמוח הוא איבר מורכב, פעיל וגמיש (הוא משתנה ופועל כל הזמן אפילו בשינה) **האבולוציה של המוח האנושי** -- התפתחות של הקורטקס אפשרה התפתחות של יכולות גבוהות יותר כמו: שפה, חשיבה מופשטת, דמיון ומודעות. מוחות של אנשים שונים טובים יותר בדברים אחרים כמו למשל מוח של אחד טוב בשפה והשני בחשיבה מופשטת. **מבנה ותפקוד הנוירונים** -- תאי עצב מייצרים פוטנציאל עצבי, תאי הגליה -- תומכים ומבודדים סינפסות. תאי העצב מכילים: גוף, דנדריטים, אקסון וכפתורים טרמינאליים. דנדריטים -- מקבלים מידע\ גוף התא -- עיבוד מידע\ כפתור סופי -- משחרר מידע בכל סינפסה יש רק נ\"ט אחד שעובד איתה -- הנ\"ט הם: דופמין, סרוטונין, גאבא, אדרנלין, נוירואדרנלין, גלוטמט, אצטילכולין, אנדורפין. **במצגת יש הסבר טוב על התהליך של העברת מידע בסינפסה -- ללמוד דרך המצגת.** **מבנה ותפקוד המוח-** PNS -- מערכת עצבים פריפריאליים -- חיבור לשאר הגוף. CNS -- מערכת עצבים מרכזית -- חוט שדרה ומוח. **CSF** -- נוזל המוח: מגן על המוח והשדרה מפני פציעה, מכניס ומוציא חומרים אל ומתוך המוח, לשמור על סביבה מיוחדת עבור המוח. **מוח קדמי --** קבלת מידע ועיבוד **- פורבריין\ מוח אמצעי --** רגשות וזכרון **-- מיד בריין\ מוח אחורי --** נשימה, קצב לב ועיכול - **הינדבריין** **גזע המוח** -- החלק הישן ביותר במוח. חוט השדרה נכנס לגולגולת, חיוני לצרכי הישרדות ראשוניים. בגזע המוח נמצאת נקודת החצייה - העצבים חוצים מצד הקלט לצד הקונטרה -- לטרלי. [איברים חשובים בגזע המוח]: מדולה -- שולטת בקצב הלב ובנשימה\ פונס -- גשר שמקשר מדולה וקורטקס -- חיבור המיספרות ואחראי על פעילות של עוררית\ תלמוס -- מרכז סנסורי. מקבל ומעביר מידע ויזואלי אודיטורי וסנסורי מ/ואל הקורטקס -- רכלנית של השכונה יודע הכל\ היפותלמוס -- קישור בין מערכת העצבים המרכזית למערכת האנדוקרינית (הורמונים), שליטה במערכת העצבים האוטונומית.\ פגיעה בגזע המוח -- LOCKED IN SYNDROME -- כמו שיתוק כזה **קורטקס-** לבן -- אקסונים, אפור -- תאים. יש אסיימטריה בין המיספרה שמאל לימין המתמחות בתפקוד מסוים. שמאל -- יחס חומר אפור ללבן גבוה, ימין יש יחס חומר לבן לאפור גבוה. בשמאל יש עיבוד ספציפי ואילו בימין עיבוד אינטגרטיבי למשל שמאל (קודים קיימים בשפה) ואילו בימין עיבוד מידע חדש. יש בו חריצים וגבעות והפרדה לשתי המיספרות -- שונות במבנה ובתפקוד.\ יש גם קשרים אינטר המיספריים -- מחברות את ההמיספרות כמו קורפוס קולוסם.\ קשרים אינטרה המיספריים -- חיבור בתוך כל המיספרה -- ארקיואייט פסיליקוס (חיבור בין פרונטלי לטמפורלי) יש לקורטקס 6 שכבות,\ אידיוטיפיק -- עיבוד של דברים ראשוניים של עיבוד סנסורי ומוטורי\ בכל המיספרה יש 4 אונות\ **פרונטלי** -- קבלת החלטות ותהליכי חשיבה גבוהים. **פריאטלי** -  **טמפורלי --**  **אוקסיפיטאלי -** חוש הראיה הוא חשוב וזאת הסיבה שהאונה נמצאת מאחור. **שיעור 2: התפתחות מערכת העצבים המרכזית -- מע\"מ\ **ההתפתחות היא בשרשרת תהליכים שמווסתים על ידי תהליכים אינטרינזיים (פנימיים) ואקסטרינזיים (חיצוניים) למוח.\ ההפרדה בין התהליכים היא מלאכותית כי הם משפיעים זה על זה. התפתחות מערכת העצבים (נעשה זום אין על 1,2,3):\ 1. יצירת תאים -- CELL BIRTH (נוירוגנזה)\ 2. נדידת תאים - על ידי תאי גליה רדיאליים (מרחבי -- אלו התאים שעוזרים לתאים להגיע למקום שלהם ) מכווינים את התאים האלו למקומות שצריך. התאים יודעים לנדוד לפי המטען הגנטי הדומיננטי שם. הגליה יוצר כבישים והנוירונים נוסעים עליהם.\ 3. התחלקות תאים והתמחות\ 4. צמיחת תאים -- דנדריטים ואקסונים מתחילים להפתח וליצור קשר.\ 5. עיצוב הסינפסות -- סינפסות נוצרות וגם כאלו שלא צריכות להיות מתות, סינפסות חשובות מתחזקות וכאלו שלא מתות\ 6. מוות של תאים -- פרונינג\ 7. יצירת מיאלין **NEURULATION** -- שם כללי לתהליך בו מתפתח הצינור העצבי המוביל להתפתחות מערכת העצבים. (1,2,3 ואולי קצת שלב 4)\ גסטרולה - תנועת תאים הנודדים דרך אזור מוגדר לצורך יצירת עובר המורכב מ 3 שכבות: חיצונית, פנימית ואמצעית. משכבות אלה יתפתחו האיברים והרקמות של היצור הבוגר. אצל כל בעלי החוליות, ללא קשר לצורתם, מערכת העצבים המרכזית נוצרת **מהשכבה החיצונית וחלק מהעור**. בעיה במערכת העצבים המרכזית תגרום לבעיה בעור. מערכת העצבים המרכזית מתפתחת מאותה השכבה של העור. צינור העצבים -- המוצא למע\"מ -- מוח וחוט שדרה. כאשר הצינור נסגר רקמת **האקטודרם** שהייתה בצדדים מתפשטת ועוטפת את צינור העצבים.\ היא מתחילה כפלטה ואז לאט לאט היא מתחילה להתקפל -- השכבה הסגולה מתחילה לעטוף את החלק הירוק, החלק הירוק זה מערכת העצבים שלנו.\ בתמונה בשקף 6 -- הכחול זה מערכת העצבים.\ נוירופלייט הופך לנוירוטיוב. הדופן הפנימית של צינור העצבים נקרא האזור החדרי (צהוב) והתאים שבה נקראים תאי אב\ בשלב הראשון -- יש חלוקה סמטרית (באותו קצב) של תאי אב הם יוצרים תאי אב חדשים ובכך מגדילים את האזור החדרי והתת חדרי -- זוהי ההתרבות\ בשלב השני -- תאי האב מתחילים בחלוקה א- סימטרית -- כל תא אב יוצר תא אב נוסף ונוירון -- כי כל אזור צריך להתפתח בצורה שונה כדי לקבל התמחות של כל תא.\ תאי האב יוצרים את המסגרת לחלקים הקדומים והנמוכים של המוח ונוירונים נוצרים מתאי האב האלו והם נבנים כמו בניין אחד על השני בתוך כל תא יש:\ - נוטוחורד, אקטודרם,מזודרם, אנדודרם, ארכנטרון (5 שכבות בתוך כל תא בנויוטיוב) -- לא בטוח שצריך בשבוע ה 3- ביום ה 18 -- השוליים של הלוח העצבי מתרומם ויוצר שקע, הכנפיים נקראים נוירל פולדס\ בסוף שבוע 4- החלק החיצוני של הנוירלטיוב מתחיל להתרחב ויוצר שלושה שקים - התאים שבדפנות התעלה הם אלה שיוצרים את מערכת העצבים. התאים בדפנות שלושת השקים ייצרו בהמשך את הפורבריין, המידבריין וההינדבריין (לא לפי אונות). לאחר מספר שבועות חלקה חלוקה נוספת שבה המוח הקדמי והאחורי נחלקים שוב (ומקבלים שמות חדשים), והחלל האמצעי לא מתחלק אך מקבל שם חדש. (מתחיל בשמאל עובר לימין)\ תאי אב חדרים ותת חדרים צידי שלישי ורביעי שמתחבר לעמוד השדרה ההתרחבויות בתעלה משנות צורה, מתקפלות ומהוות בסופו של דבר את מערכת חדרי/ חללי המוח וחלקי המוח השונים. הנוירונים נודדים מהמרכז כלפי חוץ בהכוונת תאי גלייה רדיאליים \"נלחמים\" הנוירונים על יצירת קשרים סינפטיים עם משהגיעו למיקומם הסופי, נוירונים אחרים. כמחצית מהם אינם מצליחים ומתים בתהליך של אפופטוזה רק הנוירונים שמצאו נוירון אחר ויצרו איתו קשר יעטפו במיאלין. הקורטקס המוחי מתפתח מבפנים כלפי חוץ, כלומר, התאים הראשונים שנוצרים נודדים למרחק קצר ויוצרים את השכבה הראשונה, התאים הבאים עוברים דרך השכבה הראשונה ויוצרים את השכבה השנייה והתאים האחרונים צריכים לעבור דרך כל התאים שנוצרו לפניהם. נתיב הנדידה של הנוירונים הראשונים הוא הקצר ביותר ונמשך בערך יום אחד הנוירונים האחרונים צריכים לעבור את המרחק הגדול ביותר, כיוון שהקורטקס התעבה בינתיים ונדידתם נמשכת שבועיים. neural crest: יהפכו לנוירונים בPNS , מה שעוטף את השכבה של הנוירוטיוב יהפוך להיות מערכת העצבים ההיקפית. **שלבים ראשונים להיווצרות מע\"מ -- שלב ההתמחות (בשלבים שיש בתחילת השיעור אנחנו בין 1-3):\ **1. [אינדוקציה] -- שלב היווצרות התעלה העצבית -- המבנה עצמו -- ביום 0-60 להריון שלב היווצרות התעלה העצבית נמשכת מההפריה עד גיל חודשיים והביצית המופרית נשתלת ברחם וקצב החלוקה מואץ, בשלב הזה מתפתחים מסלולים עצביים-בסיס לעצבים הקרניאלים (פנים). עצבים אלה מווסתים פעילות לב, בליעה, פנים, עצבוב, מוטוריקה בסיסית. בתוך שלב זה מתפתח מבנה המורכב משלוש שכבות: Ectoderm - בכחול -אצל כל בעלי החוליות, ללא קשר לצורתם, נוצרים מהשכבה החיצונית מערכת העצבים המרכזית וחלק מהעור. Mesoderm - באדום- מתמיינים ומתארגנים לשרירים, לעצמות ,לתאי הדם השונים ולאברי הרבייה. Entoderm - בצהוב- מתפתחות מערכת העיכול והריאות. המטען הגנטי של כל אחד מהתאים יגיד לו איפה הוא יותר דומיננטי. שכבה תקבל יותר ביטוי באזור מסויים לפי המטען הגנטי של האזור שאליו הגיע.\ \ 2. [נדידת תאים והתרבות] -- התרבות והתפתחות של תאים נוספים, בתחילה התרבות התאים קורית בעיקר באזורים שיתפתחו להיות חוט השדרה וגזע המוח; מאוחר יותר מתפתחים באזורים קידמיים יותר של המוח. ככל שהתאים נעשים ייחודיים וספציפיים יכולתם להתרבות קטנה (איכות עדיפה על כמות) פרוליפרציה=התרבות תאים, במקביל להתרבות מתחילה הנדידה- לסירוגין ובמקביל. הנדידה קורית \"מהפנים אל החוץ\". הסבר לאיך נוירון מגיע למקום שלו, סינספות מתייצבות והיקשרות נויורנים: לאחר ההגעה **לתא** **המטרה (נוירון שמחכה באזור)**, התא מתחיל לצמח דנדריטים ואקסון. האקסון \"מוצא את דרכו\" באמצעות חומרים כימיים שתא המטרה משחרר, וכן בעזרת glia Radial( תאי גליה מיוחדים( עם ההגעה של העצב לתא המטרה הוא מייצר קשרים חזקים ככל הניתן עם נוירונים אחרים. הנוירונים מתחרים על חומרים מסוימים שמשוחררים מתאי המטרה. שנקראים tropic factors רק הנוירונים החזקים והטובים יצרו קשר עם תא המטרה ויהפכו להיות תא מטרה בעצמם. קיימות תקופות קריטיות שבהן המסלולים )והסינפסות( מתייצבים- חלק מתחזקים וחלק נכחדים.\ התחרות היא על מי יקשר לתא המטרה -- החזק שורד.\ 3. [התמחות] -- מגיע ביחד עם הנדידה וההתפתחות. [**המשך שיעור 2:**\ ]הפרעות מבניות ותפקודיות: מקורן בפגיעות בהתפתחות מוח העובר ו/או חוט השדרה. ישנם מגוון משתנים וגורמים שיכולים להשפיע על ההתפתחות של מע\"מ בשלביה השונים. טרטוגן הוא סם או סוכן אחר שגורם להתפתחות עוברית פגומה. חשוב להבין באיזה שלב נחשף העובר לטרטוגן ומשך זמן החשיפה אליו. [פגיעות מורופולוגיות:] פגיעות בצורה של היווצרות מע\"מ, הפרעות בשלבים הראשונים של ההתפתחות בדרך כלל גורמות לפגיעות יותר חמורות מאשר אלה המתרחשות בשלבים מאוחרים יותר. **פגיעות בשלב האינדוקציה**: שלב היווצרות התעלה העיצבית. בשלב הזה מתפתחים מסלולים עצביים-בסיס לעצבים הקריניאליים )עצבי הגולגולת(. עצבים אלה מווסתים פעילות לב, בליעה, פנים, עצבוב, מוטוריקה בסיסית. באופן כללי הפרעות בשלבים הראשונים של ההתפתחות בדרך כלל גורמות לפגיעות יותר חמורות מאשר אלה המתרחשות בשלבים מאוחרים יותר. דיסרפיזם -- קבוצה של הפרעות שמתבטאות באיחוי לא מיטבי של הנוירל טיוב: חסרי מוח (אנספלי), קרניום ביפידיום, הידורצפלוס, ספינה ביפידה, קליפל פייל סינדרום. **Anencephaly** -- (אין צפי למוח) - הפרעה שנגרמת בשל חוסר סגירה, בצינור העצבי, של החלק הרוסטרלי (עליון) של המוח פי שהוא אמור להתרחש ביום 24. כתוצאה מזה לא מתפתחות מערכות מוחיות קדמיות )ההמיספרות, הקורטקס, הגרעינים הבזאליים וכו(, מה שאומר שאין תפקודים קוגניטיביים בכלל. הטיובה העצבית אינה מתאחה כראוי והמבנים השלדיים שאמורים להגן על המע\"מ- לא נוצרים. חלקים עיקריים של המוח, הגולגולת והקרקפת נעדרים. למרות שהחלקים העליונים של המוח )המיספרות המוחיות( יכולים להתפתח במצב זה, כל רקמת מוח חשופה נהרסת בסופו של דבר. כתוצאה מכך, המוח יופיע כמסה )מדממת( של סיבי רקמה גזע המוח והמוח הקטן עשויים להישמר. החלקים השולטים בנשימה, בקצב הלב ובטמפרטורת הגוף יהיו פונקציונליים. חלק מגורמי הסיכון כוללים סוכרת אימהית לפני ההתעברות והשמנה אימהית )יחסית נדיר(. אפשר לגלות אנצפלוס באולטרסאונד ההשפעה הסביבתית החשובה ביותר היא התזונה )ותרופות של האם, כגון תרופות אפילפסיות(. שינוי כרמוזולי- סיכוי נמוך מאוד. מתרחשת בשכיחות גבוהה יותר בנקבות בהשוואה לזכרים מתרחש בכ1 מתוך 10,000 לידות. ילודים לא מאריכים ימים )עד מספר שבועות(. ילוד הנולד עם אנאנצפלוס הוא לרוב עיוור, חירש, בעל חוסר מודעות לסביבה, וחסר יכולת להרגיש כאב. תנועות איטיות, סטריאוטיפיות, וליקויים חמורים בתנוחה. **שיעור 3:**\ אינדוקציה = כל היווצרות המערכת המוחית. שלב סגירת התעלה.\ **cranium bifidum** -- כשל באיחוי העצמות, מאחורה, בשלב העורף, גולגולת שסועה. התוצאה -מרווח שדרכו מעטפת המוח ) קרומים-Meninges )או רקמות אחרות של המוח יוצאים. אין חוסר התפתחות מוחלטת כמו באננצפאלי, אלא שיש חור שדרכו זולג החוצה החומר שמקיף את המוח ) ,matter pia.)arachnoid pia, dura שכיחות: 1 ל5000 לידות.\ נוצר מחור קטן בסגירה בחלק הרוסטרלי שממנו נוזל הדורה ומתמלא ב CSF וחלק מהמוח. הטיפול הוא בסגירת החור, ובניתוחים של בניית הגולגולת מחדש. כתוצאה מהפגיעה יכולים להיווצר סימפטומים כמו- שיתוק גפיים, הידרוצפלוס, בעיות התפתחותיות קוגניטיביות התקפים אפילפטיים, עוויתיות בראייה. קיים מרכיב גנטי ברור. מידת הנזק תלוי במידת הרקמה שיצאה. מידת הנזק תלויה בכמות הרקמה שחדרה, מידת ההידרוצפלוס )Hydrocephalus), ומידת הפגיעה במוח האחורי או בהמיספרות. במרבית המקרים מטפלים בניתוח. לעיתים, אין איתור של פגיעות כלשהן עד לגיל הילדות, אז מתגלה פיגור, ליקויים מוטוריים, ותפקוד קוגניטיבי לקוי. **הפגיעה כאן היא קוגניטיבית** **Hydrocephalus -** ליקוי שבו מתקשה הגוף לנקז נוזלים עודפים מהמוח ומחוט השדרה. מקור השם ביוונית: הידרה -- מים, צפלוס -- ראש: \"מים ראש\". נוצר לחץ תוך גולגולתי הלוחץ על המוח, על רקמות שונות ובילדים קטנים גם לרוב גורם להגדלת היקף הגולגולת )בהגדרה- יותר משתי סטיות תקן(. תינוקות, עוברים וילדים סובלים מראש מוגדל, ללא קשר לפנים. קורה 1 ל 1000 לידות בעבר הייתה ההידרוצפלוס חשוכת מרפא וסופנית**.** בין החדר השלישי והרביעי יש מעבר צר שנקרא aqueduct cerebral צינור מים. מעבר זה הוא האזור במוח שהכי פגיע לסתימות. כאשר יש סתימה של צינור זה יש הידרוצפלוס )גולגולת מים ) ובעקבותיה יש גדילה של החדרים ודחיסה של שאר המוח. **החדרים גדלים על חשבון המוח. בתמונות במצגת, החלק השחור זה מים והמוח נדחק. אם עושים ניקוז לאחר כמה ימים מהלידה המוח יכול לחזור לעצמו. החסימה יכולה להיווצר בגלל גידול שיש שם בתעלה או חדר צר.** לרוב עקב חסימה בניקוז נוזל המוח )CSF )מחדרי המוח לעמוד השדרה ומשם לניקוז בגוף, או כתוצאה מיצור עודף של ה-CSF. הגורמים: מולד )לרוב בפגים מתחת ל1000- גרם(, מחלה, גידול ו/או טראומה לגולגולת או לעמוד השדרה. עלול לגרום לעיוותים ופגיעות מוחיות. אצל מבוגרים הסימנים מופיעים מהר מאחר שהגולגולות סגורה, ואינה יכולה להתרחב כמו אצל תינוקות. התסמין הבולט ביותר בתינוקות הוא נפח גולגולת גדול מהתקין, המתבטא בעלייה חריגה בהיקף הראש. תסמינים נוספים : מרפסים מלאים (הסגירה של הגולגולת) או בולטים, התינוק אינו יכול להביט כלפי מעלה, ורידים בולטים בקרקפת, קרקפת דקה ומבריקה, חוסר תאבון, הקאות מרובות, ישנוניות ועיכוב בהתפתחות. בילדים גדולים ובבני נוער התסמינים פחות בולטים לעין והם יתבטאו בכאבי ראש, הקאות, ישנוניות, אדישות וראייה מטושטשת. **הידרוצפלוס יכול להגרם גם בגיל מאוחר יותר (עקב סתימת התעלה)** **אצל מבוגרים התסמינים מופיעים מהר.** אבחון וטיפול מהיר מונע פגיעות מוחיות ותפקודיות. [ארבעה גורמים משפיעים על התמונה הקלינית: מועד התחלת הבעיה משך הזמן הקצב שבו הלחץ התוך מוחי עולה קיומם של פגיעות מבניות במוח] (גנטי או מולד) הטיפול בעיקר בניתוח -- החדרת שאנט (נקז) לניקוז **מהבטן אל המוח כדי שנוזלי המוח יעברו לבטן ואז יספגו שם**. תמותה לאלה שלא מנותחים- היתר פיגור חמור. **אבחנה מבדלת : ** - לא הידרוצפלוס שקרה בילדות אל בבגרות. תסמונת (Normal Pressure Hydrocephalus (NPH היא מחלה שמופיעה בעיקר במבוגרים, נגרמת בשל הצטברות עודפת של נוזלים בחדרי המוח **לרוב בתעלת האקוודוקט**. המחלה מתאפיינת בשלושה תסמינים עיקריים הכוללים: דמנציה, הפרעות בשליטה על מערכת השתן והליכה ויציבה לא תקינה **ולכן לפעמים יש אבחנות שגויות**. תסמיני המחלה דומים מאוד לאילו של אלצהיימר ולסירוגין פרקינסון וכתוצאה מכך מתקבל לעתים אבחון לקוי. לא תמיד חייבים להופיע כל התסמינים ובדרך כלל יש תסמין יותר בולט מאחרים. ההערכות הן שכ5%- מהמבוגרים מעל גיל 80 וכ1%- מהמבוגרים בני 60 ומעלה יסבלו ממנה, והאחוז בפועל כנראה גבוה משמעותית על רקע הקשיים באבחון הבעיה **מאבחנים בMRI אבל לא שולחים ישר כי זה יקר.** **Spina Bifida --** פתח בחוליה אחת או במספר חוליות בעמוד השדרה, ובלט של עצבי חוט השדרה דרכו. נוצר מרווח שדרכו רקמות של חוט השדרה יוצאים. ככל שהכשל באיחוי ממוקם גבוה יותר בעמוד החוליות- סכנה גדולה יותר לשיתוק נרחב. (**ככל שעולים בחוליות למעלה יש יותר פגיעה כי העצבוב מגיע מהמוח**) פגיעה זו אינה רק פגיעה בשלב האינדוקציה, אלא קשורה גם בליקויים חמורים [בשלב נדידת התאים]. bifida spina- מתרחשת באזור [הקאודלי]. (**זנבי**) סגירה לא מלאה בניוראל טיוב בחלקו הקאודלי )מהצוואר ומטה(. את החור שנוצר אפשר לתקן ע\"י ניתוח ולסגור. **כמו הקרניום ביפידום רק בחוט השדרה.** סימנים החיצוניים השכיחים: כיפה קטנה ושעירה, הצטברות נוזל. ישנם טיפולים לסגירת ה\"חור\" -- ניתוחים לפני ואחרי הלידה. יש 4 דרגות חומרה לספינה ביפידה -- ברמה החמורה ביותר מדובר על שיתוק מוחלט, בדרגה הקלה ביותר נמצא חור שממנו זלג שק הנוזל שמחזירים וסוגרים ואין השלכות. הבעיה קורית ב- 1-2/1,000 לידות, מה שהופך אותה לבעיה מאוד נפוצה. **הפגיעה כאן היא יותר אורתופדית** **Klippel- feil syndrome -** תסמונת קליפל פייל (Syndrome Feil-Klippel( או תסמונת \"צוואר קצר\" היא תסמונת הגורמת לעיוות בעצמות עמוד השדרה באזור הצוואר והרחם **והאגן**. מצב שבו שתי חוליות צוואר או יותר מאוחות יחד, מה שמגביל את תנועת הצוואר ומעלה את הסיכון לפגיעה בחוט השדרה. העיוות בעצמות עמוד השדרה יוצר מעין פיתול בעמוד השדרה שמושך את ראש התינוק כלפי מטה כאילו הראש \"יושב\" על הכתפיים מום מולד המאופיין בשילוש של סימפטומים: צוואר קצר, קו שיער נמוך הממוקם על הצוואר, ניידות מוגבלת של הראש. המערב מיזוג חוליות צוואר, חזה וחוליות מתניות. התסמונת קשורה לעיתים קרובות עם מומים אחרים ושכיחה אצל ילדים עם בעיות פיזיות נוספות. בנוסף, הזכרים יותר מושפעים מהמחלה מאשר נקבות. התסמונת מאובחנת בדרך כלל לאחר הלידה**.** **פגיעות במהלך הנדידה:**\ Lissencephaly \"מוח חלק\". כשל בתהליך היווצרות ה\"גאיות וההרים\" בקורטקס- sulcus. פני השטח החיצוניים של ההמיספרות נראים חלקים. קיומו של סינדרום זה באופן מוחלט הינו נדיר ביותר. סיבות גנטיות וסביבתיות מצב זה גורם לעצירה או מניעה של תהליכי נדידה נוספים. לאחר הלידה -לרוב פיגור מנטאלי חמור. שיתוק מוחי היפוטוני- Palsy Cerebral Hypotonic, ועוויתות. השם של התסמונת כולל למספר תסמונות מולדות המתבטאות בקליפת מוח חלקה. מצב זה גורם לעצירה או מניעה של תהליכי נדידה נוספים. תסמינים: שיתוק מוחי, עוויתות, פיגור מנטלי חמור **Hydranencephaly -** מצב נדיר בו שקים מלאים בנוזל המוח והשדרה ממלאים את מקומם של רקמות מוחיות- אונות המוח נעדרות. מאופיין בהיעדר המיספרת המוח (hemisphere Cerebral(, על אף קיומו של מעטפת (Meninges (וגולגולת תקינים. במקרים רבים שקים מלאים בנוזל ממלאים את מקומם של רקמות מוחיות. ישנן צורות שונות של פגיעה - עם או בלי קיומם של \"שרידי מוח קדום\". לרוב מתים בסמוך ללידה או במקרים בהם ישנם \"שרידי מוח קדום\"- שורדים מספר שבועות או חודשים בלבד. יש ילדים/מתבגרים שמצליחים לשרוד עם פגיעות משמעותיות - קשיים בגדילה, לעיתים בנשימה, בראייה, בשמיעה, במטוריקה. הם כן מסוגלים לעיתים לרכוש שפה. תלוי בחומרת הפגיעה וגם בסוג הטיפול שקיבלו, וכמה מוקדם קיבלו אותו **Agenesis of the Corpus Callosum -** המושג Agenesis= חוסר התפתחות, = Corpus Callosum חלק אמצעי במח שדרכו חוצים סיבים עצביים מוטוריים וסנסוריים,המקשרים בין 2 ההמיספרות. אי היווצרות ה-Callosum Corpus( גשר מחבר בין ההמיספרות(. תפקידו כמעכב והעברת מידע לא מתקיים שכיח יחסית בקרב אוכלוסיות עם מוגבלויות. לא מתאפשרת נדידה תקינה של עצבים בין שתי ההמיספרות. גורם למוח \"לא מאורגן\" המום מתגלה ב 3 - 7 מתוך 10000 ילודים ללא מומים ופגיעות, ו ב 2-3% מהילודים עם פיגור שכלי. הסיבות ל ACC: 1( תורשה 2( שינויים כרומוזומליים -- ב 20%.. 3( טרטוגנים )רכיב מרכזי(: תרופות/סמים / אלכוהול, זיהומים וירליים. 4( מחלות מטבוליות -- של כלי הדם 5( מומי מערכת העצבים ,בעיקר מוחיים, מהווים בין 45% -- 88% מכלל המומים. תהליך התפתחותו של הקורפוס קולוסום הוא הדרגתי ומסתיים בסביבות שב\' 18-20 להריון. תוצאות ההריון תלויות בהיות חוסר ה CC ממצא יחיד או חלק מתסמונת עם מומים נוספים, והאם החוסר הינו חלקי או מלא. תמותה עוברית קשורה רק להמצאות מומים נלווים ותלויה בחומרת המום. סימפטומים קליניים נצפים: פיגור ועוויתות ליקויים בראיה פגיעה במוטוריקה וקואורדינציה קיימות דרגות חומרה שונות קומורבידיות עם אוטיזם. **Micropolygyria -** פגיעה במע\"מ לפני החודש החמישי להריון. המוח הפגוע נראה כמו \"כוורת\"- ריבוי חריצים. התופעה ההפוכה מהמוח החלק, בהפרעה זו יש יותר מידי חריצים. המוח המחורץ פוגם באזורים השלמים, הסדורים ובכך קוטע את מסלולי המידע ונוירונים שצריכים לעבור נחתכים. הסימפטומים כוללים תמיד פיגור והחומרה תלויה במיקום ובחומרת המחלה. בנוסף, פגיעה בהיבטים מוטוריים, לעיתים אפילפסיה, היפוטוניה )טונוס( חזק מאוד ורפלקסים חזקים. **פה יש יותר מדי חריצים** **CRANIO SYNO STOSIS -** סגירה מוקדמת מידי, )לפעמים אפילו בלידה( של אחד או יותר מהתפרים בגולגולת. עצמות מתרבות במקום אחר תופעות נלוות, בהתאם למקום הפגיעה: לחץ תוך מוחי מוגבר, לחץ תוך-עיני, ליקויים בחושים השונים, ליקויים פסיכו-מוטוריים. עיוות במראה הגולגולות השכיחות למחלה הוא 1ל2000- סימפטומים של פיגור בשכיחות של בין 5% ל.40% פיתרון: ניתוח. **עצמות נסגרו מוח מנסה לגדול.** **Megalocephaly -** מתייחסת לתופעה של \"מוח מוגדל\"- גידול בכמות החומר המוחי. היקף הראש גדל, הבעיה היא גם שיש התרבות יתרה ואין גיזום. בראש יש מסה מוחית רבה מדיי, נוירונים מיותרים. ליקוי בשלב הפרוליפרציה - התרבות. לחלקם פיגור ולקויות )למידה למשל( אולם לרובם- אינטליגנציה תקינה. ישנם מחקרים המראים קשר לאוטיזם **יש הרבה תאים ולא הרבה קשרים.** **Schizencephaly** - מום מולד נדיר הגורם לחריצים או שסעים בחצי המוח של המוח. במקום שלמוח יהיו שתי המיספרות שלמות, זה נראה כאילו גרעו ממנו חלק. ואז יש המיספרות לא סימטריות. נובעת כתוצאה מעצירה בהתפתחות של קירות החדרים **פיצול של ההמיספרה.**\ שסעים חד צדדיים לרוב יוצרים שיתוק בצד אחד של הגוף. לרוב האנשים הסובלים משסעים חד צדדיים יש אינטליגנציה נורמלית רגילה. \* שסעים דו-צדדיים גורמים לתסמינים חמורים יותר משסעים חד-צדדיים: - עיכובים התפתחותיים, כולל עיכובים בדיבור הלמידה ובמיומנויות השפה. - בעיות בתנועה עקב תקשורת לקויה בין המוח לבין חוט השדרה. מאפיינים קליניים נצפים: ✓Hypotonia - ירידה בטונוס השרירים. ✓Hemiparesis - חולשה בצד אחד של הגוף. ✓ספאסטיות - נוקשות במתח השרירים. ✓הופעה של עוויתות ✓Microcephaly( ראש קטן בגלל מוח לא מפותח(. **טרטוגנים:** גורמים בסביבת העובר שעלולים לחולל פגמים בתקופת ההתפתחות הקדם לידתית.\ סמים, תרופות, אלכוהול, עישון, תזונה, זיהום, קרינה ומחלות. תקופה קריטית - איבר הוא פגיע במיוחד בזמן שבו הוא מתפתח במהירות הרבה ביותר בתחילת ההיריון הסיכון הגבוה ביותר אבל גם בהמשך הסיכון משמעותי הפגיעה תלויה בעוצמת החשיפה ובמשך החשיפה\ ככל הנראה תינוקות נבדלים ברגישות / בפגיעות שלהם לטרטוגנים. PERINATAL INFECTIONS - זיהומים שונים שיכולים להיות מעורבים בהתפתחות נוירולוגית מאוחרת יותר - איידס הינה המחלה שנחקרה במידה הרבה ביותר בשנים האחרונות וירוס האדמת, זיהום פרנאטאלי נפוץ אשר עלול לגרום : פיגור מנטאלי עיוורון חירשות הפרעות בשפה פגיעה במבנה המולקולארי של התאים\ \ אלכוהול התקופה הראשונה בהריון היא הפגיעה ביותר FETAL ALCOHOL SYNDROME קוקאין טבק מריחואנה אמפתמינים אופיאטים מדכאים )הרואין, מורפין וקודאין- משככי כאבים( תסמונת הנסיגה מהסם טבק סיכון ללידה מוקדמת סיכון למשקל לידה נמוך לאחר הלידה- עדויות לסכנה למוות בעריסה דוגמאות לטרטוגנים והשפעתם לידה מוקדמת -- לפני 37 שבועות משקל נמוך -- מתחת ל2.5- ק\"ג לתינוקות הנולדים במשקל נמוך יש סיכון מוגבר למגוון בעיות בהשוואה לתינוקות שנולדים במשקל תקין תלידומיד תרופת הרגעה שניתנה בעבר, נגד בחילות בוקר מחקרים הראו שנשים שהשתמשו בתרופה בחודשיים הראשונים להריון ילדו ילדים עם מומים קשים טיב המום היה תלוי במועד המדויק בו נלקחה התרופה אם התרופה ניטלה לאחר השבוע השמיני להריון -- לרוב לא נוצרו פגמים אלכוהול מעריכים שלנשים ששותות יש סיכון של 1 ל6- ללדת ולד מת סיכון ל 1 ל2- ללדת ילד עם מום מולד בערך שליש מהתינוקות נולדים עם מכלול הפרעות הקרויות: קשת נזקי האלכוהול בעובר - disorders spectrum alcohol Fetal The fetal alcohol syndrome (FAS) :או תווי פנים אופייניים גדילה לקויה פגיעה בIQ עד כדי פיגור בעיות התפתחותיות בעיות התנהגות. **סינדרום אלכוהולי עוברי -- יש במצגת** **השפעת מתח נפשי על הריון:** הריון הוא תקופה שמלווה בחוסר וודאות ולכן נשים רבות עשויות לסבול במהלכו מרמה מסוימת של חרדה. בתקופה של מתח, אישית, מדינית או עולמית, החרדה עלולה להחריף והחשש שהמצב הנפשי ישפיע על ההריון ועל העובר גובר - מה שכמובן, מוסיף עוד יותר לחרדה. החדשות הטובות - על פי מחקרים רבים שנעשו בנושא, [לא נמצא כל קשר בין רמת הסטרס לבין הפלות]. כמו כן, לא נמצאה הוכחה שחרדה מוגברת גורמת לסוכרת הריונית.\ **אנחנו צריכים לתמוך בה.** מחקרים מראים בעיקר השפעה של סטרס אימהי על לידות מוקדמות והריונות בסיכון גבוה -- **יש סיכון לעובר וצריך לעשות איזושהי השגחה או מעקב. יש לידות מוקדמות אבל לא ברמה של פגות.** עוד לא ברור לחלוטין מה ההשפעה של סטרס אימהי על העובר, ואח\"כ -- על התינוק עצמו. אבל ברור שהימצאות האם בסטרס גבוה אינה מיטיבה עם עצמה ועם התינוק/עובר **שיעור 4:** פגיעות בילדות\ תסמונות שלא רואים על התינוק בזמן ההיריון אלא רק לאחר הלידה בילדות או שהן גנטיות. (אין קשר להתפתחות המע\"מ). תמונה שמכילה טקסט, צילום מסך, גופן, מספר התיאור נוצר באופן אוטומטי מי שיש לו שיתוק מוחין זה לא בהכרח אומר שיש לו פיגור שכלי. **פנילקטונוריה PKU:** 1934 ד\"ר אסבורן לוקח דגימת שתן משני ילדים בעלי פיגור שכלי. הריח של השתן מיוחד מאוד ובבדיקה מסתבר שמכיל רמות גבוהות מדי של **פנילאלנין**. מה זה? מחלה שקופה סוג המחלה: פנילקטונוריה (PKU (הינה מחלה תורשתית- גנטית נדירה. המחלה נובעת מחוסר פעילות של האנזים פניל-אלנין הידרוקסילאז )PAH ) בכבד. )גן פגום מייצר PAH פגום(. מחסור באנזים פנילאלנין הידרוקסילאז ) (PAH( **גורם אי-סבילות לצריכת חומצת האמינו החיונית פנילאלנין. הכבד הוא מסנן הרעלים והוא מפרק חומרים שחלק מהם חיוניים שיתפרקו. החומר לא מתפרק מספיק והוא מזיק לגוף.** פנילאלנין, המצויה בחלבונים רבים המשמשים כמזון לאדם, מצטברת )כתוצאה מהיעדר האנזים( ברקמות שונות בגוף וגורמת נזק לתאים, במיוחד לתאי המוח. רמות גבוהות של פנילאלנין בדם לאורך זמן, יכולות לגרום לפגיעה בהתפתחות התקינה של המוח ולפיגור שכלי. **אם נותנים את התרופה בזמן ומפחיתים בחלבון התינוק לא יסבול מבעיות.** הגן הפגום גורם להיעדר אנזים פנילאלנין הידרוקסילאז (PAH )שאמור להמיר את חומצת האמינו פנילאלנין לחומצת אמינו אחרת, טירוזין. גן פגום אין אנזים אין פירוק של פנילאנלין יש רמות גבוהות פגיעה במוח יש ירידה בטירוזין. פניאלנין היא חומצת אמינו הכרחית להתפתחות המוח, מקבלים אותה מאכילת מאכלים עם פרוטאין. ב - pku לא מטופל הפניאלנין עולה מדי, הטירוזין יורד מדי ועוד חומצת אמינו שאחראית על הסרוטנין נפגעת. רמות מוגברות של פנילאלנין במוח גורמת להרס של מיאלין. זה יכול גם לגרום לדיכאון ולפגיעה ביכולות האינטלקטואלית. פנילקטונוריה אימהית ) (PKU Maternal )היא הפרעה התפתחותית קשה עם פיגור שכלי המופיעה אצל צאצא לאם עם פנילקטונוריה הנחשף בתקופה העוברית לריכוז גבוהה של פנילאלנין בדם אמו. )יכול לגרום ל Micropolygyria --חריצים מרובים במוח(. **הילד לא מסוגל להתמודד עם רמות גבוהות של הפנילאנלין ולכן יכול להתפתח לו מיקרופוליגריה שזאת בעיה בנדידת התאים.** מתי היא מתגלה ואיך? מאובחנת בבדיקת דם, כל ילוד שנולד לוקחים ממנו בדיקת דם )סקר ילודים(. **אם יש את זה לאב אז לא יקרה לילד כלום** סימפטומים: ליקויים שכליים חמורים לקויות למידה בעיות התנהגותיות אוטיזם חוסר שקט התכווצויות υ ליקויים מוטוריים υ היקף ראש קטן υ ריח גוף מעופש -- נגרם בשל הצטברות של פנילאלנין בעור ובשתן טיפול: חייבים להתחיל עד 10 ימים פסיכו-רפואית וחינוכית הטיפול ב PKU -הוא באמצעות דיאטה דלה בפנילאלנין, הגורמת לירידה ברמות בדם ולמניעת הפגיעה המוחית והגופנית. אסור לאכול חלבון )אסור בשר, דברי חלב, דגים, לחם (. 30 אחוז מהחולים יכולים לקבל תרופה )קובן( לפירוק הפניל אנלין )בעתיד תהייה זריקה למבוגרים( בזכות הגילוי המוקדם יש תוחלת חיים וחיים נורמטיביים. )גילוי מוקדם( שכיחות הPKU בישראל הינה 1:13000 לידות. שני המינים מושפעים בצורה שווה מPKU. יש בארץ מרכז אחד שמטפל בתל השומר יש 300-400 חולים בארץ **הX השביר או תסמונת מרטין בל:** הראשונים אשר דיווחו על הקשר משפחתי גנטי ברור בין ליקוי שכלי ותורשה הקשורה לכרומוזום X היו החוקרים בשם פורדון מרטין וג\'וליה בל במאמר משנת 1943 לכן התסמונת כונתה :Bell -Martin התורשתית הסיבה היא ,(FXS( Fragile X syndrome השכיחה ביותר הן ללקות שכלית התפתחותית )פיגור שכלי( והן לאוטיזם. ממה היא נוצרת: תסמונת זו נובעת ממוטציה המייצרת שינוי גנטי בגן 1FMR X Fragile( Retardation (Mental,שינוי צורני בקצה הזרוע הארוכה של כרומוזום X. בגן 1FMR של נושאי התסמונת קיים אזור בו שלישיית הבסיסים CGG חוזרת על עצמה מספר רב יותר של פעמים מאלה שאין להם את התסמונת. המוטציה 1FMR גורמת לייצור מופחת של החלבון FMRP, אשר ממלא תפקיד חיוני בהתפתחות הנוירונים בגן עם מוטציה מלאה, ייצור החלבון החיוני FMRP נפסק וסימני תסמונת האיקס השביר באים לידי ביטוי. יש מוטציה חזרה של בסיס CGG FMR1 הופך לגן פגום אין FMRP שאחראים להיווצרות של נוירונים שינוי צורני בזרוע הארוכה של כרומוזום X. עוצמת הליקויים מושפעת ממספר חזרות הגן: 200-54 חזרות מוגדרת כחוסר יציבות של הגן. במידה ומספר החזרות של שלישיית הבסיסים CGG הוא מעל ,200 הגן מוגדר כבעל מוטציה מלאה ולאדם יש את תסמונת האיקס השביר. מתי היא מתגלה ואיך? בדיקת הנשאות ומדידת כמות החזרות על שני כרומוזומי ה- X מומלצת לכל אישה בגיל הפוריות. יש לשקול לבצע את הבדיקה בכל ילד עם איחור התפתחותי, לקויות למידה, לקויות בקשת האוטיזם ובייחוד לקות שכלית על רקע לא ידוע. כמו כן, מומלץ לבדוק את גודל הגן בנשים עם בעיות פוריות או בלות מוקדמת ובהסתמנות מוקדמת של מחלת פרקינסון או הפרעה בשיווי משקל ורעד במבוגרים. סימפטומים: המאפיין הבולט ביותר של תסמונת האיקס השביר הוא פגיעה ביכולת השכלית. **ההסתמנות (התסמינים)** מתחילה עם איחור התפתחותי כללי ובהמשך לקות שכלית. ביותר מ70- אחוזים יש גם סממנים אוטיסטים כאשר לכ30- אחוזים יש לקות מובהקת בספקטרום האוטיזם. המשך סימפטומים: מאפיינים פסיכיאטריים )היפראקטיביות, עוררות יתר, חרדה( בעיות ברקמות חיבור המביאות לבעיות שונות )דלקות אוזניים, אוושה לבבית, פלטפוס, גמישות יתר של המפרקים, בעיות שלדיות( ביישנות חברתית חוסר ויסות חושי מראה פנים אופייני: היקף ראש גדול, פנים ארוכים, מצח בולט, סנטר בולט ואוזניים בולטות. גמישות יתר במפרקים. בעיות שפתיות: אצל רוב הילדים עם תסמונת האיקס השביר יופיע עיכוב בדיבור ובשפה. אופייני לילדים אלו דפוס דיבור מהיר פתאומי ומתפרץ , גובה צלילים תנודתי ושימוש במילים בלתי הולמות. במקרים רבים נשמע **אקולליה** --חזרה על מלים או ביטויים שנאמרו להם. ילד עם תסמונת האיקס שביר ידבק בנושא שיחה אחד וידבר עליו באופן קבוע. כמו כן, נראה שבעיות הדיבור מתגברות כאשר הילד צריך ליצור קשר עין עם אדם אחר, או כאשר הוא חרד קשיי שינה הפרעות שינה, חסר בהורמון השינה: מלטונין ,שכיחות יתר לבריחת שתן במהלך הלילה עוררות יתר בתסמונת האיקס השביר קיים ליקוי בהיזון החוזר )פידבק( בין המערכת הסימפתטית למערכת הפרא-סימפתטית. הליקוי, שגורם לעוררות יתר ) Hyperarousal( , מייצר רמת חרדה גבוהות ותגובות לא נורמטיביות: נפנוף ידיים, נדנוד הגוף, והתפרצויות זעם הן מאוד נפוצות.**קשה להם להירגע.** טיפול: עיקר הטיפול הוא טיפול התפתחותי ושיקומי של: לקות שכלית לקויות למידה לקויות בקשת האוטיזם. טיפול התפתחותי בגיל הרך, טיפול התנהגותי ולעיתים שימוש בתרופות פסיכיאטריות לסימפטומים. שכיחות: תסמונת האיקס השביר שכיחה בכל גזע ובכל השכבות האוכלוסייה כ1:4000- בזכרים וכ1:8000- בנקבות. בישראל נמצא ששכיחות הנשאיות למוטציה היא אחת מכל 110 נשים, כמעט כפול מהשכיחות המופיעה בספרות העולמית. הטייה מגדרית: שכיחותה כ1:4000- בזכרים וכ1:8000- בנקבות לרוב ההסתמנות קשה יותר בבנים. בבנות ניתן לזהות טווח תסמינים החל מלקויות למידה, בעיקר בתחום החשבון, או כלל ללא קשיים, ועד תסמינים זהים לבנים עם לקות שכלית ו/או אוטיזם. **פרוגריה:** פרוגריה היא מחלה גנטית נדירה הגורמת להזדקנות מואצת ולמוות במצב קליני של זקנה בגיל העשרה. ממה היא נוצרת: בעבר חשבו שהסיבה גנטית, היום יודעים שהסיבה היא מוטציה אקראית, שאינה עוברת בתורשה. לרב, המחלה נובעת ממוטציה נקודתית בגן המקודד לחלבון הקרוי למין) A lamin(,כתוצאה מהמוטציה נוצר ב DNA שבר שכתוצאה ממנו מתקבל חסר. החלבון הפגום גורם לשינויים במבנה התקין של הגרעין, ולכן פעילויות תאיות הקשורות במבנה ייפגמו: נוצר עיוות במעטפת הגרעין.משתבש ארגון ה DNA בגרעין, מבנה הפתחים במעטפת הגרעין נפגע ולא מתאפשרת העברת חומרים תקינה דרך המעטפת. מתי היא מתגלה ואיך? לרוב בין גיל 18-24 חודשים כשמתגלים התסמינים הראשונים של המחלה )יש בדיקת דם מותאמת( תסמונת פרוגריה- סימפטומים: הגדילה היא איטית מהנדרש. סימני פרוגריה אופייניים - התקרחות, פנים קטנות, פה קטן, שיניים צפופות ועיניים בולטות. עור מקומט וזקן, רזון הנובע ממיעוט שומן גוף, קומה נמוכה, טרשת עורקים כללית, מה שמוביל למחלות לב וכלי דם. שבץ. מחלות זקנה **ההתפתחות השכלית אינה מושפעת ממחלה זו והיא מקבילה להתפתחות ילדים באותו הגיל.**\ טיפול: אין תרופה טיפול רפואי מקביל לטיפול בזקנים כיום 45 ילדים ברחבי העולם התגלו עד כה 140 ילדים\ הטייה מגדרית: אין הבדל בין זכרים לנקבות **אוטיזם:** הרצף האוטיסטי הוא שם כולל למגוון מצבים שמסווגים כהפרעות נוירו- התפתחותיות, כלומר הפרעות שמקורן בהתפתחות חריגה של מערכת העצבים המרכזית )המוח וחוט השדרה(, ובאות לידי ביטוי כבר בתקופת הילדות.\ ❖ אוטיזם הינו ליקוי נוירולוגי **שעדיין לא יודעים על מה הוא יושב בגנים**, מאובחן בדרך כלל בשלוש השנים הראשונות של חיי הילד 1❖ מתוך 600 ילדים מאובחן עם אוטיזם. ❖השכיחות בקרב בנים גבוהה יותר -- פי 4 מבנות, כאשר לרוב הן סובלות מפיגור שכלי עמוק יותר. ❖מאפיינים מרכזיים:.1 פגיעות משמעותיות בתקשורת/ אינטראקציה חברתית- במגוון מצבים **גם הפקת שפה וגם חוזר קריאת רמזים חברתיים**.2 דפוסי התנהגות מוגבלים, חזרתיים וסטריאוטיפיים.\ נמצא שהיקף ראש גדול מהממוצע )בין גיל חצי שנה עד שנתיים( עוד נמצא - ❖ בעיית גיזום באזור הוורמיס, שהינו חלק מרכזי בצרבלום האחראי על התנהגויות ולמידה מוטורית וקשור לתנועות החזרתיות ❖ פעילות נמוכה ומצומצמת יותר באיזור נוירוני המראה ❖ הרחבה של האמיגדלה וההיפוקמפוס ❖ רמות נמוכות של הורמון אוקסיטוצין הקשור לתקינותם של תפקודים חברתיים )התקשרות והתנהגות חזרתית( ❖ פגיעה באזור האחראי להפקת שפה-ברוקה ❖ ירידה בפעילות העצבית באמיגדלה ובמערכת הלימבית. הפעילות המוחית של אוטיסטים נוטה להיות פחות מסונכרנת מזו של אנשים אחרים, כפיס המוח )קורפוס קלוסום(, שמחבר בין שני צדי המוח, **קטן יותר, וגם פחות פעיל לעומת אנשים נוירוטיפיקלים.** **יש יותר מדי אבחון של ילדים על הספקטרום וצריך לעשות קריטריונים אחרים.** **שיתוק מוחין:** שיתוק מוחין הינו **שם כולל לקבוצות של הפרעות נוירולוגיות**. לקות פיסית המופיעה בילדות המוקדמת )עד גיל 3( והשלכותיה הן לכל אורך החיים. קבוצה של תסמונות **הפוגעות ביכולת התנועה או המוטוריות של האדם**, *שהנזק המוחי אינו מחמיר עם הזמן*\".  ממה היא נוצרת: - קיימת פגיעה מוחית בשלבים המוקדמים של התפתחות המוח **במהלך ההיריון** )מחלות של האם, מצוקה עוברית(, **בעת הלידה** )לידה מוקדמת, מחסור באספקת חמצן למוח הילוד( **או לאחריה** )חבלה בראשו, מחלה כמו דלקת קרום המוח(. לרוב הנזק ההתפתחותי מתרחש לפני גיל.\ מתי היא מתגלה ואיך? גורמים לפני הלידה: משערים כי ההשפעה היא מחלות של האם )אדמת, דלקת קרום המוח(. מצוקה עוברית )סיבוכים בחבל התבור( גורמים בלידה: פגות חבלה בזמן הלידה חוסר אספקה חמצן בלידה אחרי הלידה: פגיעה בראש- טראומה דלקת קרום המוח/זיהום ניתן לזהות דרך Mri סימנים מוקדמים : טונוס לא תקין בינקות איחור בהשגת אבני דרך התפתחותיים שימור רפלקסים ראשוניים מעבר לגיל המקובל הופעת רפלקסים פתולוגים הנראות לעיתים כקפיצות גפים אסמטריה בשימוש בגפים או בתנועה סימפטומים נוספים: אפילפסיה ופירכוסים קשיי למידה קשיי קשב וריכוז לקות שכלית התפתחותית בעיות נשימה טונוס שרירים שונה קשיי ראייה, שמיעה, דיבור והליכה סוגי CP: **לא צריך לזכור את זה בעל פה** מונפלוגיה- נכות בגפה 1 )יד או רגל( דיפלגיה- נכות בפלג גוף תחתון )גב ו2 הרגליים( המיפלגיה- נכות בצד אחד של הגוף טריפלגיה- נכות של 3 גפיים וגב קוודרפילגיה- נכות של 4 גפיים וגב. אסטוזייה-תנועתיות יתר ואי יכולת לדייק בתנועה. אטאקטי- הפרעה בהליכה המתבטאת בהליכה על בסיס רחב, חוסר יציבות אבחנה מבדלת: היסטוריה רפואית של הילד נזק שאינו מחמיר עם הזמן במצב פרוגרסיבי , אם יש החמרה במצב הכללי של הילד בתחום המוטורי/קוגנטיבי /שפתי צריך לבדוק אפשרות של מחלה ניוונית או מטבולי טיפול: אין תרופה שיקום טיפול קבוצתי הדרכת הורים קהילה ממוצע הלוקים בהפרעה זו עומד על 3.5 מתוך 1,000 לידות. השכיחות גבוהה יותר אצל תינוקות זכרים. **Williams syndrome -- ילדי האהבה:** הפרעה גנטית נדירה המשפיעה על הגדילה של הילד, מראה פיזי, התפתחות קוגניטיבית ורגשית. - הפגיעה ספוראדית, והסיכון לילד נוסף עם תסמונת וויליאמס הוא לא גבוה יותר מהסיכון המקורי בקהילה. תסמונת ויליאמס היא תסמונת גנטית המתבטאת במגוון מאפיינים רפואיים, לימודיים והתנהגותיים ייחודיים. סימנים אלו מופיעים אצל מרבית הלוקים בתסמונת ובעזרתם ניתן לאבחנה\ ממה היא נוצרת: תסמונת ויליאמס נגרמת בשל חוסר של מקטע קטנטן בזרוע הארוכה של כרומוזום 7 במקטע הזעיר חסר הגן המקודד ליצירת אלסטין. )בעל תוכנות אלסטיות המאפשרות לרקמה לחזור לצורתה המקורית( במרבית המקרים שני ההורים ויתר בני המשפחה בריאים. התסמונת אינה נגרמת בשל נטילת תרופות בזמן ההיריון או בגלל סיבוכים במהלכו.\ מתי היא מתגלה ואיך? בדיקה גנטית )לא בשגרה( בזמן ההיריון.\ סימפטומים: בשנת החיים הראשונה: בעיות אכילה. עקמת. מתח שרירים נמוך וגמישות יתר במרפקים. פזילה או קושי בראייה לרחוק. שפה ותקשורת: בעלי התסמונת מפגינים יכולות גבוהות מאוד בכל הקשור ליכולות שפתיות מאפיינים רגשיים והתנהגותיים: בעלי תסמונת ויליאמס מתוארים כבעלי אישיות חברתית באופן היוצא מגדר הרגיל\'\"ילדי האהבה\". בעלי התסמונת נוטים לחרדה ולפוביות ספציפיות הנקשרות גם לרגישות הגבוהה לרעשים. למרבית הילדים יש נטייה להפרעת קשב וריכוז. מאפיינים גופניים ילדים צעירים עם תסמונת ויליאמס חולקים תווי פנים אופייניים, למשל: מצח רחב אף קטן וסולד פה רחב ושפתיים מלאות סנטר קטן נפיחות מסביב לעיניים. בעיות במבנה השיניים כגון שיניים קטנות עם רווחים גדולים ביניהן, שיניים עקומות או חסרות. סימנים הקשורים ליכולת אינטלקטואלית כשלושה רבעים מהאנשים עם תסמונת ויליאמס מתמודדים עם מוגבלות שכלית התפתחותית עיכובים התפתחותיים -- לדוגמה, בהליכה ובגמילה מחיתולים קשיים במוטוריקה עדינה טיפול: טיפול בסימפטומים )לב, התפתחותיות,התנהגות( טיפול בקהילה )פסיכו-חינוכי( שכיחות: 1:10000 אין הבדל בין בנים לבנות חיבור חזק של הלוקים בה למוזיקה -- בין אם להאזנה או לנגינה ולאלתור. מחקר שנערך בשנת 2003 הראה כי בזמן שמטופלים הלוקים בוויליאמס האזינו למוזיקה התרחשה פעילות מוגברת )לעומת קבוצת ביקורת( באמיגדלה. המוסיקה העלתה רמות דופמין **תסמונת טרנר היא רק של בנות: מה זה**? תסמונת טרנר מכונה לעתים תסמונת היפופלזיה שחלתית מולדת הפרעה גנטית מולדת. מדובר בבעיה באחד משני כרומוזומי ה-X התסמונת מתרחשת כאשר אחד מכרומוזומי ה- Xחסר, באופן מלא או חלקי. לא עוברת בתורשה שינוי כרומוזולי )אקראי( במהלך ההיריון: מי שפיר ואולטראסאונד )בעיות בלב , נוזלים סביב הצוואר( אחרי הלידה: בעקבות התסמינים בבגרות: לעיתים מגלים רק בבגרות )בגיל הפריון(.\ סימפטומים: קומה נמוכה. )1.42 מ\'(. תסמינים נוספים קשורים להתבגרות מינית שאינה תקינה.)לא יחוו התפתחות של שדיים, לא יקבלו מחזור ווסת,יהיו עם שחלות קטנות שעשויות לתפקד רק לכמה שנים או בכלל לא, לא יעברו התבגרות פיזית ומינית( בעיות שיניים בעיות עיניים עקמת בעיות פוריות- סימפטום מרכזי ליקויים בתפקודים ניהוליים ומוטורים ,לקויות למידה ושכיחות גבוהה של ADHD. בעיות בריאותיות בלב\ טיפול: הורמון גדילה אסטרוגן שכיחות -- 1:2500 נקבות בלבד **שיעור 5: גיל ההתבגרות והמוח** בגיל ההתבגרות ישנן מספר השפעות על עיצוב המוח: גנטית, ביולוגית וסביבתית. במהלך התפתחות המוח בגיל ההתבגרות, מתרחשים שינויים דרמטיים במוח, התומכים במעבר מן הילדות אל עבר הבגרות.\ השינוי המשמעותי ביותר במהלך ההתבגרות מבחינה מוחית הוא בחיזוק והתייעלות הקשרים שבין אזורי המוח השונים, ובפרט של האזורים הקדמיים -- עד בערך גיל 25. **הכל מתחיל במערכת הרביה**: אנחנו נולדים עם כל מערכת הרבייה שלמה. מי שמתחיל להפריש את כל ההורמונים הם האשכים והשחלות. **יש טבלה במצגת שצריך לדעת!!!** תמונה שמכילה טקסט, צילום מסך, גופן, מספר התיאור נוצר באופן אוטומטי היפותלמוס אחראי על הומאוסטזיס + בלוטת האצטרובל -- הם יודעים שעבר מספיק זמן מבחינת ההתבגרות כדי להפריש טוסטסטרון ואסטרוגן מפריש הורמון שנותן להיפופיזה אות לאשכים או לשלחות מופרש טוסטסרטון לגבר או אסטרדיול לאישה. וזה חוזר בחזרה לבלוטת ההיפופיזה (משוב חוזר) הדברים מתחילים לקרות לפני גיל 12. **על מה משפיע טוסטסטרון:\ **שיעור בגוף שינוי קול יצירת זרע התפתחות שרירים**\ במוח**: הטסטוסטרון נקשר לתאי המוח ומשפיע על הגודל, ועל הצורה של הדנדריט והאקסונים. יש אפשרות ליותר קשרים.\ ממצאים הראו שיתר טסטוסטרון מגדיל את האמיגדלה אצל בנים!\ ממצא מעניין -- אצל עכברים שהיו יותר \"לוחמניים\" היו יותר רצפטורים לטסטוסטרון באופן כללי.\ בלילה שאחרי שרבו עם עכבר אחר, היו אפילו יותר רצפטורים. ידוע כי טסטוסטרון מופרש אצל גבר כאשר הוא נמצא במצב לחימה (תחרות) אל מול זכר אחר**.** פרופ\' לואן בריזנדיין -- אם לטסטוסטרון הייתה אישיות, היינו אומרים עליו שהוא מהיר, אסרטיבי, תוקפני וחסר רגשות. טסטוסטרון משפיע על מצב הרוח, תהליכי החשיבה, האנרגיה והמרץ שיש לנו, וגם מכוון את ההתנהגויות החברתיות, המיניות והתוקפניות שאנחנו מפגינים. הוא יכול להשפיע על רמת התחרותיות שלנו, ולקבוע מה הסיכוי שנהיה נמהרים לכעוס ולהתפרץ. מדכא התנהגות אימהית, אצל נשים וגברים כאחד. גברים מייצרים פי 10 טסטוסטרון מנשים **על מה משפיע אסטרדיול:**\ צמיחת שדיים תחילת ביוץ וקבלת ווסת פיזור שומן שיעור במוח -- יש קולטנים לאסטרדיול באמיגדלה, בהיפוקמפוס, בהיפותלמוס. האסטרדיול משפיע על למידה של מערכת התגמול ומערכות מצב הרוח. אסטרדיול מעודד הפרשה של אוקסיטוצין -- הידוע כמקשר בין בני אדם [אצל נשים עם רמות אסטרדיול גבוהות יש יותר יכולת לווסת פחד] אצל נשים וגברים עם רמות אסטרדיול גבוהות, היה יותר יכולת של האיזורים הקדמיים לווסת תגובות של פחד מהאמיגדלה.\ אצל נשים עם רמת אסטרדיול גבוהה, יש יותר קישוריות בין האיזורים הפרה פרונטליים לאמיגדלה. **המחזור החודשי והשפעתו על המוח:** \ האסטרוגן מגיע לפיק באמצע המחזור והפרוגסטרון מגיע לקראת הסוף (בסופו יש מחזור). **אסטרוגן** -ההורמון הנקבי העיקרי, מיוצר ומופרש על-ידי הזקיק במחצית הראשונה של מחזור הווסת או על-ידי השליה בזמן הריון. כמויות קטנות מיוצרות על-ידי בלוטת יותרת הכליה ועל-ידי האשכים. האסטרוגנים אחראים על צמיחת רירית הרחם במחצית הראשונה של מחזור הווסת, ועל גדילת רירית צוואר הרחם והנרתיק. משפיע על פונקציות ניהוליות, ועל ההיפוקמפוס. משפר את תפקוד האונה הפרה פרונטלית והזיכרון. כאשר הרמות של האסטרוגן גבוהות, הביוץ מתרחש ולכן נשים יהיו יותר חברותיות, יראו יותר מושכות, ויחפשו יותר )בהכללה כמובן) בני זוג. **ביוץ**\ **פרוגסטרון** - פרוגסטרון הוא הורמון מין המופרש בעיקר מן הגופיף הצהוב (Luteum Corpus )שבשחלה לאחר הביוץ. הוא אחראי על עיבוי רירית הרחם לפני ההריון, על כן הוא מופרש בשבועיים האחרונים למחזור. חיוני לתפקוד תקין של תאי המוח באופנים רבים. הוא מסונתז מכולסטרול. הוא גם מגן על המוח בעת פגיעה ומזרז תהליכי החלמה. כאשר הפרוגסטרון גבוה, האישה תהיה יותר מכונסת, נוטה למצבי רוח, ותהיה זקוקה לשקט ומרחב. **לא ביוץ**  **אזורים שונים במוח שמשפיעים על מה שעובר עליהם:** מחקר 1: ברנדר מצא כי בני נוער מגיבים מוחית באותה צורה לכך שזכו בסכום כסף עבורם או עבור הוריהם )לאמא היתה יותר השפעה מאשר לאבא\...(, בהשוואה לכך שזכו בכסף עבור זרים. האיזור המוחי שנמצא כמגיב לכך הוא הנוקלאוס אקומבנס -- חלק ממערכת התגמול. מחקר 2: האזורים העיקריים שמווסתים את ההתנהלות הרגשית במתבגרים בעת דחייה ברשת:\ סינגולט קורטקס -- אחראי על תשומת לב לדברים שחשובים לנו רגשית\ אמיגדלה- אחראי לרגש ובעיקר לפחד\ אינסולה -- אחראי לתחושות של גועל ישנם הרבה מיתוסים לגבי גיל ההתבגרות והמוח גיל ההתבגרות הוא גיל סוער ולא קל ההישגים המוחיים הם -- התפתחות איזורים מוחיים ניהוליים ומווסתים רגשית. המוח המתבגר מגביר את הנפח של החומר האפור, מחזק קשרים נוירונליים. המוח המתבגר מתחיל להיות מושפע מהורמוני המין -- אסטרוגן, פרוגסטרון, טסטוסטרון **שיעור 6: פסיכולוגיה של הזקנה** להכיר: הזקנה היא תהליך טבעי ובריא. יש בה היבטים חיוביים. גיל הזקנה הוא הגיל שיש בו את הרווחה הנפשית הגבוהה ביותר בהשוואה לכל קבוצת גיל אחרת. מהקצה השני יש בה גם הרבה פסיכופתולוגיה. המשימה שלנו היא להיכנס ל\"רוב\" שמזדקנים טוב. המוח אחראי על התנהגות דרך אזורים תפקודיים ובעיקר קישוריות עצבית (הקשרים יותר חשובים מהאזורים). האונה הפרונטלית רלוונטית לתהליך ההזדקנות -- חידוש הנוירונים נפסק לרוב בגיל 26 (בעיקר בטמפורלי ובהיפוקמפוס). בגיל 45 יש הזדקנות נוספת בגיל 45 (צמצום חומר לבן ואפור). גיל 65 ומעלה נחשב לזקנה של המוח (מבחינת נפח וכמות תאים). זה לא אומר שזקנים תפקודית -- מחשבתית -- נפשית.\ יש הלבנה (פחות גופי תא -- גופים מתים) וגם החריצים יותר מחורצים (הצטמקות של נפח המוח שממלא אותו נוזל המוח CSF) וגם החדרים מתרחבים. סריקה אנטומית -- סריקת מבנה עליה מלבישים סריקה פונקציונאלית -- תפקודית (FMRI) מטלות קוגניטיביות -- תגובה לצבעים על פי מיקום על המסך (סיימון -- עיגול בצבע מסויים תגיבו ביד ימין בצבע אחר בצד שמאל, הקושי הוא שהצבע לא מופיע בצד המתאים לדוגמה: כחול מרים יד שמאל אבל אם כחול נמצא בימין אז זה תנאי לא תואם והוא איטי יותר כי הוא דורש עיכוב תגובה ויש בו יותר טעויות). יש תנאי ניטרלי שהצבע באמצע ואין הטיה אוטומטית של הגוף כלומר עוזר להבין כמה המפריע מפריע וכמה העוזר עוזר. במטלת סיימון -- זקנים מבצעים יותר טעויות מצעירים. אנחנו רואים כי אצל צעירים יש עיכוב תגובה בקורטקס הפרונטלי כדי שהטעות לא תקרה שוב. אצל הזקנים כמעט ואין בכלל **אבל** העניין זה שזה לא באותו שבריר שנייה. הכוונה היא שאם עושים את המטלה למבוגרים צריך לחכות כמה שניות עד שרואים את אותה התגובה כמו הצעירים. [נתונים אלו נכונים רק עבור 15% מהמזדקנים.] עבור 75% אין כלל פעילות של הקורטקס הפרונטלי. ההסבר ל 75% הוא:\ 1. לא שמו לב שטעו ולכן המוח לא עשה תיקון\ 2. באמת יש ירידה בתפקוד\ 3. הוא חי את החיים הטובים -- אימוץ אסטרטגיות של הפניית קשב לדברים חיוביים -- קידוד מידע חיובי יותר מאשר מידע שלילי. **זה ההסבר הרווח**. במוח אנחנו מחפשים הסברים לתופעות התנהגותיות ואנחנו מוצאים ירידה דרמטית בפעילות המוחית (באלצהיימר לדוגמה). ככל שהצבע של הסיבים אדום יותר אלו סיבים שמדרדרים עם הגיל וזאת קישוריות אינטר-המיספריאלית שעתידה לרדת עם הגיל (האדום נמצא בעיקר באזורים הפרונטליים -- התפקודים הניהוליים: עיכוב, שליטה ותכנון). DTI -- מולבש על FMRI וצובעת קשרים שמופעלים ומתקשרים בניהם -- ניתן לראות שבמטלת דיבור היה קשה בזקנה שיש ירידה בקשרים הפרונטליים **אבל** המוח מוצא דרך חלופית ומצליח **[לפצות]** על כך בדרכים חלופיות -- היו קשרים במוח שלא היו בעבר במטרה להצליח לבצע את התפקוד הרלוונטי. במשל עליזה והדגים -- יש דרך אחרת ואפשר ללכת לחנות אחרת. **זה נכון שעליזה תצטרך למצוא דרכים חלופיות -- בשביל שעליזה תכין דגים בשבת בנחת יהיה טוב אם היא תנסה חנות אחרת או דרכים אחרות לאורך כל החיים ולא רק בעת משבר. [לטפח אפשרויות פיצוי לפני יום הדין (שלא ניתן לדעת מתי הוא יהיה בראש).]** יותר קישוריות מוחית = גמישות ורזרבה קוגניטיבית הזדקנות בריאה מוחית להשפיע: הזדקנות בריאה וקישוריות מוחית וגמישות חלק א -- מתנות -- או שיש לנו את זה או שאין לנו:\ 1. דו לשוניות -- רכישת שפה שנייה במקביל לשפת האם לפני גיל 6. יש החלפה בשפה וצורך להחליף אותה לפי ההקשר. הסוויץ\' בשפה מתרגל עיכוב ואינהיביציה. יש משהו בריא ושמור בתפקוד המוחי באמצעות אימון מתמיד בשפה על התפרצות מאוחרת של דימנציה. 2\. גנטיקה -- גנים במחלות זקנה כמו אלצהיימר חלק ב -- צ\'ק ליסט -- האם אני או האנשים שחשובים לי עומדים בזה כן או לא?:\ 1. [פעילות]\ א. **גופנית ואירובית** -- המחקר הנוירופסיכולוגי מראה שכדי לשמור על הבריאות המוחית יש צורך בפעילות גופנית מסוג אירובי. ככל שהגיל עולה יש צורך בפחות דקות בשבוע כדי לתת למוח את הבוסט שהוא צריך. בגיל 80 צריך 20 דקות. במטלת סיימון -- הוא לקח קבוצת זקנים ונתן לה לבצע את המטלה -- אח\"כ חצי מהאנשים עשו אירובי וחצי עשו מתיחות\ (40 דקות) חזרו לחדר ועשו שוב את המבחן והתוצאות היו טובות יותר. הפער בין צעד תואם ללא תואם היה קטן יותר בצעד הלא תואם פעילות אירובית משפרת תפקודים ניהוליים פרונטליים (עיכוב תגובה). זה קורה בגלל חמצון במוח.\ ב. **מוחית** -- צריך לעשות ולעשות. לעשות סודקו בשירותים זה עדיף מאשר לא לעשות סודקו בשירותים. סודוקו לבד לא מספיק. אנחנו צריכים לאתגר את המוח שיש בה למידה חדשה ויוצרת קישוריות מורכבת. ככל שאנחנו פחות משכילים אנחנו יותר חולים. צריך כל הזמן ללמוד, בצורה מאתגרת ומגוונת.\ ג. **חברתית** -- כל פעילות שנשעה אותה באופן חברתי אנחנו נותנים מכפיל כוח קוגניטיבי. לחשוב לבד על דברים אבל גם לחשוב ביחד על דרכים נוספות. הכי טוב זה הטיפש כי הוא מלמד אותי משהו בצורה שונה -- למה הדרך שלי נכונה- מקדם קישוריות גבוהה. מחקרים גילו שבדידות מורידה את תוחלת החיים.\ 2. [משמעות]\ א. **שייכות --** להיות שייך לקהילה מסוימת עוזרת לייצר פעילות מוחית שמחוברת לזהות.\ ב. **מורשת** - התחושה שייזכרו אותי -- נכדים. יש לי משהו בעולם והוא גדול, הוא ימשיך אותי גם לאחר מותי. קשר עם נכדים נמצא ביחס ישר להפחתת חרדת מוות לזקנים ולנכדים כאחד. זקנה היא לא חד ממדית היא לא רק בית חולים היא גם אושר ונחת וכן משפר את הרווחה הנפשית. מחקר הראה שלא כל קשר בין זקנים לנכדים משפר -- רק קשר מפנק ולא קשר הורי\ 3. **קבלה --** כשאנחנו חושבים על אדם משהו רע על רקע גילו זוהי **גילנות** (גזענות על רקע גיל). גילנות כלפי זקנים מסוכנת לנו כי [בעתיד אנחנו נהיה כאלה וזה סטיגמות שאנחנו נחשוב על עצמנו]. סטריאוטיפים שליליים שאנחנו מחזיקים כנגד זקנה יהפכו להיות סטריאוטיפיים עצמיים -- נחשוב על עצמנו את כל הדברים השליליים שחשבנו לגבי זקנה. היכולת לראות מורכבות בזקנה היא דרמטית לבריאות שלנו. במחקר אורך של 20 שנה ראו שהבריאות הפונקציונאלית של מי שתפס זקנה כחיובית הייתה טובה יותר מאלו שתפסו את הזקנה כדבר שלילי.\ השלב השמיני של אריקסון: זקנה: ייאוש מול קבלה -- אריקסון טבע משפט \"נגדל ילדים שלא מפחדים מהחיים אם נהיה הורים שמקבלים את המוות\"\ \ הכרה בשינויים הבלתי נמנעים + השלמה + אין ויתור של המטרות ואין הפסקה של התפקוד (היא רוצה ותהיה במחשב). **שיעור 7: פסיכופתולוגיה של הזקנה** תיאוריות מוקדמות- פרויד לא האמין בסיכוי לחולל שינוי אישיותי באנשים בגילאים הביניים והזקנה אריקסון-הראשון שכלל את הזקנה בשלבי ההתפתחות. שלב הבגרות המאוחרת (+50): שלמות מול ייאוש להשלים עם החיים ולקבלם למרות המוות המתקרב, פתרון טוב מביא לחכמה. מעבר לגיל זקנה אינו תלוי רק בהגעת האדם לגיל מסוים אלא בקיומם של שינויים פיזיולוגיים ואחרים באדם הזקנה אינה מתרחשת בין לילה אלא מהווה תהליך מתמשך של הזדקנות גופנית ומנטאלית אנשים לא מתים מזקנה טעם, ריח ומגע: הנאה מאוכל פוחתת כמות קולטני ריח יורדת עם השנים מתמעטים תאי העצב וגם הקשרים ביניהם\ אספקת הדם למוח ולחלקים אחרים של מערכת העצבים קטנה בשל ההידרדרות הכללית של מחזור הדם\|\. תהליך זה מאיץ מוות של תאי מוח והפחתת יעילות של תאי מוח שאינם מתים\. פעולות אחרות הקשורות למוח גם הן מאבדות מיעילותם: רפלקסים וכלל התנועות נעשים איטיים יותר. יכולות זיכרון שלא משתנות עם הגיל: oזיהוי מוכרות )שאלה אמריקאית(, בשונה מהיזכרות חופשית שליפת זיכרון מהעבר הרחוק זיכרון סמנטי נשמר )עובדות ,ידע( כירת מידע חדש )מדרדר מגיל 35( תופעת \"על קצה הלשון\" )שליפה( קושי בקידוד מידע -- קידוד המידע והשמתו במקום המתאים כדי שנוכל לשלוף אותו שוב. זיכרון דקלרטיבי (אני יכול להצהיר שאני זוכר את זה): זיכרון אפיזודי -- \"מה הפעם הראשונה שהכנתי מרק\....\" o זיכרון המקור ) הזיכרון הראשוני( הולך ודועך עם הגיל o קושי לחבר מידע להקשר שבו נלמד )איפה למדתי את מה שלמדתי\...( **הזיכרון האפיזודי הולך ודועך ונשאר במקומו הידע הסמנטי.** יש זיכרונות עוצמתיים שנחרתו בזיכרון )memory Flashbulb )ולא יימחקו לעולם: כגון רצח רבין, לידת ילד, נפילת התאומים, תאונה, טראומה\.... אלו זכרונות שככל הנראה לא יפגעו\.... **ברגע שהאמיגדלה נותנת את הבוסט שלה אז הזיכרון ישאר** עם ההזדקנות יש תופעה של זיכרונות שווא -- זיכרונות ממוצאים: o אירועים שכלל לא קרו o אנשים מייחסים זיכרונות שווא בטעות בזיכרון המקור o עם הגיל גדלה ההשפעה של זיכרונות \"שנשתלים במוח\" -- זכרונות שווא שהאדם בטוח שהם נכונים. **קשב ותפקודים ניהוליים:\ **התחומים שיפגעו באופן הכי בולט: o זיכרון עבודה o switching-Set - מעבר בין סטים של מטלות o בקרה קוגניטיבית ועיכוב **(בין מטלות)** o משפיע על: קושי בביצוע מספר פעילויות בו זמנית קושי בלימוד חומר חדש מהירות העיבוד דועכת עם הגיל. דוגמאות - oתחילת תנועה ברמזור ירוק oהחלטה האם להאיץ או להאט בכתום מהבהב oקושי במעבר בין מטלות ובהחזקת מידע זמין בזיכרון **מחלות:**\ MCI: MILD COGNITIVE IMPAIRMENT :\ אומדן השכיחות נע בין 5% ל,53%- בערך פי שניים מהשכיחות של דמנציה. \ שיעור הגברים הסובלים מ-MCI גבוה ב--54% משיעור הנשים\. כ60%- מהחולים הסובלים מהפרעה קוגניטיבית קלה ומדיכאון מצויים בסיכון גבוה למחלת אלצהיימר. **אם יש את MCI ניתן לבדוק האם יהיה אלצהיימר** MCI קל:\ קריטריונים: הפרעת זיכרון המדווחת ע\"י בן משפחה הפרעת זיכרון שמתפתחת עם הגיל התפקוד הקוגניטיבי הכללי שמור אין הפרעה בתפקוד היום-יומי אין שיטיון )דמנציה(\ גורמי הסיכון כוללים: חבלה בראש, גיל ורמת השכלה, שינויים גנטיים בעיקר בנשים מצב דלקתי, יתר לחץ דם, תרופות אנטי-כולינרגיות )חוסם אצטילכולין(, השמנה. **דמנציה:**\ דמנציה היא ירידה מנטלית שגורמת לירידה תפקודית. אלצהיימר היא בדרך כלל הסיבה העיקרית לדמנציה. דמנציה לא בהכרח שווה אלצהיימר אבל אלצהיימר בהכרח אומר דימנציה. (אלצהיימר זאת מחלה מובחנת) גורמים:\ דמנציה כתוצאה מהתנוונות ◦ סיבות פסיכיאטריות ◦ סיבות פיזיולוגיות ◦ סיבות מטבוליות )ניתן לטיפול לעתים( ◦ סיבות כתוצאה מגידול ◦ טראומה גופנית/נפשית ◦ זיהומים )מחלת הפרה המשוגעת/ איידס/ עגבת ועוד( ◦ מחלות לבביות, וסקולריות ומחסור בחמצן )כמו אוטם מוחי( ◦ מחלות עם פגיעה במיאלין -- טרשת נפוצה. ◦ שימוש בסמים ורעלנים: אלכוהול, מתכות כבדות, קרינה, הרעלת פחמן חד- חמצני. סוגים: דמנציה פרוגרסיבית: מתקדמת, כל יום גרוע יותר מהקודם. יש ירידה מתמשכת בתפקוד אי אפשר לעצור אותה. × דמנציה סטאטית: הייתה פגיעה, או הייתה ירידה, ואז עצירה. × דמנציה רוורסבילית: הפיך. יכול לקרות בעקבות טראומה, או נטילת תרופות שהיא לא מתאימה. נראה אדם מעורפל, מבולבל, ירידה קוגניטיבית בזיכרון ובשפה. אבל ברגע שהם מפסיקים עם התרופה הם חוזרים למוטב. **דמנציה = פגיעה מתמשכת ביכולות קוגניטיביות:\ ** זיכרון ושפה -אובדן מילים, זיכרון קצר וארוך,המאגר מילים הולך ומצטמצם\. ביצוע וקשב חזותי-מרחבי- מהירות תגובה, הולכים לאיבוד, פתרון בעיות. \ פגיעה במצב הרוח ובהתנהגות: ירידה כללית בתפקוד oהשכיחות בקרב בני 65 ומעלה היא ,5% ובקרב בני 85 ומעלה כמעט.50% oסוגי מחלות הגורמות לדמנציה -- oמחלת האלצהיימר )עיקרית( ×היום ידוע מתוך המחקרים כי הפגיעה העיקרית היא **האונות הטמפורליות (שמיעה ועיבוד שפה) והפרונטליות**, **ובשקיעת חלבונים** )**עמילואידוזיס** **-- יש שקיעת חלבונים והתא לא יכול לתפקד** ( ברקמת המוח באופן נרחב. בדמנציה יש שינויים משמעותיים בהתנהגות ושינוי אישיותי קושי שפתי --חולי דמנציה מראים קשיים שפתיים ניכרים: הקושי העיקרי הוא [קושי בשליפת מילים] -- קושי בשיום, כלומר היכולת לקשר בין חפצים, אנשים ומצבים לבין המלה המתאימה מתוך הזיכרון. בדרך כלל יש פגיעה גם ביכולת הדקדוק, כלומר באופן בניית המשפטים. לכן החולה מתקשה בכתיבה ובקריאה. התפקוד הקוגניטיבי עשוי להיות שמור, בעיקר בשלבים מוקדמים אבל לעתים גם בשלבי מחלה מתקדמים **קודם יפגע השפה וזה מה שמבדיל אותם מחולי אלצהיימר**. כאשר מופיע ליקוי קוגניטיבי נפגעים בדרך כלל התפקודים הניהוליים. הזיכרון האפיזודי והיכולת החזותית לרוב שמורה, לפחות בשלבי המחלה הראשונים. ממצא המסייע להבדיל חולים אלה מחולי אלצהיימר. הפרעות התנהגות -ישנה לעתים נטייה לזהות בטעות את הדמנציה כהפרעה פסיכיאטרית כמו דכאון, מאניה דפרסיה או הפרעה טורדנית כפייתית, אך מדובר במצב נוירולוגי לכל דבר. סיבות עיקריות לדמנציה --.1 דמנציה וסקולרית.2 דמנציה של גופיפי לואי.3 אלצהיימר **דימנציה וסקולרית:**\ דמנציה וסקולרית נגרמת מנזק מצטבר לכלי הדם שמספקים חמצן וחומרים מזינים החיוניים לקיומן של רקמות המוח. ×המחלה, פוגעת יותר בגברים מאשר בנשים ×נגרמת בעיקר בשל היבטי סגנון חיים: תזונה לקויה, מיעוט בפעילות גופנית ועישון, מגבירים באופן משמעותי את הסיכון למחלה. הירידה בזרימת הדם למוח והמחסור בחמצן מובילים עם הזמן לשיטיון, פגיעה בתפקוד מוחי וירידה בתפקודי זיכרון ולעתים גם פגיעה נוירולוגית. תסמינים העיקריים הם שיתוק או חולשה התוקפת את הידיים או הרגליים, ודיבור שאינו ברור. עם הזמן יופיעו תסמינים נוספים כגון ירידה ביכולת הזיכרון, פגיעה ביכולת התקשורת, חוסר התמצאות בסביבה, קשיים בחשיבה לוגית. יכולה להופיע מאירוע מוחי טיפול: תרופות לטיפול בכלי דם וסכרת **אפשר לטפל בזה כל עוד תופסים את זה מוקדם** **דמנציה של גופיפי לואי:**\ נגרמת מהצטברות של גופיפי חלבון במוח. הגופיפים גורמים לפגיעה באיזון הכימי -- וכתוצאה מכך -- לבעיות בתפקוד.\ מאוד קשה לאבחן.\ לדמנציה עם גופיפי לואי שלושה מאפיינים )תסמינים( בולטים: ×הזיות **קורה בגלל שיש עודף של אצטילכולין**\ ×תנודתיות משמעותית בתפקודי חשיבה --מעברים חדים ברמת תפקודי חשיבה, שנמשכים רגעים ספורים עד ימים. ללא כל אזהרה יופיעו טשטוש, התנדנדות של יכולת הריכוז ויכולות ארגון ותכנון )למשל, קושי פתאומי וחולף לבשל מנה מוכרת(. ×הפרעות תנועה -- ל- LBD יש קווי דמיון עם מחלת פרקינסון. פגיעה במנגנוני התנועה במוח גורמת לכמחצית מהמתמודדים תסמינים כמו קשיי הליכה ונטייה ליפול, פנים קפואות, רעד במנוחה ועוד בנוסף, הפרעות שינה ודיכאון נפוצים למדי. ×הדמיון הרב למחלת אלצהיימר ופרקינסון מקשה על האבחון המדויק. תרופות ממשפחת inhibitors Acetylcholinesteraseנמצאו יעילות במספר מחקרים בשיפור יכולות קוגניטיביות, הזיות ראייה ומחשבות שווא. במקרים בהם קיימות הזיות ראייה או מחשבות שווא חמורות לעיתים נדרש טיפול בתרופות אנטי פסיכוטיות **בעלות אפקט הרגעתי ומדכא**. חלק מהתרופות האנטי פסיכוטיות עלולות להחמיר את התסמונת המוטורית והקוגניטיבית ב- DLB ויש להימנע מהשימוש בהם, אולם יש תרופות אנטי פסיכוטיות המותרות לשימוש ב- DLB ויש חשיבות מרובה לבחירת המתאימות מבניהן. **מה בעייתי ב LBD ומה המנגנון שעליו עובד התרופה (קשור לאצטיל כולין ושתרופות אנטי פסיכוטיות יכולות לעזור במחלה ולעודד פרקינסון)** **אלצהיימר:**\ התגלה ב1901 ע\"י אבחנה מבדלת [ניוון איטי ומתמשך עד למוות של תאי העצב במוח]. המחלה מאופיינת בירידה קוגניטיבית, ובתחילתה לרוב פגיעה בזיכרון. עם הזמן נפגעים גם תפקודים עליונים אחרים של המוח כמו למשל התמצאות במרחב, יכולת חשיבה והסקת מסקנות, פעילות מוטורית כמו כושר הליכה, אכילה ושליטה על הסוגרים. בהתבוננות מוחית אפשר לראות שינויים עשור לפני ההידרדרות הקלינית. כיוון ההתפשטות של התהליך הניווני במחלת אלצהיימר הוא כך שיהיו אזורי מוח שעברו אטרופיה (הרס וירידה בפעילות) ניכרת ואילו אזורים אחרים, שהם שמורים חלקית. תבנית התפשטות זו שונה ממחלות ניווניות אחרות **בדמנציה נפגע קודם השפה באלצהיימר הזיכרון** תסמינים ראשוניים: חוסר התמצאות במרחב בלבול ואיבוד זיכרון קושי בביצוע מטלות שגרתיות\ תסמינים מתקדמים: קשיים בפעילויות יום יומיות כמו למשל אכילה ורחיצה קשיים בזיהו בני משפחה וחברים חשדנות, עצבנות וחרדה.\ תסמינים מתקדמים ביותר: איבוד היכולת המילולית איבוד תיאבון אי שליטה על סוגרים תלות מוחלטת במטפל גורמי סיכון: גורמים גנטיים: דרגה ראשונה של אדם החולה באלצהיימר -- סיכון כפול גן 4APOEε גורמים שאינם גנטים: גיל: גיל 65 ומעלה מהווה גורם סיכון למחלה. מחלות קרדיו- וסקולריות )לב( לחץ דם גבוה עישון חבלת ראש עודף משקל תיאוריית Neuritic Plaques - מצבורים חוץ תאיים על פי תיאוריה זו, מחלת אלצהיימר נגרמת על ידי שקיעה של חלבון הנקרא בטא עמילואיד. הופעת משקעים חלבוניים בתאים במוח, שנקראים \"פלאקים\"..)Amiliod Plaques( הצטברות המשקעים הללו קוטלת בסופו של דבר את תא העצב. **בניגוד ללואי באדי ששם הם פוגעים בתפקוד, כאן הם ממש הורסים את התא.** s Neurofibrillary- פקעיות חוטיות בתוך הנוירון קיימים מיקרוטובולים, שהם מעין צינורות אשר בתוכם עוברים החומרים בתא, והינם בעלי חשיבות רבה לתפקוד התא-שלד התא החלבון העיקרי המרכיב את המיקרוטובולים מכונה TAU במחלת האלצהיימר קיימת התפוררות של המיקרוטובולים לסיבים קטנים, שבירה של המבנה והתפרקות של סיבי שלד התא. כתוצאה מהתפוררות זו, נערמים חלבוני ה-TAU ומתחברים לגושים המכונים Tangles. למעשה, הנוירון מאבד את המבנה שלו. **שקיעה של חלבונים שמפוררת את התא** קשר דו כיווני בין שינה ועמילואיד בטא )AΒ). שנת nREM( REM not )מעודדת ניקוי של כל העמילואיד המצטבר במהלך ערות. הפרעות בשנת nREM וערנות עודפת מגדילות את צבירת חלבון העמילואיד וכתוצאה מכך מאיצות את ההתקדמות של האלצהיימר. הקשר בין הפרעות בשינה לעמילואיד בטא הינו מעגלי. כלומר, איכות שינה ירודה מביאה לעודף של עמילואיד בטא בקליפת המוח ולהפך. לכן, ללא שינה מספקת של nREM לניהול העמילואיד המצטבר, מוגבר הסיכוי לפסיכופתולוגיה של אלצהיימר. **אבחנה מבדלת:** בין אלצהיימר לסכיזופרניה -- היסטוריה רפואית של המטופל (תורשה, סביבה וגיל המטופל) באלצהיימר יש ירידה בזיכרון **פרקינסון:**\ מחלה ניוונית של המוח, מתחילה עשרות שנים לפני האבחנה מתבטאת ברעד, נוקשות שרירים, פגיעה פיסית ופגיעה קוגניטיבית פגיעות מתחילות בצד אחד של הגוף ומתפתח לצד השני, עם השנים הופכת לפגיעה רב מערכתית\ **מתחילה ברעד\ ** **יש הבדל בין מחלה ראשונית למשנית:\ **שני סוגים: :)Idiopathic Parkinson disease( ראשונית פרקינסון מחלת× מוות וניוון פרוגרסיבי של תאי עצב בnigra **substantia**. היא נגרמת באופן ישיר במקור המייצר את הדופמין ואת הפעולה המוטורית. ×מחלת פרקינסון שניונית )Parkinsonism): פגיעה בערוץ הדופמינגרי אך מסיבות אחרות, בהן -- תרופות, סמים, דלקת ויראלית במוח והיסטוריה של מכות באזור הראש. בכל מקרה, האיזור המרכזי שנפגע הוא ה- NIGRA SUBSTANTIA\"( החומר השחור\"( אחד מהמבנים הבזאליים אשר אחראי על תנועה, מוטיבציה וחיזוקים. **חומר השחור -- עידון של תנועה** **דופמין -- למידה וחיזוק**\ תהליך דגנרטיבי בו נהרסים הקולטנים של הנוירוטרנסמיטר דופמין, באזור החומר השחור. דופמין אחראי על תפקודים כמו תנועה, קשב ולמידה, תפקיד מרכזי במערכת החיזוק ונמצא קשור בתהליכי התמכרות. מקושר גם ליכולת החשיבה המורכבת וחיוני להערכה של מטרות ותכנון הפעולות המיועדות להגשמתן **שלושה סימפטומים מוטוריים מרכזיים:**\ רעד, קשיחות בתנועה (**קשה לזוז ולהתחיל תנועה)** ותנועה איטית\ **סימפטומים נוספים:**\ פגיעה בפעילות מערכת העצבים האוטונומית × הפרעות בשינה × ליקויים קוגניטיביים × דיכאון × 50% סובלים מדמנציה × גברים נמצאו ברמת סיכון גבוהה יותר מנשים. **אבחנה מבדלת בין דימנציה מסוג גופיפי לואי ודימנציה מסוג פרקיסון\ **בשניהם יש: שינויים בזיכרון הפ