Nervový systém PDF

**NERVOVÝ SYSTÉM** **[Centrálny nervový systém]** MOZOG --riadi vyššie kognitívne funkcie -- myslenie, rozhodovanie, učenie a emócie Ø Veľký mozog Ø Mozgový kmeň Ø Mozoček Ø Limbický systém **Mozgové laloky** **Čelový lalok** Vôľové pohyby, plánovanie a koordinácia pohybov Produkcia reč...

**NERVOVÝ SYSTÉM** **[Centrálny nervový systém]** MOZOG --riadi vyššie kognitívne funkcie -- myslenie, rozhodovanie, učenie a emócie Ø Veľký mozog Ø Mozgový kmeň Ø Mozoček Ø Limbický systém **Mozgové laloky** **Čelový lalok** Vôľové pohyby, plánovanie a koordinácia pohybov Produkcia reči Kognitívne funkcie - Plánovanie a organizovanie \- Krátkodobá pamäť - Abstraktné myslenie a kreativita Emócie a motivácia **Temenný lalok** Spracovanie zmyslových informácií Priestorová orientácia Integrácia zmyslových informácií Matematické a logické informácie **Spánkový lalok** Spracovanie sluchových informácií Pamäť a učenie Reč --pochopenie reči a tvorba zmysluplného jazyka Rozpoznávanie objektov a tvárí **Záhlavný lalok** Spracovanie zrakových podnetov Integrácia zrakových informácií s inými podnetmi Vizuálna predstavivosť a pamäť **Mozgový kmeň** Evolučne najstaršia časť mozgu Riadi základné životné funkcie *1. Predĺžená miecha* -- činnosť srdca, krvný tlak, dýchanie, reflexy - kašľanie, kýchanie, prehĺtanie, zvracanie 2\. *Most* -- kontrola dýchania, riadenie spánku a bdenia 3\. *Stredný mozog* -- reflexné pohyby očí, spracúva sluchové a zrakové podnety, koordinácia pohybov **Mozoček** Skladá sa z 3 hlavných častí -- kôra, biela hmota, jadrá Funkcie: Koordinácia pohybov Regulácia svalového tonusu Motorické učenie a pamäť Koordinácia očných pohybov Synchronizácia pohybov Poruchy funkcie mozočka Svalová hypotónia Abázia--porucha postoja Astázia-- porucha chôdze Dysartria-- skandovaná reč Dysmetria-- porucha cielenia pohybov Nystagmus Intenčný tremor **CENTRÁLNY NERVOVÝ SYSTÉM** **MIECHA** -- prenáša nervové signály medzi mozgom a zvyškom tela, obsahuje reflexné oblúky **Funkcie CNS** Spracovanie zmyslových informácií Riadenie motoriky Homeostáza Vyššie mentálne funkcie Emocionálne a sociálne správanie **Ochrana CNS** 1\. Lebka a chrbtica 2\. Mozgovomiechový mok 3\. Hemato-encefalická bariéra **Periférny nervový systém** Zahŕňa všetky nervy, ktoré spájajú mozog a miechu s ostatnými časťami tela Zabezpečuje komunikáciu medzi CNS a telom **Somatický nervový systém** -- dobrovoľné pohyby a prenos zmyslových informácií Obsahuje: Motorické nervy Senzorické nervy **Periférny nervový systém** [Autonómny nervový systém:] - Riadi nedobrovoľné funkcie, ako je srdcová činnosť, dýchanie, trávenie, sekrécia hormónov Sympatikus Parasympatikus Enterický nervový systém **Poruchy periferneho nervového systému (PNS)** **Polyneuropatia** Postihnutých je viacero nervov súčasne Môže ovplyvniť motorické nervy, senzorické nervy a autonómne Príčiny: metabolické a endokrinné ochorenia, deficit živín, toxíny, autoimunitné ochorenia, infekcie, genetika Príznaky: *Senzorické:* brnenie, mravčenie, pálenie, znížená citlivosť/necitlivosť, bolestivé pocity *Motorické*: svalová slabosť a ochabnutie svalov, poruchy koordinácie pohybov, *Autonómne:* závraty, poruchy trávenia, poruchy potenia, poruchy kontroly močenia/sexuálnych funkcií **Radikulopatia** Stav spôsobený podráždením/stlačením nervového koreňa, ktorý vystupuje z miechy. Vedie k bolesti, slabosti, zmenám citlivosti v oblasti, ktorú daný miechový koreň inervuje. Príčina: *Degeneratívne ochorenia chrbtice* - hernia disku, spondylóza, spondylolistéza *Úrazy a mechanické poškodenie* *Stenóza* *Nádory alebo cysty* *Zápaly alebo infekcie* Príznaky: Poruchy citlivosti a bolesť v danom dermatóme Oslabenie v danom myotóm **Syndróm KAUDY** Kompresia/poškodenie nervových koreňov nachádzajúcich sa v oblasti tzv. cauda equina Príznaky: Poruchy močového a črevného systému Poruchy citlivosti Svalová slabosť Bolesti chrbta Diagnostika: MRI/CT/CT myelografia Liečba: vyžaduje urgentnú starostlivosť -- chirurgická, farmakologická, rehabilitácia **Úžinové syndrómy**  [Syndróm karpálneho tunela] - je spôsobený útlakom nervus medianus, v oblasti karpálneho tunela. Príznaky: *Senzitívne príznaky-* Parestézie/dysestézie , pocit opuchnutej ruky bez zjavného opuchu , hypestéza *Motorické príznaky*: zhoršenie jemnej motoriky- problém zapnúť gombík, paréza abdukcie a opozície palca, atrofia drobných svalov palca *Autonómne príznaky* -- zmena teploty, zmena sfarbenia a trofiky kože a nechtov Diagnostika: klinický obraz, provokačné manévre, EMG **Poruchy funkcie CNS** Porucha vedomia Porucha pohybu Porucha symbolických funkcií Porucha ovládania vnútorných orgánov **Poruchy vedomia** Kvantitatívna - Somnolencia \- Sopor \- Kóma Kvalitatívna - Delírium -- porucha vnímania seba a okolia \- Dezorientácia -- osobou, miestom, časom \- Obnubilácia- mrákotný stav **Poruchy pohybu** *[- vôľového]* Paréza--oslabená sila pohybu Plégia- úplná strata pohybu Hemiparéza/plégia-- polovica tela Paraparéza/plégia-- polovica tela od pása Kvadruparéza/plégia-- 4 končatiny Ataxia-- porucha koordinácie pohybu [Poruchy tonusu svalov] Tonus = pokojové napätie svalov *Hypotónia* *Hypertónia* - Rigidita zistiteľná pri pomalom pasívnom naťahovaní svalu- odpor v celom rozsahu pohybu - Spasticita- pri rýchlom pasívnom natiahnutí svalu -- okamžitý záraz pohybu, avšak pokračujúcim tlakom povolí Poruchy pohybu -- *[mimovôľové]* Tremor--rytmický, pravidelný pohyb Myoklonus-- nepravidelný trhaný pohyb Dystónia-- nefyziologické postavenie časti tela Chorea--krútivé, nepravidelné pohyby Tiky --bizarné pohyby, zvuky -- potlačiteľné vôľou **Poruchy symbolických funkcií** AFÁZIA -porucha jazykovej zložky - 95% pravákov, 60% ľavákov v ľavej hemisfére \- Wernickeho centrum -- dôležité pre percepciu, parieto-temporálne pomedzie, afázia- fluentná \- Brocovo centrum -- dôležité pre expresiu, frontálna oblasť, afázia-non.fluentná \- Fasciculus arcuatus- spojuje obe centrá, schopnosť opakovať počutú reč ALEXIA --strata schopnosti čítať v dôsledku poškodenia mozgu AGRAFIA --strata schopnosti písať v dôsledku poškodenia mozgu AKALKÚLIA - strata schopnosti počítať v dôsledku poškodenia mozgu AGNÓZIA --strata schopnosti rozpoznávať význam senzorických podnetov APRAXIA --porucha plánovania a vykonávania pohybov **Pomocné vyšetrenia v neurológií** EEG - elektroencefalografia-- zaznamenáva elektrickú aktivitu mozgu EMG - elektromyografia-- zaznamenáva elektrickú aktivitu svalov a nervov, ktoré ich inervujú EP - evokované potenciály -- záznam odpovedí mozgu na zmyslové stimuly USG - ultrasonografia **Zobrazovacie metódy** *Štrukturálne zobrazovacie metódy* -- vizualizácia anatomických pomerov a patologických zmien vyšetrovanej štruktúry - **CT, MR, RTG** *Funkčné zobrazovacie metódy* -- hodnotenie energetického metabolizmu, krvného prietoku, koncentrácie metabolitov a detekciu rôznych proteínov. - **PET, funkčná MR** **Cievne mozgové príhody** Tretia najčastejšia príčina smrti Významný zdravotnícky a sociálno-ekonomický problém Delenie: Ischemické CMP (80-85%) Hemoragické CMP (15-20%) **Ischemické cievne mozgové príhody** *[3 základné formy]* \- Mozgový infarkt \- TIA -- bez kolerátu na zobrazovacích vyšetreniach, príznaky vymiznú do 24 hodín \- RIND -- príznaky vymiznú do 7 dní *[TOAST klasifikácia]* \- Makroangiopatia-- ateroskleróza veľkých a stredne veľkých ciev na mozgu \- Mikroangiopatia-- lakunárne infarkty (do 1,5cm), difúzne postihnutie bielej hmoty \- Kardioembolizácia-- fibrilácia predsiení, trombus v ľavom srdci, mechanická chlopňa, recentne prekonaný IM \- Iné určené príčiny -- hematologické ochorenia, hyperviskózny syndróm, vaskulitídy \- Kryptogénna CMP **Ateroskleróza** Chronické progresívne ochorenie, kedy sa vo výstelke tepien ukladajú tukové látky, cholesterol a vápnik, čo vedie k ich zúženiu a strate pružnosti tepien Postihuje predovšetkým veľké a stredne veľké artérie [Rizikové faktory: ] *OVPLYVNITEĽNÉ:* dyslipidémia, hypertenzia, fajčenie, diabetes mellitus, nadváha a obezita, nedostatok fyzickej aktivity, nezdravá strava, chronický stres, alkohol *NEOVPLAVNITEĽNÉ:* vek, pohlavie, genetika, rasa [Diagnostika] Anamnéza --náhly vznik fokálneho neurologického deficitu Neurologické vyšetrenie CT, CT angiografia -- bezprostredne po príchode do nemocnice Perfúzne CT -- kvantitatívne stanovenie rozsahu reverzibililného a ireverzibilného poškodenia mozgu Duplexné USG prívodných mozgových ciev EKG, EKG Holter a ECHO [Manažment liečby ] Hlavný cieľ: včasná rekanalizácia uzavretej tepny -- neliečený pacient stráca v ichemickej oblasti približne 1,9 milióna neurónov každú minútu. *3 možnosti*: - Systémová trombolýza-- účinnosť je najvyššia, ak sa podá správnemu pacientovi, správny čas, v správnej dávke. - Mechanická trombektómia-- odstránenie trombu z okludovanej cievy a jeho vytiahnutie. - Kombinácia [Liečba po akútnom štádiu:] Antiagregačná Statíny Antikoagulačná Podporné a nootropné látky **Hemoragické cievne mozgové príhody** Menej častá ako iCMP Vyššia úmrtnosť a závažnejšie neurologické následky: \- *[INTRACEREBRÁLNE KRVÁCANIE]* Krvácanie do mozgového tkaniva spôsobené ruptúrou krvnej cievy Príčiny: hypertenzia, cievne malformácie (AV malformácie/aneuryzmy), poruchy zrážanlivosti krvi, cerebrálna amyloidová angiopatia, traumy hlavy, nádory mozgu KO: náhla silná bolesť hlavy, porucha vedomia, ložiskové neurologické príznaky, zvracanie Dg. CT, MR, angiografia, Th: kontrola vitálnych funkcií, antiedematózna liečba, chirurgická intervencia *[- SUBARACHNOIDÁLNE KRVÁCANIE]* Výron krvi medzi pia a arachnoidea mater Najčastejšia príčina -- ruptúra aneuryzmy Klinické prejavy: akútna, intenzívna bolesť hlavy, nauzea, zvracanie, rôzne hlboká porucha vedomia, dezorientácia, epileptické záchvaty, meningeálny syndróm ložiskový neurologický deficit Diagnostika: CT mozgu, CT Ag/MR Ag Th: endovaskulárna/chirurgická intervencia, konzervatívna **Bolesti hlavy** 3 základné bolesti hlavy *Primárne bolesti hlavy* -- migréna, tenzná bolesť hlavy, cluster headache, hemicrania continua *Sekundárne bolesti hlavy*-- cerebrovaskulárne ochorenia, cievne poruchy, nádorové ochorenia, infekcie, intrakraniálna hypertenzia/hypotenzia *Bolestivé kraniálne neuropatie* -- neuralgia trigeminu [Migréna]  Najčastejšie sa vyskytuje okolo 40 roku života, častejšia u žien Klinický obraz: 1\. Prodrómy 2\. Aura 3\. Bolesť hlavy 4\. Pozáchvatové obdobie Komplikácie : status migrenosus, chronická migréna, migrénozny infarkt, migrénou spustený epileptický záchvat Diagnostika: založená na klinickom obraze a anamnéze, pomocné vyšetrenia: EEG, zobrazovacie, USG mozgových ciev Liečba: *Nemedikamentózna* - eliminácia provokačných faktorov migrény *Medikamentózna* - akútna liečba - profylaktická liečba [Tenzná bolesť hlavy] Najčastejšia bolesť hlavy, začiatok medzi 20-50 rokom života Príčina nie je známa, často predchádza dlhotrvajúci stres Klinické prejavy- tupá, tlaková, difúzna, obojstranná bolesť hlavy s maximom v záhlaví s propagáciou do temena a za oči Nie je zhoršená fyzickou aktivitou, niesú prítomné vegetatívne príznaky Terapia: pokoj, magnézium, bežné analgetiká a myorelaxanciá [Cluster headache] Prevažne muži, medzi 15-40 rokom života 1-2x za rok, častejšie v jasných/jesenných mesiacoch, atak bolesti trvá 15 -180 minút Klinický obraz: jednostranná veľmi intenzívna bolesť lokalizovaná za okom/v okolí oka + slzenie, začervenanie spojovky + kongesciou nosovej sliznice  Terapia: triptány, kortikosteroidy, valproát, inhalácia čistého O2 [Neuralgia trigeminu] Bolesť v distribučnej oblasti nervus trigeminus Príčiny *- primárna* - neurovaskulárny konflikt, *- sekundárna*- meningeóm, schwanom, sclerosis multiplex, kmeňové infarkty Klinický obraz - primárna -- in tenzívne, jednostranné šľahavé bolesti v oblasti oka, tváre, alebo dolnej čeľuste. Trvajú niekoľko sekúnd, max. 2 minúty. Trigger zóna. Medzi záchvatmi bez bolestí/mierne bolesti Nádory mozgu Primárne--vznikajú priamo v mozgu/jeho obaloch Gliómy Meningeómy Meduloblastómy Schwannómy Hypofyzárne adenómy Hemangioblastómy Sekundárne--vznikajú šírením nádorových buniek z iných orgánov (pľúca, prsník a malígny melanóm) Príznaky [Všeobecné]: bolesť hlavy, nauzea a zvracanie, porucha vedomia, epileptické záchvaty [Lokalizačné]: *Čelový lalok*: porucha správania, osobnosti, reči, slabosť končatín *Temenný lalok*: poruchy citlivosti, priestorového vnímania *Spánkový lalok*: poruchy sluchu, pamäti, záchvaty *Záhlavný lalok*: porucha zraku *Mozgový kmeň*: postih kraniálnych nervov, porucha dýchania, prehĺtania Diagnostiika: Zobrazovacie - CT mozgu, MRI mozgu, MR spektroskopia Biopsia Lumbálna punkcia PET/SPECT Liečba: \-- Chirurgická, Rádioterapia, Chemoterapia, imunoterapia Symptomatická: kortikosteroidy, antiepileptiká, analgetiká **Neurodegeneratívne ochorenia** Progresívne poruchy CNS, pri ktorých dochádza k postupnému zániku nervových buniek, alebo ich funkcie. Sú charakterizované: Progresívnym zánikom neurónov\-- Reaktívnym zmnožením glie Ukladaním proteínových depozitov **Alzheimerova choroba** Najčastejšia forma demencie, 20% familiárny výskyt Patogenéza: 1\. Tvorba beta amyloidových plakov-- neurotoxicita a blokovanie synáps 2\. Hyperfosforylácia tau proteinu-- dysfunkcia neurónov a ich smrť 3\. Atrofia mozgu Klinický obraz: 1\. Počiatočné štádium -- porucha učenia nových informácií, hľadanie odložených predmetov, SEBESTAČNÝ 2\. Stredné štádium -- sebestačnosť narušená, nepamätá si mená blízkych, prehlbuje sa porucha pamäti, pamätá si hlboko vštiepené informácie 3\. Ťažké štádium- takmer úplná strata pamäti, nespoznáva blízke osoby a nie je sebestačný Rizikové faktory: *Neovplyvniteľné*: vek, genetika, rodinná anamnéza *Ovplyvniteľn*é: KVS ochorenia, obezita, fajčenie a alkohol, chronický stres **Parkinsonizmus** Klinický syndróm charakterizovaný skupinou príznakov Poškodenie alebo dysfunkcia bazálnych ganglií Súbor príznakov: bradykinéza, tremor, rigidita, poruchy chôdze a posturálna instabilita Ďalšie: hypokinéza, dysartria, hypomímia, freezingy, hestinácie pri chôdzi, anteflexia trupu [Druhy parkinsonizmu] Primárny -Idiopatický80% --zníženie dopamínu v substantianigra Sekundárny parkinsonizmus10%--lieky, intoxikácie, cievne mozgové príhody, vaskulárny, wilsonovachoroba, normotenznýhydrocefalus Parkinsonplus--multisystémováatrofia, progresívna supranukleárnaparalýza, kortikobazálnadegenerácia **Parkinsonova choroba** Typicky medzi 50-70 rokom Postupný úbytok neurónov v pars compacta substantia nigra-- dysregulácia bazálnych ganglií 1\. Motorické: bradykinéza, rigidita, tremor, posturálna instabilita, typická parkinsonská chôdza, hypomímia, dyzartria, mikrografia, vymiznué synkinézy 2\. Nemotorické: \- *Psychiatrické* -- depresia, panické ataky, demencia, halucinácie\-- \- *Autonómne* -- interstinálne, genitourinárne, ortostatická hypotenzia \- *Viažúce sa na spánok* -- spánkové ataky počas dňa, poruchy dýchania počas spánku, periodické pohyby nôh počas spánku Priebeh: 1\. Prodromálne štádium -- predklinická a predmotorická fáza 2\. Motorické štádium 3\. Neskoré komplikácie -- dysartria, motorické fluktuácie, dyskinézy Diagnostika : Je to klinická diagnóza DatSCAN, MR, CT Liečba - Levodopa, Dopamínový agonisti, inhibítory COMT, amantadin, inhibítory MAOB *[Pumpové systémy]* Pokročilé terapeutické metódy, ktoré umožňujú kontinuálne podávanie liečív priamo do organizmu, čím znižujú riziko motorických a nemotorických príznakov spôsobené kolísaním hladiny dopamínu. Sú indikované u pacientov, u ktorých perorálna liečba nie je dostatočne účinná.  *[Hlboká mozgová stimulácia]* **Parkinson plus syndrómy** Parkinsonský syndróm Patologické príznaky z ďalších systémov (mozoček, pyramídová dráha, autonómny nervový systém) Rýchlejšia progresia a invalidizácia **Huntingtonova choroba** Dedičné, progresívne neurodegeneratívne ochorenie charakterizované motorickými, psychiatrickými a kognitívnymi poruchami. Príčina: mutácia v HTT géne -- expanzia v opakovaní CAG trípletov-- vzniká abnormálny hungtingtín-- poškodzuje neuróny v bazálnych gangliách Príznaky Diagnostika: genetika Liečba: symptomatická **Amyotrofická laterálna skleróza** Postihnuté sú motorické neuróny v centrálnom a periférnom nervovom systéme. 90-95% sporadická forma Motorické príznaky: svalová slabosť a atrofie svalov, fascikulácie, \... Nemotorické príznaky: dysfágia, dysartria, respiračná slabosť Diagnostika: Klinické hodnotenie, EMG, genetika Liečba: slúži len na spomalenie progresie **Zápalové ochorenia CNS - infekčné** *Meningitída*: pôvodcami sú baktérie (S.pneumoniae, Neisseria meningitidis), vírusy (enterovírusy), huby (Cryptococcus), alebo parazity - horúčka, fotofóbia, bolesti hlavy, nevoľnosť, zvracanie + meningeálne príznaky *Encefalitída*: často vírusy ( Herpes simplex vírus, arbovírusy) - zmeny správania, poruchy vedomia, epileptické záchvaty, ložiskový neurologický deficit *Absces mozgu*: väčšinou bakteriálneho pôvodu - horúčka, bolesť hlavy, zvýšený intrakraniálny tlak *Myelitída:* slabosť končatín, poruchy citlivosti, poruchy močenia **Demyelinizačné ochorenia CNS** Ochorenia, pri ktorých dochádza k poškodeniu, alebo strate myelínu.  Centrálne: - Skleróza multiplex \- Neuromyelitis optica Periférne: - Guillain-Barré syndróm \- CIDP \- Charcot Marie Too Príčiny: \- Autoimunitné ochorenia \- Infekcie \- Genetika \- Toxíny a metabolické poruchy \- Trauma a ischémia Príznaky: Zhoršenie motoriky Zmyslové poruchy Zrakové poruchy Problémy s rovnováhou a koordináciou Kognitívne poruchy Únava Diagnostika \- Magnetická rezonancia -- lézie v mozgu a mieche \- Lumbálna punkcia -- zápalové markery \- Evokované potenciály -- vyhodnotia rýchlosť nervového vedenia \- Laboratórne testy **Skleróza Multiplex** Častejšia u žien, medzi 20-40 rokom života Príčina: neznáma, úlohu majú genetické a enviromentálne faktory (deficit vitamínu D a infekcie) 1\. *Motorické príznaky*: slabosť, spasticita, ataxia, tremor 2\. *Zmyslové poruchy*: parestézie, dysestézie, strata citlivosti 3\. *Zrakové poruchy*: optická neuritída, diplopia 4\. *Kognitívne a psychické príznaky*: únava, depresia, emočná labilita, poruchy pamäti 5\. *Vegetatívne poruchy*: problémy s močením, sexuálne dysfunkcie, poruchy trávenia **Neuromuskulárne ochorenia** Ochorenia, ktoré ovplyvňujú nervy, svaly a spojenia medzi nimi 1\. *Ochorenia motorických neurónov* -- ALS, SMA 2\. *Ochorenia periférnych nervov* -- Guillain-Barrého syndróm, CIDP 3\. *Ochorenia nervovo-svalovej platničky*- Myasténia Gravis, Lambert-Eatonov syndróm 4. *Primárne svalové ochorenia* -- dystrofie (Beckerova, Duchennova), metabolické/zápalové myopatie Klinické príznaky \- Svalová slabosť \- Postihnuté svalové skupin: [očné svaly] -- ptóza, diplopia, [faciálne svaly] -- problém s mimikou, žuvaním, prehĺtaním a rečou, [proximálne končatiny] -- slabosť ramien a stehien, dýchacie svaly: ťažkosti s dýchaním -- pri myastenickej kríze Dg. Klinické vyšetrenie, laboratórna detekcia protilátok, EMG, MRI/CT hrudníka (týmus), Th. Inhibítory acetylcholínesterázy, imunosupresíva, plazmaferéza  **Myastenická kríza** \- Život ohrozujúci stav Spúšťače: infekcie, stres, tehotenstvo, liekové interakcie, nedostatočná kontrola MG Príznaky: dýchacie problémy, generalizovaná slabosť, zhoršená ventilácia Diagnostika: klinické vyšetrenie, vitálna kapacita pľúc, saturácia, dobrá reakcia na liečbu Liečba: podpora dýchania, IVIG, plazmaferéza, imunosupresívna liečba **Duchennova SD** Úplná absencia funkčného dystrofínu Príznaky: 1\. Detstvo (prvé príznaky okolo 2-5 rokov): svalová slabosť, problémy s chôdzou, s behom, skákaním a vstávaním zo zeme , hypertrofia lýtkových svalov 2\. Progresia (6--12 rokov): svalová slabosť sa šíri na horné končatiny a trup, zhoršenie chôdze, často strata schopnosti chodiť okolo 12. roku 3\. Dospievanie: slabosť dýchacích svalov a skolióza, kardiomyopatia a poruchy srdcového rytmu, respiračné zlyhanie, ktoré je hlavnou príčinou smrti  **Beckerova SD** Príznaky: 1\. Nástup (5--15 rokov, niekedy až v dospelosti): slabosť svalov je menej výrazná a začína neskôr, podobné postihnutie panvového pletenca a dolných končatín ako pri DMD, ale pacienti si dlhšie zachovávajú schopnosť chodiť (často až do stredného veku). 2\. Progresia: slabosť postupuje pomalšie, kardiomyopatia sa často rozvíja skôr ako svalová slabosť a môže byť život ohrozujúca, postihnutie dýchacích svalov býva miernejšie Liečba 1\. Kortikosteroidy (napr. prednizón): 2\. Fyzioterapia a rehabilitácia: 3\. Kardiologická starostlivosť: 4\. Respiračná starostlivosť: 5\. Experimentálne liečby: Exonskipping (napr. eteplirsen): Génová terapia umožňujúca čiastočnú produkciu dystrofínu (najmä pre DMD), Génová terapia: Skúmanie úpravy dystrofínového génu. 6\. Ortopedické zákroky **Epilepsia** \- Jedno z najčastejších neurologických ochorení \- Je charakterizovaná opakovanými elektrickými záchvatmi, ktoré sú dôsledkom abnormálnej elektrickej aktivity v mozgu. Príčiny: \- Genetické \- Poškodenie mozgu -- nádory, CMP, úrazy \- Neurologické ochorenia -- AD, SM \- Metabolické poruchy -- hypoglykémia, elektrolytová dysbalancia \- Idiopatické [Fokálne epileptické záchvaty ] začínajú v 1 hemisfére mozgu Bez poruchy vedomia/s poruchou vedomia \- Čelový lalok: náhle pohyby končatín, rečové problémy \- Temenný lalok: pocity mravčenia, necitlivosti, apraxia, agnózia \- Spánkový lalok: čuchové/sluchové halucinácie, fatické poruchy, déja vu, zmeny emócií, automatizmy \- Okcipitálny lalok: problémy so zrakomm výpadky v zornom poli, záblesky svetla Generalizované epileptické záchvaty Bez motorických prejavov - ABSENCIE \- Jednoduchý: preruší činnosť, zahľadí sa do seba \- Klonická zložka: žmurkanie, zášklby zváre \- Atonická zložka: pokles hlavy, trupu \- Tonická zložka: tonické vytláčanie bulbov, záklon hlavy \- Autonómna zložka: tachykardia, zblednutie \- Automatizmy: žuvacie pohyby, olizovanie pier S motorickými prejavmi \- Generalizovaný tonicko-klonický: 1\. Tonická fáza 2\. Klonická fáza 3\. Hlboké bezvedomie 4\. Zaspáva -- následne sa zobúdza do postparoxyzomálnej dezorientácie Ako poskytnúť prvú pomoc? 1\. Zachovajte pokoj 2\. Zabezpečte bezpečné prostredie 3\. Nepokúšajte sa obmedzovať pohyby 4\. Nikdy nič nevkladajte do úst 5\. Sledujte čas záchvatu 6\. Položte osobu na bok, ak je to možné 7\. Zostaňte s osobou Kedy volať záchrannú službu (112)? Ak záchvat trvá dlhšie ako 5 minút. Ak osoba nemá známu epilepsiu. Ak má osoba viac záchvatov bez návratu vedomia medzi nimi (status epilepticus). Ak sa zranila (napríklad pri páde). Ak má problémy s dýchaním po skončení záchvatu. Ak sa záchvat objavil vo vode (riziko utopenia). **Kraniocerebrálne traumy** \- Úrazy lebky a mozgu Primárne -- fraktúry lebky - poranenia mozgu -- komócia, kontúzia, lacerácia, difúzne axonálne poranenie Sekundárne -- vnútrolebečné hematómy, edém mozgu, likvorea, vnútrolebečné infekcie, \... **Otras mozgu -- commotio cerebri** Aspoň 1 z nasledujúcich kritérií: Strata vedomia v trvaní do 30 minút Zmätenosť a/alebo dezorientácia Posttraumatická amnézia do 24 hodín Postkomočné príznaky: - somatické a vegetatívne \- kognitívne \- emocionálne Dg: CT -negat.nález Th: pokoj, analgetiká **Pomliaždenie mozgu -- contusio cerebri** Ložiskové traumatické pomliaždenie mozgového tkaniva, ktoré vzniká nepenetrujúcim úrazom hlavy. Klinický obraz závisí od rozsahu a lokalizácie kontúznych ložísk: \- poruchy vedomia -- kvantitatívna/kvalitatívna \- ložiskový neurologický deficit -- hemiparéza, afázia, agnózia, epi paroxyzmy Dg. CT -- hyperdenzné ložisko s dynamickým vývojom Th. monitoring vitálnych funkcií, polohovanie hlavy a krku, antiedematózna liečba, antiepileptiká **Epidurálny hematóm** krvná kolekcia medzi dura mater a lebkou Nad 60 rokov sa vyskytuje vzácne \- Arteriálne krvácanie/venózne Klinický obraz: asymptomatický, porucha vedomia, ložiskové príznaky progredujúceho charakteru Dg: CT Th: artériové krvácanie -- NCH, venózne-- možno liečiť konzervatívne **Subdurálny hematóm** Krvná kolekcia medzi dura mater a arachnoideou Príznaky ako u epidurálneho hematómu, ale pozvolnejší priebeh Dg: CT Th: konzervatívna, neurochirurgické ošetrenie