Malformations ano-rectales (MAR) - Diapositive

MALFORMATIONS ANO – RECTALES (MAR) Présenté par: OUEDRAOGO Judion DES II Chirurgie générale Superviseur: Pr OUEDRAOGO Isso  Objectifs  Définir la MAR  Expliquer la physiopathologie de la formation des fistules dans les MAR  Poser le diagnostic positif  Interpré...

MALFORMATIONS ANO – RECTALES (MAR) Présenté par: OUEDRAOGO Judion DES II Chirurgie générale Superviseur: Pr OUEDRAOGO Isso  Objectifs  Définir la MAR  Expliquer la physiopathologie de la formation des fistules dans les MAR  Poser le diagnostic positif  Interpréter l’ Invertogramme  Donner les indications du traitement des MAR  PLAN  GENERALITES  DIAGNOSTIC Définition Diagnostic Positif Diagnostic différentiel  TRAITEMENT Intérêt Historique Rappel embryologique But Moyens et Rappel anatomique Méthodes Physiologie- Physiopathologie Indications  CONCLUSION  SIGNES  BIBLIOGRAPHIE TDD Formes cliniques  GENERALITES 4  Définition:  Anomalies congénitales  Interrompant façon partielle ou totale  Continuité portion terminale tube digestif  Modifiant sa topographie. 15/01/2025  GENERALITES 5  Intérêt: Epidémiologique Fréquence : 1/5000 naissances Prédominance : masculin Diagnostique Clinique 15/01/2025  GENERALITES 6 Thérapeutique Urgence thérapeutique Pronostique Fonctionnel =incontinence fécal Vital=malformations associées 15/01/2025 7 GENERALITES  HISTORIQUE: L’imperforation de l'anus est bien connue depuis l'antiquité.  Traitées par trocardisation puis dilatations successives  1835: Amussat : 1ère proctoplastie.  1982: Pena et De Vries ont synthétisé PEC Formes MAR 15/01/2025  GENERALITES  Rappel embryologique  Développement embryologique normal :  Le tube digestif primitif présente trois zones:  l'intestin primitif antérieur  l'intestin primitif moyen relié à la vésicule ombilicale par le canal vitellin  l'intestin primitif postérieur 1/3 distal du côlon transverse, Côlon descendant, Sigmoïde, Rectum, Partie supérieure du canal anal  GENERALITES  L'intestin primitif postérieur participe à la formation du sinus uro – génital  Sa partie postérieure débouche dans le cloaque qui reçoit diverticule allantoïde.  Extrémité caudale le cloaque est prolongé dans l’intestin caudal (ou post-natal)  GENERALITES Embryogénèse ano-pelvi-rectale : 4 et 10èmes SG, Partir du bourgeon caudal, 3 étapes :  Formation du cloaque et du Périnée primaire (4ème SG):  Le cloisonnement du cloaque (7ème SG)  Perméabilisation canal anal (10ème SG) 11 GENERALITES  Embryologie des MAR:  Imperforations membraneuses : Persistance membrane anale.  Anus couverts : fusion vers l’avant bourrelets ano-génitaux.  Communications système urogénital ou peau : Fusion incomplète de la cloison uro-rectale. 15/01/2025  GENERALITES  RAPPELS ANATOMIQUES  Rectum 1 2 13 GENERALITES  Appareil sphinctérien H Muscle releveur M Sphincter interne Sphinct er externe 15/01/2025  GENERALITES 14 ►Vascularisation 15/01/2025  GENERALITES 15 ► Innervation Haut Arrière 15/01/2025  GENERALITES 16  Physiologie  Contrôle de la continence :  Mécanisme continence normale :  Les muscles releveurs de l’anus :  Pubo-rectal  Ilio-coccygien  Ischio-coccygien  Pubo-coccygien  Sphincter interne lisse  Sphincter externe strié 15/01/2025  GENERALITES 17  Contrôle de la continence :  Sensibilité recto-anale  Motrice volontaire : sphincter externe et sangle releveurs.  Motrice involontaire du sphincter interne.  Coordination : motricité recto-sigmoîdienne. 15/01/2025 18 GENERALITES  D’autres facteurs :  Adaptabilité du rectum,  Pressions extrinsèques : Plancher pelvien et Pressions intra abdominales,  Pressions intrinsèques : Plancher pelvien et 2 sphincters. 15/01/2025  GENERALITES 19  Ensemble facteurs : 2 systèmes: Système capacitif: Capacité du rectum à s’adapter à son contenu. Système résistif: Capacité du canal anal : résistance passage selles, Tonus base au repos Efforts de défécation. 15/01/2025  GENERALITES 20  Organe résistant comporte: Sphincter interne: Barriere de pression permanente Sphincter externe: Continence d’urgence Sangle des releveurs: Maintient angulation anorectale 15/01/2025  GENERALITES 21  Défécation: Centres corticaux ressentent : sensation plénitude rectale et besoin :  Relaxation : réflexe sphincter interne ou réflexe recto-anal inhibiteur,  Contraction consciente puis volontaire du sphincter externe et du muscle pubo-rectale  Selles : stoppées à la partie haute du canal anal, 15/01/2025  GENERALITES Physiopathologie Interruption continuité digestive :obstruction a l’évacuation du méconium  PARTIEL : FISTULE: PEAU DU PERINEE FISTULE CUTANEE OU PERINEAL VULVE OU VAGIN FISTULE RECTO GENITAL VESSIE OU URETRE FISTULE RECTO URINAIRE 23 GENERALITES TOTALE Occlusion néonatale :  Triade fonctionnelle classique : Absence d’émission méconiale, Distension abdominale et Vomissements verts ;  Séquestration liquidienne : 3ème secteur de Randall,  Pullulation microbienne ;  Choc : hypovolémie et septique. 15/01/2025 24 SIGNES 15/01/2025 25 SIGNES  TDD:‘’MARH /FISTULE RECTO-URINAIRE D’UN NNE DE SEXE MASCULIN’’  CDD variables :  Examen périnéal systématique néonatal : Sortie  Contexte amener par les parents : Absence d’anus.  Triade fonctionnelle d’ONN: Absence d’émission méconiale Distension abdominale ou les Vomissements bilieux 15/01/2025 26 SIGNES  Signes cliniques:  Signes fonctionnels  Absence d’émission du méconium  Distension abdominale  Méconiurie  Vomissements bilieux. 15/01/2025 27 SIGNES  Signes généraux:  Altération de l'état général,  Dépression des fontanelles,  Déshydratation consécutive aux vomissements, avec un pli cutané persistant.  Signes physiques:  Distension abdominal tympanique  Circulations veineuses collatérales  Absence d'orifice anal 15/01/2025  SIGNES  Signes physiques:  Recherche de malformations associées :urogénitales et médullovertébrales. 29 SIGNES  Signes paracliniques:  Imagerie: But:  Préciser le type anatomique  Mettre en évidence une éventuelle fistule (urinaire, vaginale ou périnéale)  Rechercher les malformations associées.  visualiser l'ampoule rectale  Préciser le niveau du cul-de-sac rectal. 15/01/2025 30 SIGNES  Cliché de l'abdomen sans préparation: Invertogramme  Réalisé : 12h de vie dans les conditions suivantes:  Position tête en bas pendant au moins cinq minutes  Cuisses fléchies à 90°  Repérage métallique de la fossette anale.  Déterminer la position du cul-de-sac par rapport au plancher des muscles releveurs et à la fossette anale 15/01/2025  SIGNES  Les opacifications :  Fistulographie  Colostographie 32 SIGNES  La ponction opacification:  Réaliser: périnée sans fistule,  Une ponction trans-périnéale du cul de-sac à l'aiguille fine sous contrôle scopique,  Suivie d'opacification à l'aide d'un produit iodé hydrosoluble 15/01/2025 33 SIGNES  L’IRM PERINEALE: Permet une analyse précise du CDS rectal et de la musculature du plancher pelvien ;  LA TDM PERINEALE: Permet une étude 3D précise des muscles du plancher périnéal et des os pelviens.  LA CYSTOGRAPHIE RETROGRADE: Systématique en cas de MARH, pour rechercher une fistule recto- urétrale.  SIGNES  L’URETROGENITOGRAPHIE: Systématique en cas de cloaque, pour visualiser les rapports entre vessie, utérus et rectum.  L’ENDOSCOPIE PREOPERATOIRE: Permet de repérer la fistule dans les cas difficiles. 35 SIGNES  LE BILAN MALFORMATIF:  L’échographie et l’IRM rénale, à la recherche d’anomalies urinaires ;  L’échographie et IRM médullaire, à la recherche d’un dysraphisme, d’une moelle attachée basse, masse pré sacrée pouvant évoquer un syndrome de Currarino ;  L’échocardiographie  L’étude du caryotype, en cas de suspicion anomalies génétiques. 15/01/2025 36 SIGNES  La biologie:  NFS  Groupage-Rhésus  Ionogramme sanguin  Urée et Créatininémie 15/01/2025 37 SIGNES  L’EVOLUTION: Non traitée  Occlusion néonatale : Distension abdominale progressive Vomissements bilieux  Séquestration liquidienne  Pullulation bactérienne origine : choc hypovolémique et septique  Mettant rapidement en jeu le pronostic vital. 15/01/2025 38 SIGNES  Formes Cliniques:  Les formes symptomatiques: On distingue:  Les formes occlusives :  Formes sans fistule  Fistule insuffisante  Les formes non occlusives :  Calibre de la fistule suffisant  occlusion : selles plus dures. 15/01/2025  SIGNES 39  Forme anatomique:  Formes hautes : On distingue: Chez les garçons: 15/01/2025 40 SIGNES Chez les filles: atrésie rectale fistule recto-vaginale 15/01/2025 41 SIGNES  Formes intermédiaires: Chez les garçons: fistule recto-bulbaire 15/01/2025 42 SIGNES Chez les filles: atrésie anale fist. recto- fist. recto-vagin. vestibulaire 15/01/2025 43 SIGNES  Formes basses: Chez les garçons fistule périnéale 15/01/2025 44 SIGNES Chez les filles fist. ano- fist. périnéale sténose anale vestibulaire 15/01/2025 45 SIGNES Forme Cloacale Cloaque court, MAR basse Cloaque long, MAR basse, (C. commun3cm) 15/01/2025 46 SIGNES  Les Malformations associées:  Association VACTERL, acronyme rassemblant des anomalies :  Vertébrales (V),  Anorectales (A),  Cardiaques (C),  Trachéales (T),  Œsophagiennes (E),  Rénales (R),  Et des membres (L) ; 15/01/2025 47 SIGNES  Syndrome de PALLISTER-HALL: associant la MAR:  Une polydactylie centrale ou post axiale  Un harmatome hypothalamique.  Syndrome de PALLISTER-KILLIAN (tétrasomie 12p en mosaïque), Associant MAR,  Dysmorphie faciale,  Anomalies pigmentaires ± retard mental,  Anomalie génétique : iso chromosome du chromosome 12 en mosaïque. 15/01/2025 48 SIGNES  Syndrome de CURRARINO, associant:  Atrésie ou sténose anale,  Anomalies sacrées,  Tumeurs pré sacrées (tératome, méningocèle)  Association MURCS, définie par l’association de :  Hypoplasie des dérivés müllériens (syndrome de Rokytansky- Küster-Hauser) ;  Agénésie ou ectopie rénale et dysplasie des dérivés cervico- thoraciques. 15/01/2025 49 SIGNES  ANOMALIES CHROMOSOMIQUES: ‘Cat Eye Syndrome’’,  MAR,  Colobome de l’iris (uni- ou bilatéral, total ou partiel),  Anomalies auriculaires (atrésie du canal auditif externe) ± retard mental variable,  Anomalie génétique : inversion duplication du chromosome 22. 15/01/2025  DIAGNOSTIC 51 DIAGNOSTIC  DIAGNOSTIC POSITIF:  CLINIQUES:  Absence d’anus ou présence d’un anus anormal au périnée ;  Fistule recto-urinaire chez le garçon ou recto-vaginale chez la fille ;  IMAGERIQUES:  ASP Wagensteen-Rice,  Opacification du CDS rectal par ponction directe du CDS 15/01/2025 ou fistulographie. Traitement 53 TRAITEMENT  But:  Sauver la vie du patient  Dériver les selles  Restituer : continuité anorectale ou ano-cutanée  Obtenir une continence anale socialement acceptable  Prévenir et Traiter : complications 15/01/2025  TRAITEMENT 54  MOYENS MEDICAUX:  Hospitalisation  Prise d’une voie veineuse périphérique  Sondage vésicale/gastrique  Réanimation pré per et post opératoire : 100ml/kg plus Electrolyte 15/01/2025  TRAITEMENT  MOYENS MEDICAUX:  Antalgique: paracétamol inj 15mg/kg/6h  Antibiothérapie: céftriaxone 80mg/kg/j  Vitamine K1  Réchauffement : Patient  MOYENS PHYSIQUES:  Dilatation des fistules larges. 56 TRAITEMENT  MOYENS CHIRURGICAUX  chirurgie temporaire: Colostomie  PRINCIPE:  Dérivation digestive temporaire en attendant le traitement chirurgical définitif.  Réalisée en période néonatale  Siège : transverse ou sigmoïdienne.  Située : ligne horizontale passant par l’ombilic, à distance de l’auvent costal et de la crête iliaque 15/01/2025 57 TRAITEMENT  Double ou bi tubulaire séparés par un pont cutané 15/01/2025 58 TRAITEMENT  Avantages:  Sauvetage  Couverture de l’abaissement ultérieur  Cologramme distal pour préciser le siège exact de la fistule  Réduit le risque de prolapsus  Inconvénient:  Mal acceptée parents 15/01/2025  TRAITEMENT  La chirurgie curative ou définitive:  PRINCIPES :  Abaissement :rectum au niveau siège anal présumé  Préservation de la vascularisation rectale  Confection : Néoanus ou Anoplastie. 60 TRAITEMENT  TECHNIQUES: 2 groupes de techniques : Anoplasties et Anorectoplasties.  Les anoplasties : - Abouchement du CDS rectal à la peau -Confection d’un néoanus par une plastie anocutanée, par voie périnéale 15/01/2025  TRAITEMENT  Anoplastie en Y–V de PELLERIN  Anoplastie de HENDREN  Transposition anale de SANTULLI  CUT-BACK de DENIS BROWN  Anoplastie de LEAPE :  Anoplastie de NIXON : 62 TRAITEMENT  Les anorectoplasties:  Voies d’abord  Périnéale pure  Abdominopérinéale  Cœlioscopique. 15/01/2025 63 TRAITEMENT  Techniques :  ANORECTOPLASTIE SAGITTALE POSTERIEURE: PENA DE VRIES :  Préparation à l’intervention:  Bilan radiologique complet ;  Irrigation lavage stomie  Sonde urinaire 15/01/2025 64 TRAITEMENT  ANORECTOPLASTIE PAR VOIE CŒLIOSCOPIQUE  ANORECTOPLASTIE SACRO PERINEALE DE DOUGLAS  ANORECTOPLASTIE ABDOMINOPELVIENNE ANTERIEURE DE MOLLAR 15/01/2025 65 TRAITEMENT  INDICATIONS  Médical  Réanimation pré et per opératoire: 100ml/kg  Antalgique: Paracétamol inj :15mg/kg/06h  Antibiotique: céftriaxone500mg: 100mg/kg/j 15/01/2025  TRAITEMENT  MAR basses avec fistules  Fistules périnéales dans les 2 sexes:  Proctoplastie type Y-V de PELLERIN  Fistules ano-vaginales chez la fille:  Proctoplastie de PELLERIN 67 INDICATIONS  Antéposition anale  Anoplastie par lambeau « Y-V» de PELLERIN  MAR basses sans fistule  Proctoplastie par lambeau en Y de PELLERIN 15/01/2025 68 INDICATIONS  MAR intermediaries et hautes avec fistules recto- vulvaires  Dilatation/entretien de la perméabilité  Colostomie  Cure radicale ultérieure: 6-18 mois. 15/01/2025 69 INDICATIONS  MAR intermédiaire/haute sans fistule ou avec fistule recto- urinaire:  Colostomie  Abaissement sacro-abdominal: technique de STEPHENS  Abaissement périnéal ou abdomino-périnéal: Technique de MOLLARD  Ano-recto-plastie sagittale postérieure : Technique de PENA  Formes cloacales :  Traitement délicat, complexe en plusieurs temps 15/01/2025 70 TRAITEMENT  Surveillance postopératoire: Antibioprophylaxie: (3 – 5 jours) SU en place (10 -15 jours) Antiseptiques locaux Calibrage anal par dilatation : bougie de Hégar (10 -15 jours) Fermeture : colostomie dans un délai variable de 3 à 6 mois 15/01/2025 71 TRAITEMENT 22/22  Complications:  Précoces et secondaires: Urologiques : fistule urinaire, sténose urétrale, plaie urétérale ou des canaux déférents; Digestives : sténose anale, ectropion de la muqueuse anale ; Génitale : sténose vaginale.  Tardives: Incontinence fécale et/ou épisodes de ‘’soiling’’; Constipation ; Psychologiques et sociales. 15/01/2025 72 CONCLUSION  Diagnostic MAR : Principe précoce en salle de travail.  PEC : multidisciplinaire en milieu spécialisé  Prévenir les parents : Indiquant que le but à atteindre se limitera parfois à une continence socialement acceptable au prix de quelques contraintes.  Choix technique varié selon type de MAR  Pronostic vital bon, fonctionnel acceptable. 15/01/2025 MERCI