La Neurologia della Sapienza PDF

INDICE Prefazione...........................................................................................................................................v 1 SISTEMA MOTORIO.......................................................................................................

INDICE Prefazione...........................................................................................................................................v 1 SISTEMA MOTORIO......................................................................................................................1 Matteo Bologna, Antonio Suppa, Alfredo Berardelli 1.1 Il muscolo scheletrico e la giunzione neuromuscolare............................................................... 1 1.2 Il nervo periferico.......................................................................................................................... 2 1.3 I motoneuroni inferiori (spinali e cranici)................................................................................... 2 1.4 Circuiti e riflessi spinali................................................................................................................ 3 1.5 Sistemi di controllo motorio del tronco encefalico...................................................................... 7 1.5.1 Le aree motorie primarie e il fascio corticospinale.............................................................. 9 1.5.2 Le aree motorie non primarie............................................................................................. 11 1.5.3 I gangli o nuclei della base................................................................................................. 12 1.5.4 Il cervelletto........................................................................................................................ 15 1.6 Sindromi motorie........................................................................................................................ 18 1.6.1 Segni e sintomi secondari a sofferenza di muscoli e della giunzione neuromuscolare...... 18 1.6.2 Segni e sintomi della paralisi periferica o sindrome del motoneurone inferiore............. 18 1.6.3 Segni e sintomi della paralisi centrale o sindrome del motoneurone superiore.............. 20 1.6.4 Segni e sintomi di disfunzione delle aree motorie non primarie...................................... 23 Aprassie............................................................................................................................. 23 Altri disturbi motori di ordine superiore......................................................................... 24 1.6.5 Segni e sintomi di sofferenza dei gangli della base........................................................... 24 Disordini del movimento di tipo ipercinetico................................................................. 26 1.6.6 Segni e sintomi di sofferenza del cervelletto..................................................................... 27 1.6.7 Ulteriori segni di sofferenza del sistema motorio............................................................. 29 Atteggiamento, facies e deambulazione........................................................................... 29 Bibliografia......................................................................................................................................... 32 2 SENSIBILITÀ................................................................................................................................33 Giulia Di Stefano, Andrea Truini, Giorgio Cruccu 2.1 Sensibilità somatica.................................................................................................................... 33 2.1.1 Organizzazione funzionale................................................................................................. 33 2.1.2 Fibre sensitive periferiche.................................................................................................. 36 2.1.3 Fascio spinotalamico........................................................................................................... 36 2.1.4 Fascio delle colonne dorsali e fascio dorsolaterale............................................................ 37 2.1.5 Aree corticali....................................................................................................................... 38 BERARDELLI_2022.indb 7 10/06/2022 10:40:47  viii La Neurologia della Sapienza 2.2 Sensibilità viscerale.................................................................................................................... 38 2.2.1 Esame delle sensibilità....................................................................................................... 38 2.3 Il dolore neuropatico................................................................................................................... 40 2.4 Sindromi sensitive...................................................................................................................... 41 2.4.1 Sindromi periferiche........................................................................................................... 42 2.4.2 Sindromi centrali................................................................................................................ 43 Bibliografia.......................................................................................................................................... 44 3 NERVI CRANICI...........................................................................................................................45 Mario Manfredi 3.1 Organizzazione funzionale dei nervi cranici............................................................................. 45 3.2 Olfatto e gusto............................................................................................................................. 47 3.2.1 Olfatto (nervo olfattivo, 1° nervo cranico)......................................................................... 47 3.2.2 Gusto (nervi faciale, glossofaringeo e vago; 7°, 9° e 10° nervo cranico)............................ 49 3.3 Sensibilità e motilità della faccia............................................................................................... 51 3.3.1 Trigemino (5° nervo cranico)......................................................................................... 51 Contingente sensitivo...................................................................................................... 51 Vie trigeminali centrali..................................................................................................... 52 Contingente motorio......................................................................................................... 53 Esame delle funzioni trigeminali..................................................................................... 54 Lesioni del trigemino........................................................................................................ 54 3.3.2 Faciale (7° nervo cranico).................................................................................................... 56 Patologia del faciale.......................................................................................................... 57 3.4 Neurooftalmologia....................................................................................................................... 59 3.4.1 Visione................................................................................................................................. 59 Organizzazione funzionale delle vie visive.................................................................... 59 Esame delle vie visive....................................................................................................... 60 Patologia delle vie visive................................................................................................... 63 3.4.2 Motilità oculare estrinseca................................................................................................. 69 Muscoli oculari estrinseci................................................................................................ 69 Nuclei e nervi oculomotori............................................................................................... 71 Sistemi oculomotori sopranucleari.................................................................................. 72 Esame della motilità oculare............................................................................................ 74 Disturbi della motilità oculare......................................................................................... 76 3.4.3 Motilità oculare intrinseca................................................................................................. 78 Organizzazione funzionale delle pupille......................................................................... 78 Esame delle pupille.......................................................................................................... 79 Sindromi pupillari............................................................................................................ 80 3.5 Neurootologia.............................................................................................................................. 81 3.5.1 Sistema vestibolare............................................................................................................. 81 Organizzazione funzionale............................................................................................... 81 Riflessi vestibolari............................................................................................................. 84 Esame del sistema vestibolare.......................................................................................... 86 Sindromi vestibolari......................................................................................................... 87 Patologia del sistema vestibolare...................................................................................... 87 3.5.2 Sistema acustico................................................................................................................. 91 Organizzazione funzionale............................................................................................... 91 Fisiopatologia dei disturbi uditivi.................................................................................... 93 Esame della funzione uditiva........................................................................................... 94 Patologia del sistema uditivo............................................................................................ 96 BERARDELLI_2022.indb 8 10/06/2022 10:40:47  Indice ix 3.6 Nervi cranici bulbari................................................................................................................... 97 3.6.1 Glossofaringeo (9°), Vago (10°) e Radice cranica dell’accessorio (11°).............................. 97 3.6.2 Accessorio spinale (11° nervo cranico)............................................................................ 100 3.6.3 Ipoglosso (12° nervo cranico)........................................................................................... 100 Bibliografia....................................................................................................................................... 102 4 BASI ANATOMICHE DEI PROCESSI COGNITIVI...................................................................... 103 Marco Canevelli, Fabrizia D’Antonio, Alessandro Trebbastoni, Giuseppe Bruno Cortecce primarie......................................................................................................................... 103 Aree associative unimodali.......................................................................................................... 103 Aree associative eteromodali....................................................................................................... 103 4.1 La memoria................................................................................................................................ 104 4.2 Le funzioni esecutive................................................................................................................ 106 4.3 L’ attenzione............................................................................................................................... 107 4.4 Il linguaggio............................................................................................................................... 107 4.5 Le funzioni prassiche................................................................................................................ 109 4.6 Le funzioni gnosiche................................................................................................................. 110 4.6.1 Agnosie visive................................................................................................................... 111 4.6.2 Agnosie uditive................................................................................................................. 111 4.6.3 Agnosie tattili.................................................................................................................... 112 4.7 Lo schema corporeo.................................................................................................................. 112 4.8 La valutazione neuropsicologica.............................................................................................. 113 4.8.1 Il quesito diagnostico........................................................................................................ 113 4.8.2 Aspetti procedurali........................................................................................................... 114 Bibliografia........................................................................................................................................ 115 5 NEURORADIOLOGIA DIAGNOSTICA E TERAPEUTICA........................................................... 119 Claudio Colonnese, Costanza Giannì, Patrizia Pantano 5.1 Tomografia computerizzata....................................................................................................... 119 5.1.1 Angio-TC........................................................................................................................... 120 5.1.2 Perfusione cerebrale.......................................................................................................... 120 5.2 Risonanza magnetica................................................................................................................ 121 5.2.1 Angio-RM.......................................................................................................................... 122 5.2.2 RM di diffusione............................................................................................................... 123 5.2.3 RM di perfusione.............................................................................................................. 124 5.2.4 RM in spettroscopia.......................................................................................................... 124 5.2.5 RM funzionale (fMRI)....................................................................................................... 125 5.3 Angiografia cerebrale................................................................................................................ 126 5.4 Angiografia midollare............................................................................................................... 127 5.5 Neuroradiologia interventistica................................................................................................ 127 5.5.1 Stenting carotideo............................................................................................................. 127 5.5.2 Trattamento endovascolare degli aneurismi.................................................................... 127 5.5.3 Trattamento delle malformazioni artero-venose (MAV).................................................. 128 5.5.4 Trattamento endovascolare dell’ictus ischemico............................................................. 128 5.5.5 Trattamento di fratture vertebrali dolorose mediante vertebroplastica............................128 5.6 Principali indicazioni cliniche................................................................................................. 128 5.6.1 Tumori cerebrali................................................................................................................ 128 5.6.2 Malattie cerebrovascolari.................................................................................................. 131 BERARDELLI_2022.indb 9 10/06/2022 10:40:47  x La Neurologia della Sapienza 5.6.3 Trauma cranico................................................................................................................. 134 5.6.4 Patologie infettive.............................................................................................................. 134 5.6.5 Sclerosi multipla............................................................................................................... 135 5.6.6 Malattie degenerative........................................................................................................ 136 5.6.7 Epilessia............................................................................................................................ 138 5.6.8 Studio della colonna vertebrale....................................................................................... 138 Bibliografia........................................................................................................................................ 139 6 DIAGNOSTICA LIQUORALE..................................................................................................... 141 Renzo Guglielmi 6.1 Il Liquor..................................................................................................................................... 141 6.1.1 Fisiologia e fisiopatologia................................................................................................. 141 6.1.2 La pressione liquorale....................................................................................................... 144 6.1.3 Barriere fra sangue, encefalo e liquido cefalorachidiano e loro funzioni............................144 6.1.4 Prelievo del liquor............................................................................................................. 145 6.1.5 Esame del liquor............................................................................................................... 147 6.1.6 Ricerca delle bande oligoclonali...................................................................................... 151 6.1.7 Quantificazione della sintesi di anticorpi specifici antivirali nel liquor..........................152 6.2 Malattie autoimmuni del sistema nervoso.............................................................................. 152 6.2.1 Ricerca e dimostrazione di proteine specifiche............................................................... 155 6.2.2 Batteriologia e virologia................................................................................................... 157 Bibliografia....................................................................................................................................... 160 7 ELETTROENCEFALOGRAFIA E TECNICHE CORRELATE.......................................................... 161 Oriano Mecarelli, Patrizia Pulitano, Edoardo Vicenzini 7.1 Tecniche di esecuzione dell’EEG............................................................................................. 162 7.2 Caratteristiche generali dei segnali e dei pattern EEG fisiologici................................................163 7.3 Pattern EEG patologici............................................................................................................... 167 7.4 Prove di attivazione................................................................................................................... 169 7.5 Poligrafia e registrazioni EEG particolari.................................................................................. 170 Bibliografia........................................................................................................................................ 171 8 ELETTRONEUROGRAFIA, ELETTROMIOGRAFIA E POTENZIALI EVOCATI............................173 Antonella Conte, Andrea Truini, Maurizio Inghilleri, Alfredo Berardelli 8.1 Esame elettroneurografico ed elettromiografico...................................................................... 173 8.1.1 Elettroneurografia............................................................................................................. 173 8.1.2 Studio della stimolazione nervosa ripetitiva................................................................... 176 8.1.3 Elettromiografia................................................................................................................. 177 8.1.4 Riflessi trigeminali............................................................................................................ 181 8.2 Potenziali evocati...................................................................................................................... 182 8.2.1 Potenziali evocati visivi (PEV).......................................................................................... 182 8.2.2 Potenziali evocati acustici................................................................................................ 183 8.2.3 Potenziali evocati somatosensoriali (PES)....................................................................... 184 8.2.4 Potenziali evocati motori (PEM)....................................................................................... 185 8.2.5 Potenziali evocati laser..................................................................................................... 185 Bibliografia........................................................................................................................................ 186 BERARDELLI_2022.indb 10 10/06/2022 10:40:47  Indice xi 9 NEUROSONOLOGIA................................................................................................................ 187 Edoardo Vicenzini 9.1 Principi fisici di ecografia......................................................................................................... 187 9.2 Effetto Doppler e velocimetria.................................................................................................. 187 9.3 Eco-color-Doppler..................................................................................................................... 188 9.3.1 Eco-color-Doppler dei tronchi sovraortici........................................................................ 188 9.3.2 Doppler e color-Doppler transcranico.............................................................................. 193 Bibliografia........................................................................................................................................ 197 10 LA COSCIENZA E I SUOI DISTURBI.......................................................................................... 199 Francesco Orzi, Michele Cavallari, Marco Salvetti 10.1 Basi anatomiche della coscienza.............................................................................................. 200 10.1.1 Vigilanza............................................................................................................................ 200 10.1.2 Contenuto di coscienza.................................................................................................... 201 10.2 Coma.......................................................................................................................................... 201 10.2.1 Cause................................................................................................................................. 201 10.2.2 Diagnosi............................................................................................................................. 203 10.2.3 Valutazione e trattamento del paziente in coma.............................................................. 209 10.2.4 Prognosi............................................................................................................................. 210 10.3 Unresponsive Wakefulness Syndrome (Stato Vegetativo) e Minimally Conscious State....... 210 10.3.1 Diagnosi............................................................................................................................ 211 10.3.2 Diagnosi differenziale....................................................................................................... 212 10.3.3 Caso clinico....................................................................................................................... 212 10.4 Delirium..................................................................................................................................... 213 10.4.1 Diagnosi............................................................................................................................ 213 10.4.2 Cause................................................................................................................................. 214 Bibliografia....................................................................................................................................... 214 11 ENCEFALOPATIE METABOLICHE..............................................................................................217 Antonio Currà, Francesco Fattapposta 11.1 Encefalopatia metabolica acuta................................................................................................ 217 11.1.1 Fisiopatologia dell’encefalopatia...................................................................................... 218 11.1.2 Semeiotica clinica e strumentale..................................................................................... 219 11.2 Quadri specifici di encefalopatia metabolica o tossica............................................................ 220 11.2.1 Encefalopatia ipoglicemica............................................................................................... 220 11.2.2 Encefalopatia iperglicemica.............................................................................................. 222 11.2.3 Encefalopatia da scompenso funzionale epatico............................................................. 223 11.2.4 Encefalopatia da scompenso funzionale renale............................................................... 227 11.2.5 Encefalopatie da scompenso funzionale polmonare....................................................... 230 Bibliografia........................................................................................................................................ 233 12 EPILESSIA..................................................................................................................................235 Carlo Di Bonaventura, Alessandra Morano, Anna Teresa Giallonardo, Jinane Fattouch, Alfredo Berardelli 12.1 Epidemiologia............................................................................................................................ 235 12.2 Eziologia.................................................................................................................................... 236 BERARDELLI_2022.indb 11 10/06/2022 10:40:47  xii La Neurologia della Sapienza 12.3 Fisiopatologia............................................................................................................................ 240 12.4 Aspetti clinici e classificazione................................................................................................ 242 12.5 Classificazione per tipo di crisi................................................................................................ 242 12.5.1 Crisi ad esordio focale...................................................................................................... 242 Crisi focali ad esordio motorio....................................................................................... 244 Crisi focali ad esordio non motorio................................................................................ 245 12.5.2 Crisi ad esordio generalizzato.......................................................................................... 246 Crisi generalizzate motorie............................................................................................. 246 Crisi generalizzate non motorie.................................................................................... 247 12.5.3 Crisi ad esordio non noto................................................................................................. 248 12.5.4 Crisi non classificate......................................................................................................... 248 12.6 Classificazione del tipo di epilessia e delle sindromi epilettiche................................................248 12.6.1 Epilessie focali.................................................................................................................. 250 Epilessie focali strutturali, metaboliche, infettive e immuni........................................ 250 Epilessie focali genetiche (o idiopatiche)....................................................................... 250 12.6.2 Epilessie generalizzate...................................................................................................... 251 Epilessie generalizzate idiopatiche e genetiche............................................................. 251 Epilessie combinate focali e generalizzate (o epilessie generalizzate sintomatiche)... 253 Epilessie focali ad eziologia ignota................................................................................ 253 12.7 Diagnosi..................................................................................................................................... 253 12.8 Terapia....................................................................................................................................... 255 12.9 L’epilessia come emergenza neurologica: lo stato di male epilettico...................................... 261 Bibliografia........................................................................................................................................ 263 13 MALATTIE CEREBROVASCOLARI............................................................................................265 Francesco Orzi, Danilo Toni 13.1 Anatomia vascolare dell’encefalo............................................................................................. 265 13.2 Epidemiologia............................................................................................................................ 267 13.3 Ictus ischemico......................................................................................................................... 267 13.3.1 Prognosi e fattori di rischio.............................................................................................. 267 13.3.2 Fisiopatologia.................................................................................................................... 269 13.3.3 Eziopatogenesi.................................................................................................................. 272 13.3.4 Aspetti clinici.................................................................................................................... 273 13.4 Attacco ischemico transitorio................................................................................................... 275 13.5 Amnesia globale transitoria (AGT)........................................................................................... 276 13.5.1 Diagnosi differenziale....................................................................................................... 277 13.5.2 Percorso diagnostico-terapeutico..................................................................................... 278 13.5.3 Terapia............................................................................................................................... 283 13.6 Ictus da cause rare..................................................................................................................... 290 13.6.1 Dissecazione arteriosa...................................................................................................... 290 13.6.2 Vasculiti............................................................................................................................. 292 13.6.3 Malattie ematologiche....................................................................................................... 294 13.6.4 Sindrome di Susac............................................................................................................ 296 13.6.5 Sindrome di Sneddon....................................................................................................... 296 13.6.6 Malattie mitocondriali...................................................................................................... 297 13.6.7 Malattia di Fabry............................................................................................................... 297 13.6.8 CADASIL........................................................................................................................... 298 13.6.9 Malattia di Moya-moya..................................................................................................... 298 13.6.10 Ictus emicranico............................................................................................................. 299 13.6.11 Anomalie del setto interatriale....................................................................................... 299 BERARDELLI_2022.indb 12 10/06/2022 10:40:47  Indice xiii 13.6.12 Abuso di droghe e di sostanze analoghe....................................................................... 300 13.6.13 Trombosi venosa cerebrale............................................................................................. 300 13.6.14 Sindrome da encefalopatia posteriore reversibile (PRES)............................................ 303 13.6.15 Sindrome di Marfan....................................................................................................... 303 13.6.16 Sindrome di Ehlers-Danlos............................................................................................ 304 13.6.17 Sindrome di Loeys-Dietz................................................................................................ 304 13.6.18 Sindrome delle arterie tortuose..................................................................................... 305 13.6.19 Pseudoxantoma Elasticum.............................................................................................. 305 13.6.20  Displasia fibromuscolare............................................................................................... 306 13.7 Emorragia intracerebrale........................................................................................................... 306 13.7.1 Epidemiologia e fattori di rischio..................................................................................... 306 13.7.2 Eziopatogenesi.................................................................................................................. 307 13.7.3 Fisiopatologia.................................................................................................................... 309 13.7.4 Aspetti clinici.................................................................................................................... 309 13.7.5 Diagnosi............................................................................................................................. 310 13.7.6 Terapia............................................................................................................................... 312 13.7.7 Terapie specifiche............................................................................................................. 314 13.8 Emorragia subaracnoidea (ESA)............................................................................................... 315 13.8.1 Epidemiologia e fattori di rischio..................................................................................... 315 13.8.2 Eziopatogenesi.................................................................................................................. 316 13.8.3 Aspetti clinici.................................................................................................................... 316 13.8.4 Diagnosi............................................................................................................................. 318 13.8.5 Terapia............................................................................................................................... 319 13.9 Patologia vascolare del midollo spinale................................................................................... 321 13.9.1 Anatomia vascolare........................................................................................................... 321 13.9.2 Infarto midollare............................................................................................................... 322 13.9.3 Emorragia midollare......................................................................................................... 323 13.9.4 Malformazioni vascolari................................................................................................... 323 Bibliografia........................................................................................................................................ 324 14 APPROCCIO NEUROCHIRURGICO ALLE EMORRAGIE INTRACEREBRALI............................325 Antonio Santoro, Luigi Valentino Berra 14.1 Clinica....................................................................................................................................... 325 14.2 Diagnosi..................................................................................................................................... 326 14.3 Complicanze e trattamento....................................................................................................... 327 14.4 Prognosi..................................................................................................................................... 329 Bibliografia........................................................................................................................................ 330 15 DISTURBI DEL MOVIMENTO.....................................................................................................331 Giovanni Fabbrini, Carlo Colosimo, Daniele Belvisi, Alfredo Berardelli 15.1 Sindromi ipocinetiche.............................................................................................................. 331 15.1.1 La malattia di Parkinson................................................................................................... 331 Epidemiologia................................................................................................................. 331 Anatomia patologica....................................................................................................... 331 Eziopatogenesi e fisiopatologia...................................................................................... 332 Caratteristiche cliniche................................................................................................... 336 Diagnosi........................................................................................................................... 338 Terapia............................................................................................................................. 339 BERARDELLI_2022.indb 13 10/06/2022 10:40:47  xiv La Neurologia della Sapienza 15.1.2 Parkinsonismi atipici e secondari.................................................................................... 342 Atrofia multisistemica (MSA - Multiple System Atrophy)............................................ 343 Paralisi sopranucleare progressiva (PSP - Progressive Supranuclear Palsy)................. 344 Degenerazione corticobasale (CBD) e sindrome corticobasale (CBS)........................... 344 15.1.3 Parkinsonismi secondari................................................................................................... 344 15.2 Sindromi ipercinetiche............................................................................................................. 346 15.2.1 Tremore............................................................................................................................. 346 Tremore essenziale......................................................................................................... 348 15.2.2 Distonia............................................................................................................................. 349 15.2.3 Coree.................................................................................................................................. 352 Malattia di Huntington................................................................................................... 353 Altre coree geneticamente determinate......................................................................... 354 Coree secondarie............................................................................................................. 354 15.2.4 Ballismo............................................................................................................................. 355 15.2.5 Tic...................................................................................................................................... 355 15.2.6 Acatisia.............................................................................................................................. 356 15.2.7 Atetosi............................................................................................................................... 356 15.2.8 Malattia di Wilson............................................................................................................. 356 15.2.9 Stereotipie......................................................................................................................... 357 15.2.10 Mioclono......................................................................................................................... 357 15.2.11 Sindrome della persona rigida....................................................................................... 358 15.2.12 Miochimie....................................................................................................................... 358 15.2.13 Spasmo facciale.............................................................................................................. 359 15.2.14 Sindrome delle gambe senza riposo............................................................................... 360 15.2.15 Disturbi del movimento funzionali................................................................................ 360 15.2.16 Le atassie cerebellari....................................................................................................... 360 Atassie cerebellari acquisite........................................................................................... 361 Atassie ereditarie............................................................................................................ 362 X-Linked.......................................................................................................................... 364 Atassie causate da carenza di vitamina E...................................................................... 365 Atassie sporadiche.......................................................................................................... 365 Bibliografia....................................................................................................................................... 365 16 I DISTURBI NEUROCOGNITIVI E LE DEMENZE.......................................................................367 Fabrizia D’Antonio, Marco Canevelli, Alessandro Trebbastoni, Giuseppe Bruno, Carlo De Lena 16.1 Definizione e premesse teoriche............................................................................................... 367 16.2 Demenze su base neurodegenerativa....................................................................................... 369 16.2.1 Malattia di Alzheimer....................................................................................................... 369 Neuropatologia................................................................................................................ 369 Genetica........................................................................................................................... 371 Quadro clinico................................................................................................................ 372 Strumenti diagnostici..................................................................................................... 376 Varianti cliniche della malattia di Alzheimer................................................................ 378 Terapia............................................................................................................................. 378 16.2.2 Malattia a corpi di Lewy................................................................................................... 380 Neuropatologia................................................................................................................ 380 Epidemiologia................................................................................................................. 381 Quadro clinico................................................................................................................ 381 Strumenti diagnostici..................................................................................................... 382 BERARDELLI_2022.indb 14 10/06/2022 10:40:47  Indice xv 16.2.3 Parkinson demenza........................................................................................................... 382 Quadro clinico................................................................................................................ 383 Terapia............................................................................................................................ 383 16.2.4 Demenze frontotemporali................................................................................................. 383 Genetica e neuropatologia.............................................................................................. 383 Quadro clinico................................................................................................................ 384 Esami strumentali........................................................................................................... 386 Terapia............................................................................................................................. 386 16.2.5 Parkinsonismi atipici........................................................................................................ 386 16.2.6 Corea di Huntington......................................................................................................... 386 16.3 Demenze secondarie................................................................................................................. 387 16.3.1 Disordini cognitivi vascolari............................................................................................ 387 Quadro clinico................................................................................................................ 388 Esami strumentali........................................................................................................... 388 Terapia............................................................................................................................. 388 16.3.2 Idrocefalo normoteso....................................................................................................... 389 Eziopatogenesi................................................................................................................ 389 Quadro clinico................................................................................................................ 390 Esami strumentali........................................................................................................... 390 Terapia............................................................................................................................. 390 16.3.3 Malattie da prioni............................................................................................................. 390 Neuropatologia................................................................................................................ 391 Quadro clinico................................................................................................................ 391 Esami strumentali........................................................................................................... 391 Terapia............................................................................................................................. 391 16.3.4 Demenza alcool-correlata................................................................................................. 391 16.3.5 Demenza da HIV/AIDS..................................................................................................... 392 16.3.6 Demenze “reversibili”....................................................................................................... 392 16.4 Disturbi del comportamento..................................................................................................... 393 Bibliografia........................................................................................................................................ 395 17 SCLEROSI MULTIPLA................................................................................................................397 Marco Salvetti, Giulia Coarelli, Silvia Romano, Enrico Millefiorini 17.1 Eziologia.................................................................................................................................... 397 17.2 Anatomia patologica................................................................................................................. 398 17.3 Aspetti clinici della sclerosi multipla...................................................................................... 399 17.4 Decorso e prognosi.................................................................................................................... 401 17.5 Diagnosi..................................................................................................................................... 402 17.6 Diagnosi differenziale............................................................................................................... 405 17.7 Terapia....................................................................................................................................... 406 Bibliografia........................................................................................................................................ 407 18 IL SONNO E I SUOI DISTURBI.................................................................................................409 Carlo Di Bonaventura, Jinane Fattouch, Anna Teresa Giallonardo 18.1 Definizioni................................................................................................................................. 409 18.2 Le basi anatomiche, fisiologiche e neurobiologiche del sonno............................................... 409 18.3 Il ciclo sonno-veglia.................................................................................................................. 410 18.4 Il significato funzionale del sonno........................................................................................... 410 BERARDELLI_2022.indb 15 10/06/2022 10:40:48  xvi La Neurologia della Sapienza 18.5 La struttura del sonno e le indagini strumentali...................................................................... 411 18.6 I disturbi del sonno................................................................................................................... 413 Definizioni e classificazione........................................................................................... 413 18.6.1 Insonnia............................................................................................................................. 413 18.6.2 Disturbi della respirazione correlati al sonno.................................................................. 414 Sindrome delle apnee/ipopnee ostruttive nel sonno..................................................... 414 Sindrome delle apnee centrali del sonno...................................................................... 415 18.6.3 Disturbi centrali con eccessiva sonnolenza..................................................................... 415 Narcolessia e cataplessia................................................................................................ 415 Ipersonnia....................................................................................................................... 416 18.6.4 Disturbi del ritmo circadiano sonno-veglia..................................................................... 416 18.6.5 Parasonnie......................................................................................................................... 416 Parasonnie del sonno NREM.......................................................................................... 417 Disturbi del sonno REM................................................................................................. 417 18.6.6 Disturbi del movimento correlati al sonno...................................................................... 418 Sindrome delle gambe senza riposo (Restless Leg Syndrome - RLS)............................ 418 Disturbi dei movimenti periodici degli arti................................................................... 418 18.6.7 Altri disturbi del sonno nelle patologie neurologiche e la diagnosi differenziale......... 419 Bibliografia........................................................................................................................................ 419 19 MALATTIE DEL MOTONEURONE............................................................................................ 421 Marco Ceccanti, Chiara Cambieri, Laura Libonati e Maurizio Inghilleri 19.1 Eziologia e fisiopatologia.......................................................................................................... 422 19.2 Aspetti clinici e classificazione................................................................................................ 424 19.3 Altre forme di malattia del II MN............................................................................................. 427 19.4 Diagnosi..................................................................................................................................... 428 19.5 Terapia....................................................................................................................................... 429 Bibliografia........................................................................................................................................ 430 20 MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO PERIFERICO.................................................................. 433 Andrea Truini, Giulia Di Stefano, Giorgio Cruccu 20.1 Inquadramento clinico.............................................................................................................. 433 20.1.1 Cenni di anatomia del nervo periferico........................................................................... 433 20.1.2 Sintomi e segni generali delle malattie del sistema nervoso periferico.......................... 433 20.1.3 Classificazione neuropatologica delle neuropatie........................................................... 434 20.1.4 Classificazione topografica............................................................................................... 435 20.1.5 Esami strumentali............................................................................................................. 436 20.2 Mononeuropatie....................................................................................................................... 437 20.2.1 Patologia dei plessi............................................................................................................ 437 Plesso brachiale.............................................................................................................. 437 Plesso lombosacrale........................................................................................................ 439 20.2.2 Sindromi da lesione dei singoli tronchi nervosi............................................................. 440 20.3 Polineuropatie........................................................................................................................... 447 20.3.1 Neuropatie ereditarie........................................................................................................ 447 Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) e neuropatie correlate.................................... 448 Neuropatie ereditarie sensitive (HSNs) e sensitivo-autonomiche (HSANs)................. 449 Neuropatie ereditarie motorie (dHMN).......................................................................... 450 Coinvolgimento dei nervi cranici................................................................................... 451 BERARDELLI_2022.indb 16 10/06/2022 10:40:48  Indice xvii Neuropatie ereditarie metaboliche................................................................................. 451 Neuropatie delle piccole fibre geneticamente determinate........................................... 452 20.3.2 Neuropatie associate a malattia sistemica....................................................................... 452 Neuropatie diabetiche.................................................................................................... 452 Neuropatia secondaria a ipotiroidismo.......................................................................... 454 Neuropatia secondaria ad acromegalia.......................................................................... 454 Malattie del sistema nervoso periferico in corso di insufficienza renale..................... 454 20.3.3 Neuropatie in corso di malattie infettive......................................................................... 455 20.3.4 Neuropatie in corso di malattia oncologica..................................................................... 457 20.3.5 Neuropatie associate a gammopatia monoclonale........................................................... 460 20.3.6 Neuropatie secondarie a malattie autoimmunitarie........................................................ 461 20.3.7 Neuropatie tossiche.......................................................................................................... 462 20.3.8 Neuropatie carenziali........................................................................................................ 463 20.3.9 Neuropatia in corso di malattia critica............................................................................. 464 20.3.10 Neuropatie infiammatorie.............................................................................................. 464 Sindrome di Guillain Barrè............................................................................................ 464 Sindrome di Miller Fisher e varianti cliniche............................................................... 465 Poliradicoloneuropatia demielinizzante cronica.............................................................465 Neuropatia motoria multifocale..................................................................................... 466 Malattia di Lewis Sumner.............................................................................................. 466 Bibliografia........................................................................................................................................ 467 21 MIOPATIE E MALATTIE DELLA GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE....................................... 469 Giovanni Antonini, Matteo Garibaldi, Stefania Morino 21.1 Miopatie..................................................................................................................................... 469 Organizzazione anatomofunzionale e metabolica del muscolo scheletrico................. 469 Neurofisiologia della contrazione muscolare................................................................ 471 Il metabolismo muscolare.............................................................................................. 472 Diagnosi delle miopatie.................................................................................................. 473 Esami di laboratorio........................................................................................................ 477 Classificazione delle miopatie....................................................................................... 479 21.1.1 Miopatie genetiche............................................................................................................ 481 Distrofinopatie................................................................................................................ 481 Distrofie miotoniche (DM1, DM2).................................................................................. 483 Distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD)......................................................................... 485 Distrofia oculo-faringea (OPMD).................................................................................... 487 Distrofie muscolari dei cingoli (LGMD)......................................................................... 487 Distrofie muscolari congenite (CMD)............................................................................. 488 Miopatie miofibrillari (MFM) e miopatie distali............................................................ 489 21.1.2 Miopatie congenite........................................................................................................... 490 21.1.3 Miopatie ad aggregati tubulari.......................................................................................... 491 21.1.4 Miopatie metaboliche....................................................................................................... 491 Miopatie mitocondriali................................................................................................... 492 Glicogenosi (GSD)........................................................................................................... 494 Miopatie da difetti dell’ossidazione degli acidi grassi (FAOD)..................................... 495 21.1.5 Canalopatie....................................................................................................................... 496 21.1.6 Miopatie infiammatorie.................................................................................................... 498 Classificazione................................................................................................................ 498 Miopatie infiammatorie idiopatiche (IIM)..................................................................... 499 21.1.7 Miopatie tossiche.............................................................................................................. 503 BERARDELLI_2022.indb 17 10/06/2022 10:40:48  xviii La Neurologia della Sapienza 21.2 Malattie della giunzione neuromuscolare (NMJD).................................................................. 503 La giunzione neuromuscolare........................................................................................ 503 Funzione della giunzione neuromuscolare.................................................................... 505 Classificazione delle malattie della giunzione neuromuscolare................................... 506 21.2.1 Miastenia Gravis............................................................................................................... 506 21.2.2 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS)............................................................. 511 21.2.3 Botulismo.......................................................................................................................... 512 21.2.4 Sindromi miasteniche congenite (CMS).......................................................................... 513 Bibliografia........................................................................................................................................ 514 22 MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO VEGETATIVO..................................................................515 Antonella Conte, Alfredo Berardelli 22.1 Organizzazione funzionale....................................................................................................... 516 22.2 Funzioni regolate dal sistema nervoso vegetativo.................................................................... 518 22.3 Sintomi vegetativi di rilevanza clinica..................................................................................... 520 22.4 Metodiche di indagine.............................................................................................................. 521 22.5 Malattie del sistema nervoso vegetativo................................................................................... 522 22.5.1 Malattie del sistema nervoso vegetativo primarie........................................................... 522 22.5.2 Malattie del sistema nervoso vegetativo secondarie........................................................ 523 22.5.3 Malattie del sistema nervoso vegetativo distrettuali....................................................... 524 Disfunzioni del sistema cardiovascolare........................................................................ 524 Disfunzioni genito-urinarie............................................................................................ 526 Disfunzioni dell’alvo....................................................................................................... 528 Disfunzioni sessuali....................................................................................................... 528 Bibliografia........................................................................................................................................ 529 23 CEFALEE.....................................................................................................................................531 Laura Di Clemente, Vittorio Di Piero 23.1 Classificazione........................................................................................................................... 531 23.2 Cefalee primarie........................................................................................................................ 531 23.2.1 Emicrania.......................................................................................................................... 531 Patogenesi........................................................................................................................ 531 Aspetti clinici e diagnostici............................................................................................ 533 Terapia............................................................................................................................. 536 23.2.2 Cefalea tensiva.................................................................................................................. 539 Patogenesi........................................................................................................................ 539 Aspetti clinici e diagnostici............................................................................................ 539 Terapia............................................................................................................................. 540 23.2.3 Cefalee a grappolo e altre cefalee autonomico-trigeminali............................................. 541 23.2.4 Cefalea a grappolo............................................................................................................. 541 Patogenesi........................................................................................................................ 541 Aspetti clinici e diagnostici............................................................................................ 542 Terapia............................................................................................................................. 543 23.2.5 Emicrania parossistica...................................................................................................... 543 23.2.6 Sindrome SUN.................................................................................................................. 543 23.2.7 “Hemicrania continua”..................................................................................................... 544 23.2.8 Altre cefalee primarie....................................................................................................... 544 BERARDELLI_2022.indb 18 10/06/2022 10:40:48  Indice xix 23.3 Cefalee secondarie..................................................................................................................... 544 23.3.1 Cefalea attribuita a trauma cranico e/o cervicale............................................................. 544 23.3.2 Cefalea attribuita a disturbi vascolari cranici o cervicali................................................ 545 23.3.3 Cefalea attribuita a disturbi intracranici non vascolari................................................... 545 23.3.4 Cefalea attribuita all’uso di una sostanza o alla sua sospensione................................... 546 23.3.5 Cefalea attribuita a infezione............................................................................................ 546 23.3.6 Cefalea attribuita a disturbi dell’omeostasi...................................................................... 546 23.3.7 Cefalea o dolori facciali attribuiti a disturbi di cranio, collo, occhi, orecchie, naso, seni paranasali, denti, bocca o altre strutture facciali o craniche......................................547 23.3.8 Cefalea attribuita a disturbo psichiatrico........................................................................ 547 23.3.9 Nevralgie craniche............................................................................................................ 548 Bibliografia........................................................................................................................................ 548 24 MENINGITI E ALTRE MALATTIE INFETTIVE DEL SISTEMA NERVOSO................................... 549 Giovanni Fabbrini, Maria Ciardi, Paolo Vassalini, Alfredo Berardelli 24.1 Meningiti acute......................................................................................................................... 549 24.1.1 Meningiti batteriche......................................................................................................... 549 Epidemiologia................................................................................................................. 549 Eziologia e patogenesi..................................................................................................... 549 Sintomatologia............................................................................................................... 550 Diagnosi........................................................................................................................... 551 Diagnosi differenziale.................................................................................................... 552 Prognosi........................................................................................................................... 552 Terapia............................................................................................................................. 552 24.1.2 Meningiti virali................................................................................................................. 553 Epidemiologia................................................................................................................. 553 Eziologia.......................................................................................................................... 553 Sintomatologia................................................................................................................ 553 Diagnosi........................................................................................................................... 554 Diagnosi differenziale delle meningiti a liquor limpido............................................... 554 Terapia............................................................................................................................. 554 Prognosi.......................................................................................................................... 554 Infezione da Coronavirus e disturbi neurologici........................................................... 554 Disturbi neurologici acuti.............................................................................................. 555 Disturbi/sequele neurologiche croniche........................................................................ 555 24.2 Meningiti croniche.................................................................................................................... 555 24.2.1 Meningite tubercolare e altre forme di tubercolosi del sistema nervoso centrale.......... 556 24.2.2 Neurosifilide..................................................................................................................... 557 24.2.3 Neuroborreliosi (Malattia di Lyme).................................................................................. 557 24.3 Infezioni focali del sistema nervoso centrale........................................................................... 558 24.3.1 Ascesso cerebrale.............................................................................................................. 558 24.3.2 Infezioni focali non batteriche......................................................................................... 559 24.3.3 Empiema subdurale.......................................................................................................... 559 24.3.4 Ascesso epidurale............................................................................................................. 560 24.3.5 Tromboflebiti intracraniche............................................................................................. 560 24.4 Altre infezioni del sistema nervoso.......................................................................................... 561 24.4.1 La Poliomielite.................................................................................................................. 561 24.4.2 Tetano................................................................................................................................ 561 24.4.3 Botulismo.......................................................................................................................... 562 Bibliografia........................................................................................................................................ 563 BERARDELLI_2022.indb 19 10/06/2022 10:40:48  xx La Neurologia della Sapienza 25 ENCEFALITI...............................................................................................................................565 Silvia Romano, Marco Salvetti 25.1 Epidemiologia............................................................................................................................ 565 25.2 Aspetti clinici e classificazione................................................................................................ 566 25.3 Diagnosi..................................................................................................................................... 566 25.4 Classificazione........................................................................................................................... 567 25.5 Encefaliti Virali......................................................................................................................... 568 25.5.1 Encefaliti da Herpes Virus................................................................................................ 568 Herpes simplex tipo 1 e tipo 2 (HSV1 e HSV2)............................................................. 568 Varicella Zoster Virus..................................................................................................... 569 Epstein-Barr Virus (EBV) e altri Herpes Virus............................................................... 570 25.5.2 Encefaliti da Arbovirus..................................................................................................... 570 West Nile virus (WNV)................................................................................................... 570 Altri arbovirus................................................................................................................. 570 25.5.3 Encefaliti da Enterovirus (EV).......................................................................................... 570 25.5.4 Encefaliti da zecche (Tick Borne Encephalitis TBE)....................................................... 570 25.5.5 Encefalite da virus del Morbillo (Panencefalite Sclerosante Subacuta PESS)................ 571 25.5.6 Encefalite da virus della Rabbia....................................................................................... 571 25.5.7 Leucoencefalopatia multifocale progressiva (PML)......................................................... 571 25.5.8 Encefalite da HIV.............................................................................................................. 572 25.5.9 Encefalite da SARS-CoV-2................................................................................................ 572 25.6 Encefaliti batteriche.................................................................................................................. 573 25.7 Encefaliti autoimmuni.............................................................................................................. 573 25.8 Encefalite limbica...................................................................................................................... 574 25.9 Forme rare: encefalite di Bickerstaff, encefalite anti-NMDAR ed encefalite di Rasmussen... 575 25.10 Encefalopatie spongiformi...................................................................................................... 575 25.10.1 Terapia generale.............................................................................................................. 577 25.10.2 Terapia specifica............................................................................................................. 577 Bibliografia........................................................................................................................................ 578 26 TUMORI CEREBRALI................................................................................................................579 Vincenzo Esposito 26.1 Epidemiologia ed eziologia....................................................................................................... 579 26.2 Sintomatologia.......................................................................................................................... 580 26.3 Sintomi irritativi....................................................................................................................... 580 26.4 Ipertensione endocranica.......................................................................................................... 580 26.5 Sindromi neurologiche per sede (segni a focolaio).................................................................. 583 26.6 Diagnosi strumentale................................................................................................................ 585 26.7 Classificazione dei tumori cerebrali......................................................................................... 586 26.8 Gradi di malignità..................................................................................................................... 588 26.9 Tipi di tumore........................................................................................................................... 588 26.10 Tumori extracerebrali.............................................................................................................. 589 26.10.1 Meningiomi..................................................................................................................... 589 26.10.2 Adenomi ipofisari........................................................................................................... 589 26.10.3 Craniofaringiomi............................................................................................................. 590 26.10.4 Neurinomi dell’VIII nervo cranico (o schwannomi vestibolari)................................... 590 26.10.5 Cordomi........................................................................................................................... 591 26.10.6 Tumori glomici (Chemodectomi)............................................................................... 591 26.10.7 Tumori maligni del basicranio....................................................................................... 591 26.10.8 Cisti aracnoidee (o cisti leptomeningee)........................................................................ 591 BERARDELLI_2022.indb 20 10/06/2022 10:40:48  Indice xxi 26.11 Tumori intracerebrali.............................................................................................................. 592 26.11.1 Gliomi.............................................................................................................................. 592 26.11.2 Ependimomi.................................................................................................................... 593 26.11.3 Gliomatosi cerebrale....................................................................................................... 594 26.11.4 Gliomi multipli............................................................................................................... 594 26.11.5 Tumori neuronali e glioneuronali.................................................................................. 594 26.11.6 Germinoma...................................................................................................................... 594 26.11.7 Medulloblastoma............................................................................................................ 594 26.11.8 Emangioblastoma (o Angioreticuloma).......................................................................... 595 26.11.9 Cisti epidermoidi e dermoidi......................................................................................... 595 26.11.10 Metastasi cerebrali.......................................................................................................... 596 26.11.11 Angioma cavernoso........................................................................................................ 596 26.12 Tumori intraventricolari......................................................................................................... 597 26.12.1 Cisti colloidi.................................................................................................................... 597 26.13 Malattie genetiche con tumori associati................................................................................. 597 26.13.1 Neurofibromatosi............................................................................................................ 597 26.13.2 Sindrome di Sturge-Weber.............................................................................................. 598 26.13.3 Malattia di Von Hippel-Lindau....................................................................................... 598 26.13.4 Sclerosi tuberosa............................................................................................................. 598 26.13.5 Ipertensione endocranica benigna o idiopatica (Pseudotumor cerebri)........................ 599 26.14 Trattamento