Examen de Biología - Información Genética PDF

# ¡Vamos allá! ## 1 ¿Qué es el material hereditario? ### La información genética - Los ácidos nucleicos almacenan y transmiten la información genética. - Los seres vivos contienen en sus células dos tipos de ácidos nucleicos: el ácido desoxirribonucleico o ADN y el ácido ribonucleico o ARN. - El...

# ¡Vamos allá! ## 1 ¿Qué es el material hereditario? ### La información genética - Los ácidos nucleicos almacenan y transmiten la información genética. - Los seres vivos contienen en sus células dos tipos de ácidos nucleicos: el ácido desoxirribonucleico o ADN y el ácido ribonucleico o ARN. - El ADN contiene la información genética necesaria para el funcionamiento y desarrollo de un ser vivo, pero se sirve de otra molécula, el ARN, para trasladar la información del núcleo y expresarla en el citoplasma. - Las moléculas de ADN son las portadoras de los genes y, al asociarse a proteínas en el núcleo de las células eucariotas, constituyen la cromatina que, cuando la célula se prepara para entrar en división, se empaqueta formando los cromosomas. - El ADN se encuentra en el núcleo de las células eucariotas. ### TALLER 1. ¿Cuánto mide el ADN de todas las células de tu cuerpo? - Si extendiéramos el ADN de una sola célula humana en un único hilo mediría unos 2 metros de longitud. - Además, contendría la información equivalente a 600 000 páginas impresas de aproximadamente 500 palabras cada una, o sea, una biblioteca de un millar de libros más o menos. - De media, los seres humanos tenemos 35 billones de células. - Sabiendo lo que mide el ADN de una célula, ¿cuál será la longitud de todo el ADN? 2. ¿Cómo se descubrió el ADN? ### Conoce a... Los descubridores del ADN - En 1953 el biólogo James Watson y el físico Francis Crick propusieron su famoso modelo de la doble hélice de ADN, por el que recibieron el Premio Nobel de Medicina en 1962. - Pero ¿cómo llegaron a esas conclusiones? ¿Pudieron hacerlo sin todos los investigadores que les han precedido? **1866** - Gregor Mendel, conocido como el padre de la genética, publicó sus estudios sobre las leyes básicas de la herencia. - Demostró que los rasgos como el color de los guisantes eran especificados por factores hereditarios (genes). **1919** - El bioquímico ruso Phoebus Levene descubrió que el ADN contenía adenina, timina, citosina, guanina, desoxirribosa y un grupo fosfato. - Además, demostró que los componentes estaban unidos en un orden concreto formando unidades. - A estas unidades las llamó nucleótidos. **1869** - El biólogo suizo Johann Friedrich Miescher aisló el núcleo de leucocitos que obtuvo del pus de vendajes quirúrgicos. - En ellos encontró una sustancia a la que denominó nucleína. - Esta sustancia era diferente a las que ya se conocían en los seres vivos (lípidos, glúcidos o proteínas) y rica en fósforo y nitrógeno. - Fue su discípulo, Richard Altmann, quien descubrió que la nucleína tenía un fuerte componente ácido y la denominó ácido nucleico. **1928** - El bacteriólogo Frederick Griffith realizó una serie de experimentos con dos cepas de *neumococos*. - Su objetivo era encontrar una vacuna contra la viruela. - **Cepa S:** bacterias recubiertas por una envoltura de polisacáridos y muy virulentas. - **Cepa R:** bacterias sin envoltura y que no causaban la enfermedad. - El resultado lo explicó suponiendo que un "factor transformante" había pasado de las bacterias S muertas a las R vivas, convirtiéndolas en bacterias S con cápsula, que las hace letales. **1944** - Colin MacLeod, Maclyn McCarty y Oswald Avery realizaron una serie de experimentos para aislar el "factor transformante" del que había hablado Griffith. - Demostraron que esa molécula era el ADN y no las proteínas, que era la idea más extendida hasta el momento. **1952** - Rosalind Franklin realizó la Fotografía 51 del ADN mediante difracción de rayos X. **1952** - Alfred Hershey y Martha Chase realizaron una serie de experimentos para confirmar que el ADN era la molécula portadora de la información genética. - Para ello, utilizaron un virus, el fago T2. - Ya se sabía que estos fagos inyectaban alguna sustancia en las bacterias (ADN o proteínas) que daba "instrucciones", es decir, este era el material genético. - Utilizaron azufre radiactivo (el azufre forma parte de la estructura de las proteínas) y fósforo radiactivo (el fósforo está presente en la estructura del ADN). - Con los resultados obtenidos, concluyeron que era el ADN el que se inyectaba en la célula hospedadora y, por tanto, constituía el material genético. **1953** - James Watson y Francis Crick describieron su modelo de doble hélice de ADN. - En él, plantearon que el ADN está formado por dos cadenas complementarias. - Fue un gran descubrimiento que revolucionó el mundo de la biología. ## 3 ¿Cómo es la estructura de los ácidos nucleicos? ### La estructura del ADN - El ADN o ácido desoxirribonucleico es una macromolécula lineal, formada por unidades más pequeñas que se repiten llamadas _nucleótidos_. - Dichos nucleótidos, a su vez, resultan de la unión de tres subunidades: - Una molécula de _ácido fosfórico_ (fosfato). - Una molécula de _pentosa_ (desoxirribosa). - Una _base nitrogenada_, que puede ser adenina (A), guanina (G), citosina (C) o timina (T). - En su estructura espacial, el ADN es bicatenario, está constituido por dos cadenas de nucleótidos unidas por enlaces débiles, los puentes de hidrógeno. - Las cadenas están dispuestas una paralela a la otra y enrolladas en forma de hélice, conformando la conocida _doble hélice del ADN_, descrita por Watson y Crick. - En cada una de las dos cadenas, los nucleótidos se unen de forma que las bases nitrogenadas quedan hacia el interior de la doble hélice, enfrentándose siempre adenina con timina, que establecen dos puentes de hidrógeno entre sí, y guanina con citosina, manteniendo tres puentes de hidrógeno. - De esta manera, se consigue la máxima estabilidad en la estructura espacial. - Son los llamados _apareamientos entre bases complementarias_. ### La estructura del ARN - En las células eucariotas, el ARN o ácido ribonucleico se localiza en el núcleo y en el citoplasma. - Participa en la expresión de la información contenida en el ADN mediante la síntesis de proteínas. - Está formado por una sola cadena de nucleótidos (monocatenario), la pentosa que lleva es ribosa y como bases nitrogenadas contiene adenina, guanina, citosina y uracilo (U) en lugar de timina. ## 4 ¿Cómo se replica el ADN? ### Cómo varía la cantidad de ADN en el ciclo celular - Todas las células de un organismo pluricelular contienen la misma información genética, que se transmite en cada división celular a las células hija. - Pero a lo largo de su ciclo vital la cantidad de ADN varía. - Cuando la célula se va a dividir, duplica sus moléculas de ADN, con el fin de repartir una copia a cada una de las células hija. - Es de esta forma como se asegura que cada célula hija va a recibir la misma información genética. - Este proceso se conoce como _replicación_ o _duplicación del ADN_. ### La replicación del ADN - El proceso de replicación del ADN es sumamente preciso y está controlado por numerosas enzimas. - Los pasos a seguir son los siguientes: 1. La doble hélice de ADN se abre en un punto concreto y las dos hebras se separan. Esto ocurre por la rotura de los puentes de hidrógeno que unen las bases nitrogenadas de las dos hebras. 2. Cada cadena parental sirve de molde para la síntesis de las nuevas cadenas. Hay enzimas específicas que leen la información y añaden, por _complementariedad de bases_, los nucleótidos libres. 3. El resultado son dos moléculas de ADN, _copias idénticas_ entre sí, donde cada molécula está formada por una hebra nueva y otra antigua. Se dice que la replicación es _semiconservativa_. - El mecanismo de replicación es muy eficiente, pero no es perfecto. - Se puede producir una copia incorrecta en la secuencia de nucleótidos, haciendo que el ADN cambie respecto al mensaje original, produciéndose una _mutación_. - Existen _enzimas de reparación_ que detectan los nucleótidos mal apareados y los reemplazan por los correctos. ## 5 ¿Qué sucede si se modifica la información genética? ### Las mutaciones - Los cambios aleatorios que modifican la secuencia de los genes se denominan mutaciones. - Dichas alteraciones originan variaciones en las poblaciones que permiten aumentar la diversidad genética (biodiversidad) y representan, junto a la recombinación de genes en la meiosis, uno de los motores de la evolución. - No obstante, algunas mutaciones pueden resultar _perjudiciales_ para el individuo que las porta, al producirle una enfermedad. - Las mutaciones se pueden clasificar según varios criterios: | Célula afectada | Tipo de mutación | |---|---| | Somáticas | Afectan a las células que no son los gametos. Pueden originar enfermedades graves o lesiones que no se transmiten a la descendencia, no son heredables. | | Germinales | Son aquellas que afectan a los gametos, por lo que se transmiten a la descendencia. Son mutaciones heredables | | Efecto | Tipo de mutación | |---|---| | Beneficiosa | Aportan una ventaja al individuo que las porta aumentado sus probabilidades de supervivencia. | | Neutra | También se denominan silenciosas, ya que no tienen efecto en el individuo. | | Perjudicial | Producen un daño generando una desventaja en la supervivencia del individuo. | | Causa | Tipo de mutación | |---|---| | Espontáneas | Se producen generalmente durante la replicación del ADN, se generan errores en el emparejamiento de bases que no son reparados. | | Inducidas | Se generan por exposición a agentes mutagénicos. Pueden ser biológicos (virus y bacterias), químicos (como el benzopireno) o físicos (radiaciones ultravioleta e ionizantes). | | Extensión del material genético afectado | Tipo de mutación | |---|---| | Génicas | La alteración afecta al ADN, se producen cambios en la secuencia de bases. | | Cromosómicas | Cuando la alteración afecta a la estructura del cromosoma. Estas alteraciones pueden ser muy graves e incluso letales para el individuo. | | Genómicas | Se producen cambios en el número total de cromosomas de la especie. Un ejemplo es la trisomia del par 21 en la especie humana, que genera el síndrome de Down. | ## 6 ¿Todos los cambios del ADN afectan a la secuencia de nucleótidos? ### ADN codificante y no codificante - El ADN de una célula humana está formado por 3200 millones de pares de bases y solo se transcribe y se traduce el 1,5%, que corresponde a los genes; el 98,5% restante es ADN intergénico, no codificante (mal llamado "ADN basura", pues su función es muy desconocida aún). ## 7 ¿Cómo se expresa la información genética? ### La transcripción y la traducción - La _transcripción_ (paso de ADN a ARN) y la _traducción_ (paso de ARN a proteínas) son dos procesos consecutivos, pero bien diferenciados. - **Transcripción.** Las dos hebras de la hélice de ADN se abren por un punto próximo al gen que se va a expresar (1). Una de las hebras sirve de modelo para la síntesis de la cadena de ARN mensajero (ARNm), es la hebra molde. - La enzima ARN polimerasa, por _complementariedad de bases_ (adenina-uracilo y citosina-guanina), sintetiza la molécula de ARNm a medida que va leyendo el gen (2). - Finalizada la transcripción, el ARNm se separa de la doble hélice. - Este proceso en las células eucariotas tiene lugar en el núcleo, por lo que el ARNm tendrá que atravesar un poro nuclear y salir hasta el citoplasma (3). - **Traducción.** El ARNm, ya en el citoplasma, se acopla a los _ribosomas_, que actúan como fábricas de proteínas (4). - Los ARN de transferencia (ARNt) portan los aminoácidos para sintetizar la proteina (5). - Los nuevos aminoácidos se van uniendo a la cadena peptídica hasta que se forma la proteina (6). ### El código genético - En la traducción el ribosoma _interpreta el mensaje del ARNm_ para colocar los aminoácidos en el orden correcto en la cadena polipeptídica. - Son tres bases nitrogenadas, un triplete, la "señal" que codifica un aminoácido. - Estos tripletes, llamados _codógenos_ en el ADN y _codones_ en el ARNm, permiten relacionar una secuencia de nucleótidos de un ADN con una secuencia de aminoácidos de una proteina. - Son los ARNt los que llevan, uno a uno, los aminoácidos al ribosoma para ir formando dicha cadena. - La correspondencia entre los codones del ARNm y los aminoácidos que forman las proteínas es lo que se denomina _código genético_. - **Características del código genético:** - **Universal:** es el mismo para todos los seres vivos. Los ribosomas de una célula pueden leer cualquier ARNm. - **Los tripletes de lectura son consecutivos:** sin separación ni huecos y en una secuencia lineal. - **Es degenerado:** un mismo aminoácido puede ser codificado por varios codones diferentes. ## 8 ¿Cómo se expresa la información genética? ### La transcripción y la traducción - La transcripción (paso de ADN a ARN) y la traducción (paso de ARN a proteínas) son dos procesos consecutivos, pero bien diferenciados. - **Transcripción.** Las dos hebras de la hélice de ADN se abren por un punto próximo al gen que se va a expresar (1). - Una de las hebras sirve de modelo para la síntesis de la cadena de ARN mensajero (ARNm), es la hebra molde. - La enzima ARN polimerasa, por _complementariedad de bases_ (adenina-uracilo y citosina-guanina), sintetiza la molécula de ARNm a medida que va leyendo el gen (2). - Finalizada la transcripción, el ARNm se separa de la doble hélice. - Este proceso en las células eucariotas tiene lugar en el núcleo, por lo que el ARNm tendrá que atravesar un poro nuclear y salir hasta el citoplasma (3). - **Traducción.** El ARNm, ya en el citoplasma, se acopla a los _ribosomas_, que actúan como fábricas de proteínas (4). - Los ARN de transferencia (ARNt) portan los aminoácidos para sintetizar la proteina (5). - Los nuevos aminoácidos se van uniendo a la cadena peptídica hasta que se forma la proteina (6). ### El código genético - En la traducción el ribosoma _interpreta el mensaje del ARNm_ para colocar los aminoácidos en el orden correcto en la cadena polipeptídica. - Son tres bases nitrogenadas, un triplete, la "señal" que codifica un aminoácido. - Estos tripletes, llamados _codógenos_ en el ADN y _codones_ en el ARNm, permiten relacionar una secuencia de nucleótidos de un ADN con una secuencia de aminoácidos de una proteina. - Son los ARNt los que llevan, uno a uno, los aminoácidos al ribosoma para ir formando dicha cadena. - La correspondencia entre los codones del ARNm y los aminoácidos que forman las proteínas es lo que se denomina _código genético_. - **Características del código genético:** - **Universal:** es el mismo para todos los seres vivos. Los ribosomas de una célula pueden leer cualquier ARNm. - **Los tripletes de lectura son consecutivos:** sin separación ni huecos y en una secuencia lineal. - **Es degenerado:** un mismo aminoácido puede ser codificado por varios codones diferentes. ## 9 ¿Qué sucede si se modifica la información genética? ### Las mutaciones - Los cambios aleatorios que modifican la secuencia de los genes se denominan mutaciones. - Dichas alteraciones originan variaciones en las poblaciones que permiten aumentar la diversidad genética (biodiversidad) y representan, junto a la recombinación de genes en la meiosis, uno de los motores de la evolución. - No obstante, algunas mutaciones pueden resultar _perjudiciales_ para el individuo que las porta, al producirle una enfermedad. - Las mutaciones se pueden clasificar según varios criterios: | Célula afectada | Tipo de mutación | |---|---| | Somáticas | Afectan a las células que no son los gametos. Pueden originar enfermedades graves o lesiones que no se transmiten a la descendencia, no son heredables. | | Germinales | Son aquellas que afectan a los gametos, por lo que se transmiten a la descendencia. Son mutaciones heredables | | Efecto | Tipo de mutación | |---|---| | Beneficiosa | Aportan una ventaja al individuo que las porta aumentado sus probabilidades de supervivencia. | | Neutra | También se denominan silenciosas, ya que no tienen efecto en el individuo. | | Perjudicial | Producen un daño generando una desventaja en la supervivencia del individuo. | | Causa | Tipo de mutación | |---|---| | Espontáneas | Se producen generalmente durante la replicación del ADN, se generan errores en el emparejamiento de bases que no son reparados. | | Inducidas | Se generan por exposición a agentes mutagénicos. Pueden ser biológicos (virus y bacterias), químicos (como el benzopireno) o físicos (radiaciones ultravioleta e ionizantes). | | Extensión del material genético afectado | Tipo de mutación | |---|---| | Génicas | La alteración afecta al ADN, se producen cambios en la secuencia de bases. | | Cromosómicas | Cuando la alteración afecta a la estructura del cromosoma. Estas alteraciones pueden ser muy graves e incluso letales para el individuo. | | Genómicas | Se producen cambios en el número total de cromosomas de la especie. Un ejemplo es la trisomia del par 21 en la especie humana, que genera el síndrome de Down. | ## 10 ¿Todos los cambios del ADN afectan a la secuencia de nucleótidos? ### ADN codificante y no codificante - El ADN de una célula humana está formado por 3200 millones de pares de bases y solo se transcribe y se traduce el 1,5%, que corresponde a los genes; el 98,5% restante es ADN intergénico, no codificante (mal llamado "ADN basura", pues su función es muy desconocida aún). ## 11 ¿Cómo pasar del idioma del ADN al de las proteínas? ### Conoce a... George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum - Beadle y Tatum recibieron el Premio Nobel en el año 1958 por sus descubrimientos sobre las relaciones que existen entre los genes y las proteínas. - Enunciaron la hipótesis un gen-una enzima. - Según su teoria, cada gen contiene la información para la síntesis de una enzima (las enzimas son proteínas), y esta es la que determina un carácter. - Más tarde se vio que su teoria se podía hacer extensible a todas las proteínas y se reformuló: un gen-una proteína. ### Del ADN a las proteínas - Los seres vivos presentan unos rasgos característicos que diferencian un individuo de otro. - Cada uno de estos rasgos se denomina carácter. - Para poder manifestar un carácter determinado es necesario que el individuo posea el gen correspondiente. - Los genes son fragmentos de ADN que ocupan una posición fija en la doble hélice. - Cada gen codifica una proteína, que es la responsable de que se manifieste un determinado carácter.. ## 12 ¿Todos los cambios del ADN afectan a la secuencia de nucleótidos? ### ADN codificante y no codificante - El ADN de una célula humana está formado por 3200 millones de pares de bases y solo se transcribe y se traduce el 1,5%, que corresponde a los genes; el 98,5% restante es ADN intergénico, no codificante (mal llamado "ADN basura", pues su función es muy desconocida aún). ## 13 ¿Cómo se expresa la información genética? ### La transcripción y la traducción - La _transcripción_ (paso de ADN a ARN) y la _traducción_ (paso de ARN a proteínas) son dos procesos consecutivos, pero bien diferenciados. - **Transcripción.** Las dos hebras de la hélice de ADN se abren por un punto próximo al gen que se va a expresar (1). - Una de las hebras sirve de modelo para la síntesis de la cadena de ARN mensajero (ARNm), es la hebra molde. - La enzima ARN polimerasa, por _complementariedad de bases_ (adenina-uracilo y citosina-guanina), sintetiza la molécula de ARNm a medida que va leyendo el gen (2). - Finalizada la transcripción, el ARNm se separa de la doble hélice. - Este proceso en las células eucariotas tiene lugar en el núcleo, por lo que el ARNm tendrá que atravesar un poro nuclear y salir hasta el citoplasma (3). - **Traducción.** El ARNm, ya en el citoplasma, se acopla a los _ribosomas_, que actúan como fábricas de proteínas (4). - Los ARN de transferencia (ARNt) portan los aminoácidos para sintetizar la proteina (5). - Los nuevos aminoácidos se van uniendo a la cadena peptídica hasta que se forma la proteina (6). ### El código genético - En la traducción el ribosoma _interpreta el mensaje del ARNm_ para colocar los aminoácidos en el orden correcto en la cadena polipeptídica. - Son tres bases nitrogenadas, un triplete, la "señal" que codifica un aminoácido. - Estos tripletes, llamados _codógenos_ en el ADN y _codones_ en el ARNm, permiten relacionar una secuencia de nucleótidos de un ADN con una secuencia de aminoácidos de una proteina. - Son los ARNt los que llevan, uno a uno, los aminoácidos al ribosoma para ir formando dicha cadena. - La correspondencia entre los codones del ARNm y los aminoácidos que forman las proteínas es lo que se denomina _código genético_. - **Características del código genético:** - **Universal:** es el mismo para todos los seres vivos. Los ribosomas de una célula pueden leer cualquier ARNm. - **Los tripletes de lectura son consecutivos:** sin separación ni huecos y en una secuencia lineal. - **Es degenerado:** un mismo aminoácido puede ser codificado por varios codones diferentes. ## 14 ¿Qué sucede si se modifica la información genética? ### Las mutaciones - Los cambios aleatorios que modifican la secuencia de los genes se denominan mutaciones. - Dichas alteraciones originan variaciones en las poblaciones que permiten aumentar la diversidad genética (biodiversidad) y representan, junto a la recombinación de genes en la meiosis, uno de los motores de la evolución. - No obstante, algunas mutaciones pueden resultar _perjudiciales_ para el individuo que las porta, al producirle una enfermedad. - Las mutaciones se pueden clasificar según varios criterios: | Célula afectada | Tipo de mutación | |---|---| | Somáticas | Afectan a las células que no son los gametos. Pueden originar enfermedades graves o lesiones que no se transmiten a la descendencia, no son heredables. | | Germinales | Son aquellas que afectan a los gametos, por lo que se transmiten a la descendencia. Son mutaciones heredables | | Efecto | Tipo de mutación | |---|---| | Beneficiosa | Aportan una ventaja al individuo que las porta aumentado sus probabilidades de supervivencia. | | Neutra | También se denominan silenciosas, ya que no tienen efecto en el individuo. | | Perjudicial | Producen un daño generando una desventaja en la supervivencia del individuo. | | Causa | Tipo de mutación | |---|---| | Espontáneas | Se producen generalmente durante la replicación del ADN, se generan errores en el emparejamiento de bases que no son reparados. | | Inducidas | Se generan por exposición a agentes mutagénicos. Pueden ser biológicos (virus y bacterias), químicos (como el benzopireno) o físicos (radiaciones ultravioleta e ionizantes). | | Extensión del material genético afectado | Tipo de mutación | |---|---| | Génicas | La alteración afecta al ADN, se producen cambios en la secuencia de bases. | | Cromosómicas | Cuando la alteración afecta a la estructura del cromosoma. Estas alteraciones pueden ser muy graves e incluso letales para el individuo. | | Genómicas | Se producen cambios en el número total de cromosomas de la especie. Un ejemplo es la trisomia del par 21 en la especie humana, que genera el síndrome de Down. | ## 15 ¿Todos los cambios del ADN afectan a la secuencia de nucleótidos? ### ADN codificante y no codificante - El ADN de una célula humana está formado por 3200 millones de pares de bases y solo se transcribe y se traduce el 1,5%, que corresponde a los genes; el 98,5% restante es ADN intergénico, no codificante (mal llamado "ADN basura", pues su función es muy desconocida aún). ## 16 ¿Cómo pasar del idioma del ADN al de las proteínas? ### Conoce a... George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum - Beadle y Tatum recibieron el Premio Nobel en el año 1958 por sus descubrimientos sobre las relaciones que existen entre los genes y las proteínas. - Enunciaron la hipótesis un gen-una enzima. - Según su teoria, cada gen contiene la información para la síntesis de una enzima (las enzimas son proteínas), y esta es la que determina un carácter. - Más tarde se vio que su teoria se podía hacer extensible a todas las proteínas y se reformuló: un gen-una proteína. ### Del ADN a las proteínas - Los seres vivos presentan unos rasgos característicos que diferencian un individuo de otro. - Cada uno de estos rasgos se denomina carácter. - Para poder manifestar un carácter determinado es necesario que el individuo posea el gen correspondiente. - Los genes son fragmentos de ADN que ocupan una posición fija en la doble hélice. - Cada gen codifica una proteína, que es la responsable de que se manifieste un determinado carácter.. ## 17 ¿Todos los cambios del ADN afectan a la secuencia de nucleótidos? ### ADN codificante y no codificante - El ADN de una célula humana está formado por 3200 millones de pares de bases y solo se transcribe y se traduce el 1,5%, que corresponde a los genes; el 98,5% restante es ADN intergénico, no codificante (mal llamado "ADN basura", pues su función es muy desconocida aún). ## 18 ¿Cómo se expresa la información genética? ### La transcripción y la traducción - La _transcripción_ (paso de ADN a ARN) y la _traducción_ (paso de ARN a proteínas) son dos procesos consecutivos, pero bien diferenciados. - **Transcripción.** Las dos hebras de la hélice de ADN se abren por un punto próximo al gen que se va a expresar (1). - Una de las hebras sirve de modelo para la síntesis de la cadena de ARN mensajero (ARNm), es la hebra molde. - La enzima ARN polimerasa, por _complementariedad de bases_ (adenina-uracilo y citosina-guanina), sintetiza la molécula de ARNm a medida que va leyendo el gen (2). - Finalizada la transcripción, el ARNm se separa de la doble hélice. - Este proceso en las células eucariotas tiene lugar en el núcleo, por lo que el ARNm tendrá que atravesar un poro nuclear y salir hasta el citoplasma (3). - **Traducción.** El ARNm, ya en el citoplasma, se acopla a los _ribosomas_, que actúan como fábricas de proteínas (4). - Los ARN de transferencia (ARNt) portan los aminoácidos para sintetizar la proteina (5). - Los nuevos aminoácidos se van uniendo a la cadena peptídica hasta que se forma la proteina (6). ### El código genético - En la traducción el ribosoma _interpreta el mensaje del ARNm_ para colocar los aminoácidos en el orden correcto en la cadena polipeptídica. - Son tres bases nitrogenadas, un triplete, la "señal" que codifica un aminoácido. - Estos tripletes, llamados _codógenos_ en el ADN y _codones_ en el ARNm, permiten relacionar una secuencia de nucleótidos de un ADN con una secuencia de aminoácidos de una proteina. - Son los ARNt los que llevan, uno a uno, los aminoácidos al ribosoma para ir formando dicha cadena. - La correspondencia entre los codones del ARNm y los aminoácidos que forman las proteínas es lo que se denomina _código genético_. - **Características del código genético:** - **Universal:** es el mismo para todos los seres vivos. Los ribosomas de una célula pueden leer cualquier ARNm. - **Los tripletes de lectura son consecutivos:** sin separación ni huecos y en una secuencia lineal. - **Es degenerado:** un mismo aminoácido puede ser codificado por varios codones diferentes. ## 19 ¿Qué sucede si se modifica la información genética? ### Las mutaciones - Los cambios aleatorios que modifican la secuencia de los genes se denominan mutaciones. - Dichas alteraciones originan variaciones en las poblaciones que permiten aumentar la diversidad genética (biodiversidad) y representan, junto a la recombinación de genes en la meiosis, uno de los motores de la evolución. - No obstante, algunas mutaciones pueden resultar _perjudiciales_ para el individuo que las porta, al producirle una enfermedad. - Las mutaciones se pueden clasificar según varios criterios: | Célula afectada | Tipo de mutación | |---|---| | Somáticas | Afectan a las células que no son los gametos. Pueden originar enfermedades graves o lesiones que no se transmiten a la descendencia, no son heredables. | | Germinales | Son aquellas que afectan a los gametos, por lo que se transmiten a la descendencia. Son mutaciones heredables | | Efecto | Tipo de mutación | |---|---| | Beneficiosa | Aportan una ventaja al individuo que las porta aumentado sus probabilidades de supervivencia. | | Neutra | También se denominan silenciosas, ya que no tienen efecto en el individuo. | | Perjudicial | Producen un daño generando una desventaja en la supervivencia del individuo. | | Causa | Tipo de mutación | |---|---| | Espontáneas | Se producen generalmente durante la replicación del ADN, se generan errores en el emparejamiento de bases que no son reparados. | | Inducidas | Se generan por exposición a agentes mutagénicos. Pueden ser biológicos (virus y bacterias), químicos (como el benzopireno) o físicos (radiaciones ultravioleta e ionizantes). | | Extensión del material genético afectado | Tipo de mutación | |---|---| | Génicas | La alteración afecta al ADN, se producen cambios en la secuencia de bases. | | Cromosómicas | Cuando la alteración afecta a la estructura del cromosoma. Estas alteraciones pueden ser muy graves e incluso letales para el individuo. | | Genómicas | Se producen cambios en el número total de cromosomas de la especie. Un ejemplo es la trisomia del par 21 en la especie humana, que genera el síndrome de Down. | ## 20 ¿Todos los cambios del ADN afectan a la secuencia de nucleótidos? ### ADN codificante y no codificante - El ADN de una célula humana está formado por 3200 millones de pares de bases y solo se transcribe y se traduce el 1,5%, que corresponde a los genes; el 98,5% restante es ADN intergénico, no codificante (mal llamado "ADN basura", pues su función es muy desconocida aún). ## 21 ¿Cómo pasar del idioma del ADN al de las proteínas? ### Conoce a... George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum - Beadle y Tatum recibieron el Premio Nobel en el año 1958 por sus descubrimientos sobre las relaciones que existen entre los genes y las proteínas. - Enunciaron la hipótesis un gen-una enzima. - Según su teoría, cada gen contiene la información para la síntesis de una enzima (las enzimas son proteínas), y esta es la que determina un carácter. - Más tarde se vio que su teoría se podía hacer extensible a todas las proteínas y se reformuló: un gen-una proteína. ### Del ADN a las proteínas - Los seres vivos presentan unos rasgos característicos que diferencian un individuo de otro. - Cada uno de estos rasgos se denomina carácter. - Para poder manifestar un carácter determinado es necesario que el individuo posea el gen correspondiente. - Los genes son fragmentos de ADN que ocupan una posición fija en la doble hélice. - Cada gen codifica una proteína, que es la responsable de que se manifieste un determinado carácter..