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Herencia 1 Prof. Mg. Andrea Lassalle  La Herencia Espermatozoide Óvulo La herencia de un individuo es el conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que recibe a través de las células sexuales de sus proge...

Herencia 1 Prof. Mg. Andrea Lassalle  La Herencia Espermatozoide Óvulo La herencia de un individuo es el conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que recibe a través de las células sexuales de sus progenitores. La célula huevo o cigota 2 Prof. Andrea Lassalle  Gen Unidad hereditaria (unidad de transcripción) presente en el cromosoma, conformado por una secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN. Es transmisible de una generación a otra y su información afecta la aparición de un rasgo biológico (estructural o funcional). Prof. Andrea Lassalle 3  Rasgos heredables en arvejilla textura de semilla posición de la flor color de semilla textura de la vaina longitud del tallo color de la vaina color de la flor Prof. Andrea Lassalle 4 LOCUS: lugar que ocupa el gen en el cromosoma (plural=loci) Locus del gen A Locus del gen B Prof. Andrea Lassalle 5 ALELOS o ALELOMORFOS: genes que llevan dos o más informaciones alternativas sobre un mismo rasgo. Gen para Gen para semilla semilla amarilla verde cromosomas homólogos Prof. Andrea Lassalle 6 A = gen semilla amarilla a = gen semilla verde A A a a A a Homocigota Homocigota Heterocigota semilla semilla verde semilla ? amarilla amarilla Prof. Andrea Lassalle 7 A= alelo dominante a= alelo recesivo A A a a A a Homocigota Homocigota Heterocigota dominante recesivo semilla semilla amarilla semilla verde amarilla Prof. Andrea Lassalle 8  Genotipo Es la constitución genética de un individuo Los tres posibles genotipos para un rasgo son : Homocigota dominante Ej. AA Homocigota recesiva Ej. aa Heterocigota Ej. Aa Prof. Andrea Lassalle 9  Fenotipo Corresponde a los rasgos observables de un organismo, debidos a las interacciones del genotipo y el ambiente. Por ejemplo: los fenotipos posibles para el rasgo "color de semilla" de arvejillas son: semilla verde semilla amarilla Prof. Andrea Lassalle 10 Genotipo Fenotipo AA Semilla amarilla Aa Semilla amarilla aa Semilla verde Prof. Andrea Lassalle 11  1° ley de Mendel «Ley de la segregación de alelos» Herencia de un par de genes Cruza monohíbrida Prof. Andrea Lassalle 12 1- generación parental ♀ ♂ semilla amarilla x semilla verde A A a a Prof. Andrea Lassalle 13  A A 2- Gametas ♀ A A A A A A A A A A A A 14 Prof. Andrea Lassalle  2- Gametas ♂ a a a a a a a a a a a a a a 15 Prof. Andrea Lassalle – las gametas se generan por meiosis – los alelos ubicados en un par de homólogos se separan en la anafase I – un solo alelo del par integrará la gameta de cada progenitor – si bien por cada célula que inicia la meiosis se obtienen cuatro células hijas, se indicará solamente el tipo de gameta obtenida y no la cantidad. Prof. Andrea Lassalle 16 semilla amarilla x semilla verde A A a a A a Prof. Andrea Lassalle 17 3- Fecundación A A a a x A a G:100% A a heterocigotas F1 F:100% semilla Prof. Andrea Lassalle amarilla 18  ♀ ♂ semilla amarilla x semilla amarilla A a A a A a A a Prof. Andrea Lassalle 19  A a 2- Gametas A A a a A A a a A A a a 20 Prof. Andrea Lassalle 3- Fecundación F2 ♂ ♀ A a A AA Aa a Aa aa G: F: 25% homocigota dominante 75% semilla amarilla 25% homocigota recesivo 25% semilla verde 50% heterocigota Prof. Andrea Lassalle 21  1º ley de Mendel Cada individuo posee un par de genes para cada rasgo. Los genes no se mezclan sino que se comportan como unidades independientes. Pasan intactos de una generación a la siguiente, donde pueden producir o no caracteres visibles según sus rasgos de dominancia. Durante la gametogénesis se segregan al azar, pasando uno a cada gameta y produciendo con ello proporciones predecibles de caracteres visibles en la descendencia. Prof. Andrea Lassalle 22  Rasgos heredables en humanos E A D e a d Nacimiento del Plegamiento de Nacimiento Posición pelo la lengua lóbulo de la del pulgar 23 Prof. Andrea Lassalle oreja  Cruza monohíbrida Un par de alelos informa para “tipo de pulgar”(F/f).El pulgar curvo es dominante, pulgar recto es recesivo. Indique las proporciones fenotípicas y genotípicas de la F1 y F2, del cruzamiento de un hombre de pulgar recto y una mujer homocigota de pulgar curvo. Prof. Andrea Lassalle 24  Cruza monohíbrida F= pulgar curvo / f= pulgar recto FF X ff F f G: 100% heterocigota F1 Ff F: 100% pulgar curvo Prof. Andrea Lassalle 25  Cruza monohíbrida ♂ Ff x Ff ♀ F f F f F f F FF Ff G: F: f Ff ff 25% homocigota dominante 75% pulgar curvo 25% homocigota recesivo 25% pulgar recto 50% heterocigota Prof. Andrea Lassalle 26  Cruza monohíbrida Resultados esperados FF x FF 100%FF FF x Ff 50% FF y 50% Ff FF x ff 100% Ff Ff x Ff 25% FF, 25% ff, 50% Ff Ff x ff 50% Ff, 50% ff ff x ff 100% ff Prof. Andrea Lassalle 27  Cruza monohíbrida La miopía es una disfunción visual codificada por un alelo dominante (M), el alelo recesivo (m) informa para visión normal. Una pareja miope tienen un hijo de visión normal. Indiquen el genotipo de los padres y del niño. Prof. Andrea Lassalle 28  Cruza monohíbrida El albinismo (a) es una afección autosómica recesiva. La pigmentación normal está codificada por el alelo dominante (A). Analicen el siguiente árbol genealógico en el cual los círculos representan a los individuos de sexo femenino y los cuadrados a los individuos de sexo masculino. Un matrimonio (7 y 8) ha tenido una niña albina (12). El padre de la niña (8) supone que la información para albinismo proviene de su mujer, pues su padre (1) es albino. ¿Tiene razón?. Justifiquen la respuesta. 29 Prof. Andrea Lassalle  Cruzamiento prueba A? X aa En un cruzamiento de prueba se cruzan un genotipo desconocido que muestra el carácter dominante con el padre homocigota recesivo. Se pretende demostrar si el genotipo desconocido es homocigota dominante o heterocigota para ese carácter. Prof. Andrea Lassalle 30  AA X aa Aa X aa A a A a a Aa Aa aa Si el individuo de genotipo Si el individuo incógnita es desconocido es homocigota heterocigota, el 50% de la dominante, el 100% de la descendencia tiene el fenotipo descendencia presentará el dominante (igual al progenitor fenotipo correspondiente al incógnita) y el 50% tiene el gen dominante fenotipo recesivo (igual al progenitor de prueba). 31 Prof. Andrea Lassalle  Cruza monohíbrida En ovinos, el largo normal de las patas es codificado por un gen dominante (D). El gen recesivo (d) determina patas cortas (fenotipo ancón). ¿Cómo distingue un granjero qué genotipo presenta un animal cuyas patas son de largo normal pero del cual sospecha que pueda llevar el gen para fenotipo ancón? ¿Qué método emplearía para decidir qué oveja es homocigota dominante o heterocigota? Prof. Andrea Lassalle 32  Alelos múltiples alelo A dominante alelo B codominancia alelo 0 recesivo Prof. Andrea Lassalle 33 Grupos sanguíneos 34 Prof. Andrea Lassalle  Grupos sanguíneos Antígeno A IA IA IAi AA A0 Antígeno B IB IB IBi BB B0 Antígenos A y B IA IB AB No se expresan los ii antígenos A y B 00 Prof. Andrea Lassalle 35  Grupos sanguíneos ¿Qué grupo sanguíneo heredará la descendencia de una cruza entre un padre de grupo A y una madre de grupo B, ambos heterocigotas para el rasgo? I A i x I B i A0 x B0 Prof. Andrea Lassalle 36  ♂ A0 x B0 ♀ A 0 A 0 B 0 B AB B0 0 A0 00 Se analizan los resultados de la cruza. Cada hijo presenta un: ¼ ó 25% de probabilidades de heredar grupo sanguíneo AB ¼ ó 25% de probabilidades de heredar grupo sanguíneo A ¼ ó 25% de probabilidades de heredar grupo sanguíneo B ¼ ó 25% de probabilidades de heredar grupo sanguíneo 037 Prof. Andrea Lassalle  Grupos sanguíneos Qué grupos sanguíneos podrían heredar los hijos de una pareja cuyo padre es AA y la madre es AB: a-grupos A y B b-grupos A y AB c-grupos A y O d-grupos B y O Prof. Andrea Lassalle 38 ¿En cuál/les de las siguientes familias puede haber duda con respecto a la paternidad de algún niño y por qué? Familia Padre Madre 1º hijo 2º hijo 1 A 0 A 0 2 A B 0 A 3 AB A B 0 4 AB A B B 5 0 AB AB A 6 B A A 0 Prof. Andrea Lassalle 39  Herencia del factor Rh D (Rh+) = sintetiza el factor d (Rh-) = no sintetiza el factor DD homocigota dominante Dd heterocigota dd homocigota recesivo Prof. Andrea Lassalle 40 Herencia del factor Rh Rh+Rh+ (DD) x Rh-Rh- (dd) D d Dd G: 100% heterocigota F: 100% Rh+ 41 Prof. Andrea Lassalle Herencia del factor Rh 42 Prof. Andrea Lassalle  Herencia del factor Rh Indique las proporciones fenotípicas y genotípicas de los siguientes cruzamientos: a- Dd x dd b- DD x dd Prof. Andrea Lassalle 43  Dominancia incompleta La dominancia parcial o incompleta es aquella condición en la cual un gen dominante no logra imponer su expresión en forma total en el heterocigota. Prof. Andrea Lassalle 44  Dominancia incompleta AA A= flor roja Aa Individuo heterocigota con fenotipo aa intermedio a= flor blanca Prof. Andrea Lassalle 45  Dominancia incompleta A= flor roja / a= flor blanca AA X aa A a G: 100% heterocigota F1 Aa F: 100% FLOR ROSA Prof. Andrea Lassalle 46  Dominancia incompleta Flor rosa x Flor rosa ♂ Aa x Aa ♀ A a A AA Aa A a A a G: a Aa aa F: 25% homocigota dominante 25% flor roja 25% homocigota recesivo 25% flor blanca 50% heterocigota 50% flor rosa Prof. Andrea Lassalle 47  Dominancia incompleta En el ganado vacuno el pelaje color rojo es dominante incompleto sobre el alelo que codifica para color blanco. El individuo heterocigota presenta un fenotipo intermedio y se lo denomina rosillo o ruano. Un ganadero cruza un toro rosillo con tres vacas: a- rosillo x vaca blanca b- rosillo x vaca roja c- rosillo x vaca rosillo Indique la proporción genotípica y fenotípica de la descendencia en cada cruza. Prof. Andrea Lassalle 48  Herencia ligada al sexo Sector heterólogo Sector del X heterólogo del Y Prof. Andrea Lassalle 49  Herencia ligada al sexo La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector heterólogo del cromosoma X Hemofilia Daltonismo Distrofia muscular de Duchenne Prof. Andrea Lassalle 50  Hemofilia H: coagulación normal XH y XHXH Coagulación normal coagulación normal h: Alelo hemofilia XHXh portadora Xh y hemofílico XhXh hemofílica Genotipo hemicigota Prof. Andrea Lassalle 51  Hemofilia Hombre hemofílico x Mujer portadora Xh y XHXh Xh y XH Xh F: 50% portadora F: 50% Coagulación 50% hemofílica XH Xh normal G: 50% heterocigota Xh XHXh XhXh 50% hemofílico 50% homocigota recesiva y XH y Xh y G: 50% hemicigota dominante 50% hemicigota recesivo 52 Prof. Andrea Lassalle  Hemofilia Una pareja constituida por un hombre hemofílico y una mujer “normal” acude a un genetista para consultar qué probabilidades tiene su futuro hijo de padecer la enfermedad. ¿Qué le contestaría el profesional si el hijo fuera varón, y si fuera niña?  Daltonismo D: Visión normal XD y XDXD d: Daltonismo Visión normal Visión normal XDXd portadora Xd y Daltónico XdXd Daltónica Prof. Andrea Lassalle 54  Daltonismo Hombre Daltónico x Mujer visión normal D= Visión normal d= Daltonismo Xd y XDXD Xd y XD F: 100% portadora F: 100% Visión normal XD G: 100% heterocigota Xd XDXd G: 100% hemicigota y XD y dominante 55 Prof. Andrea Lassalle  Daltonismo Indica qué probabilidad hay que nazcan niñas y niños daltónicos de una pareja constituida por un hombre de visión normal y una mujer portadora. Prof. Andrea Lassalle 56  ¿Qué contenidos mínimos debo saber? 1. Distingue entre: Prof. Mg. Andrea Lassalle 58 Practicando para el parcial 1-Un perro de pelo rizado y una perra de pelo rizado tuvieron un cachorro de pelo liso y otro de pelo rizado. ¿Cómo será el genotipo de la pareja?. El pelo rizado (R) domina sobre el liso (r). a- Rr x rr b- Rr x Rr c- RR x RR d- rr x rr 2- En una determinada especie de planta, el color azul de la flor (A) domina sobre el color blanco (a). ¿Cómo serán los descendientes de la cruza entre una planta productora de flores azules (homocigota para el rasgo) y otra planta de flores blancas? a- 50% AA y 50%aa b- 50% Aa - 25% AA – 25% aa c- 75% AA y 25% aa d- 100% Aa 3- Un tipo de sordomudez hereditaria se produce por la existencia de un gen recesivo (s). Si un hombre y una mujer con oído normal, cuyas respectivas madres son ambas sordas, tienen un hijo ¿qué probabilidades existen de que sea sordomudo? a- 100% b- 75% c- 25% d- 0% 4- Un cobayo de pelo blanco, cuyos padres son negros, se cruza con una hembra de pelo negro, nacida de un padre de pelo negro y una madre de pelo blanco. ¿Cómo serán los genotipos de los cobayos que se cruzan y de su descendencia?: a- Progenitores: aa x Aa / hijos 50% Aa y 50% aa b- Progenitores: AA x Aa / hijos 50% Aa y 50% aa c- Progenitores: aa x AA / hijos 100% Aa d- Progenitores: Aa x Aa / hijos 25% aa, 25% AA y 50% Aa 5-Si se aplica la segunda ley de Mendel, un individuo que posee el genotipo AaBb puede producir gametas: a- Ab y ab b-Ab y aB c-AB, Ab, aB y ab d- AA, Aa, BB y bb 6-En ratones, los bigotes caídos o los bigotes rectos, son producidos por dos alelos de un par. Cuando se cruzan dos homocigotas, uno de bigotes rectos y otro de bigotes caídos, la F1 resulta 100% bigotes rectos. En la F1 el genotipo aa aparece en un porcentaje: a- nulo b- 25% C-50% d-75% 7- La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo. SI una mujer cuyo padre era hemofílico se cruza con un hombre sano, los hijos varones de la pareja padecerán hemofilia en: a. ningún caso b. todos los casos c. 75% de los casos d. en el 50% de los casos 8- Un gallo de plumas negras, homocigota, se cruza con una gallina de plumas blancas, también homocigota. Los pichones tienen plumaje gris. Éste es un caso de: a. cruza dihíbrida b. dominancia completa c. dominancia incompleta d. alelos múltiples 9- Un alelo recesivo es aquel que: a. Siempre aparece en menor frecuencia que el dominante b. se expresa solamente en un homocigota. c. Se expresa en el heterocigota d. puede solamente ser heredados desde un progenitor homocigota.