Genetik 2.pdf - Mitoz ve Mayoz

Mitoz ve Mayoz  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Birkaç tanım ile başlayalım ¤ Her canlıda genetik materyal olarak ifade edilen bir madde vardır. ¤ Bazı...

Mitoz ve Mayoz  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Birkaç tanım ile başlayalım ¤ Her canlıda genetik materyal olarak ifade edilen bir madde vardır. ¤ Bazı virüsler hariç bu materyal DNA’dır. ¤ DNA, gen adı verilen birçok birim içerir. ¤ Genlerin ürünleri, hücrenin tüm metabolik aktivitelerini yönetir. 2  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Birkaç tanım ile başlayalım ¤ DNA, gen dizileriyle birlikte kromozomlar halinde düzenlenmiştir. ¤ Kromozomlar, genetik bilginin aktarılmasında araç olarak kullanılır. 3  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Kromozomların gelecek nesillere aktarımı ¤ Ökaryotlarda bu konuyla ilgili iki ana olay vardır: ¤ Mitoz ¤ Mayoz 4  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Mitoz ve mayozun sonuçları ¤ Mitoz, kromozom sayısı ana hücre ile aynı olan iki hücre oluşturur. ¤ Mayoz, genetik materyali ve kromozom sayısını yarıya indirir. 5  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Kromatin ¤ Kromozomlar sadece mitoz ve mayoz sırasında görülebilirler. ¤ Bölünme dılında kromozomlar çözülüp açılarak çekirdek içinde bir ağ oluştururlar. ¤ Kromozomların bu uzun-ince formlarına kromatin adı verilir. 6  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Hücrenin yapı ve işlevi uyumludur ¤ Çekirdekçik, ribozom, sentriol gibi hücre elemanları, genetik işlev ile yakından ilişkilidir. ¤ Mitokondri ve kloroplastlar kendi genetik materyallerine sahiptirler. 7  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Plazma zarı ¤ Hücrenin sınırlarını belirler ve hücreyi dış çevreden ayırır. ¤ Gazların ve besin maddelerinin geçişini ve toksik maddelerin uzaklaştırılmasını sağlayan aktif yapıdadır. 8  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Hücre duvarı ¤ Bitki hücrelerinde zar dışında bulunan dış kılıftır. ¤ Bileşiminde selluloz adı verilen polisakkarit bulunur. ¤ Bakterilerde de hücre duvarı vardır. ¤ Ama yapısı bitkilerden farklıdır. 9  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Bakteri hücre duvarı ¤ Bakteri hücre duvarının ana bileşeni peptidoglikan’dır. ¤ Peptit ve şeker birimlerinden oluşmuştur. 10  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Bakteri hücre duvarının sağlamlığı ¤ Uzun polisakkarit zincirler, kısa peptitlerle çapraz bağlanmışlardır. ¤ Bu durum bakteri hücresine dayanıklılık ve sağlamlık kazandırır. 11  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Kapsül ¤ Bazı bakterilerde ilave bir kılıf olarak bulunur. ¤ Mukus benzeri bir materyaldir. ¤ Ökaryotik organizmaları patolojik olarak istila ettiklerinde, konakçının fagositik aktivitesine karşı korunurlar. 12  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Hücre yüzeyi dinamiktir ¤ Hücre yüzeyindeki taşıma olayları ve haberleşme çok önemlidir. ¤ Bu aktivitelerde birçok gen rol oynar. ¤ Bu genlerdeki mutasyonlar genellikle ciddi sonuçlara yol açar. 13  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Duchenne kas distrofisi ¤ Kas hücrelerinin zarında distrofin adlı bir protein vardır. ¤ Distrofin genindeki mutasyon, bu proteinin eksikliğine yol açar. ¤ Bu durum kaslarda eşgüdüm kaybına neden olur. 14  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Hücre kılıfı ¤ Hayvan hücrelerinin çoğunda plazma zarı dışında bulunan kılıftır. ¤ Glikoprotein (glikokaliks) ve polisakkaritlerden oluşmuştur. ¤ Hücre yüzeyine, kendine özgü biyokimyasal kimliğini kazandırır. 15  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Antijenler ¤ Hücre yüzeyinde bulunan diğer kimlik yapılarıdır. ¤ AB ve MN antijenleri eritrosit hücre yüzeyinde bulunurlar. ¤ Kan nakilleri sırasında bağışıklık cevabı sağlar. 16  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Doku uyum antijenleri ¤ Hücre kılıfının elemanlarıdırlar. 17  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Reseptör moleküller ¤ Bunlar da hücre kılıfının parçalarıdır. ¤ Kimyasal iletileri alır ve hücre içine aktarırlar. ¤ Bu iletiler çeşitli kimyasal aktiviteleri başlatırlar. ¤ İletiye özgün genleri aktive ederler. 18  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Çekirdek (nukleus) ¤ Ökaryotlarda zarla çevrilidir. ¤ Asidik ve bazik proteinlerle birarada bulunan DNA’yı barındırırlar. ¤ DNA, hücre döngüsünün bölünme dışı dönemlerinde kromatin adı verilen çözülmüş ve dağılmış haldedir. ¤ Bölünme dönemlerinde ise yoğun bir katlanma ile kromozom halini alır. 19  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Çekirdekçik (nukleolus) ¤ Çekirdeğin içinde bulunur. ¤ rRNA’nın sentezlendiği alandır. ¤ Ribozomal yapılanmanın erken evrelerinin gerçekleştiği bileşendir. 20  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) NOR (nükleolar organize edici bölge) ¤ DNA’nın etrafında bulunur. ¤ rRNA’yı şifreleyen birimlerdir. 21  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Prokaryotlarda çekirdek ??? ¤ Prokaryotlarda zarla çevrili bir çekirdek yoktur. ¤ Genetik materyal, uzun ve dairesel bir DNA molekülüdür. ¤ Nükleoit bölge denilen bir alandan yoğunlaşmıştır. 22  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Prokaryotlarda çekirdek ??? ¤ DNA, ökaryotlardaki gibi proteinlerle birliktelik oluşturmaz. ¤ Prokaryotlarda çekirdekçik bulunmaz. ¤ Ama yine de rRNA sentezi yapan genler vardır. 23  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Sitoplazma ¤ Ökaryotlarda çekirdek dışında kalan alanın adıdır. ¤ Sitosol adı verilen ve organelleri kuşatan kolloidal bir sıvıdan oluşmaktadır. 24  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Hücre iskeleti ¤ Tübül ve filamentlerin hücre içine yayılması ile oluşmuştur. ¤ Mikrotübüller tübülin birimlerinden, mikrofilamentler ise aktin birimlerinden oluşmuştur. 25  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Hücre iskeleti ¤ Tübülin ve aktin, ökaryotlarda en bol bulunan proteinlerdendir. ¤ Hücre iskeleti; ¤ Hücrenin şeklini korur. ¤ Hücre hareketini kolaylaştırır. ¤ Organellere dayanak oluşturur. 26  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Endoplazmik retikulum (ER) ¤ Sitoplazmayı bölümlere ayırır. ¤ Biyokimyasal sentezler için kullanılan yüzey alanını artırır. 27  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Düz ER ¤ Yağ asitlerinin ¤ Fosfolipitlerin sentez bölgesi olarak işlev görür. 28  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Pürüzlü (granüllü) ER ¤ Üzerine ribozomların tutunduğu yapılardır. ¤ Hücre dışı protein salgıların hazırlanıp paketlenmesinden sorumludur. 29  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Mitokondriler ¤ Hem hayvan hem de bitki hücresinde bulunurlar. ¤ Hücre solunumunun oksidatif evresinin geçtiği yerdir. ¤ Kimyasal bağ enerjisinden ATP eldesinde rol oynarlar. 30  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Kloroplastlar ¤ Bitkilerde, alglerde ve bazı protozoonlarda bulunur. ¤ Yeryüzünde enerjiyi yakalayan ana yol olan fotosentezin gerçekleştiği yerlerdir. 31  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Endosimbiyotik hipotez ¤ Mitokondri ve kloroplastın genetik mekanizması prokaryotlara yakın benzerlik gösterir. ¤ Bu nedenle; ¤ Bu organellerin önceleri serbest yaşayan ilkel organizmalar olduklarını, ¤ Daha sonra ilkel bir ökaryotik hücreye girerek onunla simbiyotik bir ilişkiye başladıklarını belirten bir önerme ileri sürülmüştür. ¤ Bu önerme, organellerin evrimsel kökenini tanımlayan önemli bir fikirdir. 32  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Sentriol-Sentrozom-İğ iplikleri ¤ Hayvan ve bazı bitki hücreleri sentriol adı verilen organeller barındırırlar. ¤ Sentrioller, sentrozom adı verilen özelleşmiş bir bölgede bulunur. ¤ Mitoz ve mayozda iş gören iğ ipliklerinin üretildiği merkezlerdir. ¤ Bazı organizmalarda sentriol, kirpik ve kamçıların oluşumu ile ilişkili olan ve bazal yapı denilen bir başka yapıdan türemiştir. 33  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Sentriol-Sentrozom-İğ iplikleri 34  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) KROMOZOMLAR HAKKINDA BİRAZ BİLGİ 35  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Kromozomlar ¤ En kolay mitoz sırasında görünebilir. ¤ Farklı uzunluk ve biçimdedirler. ¤ Sentromer adı verilen yoğun bir bölge içerirler. ¤ Sentromerler, kromozom boyunca farklı noktalarda yerleşim gösterirler. 36  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Sentromer yerleşimine göre kromozomlar ¤ Metasentrik (sentromer yerleşimi orta) ¤ Submetasentrik (sentromer yerleşimi uç ile orta arası) ¤ Akrosentrik (sentromer yerleşimi uca yakın) ¤ Telosentrik (sentromer yerleşimi uçta) 37  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Kromozom kolları ¤ Sentromerden her iki tarafa doğru uzanan kromozom kollarıdır. ¤ Sentromer yerleşimine bağlı olarak farklı uzunluktadır. ¤ Kısa olan kol ‘p’ (petit) ile sembolize edilirken, uzun kol ‘q’ ile gösterilir. 38  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Diploit sayı (2n) ¤ Aynı türe ait bireylerin her bir somatik hücresinde aynı sayıda kromozom bulunur. ¤ Bu sayıya diploit (2n) denir. 39  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Homolog kromozomlar ¤ Kromozomlar, uzunlukları ve sentromer yerleşimleri açısından çiftler halinde bulunurlar. ¤ Her bir çiftteki üyelere, homolog kromozom adı verilir. 40  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Homolog kromozom istisnaları ¤ Bakteri ve virüslerde tek bir kromozom bulunur. ¤ Mayalar, cıvıksı mantarlar, briyofitler gibi bazı bitkiler, hayat döngülerinin büyük bir bölümünde haploittir. ¤ Hayvanlardaki X ve Y kromozomları birbirinin homoloğu değildir. 41  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Karyotip ¤ İnsan mitotik kromozomlarının fotoğrafları çekilerek kesilip eşleştirilebilir. ¤ Bu fotoğraf görünümüne karyotip adı verilir. 42  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Karyotip ¤ İnsanlar 2n: 46 kromozoma sahiptir. ¤ 46 kromozomun her biri belirgin olarak çiftler halindedir. ¤ Mitotik kromozomların her biri ortak bir sentromerle bağlı iki paralel kardeş kromatid içerir. 43  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Haploit genom ¤ Kromozomların haploit sayıları (n), diploit sayının yarısıdır. ¤ Bir homolog kromozom çiftinin tek bir kromozomundaki genlerin tümü haploit genomu oluşturur. 44  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Homolog kromozomlar benzerdir ¤ Homolog kromozom çiftinin her bir üyesi, diğeri ile önemli benzerlikler taşır. ¤ Uzunlukları boyunca lokus adı verilen gen bölgelerinin aynısını içerirler. ¤ Dolayısıyla genetik potansiyelleri aynıdır. 45  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) İki ebeveynli kalıtım ¤ Eşeyli çoğalan organizmalarda homolog kromozom çiftinin her bir üyesi, dişi (yumurta hücresi) ve erkek (sperm hücresi) bireyden meydana gelir. ¤ Dolayısıyla her diploit organizma iki ebeveynli kalıtım gösterir. 46  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Allel ¤ Gen çiftinin her bir üyesi aynı özelliği etkilediği halde, aynı genetik dizilime sahip olmak zorunda değildir. ¤ Bu nedenle; ¤ Aynı türe ait populasyonun bireyleri arasında aynı genin allel adı verilen birçok farklı alternatif şekilleri olabilir. 47  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Genetik materyal miktarının değişmezliği ¤ Mayoz, diploit kromozom sayısını yarıya indirir. ¤ Gamet ya da sporlar, homolog kromozom çiftini oluşturan gametlerin sadece birini içerir. ¤ Döllenme ile haploit sayı tekrar diploite tamamlanır. ¤ Zigot, kromozomların tam olarak iki haploit takımını içerir. 48  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Cinsiyeti belirleyen kromozomlar ¤ Homolog kromozom kavramının önemli bir istisnasıdır. ¤ Boyut, sentromer yerleşimi, kol oranı ve genetik potansiyel açısından homolog değillerdir. ¤ İnsanlarda dişiler iki tane X kromozomu taşırken, erkekler bir X ve bir de Y kromozomu taşırlar. ¤ Y, X’e göre çok küçüktür. ¤ Y kromozomu, X üzerinde bulunan birçok gen bölgesini içermez. 49  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) MİTOZ 50  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Mitoz eşeysiz üremenin vazgeçilmezidir !!! ¤ Mitoz yoluyla aşağıdaki organizmaların eşeysiz üremeleri sağlanır: ¤ Protozoa ¤ Algler ¤ Bazı mantarlar ¤ Hücre bölünmesi ile çoğalan tek hücreli diğer canlılar 51  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Başlangıç noktası (Zigot) ¤ Çok hücreli diploit organizmaların yaşama başlangıç noktası, tek hücreli zigottur. ¤ Zigotun, mitotik aktivitesi gelişme ve büyümeyi sağlar. 52  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Yetişkin organizmalarda mitoz ile; ¤ Yaraların iyileştirilmesi ve ¤ Dokulardaki hücre yenilenmeleri gerçekleştirilir. 53  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) İnsan epidermal hücreleri ¤ Sürekli olarak dökülüp yenilenmektedir. ¤ Tahminen günde 100 milyar epidermal hücre kaybı olur. ¤ Mitoz ile bunların yerine yenileri getirilir. 54  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Retikülositlerin oluşumu ¤ Mitoz, retikülositlerin sürekli üretimini sağlar. ¤ Bunlar daha sonra çekirdeklerini kaybederek yeni kırmızı kan hücrelerini oluştururlar. 55  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Karyokinez ¤ Çekirdek bölünmesi olarak da bilinir. ¤ Genetik materyal iki kardeş hücreye bölünür. ¤ Önce kromozomlar tam olarak kendini eşler, sonra doğru biçimde ayrılır. ¤ Sonuçta kromozom kompozisyonu, ana hücreninki ile aynı iki kardeş çekirdek oluşur. 56  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Sitokinez ¤ Karyokinezi izleyen sitoplazma bölünmesidir. ¤ Sitoplazma hacminin ikiye ayrılması ile sonuçlanır. ¤ Her iki yeni hücre ayrı birer plazma zarı ile çevrilir. ¤ Organeller mevcut zar yapılarından yararlanarak ya kendilerini eşlerler ya da de novo (yeniden) sentezlenirler. 57  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Hücre döngüsü ¤ Birçok hücre, bölünme ve bölünmeme arasında ardışık bir yol izler. ¤ Bir bölünmenin tamamlanmasından bir sonrakine kadar geçen olaylar hücre döngüsünü oluşturur. 58  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) İnterfaz ¤ Hücre döngüsünün başlangıç evresidir. ¤ Mitoz bölünme için kriritk biyokimyasal olayların gerçekleştiği evredir. ¤ Bu da her bir kromozomdaki DNA’nın replikasyonudur. 59  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) İnterfazın evreleri ¤ G1 (Gap 1) ¤ S (Sentez) ¤ G2 (Gap 2) ¤ G0 (Bölünmeyen hücreler) 60  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Bu evrelerde neler olur? ¤ Hücre mitoza hazırlanırken DNA’nın sentezlendiği dönem S’dir. ¤ G1 ve G2 boyunca S’de olduğu gibi; ¤ Yoğun metabolik aktivite ¤ Hücre büyümesi ¤ Hücre başkalaşımı görülür. 61  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Bu evrelerde neler olur? ¤ G2 sonunda; ¤ Hücre hacmi iki katına çıkar ¤ DNA eplike edilmiş olur ¤ Mitoz başlatılmış olur ¤ Sürekli bölünen hücrelerde G1, S, G2, M evreleri sürekli olarak birbirini takip eder. 62  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Hücre döngüsü için harcanan süreler !!! ¤ Kültürde çoğaltılan hücrelerde mitotik evreler yaklaşık olarak şu kadar sürer; ¤ Interfaz ¤ G1: 5 dk ¤ S: 7 dk ¤ G2: 3 dk ¤ Mitoz ¤ Profaz: 36 dk ¤ Metafaz: 3 dk ¤ Anafaz: 3 dk ¤ Telofaz: 18 dk 63  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) G1 evresi önemlidir !!! ¤ G1 sonunda hücreler iki yoldan birini izler: ¤ Ya döngüden çıkarak G0 evresine girerler. ¤ Ya da DNA sentezini başlatarak mitotik döngüye devam ederler. 64  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) G0 evresi !!! ¤ G0’daki hücreler metabolik olarak aktiftir fakat çoğalmazlar. ¤ Kanser hücreleri G0’a girmekten kaçınırlar. ¤ Diğerleri G0’a girdiklerinde hücre döngüsüne tekrar katılmazlar. ¤ G0’daki bir hücre G1’e dönmek için yeniden uyarılabilir. 65  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Mitozun evreleri ¤ Mitoz, dinamik ve süreklilik arz eden bir olaydır. ¤ Ancak anlaşılmasını kolaylaştırmak için oluş sırasına göre şu aşamalara ayrılabilir: ¤ Profaz ¤ Prometafaz ¤ Metafaz ¤ Anafaz ¤ Telofaz 66  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Profaz ¤ Mitozun önemli bir bölümüdür. ¤ En uzun sürenin harcandığı kısımdır. ¤ İki çift sentriolün her biri hücrenin zıt uçlarına doğru hareket eder. ¤ Bu sayede sitoplazmik mikrotübüller bir araya gelerek kutuplar arasında iğ ipliklerini oluştururlar. 67  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Bitkilerde iğ iplikleri ??? ¤ Birçok bitki hücresinde, mantarlarda ve bazı alglerde sentriol bulunmaz. ¤ İğ iplikleri yine de görülürler. ¤ Bu nedenle sentrioller, evrensel olarak iğ ipliği sentezinden sorumu değildir. 68  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Profaz ¤ Sentriollerin göçünden sonra çekirdek zarı yıkılır ve kaybolur. ¤ Çekirdekçik de çekirdek içinde dağılıp ayrılır. ¤ Kromatin iplikler yoğunlaşmaya başlar. ¤ Profaz sonuna doğru her bir kromozom sentromer hariç, boylu boyunca ayrılmış bir çift yapı olarak görünür. 69  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Profaz ¤ Bu aşamada kromozomun her bir parçasına kromatid adı verilir. ¤ Bunlara kardeş kromatidler de denir (genetik olarak özdeş oldukları için). 70  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Kinetokor terimi !!! ¤ Bu yapı, sentromerin zıt taraflarında şekillenen çok tabakalı plaka benzeri bir yapıdır. ¤ Kinetokorların dış bölgesi sıkıca mikrotübüllere tutunmuştur. ¤ Bu mikrotübüller de iğ ipliklerini oluşturur. ¤ Kinetokorlar kardeş kromatidleri hücrenin zıt kutuplarına çekmekten sorumludur. 71  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Prometafaz ve Metafaz ¤ Bu aşamanın en net olayı kromozomların ekvatoryal düzleme hareketidir. ¤ Bazı tanımlamalarda prometafaz, hareketin süresi için kullanılır. ¤ Metafaz ise kromozomların ekvatoryal konfigürasyonudur. 72  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Prometafaz ve Metafaz ¤ Bu düzleme metafaz plağı da denir. ¤ Kromozomları hareket ettiren, senteromerler ile bir araya gelen kinetokorlara bağlı iğ iplikleridir. ¤ İğ iplikleri mikrotübüllerden oluşmuştur. ¤ Mikrotübüller ise tübülin protein alt birimlerinden meydana gelmiştir. 73  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Mikrotübüller iki kategoride incelenebilir ¤ Kinetokor mikrotübülleri ¤ Kinetokora tutunmayan mikrotübüller 74  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Kinetokor mikrotübülleri ¤ Anafazda kromozomların hareketinden doğrudan sorumludurlar. ¤ Bir ucu kinetokora bağlı iken diğer ucu kutup bölgesindeki sentrozom yakınlarındadır. 75  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Kinetokora bağlı olmayan mikrotübüller ¤ Genellikle birbirlerini sıkıştırarak hücrenin zıt kutuplarından gelişmekte olan mikrotübüllerle bağlantı kurarlar. ¤ Bunlara polar mikrotbüller de denir. ¤ Bunlar aynı zamanda iki kutbun ayrılmasını sağlayan sitoplazmik iğ iplikleri iskeletini oluşturur. 76  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Anafaz ¤ Mitozun en kısa evresidir. ¤ Kardeş kromatidler birbirinden ayrılır ve zıt kutuplara doğru göç ederler. ¤ Ayrılma olayından sonra her bir kromatid artık yavru kromozom olarak adlandırılır. 77  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Motor proteinler !!! ¤ Son yapılan araştırmalara göre kromozom göçü, motor proteinler denilen biz dizi özgül protein aktivitesi ile meydana gelir. ¤ Bu proteinler ATP’yi enerji kaynağı olarak kullanırlar. 78  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Telofaz ¤ Mitozun son evresidir. ¤ Başlangıcında her bir kutupta tam olarak iki kromozom takımı vardır. ¤ Bu evrede gerçekleşen en önemli olay sitokinezdir. 79  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Bitki ve hayvan hücrelerinde sitokinez ¤ Mekanizma, bitki ve hayvan hücrelerinde farklıdır. ¤ Bitki hücrelerinde plazma zarı etrafında yeni hücre duvarı materyalinin birikimine gerek vardır. ¤ Telofaz sırasında boylu boyunca uzanan hücre plağına orta lamel adı verilir. ¤ Bundan sonra sıra ile iki yavru hücre için de primer ve sekonder hücre duvarı yapıları oluşur. 80  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Bitki ve hayvan hücrelerinde sitokinez ¤ Hayvanlarda ise hücre zarı tamamen büzülerek boğumlanma oluşturur. 81  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Telofazdaki diğer olaylar ¤ Profazda olan olayların tersi meydana gelir. ¤ Kromozomlar çözülmeye başlar. ¤ Etraflarında çekirdek zarı oluşmaya başlar. ¤ Telofazın tamamlanmasından sonra hücre tekrar interfaza geçer. 82  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Hücre döngüsü genetik kontrol altındadır ¤ Hücre döngüsü birçok farklı organizmada benzerdir. ¤ Evrimsel süreç boyunca korunmuş bir genetik program tarafından yönetilmektedir. ¤ Bu düzen ortadan kalktığında kanserleşmeyi karakterize eden kontrolsüz hücre bölünmesi ortaya çıkar. 83  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) ‘cdc’ mutasyonları (cell division cycle) ¤ İlk önce mayalarda keşfedilmiştir. ¤ İnsanlar dahil bütün organizmalarda hücre bölünme döngüsü mutasyonları olarak bilinir. ¤ Hücre döngüsü sırasında en az üç önemli kontrol noktası vardır. ¤ Bu noktalar hücrenin bir sonraki aşamaya girmeden önce kontrol edilip izlendiği noktalardır. 84  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) ‘cdc’ kinazlar ¤ Hücre döngüsünü kontrol eden genlerin birçoğunun ürünü ‘cdc’ kinazlardır. ¤ Bu enzimler, diğer proteinlere fosfat ekler. ¤ cdc kinazlar ana kontrol molekülleridir ve siklin adı verilen proteinlerle birlikte çalışırlar. 85  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) ‘cdc’ kinazlar ¤ Bu kinazlar, siklinleri fosforile ederek bunların hücre döngüsü kontrol noktalarındaki aktivitelerini etkiler. ¤ Bu aktiviteler de hücre döngüsünü düzenler. ¤ Bir cdc kinaz, bir siklinle birlikte çalıştığında buna cdk protein (sikline bağımlı kinaz proteini) adı verilir. 86  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) ‘cdc’ kinazlar 87  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Hücre döngüsü kontrol noktaları ¤ Hücresel döngü aşağıdaki üç nokta tarafından kontrol edilir: ¤ G1/S kontrol noktası ¤ G2/M kontrol noktası ¤ M noktrol noktası 88  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) G1/S kontrol noktası ¤ Bir önceki mitozu izleyen dönemde hücrenin eriştiği boyutu ve DNA’nın hasar görüp görmediğini kontrol eder. ¤ Kontrol sonucu olumsuz ise, koşullar düzeltilene kadar döngünün ilerleyişi durdurulur. ¤ Eğer durum normal ise hücre, döngünün S evresi boyunca ilerler. 89  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) G2/M kontrol noktası ¤ Mitoza girilmeden önce hücrenin fizyolojik koşulları gözden geçirilir. ¤ Eğer DNA replikasyonu tamamlanmış ise ya da DNA hasarı var ise hücre döngüsü durdurulur. 90  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) S kontrol noktası ¤ İğ ipliklerinin başarılı bir şekilde oluşup oluşmadığı ve ¤ Sentromer-kinetokor komplekslerine iğ ipliklerinin tutunup tutunmadığı kontrol edilir. ¤ İğ iplikleri uygun şekilde oluşmamışsa ya da tutunma uygun değilse mitoz durdurulur. 91  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Kontrol noktaları çalışmasaydı !!! ¤ Eğer DNA hasar gördüyse ve hücrenin döngüye devam etmesine izin verilirse, ¤ Kanserleşmiş hücreye doğru giden kontrolsüz hücre bölünmeleri başlayabilir. 92  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) p53 geni (genomun koruyucu meleği) ¤ G1/M kontrol noktasında önemli görevi olan bir proteindir. ¤ Programlanmış hücre ölümünün gerçekleştirildiği genetik işlem olan apoptoz’dan sorumludur. 93  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Eğer p53 geni sağlıklı ise; ¤ Bu genin ürünü olan p53 proteini de sağlıklı olacaktır. ¤ DNA’sı şiddetle hasar görmüş ve bölünmekte olan hücre G1/M kontrol noktasında ölüme yönlendirilecektir. ¤ Dolayısıyla bu hücre populasyondan etkin biçimde uzaklaştırılır. 94  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Eğer p53 geni mutant ise; ¤ Anormal fonksiyonlu bir p53 proteini oluşur. ¤ Hasar görmüş hücre kontrol noktasından sorunsuz geçer. ¤ Kontrolsüz bir şekilde çoğalmaya devam eder. 95  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Kanser ile p53 arasındaki ilişki ¤ Kanser vakalarının büyük bir bölümünde p53 geninde mutasyon tespit edilmiştir. ¤ Bunlar arasında; kalın bağırsak, göğüs, akciğer, idrar kesesi kanserleri gibi çok sayıda kanser türü vardır. ¤ Kanser genetiği dilinde p53’e tümör baskılayıcı gen (tumor supressor gene) adı verilir. 96  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) MAYOZ 97  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Mayoz ¤ Mitozdan farklı olarak genetik materyal miktarını yarıya indirir. ¤ Haploit komozom takımı içeren gamet ya da sporları oluşturur. ¤ Mayozda homolog kromozomlar çiftli yapılar yani sinaps oluşturur. 98  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Mayoz ¤ Sinaps oluşturan her bir yapıya bivalent adı verilir. ¤ Her bivalent dört kromatitten oluşur ve tetrad (dörtlü) adını alır. ¤ Dört kromatidin varlığı, her iki homolog kromozomun da kendini eşlediğini gösterir. ¤ Haploit duruma gelmek için iki bölünme gereklidir: ¤ İndirgeyici bölünme ¤ Eşitleyici bölünme 99  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) İndirgeyici bölünme ¤ Mayoz I olarak da bilinir. ¤ Bu evrede homolog kromozomlar birbirinden ayrılır. ¤ Dolayısıyla tetrat olarak bilinen yapı yarıya inerek diyat (iki kromatidli) haline dönüşür. 100  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Eşitleyici bölünme ¤ Mayoz II olarak da bilinir. ¤ Bu evrede kardeş kromatidler birbirinden ayrılır. ¤ Dolayısıyla diyat olarak bilinen yapı yarıya inerek monad (tek kromatidli) yapısı oluşur. ¤ Sonuçta her biri monad içeren, yani haploit kromozom takımına sahip dört hücre oluşur. 101  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Mayoz I: Profaz I ¤ Kromatin iplikler kısalıp kalınlaşarak kromozm halini alırlar. ¤ Homolog kromozom çiftinin üyeleri sinaps yaparlar. ¤ Sinaps yapan kromozomlar arasında krossing-over gerçekleşir. 102  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Mayoz I: Profaz I ¤ Bu genetik olayların karmaşıklığından dolayı profaz I 5 alt evreye ayrılır: ¤ Leptonema ¤ Zigonema ¤ Pakinema ¤ Diplonema ¤ Diyakinez 103  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Profaz I-Leptonema ¤ Leptoten olarak da bilinir. ¤ Kromatin iplik kısalıp kalınlaşmaya ve kromozomlar görünür hale gelmeye başlar. ¤ Her kromozom boyunca, ip üzerine dizilmiş boncuklara benzeyen kromomerler oluşur. 104  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Profaz I-Zigonema ¤ Zigoten olarak da bilinir. ¤ Kromozomların kısalıp kalınlaşması devam eder. ¤ Homolog kromozomlar birbirlerinin karşısında dizilmeye başlar. 105  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Profaz I-Zigonema ¤ Homoloji araması adı verilen bu olay zigonemanın sonuna doğru tamamlanmış olur. ¤ Sinaptonemal kompleks oluşmaya başlar. 106  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Profaz I-Pakinema ¤ Pakiten olarak da bilinir. ¤ Kromozomların kısalıp kalınlaşması devam eder. ¤ Homolog kromozomlar arasında sinaptonemal kompleks daha da belirginleşir. 107  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Profaz I-Pakinema ¤ Bu aşamada her bir homolog kromozomun kromatidleri belirgin bir şekilde görünür. ¤ Dolayısıyla bu aşamadaki dört kollu görünüme tetrat adı verilir. 108  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Profaz I-Diplonema ¤ Diploten olarak da bilinir. ¤ Homolog kromozomların kardeş olmayan kromatidleri arasında kiyazma adı verilen temas noktaları oluşur. 109  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Profaz I-Diplonema ¤ Kardeş olmayan kromatidler arasında gerçekleşen fiziksel parça değişimine krossing-over adı verilir. ¤ Krossing-over genetik çeşitlilik için çok önemli bir kaynaktır. 110  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Profaz I-Diyakinez ¤ Profaz I’in son aşamasıdır. ¤ Homolog kromozomlar birbirinden ayrılır ama kardeş olmayan kromatidler gevşek olarak birbirine bağlı kalır. ¤ Geç diyakineze doğru çekirdekçik ve çekirdek zarı kaybolur. ¤ Homolog kromozomların her biri sentromerleri aracılığıyla iğ ipliklerine tutunur. 111  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Metafaz I ¤ Homolog kromozomlar maksimum oranda kısalıp kalınlaşmıştır. ¤ Her bir tetratın ucunda kiyazmalar görünebilir durumdadır. ¤ Bunlar, kardeş olmayan kromatidleri bir arada tutan tek faktördür. ¤ Homolog kromozomların birisi bir kutba, diğeri diğer kutba rastgele dönerek konumlanır (kromozomların bağımsız açılımı). 112  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Anafaz I ¤ Her bir tetradın yarısı (yani kardeş kromatidlerin bir çifti) hücrenin kutuplarına doğru çekilmeye başlar. ¤ Buna homolog kromozomların ayrılması da denir. 113  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Anafaz I ¤ Mayoz sırasında bazen hatalar olur ve ayrılma gerçekleşmez. ¤ Ayrılmama (non-disjunction) olarak bilinen bu hata sonucunda n-1 veya n+1 şeklinde kromozom anomalileri oluşur. 114  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Telofaz I ¤ Diyatların çevresinde çekirdek zarları oluşmaya başlar. ¤ Çekirdek kısa bir interfaz dönemine girer. ¤ Genelde mayotik telofaz, mitozdakinden daha kısadır. 115  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Mayoz II ¤ Profaz II: Her bir diyat, bir çift kardeş kromatitten oluşmuştur. 116  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Mayoz II ¤ Metafaz II: Sentromerler ekvatoryal düzlemde sıralanırlar. 117  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Mayoz II ¤ Anafaz II: Her bir diyattaki kardeş kromatidler zıt kutuplara çekilir. 118  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Mayoz II ¤ Telofaz II: Her kutupta kardeş kromatid çiftinin bir üyesi kalacak şekilde kutuplara yerleşim sağlanır. 119  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Mayoz II ¤ Sitokinez: Dört adet haploit gamet oluşur. 120  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Mayoz sırasında başarılan !!! ¤ Mayoz sırasında başarılan sadece kromozomların haploit sayıya düşmesi değildir. ¤ Krossing-over ile birlikte anne ve babanın genetik bilgisinin bir kombinasyonu oluşur. 121  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) SPERMATOGENEZ-OOGENEZ 122  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Spermatogenez ¤ Testislerde gerçekleşir. ¤ Erkek eşey ana hücresine spermatogonium adı verilir. ¤ Spermatogonium büyüyüp genişleyerek primer spermatosit’i oluşturur. 123  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Spermatogenez ¤ Primer spermatosit birinci mayoz bölünme ile sekonder spermatositleri oluşturur. ¤ Sekonder spermatositler ikinci mayoz bölünmeyi geçirerek spermatitleri oluşturur. ¤ Spermatitler, spermiyogenez adlı bir süreçten geçerek kendiliğinden hareket edebilen spermler haline gelir. 124  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Spermatogenez sürekli midir? ¤ Erişkin genetik hayvanlarda sürekli ya da belirli aralıklarla gerçekleşir. ¤ Başlaması, türün üreme döngüsüne bağlıdır. ¤ Bütün yıl boyunca üretken hayvanlar sürekli sperm üretir. ¤ Üreme dönemleri belirli mevsimler ile sınırlanmış olanlar da sadece bu dönemde sperm üretir. 125  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Oogenez ¤ Yumurtalar dişi üreme organı olan yumurtalıklarda üretilir. ¤ Mayoz ile oluşan yavru hücreler genetik materyalden eşit pay alırken, sitoplazmayı eşit olarak paylaşmazlar. ¤ Oosit ilk mayoz bölünme ile birinci kutup cisimciğini ve ikincil oositi oluşturur. 126  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Oogenez ¤ İkincil oosit, ikinci mayoz bölünmeyi gerçekleştirdiğinde bir adet ootit ve ikinci kutup cisimciği meydana gelir. ¤ Ootit daha sonra olgun yumurta hücresine farklılaşır. 127  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Oogenezde mayoz bölünme sürekli midir? ¤ Spermatogenezden farklı olarak oogenezdeki iki mayoz bölünme sürekli olmayabilir. ¤ Bazı hayvan türlerinde her iki mayoz bölünme birbirini izler. ¤ İnsan dahil diğerlerinde ise birinci bölünme embriyonun yumurtalıklarında başlar. 128  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Oogenezde mayoz bölünme sürekli midir? ¤ Ancak profaz I’de durur. ¤ Yıllar sonra, yumurta oluşumu başlamadan hemen önce mayoz tekrar başlar. ¤ İkinci bölünme ise döllenmeden hemen sonra tamamlanır. 129  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Mayoz diploit organizmalarda önemlidir !!! ¤ Diploit miktardaki genetik bilgi haploit miktara indirilir. ¤ Hayvanlarda gamet oluşumuna yol açarken bitkilerde haploit sporların oluşumunu sağlar. ¤ Haploit sporlar daha sonra haploit gametleri oluşturur. 130  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Mayoz genetik çeşitlilik sağlar !!! ¤ Populasyonun bireyleri arasında genetik çeşitlilik sağlar. ¤ Eşeyli üreyen organizmalarda, homolog kromozomların gametlere rastgele dağıtılması ile ana-babadan farklı genetik bilgiye sahip gametlerin oluşma şansı artar. ¤ Homolog kromozom sayısı arttıkça, herhangi bir gametteki anne ya da babaya ait kromozomların farklı kombinasyonu olasılıkları da artar. 131  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Sayılarla örnekleyelim !!! ¤ Haploit kromozom sayısı ‘n’ olan bir orhanizma 2n sayıda gamet kombinasyonu oluşturur. ¤ n=10 kromozomlu bir organizma, 210= 1024 farklı gamet oluşturur. ¤ İnsan için bu sayı 223’tür. ¤ Çıkacak sonuca siz bile şaşıracaksınız!!! 132  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Krossing-over’in katkısı ¤ Profaz I’de meydana gelen bu olay, her bir homolog kromozom çiftinin, anne ve babadan gelen üyeleri arasında genetik bilgiyi tekrar karıştırır. ¤ Sonuçta her bir homolog kromozomun sonsuz çeşidi oluşabilir. ¤ Şimdi 223’lük sayıya bir de krossing-over ihtimalini eklerseniz sonucu siz düşünün !!! 133  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Bitkiler ve mantarlarda mayoz önemlidir ¤ Mantarların çoğunda hayat döngüsünün önemli bir bölümünü haploit hücreler oluşturur. ¤ Bunlar mayozla ortaya çıkarlar ve mitozla çoğalırlar. ¤ Çok hücreli bitkilerde hayat döngüsü; ¤ Diploit sporofit evre ve ¤ Haploit gametofit evre arasında değişir. 134  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Non-disjunction (ayrılmama) olayı ! ¤ Çok ender olarak mayoz I ya da mayoz II sırasında tetrat veya diyatı oluşturan kromatidler ayrılmayabilir. ¤ Ayrılma yerine, her iki üye de anafaz sırasında aynı kutba gider. ¤ Sonuçta söz konusu kromozom için ya her iki üyeyi içeren, ya da hiçbirini içermeyen anormal gametler oluşur. 135  (Kaynak: Genetik Kavramlar, Prof. Dr. Bektaş TEPE Klug, Cummings & Reece) Non-disjunction (ayrılmama) olayı ! ¤ Anormal gametlerin döllenmesi sonucu oluşan zigot, söz konusu kromozomun ya üç kopyasını taşır (trizomi), ya da bir kopyasını taşır (monozomi). ¤ Bitkiler bu durumu tolore edebilirken, hayvanlarda bu durum öldürücü olabilir. 136