Genetica 1.pdf

PONTIFICIA UNIVERSIDAD BIOL 427 CATOLICA DE Puerto rico DEPARTAMENTO DE CIENCIAS GENETICA NATURALES CARILUZ SANTIAGO ORTIZ, PhD INTRODUCCIÓN CAPÍTULO 1 OBJETIVOS 1. Relacionar como el DNA almacena la información para hacer proteínas 2. Demostrar como la e...

PONTIFICIA UNIVERSIDAD BIOL 427 CATOLICA DE Puerto rico DEPARTAMENTO DE CIENCIAS GENETICA NATURALES CARILUZ SANTIAGO ORTIZ, PhD INTRODUCCIÓN CAPÍTULO 1 OBJETIVOS 1. Relacionar como el DNA almacena la información para hacer proteínas 2. Demostrar como la expresión de genes contribuye a la formación de los rasgos de un organismo 3. Definir variación genética y la razón de por qué ocurre 4. Distinguir los niveles de organización biológica 5. Comparar y contrastar los tres campos más importantes de la genética: genética de transmisión, genética molecular y genética de poblaciones ¿QUE ES LA GENETICA? La Genética es la rama de la biología que estudia la herencia y la variación. La variación es la raíz de la diversidad natural. La Genética es una disciplina unificadora, ya que explica la existencia de la vida y su continuidad de generación en generación GENES La Genética se centra en el estudio de los genes Los genes representan la unidad básica de la herencia Aunque la definición clásica del gen es “unidad de herencia”, la definición moderna nos dice que es un “segmento de DNA que codifica para un producto funcional, como un polipéptido” Los genes determinan los rasgos en un organismo RASGOS Los rasgos son características especificas de un organismo Los rasgos estan controlados en parte por los genes, por factores ambientales o por una combinación de ambos En la célula, la expresión molecular de los genes conlleva a la formación de los rasgos en los organismos RASGOS Afectan la Influyen sobre Están asociados a Rasgos de comportamiento Rasgos morfológicos Rasgos fisiológicos apariencia de la función de como un un organismo un organismo organismo ✓ Color de ✓ Funciones responde a su ojos metabólicas ambiente ✓ Altura ▪ Azúcar ✓ El canto de los pajaros para aparearse VARIACION GENETICA Las diferencias en la herencia de rasgos se deben a la variación genética Variación genética es la diferencia en los rasgos heredados en los individuos de una población. Para especies que ocupan un amplio rango geográfico, estas diferencias pueden ser drásticas. Miembros de una misma especie pueden verse diferentes Formas distintivas de una sola especie se conocen como morfos. FIGURA 1.8 Dendrobates tinctorius VARIACION GENETICA La variación genética es el resultado de varios tipos de cambios al DNA a nivel molecular. Estas variaciones pueden ser causadas por: 1. Mutaciones genéticas producidas por diferencias en las secuencias de genes 2. Cambios estructurales mayores en el cromosoma como pérdida o duplicación de segmentos grandes de cromosomas o que cromosomas diferentes se peguen 3. Variación en el número total de cromosomas en un organismo ya sea por perdida o ganancia de cromosomas  VARIACION GENETICA Mutaciones genéticas a Cambios estructurales mayores Variación en el número nivel de nucleótido en el cromosoma total de cromosomas en un organismo (Fig 1.9) VARIACION GENETICA Los rasgos que expresa un individuo no resultan solamente por los genes, sino que pueden estar influenciados también por el ambiente En algunos casos, el ambiente dicta si la enfermedad o la característica se manifiesta en un individuo o no Gen C en conejos de las Himalayas cambia el color de pelaje blanco a negro https://www.nature.com/scitable/topicpage/environmental-influences-on-gene-expression-536/# NIVELES DE ORGANIZACIÓN BIOLÓGICA La relación entre los genes y los rasgos comprende cuatro niveles de organización biológica: Nivel poblacional: la frecuencia en que el rasgo ocurre en una población bajo cierta condición Nivel del organismo: los rasgos que se observan en un individuo Nivel celular: la función de una proteína en la célula Nivel molecular: relacionado con el proceso de transcripción y traducción FIGURA 1.7 Niveles de organización biológica MODELOS DE ORGANISMOS Experimentalmente, genetistas a menudo enfocan sus esfuerzos en modelos de organismos Son estudiados para que los investigadores puedan comparar los resultados y determinar principios científicos que apliquen ampliamente a otras especies Saccharomyces cerevisiae Echerichia coli (bacteria) (levadura) FIGURA 1.12 Microbios  MODELOS DE ORGANISMOS FIGURA 1.12 Mus musculus (ratón) Drosophila melanogaster (mosca frutera) MODELOS DE ORGANISMOS Caenorhabditis elegans (nematodo) Arabidopsis thaliana (planta) FIGURA 1.12 Danio rerio (Pez cebra)  CAMPOS DE LA GENETICA La Genética es tradicionalmente dividida en tres campos: Genética de transmisión Genética de poblaciones Genética molecular CAMPOS DE LA GENETICA La genética de transmisión explora los patrones de herencia de los rasgos y como son pasados de padres a hijos ▪ Este campo es el más antiguo de la genética El marco conceptual fue presentado por Gregor Mendel en los 1860s ▪ Estableció que determinantes genéticos pasan de padres a hijos como unidades discretas (hoy día sabemos que estos son los genes) CAMPOS DE LA GENETICA En la genética de transmisión el enfoque experimental es en los cruces genéticos Dos individuos se cruzan y los rasgos de interés son analizados en varias generaciones El análisis es muchas veces cuantitativo en la naturaleza CAMPOS DE LA GENETICA Estudios de transmisión genética dependen de cruces genéticos controlados y análisis de pedigrí (genealogía) para examinar cómo los rasgos son pasados de padres a hijos. CAMPOS DE LA GENETICA La genética molecular estudia como las características moleculares del DNA definen la expresión genética ▪ Este es el campo más moderno de la genética y se intercala con otras disciplinas como bioquímica, biofísica y biología celular. Se estudia y analiza en detalle el DNA, RNA, proteínas y como se organizan y funcionan los genes ▪ Tecnologías moleculares modernas y el conocimiento en bioinformática han contribuido con hallazgos que tienen aplicación en la agricultura, la medicina y la biotecnología. CAMPOS DE LA GENETICA Los genetistas moleculares típicamente emplean el enfoque genético a la investigación ▪ Un ejemplo es el estudio de genes mutantes que tienen una función anormal ▪ Una mutación es una fuente de variación genética y se define como cambio heredable ▪ Una mutación que causa una pérdida de función en un gen puede revelar el rol de ese gen y crear un nuevo rasgo ▪ Utilizando genes mutantes como marcadores, los genetistas han logrado desarrollar mapas de localización de los genes en los cromosomas. CAMPOS DE LA GENETICA La genética de poblaciones estudia las variaciones genéticas y su rol en la evolución ▪ La genética de poblaciones se enfoca en la variación genética de las poblaciones y como esa variación se relaciona con el ambiente en el que habitan ▪ Provee un enlace entre el estudio de transmisión de genes (Mendel) y la selección natural (Darwin). Los genetistas poblacionales desarrollan teorías matemáticas para explicar la prevalencia de ciertos alelos en una población EVOLUCION La genética de poblaciones está vinculada con la evolución ▪ El cambio en la composición genética de una especie con el tiempo es llamado evolución biológica o simplemente evolución. ▪ Charlas Darwin propone la teoría de la selección natural como un mecanismo para la evolución biológica o La selección natural es el proceso en el cual individuos con mayor éxito de sobrevivir y reproducirse tienden a pasar sus genes a futuras generaciones EVOLUCION Con el tiempo, los cambios genéticos se acumulan y esto puede conllevar a sorprendentes modificaciones en las características de la especie. ▪ Ejemplo: la evolución del caballo moderno Equus caballus En algunos individuos, las mutaciones al azar conllevan a la expresión de rasgos beneficiosos que hacen que el individuo se adapte mejor al ambiente Se presentan los cambios morfológicos evolucionarios que fueron formando el caballo moderno, Equus, los cuales incluyen: mayor tamaño, menos dedos en las patas, y un cambio en la estructura de la quijada que le permite FIGURA 1.11 comer el pasto LA EXPRESION MOLECULAR DE LOS GENES This Photo by https://innovativegenomics.org/glossary/expression/ CROMOSOMAS El cromosoma es la estructura que alberga el DNA en la célula En organismos diploides, cada par contiene dos cromosomas, uno proveniente de cada progenitor, lo que significa que los hijos heredan la mitad de los cromosomas de la madre y la otra mitad del padre. Los locus son posiciones específicas y fijas en el cromosoma donde un gen en particular está localizado Los alelos son formas alternas de un gen ALELOS EXPRESION GENETICA La información en el DNA es utilizada durante el proceso de expresión genética La expresión genética se refiere al uso de información genética para causar un efecto en las características de la célula El proceso incluye dos pasos: o Transcripción o Traducción EXPRESION GENETICA Transcripción La información del DNA contenida en los genes es copiada en una molécula de RNA mensajero (mRNA) La secuencia de bases nitrogenadas en el DNA es quien a su vez dicta la secuencia de amino ácidos que tendrá una proteína Traducción El mRNA es traducido a una proteína funcional mediante la incorporación de aminoácidos en una cadena. Los aminoácidos son los bloques de construcción de las proteínas FIGURA 1.6-Expresión de genes a nivel molecular CóDIGO GENéTICO Secuencia de codones 1 2 3 4 5 Secuencia de aminoácidos Código genético El código genético dirige el orden de los aminoácidos utilizando la secuencia de tres bases (codones) que proviene del mRNA PROYECTO DEL GENOMA HUMANO El Proyecto del Genoma Humano comenzó en el 1990 como un proyecto entre el Instituto Nacional de la Salud (NIH) y el Departamento de Energía (DOE). ▪ Este proyecto lo llevaron a cabo científicos de todo el mundo ▪ El propósito del proyecto era de descifrar la cantidad de información contenida en nuestro genoma ▪ El genoma se define como todos los genes y las secuencias de DNA que posee un organismo o especie. PROYECTO DEL GENOMA HUMANO En una década se pudo determinar la secuencia de DNA del 90% del genoma humano. La secuencia completa se publicó en 2003 donde se pudo determinar que el genoma humano contiene aproximadamente 3 billones de pares de bases con una exactitud mayor de 99.99% El costo del proyecto fue de $3 mil millones El Proyecto de los 1000 Genomas En el 2008, este proyecto colaborativo entre US, UK, China y Alemania se lanzó con el propósito de establecer un entendimiento detallado de las variaciones genéticas humanas ▪ Los genomas de sobre 1000 individuos de alrededor del mundo fueron secuenciados utilizando la tecnología de Next Generation Sequencing ▪ En el 2015 se secuenciaron 2,500 genomas, los cuales fueron descritos en la revista Nature. ▪ Se intenta crear una fuente que permita encontrar las más de 100 regiones en el genoma que están asociadas con enfermedades comunes como las del corazón y diabetes ▪ Los resultados del estudio están accesibles a investigadores en todo el mundo EL GENOMA HUMANO El Proyecto del Genoma Humano y el proyecto de los 1000 Genomas permite a los científicos: 1. determinar el número de genes en humanos 2. examinar como los genes dirigen las actividades en la célula 3. estudiar la evolución de las especies 4. entender la genética del desarrollo 5. explorar la relación entre mutaciones genéticas y las enfermedades 6. desarrollar nuevas tecnologías para estudios genéticos ENFERMEDADES HEREDITARIAS https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987