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Partie 1 : Génétique et Évolution Chapitre 1 : le brassage génétique et la diversité des génomes Des mécanismes de diversification des êtres vivants - Caractéristiques des êtres vivants : Reproduction, nutrition, communication - Transmission génétique : Les caractères hérités de...

Partie 1 : Génétique et Évolution Chapitre 1 : le brassage génétique et la diversité des génomes Des mécanismes de diversification des êtres vivants - Caractéristiques des êtres vivants : Reproduction, nutrition, communication - Transmission génétique : Les caractères hérités des parents passent par les gènes sur les chromosomes - Chaque individu hérite d’une combinaison unique de gènes, expliquant les di érences au sein d’une même famille (parents, frères, sœurs) I. La méiose = mécanisme à l’origine de la production de cellules haploïdes - Méiose = succession de 2 divisions cellulaires (spéci que à la reproduction sexuée) précédée, comme toute division, d'1 doublement de la quantité d'ADN lors de la réplication -> produit 4 cellules haploïdes (à n chromosomes : reproductrices/germinale = gamètes) à partir d'une cellule diploïde (à 2n chromosomes : somatiques) - 1ère division méiotique = diminution de moitié du nb de chromosomes = réductionnelle - Prophase I : Condensation puis appariement des chromosomes homologues (bivalents = paire de chromosomes dont 1 père + 1 mère) + disparition enveloppe nucléaire - Métaphase I : Alignement chromosomes homologues sur le plan équatorial - Anaphase I : Séparation des chromosomes homologues (chacun composé de 2 chromatides) + migration vers les pôles opposés - Télophase I : Formation de 2 cellules- lles haploïdes contenant chacune n chromosomes à 2 chromatides -> Méiose pour 1 cellule à 2n=4 - 2ème division méiotique = équationnelle : immédiatement suite 1ère division, dc sans new réplication de l’ADN - Prophase II : Condensation des chromosomes - Métaphase II : Alignement des chromosomes sur le plan équatorial fi fi ff  - Anaphase II : Séparation + migration des chromatides de chaque chromosome - Télophase II : Formation de 4 cellules haploïdes à n chromosomes à 1 chromatide chacun II. La méiose assure 1 brassage génétique A. Brassage lors de croisements 1. Brassage intrachromosomique (Crossing-over) : (Crossing-over : : méiose prophase I) - Durant Prophase I : échange de fragments de chromatides (crossing-over/ enjambement) entre chromosomes homologues d’1 même paire - Durant crossing-over : molécules d'ADN des 2 chromatides non-sœurs (paternelle + maternelle) se rompent au même endroit (chiasma) et se recollent après échange ->Conséquences : Recombinaisons génétiques nouvelles, aug la diversité génétique - Fréquence : 1 à 3 crossing-over par paire de chromosomes chez l’Homme = bcp variation génétique chez les organismes à reproduction sexuée - Gènes Liés = Gènes situés sur le même chromosome + proches l’un de l’autre + souvent hérités ensemble dc brise l’équiprobabilité. - Non-Équiprobabilité : Certaines combinaisons ( AB et ab) sont plus fréquentes, d’autres (Ab et aB) sont moins courantes => Intrachromosomique/Crossing-Over : Échange de segments entre chromatides homologues, créant des recombinaisons possibles, mais la fréquence dépend de la distance entre les gènes  2. Brassage interchromosomique : - Durant Anaphase I : 2 chromosomes homologues de chaque paire se séparent -> 1 chromosome d’1 paire va être associé avec l’1 des chromosome de l'autre paire : aléatoire + indépendant - nb de combinaisons ≠ possibles est de : 2n - Combinatoire : pour l’H, il y a 2²³ combinaisons ≠ possibles de chromosomes pour les gamètes de chaque parent (plus de 8 millions de combinaisons) dc avec fécondation =cellule-oeuf par 2 individus, 2²³ x 2²³ combinaisons ≠ possibles de chromosomes pour new individu -> brassage = encore ampli é par brassage intrachromosomique - Gènes Indépendants (Non Liés) = Gènes situés sur des chromosomes ≠ ou éloignés sur le même chromosome + se répartissent indépendamment dans les gamètes -Équiprobabilité : Pour 2 gènes indépendants (A/a et B/b) : combinaisons d’allèles ont des chances égales (AB, Ab, aB, ab → 25 % chacune) => Interchromosomique : Séparation aléatoire des chromosomes homologues lors de la méiose B. Anomalies chromosomiques Au cours méiose : anomalies peuvent survenir + être à origine de modi cations : - nb chromosomes présents dans gamètes (peut voir sur caryotype) -> non-disjonction = défaut de séparation des chromosomes homologues (prophase I), entraînant formation de gamètes avec n+1 ou n-1 chromosomes. -> après fécondation : cellule œuf possède 1 ou 3 exemplaires d’1 même chromosome = monosomie ou trisomie (plupart = létales et d’autres = viables : trisomie 21) - structure des chromosomes -> Crossing-over inégal : quand chromosome se rompt, 4 types de modif peuvent se produire (délétion, duplication, translocation, inversion) -> fragments de chromatides se brisent + se rattachent au mauvais endroit : 1 des chromatides perd des gènes et l’autre en reçoit trop => n : chromosome avec délétion ou duplication fi fi fi III. Le brassage génétique : aussi dû à la fécondation - Fécondation : Fusion d’un spermatozoïde et d’un ovule (deux cellules haploïdes : gamète mâle et gamète femelle) pour former un zygote diploïde (2n chromosomes) - Zygote : Cellule-œuf avec 2 lots de n chromosomes homologues (1 maternel,1 paternel) - Diversité génétique (immense) : zygote possède 1 combinaison unique + new d’allèles provenant des 2 parents, renforcée par le brassage génétique et la recombinaison aléatoire or que 1 fraction de ces zygotes = viables + se dvl IV. Méiose, innovation et évolution : - mécanismes : processus fondamentaux pour la diversité génétique/diversi cation du vivant - Comparaison séquences nucléotidiques/nbreuses similitudes : gènes codant pour les opsines (pigments visuels) = gènes homologues + forment 1 famille multigénique. Gènes des Opsines : - Opsines Rouge et Verte : 2 % de ≠ dc 98 % de similitudes - Opsines Bleue : 40 % de ≠ entre gènes opsines verte/rouge + gène opsines bleues dc 60 % de similitudes => gènes présentant au moins 20 % de similitudes dérivent d’1 même gène ancestral = gènes homologues -> quand gènes dérivent même gène ancestral : appartiennent à 1 famille multigénique fi  Arbre Phylogénétique (Primates) : permet dater dernière duplication des gènes rouge et vert, portés par le chromosome X -> Répartition des Gènes : Humains et Singes Ancien Monde (Afrique, Asie, Europe) : Gènes B, R et V / Singes Nouveau Monde (Amérique) : Possèdent le gène B et un seul gène codant pour une opsine sur le chromosome X => Dernière duplication a ectant le gène codant pour une opsine sur le chromosome X : entre 40 millions d’années et 23 millions d’années - Gènes Homologues (copies identiques à la base) : résultent duplication d’1 gène ancestral unique - copies peuvent rester identiques ou subir des mutations - Transposition : copies de gènes peuvent se retrouver sur le même chromosome ou 1 autre chromosome Arbre Phylogénétique - Chaque nœud = duplication génique suivie d’1 évolution indépendante des duplicatas par xation de mutations ≠ (apparaissent au hasard) - 1ère Duplication : translocation, séparation du gène codant pour l’opsine sensible au bleu qui conduira à l’ensemble vert/rouge - 2ème Duplication : plus récente, apparition des gènes sensibles au vert et au rouge => Méiose et Fécondation : indispensables pour assurer la stabilité chromosomique entre les ≠ générations => individus les mieux adaptés à leur environnement ont le plus de descendants => L’accumulation des variations héréditaires est favorisée par la sélection naturelle ( -> Certaines mutations avantageuses peuvent o rir un avantage sélectif dans un environnement donné / accumulation de mutations béné ques peut conduire à l’émergence de nouvelles espèces ) fi ff ff fi - clone = ensemble de cellules génétiquement identiques (sauf mutations) - Allèle Dominant : s’exprime dans le phénotype avec une seule copie ( Rr, RR : eurs rouges) - Allèle Récessif : s’exprime dans le phénotype uniquement avec deux copies ( rr : eurs blanches) - Hétérozygote : Deux allèles di érents pour un gène (Rr) - Homozygote : Deux allèles identiques pour un gène (RR ou rr) - Croisement-test - hommes : 1 seul chromosome X, expriment 1 caractère récessif lié à ce chromosome s’ils portent l’allèle muté, car ils n’ont pas 1 deuxième X pour compenser. Les f : avec 2 chromosomes X, doivent avoir l’allèle muté sur les 2 pour exprimer ce caractère. Cela explique pourquoi les maladies récessives liées à l’X touchent plus souvent les hommes que les femmes - bio-informatique : analyse données génétiques pour relier des mutations à des caractéristiques observées, aidant ainsi la recherche et les soins médicaux ff fl fl  Chapitre 2 : Des mécanismes de diversification des êtres vivants - Mutations, brassage génétique + fécondation : su sent ø à expliquer = diversité êtres vivants - Existe d’autres mécanismes : permettent créer new espèces ou d’en aug la variabilité I. La diversi cation des êtres vivants résulte de modi cations génétiques 1. La modi cations caryotypiques - Polyploïdie = Anomalie chromosomique : à l’origine de la présence de plus 2 jeux de chromosomes ds cellules (ex : 3n, 4n) / très fréquent : végétaux - plus rare : animaux Ex : - Végétaux : Banane (3n), pomme de terre (4n). - Animaux : Rat-viscache roux (4n). - Polyploïdie se produire : - Autopolyploïdie : formation d’1 zygote à 4n par fusion de gamètes non réduits (2n) = naturellement ( individu tétraploïde peut résulter de la non-division) - Allopolyploïdie : Hybridation entre deux espèces ≠, produisant un hybride stérile, dont la fertilité peut être restaurée par un doublement des chromosomes (traitement) (Croisement entre 2 espèces végétales suivi d’1 doublement des chromosomes = new espèce fertile) - Modi cations chromosomiques issues de la méiose : - Anomalies lors méiose (trisomie, monosomie) ou par des événements comme la ssion(séparation chromosome en 2), fusion(soudure 2 chromosomes non homologues), inversion(cassure, retournement, soudure chromosome) + translocation(cassure 2 chromosomes non homologues, soudure après échange réciproque d’1 partie de chromosome) de chromosomes : peuvent causer des avortements spontanés « fausses couches » ou conduire à des espèces viables (trisomie 21, monosomie X). - Impact évolutif : modi cations jouent un rôle ds l’isolement reproducteur + la spéciation (di érentes espèces ayant des caryotypes similaires avec quelques variations dues à des inversions ou fusions chromosomiques -> barrière entre pop) 2. Transfert horizontal de gènes - Transfert d’ADN entre organismes (ø même espèce/non lié) sans reproduction sexuée, de manière volontaire ou accidentelle ≠ transferts verticaux de gènes, de génération en génération par la reproduction sexuée —> bactéries : phénomène fréquent - s’e ectuent : - bactéries à bactéries - virus à bactéries ou cellules eucaryotes - cellules eucaryotes à cellules eucaryotes fi ff fi fi ff fi fi ffi fi  -> transfert de gènes lieu suivant 3 mécanismes : - transduction(virale)=virus transférant gènes entre cellules hôte(bactéries/eucaryotes) - recombinaison/conjugaison=transfert plasmides(petits fragments ADN circulaire) entre bactéries via ponts cytoplasmiques - transformation (captation de gènes issus d’1 organisme mort par 1 autre bactérie)=intégration fragments ADN libres ds bactéries - nbreux organismes comportent gènes provenant d’espèces très éloignées comme des bactéries, virus… Transferts horizontaux : événements rares - Flore intestinale des Japonais : Transfert de gènes par des bactéries marines permettant la digestion des algues - transferts gènes peuvent s’e ectuer avec virus : cellules placentaires de mammifères - Rôle des rétrovirus : Des protéines issues de rétrovirus sont essentielles à la formation du placenta chez les mammifères + à la tolérance maternelle durant grossesse - transferts gènes peuvent s’e ectuer entre 2 eucaryotes qui vivent en étroite relation (endosymbiose) - limace de mer Elysia chlorotica a absorbé des chloroplastes d’1 algue en les intégrant dans ses cellules + a même récupéré certains gènes de l’algue dans son propre ADN, ce qui lui permet de faire la photosynthèse, 1 phénomène inhabituel de transfert de gènes entre 2 organismes di érents -> symbiose étroite où organisme (endosymbiote) vit à l’intérieur cellules ou tissus de hôte (cellule hôte=cellule envahie par virus + utilisée pour se reproduire) => endosymbiote : fournit nutriments (vitamines) / hôte : o re milieu stable + protégé / amélioration adaptation aux contraintes environnementales pour 2 partenaires - Complexi cation génomique : transfert gènes de l’endosymbiote vers noyau hôte / enrichissement génome hôte : aug capacité d’adaptation - Origine organites (Théorie endosymbiotique) : mitochondries + chloroplastes : proviennent d’endosymbioses de bactéries + cyanobactéries - Transmission : organites se transmettent via l’hérédité cytoplasmique => favorise diversi cation rapide + adaptation organismes / contribue à formation réseaux phylogénétique : complexité évolution / 10% ADN humain origine virale / similitudes génétiques entre espèces éloignées : observées fi fi ff ff ff ff  => impact sur santé humaine : bactéries deviennent résistantes aux antibiotiques / mécanismes exploités pour : produire molécules d’intérêt thérapeutique (insuline=hormone qui régule glycémie en permettant aux cellules d’absorber glucose pour produire de l’énergie) 3. Modi cations de l’expression des gènes du développement - modi cations morphologiques chez certaines espèces résultent d’anomalies dans le dvl, souvent dues : dysfonctionnements des gènes -> « gènes du développement », gènes architectes ou gènes homéotiques - gènes, présents chez de nbreux organismes : conservés à travers règne animal - similitudes de ces gènes chez des organismes variés suggèrent que les ≠ morphologiques ne proviennent ø uniquement des variations génomiques - mutation ds ces gènes peut entraîner la transformation d’une structure en une autre ( pattes à la place d’antennes, 2 paires d’ailes,...) - Serpents : Possèdent gènes pour dvl pattes, mais leur expression est limité par d’autres gènes de Dvl - Nanisme du cerf de Crète : Résulte d’1 modi cation ds la durée d’expression gènes. - Variations morphologiques : Taille du museau de ≠ races de chiens, forme du crâne humain par rapport à celle des chimpanzés + becs des pinsons des Galapagos (Darwin) - Évolution humaine : dvl du crâne humain = plus lent, entraînant la conservation de caractères « juvéniles » à l’état adulte. Le crâne humain ressemble davantage au stade fœtal du crâne de singe qu’à celui de l’adulte -> lié à évolution de certains traits d’Homo sapiens - variations ds la chronologie + l’intensité de l’expression des gènes homéotiques peuvent engendrer des formes vivantes très 4. Enrichissement du génome par duplication génique - Duplication génique : se produit lors d’1crossing-over inégal en méiose, où un chromosome gagne 1 gène supplémentaire que l’autre chromosome perd - Amylase salivaire : plusieurs copies du gène permettent 1 meilleure adaptation alimentaire chez les mammifères - Familles multigéniques : duplications suivies de mutations aléatoires créent des familles de gènes ≠ avec des fonctions variées (globines, opsines) fi fi fi  - Impact évolutif : Les duplications génétiques enrichissent le génome + favorisent l’apparition de new fonctions chez les espèces II- Diversi cation dont l’origine n’est ø une modi cation génétique 1. Symbiose = Association plus ou moins durable et béné que entre deux espèces / cette étroite association doit être renouvelée à chaque génération - Mycorhizes : Association entre racines d’1 plante + champignon, améliorant la nutrition de la plante - Lichens : Association entre algue + champignon, créant 1 organisme capable de survivre ds des conditions extrêmes - Coraux : Relation entre polype + algue, cruciale pour la survie des récifs coralliens -> symbiose favorise l’apparition de new espèces + permet 1 diversi cation d’espèces qui seule ne pourraient ø se dvl/se dvl moins bien 2. Transmission des comportements nouvellement acquis - chez les vertébrés, comportements non innée = comportements acquis par apprentissage + transmis à la génération suivante sans modi cation du génome => culture animale / comportements enrichissent la biodiversité sans changement génétique - Outils chez primates / Chants des pinsons (Transmis par apprentissage génération à l’autre) Bilan : - Diversité génétique : au cours de la méiose, mutations, brassage génétique + reproduction sexuée sont les principales sources de diversité. - Mais mécanismes supplémentaires comme : polyploïdie, transferts horizontaux de gènes + modi cations des gènes du dvl contribuent également à l’enrichissement du génome - Diversité non génétique : symbiose + transmission de comportements culturels jouent un rôle important ds la diversi cation des espèces sans modi er leur génome ( + mutations + temps entre les 2 gènes) fi fi fi fi fi fi fi fi  Chapitre 3-4: De la diversification à l’évolution de la biodiversité - diversi cation des êtres vivants résulte : modi cations de génomes, associations entre ≠ organismes + transmission de comportements - sélection naturelle + dérive génétique : agissent sur cette diversité Rappels Seconde : - dérive génétique = modi cation aléatoire de la diversité des allèles, se produit de façon plus marquée lorsque l'effectif de la population est faible - sélection naturelle + dérive génétique : peuvent conduire à l'apparition de new espèces 1ère : - mutations = source aléatoire de la diversité des allèles, origine de la biodiversité TG : - Sous l'effet : pression du milieu, concurrence entre êtres vivants + hasard -> diversité des pop change au cours des générations - évolution = transformation des pop qui résulte de ces différences de survie + du nb de descendants - survie différentielle + diversité de l'effectif des descendants des individus => modi cation des pop -> sélection naturelle + dérive génétique font partie de ce processus I. L'évolution des populations au cours du temps - pop = grp d’individus capables de se reproduire entre eux + donner des individus féconds mais ne possédant ø les mêmes combinaisons d’ allèles des ≠ gènes constituant leur génome (essentiel pour évolution) -> pop = + petite unité évolutive - ≠ facteurs d’évolution subies par pop - pression du milieu : modi cation rapide d’1 pop dépend de son environnement / individus ayant 1 + forte probabilité de se reproduire auront 1 avantage ds le temps / Certains caractères seront + fréquents alors que d'autres seront + rares => principe de la sélection naturelle (Darwin) -> pop qui évolue et non ses individus - concurrence entre être vivants : compétition pour ressources ou probabilité de s’accoupler renforce sélection naturelle - pinsons des Galápagos ont becs adaptés à leur alimentation - Girafes avec cous + long accèdent mieux aux feuilles en hauteur - hasard : rôle essentiel ds modi cation pop au cours temps -> dérive génétique = modi cation aléatoire (hasard) fréquence allèles au cours temps / surtout ds petite pop / conduit à : disparition ou xation d’allèles fi fi fi fi fi fi fi fi  - Évolution = transformation pop résultant de ces ≠ de survie + nb de descendants - Adaptation = caractère (anatomique, processus physiologique, comportement) permettant à individu d’1 pop de survivre + mieux e reproduire - Lamarck croit : caractéristiques acquises au cours de la vie sont transmises à la descendance (long cou de la girafe : ancêtres étiraient leur cou pour atteindre les feuilles en hauteur, et cet allongement aurait été transmis à leur descendance) - Darwin soutient : variations naturelles sont sélectionnées en fonction de leur avantage adaptatif (girafes à long cou sont avantagées : peuvent accéder à des ressources alimentaires que d’autres ne peuvent pas atteindre. Elles survivent donc mieux et laissent plus de descendants) -> adaptation II. De l'évolution des populations à l'évolution des espèces A. La notion d'espèce - Linné : classi é la diversité du vivant et a nommé chaque organisme par genre + espèce - espèce : latin « species » = « type » ou « apparence » - déf espèce = délicate + a évolué au cours du temps - concept paléontologique de l’espèce : dé nit espèces disparues par leur morphologie + leurs caractéristiques distinctives - Dé nition biologique (Mayr Ernst, 1942) : espèce = 1 groupe d’individus interféconds produisant une descendance viable et fertile et non de ressemblance - espèce représente la + grd unité de pop partageant : pool génétique commun -> espèce biologique dépend : isolement reproductif (réduit la circulation des gènes uniquement à l’intérieur de la pop) Isolement reproductif : facteurs empêchant 2 espèces de produire hybrides (individu produit par 2 espèces ≠) fertiles > barrières prézygotiques (avant le zygote) empêchant accouplement ou fécondation -> barrières postzygotiques (après le zygote) empêchant le zygote de devenir viable - concept a limites = impossible évaluer isolement reproductif fossiles ou organismes asexués (procaryotes) - Chimpanzés + humains = 2 espèces distinctes car pas interféconds - Chaque espèce = isolée des autres par des barrières à la reproduction, rendant impossible le mélange des gènes. - espèce constitue : communauté de procréation/reproduction - Genre = regroupement d'espèces qui se ressemblent - chien, loup, renard + lycaon sont du genre = canis : se retrouvent entre eux pour former un taxon ou famille : des canidés fi - fi fi  B. Les forces évolutives à l’œuvre - mutations : - Génèrent new allèles (fréquence faible) + contribuent à la diversité génétique - Leur impact dépend de leur fréquence + de l’environnement - Sélection naturelle et sexuelle : - individus ayant caractéristiques avantageuses survivent + se reproduisent davantage (allèles avantageux) - Sélection sexuelle : traits non avantageux pour la survie mais attractifs pour les partenaires, peuvent être favorisés - dérive génétique : - Changements aléatoires ds fréquences alléliques, surtout ds petites pop - Peut mener à la xation ou disparition d’allèles - migrations : - Entrée de new individus ds la pop, modi ant fréquences alléliques - Favorisent l’homogénéisation entre pop distinctes (- Taille de la pop : - ds petites pop, les changements génétiques sont + marqués, ce qui renforce l’e et de la dérive génétique) -> équilibre théorique de Hardy-Weinberg - Modèle de Hardy-Weinberg : ds 1 pop de grd taille en absence des forces évolutives, les fréquences alléliques restent stables d’1 génération à l’autre (- Hypothèses : Taille in nie pop / Pas mutation, pas sélection naturelle ou sexuelle) ff fi fi fi  C. La spéciation avec ou sans isolement géographique - Spéciation allopatrique : apparition d’1 new espèce due à un isolement géographique - Spéciation sympatrique : apparition d’1 new espèce sans isolement géographique mais avec isolement reproductif - Deux concepts d’évolution (apparition new espèce/spéciation) - Anagenèse : transformation progressive d’1 espèce en une autre - Cladogenèse : division d’1 espèce en 2 lignées/rameaux distinctes sous e et cause quelconque - Mécanismes de spéciation : - Allopatrique : Isolement géographique (montagnes, rivières, etc.) favorisant la dérive génétique et la sélection naturelle (pop à faible e ectif) -> apparition caractères garantissant l’isolement reproductif - Sympatrique : sans isolement géographique or faut mécanisme qui conduise à 1 isolement reproductif, 1 sous pop émerge à partir de la pop mère -> Hybridation entre 2 espèce voisines + polyploïdie -> Altérations chromosomiques, Di érenciation de l’habitat + accouplement (comportement ≠ lors de l'accouplement : isolement éthologique) peuvent conduire à : apparition de new espèces qui chevauchent une même aire géographique III. Un regard sur l'évolution de l'Homme A. Comparaisons génétiques et acquisition du phénotype des primates - Similarités et différences génétiques - Proximité génétique : Homme + chimpanzé partagent ≈ 99 % de similitudes génétiques (≠ de 15M de paires de bases sur 3 Mar) = très proche dc bcp protéines = communes (hémoglobine, myoglobine, cytochrome oxydase) - Caryotype : - Homme : 2n = 46 chromosomes - Chimpanzé : 2n = 48 chromosomes ff ff ff  - grp chromosomes de taille voisine/ chromosomes avec alternance de bandes claires + sombre relativement proche - 13 paires de chromosomes identiques - 7 paires avec réarrangements : inversions, insertions de segments spéci ques à l’Homme ou au Chimpanzé - Fusion du chromosome 2 : Chez l’Homme, le chromosome 2 résulte de la fusion des chromosomes 2p + 2q du chimpanzé - Chromosomes archaïques identiques : chromosomes 6, 19, 21, 22 + X = communs à Homme, chimpanzé, gorille + orang-outan, témoins d’1 ancêtre commun du tertiaire, ≠ dues : réarrangements simple = fusions/translocation/inversion bandes - Variabilité génétique et mutations - Substitutions nucléotidiques : 37 millions de substitutions, soit 1 ≠ réelle de 6 à 7 % - Régions géniques à mutations accélérées (HAR1) : -> HAR1 (Human Accelerated Region 1) : mutations rapides depuis 6M d’années -> Gènes HAR1F+HAR1R : produisent 1 ARN régulateur actif ds neurones du cortex -> Mutations liées au dvl cérébral : cerveau lisse + schizophrénie chez H adulte -> Gène ASPM : 1 mutation entraîne 1 réduction du volume crânien - Expression gènes + dvl phénotype humain - Gènes homéotiques : Déterminent caractéristiques de H + des grd singes proches leur expression prolongée chez l’Homme modi e le dvl - ≠ de durée du dvl : - Période prénatale : 8 mois chez chimpanzé vs 9 mois chez H - Enfance : Jusqu’à 7 ans(jusqu’à maturité sexuelle) chez chimpanzé, prolongée jusqu’à 14 ans chez H - Conséquences anatomiques de l’allongement du dvl - faible dvl osseux du crâne conservant des caractères juvéniles : trou occipital centré, face plate, mâchoire réduite… - maturation lente du cerveau : aug volume, nb de neurones, complexi cation - modi cation du squelette adapté à la bipédie : bassin court + large, membres inférieurs très développés, fémurs inclinés, + rapprochement des genoux.. => phénotype humain dépend des interactions sociales et de l’environnement, in uençant le développement physique et comportemental B. La place de l'Homme parmi les primates - primates - Classi cation : Mammifères placentaires (placenta : permet échanges nutritifs entre embryon + organisme maternel) - Caractéristiques anatomiques : - Tronc vertical (en position assise) - Pieds et mains préhensiles - Doigts avec ongles plats - Face réduite par rapport à un crâne cérébral - Yeux frontaux favorisant une vision en relief - Structure primitive à cinq doigts sur les mains et les pieds fi fi fi fi fl fi - Premiers fossiles : Datés entre -65 et -55M d’années - Apparition premiers primates : Environ -58 M d’années, peu après disparition dinosaures ( Darwinius masillae, daté à -47 Ma, découvert en All comme ex ancien de primate) - Diversité ancienne : Il y a 30 Ma, environ 40 genres de grds primates existaient, alors qu’aujourd’hui que quatre - « grands singes » actuels : - Espèces modernes : incluent gibbons, orangs-outans, gorilles, + chimpanzés - Réduction effectifs : pop + territoires de ces espèces = actuellement réduits + bcp menacées d’extinction. - Ancêtre commun récent entre H + chimpanzé (ni Homme, ni chimpanzé) C. La dé nition du genre Homo : H actuel + qq fossiles - Caractéristiques genre Homo : - face réduite - volume crânien important - dimorphisme sexuel peu marqué sur le squelette - bipédie (locomotion sur 2 jambes) - trou occipital avancé - aptitude à la course à pied (bipédie ef cace, thermorégulation ef cace, musculature + tendons adaptés, pied adapté, amortisseur des impacts de la course - mandibule parabolique - Production d’outils complexes + asssocié à pratiques culturelles mais de façon non exclusive - Comparaison de ≠ caractères : morphologiques, anatomiques, embryologiques, + moléculaires -> permet construction arbre phylogénétique illustrant relations de parenté/ phylogénie ( homo : évolue constamment avec de new découvertes) - espèces partagent 1 même caractère : hérité d'1 ancêtre commun hypothétique Bilan : - évolution = à l'origine de la transf des pop sous l'effet de : sélection naturelle due à. pression du milieu, concurrence entre êtres vivants, hasard, mutations + dérive génétique - diversité du vivant = en partie décrite comme 1 diversité d'espèces - Homme = primate - genre Homo regroupe : H actuel + quelques fossiles - H partage avec Chimpanzé 1 ancêtre commun récent - mise en place du phénotype de l'Homme + grds singes se déroule durant le dvl pré + post natal fi fi fi  Chapitre 5 : D’autres mécanismes contribuent à la diversité du vivant (Résumé de tous chapitres : manuel) 1. Des associations non héréditaires - symbioses, sources de diversité -symbioses entre espèces apportent des avantages mutuels, augmentant la survie - lichens : Association entre champignon et algue, créant une nouvelle forme de vie avec des caractéristiques uniques (ex : synthèse de pariétine) - microbiote intestinal : bactéries facilitent la digestion + renforcent les défenses immunitaires, diversi ant leur composition au cours de la vie - relations entre pathogènes et hôtes - organismes pathogènes (champignons, bactéries, virus) parasitent souvent les êtres vivants sans provoquer leur mort, modi ant leur phénotype - comportement de la coccinelle maculée est altéré par une guêpe qui pond un œuf porteur de virus dans son abdomen 2. Le phénotype étendu - Dé ni par Richard Dawkins, le phénotype étendu : englobe l’expression des gènes au- delà de l’organisme - Cela inclut des constructions (toiles, nids) + des comportements in uencés par des parasites - constructions + comportements favorisent la survie + la reproduction, permettant la transmission des gènes 3. La transmission des comportements acquis - transmission horizontale des comportements au sein d’une pop - comportement peut se transmettre par imitation entre individus d’une même génération - baleines à bosse : Di usion rapide de nouvelles techniques de chasse - mésanges « voleuses de lait » : Imitation de congénères pour percer les bouteilles de lait - transmission verticale des comportements au sein d’une pop - comportements acquis peuvent être transmis des adultes aux jeunes par apprentissage - chant des oiseaux, appris par imitation des adultes - Observation chez les primates : Pratiques culturelles transmises entre générations, illustrant le concept de culture fi fi ff fi fl 4. Évolution culturelle et évolution biologique - mécanismes d’une évolution culturelle - innovation = l’apparition de new pratiques avantageuses au sein d’une pop - Sélection culturelle : Pratiques sélectionnées positivement + di usées rapidement, in uencées par des barrières géographiques ou des liens sociaux - innovations peuvent être abandonnées ou perdues par dérive - liens entre évolution culturelle + évolution biologique - Similarités entre évolution biologique et culturelle : - Innovations génétiques (mutations) ou culturelles (inventions) - Sélection naturelle ou culturelle des innovations avantageuses - Transmission verticale par hérédité génétique ou par apprentissage / horizontale par transfert de gènes ou par imitation - Dérive génétique ou perte culturelle - rôle des migrations + des barrières géographiques dans la transmission => hérédité ne se limite pas à l’ADN; d’autres mécanismes contribuent à la diversi cation des êtres vivants fl ff fi