Examen Biologia Genètica Molecular PDF

1. L’ADN i la diferenciació cel·lular El material genètic Els éssers vius estan formats per una o diverses cèl·lules. Cada cèl·lula, sigui eucariota o procariota, conté el material genètic que dirigeix el seu desenvolupament i activitat biològica. ​ En les cèl·lules eucariotes, el material gen...

1. L’ADN i la diferenciació cel·lular El material genètic Els éssers vius estan formats per una o diverses cèl·lules. Cada cèl·lula, sigui eucariota o procariota, conté el material genètic que dirigeix el seu desenvolupament i activitat biològica. ​ En les cèl·lules eucariotes, el material genètic es troba a l’interior d’un gran compartiment membranós: el nucli. ​ En tots els éssers vius, el material genètic està compost principalment per molècules d’ADN (àcid desoxiribonucleic). ​ El material genètic actua com un manual d’instruccions que: ○​ Dirigeix els processos necessaris per construir i fer funcionar la cèl·lula. ○​ Proporciona pautes perquè cada tipus de cèl·lula es coordini amb altres per construir un organisme pluricel·lular funcional. Cèl·lules diferents i un mateix material genètic ​ Totes les cèl·lules d’un organisme pluricel·lular tenen el mateix material genètic, ja que totes provenen de divisions cel·lulars successives de la primera cèl·lula de l’organisme: el zigot. ​ Les cèl·lules sexuals són una excepció, ja que contenen la meitat del material genètic. ​ Durant el desenvolupament embrionari, totes les cèl·lules són inicialment iguals. La diferenciació cel·lular permet que desenvolupin morfologia i funcions especialitzades segons la seva posició a l’embrió. ​ Malgrat ser genèticament idèntiques, hi ha diferents tipus de cèl·lules perquè cada tipus segueix un conjunt d’instruccions específiques del manual d’instruccions de l’ADN. 2. Estructura de l’ADN L’ADN ​ Les molècules d’ADN són llargues cadenes de nucleòtids enrotllades en forma de doble hèlice. ​ L’ADN conté quatre tipus de nucleòtids, diferenciats per les seves bases nitrogenades: adenina (A), timina (T), citosina (C) i guanina (G). Estructura química de la molècula d’ADN ​ Les cadenes d’ADN es mantenen unides per ponts d’hidrogen entre bases complementàries: ○​ Adenina (A) amb Timina (T). ○​ Citocina (C) amb Guanina (G). ​ Les bases complementàries garanteixen que cada base d’una cadena tingui una parella específica a l’altra. L’ADN a les cèl·lules ​ A les cèl·lules eucariotes, l’ADN es troba empaquetat amb proteïnes formant cromatina. Durant la divisió cel·lular, aquesta cromatina es condensa en cromosomes. ​ Les cèl·lules d’una espècie tenen el mateix nombre de cromosomes. ​ Les cèl·lules procariotes solen tenir una única molècula d’ADN circular anomenada cromosoma bacterià, pot estar acompanyada per altres molècules d’ADN més petites però també circulars, anomenats plasmidis. 3. L’ADN i el cicle cel·lular El cicle cel·lular ​ El cicle cel·lular comprèn els canvis que experimenta una cèl·lula des que es forma fins que es divideix. ​ Consta de dues fases principals: ○​ Interfase: Fase llarga on la cèl·lula creix, incorpora nutrients i duplica el seu ADN. ○​ Fase M: Fase curta on es produeix la divisió cel·lular. ​ Mitosi: Divisió del nucli en quatre fases: ​ Profase: Els cromosomes es condensen i la membrana nuclear es desintegra. ​ Metafase: Els cromosomes s’alineen al centre de la cèl·lula (pla equatorial). ​ Anafase: Les cromàtides germanes es separen i són arrossegades als extrems oposats. ​ Telofase: Es forma una nova membrana nuclear al voltant de cada conjunt de cromosomes. ​ Citocinesi: Divisió del citoplasma per estrangulació (cèl·lules animals) o construcció de paret (cèl·lules vegetals). La replicació de l’ADN ​ Procés pel qual una molècula d’ADN origina dues còpies idèntiques. ​ Requereix l’acció coordinada d’enzims per accelerar el procés i assegurar-se que seran idèntiques. La divisió cel·lular ​ Inclou dues etapes: ○​ Mitosi: Divisió del nucli en quatre fases (profase, metafase, anafase i telofase). ○​ Citocinesi: Divisió del citoplasma per estrangulació (en cèl·lules animals) o construcció de paret cel·lular (en cèl·lules vegetals). 4. La síntesi de proteïnes De l’ADN a la proteïna  ​ L’ADN conté gens, que són fragments amb instruccions per fabricar proteïnes. ​ Les proteïnes són cadenes d’aminoàcids amb formes i funcions específiques. ○​ Hi ha 20 tipus d’aminoàcids diferents, i la quantitat de proteïnes que espot fer amb aquestes es molt gran. Les proteïnes 1.​ Els gens: Proporcionen informació per fabricar proteïnes. ○​ Quan hi ha diverses variacions d'un gen en una mateixa espècie es diuen Al·lels, aquest concepte és la generalització d’una variació d’un gen. i.​ Polimorfisme és el nom d’una variació d’un gen, el qual únicament genera una variació d’un caràcter físic com el color dels ulls. 2.​ L’ARN: Molècula amb funcions en la síntesi de proteïnes. Diferències amb l’ADN: ○​ Una única cadena de nucleòtids. ○​ Conté ribosa en lloc de desoxiribosa. ○​ Substitueix la timina per uracil. 3.​ La transcripció: Procés pel qual es forma ARN a partir d’ADN dins el nucli. 4.​ La traducció: Procés en què els ribosomes llegeixen l’ARN missatger (ARNm) i sintetitzen proteïnes afegint aminoàcids segons el codi genètic, l’encarregat de portar els aminoàcids és l’ARN transportador (ARNt). 5.​ El codi genètic: Relació entre triplets de bases (codons) i aminoàcids. És universal (es diu universal perquè és igual en tots els essers vius) i permet traduir les instruccions genètiques a proteïnes. 5. Mutacions de l’ADN Les mutacions ​ Són els canvis en la seqüència de bases de l’ADN que poden afectar els gens i la síntesi de proteïnes. ​ Potencials efectes: ○​ Neutral: Sense impacte significatiu. ○​ Perjudicial: Proteïnes alterades i disfuncionals. ○​ Beneficiós: Variacions que poden ser avantatjoses. Mutacions induïdes ​ Mutacions induïdes, són aquelles mutacions fetes per agents mutàgens. ​ Agents mutàgens, es qualsevol cosa que pugui produir un canvi en la seqüència de l’ADN, entre els quals distingim: ○​ Radiacions d’alta energia (UV, rajos X, radiacions gamma). ○​ Substàncies químiques (formaldehid, benzè, amiant). ​ Relació amb càncer: Mutacions en gens que regulen el cicle cel·lular poden causar proliferació (és el procés pel qual una cèl·lula es divideix) cel·lular descontrolada. 6. La biotecnologia i les seves aplicacions La biotecnologia  ​ Manipulació d’éssers vius per obtenir productes d’interès (fàrmacs, aliments, etc.). ​ Les tècniques de manipulació de l’ADN d’un organisme es diu enginyeria genètica. Tècniques de l’enginyeria genètica 1.​ Amplificació d’ADN: La PCR permet copiar fragments d’ADN, i produir-ne milions de còpies per facilitar-ne l’anàlisi. 2.​ Seqüenciació d’ADN: Mitjançant l’ús d’enzims i nucleòtids marcats amb fluorescència ens permet identifica la seqüència de nucleòtids per localitzar gens, detectar mutacions o determinar l’origen biològic. 3.​ Recombinació d’ADN: És la combinació ADN de diferents organismes, aquest organisme amb ADN recombinat es diu transgènic. 4.​ Edició d’ADN: Tècniques com CRISPR/Cas9 modifiquen seqüències específiques per corregir gens defectuosos. Aplicacions de l’enginyeria genètica ​ Els organismes genèticament modificats (OGM), s’utilitzen per a les següents finalitats. 1.​ Producció agrícola i ramadera: Cultius transgènics amb resistència a plagues, malalties o condicions ambientals. 2.​ Obtenció de medicaments: Bacteris modificats produeixen insulina o altres molècules terapèutiques. 3.​ Recerca biomèdica: Organismes modificats per estudiar malalties humanes. 4.​ Modificació d’aliments: Millora de característiques com el temps de maduració, composició nutricional o aspecte.