Erfelijkheidsleer PDF (Dutch)

1 Mendeliaanse overerving 1.1 Inleidende begrippen Monohybride kruising: Kruising 2 organismen waarvan men let op 1 kenmerk van overerving Dihybride kruising: onderzoek overerving van 2 kenmerken Dominant allel: voorgesteld met hoofdletter + dominerend kenmerk Recessieve allel: voorgesteld met klein...

1 Mendeliaanse overerving 1.1 Inleidende begrippen Monohybride kruising: Kruising 2 organismen waarvan men let op 1 kenmerk van overerving Dihybride kruising: onderzoek overerving van 2 kenmerken Dominant allel: voorgesteld met hoofdletter + dominerend kenmerk Recessieve allel: voorgesteld met kleine letter + geen kenmerk als dominant allel aanwezig is Homozygoot: 2 identieke allelen Heterozygoot: 2 verschillende allelen Punnett- vierkant: Verschillende combinaties van allelen en gameten + de kansen weergegeven Zie quizlet voor oef! 1.2 Wetten van mendel Deed zijn experimenten met erwten en bekwam tot 3 wetten: 1) Uniformiteitswet: Bij een monohybride kruising van homozygote organismen zijn alle F1-nakomelingen identiek. 2) Splitsingswet: Bij de kruising van 2 F1-nakomelingen uit de eerste uniforme generatie ontstaan er nakomelingen met verschillende genotypes en fenotypes. Er bestaat een vaste getalsverhouding tussen de verschillende fenotypes. 3) Onafhankelijkheidswet: De verschillende kenmerken worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd. Zie quizlet voor oef! 1.3 Variaties op de wetten van Mendel Zie quizlet 2 De Chromosomale basis van overerving 2.1Het werk van Morgan - Chromosomen komen voor in paren Daarop liggen de genen lineair gerangschikt => chromosomen= dragers van genen  => gen Chromosoom = gekoppelde genen Tijdens profase 1 v/d meiose kan er crossing-over of overkruising zijn Dit betekent dat ze stukken uitwisselen Daardoor kunnen genen op hetzelfde Chromosoom ontkoppeld geraken. Die nieuwe genotype en fenotype noem je Recombinanten: 1) Recombinatiefrequentie is het percentage gam waarin 2 genen ontkoppeld raken en genetische recombinatie heeft opgetreden. 2) Koppelingsfrequentie geeft het percentage v/d gam weer waar de genen die op hetzelfde chromosoom liggen, samen worden overgeërfd. ➔ kun je gebr om de relatieve afstand tussen genen op hetzelfde chromosoom te bep !!!Enkel bij VROUWELIJKE fruitvliegen kan er een crossing-over plaatsvinden!!! X- gebonden overerving Y-gebonden overerving Genen die enkel op X- Genen die enkel op Y- chromosoom voorkomen chromosoom voorkomen Komen alleen bij mannen tot uiting Recessieve aandoening Bij mannen tot uiting als aandoening op het allel X- chromosoom is Bij vrouwen als het op beide X- chromosomen zit. Hebben ze op 1 X-chromosoom het allel voor aandoening = drager Dominante aandoening Komt bij mannen en vrouwen tot uiting zodra X-chromosoom het allel voor de aandoening aanw is in de cel Geslachtschromosomen: Oöcyt bezit 22 autosomen en 1 X-chromosoom Sprematozoïden bezitten naast de 22 autosomen een X- of Y- chromosoom  1.Voortplanting en ontwikkeling bij de mens 1.1 Oögnese Type follikel Type oöcyt kenmerken Primordiale follikel Primaire oöcyt (2n): - Uit kiemcellen ontwikkelt profase 1 - Omringd door follikelcellen Primaire follikel Primaire oöcyt (2n): - Laag glycoproteïnen profase 1 (zona pellucida) - Toename grootte oöcyt + follikelcellen Secundaire follikel Primaire oöcyt (2n): - Ophopen follikelvocht in profase 1 follikelholte ➔ Produceren ook vocht - Toename grootte oöcyt + follikelcellen Graafse follikel /volledig Secundaire oöcyt (n): - Buiten laag erg dun rijpe follikel metafase 2 (gemakkelijk te breken) - Oöcyt omgeven door krans follikelcellen (corona radiata) Ovulatie Secundaire oöcyt (n): - Graafse follikel barst metafase 2 open - Naar oviduct - 24 uur overlevingsduur Geel lichaam / - Resterende follikelcellen v/d opengebarsten follikel (ovarium) - 2 weken Bevruchting Rijpe oöcyt (n) - Rijpe oöcyt (n) + spermatozoïde (n) = bevruchte oöcyt (2n)  Fase Duur Hoofdhormonen Belangrijke gebeutenissen Menstruatiefase Dag 1-5 / Baarmoederslijmvlies afstoting Nieuwe cyclus Folliculaire fase 9 dagen FSH Follikelrijping in Oestrogeen eierstokken (FSH) Verdikking baarmoederslijmvlies (oestrogeen) Ovulatie Dag 14 LH piek Oöcyt in eileider Vorming geel lichaam Luteale fase Dag 15-28 Oestrogeen Bereiding Piek progesteron baarmoederslijmvlies op innesteling bevruchting / hCG Behouden baarmoederslijmvlies Uitblijven menstruatie Geel lichaam blijft bestaan: oestrogeen + progesteron