Analyse D'Arbres Généalogiques – Classe 9 – Chapitre 6 PDF

Classe 9 – Chapitre 6 Analyse d’ arbres généalogiques humains Arbres généalogiques Les humains ont généralement une progenie limitée Pour comprendre le mode d’hérédité d’ un caractère dans une famille on utilise les arbres généalogiques Les arbres généalogiques sont utilisés lorsqu'une maladie appar...

Classe 9 – Chapitre 6 Analyse d’ arbres généalogiques humains Arbres généalogiques Les humains ont généralement une progenie limitée Pour comprendre le mode d’hérédité d’ un caractère dans une famille on utilise les arbres généalogiques Les arbres généalogiques sont utilisés lorsqu'une maladie apparaît dans une famille les arbres généalogiques sont basés sur le phénotype des humains Arbres généalogiques Propositus: premier membre d’ une famille qui rétien l’ attention du généticien Dans la plupart des cas le phénotype du propositus est exceptionnel (souffre d’ une maladie) On essaye à retracer le phénotype dans la famille Les arbres généalogiques doivent être interprétés d’après la loi de ségrégation égale de Mendel Généralement on va voir un généalogiste quand on est malade pour essayer de dessiner l’arbre généalogique pour essayer de comprendre si la maladie provient d’un gène transmit par un membre de la famille. Symboles d’arbres généalogiques Homme Individus affectés Femme Sexe inconnu Union Hétérozygotes Jumeaux dizygotes Mort Union consanguin Parents et enfants (un garçon et une fille, dans l’ ordre de naissance) Les arbres généalogiques sont généralement produits à partir de symbole. Propositus Jumeaux monozygotes Union consanguin = c’est un mariage entre cousin Puis ils sont mis dans l’ordre de naissance (de gauche à droite) – donc le plus vieux des enfants serait placé à gauche et le plus jeune à droite. Jumeaux monozygotes = lié en triangles Cinq modes de transmission d’un gène individuel Autosomique récessif Autosomique dominant Liée au X dominant Liée au X récessif Liée au Y Autosomique récessif = Pas lié aux chromosomes X ou Y 1. Maladies autosomiques récessives (AR) Le phénotype est transmis comme un allèle récessif Ǫuel type de filiation généalogique permet de déceler une transmission AR? 1. La maladie apparait généralement dans la descendance des parents pas affectés 2. Les descendants atteints comprennent des personnes des deux sexes On voit des parents sont normale (ils n’ont pas le phénotype), mais 2 de leurs enfants sont affectés. 1. Maladies autosomiques récessives (AR) Les parents doivent être hétérozygotes pour produire une descendance avec un phénotype récessif Ne peut pas être liées au sexe parce que la fille affectée devrait avoir une mère hétérozygote et un père hémizygote qui aurait exprimé le phénotype La ligne (-) à côté des A majuscules dans la descendance dans l’arbre généalogique veut dire qu’on ne sait pas si ça va être hétérozygote (donc A/a) ou homozygote (donc A/A). 1. Maladies autosomiques récessives (AR) Rapport 1:1 en raison de la petite taille de la descendance Le rapport serait proche 3:1 si la descendance était nombreuse 1. Maladies autosomiques récessives (AR) Les unions consanguines augmentent le risque d’ union entre deux hétérozygotes Mariage entre cousin va affecter la ligne de génération (donc on va avoir des gens de la lignée qui sont affecté). Alors, ceci dit que tu peux aller d’être une famille qui ne la contient pas la maladie mais que une fois il y a un mariage entre un membre de la famille, c’est plus probable que la maladie va s’exprimé et créer des individues qui sont homozygotes qui contiennent la maladie et commencer à transmettre cette maladie dans lignée de la famille. La majorité des individus affectés par la maladie vont montrer des autosomiques récessifs. En d'autres mots, la majorité des arbres généalogique vont montrer des autosomiques récessifs 1. Maladies autosomiques récessives (AR) Mutation du gène de la mélanine → albinisme Parce que la maladie est récessive et non dominante sinon elle va apparaitre dans toutes les générations. Donc, les personnes atteintes sont homozygote récessif. Et vue que nous avons une fille et un garçon qui sont affecter par l’albinisme, on sait que ce n’est pas relier au sexe. On peut dont déduire que les parents sont hétérozygotes. 1. Maladies autosomiques récessives (AR) Mutation du gène de la mélanine → albinisme Ici, à cause du mariage entre famille/cousin, la mutation à plus de change d’apparaître plus souvent dans l’arbre généalogique. Donc, si il y a un mariage entre cousin, la mutation va apparaître beaucoup à travers l’arbre généalogique. 2. Maladies autosomiques dominantes (AD) Le phénotype est transmis comme un allèle dominant Ǫuel type de filiation généalogique permet de déceler une transmission AD? 1. La maladie apparait dans chaque génération 2. Les descendants atteints comprennent des personnes des deux sexes WT: d/d Affecté: d/D pourquoi pas D/D???? 2. Maladies autosomiques dominantes (AD) Le phénotype est transmis comme un allèle dominant Ǫuel type de filiation généalogique permet de déceler une transmission AD? 1. La maladie apparait dans chaque génération 2. Les descendants atteints comprennent des personnes des deux sexes WT: d/d Affecté: d/D Pourquoi pas D/D???? Une chose qu’il faut savoir c’est que la majorité des individus sont hétérozygotes généralement. C’est une maladie autosomique et donc ça veut dire qu’elle n’est pas reliée au sexe (donc au chromosomes X et Y) C’est parce que généralement les maladies autosomiques dominants sont hétérozygotes (pas toujours mais c’est dans la majorité des cas). Si elle est D/D ceci conduit à la mort de l’individus. 2. Maladies autosomiques dominantes (AD) Individu 1-1 Individu 2-2 Individu 3-4 Individu 2-5 Individu 3-10 2. Maladies autosomiques dominantes (AD) 3. Maladies récessives liées à l’X 1. Beaucoup plus d’ hommes que femmes présentent le phénotype Une femme peut présenter le phénotype seulement si son père est atteint Un homme a besoin seulement de la mère qui porte un X avec la mutation 2. Aucun des descendants d’ un homme affecté aura le phénotype, mais toutes les filles sont porteuses A la génération suivante, ½des fils seront affectés 3. Aucun des fils d’ un homme affecté présent le phénotype ou sera porteur. Le fils ne prend le chromosome Y de son père et donc il ne sera pas porteur de la maladie parce qu’il a pris le chromosome Y de son père et non le chromosome X. Mais la fille prendra le chromosome X de son père. Donc, si son père est porteur de la maladie elle sera affectée. Mais le fils ne sera jamais affecté parce qu’il prend le chromosome Y de son père et jamais le chromosome X. 3. Maladies récessives liées à l’X 3. Maladies récessives liées à l’X – l’ hémophilie 4. Maladies dominantes liées à l’X 1. Les hommes (pères) affectés transmettent la maladie a toutes les filles mais aucun fils 2. Les femmes (mères) affectées transmettent la maladie a la moitié de leur fils et filles 5. Maladies liée au Y 1. Les hommes affectés transmettent la maladie a tous les fils mais aucune fille 2. Les hommes doivent être affectés pour transmettre la maladie Les filles ne peuvent pas être affecté parce qu’ils ne peuvent pas comporter un chromosome Y. Calculer le risque Lorsque l'on sait qu'une famille est atteinte d'une maladie dont la transmission monogénique est bien documentée, la connaissance des schémas de transmission peut être utilisée pour calculer la probabilité que les futurs parents aient un enfant atteint de cette maladie. Example un nouveau couple qui apprend qu'il a un oncle atteint de la maladie de Tay-Sachs, une grave maladie autosomique récessive causée par une mutation de l'enzyme hexosaminidase A. Le défaut entraîne l'accumulation de dépôts graisseux dans les cellules nerveuses, provoquant une paralysie suivie d'une mort prématurée. Example Comme aucun des membres du couple n'est atteint de la maladie, chacun ne peut être qu’un HO ou un HE Si les deux sont HE, ils ont tous les deux une chance de transmettre la lignée récessive à un enfant. Ǫuel est la probabilité que les deux sont HE? 1. Ǫuel est la probabilité que les deux sont HE? Les grands-parents de l'homme devaient être tous deux HE(T/t) car ils ont donné naissance à un enfant t /t. Le père de l’ homme peut être T/t ou T/T La probabilité du père d’être HE est 2/3 Example T/t T/t T/t ou T/T T T t T/T T/t HE = hétérozygote Les grands-parents doivent être hétérozygotes pour que un de leur fils soit porteur. Et l’autre peut soit être homozygote ou hétérozygote. Donc, on conclue que le grand-père est hétérozygote. Seule manière qu’un de leur enfant aille la maladie/mutation. T/t t t/t Ǫuel est la probabilité que les deux sont HE? La mère est supposée être T/T, parce qu'elle est une étrangère qui est entrée dans la famille et que les parallèles de la maladie sont généralement rares. Example T/T 2/3 T T t T/T T/t T/T T T/t Example règle du produit: stipule que la probabilité que deux événements indépendants se produisent tous les deux est le produit de leurs probabilités individuelles. P homme HE = P son père soit HE 2/3 1/3 1/3 X P que son père ait un fils hétérozygote X 1/2 =1/3 Donc la probabilité que ces deux parents sont hétérozygotes est de 1/3 chaque. Example la probabilité que le couple ait un enfant atteint est la probabilité qu'ils soient tous deux hétérozygotes et qu'ils transmettent tous deux l'allèle récessif à un enfant. 1/3 X 1/3 X 1/4 =1/36 T T t T/T T/t T/t t t/t Une maladie humaine rare est détectée dans une famille, comme le montre le pedigree ci-joint. Déduisez le mode d'hérédité le plus probable. C’est une mutation dominante lié au chromosome X. (vue que la maladie commence avec le père et est transmise à ces filles). Puis on sait que les fils (garçons) ne peuvent pas prendre le chromosome X de leur père, mais les filles oui. Ǫuels seraient les résultats des accouplements entre cousins1×9? 1 doit être hétérozygote A/a car il doit avoir obtenu a de sa mère normale. 9 doit être A /Y On voit que toutes les filles vont être malade et pour les fils la moitié des fils vont être affecté par la maladie. Qu’est-ce que ça nous dit?