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**ODONTOJAZ 24/04/2021 (0981) 879-674** **[Capítulo 11 (Solomon). Los principios básicos de la herencia]** La herencia genética **es la transmisión, a través del material genético contenido en el núcleo celular, (ADN) de las características de un ser vivo a sus descendientes.** Estos caracteres tr...

**ODONTOJAZ 24/04/2021 (0981) 879-674** **[Capítulo 11 (Solomon). Los principios básicos de la herencia]** La herencia genética **es la transmisión, a través del material genético contenido en el núcleo celular, (ADN) de las características de un ser vivo a sus descendientes.** Estos caracteres transmisibles vienen fijados en los genes que se encuentran en sitios específicos del cromosoma. **[GEN:] es un segmento de ADN que sirve como unidad de información hereditaria, incluye una secuencia de de ADN que trascribe ( más las secuencias asociadas que regulan su transcripción ) para producir una proteína o un producto de ARN con una función e.specífica.** **[Terminología ]** ***Genoma humano:* [ ]**es la totalidad de la información genética en las células humanas. Incluye el contenido de ADN del núcleo como de las mitocondrias. ***Acervo Génico:*** (patrimonio genético) : Es la cantidad total de genes (alelos) presentes en una especie o población. Si el acervo genético es amplio entonces la posibilidad de variación genética también es amplia. [ ] **[Alelos]:** ***Formas alternativas de un gen.*** - Son genes que controlan variaciones del mismo carácter (color de la semilla, amarillos versus verde) y que ocupan ubicaciones correspondientes en los cromosomas homólogos. - Los alelos controlan el mismo carácter pero no siempre la misma información. - Los alelos se separan antes de que se formen los gametos ***(Principio de segregación de Mendel)*** ***\**Para poder expresarse SIEMPRE tiene que ir acompañado de otro alelo.** \*Se lo representa con una letra y por lo general, - la **CARACTERÍSTICA DOMINANTE**, se representa con una letra en MAYÚSCULAS y - la **CARACTERÍSTICA RECESIVA** con una letra en MINÚSCULA. \*Por ejemplo para el color de piel de los seres humanos se presentan dos tipos de alelos; el oscuro (A) y la clara ( a ) **a) [Alelo dominante]:** - Es aquel se que expresa fenotípicamente siempre ; (si está presente); independientemente de que si el individuo es homocigoto o heterocigoto. Y enmascara la expresión del alelo recesivo - *Es aquel que se manifiesta, estando en Homocigocis dominante o en Heterocigocis.* A= alelo dominante **AA**= piel oscura **Aa**= piel oscura a=alelo recesivo **b ) Alelo recesivo:** - Alelo que no se expresa en el estado heterocigoto. Solo puede expresarse en homocigosis. **aa**= piel clara **aa**= piel clara AA / aa = homocigocis o individuo homocigotico **Aa= HETEROCIGOCIS o individuo heterocigota** **[GENOTIPO:]** - Composición genética de un organismo. Frecuentemente es expresado en símbolos. - Conjunto de los genes que existen en el núcleo celular de cada individuo. a. **Homocigota:** Alelos para loci correspondiente que determinan la misma información para una característica determinada. **AA / aa** b. **Heterocigota:** Alelos para loci correspondiente que determinan información distinta para una características determinada. **Aa** **[FENOTIPO:]** - Hace referencia al aspecto físico de un organismo- - Expresión física o química de los genes. - Conjunto de caracteres visibles que un individuo presenta como resultado de la interacción entre su genotipo y el medio. **a)Dominante:** Se expresa en homocigosis (AA) o hetetocigosis (Aa) **b) Recesivo:** Se expresa solo en homocigosis **aa** **[Principios de Mendel ]** **Mendel** estudió y escogió cepas de guisantes que representan **7** caracteres estudiados genéticamente. 1. **Principio de la segregación** Postula que para la reproducción los dos alelos de un genotipo, localizados en los dos cromosomas de un par, deben separarse. Esto se logra gracias a la **MEIOSIS** 2. **Principio de la distribución independiente** Se da cuando estamos considerando DOS características con muchas variedades al mismo tiempo. **[Tabla de Punnett ]** Predice las proporciones de las diversas descendencias de un cruzamiento. Representa las combinaciones de los gametos en una cuadrícula. **[Dominancia completa ]** - Condición en la cual uno de los miembros de un par de alelos opuestos (el dominante) se expresa completamente cuando está presente el otro. Algunos alelos pueden ser dominantes y otros recesivos. - La expresión de la dominancia explica parcialmente por qué un individuo se puede parecer más a un progenitor que al otro, aunque ambos progenitores contribuyan de manera equitativa a la constitución genética de su descendencia. El fenotipo de un individuo no siempre revela su genotipo. - La dominancia no es predecible, es decir, la dominancia , no es una parte intrínseca de un alelo sino que es la propiedad de un alelo respecto a otros alelos. a. **Cruzamiento monohíbrido:** Estudia la herencia de dos distintos alelos de un único locus. Un cruzamiento monohíbrido implica individuos con diferentes alelos de un locus dado. **"Implican un par de alelos distintos de un único locus"** **[Ejemplo]**: Determinar los fenotipos y genotipos del siguiente cruzamiento., en donde los ojos oscuros dominan sobre los ojos claros. **A a x A a** +-----------------------------------+-----------------------------------+ | **Genotipos** | **Fenotipos** | +===================================+===================================+ | **1:2:1** | **3:1** | | | | | **1: AA homocigota dominante** | **3: ojos oscuros** | | | | | **2: Aa heterocigota** | **1: ojos claros** | | | | | **1: aa homocigota recesivo** | | +-----------------------------------+-----------------------------------+ **A** **a** ------- -------- -------- **A** **AA** **Aa** **a** **Aa** **aa** **\ ** b. **Cruzamiento dihíbrido:** Estudia la herencia que implica a individuos que tienen diferentes alelos en dos loci. **[Ejemplo]**: Determinar los fenotipos y genotipos del siguiente cruzamiento **(color de ojos con las letras A/a y altura con las letras B/b) Los ojos oscuros dominan sobre los ojos claros y la estatura alta domina sobre la baja.** **a a B b x A a b b** **Ab** **Ab** **ab** **Ab** -------- ---------- ---------- ---------- ---------- **aB** **AaBb** **AaBb** **aaBb** **aaBb** **ab** **Aabb** **Aabb** **aabb** **aabb** **aB** **AaBb** **AaBb** **aaBb** **aaBb** **ab** **Aabb** **Aabb** **aabb** **aabb** +-----------------------------------+-----------------------------------+ | **Genotipos** | **Fenotipos** | +===================================+===================================+ | **Heterocigota para color de ojos | **4 : ojos oscuros y alto** | | y heterocigota para la altura: | | | 4** | **4 : ojos oscuros y bajo** | | | | | **Heterocigota para color de ojos | **4 : ojos claros y alto** | | y homocigota para la altura: 4** | | | | **4 : ojos claros y bajo** | | **Homocigota para color de ojos y | | | heterocigota para la altura: 4** | | | | | | **Homocigota recesivo para color | | | de ojos y homocigota recesivo | | | para la altura: 4** | | +-----------------------------------+-----------------------------------+ **Cruzamiento de prueba:** ***"Un individuo de genotipo desconocido se cruza con un individuo recesivo. Este cruzamiento puede detectar heterocigocidad."*** **Ejemplo**: los **cobayos negros** pueden ser homocigotas **( BB )** o heterocigotas **( Bb**), **los cobayos marrones** son homocigotas recesivos **(bb)**. Para determinar si un cobayo negro es homocigota o heterocigota se realiza un cruzamiento de prueba. **B B x b b** **B** **b** ------- -------- -------- **B** **Bb** **Bb** **B** **Bb** **Bb** **B b x b b** **B** **b** ------- -------- -------- **B** **Bb** **Bb** **b** **Bb** **bb** **[PROBLEMAS DE DOMINANCIA COMPLETA]** 1\. Cruzando un individuo heterocigota con un homocigota recesivo para un carácter, indica cuál es la probabilidad de que tengan un descendiente heterocigota: a\. ½ b. 2/3 c. ¾ d. 1/3 e. ninguna 2.María tiene ojos claros (fenotipo recesivo) y está casada con Pedro de ojos oscuros (fenotipo dominante) , pero cuya madre tenía ojos claros. ¿Cómo serán los genotipos de María y Pedro? a\. bb y BB b. BB y bb c. Bb y Bb d. bb y Bb e. bb y bb 3\. Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa) , sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano. La proporción de las plantas de tallo alto en la F~2~ si se cruzan plantas de tallo alto de la F~1~ es: a\. 0% b. 25% c. 50% d. 75% e. 100% 4\. En la planta de guisante la posición axial de las flores es dominante sobre la posición terminal. Se obtienen 400 individuos del cruce de dos plantas heterocigóticas. La cantidad con flores de posición axial y terminal son respectivamente: a\. 350 y 50 b. 250 y 150 c. 100 y 300 d. 200 y 200 e. 300 y 100 **[Casos especiales ]** **Genes ligados al sexo o genes ligados al cromosoma X** **Compensación de dosis:** iguala la expresión de los genes ligados al cromosoma X en machos y hembras. Es un mecanismo que hace equivalente las dos dosis en la hembra y la dosis única en el macho. **Corpúsculo de Barr:** es un denso cromosoma X metabólicamente inactivo. Es un hecho aleatorio en cada célula somática (corporal) del embrión hembra. Son enfermedades en las cuales el alelo que causa dicha enfermedad se localiza en el cromosoma X y por lo general se presentan más en los hombres que en las mujeres. Estos presentan un solo cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en dicho cromosoma causará la enfermedad. El cromosoma Y es la otra mitad del par de cromosomas sexuales en el hombre. Sin embargo el cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X y por lo tanto no puede enmascarar el gen causante de la enfermedad. \*Hombre sano: **XY** \*Hombre enfermo: **X^h^Y** \*Mujer enferma: **X^h^Y^h^** En los genes ligados al sexo para la mujer cuando esta presenta los dos alelos recesivos se dice que presenta dicha enfermedad. Si presenta un solo alelo se dice que es portadora y si no presenta ningún alelo recesivo es sana. \*Mujer sana: **XX** \*Mujer portadora: **X^h^X** \*Mujer enferma: **X^h^X^h^** **[PROBLEMAS CON GENES LIGADOS AL CROMOSOMA "X"]** 1\. Los hombres heredan el cromosoma X del / de la : a. padre b. madre c. cualquiera de los dos 2.El corpúsculo de Barr: a\. es un mecanismo para inactivar el cromosoma X extra que tienen los machos en los mamíferos b. es un cromosoma E inactivo c.es la condensación de ambos cromosomas X de la mujer d. dos son correctas e. ninguna 3.Una mujer portadora para el carácter ligado al sexo que causa el daltonismo , se casa con un hombre normal. ¿Qué proporción de sus hijos varones tendrán daltonismo? a\. 100% b. 25% c. 75% d. 15% e. 50% 4.La hemofilia en humanos se debe a una mutación en el cromosoma X. Cuál será el resultado del apareamiento entre una mujer normal (no portadora) y un hombre hemofílico? a.la mitad de las hijas son normales y la mitad de los hijos son hemofílicos. b.todos los hijos son normales y todas las hijas son portadoras. c.la mitad de los hijos son normales y la otra mitad son hemofílicos; todas las hijas son portadoras d\. todas las hijas son normales y todos los hijos son portadores. e\. la mitad de las hijas son hemofílicas y la otra mitad de las hijas son portadoras; todos los hijos son normales **[Dominancia incompleta ]** ***Cuando el individuo heterocigoto para un caracter tiene un fenotipo intermedio a los dos progenitores. En estos cruzamientos las proporciones genotípicas y fenotípicas son idénticas.*** ***"El heterocigoto es intermedio en el fenotipo"*** ***Ejemplo 1:*** - ***se cruzan flores rojas y flores blancas= resultan flores rosadas (intermedio)*** ***Ejemplo 2 :*** - ***se cruzan pollos blancos de variedad pura y pollos negros de variedad pura= resultan pollos gris azulado o de azul andaluz.*** **R R X B B** +-----------------------------------+-----------------------------------+ | **Genotipos** | **Fenotipos** | +===================================+===================================+ | **1:1:1:1 RB** | **TODOS SON IDÉNTICOS** | | | | | **100% RB** | | +-----------------------------------+-----------------------------------+ **B** **B** ------- -------- -------- **A** **AB** **AB** **A** **AB** **AB** **[Codominancia ]** **Situaciones donde el heterocigoto expresa simultáneamente los fenotipos de ambos tipos de homocigotos.** **Ejemplos:** - **grupo sanguíneo humano AB;** - **Rosa roja y rosa blanca PRODUCEN rosas blancas con motas rojas.** **B** **B** ------- -------- -------- **R** **RB** **RB** **R** **RB** **RB** **Genotipos** **Fenotipos** ---------------- ----------------------------- **1:1:1:1 AB** **TODOS** **SON IDÉNTICOS** **A A X B B** **Observación!!** Tanto en la "***Dominancia incompleta"*** como en la "***Codominancia*** " las proporciones genotípicas y fenotípicas son **IDÉNTICAS** **[PROBLEMAS DE DOMINANCIA INCOMPLETA]** 1\. Si se cruzan dos plantas de Mirabilis jalapa de flores rosa, la proporción de flores blancas en la primera generación es: a\. 25% b. 30% c. 35% d. 50% e. 100% 2\. El color de plumas del pollo de la raza andaluza presencia dominancia incompleta, si se cruzan dos pollos de color azul andaluz, la proporción de pollos de color blanco en la primera generación: a\. 25% b. 30% c. 35% d. 50% e. 100% **[Genes con polialelia o Alelos múltiples ]** Cuando en la población existen tres o más alelos para un locus dado. Además los fenotipos que se forman a partir de estos alelos son más de los formados durante la dominancia completa (............) y más de los que se forman en la dominancia incompleta y codominancia (.............) **Fenotipo** **Genotipo** -------------- ------------------------ A **I^A^ I^A^ ; I^A^ i** B **I^B^ I^B^ ; I^B^ i** AB **I^A^ I^B^ ;** O **i i**  **Antígeno de Superficie Anticuerpos séricos contra** **antígenos A o B** **A** **A** **Anti-B** -------- ------------- --------------------- **B** **B** **Anti-A** **AB** **A ; B** **Ninguno** **O** **ninguno** **Anti A ; Anti B** **\*Donador universal: O \*Aceptor universal: AB** **[PROBLEMAS DE GRUPO SANGUÍNEO (INCLUYE CASOS DE CODOMINANCIA)]** 1\. El sistema de grupos sanguíneos ABO, está determinado por tres alelos, A, B ,O. Indicar las proporciones fenotípicas que se espera en la descendencia del cruzamiento AA x AB a\. 50% A y 50% AB b. 25% B y 75% AB c. 50% O y 50% AB d. 100% AB e. 40%O y 60% AB 2\. En el cruzamiento entre dos individuos con grupos sanguíneo AB, la proporción de que los individuos de la primera generación presenten grupo sanguíneo del tipo A: a\. 10% b. 15% c. 25% d. 45% e. 50% 3.Si un hombre de grupo sanguíneo B homocigota se casa con una mujer de grupo A, cuyo padre era de grupo O. ¿Qué grupos sanguíneos se puede esperar entre sus hijos? a\. A, AB, y B b. solamente A c. AB y B d. A y O e. A, B, AB y O 4\. En una pareja en donde la madre tiene grupo sanguíneo O y el padre AB y que deciden tener 4 hijos, cual es la probabilidad de que los 4 hiios salgan con el grupo sanguíneo B? a.0% b. ¼ c. 1/8 d. 1/16 e. 1/32 5\. ¿y la probabilidad de que los cuatro salgan con el grupo sanguíneo AB? a.0% b. ¼ c. 1/8 d. 1/16 e. 1/32 6\. La señora y el señor Smith están preocupados porque sus propios tipos sanguíneos son A y B, respectivamente, pero su nuevo hijo, Richard, tiene tipo sanguíneo O. ¿Podría Richard ser el hio de estos progenitores? a\. Sí b. NO **[Pleiotropía ]** - **"Un solo gen puede afectar múltiples aspectos del fenotipo"** - **Esta habilidad que tiene UN solo gen sobre múltiples efectos se llama pleotropía.** **Ejemplo: Las personas que son homocigotas para el alelo recesivo que causa la fibrosis quística produce mucosidad espesa anormal en muchas partes del cuerpo , (sistema respiratorio, digestivo, reproductivo)** **[Epistasis ]** - ***Es un tipo común de interacción genética en la cual la presencia de ciertos alelos de un locus puede evitar o enmascarar la expresión de alelos de un diferente locus y en su lugar expresar su propio fenotipo. El término epistasis significa "ponerse en pie sobre"*** - ***En la epistasis no se poducen nuevos fenotipos.*** Por ejemplo, el pelaje de los labradores donde se relacionan los genes que determinan el color del pelaje (negro o marrón) y los genes que determinan la disposición del color en el pelaje. C:\\Users\\Jazmin Barboza\\OneDrive\\Imágenes\\Capturas de pantalla\\2021-04-28 (4).png El alelo epistásico (gen que expresa el fenotipo) es recesivo y por lo tanto se expresa como pelaje dorado dorado sólo en la condición homocigota ee; sin importar la combinación de los **alelos** **B y b** en el genotipo. **Fenotipo** **Genotipo** -------------- ----------------------- **Negro** **BBEE; BbEe** **Marrón** **bbEE; bbEe** **Dorado** **BBee; Bbee ; bbee** **[Regla del producto ]** Predice las probabilidades de *eventos independientes*. Independientemente que uno ocurra no afecta la probabilidad de que ocurra el otro. Por ejemplo: \*¿Cuál es la probabilidad de tener una hija nena? 1/2 **(50%)** \*¿Cuál es la probabilidad de tener dos nenas?\...\....1/2 X 1/ 2 = 1/4 **( 25%)** **[Regla de la suma ]** Predice las probabilidades *combinadas* de eventos *mutuamente excluyentes.* Por ejemplo: \*¿Cuál es la probabilidad en el cruzamiento de padres con genotipo Bb de que su primer hijo tenga el genotipo Bb? **[Importante recordar:]** - **En una población pueden existir múltiples alelos para un locus (alelos múltiples)** - **Un solo gen puede afectar múltiples aspectos del fenotipo (pleiotropía)** - **Los alelos de diferentes loci pueden interactuar para producir un fenotipo.** - **La presencia de ciertos alelos de un locus puede evitar o enmascarar la expresión de alelos de un diferente locus y en su lugar expresar su propio fenotipo.(epistasis)** - **Muchos caracteres humanos como altura, forma corporal y pigmentación de la piel no son heredados a través de alelos de un solo locus. Hay cerca de 60 loci para la herencia de la pigmentación de piel en humanos.** **[Teorías Pre-Mendelianas ]** \*Leyes cualitativas \*Leyes cuantitativas **[Leyes cualitativas de la herencia]** Son las elaboradas por medio de la observación; no tienen valor científico. Se vuelven a dividir en tres grupos: **1.Ley de la herencia inmediata:** en ella se hace alusión al parecido entre padres e hijos. "Los caracteres de los progenitores aparecen en los hijos". **2.Ley de la preponderancia:** como su nombre lo dice implica qué caracteres predominan (maternos o paternos) en la genética de los hijos. **3.Ley de la herencia homócrona:** los hijos presentan algunos caracteres hereditarios a la misma edad que aparecieron en sus padres. Ejemplos: como canicie, calvicie, etc **4.Ley de la herencia fijada o constituida:** Si un carácter ha venido presentándose continuamente en varias generaciones, quieres decir que se ha fijado y por lo tanto será más fácil transmitirle a sus hijos. Ejemplo: los ojos claros en los europeos. **5.Ley de la herencia mediata, ley atávica o del salto atrás:** Si un descendiente presenta uno o más caracteres que los hace parecerse más a sus antepasados remotos que a su padre, se dice que ha sufrido un atavismo. Ejemplo: un hijo con ojos azules cuando sus progenitores los tienen oscuros. **[Leyes cuantitativas -- Leyes de Galton]** **1.Ley de la regresión o al término medio:** cuando un carácter hereditario se ha separado mucho del término medio de los de su especie, en las futuras generaciones tiende a retornar hacia él. Por ejemplo si en un determinado sector el término medio de la estatura es 1.70m, en algún momento se presenta una persona enana de 1.20m o una gigante de 2m., caracteres muy separados del término medio. Con el paso del tiempo hijos de los enanos serán más altos y los hijos de los gigantes serán más pequeños. La característica de su talla tiende a regresar al término medio. **2.Ley de la herencia ancestral:** según Galton los hijos los hijos se encuentran representando los caracteres no solo de los padres, sino también de abuelos, bisabuelos y demás generaciones remotas.  **"TODO LO PUEDO EN CRISTO QUE ME FORTALECE"**