Biologie Chapitre 18 - La Transmission du Patrimoine Génétique - PDF

19 Chapitre 18 & La transmission du patrimoine génétique I (l’origine des gamètes) 1. La méiose La méiose est une forme particulière de division cellulaire à l’origine des gamètes chez les animaux, c’est un processus indispensabl...

19 Chapitre 18 & La transmission du patrimoine génétique I (l’origine des gamètes) 1. La méiose La méiose est une forme particulière de division cellulaire à l’origine des gamètes chez les animaux, c’est un processus indispensable à la reproduction sexuée. La description de la méiose en 1883 La méiose a été décrite pour la première fois en 1883 par un scientifique belge, Édouard Van Beneden qui a donné son nom à l’institut de zoologie de Liège. La méiose réduit le nombre de chromosomes cellule peut être haploïde ou diploïde mais doit avoir fait la phase S but = 4 cellules différentes entre elles et avec la cellule mère La formation des gamètes nécessite la réduction de moitié du nombre de chromosomes. Sans cette réduction, chaque fécondation verrait une multiplication par 2 du nombre de chromosomes à en 10 générations (250 ans), le nombre de chromosomes des cellules humaines serait passé de 46 à 46.210 (plus de 47 000). Ploïdie versus compléments La ploïdie est le nombre d’exemplaires de jeux complets de chromosomes à n. Chez l’humain, n = 23, il existe 23 chromosomes ≠, 23 chromosomes qui portent les gènes qui font que nous sommes des êtres humains. Cependant, nous sommes tous nés d’une fécondation, la rencontre d’un spermatozoïde (père) et d’un ovule (mère). Ces 2 cellules contenaient chacune 23 chromosomes et leur fusion a produit notre première cellule, le zygote qui porte 46 chromosomes. Chacun des 23 chromosomes qui font de nous des humains est présent en double exemplaire dans cette première cellule. Le zygote va ensuite se diviser par mitoses successives (cellules filles identiques entre elles et à la cellule mère) pour constituer une personne dont chaque cellule contiendra ces 46 chromosomes (23 paires). A l’âge adulte, chaque individu produira à son tour des gamètes capables de perpétuer notre espèce et son patrimoine génétique. compléments = ploidie + réplication = nombre de molécules d’ADN ⑭indipodecompen 1 Notre espèce est diploïde Dans ce cycle des générations, le nombre de chromosomes est maintenu constant sous la forme de 2 paires de chromosomes grâce à la réduction de ce nombre dans les gamètes. Nos cellules disposent toutes de ces 2 jeux de chromosomes, elles sont diploïdes à 2n. ! Pas les gamètes qui possèdent un jeu de chromosomes et qui sont haploïdes à n ! C’est la méiose qui permet cette réduction de diploïde à haploïde. La fécondation, quant à elle, restituera le caractère diploïde à l’organisme par la fusion des 2 cellules haploïdes. Variation de la quantité d’ADN Im in Im un La quantité d’ADN dans nos cellules n’est pas constante, le cycle cellulaire montre clairement que cette quantité d’ADN varie au cours du temps. Durant la phase S, la quantité est doublée puis est divisée par 2 lors de la cytodiérèse (mitose) MAIS la ploïdie ne change pas. En effet, les cellules en G1 sont diploïdes mais chaque chromosome est sous une forme non répliquée. Lors de la phase S, chaque molécule d’ADN est copiée à l’identique pour constituer la seconde chromatide des chromosomes qui deviennent alors des chromosomes répliqués, mitotiques. Lors de la mitose, les chromatides sœurs seront séparées et distribuées dans chaque cellule fille. à Cellules diploïdes tout au long du cycle cellulaire malgré la modification de la quantité d’ADN. Ce changement est noté par la modification du nombre de compléments d’ADN : Un complément d’ADN représente une molécule d’ADN portant les mêmes gènes. - En G1 : 2C car les chromosomes existent sous la forme de paires identiques et que chaque chromosome est une molécule d’ADN à 2 compléments. - En G2 : 4C car la réplication de l’ADN a eu lieu à 4 compléments. à Quantité d’ADN dans le cycle cellulaire varie entre 2C et 4C. 2 à La méiose : La méiose consiste à passer d’une cellule 2n 4C (a subi phase S) à des cellules 1n 1C. Pour parvenir à ce résultat, la cellule mère va entreprendre 2 divisions consécutives (méiose) Chez les animaux, seules les cellules germinales sont capables de réaliser la méiose. Les cellules somatiques (toutes nos cellules à l’exception des cellules capables de produire nos gamètes) sont incapables de faire cette méiose. Vue d’ensemble de la méiose Le cycle de développement humain 3  I Pour fair mitore , on est obligé d'avoir in diplaide 21 , c 2. La première division méiotique – méiose I = division réductionelle ! Les noms des phases sont identiques à ceux rencontrés dans la mitose (excepté le I) mais les évènements qui s’y déroulent sont très ≠. Prophase 1 – la condensation de la chromatine -2 Y 4C en ↑ = La prophase I est le siège de la condensation progressive la chromatine qui se fait autour d’une structure protéique (représentée en vert). ils Cette condensation va faire apparaitre de longs filaments dans le nucléoplasme. l'allachent Ces filaments s’attachent à la face interne de l’enveloppe nucléaire grâce à des plaques parturs so d’attachement à ce moment de la prophase I = phase leptotène (phase des filaments fins). télomères Prophase I – le synapsis = rapprochement entre 2 futurs chromosomes 6 synapse rapprochement = eine 2 cellules Les filaments fins du leptotène s’associent par paires à 2 filaments qui appartiennent à la même paire, qui portent les mêmes gènes sont dits homologues. ! les filaments de chromatine ne sont pas encore des chromosomes ! L’association des filaments se fait de façon extrêmement précise dans un processus qui porte le nom de synapsis. La synapsis aboutit à la formation d’un complexe qui unit les filaments : le complexe synaptonémique ou complexe synaptonémal. Ce complexe permet d’aligner avec exactitude les gènes homologues portés par chaque filament homologue. 4  Prophase I – le complexe synaptonémique rass emblis = filamente en - Proteines - 0 Le complexe synaptonémique qui réunit les filaments homologues est constitué de protéines qui forment un élément central qui est relié à 2 éléments latéraux. Chacun d’entre eux interagit avec la chromatine des chromatides sœurs. Le complexe comprend de la cohésine qui unit les chromatides sœurs entre elles et les filaments homologues entre eux. à Cette association des filaments homologues et donc des 4 chromatides sœurs porte le nom de tétrade (4 chromatides sœurs) ou bivalent (2 filaments homologues). Le complexe synaptonémique est complètement mis en place à la fin de la zygotène (étape de la prophase I) signifiant filament fusionné. Prophase I – les nodules de recombinaison = filaments épais les 2 chromosomes homologues joints par le complexe synaptonémique et tjs attachés par leurs telomères a la membrane de l’enveloppe nucléaire vont progressivement se condenser & La condensation de la chromatine débutée à la phase leptotène, progresse jusqu’à l’apparition des chromosomes à cela se déroulera à l’étape pachytène (filaments épais). C’est aussi à cette étape qu’apparaissent les nodules de recombinaison qui se mettent en place sur l’élément central du complexe synaptonémique. Les nodules de recombinaison sont des assemblages enzymatiques responsables d’un évènement majeur dans la méiose : son premier niveau de recombinaison, la recombinaison intrachromosomique ou crossing over (CO). 5 Prophase I – la recombinaison intrachromosomique recombinaison intrachromosomique = couper morceaux ADN les échanger et les re lier ensemble Le crossing over est un échange de portions de chromosomes entre les chromatides non- sœurs des chromosomes homologues. Quelles est l’intérêt d’un tel échange alors que les chromosomes homologues portent les mêmes gènes ? à Ils portent les mêmes gènes MAIS pas les mêmes allèles. Un gène est un élément informatif du patrimoine génétique, il va définir un trait génétique (ex : le gène qui caractérise la forme du lobe de l’oreille). Un allèle est la forme que prend le gène (ex : l’allèle peut soit être libre, soit collé). Avant la recombinaison, chaque chromosome porte le même allèle sur les 2 chromatides sœurs puisque ces chromatides sœurs sont des copies identiques l’une de l’autre aux erreurs de réplication près. Après la recombinaison intrachromosomique (CO), un fragment de chromosome a été échangé entre les 2 chromatides non-sœurs des chromosomes homologues à si sur la région échangée, les allèles ne sont pas identiques, les 2 chromatides sœurs portent mtn des allèles ≠. Statistiquement, chaque méiose entraine un CO par paire de chromosomes. Prophase I – la diplotène et la diacinèse L’étape pachytène est suivie par la désintégration du complexe synaptonémique et donc par une séparation des chromosomes homologues qui restent cependant unis par les régions où ont eu lieu les recombinaisons intrachromosomiques : les chiasmas. Cette étape porte le nom de diplotène (2 filaments). Il s’y déroule également une décondensation des chromosomes pour permettre une transcription très active. 6  Image obtenue en microscopie optique qui montre que les chromosomes se détachent de l’enveloppe nucléaire. La diacinèse clôture la prophase 1, les chromosomes se condensent à nouveau et se détachent de l’enveloppe nucléaire. Tout comme dans la mitose, l’enveloppe nucléaire est démantelée pour aboutir à la prométaphase I. Durant cette prométaphase I, le mode d’attachement du fuseau est synthélique et non pas amphitélique (mitose). Métaphase I – l’alignement des tétrades Le mode d’attachement entraine la formation d’une plaque équatoriale différente de celle observée en mitose. Mitose : les chromosomes sont individuellement placés sur la plaque équatoriale avec un double attachement au fuseau mitotique permettant la séparation des chromatides sœurs Méiose : l’attachement synthélique va entrainer une répartition des chromosomes sur la plaque équatoriale non pas en tant que chromosomes individuels mais en tant que chromosomes bivalents (ensemble de chromosomes homologues). Cette organisation particulière engendre un second niveau de recombinaison : la 1ère recombinaison interchromosomique. Métaphase I – la 1ère recombinaison interchromosomique Chaque cellule qui entre en méiose dispose de 2 jeux complets de chromosomes. 7  1 chroma honologues = mêmes genes chromatides - sous-mêmes alleles Pour la cellule, rien ne différencie un jeu de l’autre et donc l’orientation des chromosomes homologues (des tétrades) le long de la plaque équatoriale dépend du hasard. Le hasard pourrait placer les tétrades tel que tous les chromosomes paternels soient dirigés vers le pôle nord et que tous les chromosomes maternels soient dirigés vers le pôle sud de la cellule OU faire un mélange des chromosomes. à Il existe + de 8 millions de possibilités de mélanger les allèles d’origine maternelle et paternelle chez l’humain (sans tenir compte de la combinaison intrachromosomique). Fin de la méiose I La dynamique des microtubules et l’action de protéines motrices sépare les chromosomes homologues mais pas les chromatides sœurs. La première division méiotique se clôture par une télophase I (+ cytodiérèse) comparable à celle décrite lors de la mitose. La méiose I produit des cellules haploïdes 2n - 1h La première division méiotique réduit la quantité d’ADN dans les cellules filles par rapport à ce qui était observé dans la cellule mère. Cette réduction est le résultat de la séparation des tétrades à division réductionnelle à le nombre de chromosomes est réduit de moitié pendant cette division à les cellules filles sont haploïdes avec 2C d’ADN. Cette première division méiotique est suivie par une période appelée intercinése pendant laquelle la quantité d’ADN n’est pas modifiée. 3. La deuxième division méiotique – méiose II = division équationelle 8 La seconde division méiotique se déroule comme une mitose mais sans phase S préalable. Chaque cellule produite par la méiose I peut (mais pas nécessairement) entrer dans cette deuxième division. Métaphase II – l’alignement des chromosomes L’attachement des chromosomes au fuseau mitotique se fait, comme dans la mitose, sous une modalité amphitélique. Cet attachement amène les chromosomes sous une forme mitotique au niveau de la plaque équatoriale à cette disposition entraine le 3ème (et dernier) niveau de recombinaison, la 2ème recombinaison interchromosomique. Métaphase II – la 2ème recombinaison interchromosomique Le principe de cette recombinaison est identique à celui de la 1ère recombinaison interchromosomique. La cellule qui entre dans la 2ème division méiotique ne dispose plus que d’un seul jeu de chromosomes mais chaque chromosome y est présent sous la forme d’un chromosome mitotique, disposant de 2 chromatides sœurs. Nous avons vu que statistiquement, chaque chromosome avait subi durant la phrophase I, une recombinaison intrachromosomique et disposait donc d’un fragment sur une de ses chromatides sœurs qui provient de son chromosome homologues. La disposition de ces chromatides recombinées de part et d’autre de la plaque équatoriale est une question de hasard. Toutes les chromatides recombinées pourraient se placer du même côté de la plaque équatoriale (ex : du côte sud comme dans l’image 1) ou se répartir complètement aléatoirement à il y a encore + de 8 millions de possibilités. Fin de la méiose II La dynamique des microtubules combinée à l’action des protéines motrices va provoquer la séparation des chromatides sœurs vers les pôles cellulaires. La télophase II et une cytodiérèse (= cytocinèse) vont clôturer la méiose II. 9 La méiose II produit des cellules 1C 11 La méiose II réduit donc encore une fois la quantité d’ADN dans les cellules filles par rapport à ce qui était observé dans la cellule mère. Mais ici, il ne s’agit pas d’une réduction de la ploïdie puisque la cellule mère était déjà haploïde à il s’agit d’une réduction du nombre de compléments. Comme le nombre de chromosomes reste identique lors de cette division, elle est qualifiée de division équationnelle. Durant la méiose II, la cellule passe de l’état 1n 2C à 1n 1C. 4. Produit final de la méiose Au final, la méiose produit à partir d’une cellule qui est obligatoirement 2n 4C (diploïde et en G2), 4 cellules filles chacune 1n 1C. Cette obligation de débuter par une cellule diploïde n’est pas rencontrée dans la mitose qui nécessite simplement une cellule dont l’ADN a été répliqué, une cellule en G2, que celle-ci soit haploïde ou diploïde à chez l’humain, il s’agit de cellules diploïdes mais possible avec haploïdes. Les cellules filles de la méiose sont génétiquement ≠ entre elles puisque 3 niveaux de recombinaison ont permis de brasser les allèles initialement présents dans la cellule mère. Cet aspect de recombinaison est complètement absent de la mitose. 10 è Résumé : 11 5. Les erreurs de la méiose Il est essentiel que le mécanisme méiotique soit très précis car chez l’humain, toute erreur de la méiose aboutira à des gamètes anormaux, avec un nombre anormal de chromosomes. Donc lorsque les chromosomes ou les chromatides ne se dirigent pas vers le pôle adéquat de la cellule lors des divisions méiotiques, on parle de non-disjonction et les cellules qui en résultent sont dites aneuploïdes (présentes un nombre anormal de chromosomes). Si la non-disjonction se déroule durant la division réductionnelle, 2 cellules filles disposeront d’un chromosome surnuméraire et 2 cellules filles auront un chromosome en moins. Si la non-disjonctif se déroule durant la division équationnelle, 1 cellule fille disposera d’un chromosome surnuméraire et une cellule fille aura un chromosome de moins. Les gamètes disposant d’un chromosome surnuméraire produiront après fécondation avec un gamète normal, un zygote trisomique, qui répond à la formule chromosomique 2n+1. Par contre, les gamètes disposant d’un chromosome en moins donneront après fécondation avec un gamète normal, un zygote monosomique, qui répond à la formule chromosomique 2n-1 à cette fécondation n’aboutit généralement pas à un individu vivant. à Il s’agit ici, d’aberrations chromosomiques. 6. La méiose en biologie 12  ⑪ la meio e it par que des gamètes Parfois, la méiose est réalisée dans un autre but : Une fleur porte des structures appelées étamines et qui sont spécialisées dans la production des grains de pollen. Cette structure porte des cellules diploïdes qui réalisent la méiose pour produire les grains de pollen. Ces grains de pollen ne sont pas des gamètes puisqu’ils ne participent pas à une fécondation mais ils peuvent subir des mitoses et ce sont ces dernières qui vont produire des gamètes. Un autre exemple est celui du cycle de vie de l’agent responsable de la malaria ou paludisme et cet agent est un protozoaire, un eucaryote unicellulaire qui est appelé plasmodium. Cet agent vit au détriment de 2 autres : le moustique et l’humain. Le moustique est le vecteur de la maladie et non sa cause. La salive du moustique contient des cellules haploïdes du parasite = sporozoïtes. 30min après la piqure, ces cellules arrivent au foie et pénètrent dans les hépatocytes. Pendant 10 jours, les sporozoïdes se multiplient par mitose au sein des hépatocytes. A leur sortie de l’hépatocyte, les cellules du parasite portent le nom de mérozoïtes et peuvent réinfecter à nouveau des hépatocytes ou gagner le flux sanguin. Dans ce flux sanguin, les mérozoïtes peuvent infecter les globules rouges où ils vont à nouveau se diviser par mitose. Parmi les cellules issues de ces mitoses, certaines vont se différencier en gamétocytes mâles ou femelles. L’éclatement des globules rouges libère des mérozoïtes capables de réinfecter à nouveau des globules rouges mais aussi les gamétocytes. Ceux-ci vont attendre dans le flot sanguin jusqu’à être prélevés par un nouveau moustique lors de son repas sanguin. Dans le tube digestif du moustique, les gamétocytes deviennent des gamètes et une fécondation a lieu avec la production de la cellule diploïde : l’oocyst qui pourra à son tour produire par méiose de nouveaux sporozoïtes (cellules haploïdes). à Dans ce cycle, la forme majoritaire de l’organisme est une forme haploïde et les gamètes sont produits par mitose. Encore un autre exemple, champignons qui produisent des spores par méiose. 13 7. Différences mitose / méiose 14