Bases Biológicas de la Conducta I, PDF

Tema 5: Biotecnología, Edición Genética y su Repercusión en el Campo de la Psicología 1. Introducción 2. Eugenesia 2.1. Técnicas eugenésicas 2.2. Problemas Éticas y Morales 3. Manipulación Genética, Antecedentes del Desarrollo Del Proyecto Del Genoma Humano 4. Proyecto del Genoma Humano 5. Téc...

Tema 5: Biotecnología, Edición Genética y su Repercusión en el Campo de la Psicología 1. Introducción 2. Eugenesia 2.1. Técnicas eugenésicas 2.2. Problemas Éticas y Morales 3. Manipulación Genética, Antecedentes del Desarrollo Del Proyecto Del Genoma Humano 4. Proyecto del Genoma Humano 5. Técnica Crispr-Cas9 1. INTRODUCCION EVOLUCIÓN: Cambios biológicos, culturales y tecnológicos. En las últimas décadas han surgido cambios Biológicos > Tecnológicos (alto impacto en la evolución de seres vivos). Cambios biológicos = mut. Beneficiosa → Pasa mucho tiempo para transmitir a generaciones (Iento gradual) Cambios tecnológicos + culturales → alto impacto en la evolución (proceso Iento) Gracias a los avances tecnológicos y estudios genéticos factores hereditarios (unidades abstractas e intocables) = perceptibles y manipulables (manipulación genética). Encontrar Aislar La Nueva Genética: conoce y manipula el genoma de diferentes maneras Transferir Cambiar fragmentos ADN. CONSECUENCIAS DE LA MANIPULACIÓN GENÉTICA: Capacidad de manipular su genoma → manipular su propio proceso evolutivo. Genera reflexiones críticas + morales. Superar barreras biológicas → crear especies transgénicas en laboratorio. 2. EUGENESIA Aplicación de las leyes biológicas de la herencia al perfeccionamiento de la especie humana. OBJETIVOS: Aumentar transmisión de genes buenos. Recién nacidos sanos (evitar nacimiento de bebes con enfermedades o anomalías genéticas) Mejorar la dotación genética de la sociedad Preocupación genética, constante a lo largo del tiempo. Galton: “Garantizar la mejora de la condición humana a través de una reproducción sensata” (solo características beneficiosas) → Pretendía desarrollar solo de mejores especies, no mejorar la especie humana. Desarrollo la teoría sobre la inteligencia eugenésica. Reproducción sensata: reproducción solo de aquellas que presentan características beneficiosas Avances médicos → Impacto en el patrimonio genético de la especie humana. Las personas portadoras de genes no beneficiosos llegan a sobrevivir hasta la edad reproductiva. CONSECUENCIA: Aumenta probabilidad de transmisión de enfermedades a sus descendientes (diabetes,…). Se reabra la polémica de la eugenesia. 2.1 TÉCNICAS EUGENÉSICAS a) EUGENESIA NEGATIVA OBJETIVOS: evitar aumento de frecuencia + emisión genes perjudiciales. Esterilizar, Técnicas para que personas con enfermedades heredables NO descendencia: Aborto, Eutanasia 23 b) EUGENESIA POSITIVA OBJETIVOS: Fomentar reproducción de genes beneficiosos Aconsejar que no se transmitan genes perjudiciales. Métodos: éticamente adecuados + protegen libertades + informan de riesgos. Programas: (consecuencias de transmisión genes) a) Consejo Genético: Asesorar problemas congénitos familiares. Principios éticos que cumplir: Confidencialidad: Info en secreto. Excepciones: info. obtenida es perjudicial, para terceros o la sociedad. Autonomía, en toma de decisiones. Información, sobre el tratamiento: consecuencias de este, adecuada al contexto de madurez psicológica de cada persona. b) Pruebas Diagnósticas Prenatales: Comprobar anomalías genéticas o cromosómicas en el feto: Amniocentesis: Tomar muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Ecografía: detectar anomalías somáticas en el feto c) Inseminación artificial y fertilización in vitro: Tratamiento terapéutico contra esterilidad. (necesario un estudio genético previo a la implantación). d) Técnicas de selección genética: bancos espermatozoides + óvulos. Evitar cruzamiento de personas consanguíneas lastre genético. e) Ingeniería genética: Técnicas que realizan manipulación ADN (1º en bacterias, luego en células) Terapia génica (sustituir gen nocivo por beneficioso) Eugenesia NO coactiva: Aconseja no tener hijos (no obliga a esteriliza ni a abortar). 2.2 PROBLEMAS ÉTICOS Y MORALES a) PROGRAMAS: Todo ser humano derecho a elegir si tener o no hijos. Métodos eugenésicos negativos, sin autonomía ( ¿Esterilización ética?) Métodos eugenésicos positivos, respetan valor moral, derecho y libertad. Se da info. b) ¿QUÉ ES MEJORAR LA DOTACION FENETICA? Mejorar DG, puede suponer eliminar la diversidad: variabilidad Mejorar DG, puede consistir en niños/as que vayan a nacer cumplan patrones ideales preestablecidos por padres y/o sociedad. Programación genética humana implica igualdad genética = en contra del proceso evolutivo. 1. Herencia poligénica: Mayoría de características, trasmitidas mediante genes 2. Ambiente: Afectará con un Efecto + o -, aunque mejoremos mucho la dotación genética es difícil controlar: nivel social, cultural, nutricional y socioeconómico. 24  c) DETERIORO DEL PATRIMONIO GENÉTICO Tendencias dinámicas de la población: o Equilibrio genético de población depende de tendencias reproductivas. o Tendencias reproductivas actuales = edad para tener hijos atrasada = transmitir genes perjudiciales. Impacto ambiental mutagénico. Preservar medio ambiente, ya que en el desarrollo de enfermedades influyen, genes + medio ambiente. Progreso de la medicina Avances terapéuticos, han favorecido la reproducción de genes perjudiciales. 2.3 DOS PUNTOS DE VISTA 1. Programación humana: Desarrollar el niño perfecto = utopía 2. Obtención de descendientes sin anomalías hereditarias. 3. MANIPULACION GENETICA 3.1 ANTECEDENTES DEL DESARROLLO DEL P.G.H A) BIOTECNOLOGÍA Trabaja en mejora de plantas o animales mediante microorganismos vivos. El desarrollo de microorganismos con usos específicos, son el objetivo de esta ciencia. El uso de bacterias no es algo actual, las bacterias son usadas para el procesamiento de alimentos. En la actualidad este tipo de estudios se realizan en: Industria farmacéutica, Insulina humana, Interferón humano, hormona del crecimiento, vacunas, etc Tipos de trabajo que pueden realizar: 1. Obtención de gen o síntesis humano. 2. Insertar gen en el genoma del organismo (batería) - Infectar células → se obtienen virus que pueden obtener la molécula recombinante ADN (fusionando fragmentos de ADN de diferentes especies). - Proliferación (clonación) de bacterias → se consiguen bacterias con gen humano para producir proteínas necesarias/deseadas. 3. Se recogen bacterias dañadas y proteínas fabricadas. B) ALIMENTACIÓN TRANSGENICA Aliento obtenido mediante organismo modificado a través de ingeniería genética. Un alimento tenga características concretas de otro. Por lo tanto, se incorporan genes de otra especie y se insertan. Objetivo: aumentar producción vegetal y animal (resistentes a condiciones meteorológicas). Ej: Gen del pescado que resiste el frio, e inyectarlo al tomate. 25 C) TERAPIA GÉNICA: TRATAMIENTO TERAPEUTICO DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Hasta ahora, los tratamientos han sido paliativos (trasplantes de órganos, administración de proteínas y hormonas), lo que supone una revolución para las enfermedades sin cura. Hoy en día existe la capacidad de influir en la base de la enfermedad gracias a las terapias génicas. a) ESPECIACION CELULAR: Todos los seres vivos tienen genes diferentes. Tras la formación del cigoto, aparece la especialización celular durante el desarrollo del embrión. Cada célula somática tiene una función específica. Glóbulos rojos: Oxígeno Glóbulos blancos: Anticuerpos Epidérmicos: Melanina b) EXPRESIÖN SELECTICA DE LOS GENES: Pancreáticos: Insulina Glóbulos rojos: Hemoglobina Glóbulos blancos: Inmunoglobulina Células pancreáticas: Insulina c) TERAPIA GÉNETICA: Permite transformar las células somáticas que están en la base de la enfermedad. Inmunodeficiencia: Transforma glóbulos blancos, Diabetes: células pancreáticas. Uso de la anestesia Ha supuesto una revolución para el control de enfermedades, similar a otros grandes Vacunas hallazgos: Antibióticos El número total de enfermedades de base genética en humanos ronda las 4.000. Pero hoy en día, la terapia génica tiene respuesta para aprox 500 enfermedades. Siendo estos problemas solo monogénicos. Procedimientos mas utilizados: Inserción de genes----inserción del gen normal. Intercambio de genes----- cambios Cirugía genética----inserción del gen normal sustituyendo al gen patológico Áreas de actuación en terapia génica Células somáticas: Cline (1980) violo las normas éticas sobre la experimentación genética (no utilización de ADN recombinante) en pacientes con Talasemia: 1. Se extraen células sanguíneas. 2. Se inserta en células de genes humanos (virus). 3. Se incorporan células modificadas genéticamente al paciente. 4. Las células modificadas producen proteínas. Inmunodeficiencia, niños/as burbuja (1990): Inserción en células sanguíneas del gen humano que produce inmunoglobulinas, a través de un vector (virus enlentecido). Pero, la vida de las células sanguíneas es limitada y, por tanto, la defensa inmunitaria también Enfermedades genéticas (monogenéticas) a) Enfermedades autosómicas recesivas: Ej: fibrosis quística - Aparecen en organismos homocigóticos recesivos. 26  Enfermedades autosómicas dominantes: Ej: corea de Huntington - Aparece en organismos heterocigóticos y homocigóticos. - El 50% de la descendencia heredará esta enfermedad neurológica - Los síntomas se manifiestan a los 30-50 años. Relacionadas con el par sexual: - Los cromosomas sexuales presentan diferencias citológicas. Parte homóloga: genes formados por 2 alelos (igual en X/Y) Parte diferencial: genes formados por 1 alelo - Se dan casos diferentes: Ej: hemofilia, distrofia muscular o daltonismo - Gen recesivo está situado en el cromosoma sexual X → ♁ (XX) portadora / ♂ (XY) sufren Notas: Gen insertado al azar. No asegura inserción en locus adecuado del genoma. Pudiendo alterar la actividad de otros genes (muerte celular). Células germinales Prohibiciones absolutas de experimentación con células germinales. Terapia genética, solo se puede usar en células somáticas (cambios afectan al propio individuo). El tratamiento de las células germinales se hace evidente, en personas afectadas, y sus descendientes y futuras generaciones. Enfermedades genéticas (poligénicas) → No hay tratamiento (utopía (implicación de varios genes o falta de coordinación)). El medio ambiente también influye en el desarrollo del paciente. Ej: enfermedades del corazón o cáncer. 4.PROYECTO GENOMA HUMANO Estudio conjunto de Japón, Estados Unidos y la Unión Europea → Comunidad Científica Internacional. El proyecto ascendió a 3.000 millones de dólares. Se creó en 1990 en el Departamento de Energía y en los Institutos de Salud de Estados Unidos. Tenían 15 años de plazo para trabajar. 4.1 HISTORIA Conferencia en Altha (EEUU). 1984 El Congreso de la UE aprobó el proyecto para 15 años. 1988 Se inició el proyecto en 1990. The Institute for Genomic Research nació en 1992 Código genético del cromosoma humano 22 1999 Esbozo de la secuencia del genoma humano 2000 Secuencia completa del genoma humano. 2003 27 4.2 OBJETIVOS 1. Realizar el mapa físico y genético → Localización de 25.000 genes en 23 cromosomas (locus). 2. Descifrar la info que contienen los genes (secuenciación) → Lectura secuencial de los 3 mil millones de pares de bases nitrogenadas del genoma humano. ¿Por qué nació el proyecto Genoma Humano? 1. Avances tecnológicos. Biología Molecular (fragmentación, hibridación y secuenciación) Análisis genético mediante nuevas técnicas moleculares lo llamamos: "nueva genética". Actividades habilitadas por la tecnología: – Fragmentación: mediante enzimas específicas, provoca divisiones en estructura del cromosoma (enzimas reductoras) – Hibridación: Síntesis de moléculas híbridas. – Secuenciación: Lectura de secuencias de bases nitrogenadas. Como resultado de la aplicación biotecnológica: Mayor conocimiento de la historia evolutiva de nuestra especie. Permite la comparación del ácido nucleico de diferentes especies (Hibridación). 2. Obtención moléculas ADN recombinante (manipulación genética humana, Genotecas, terapia génica) Poder unir artificialmente ADN de especies de distinto origen 1. Manipulación genética humana: Inserción de genes humanos en bacterias mediante vectores. Clonación Hormona del crecimiento Expresión de proteínas humanas: Insulina humana Factores antihemorrágicos 2. Creación de bibliotecas de genes: Creación de un depósito de información del ADN humano. 3 x109 pares de bases Dificulta → El genoma humano contiene: 30.000 genes 3. Terapia Génica: El tratamiento de las enfermedades monogénicas es terapéutico. – Inserción genética Tipos de tratamiento: – modificación genética – Cirugía genética ¿Qué podemos hacer en las enfermedades monogénicas? Gen → Proteína Gen alterado → Proteína alterada 3. Desarrollo informático (programas y ordenadores específicos). Inicialmente, la secuenciación de la información genética se hacía manualmente. Como resultado, cada día se investigaron alrededor de 500 bases nitrogenadas. Científicos japoneses diseñaron programas informáticos y ordenadores para facilitar la investigación. Esto hizo posible leer y comparar rápidamente las secuencias genéticas obtenidas. Además, comercializó el coste de la secuenciación. 28 4.3 REPERCUSIONES ACTUALES 1. Hombres/mujeres de cristal - Transparencia total: posibilidad de detectar genes individuales expone completamente la naturaleza de cada. - Se podrán detectar genes proclives al desarrollo de enfermedades: - Ante tendencias a ciertos comportamientos (alcoholismo, depresión). - Nos ayuda a prevenir futuras Patologías (cánceres, demencias). - Confidencialidad y voluntariedad (en test genéticos). -Derecho a la información y a no tenerla. 2. Protección de la información genética ante terceras personas a) Mercado laboral: solicitud de análisis genéticos en estudios de salud laboral. b) Seguros de salud: actualmente, las aseguradoras pueden solicitar test genéticos. En función de los resultados, pueden decidir si hacer el seguro o no. 3. Medicina genómica a) Capacidad limitada de diagnóstico b) Capacidad terapéutica limitada. No hay tratamiento 100% eficaz es imposible controlar el efecto del ambiente. 5. ¿QUÉ HA FACILITADO EL P.G.H? 5.1 CRISPR-CAS9 TÉCNICA Secuencias palindrómicas repetidas espaciadas regularmente agrupadas. Técnica que ha permitido editar el genoma. Utiliza tijeras genéticas para cortar fragmentos del genoma de los organismos. Cas9: proteína que corta cadena del ADN (enzima). Gracias a la técnica CRISPR-Cas9, podemos editar el ADN. 5.2 ANTECEDENTES HISTORICOS Francisco Juan Martínez Mojica (Microbiólogo, Universidad de Alicante). Hallazgo importante en 2003: descubrió un sistema inmunitario adquirido conocido como CRISPR, utilizado por las bacterias para protegerse de la infección por virus. Forman parte del sistema inmune de las bacterias y utilizan estas partes para detectar y destruir ADN en nuevos ataques de virus similares. 2012 Emmnuelle Charpentier (Universidad de Umea) y Jennifer Doudna (Universidad de California): 29  Consideran el instrumento bacteriano como una técnica para la edición de genoma. Por este descubrimiento recibieron el premio nobel de Química en 2020. - GGP (2003) → leer la secuencia completa del genoma humano. Se desarrollo la capacidad de detectar mutaciones. - CRISPR → molécula creada por el hombre que se puede programar para encontrar ADN dañado o modificado. - Puede cortar el ADN y luego nuestro organismo es capaz de sustituir la parte cortada o los científicos introducen la parte deseada en lugar de la parte cortada. En las células germinales: cambios para siempre. -2019 → He Jiankou técnica CRISPR en células germinales (Lulú y Nana inmunidad contra el SIDA). 5.2 ANTECEDENTES ÉTICAS Y MORALES El Proyecto Genoma Humano presenta importantes implicaciones éticas y morales. Aunque la posibilidad de desarrollar enfermedades como la demencia senil no afecta directamente el desempeño laboral de una persona, se debe evitar el uso nocivo de la información genética. No es ético discriminar a individuos en el ámbito laboral basándose en su información genómica. El diagnóstico genético crea una nueva categoría de seres humanos: los "no pacientes", es decir, personas sanas que, aunque no estén enfermas, tienen la posibilidad de desarrollar una enfermedad en el futuro. Esta situación podría tener un impacto psicológico negativo, acelerando la aparición de la enfermedad. Comercialización de la Información Genética Originalmente, los científicos acordaron que no se obtendría beneficio económico de la información genética. Sin embargo, Craig Venter patentó el gen humano, argumentando que no patentó el gen en sí, sino el producto derivado de su conocimiento. Patenteó la función del gen y el procedimiento para la obtención de medicamentos específicos. A raíz de esto, numerosos laboratorios empezaron a comercializar patentes relacionadas, lo que generó competencia y divisiones en la comunidad científica. Evaluación Interdisciplinaria del Proyecto Genoma Humano El Proyecto Genoma Humano ha requerido una evaluación desde perspectivas éticas, sociales y legales. En Estados Unidos, entre el 3% y el 5% del presupuesto se destina a estudiar estas implicaciones. Principios Genéticos y Conocimiento de la Naturaleza de los Genes Para abordar los complejos problemas de la genética moderna, es esencial comprender la naturaleza de los genes, su origen y su papel en el proceso de herencia celular. 30