Gene Và Cơ Chế Truyền Thông Tin Di Truyền PDF

**GENE VÀ CƠ CHẾ TRUYỀN THÔNG TIN DI TRUYỀN** **I. CHỨC NĂNG CỦA DNA** **1. Cấu trúc hóa học của DNA** \- DNA cấu tạo theo nguyên tác đa phân, mỗi đơn phân là một nucleotide \- Cấu trúc của nucleotide (nu) gồm có 3 phần chính: đường deoxyribose, nhóm phosphate, nitrogene base (gồm 4 loại: Adenin...

**GENE VÀ CƠ CHẾ TRUYỀN THÔNG TIN DI TRUYỀN** **I. CHỨC NĂNG CỦA DNA** **1. Cấu trúc hóa học của DNA** \- DNA cấu tạo theo nguyên tác đa phân, mỗi đơn phân là một nucleotide \- Cấu trúc của nucleotide (nu) gồm có 3 phần chính: đường deoxyribose, nhóm phosphate, nitrogene base (gồm 4 loại: Adenine (A), Thymine (T), Guanine (G), Cytosine (C).  \- Các nucleotide chỉ khác nhau ở thành phần nitrogene base. Tên của nucleotide là tên nitrogene base nó mang. Có kích thước trung bình 3,4A^o^ và nặng 300đvC. Liên kết giữa các nucleotide trên một mạch polynucleotide là loại liên kết **2. Chức năng của DNA** DNA có 3 chức năng quan trọng: ***- Mã hóa thông tin di truyền:*** DNA mã hóa số lượng, thành phần, trình tự của các nucleotide (các nu) có trên ADN. ***- Bảo quản thông tin di truyền:*** Nếu trong quá trình tổng hợp hay phân chia DNA có sai soat thì phân tử DNA gần như được hệ thống enzyme sửa sai có mặt trong tế bào sửa lại ngay lập tức. ***- Bảo tồn các thông tin di truyền:*** Thông tin di truyền được truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau nhờ quá trình nhân đôi DNA. → DNA có chức năng mang thông tin di truyền, bảo quản thông tin di truyền và biến đổi tạo nền tảng của sự biến hóa. **3. Ý nghĩa của các kết cặp đặc hiệu A-T và G-C** Ý nghĩa của kết cặp đặc hiệu A - T và G - C phù hợp với chức năng của DNA: \- DNA có cấu trúc mạch kép theo nguyên tắc bổ sung nên khi một mạch của DNA bị sai hỏng thì các enzyme của tế bào có thể sử dụng mạch bình thường để làm khuôn sửa chữa sai hỏng đó, góp phần bảo quản thông tin di truyền trên DNA. \- Kết cặp đặc hiệu theo nguyên tắc bổ sung giúp thông tin trên DNA được truyền qua RNA đến protein qua quá trình phiên mã và dịch mã để được biểu hiện thành các tính trạng của cơ thể. \- Nhờ kết cặp đặc hiệu theo nguyên tắc bổ sung nên từ một mạch khuôn của DNA các enzyme có thể tổng hợp nên mạch mới. Do vậy, DNA có thể thực hiện được chức năng truyền đạt thông tin từ tế bào này sang tế bào khác, từ thế hệ này sang thế hệ khác qua quá trình phân bào. **II. CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA GENE** **1. Khái niệm và cấu trúc của gene** a\) Khái niệm gene Gene là một đoạn trình tự nucleotide của DNA mang TTDT mã hoá RNA hoặc chuỗi polypeptide. Gene là đơn vị cấu trúc và chức năng cơ bản của di truyền, các gene được phân bố theo chiều dài của DNA. Gen được cấu tạo từ 2 mạch polynucleotide, nhưng chỉ có thông tin trên một mạch được sử dụng làm khuôn để tổng hợp mRNA, mạch còn lại được gọi là mạch bổ sung. b\) Cấu trúc của gene Cấu trúc của gene gồm có ba vùng: Quan sát hình 1.2, nêu các thành phần cấu trúc của gene có vai trò xác định vị trí bắt đầu và kết thúc tổng hợp RNA. (ảnh 1) \+ Các gen của sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục (gene không phân mảnh). Phần lớn các gene của sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hóa amino acid (exon) và các đoạn không mã hóa amino acid (intron). Do vậy, các gene này còn có tên là gene phân mảnh (không liên tục). \+ Các gene của sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục nên gọi là gen không phân mảnh.     - Vùng kết thúc: nằm ở đầu **5'** của mạch mã gốc, chứa tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã. **2. Phân biệt được các loại gene dựa vào cấu trúc và chức năng** a\) Dựa vào cấu trúc, các gene được phân loại thành gene phân mảnh và gene không phân mảnh +-----------------------------------+-----------------------------------+ | **Gene phân mảnh** | **Gene không phân mảnh** | | | | | ***(Cấu trúc gene ở sinh vật nhân | ***(Cấu trúc gene ở sinh vật nhân | | thực)*** | sơ)*** | +===================================+===================================+ | \- Có ở sinh vật nhân thực và vi | \- Có ở sinh vật nhân sơ và chiếm | | khuẩn cổ. | tỉ lệ nhỏ ở sinh vật nhân thực. | | | | | \- Mỗi gene có riêng một vùng | \- Những gene có liên quan về mặt | | điều hoà, một vùng mã hoá và một | chức năng thường tồn tại thành | | vùng kết thúc. | từng nhóm với các vùng mã hoá nằm | | | liền kề nhau và có chung một vùng | | \- Có vùng mã hoá không liên tục: | điều hoà và một vùng kết thúc. | | Vùng mã hóa chứa các đoạn trình | | | tự được dịch mã (exon) xen kẽ với | \- Có vùng mã hoá liên tục: Vùng | | các đoạn trình tự không được dịch | mã hoá của mỗi gene quy định | | mã (intron). | protein là một vùng liên tục gồm | | | các bộ ba mã hoá các amino acid | | | (exon), nằm kế tiếp nhau, bắt đầu | | | bằng bộ ba mở đầu và cuối cùng là | | | bộ ba kết thúc dịch mã. | +-----------------------------------+-----------------------------------+ b\) Dựa vào chức năng, các gene được phân loại thành gene cấu trúc và gene điều hòa \- **Gene cấu trúc** là gene mã hóa protein có vai trò hình thành cấu trúc hoặc thực hiện một chức năng khác nhưng không có chức năng điều hòa. \- **Gene điều** hòa là gene mã hóa protein có chức năng điều hòa hoạt động của gene cấu trúc. **III. TÁI BẢN DNA** **1. Hai nguyên tác cơ bản trong tái bản DNA** \- Tái bản DNA diễn ra theo những nguyên tắc sau: \+ ***Nguyên tắc bổ sung***: Để tổng hợp mạch DNA mới, các nucleotide ở mạch khuôn liên kết với các nucleotide tự do trong môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T hay ngược lại, G liên kết với C hay ngược lại. \+ ***Nguyên tắc bán bảo toàn:*** Trong mỗi DNA con có một mạch của DNA mẹ (mạch cũ), mạch còn lại được tổng hợp mới. \- Sản phẩm của quá trình tái bản DNA: Từ một phân tử DNA mẹ qua một lần tái bản sẽ tạo hai phân tử DNA con giống nhau và giống DNA mẹ ban đầu. **2. Các nguyên liệu chính trong tái bản DNA** \- DNA mẹ làm khuôn (cả hai mạch đều làm khuôn mẫu). \- Các nucleotide tự do: **A, T, G, C, U**. \- Các enzyme tham gia: \+ Enzyme gyrase, helicase: tháo tháo xoắn và cắt đứt liên kết hydrogen, tách DNA thành hai mạch đơn. **+** Enzyme RNA polymerase: tổng hợp đoạn mồi. \+ Enzyme DNA polymerase : tổng hợp mạch mới (kéo dài chuỗi polynucleotide) **chiều 5' → 3'.** \+ Enzyme ligase: nối các đoạn *Okazaky* \- Năng lượng ATP,.. **3. Vị trí, thời điểm diễn ra tái bản DNA** \- Vị trí xảy ra trong nhân tế bào (sinh vật nhân thực) hay vùng nhân (sinh vật nhân sơ), khi NST đang tháo xoắn, vào pha S của kỳ trung gian \- Thời điểm xảy ra khi tế bào chuẩn bị phân chia. **4. Diễn biến**  HAI Y !(media/image9.jpeg) \- Các enzyme gyrase, helicase liên kết với điểm khởi đầu của sao chép (ori) trên phân tử DNA khuôn để tháo xoắn và cắt đứt liên kết hydrogen tác DNA thành hai mạch đơn. Tạo nên một đơn vị tái bản gồm hai chạc chữ Y. \- Cả hai mạch của DNA đều làm khuôn mẫu tổng hợp mạch mới theo nguyên tác bổ sung. \+ Mạch khuôn có chiều 3^'^→ 5^'^: Enzyme RNA polymerase theo chiều 5' →3' cung cấp đầu 3'-OH để enzyme DNA polymerase tổng hợp mạch mới (kéo dài chuỗi polynucleotide) **chiều 5' → 3'** cùng chiều tháo xoắn. \+ Mạch khuôn có chiều 5^'^→3^'^: mạch mới tổng hợp ngược chiều tháo xoắn và xảy ra gián đoạn, tổng hợp các đoạn ngắn (đoạn Okazaki). Sau đó các đoạn Okazaki được nối lại nhờ emzyme ligase (các đoạn okazaki dài khoảng 1000-2000 nucleotide). *\* Sau khi kết hợp trùng khớp được tất cả các base lại với nhau (A -- T, C -- G) thì Enzyme exonuclease dần xóa bỏ các đoạn mồi và những nucleotide được xem là lấp đầy vào các vị trí tương ứng.* \* Tái bản DNA ở sinh vật nhân thực có nhiều đơn vị tái bản (đơn vị nhân đôi - nhiều chạc sao chép), ở sinh vật nhân sơ chỉ có một đơn vị tái bản. Nên quá trình nhân đôi ở tế bào nhân thực diễn ra nhanh hơn. \* Nhân đôi ở sinh vật nhân thực có nhiều enzyme tham gia. **5. Ý nghĩa của quá trình tái bản DNA** Kết quả qua một lần tái bản tạo ra hai DNA con giống nhau và giống DNA mẹ ban đầu. Tái bản DNA là cơ sở hình thành NST, đảm bảo cho quá trình phân bào nguyên phân, giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường, thông tin di truyền của loài được ổn định ở cấp độ tế bào và cấp độ phân tử qua các thế hệ, nhờ đó con sinh ra giống bố mẹ, ông bà tổ tiên. **IV. RNA VÀ PHIÊN MÃ** RNA cấu tạo bởi một chuỗi polynucleotide, các đơn phân: A, U, G, C; (đường C~5~H~10~O~5~) Các Loại Rna Trna Mrna Và Rrna Hình minh họa Sẵn có - Tải xuống Hình ảnh Ngay bây giờ - Ribôxôm, Messenger RNA, Arn - iStock **1. Phân biệt các loại RNA** a\) **RNA thông tin (mRNA,** *m: messenger)* chiếm khoảng 5-10%**:** \- Là một mạch polynucleotide gồm hàng trăm đến hàng nghìn đơn phân, sao chép đúng một đoạn mạch DNA trong đó U thay cho T. \- **Mang thông tin bộ ba mã sao -- codon (đọc theo chiều 5'→ 3'), mang thông tin từ nhân ta tế bào chất, trực tiếp làm khuôn để tổng hợp protein; sau khi tổng hợp protein xong, mRNA thường được các enzyme phân hủy.** **b) RNA vận chuyển (tRNA, t : transfer):** \- Là một mạch polynucleotide chứa từ 80 -- 100 đơn phân, quấn trở lại ở một đầu, có đoạn các cặp base liên kết theo nguyên tắc bổ sung. Một phân tử tRNA có một đầu mang amino acid **3'ACC5'** (đầu 3'), một đầu mang bộ ba đối mã và đầu mút tự do tận cùng là **GGG**. \- **Mang thông tin bộ ba đối mã -- anticodon (đọc theo chiều 3'→ 5') có thể nhận ra và bắt bổ sung với codon tương ứng trên mRNA; vận chuyển amino acid đến ribosome để tổng hợp protein.** **c) rRNA ribosome (rRNA, r : ribosome) chiếm khoảng 80% :** **-** Là một mạch polynucleotide chứa hàng nghìn đơn phân trong đó 70% số nucleotide có liên kết bổ sung. \- Là thành phần chủ yếu cấu tạo nên ribosome. Khi liên kết với protein tạo nên các các tiểu phần lớn và nhỏ tạo nên robosome. **2. Phiên mã** **Phiên mã** là quá trình tổng hợp RNA từ mạch khuôn của [gen](https://vi.wikipedia.org/wiki/Gen)e. Trong quá trình này, trình tự các nucleotide ở mạch khuôn của gene (bản chất là DNA) được chuyển đổi (phiên) thành trình tự các nucleotide của RNA theo nguyên tắc bổ sung. Phiên mã diễn ra ở kì trung gian của quá trình phân bào (ở pha G~1~ của chu kì tế bào). Ở đâu có gene thì ở đó có phiên mã. Vì vậy, trong tế bào chất của tế bào nhân thực có gene ở ti thể, lục lạp cho nên phiên mã cũng diễn ra ở ti thể, lục lạp. Do đó, ở tế bào nhân thực, phiên mã không chỉ diễn ra ở trong nhân mà còn diễn ra ở cả tế bào chất. **Phiên mã xảy ra khi tế bào cần tổng hợp protein.** **a) Các thành phần chính tham gia** \- Đoạn DNA (gene) khuôn **3^'^ → 5^'^**. \- Các enzyme tham gia: Enzyme tháo xoắn Gyrase, Enzym cắt các liên kết hydro helicase, Enzym kéo dài chuỗi polynucleotide ARN- polymerase,\... \- Các nucleotide tự do**:** A, U, G, X \- Năng lượng: ATP b\) Diễn biến \- ***Mở đầu***: Enzyne RNA polymerase đến tiếp xúc vào vùng điều hòa làm gene tháo xoắn để lộ mạch khuôn chiều **3^'^ → 5^'^** và bắt đầu tổng hợp mRNA tại vị trí đặc hiệu. **- *Kéo dài*:** RNA polymerase trượt dọc theo mạch khuôn của gen chiếu **3^'^ → 5^'^** để tổng hợp nên mRNA theo nguyên tắc bổ sung (**A**~gốc~ - **U**~mt~; **T**~gốc~ -- **A**~mt~; **G**~gốc~ -- **C**~mt~; **C**~gốc~ - **G**~mt~ *) theo chiều 5'→3'.*  c\) Ý nghĩa của phiên mã **-** Tổng hợp ra các loại RNA chuẩn bị cho quá trình dịch mã. Truyền thông tin di truyền từ DNA sang RNA. \- Sự tổng hợp ARN đảm bảo cho gen cấu trúc thực hiện chính xác quá trình dịch mã ở tế bào chất. Cung cấp các prôitêin cần thiết cho tế bào. \* ***[Lưu ý]*:** \- Ở tế bào nhân sơ, sau khi tổng hợp mRNA được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp protein. phiên ma \- Trên mỗi phân tử ADN có nhiều gen nhưng không phải gen nào cũng phiên mã. Sự phiên mã của gen tùy thuộc vào nhu cầu tổng hợp prôtêin của tế bào. Do đó các gen khác nhau thường có số lần phiên mã khác nhau. **2. Phiên mã ngược** **- Phiên mã ngược** là quá trình tổng hợp chuỗi đơn DNA từ khuôn mẫu RNA thông tin. Quá trình phiên mã ngược chỉ thực hiện được nhờ một loại enzyme đặc trưng gọi là enzyme phiên mã ngược.  Ý nghĩa của phiên mã ngược: ***- Phiên mã ngược có ý nghĩa trong công nghệ gene***: Phiên mã ngược là từ RNA phiên mã ngược sang protein. Phiên mã ngược có ở các virus có vật chất di truyền là RNA. Ngoài ra còn ứng dụng quá trình phiên mã ngược để xác định được trình tự ADN → tổng hợp ADN và xây dựng ngân hàng gene. \- ***Phiên mã ngược có vai trò quan trọng đối với cả tế bào nhân thực và một số loại virus***. Cụ thể: ***+ Đối với virus:*** Đối với một số loại virus có vật chất di truyền là RNA, phiên mã ngược là một phần quan trọng của chu trình lây nhiễm của chúng, giúp vật chất di truyền của virus được tích hợp vào hệ gene của tế bào chủ. ***+ Đối với tế bào nhân thực***: Đối với tế bào nhân thực, phiên mã ngược là cơ chế giúp phục hồi các đoạn DNA lặp lại ở đầu mút của nhiễm sắc thể sau quá trình nhân đôi. **V. MÃ DI TRUYỀN VÀ DỊCH MÃ** **1. Khái niệm mã di truyền** *(Genetic code)* \- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotide trong gene (trong mạch khuôn tiplet) được mã hóa ở dạng bô ba (codon) trêm mRNA quy định trình tự sắp xếp các amino acid trong chuỗi polypeptide.  \- Có 4 loại nucleotide (A, T, G, C) nên có tất cả 4^3^ = **64 bộ ba**, trong đó có **61 bộ ba mã hoá** cho 20 loại amino acid. **2. Đặc điểm mã di tuyền** \- *Mã di truyền là mã bộ ba*, cứ 3 nucleotide đứng kế tiếp nhau mã hoá một amino acid. \- *Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định và liên tục* từng bộ ba, không chồng gối lên nhau. \- *Mã di truyền có tính đặc hiệu*: Một mã bộ ba chỉ mã hóa cho một amino acid. \- *Mã di truyền có tính thoái hoá* (dư thừa): Có nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng mã hóa cho một loại amino acid trừ AUG -- Met  và UGG -- Trp \- *Mã di truyền có tính phổ biến*: Tất cả các loài đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ. \- *Trong 64 bộ ba có 3 bộ ba kết thúc* (**UAA, UAG, UGA**) và một bộ ba mở đầu (**AUG**) mã hoá amino acid **mêtiônin ở sinh vật nhân thực**. Còn ở **sinh vật nhân sơ là foocmin mêtiônin.** **-** *Thông tin di truyền trên gen: mã gốc -- triplet, đọc chiều 3' → 5'* Mã di truyền **3. Dịch mã** a\) Dịch mã -- cơ chế tổng hợp chuỗi polypeptide: là quá trình chuyển từ mã di truyền chứa trong phân tử mRNA thành trình tự các amino acid trong chuỗi polypeptide của phân tử prôtêin. b\) Các giai đoạn dịch mã \- Nguyên tắc: khuôn mẫu, bổ sung (giữa các codon trên mRNA và anticodon trên tRNA). **-** Vị trí và thời điểm xảy ra: Trong **tế bào chất**, khi ribosome tiếp xúc với mRNA. **-** Thành phần tham gia: mRNA, tRNA, ribosome, amino acid, ATP, enzyme, \...(*rARN tham gia gián tiếp*). \- Diễn biến: Trải qua 2 giai đoạn \* Giai đoạn hoạt hóa amino acid Trong tế bào chất nhờ các enzyme đặc hiệu và năng lượng ATP, các amino acid đựơc hoạt hoá và gắn với tRNA tương ứng ở đầu 3' tạo nên phức hợp *tRNA-aa*. \* Dịch mã và hình thành chuỗi polypeptide ***Ở sinh vật nhân sơ:*** \- ***Giai đoạn khởi đầu*:** Tiểu đơn vị bé của ribosome đến tiếp xúc với mRNA ở vị trí nhận biết đặc hiệu: mã mở đầu (codon mở đầu) là **AUG**. Phức hợp **fMet-tRNA** tiến vào vị trí codon mở đầu. Tiểu đơn vị lớn của ribosome tiến đến kết hợp vào tạo thành ribosome hoàn chỉnh. Nếu anticođon (bộ ba đối mã) trên tRNA khớp với codon mở đầu trên mRNA theo nguyên tắc bổ sung, thì codon mở đầu được dịch mã bằng amino acid **fMet** (foocmin - mêtiônin) \- ***Giai đoạn kéo dài*:** Ribosome dịch chuyển sang codon thứ nhất kế tiếp codon mở đầu, tiếp theo **tARN-aa~1~** tiến vào ribosome, nếu anticodon của nó khớp vớ codon thứ nhất trên mRNA thì codon thứ nhất được dịch mã bằng aa~1~. Enzyme xúc tác xuất hiện tạo thành liên kết peptide giữa aa mở đầu với aa~1~ (**fMet-aa~1~**). Ribosome dịch chuyển sang codon thứ hai tiếp theo, tRNA mang amino acid mở đầu (đã mất amino acid mở đầu) rời khỏi ribosome, **tRNA-aa~2~** đi vào ribosome, nếu anticodon của nó khớp với codon trên mRNA theo nguyên tắc bổ sung thì codon thứ hai được dịch mã, liên kết peptide giữa **aa~1~-aa~2~** được hình thành,.... \- ***Giai đoạn kết thúc**:* \+ Ribosome dịch chuyển từng bộ ba trên mRNA tiếp theo cho đến khi gặp codon kết thúc (**UAG, UGA, UAA**) thì quá trình dịch mã được dừng lại và trượt khỏi mRNA tách thành hai tiểu cầu. \+ Chuỗi polypeptide cấu trúc bậc một được giải phóng, đồng thời amino acid mở đầu **(fMet)** tách khỏi chuỗi polypeptide. Chuỗi polypeptide hình thành nên phân tử prôtêin hoàn chỉnh. **\* Ở sinh vật nhân thực**: amino acid mở đầu là *mêtiônin* (**Met**) \* Sau khi dịch mã xong mRNA tự hủy để giải phóng các nucleotide tự do.  Dịch mã - Sinh Học Phân Tử  **VI. MỐI QUAN HỆ GIŨA DNA -- RNA --PROTEIN** \- Cơ chế tái bản DNA giúp cho thông tin di truyền trên DNA được truyền đạt từ thế hệ tế bào mẹ sang tế bào con hay từ thế hệ này sang thế hệ sau.  \- Thông tin di truyền mã hoá trong DNA được phiên mã chính xác sang phân tử mRNA dưới dạng các codon và các codon được tRNA giải mã thành các amino acid trong chuỗi polypeptide quy định đặc điểm sinh vật là nhờ cơ chế phiên mã và dịch mã. **\* THỰC HÀNH TÁCH CHIẾT DNA** **ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GENE** **I. CƠ CHẾ ĐIỀU HÒA** **1. Thí nghiệm trên operon Lac của *E. coli*** a\) Thí nghiệm Trong những năm 1960 Francois Jaccob và Jacques Monod cùn các công sự đã nghiên cứu sự biểu hiện của gene liên quan đến chuyển hóa lactose ở vi khuẩn *E.coli*. Lactose là một trong những nguồn năng lượng của vi khuẩn. Thí nghiệm tiến hành như sau: +-----------------------+-----------------------+-----------------------+ | | | Nhiều | | | | | | | | (tăng 1000 lần) | +-----------------------+-----------------------+-----------------------+ | | | Nhiều | | | | | | | | (tăng 1000 lần) | +-----------------------+-----------------------+-----------------------+ | | | Nhiều | | | | | | | | (tăng 1000 lần) | +-----------------------+-----------------------+-----------------------+ *Giả thuyết:* Một tín hiệu từ môi trường gây nên biểu hiện đồng thời một cụm nhiều gene mã hóa các enzyme tham gia chuyển hóa lactose. b\) Kết luận c\) Cấu trúc operon Lac Operon gồm ba thành phần \- Vùng P~lac~ (Promoter vùng khởi động): nơi enzyme RNA polymerase bám vào khởi động quá trình phiên mã các gene cấu trúc. \- Vùng O~lac~ (Operator vùng vận hành): nơi liên kết với protein ức chế, ngăn cản quá trình phiên mã. \- Ba gene cấu trúc: *LacZ* quy định enzyme β-galactosidase; *LacY* quy định enzyme permease; *LacA* quy định enzyme transacetylase. Operon Lac được kiểm soát bởi gian điều hòa I (Gene *lacI*). Gene lacI (không thuộc operon *lac*) quy định protein ức chế (lacI) điều hoà operon *Lac*. d). Cơ chế điều hòa biểu hiện gene của operon Lac (giải thích kết quả thí nghiệm)  **2. Ý nghĩa của điều hòa biểu hiện của gene** a\) Ý nghĩa của điều hòa biểu hiện gene trong tế bào \- Tiết kiệm năng lượng: tổng hợp và chuyển hoá các chất. \- Đảm bảo cho tế bào thích nghi được với sự thay đổi của môi trường. \- Có vai trò quan trọng trong quá trình phát triển của các sinh vật đa bào nhân thực, nhờ tín hiệu điều hoà khác nhau mà các tế bào khác nhau đóng, mở các nhóm gene khác nhau, tạo nên các tế bào chuyên hoá. b\) Ý nghĩa của điều hòa biểu hiện gene trong quá trình phát triển của các sinh vật đa bào nhân thực \- Từ hợp tử tạo ra được cơ thể sinh vật hoàn chỉnh với các tế bào và các mô chuyên hoá khác nhau là nhờ có sự điều hoà biểu hiện gene một cách chính xác. \- Các tế bào sinh ra từ một hợp tử mặc dù có cùng hệ gene, nhưng các tế bào con nhận được các tín hiệu điều hoà khác nhau từ tế bào chất của hợp tử và trong quá trình phát triển lại nhận tín hiệu điều hoà từ các tế bào xung quanh nên các tế bào khác nhau đóng, mở các nhóm gene khác nhau, tạo nên các tế bào chuyên hoá. \- Nếu quá trình điều hoà biểu hiện gene trong quá trình phát triển bị trục trặc, phôi thai có thể bị chết hoặc cá thể sinh ra sẽ bị dị dạng. **II. ỨNG DUNG** **1. Y -- dược học** Sử dụng kháng thể đơn dòng tái tổ hợp trastuzumab có tác dụng liên kết vớỉ thụ thể HER2 nhằm ức chế sự biểu hiện quá mức của tế bào ung thư vú. Những người bị lùn bẩm sinh do gene không tạo đủ hormone sinh trưởng có thể được chữa trị để có chiều cao gần như người bình thường. **Khi biết được cơ chế hoạt động của gene gây bệnh, người ta có thể sản xuất ra các thuốc ức chế sản phẩm của gene gây bệnh.** Sản xuất các loại thuốc chữa các bệnh nguy hiểm ở người thông qua ức chế hoạt dộng hoặc sản phẩm của gene. **2. Nông nghiệp** Xử lí cá rô phi bằng hormone 17-α methyltestosterone ở giai đoạn cá bột, cá sẽ có biểu hiện kiểu hình là con đực. Nuôi cấy tế bào thực vật trong môi trường có chứa các chất hoạt hoá gene để tế bào phân chia và tái sinh thành cây con hoàn chỉnh; sử dụng các chế độ chiếu sáng khác nhau điều khiển các gene để cây ra hoa vào mùa thích hợp. Điều khiển sự đóng hoặc mở của các gene trong quá trình sinh trưởng và phát triển ở sinh vật nhờ sử dụng hormone nhân tạo. **Người ta có thể sử dụng các hormone sinh dục để điều khiển tỉ lệ giới tính ở động vật.** **3. Công nghệ sinh học** Sử dụng phối hợp hai loại hormone auxin và cytokinin vớỉ tỉ lệ thích hợp để điều khiển sự phân hoá của mô sẹo. Điều khiển quá trình phân chia và phân hoá của tế bào trong nuôi cấy mô tế bào thực vật thông qua việc sử dụng các loại hormone sinh trưởng với tỉ lệ thích hợp. **4. Nghiên cứu di truyền** Mô hình hoá bệnh di truyền dựa vào biệt hoá tế bào gốc đa năng cảm ứng ở người (Human induced pluripotent stem cell - hỉPSC) phục vụ nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử (Hình). Nuôi cấy tế bào gốc trong môi trường chứa các chất điều hòa biểu hiện các gene khác nhau để điều khiển quá trình biệt hoá của tế bào gốc thành tế bào mong muốn.