IMG_7213.jpeg

# Гликогеноз - ферменттердің тұқымқуалаушылық дефектілерімен, гликоген синтезі мен сіңірілуінің дұрыс жүрмеуінен Гликогеноз - бұл дефектілер ұлпада, әсіресе бауыр мен бұлшықетте гликоген қорын бұзушылықтан көрініс береді. Гликогеноз гликоген синтезіне қатысатын бір немесе бірнеше ферменттердің жет...

# Гликогеноз - ферменттердің тұқымқуалаушылық дефектілерімен, гликоген синтезі мен сіңірілуінің дұрыс жүрмеуінен Гликогеноз - бұл дефектілер ұлпада, әсіресе бауыр мен бұлшықетте гликоген қорын бұзушылықтан көрініс береді. Гликогеноз гликоген синтезіне қатысатын бір немесе бірнеше ферменттердің жетіспеушілігінен туындайтын тұқымқуалаушылық аурулар жиынтығы. **Агликогеноздар** - сирек кездесетін тұқымқуалаушы аурулар, олар гликоген синтетаза ферментінің жетіспеушілігімен байланысты болады. Бауыр агликогеноздарында гликоген мүлде болмайды. Деполанған гликогеннің мүлде болмауы қандағы глюкозаның деңгейін тұрақты ұстауға кері әсерін тигізеді. Агликогенозы бар балаларда гипогликемиялық тырысуға бейімділік (негізінен физикалық жүктемеден кейін) және қоректену ритмінің бұзылуы байқалады. **Галактоземия** - рецессивті жолмен тұқым қуалайтын моногенді ауру болып келеді. Комірсулар алмасуының бұзылуына байланысты мидың, бауыр және көздің зақымдалуымен сипатталады. Галактозаның глюкозаға айналу кезіндегі зат алмасу өзгерістері жатады. Галактоза және оның өнімдері қан мен тіндерде жиналып, орталық жүйке жүйесін, бауыр және көз бұршаққа (хрусталикке ) улы әсерін тигізеді. # Наследственная непереносимость фруктозы (мальабсорбция фруктозы, фруктоземия) Патология пищеварения, обусловленная врожденным дефицитом фермента альдолазы B. # 23) Тақырыптың негізгі терминдерінің анықтамаларын Тақырыптың негізгі терминдерінің анықтамаларын қазақ, орыс және ағылшын тілдерінде беріңіз.