Pathologies du Fer - Fiche Lisa - CDU HGE PDF 2024

219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... Collégiale des Universitaires en Hépato-Gastroentérologie (C...

219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... Collégiale des Universitaires en Hépato-Gastroentérologie (CDU-HGE) 219 Pathologies du fer – [Fiche Lisa] Cours en ligne / 219 Pathologies du fer / 219 Pathologies du fer – [Fiche Lisa] Version 2024 (à jour) Diagnostiquer une carence martiale et une surcharge en fer chez l’adulte. Connaître les principales étiologies des pathologies du fer chez l’adulte. Les pathologie du fer chez l’enfant sont traitées dans le référentiel de pédiatrie. Rang Rubrique Intitulé 2C-219- A Dé nition Dé nition de la carence martiale DE-A01 2C-219- A Dé nition Dé nition d’une surcharge en fer DE-A02 Éléments Principes généraux du métabolisme du 2C-219- B physiopathologiques fer EP-B01 Connaître les 2 principaux sites Éléments anatomiques en cause dans une carence 2C-219- B physiopathologiques d’absorption du fer (estomac, grêle EP-B02 proximal) 1 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... Connaître les signes cliniques de la 2C-219- A Diagnostic positif carence martiale DP-A01 Connaître les signes cliniques d’une 2C-219- B Diagnostic positif surcharge en fer DP-B01 Connaitre les situations devant faire 2C-219- A Diagnostic positif évoquer une carence martiale chez DP-A02 l’enfant Photographies d’anomalies des ongles 2C-219- B Contenu multimédia liées à la carence en fer CM-B01 Photographies d’un exemple typique de 2C-219- B Contenu multimédia mélanodermie CM-B02 Connaître les paramètres biologiques 2C-219- A Diagnostic positif permettant d’a rmer une carence DP-A03 martiale Connaître les paramètres biologiques 2C-219- A Diagnostic positif permettant d’a rmer une surcharge en DP-A04 fer Connaitre les diagnostics différentiels 2C-219- B Diagnostic positif d’une anémie par carence martiale DP-B02 Connaitre les causes principales d’une 2C-219- A Étiologie carence martiale chez l’adulte et chez ET-A01 l’enfant Connaitre les causes principales d’une 2C-219- B Étiologie surcharge en fer chez l’adulte et chez ET-B01 l’enfant Examens Connaitre le bilan de première intention 2C-219- A complémentaires d’une carence martiale EC-A01 Connaitre le bilan de première intention Examens d’une surcharge en fer et les indications 2C-219- B complémentaires de la biopsie hépatique et d’IRM EC-B01 hépatique A Examens Connaitre les examens à réaliser en 2C-219- complémentaires première intention devant une carence EC-A02 2 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... martiale chez l’enfant Connaître les principes du traitement de 2C-219- A Prise en charge la carence martiale chez l’adulte et PC-A01 l’enfant Connaître les principes du traitement de 2C-219- B Prise en charge la surcharge en fer PC-B01 Identi ant : 2C-219-DE-A01 Rang A Rubrique : Dé nition Intitulé : Dé nition de la carence martiale Une carence martiale est une carence en fer, pouvant être liée à une carence d’apport, une carence d’absorption, ou une perte excessive du fer. La carence martiale est le dé cit nutritionnel le plus répandu dans le monde. Dans les pays à haut niveau socioéconomique, la carence chez l’adulte est due dans 90% des cas à un excès de perte par saignement chronique. En France, une carence martiale affecte 25 % des femmes en période d’activité génitale. La carence martiale étant associée à des signes cliniques non spéci ques, le diagnostic repose sur le dosage plasmatique des marqueurs du bilan martial. Identi ant : 2C-219-DE-A02 3 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... Rang A Rubrique : Dé nition Intitulé : Dé nition d’une surcharge en fer La surcharge en fer correspond à une accumulation excessive de fer dans l’organisme. Cet excès peut être lié à : des apports parentéraux excessifs (transfusions multiples), une libération excessive de fer par les érythrocytes (hémolyse ou dysérythropoïèse), une absorption intestinale excessive associée ou non à une libération macrophagique excessive du fer (principalement liée à une hémochromatose). Le fer va alors s’accumuler dans différents organes, processus toxique du fait de la capacité du fer libre à réagir avec l’oxygène et à former des radicaux libres. Le diagnostic de surcharge en fer repose : en 1ère intention, sur le dosage plasmatique des marqueurs du bilan martial (ferritine et coe cient de saturation de la transferrine) ; en 2ème intention, éventuellement, sur des examens d’imagerie (IRM hépatique non injectée avec mesure de la concentration intra-hépatique en fer). Attention L’hyperferritinémie est une situation très fréquente et n’est pas forcément en lien avec une surcharge en fer. Les quatre causes principales d’hyperferritinémie sont : syndrome in ammatoire (coe cient de saturation de la transferrine normal, pas de surcharge en fer) 4 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... cytolyse hépatique ou musculaire ou hémolyse (coe cient de saturation de la transferrine normal, pas de surcharge en fer) intoxication éthylique chronique (coe cient de saturation de la transferrine normal et pas de surcharge en fer, sauf en cas de cirrhose) syndrome métabolique (coe cient de saturation de la transferrine normal, surcharge en fer absente ou faible) En présence d’une hyperferritinémie, la démarche clinique est la suivante : 1/ un bilan biologique de première intention consiste à éliminer les causes les plus fréquentes d’hyperferritinémie précisées ci-dessus: numération formule sanguine, CRP, bilan hépatique, glycémie, cholestérol, triglycérides, CPK, réticulocytes, haptoglobine. 2/ une fois, ces causes fréquentes éliminées, un coe cient de saturation est dosé à jeun (valeur seuil 45%). Identi ant : 2C-219-EP-B01 Rang B Rubrique : Éléments Physiopathologiques Intitulé : Principes généraux du métabolisme du fer Le fer se répartit dans l’organisme en deux catégories : Le fer dit fonctionnel, car utilisé dans un processus physiologique dont le principal est l’érythropoïèse, le fer étant un élément constitutif de l’hème. Les érythrocytes contiennent environ 80 % du fer total, soit 3 g. Le fer non utilisé, qui peut être soit stocké au niveau cellulaire, soit présent dans la circulation sanguine. Au niveau cellulaire, il est stocké sous forme de ferritine, dans les hépatocytes et les macrophages. La ferritine plasmatique est la forme circulante de la ferritine. Dans la circulation sanguine, le fer est lié à une protéine de transport, la transferrine. En situation d’homéostasie martiale, 20 % à 45 % des sites de xation de la transferrine sont occupés par du fer : il s’agit du coe cient de saturation de la 5 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... transferrine. La transferrine distribue le fer aux cellules (majoritairement les érythroblastes médullaires) par l’intermédiaire d’un récepteur de la transferrine. Le métabolisme du fer fonctionne en circuit fermé : il est récupéré par les macrophages à partir d’érythrocytes sénescents, puis réutilisé principalement pour l’érythropoïèse (l’érythropoïèse nécessitant 20 à 30 mg de fer par jour). Les pertes physiologiques de fer sont donc minimes, essentiellement digestives, urinaires et cutanées (desquamation). Chez l’homme, ces pertes sont autour de 1 à 2 mg/jour, alors qu’elles sont deux fois plus importantes chez la femme en âge de procréer, du fait du cycle menstruel. Identi ant : 2C-219-EP-B02 Rang B Rubrique : Éléments Physiopathologiques Intitulé : Connaître les 2 principaux sites anatomiques en cause dans une carence d’absorption du fer (estomac, grêle proximal) Le fer est absorbé par les entérocytes au niveau du duodénum et du jéjunum proximal, puis le fer est ensuite exporté vers le sang par l’intermédiaire de la ferroportine. Dans les conditions physiologiques, le taux d’absorption du fer est faible, seulement 10 % est absorbé. L’hormone principale de régulation du métabolisme du fer est l’hepcidine. Ce peptide, synthétisé par le foie, dégrade la ferroportine, et bloque ainsi la sortie du fer des macrophages et des entérocytes, inhibant l’absorption du fer. Identi ant : 2C-219-DP-A01 Rang A Rubrique : Diagnostic positif 6 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... Intitulé : Signes cliniques de la carence martiale En dehors des signes cliniques en lien avec la cause, une carence en fer sans anémie peut être responsable d’asthénie, mais elle peut aussi tout à fait être asymptomatique et de découverte fortuite. L’anémie associée peut être bien supportée si elle est d’installation chronique mais le retentissement peut être plus important : asthénie, dyspnée d’effort, tachycardie. En cas de carence martiale prolongée, une atteinte des muqueuses peut apparaître : Phanères : koïlonychie (ongles fendillés, fragiles, concaves), alopécie diffuse modérée Cavité buccale : glossite Identi ant : 2C-219-DP-B01 Rang B Rubrique : Diagnostic positif Intitulé : Signes cliniques d’une surcharge en fer Les signes cliniques d’une surcharge en fer sont en lien avec l’in ltration du fer dans certains organes. En cas d’hémochromatose génétique, les signes cliniques apparaissent vers l’âge de 30 ans pour les hommes et plus tardivement chez les femmes naturellement protégées par les pertes sanguines physiologiques des règles. Les signes cliniques d’une surcharge en fer sont en lien avec l’in ltration du fer dans certains organes. En cas d’hémochromatose génétique, les signes cliniques apparaissent vers l’âge de 30 ans pour les hommes et plus tardivement chez les femmes naturellement protégées par les pertes sanguines physiologiques des règles. Les signes précoces sont : Une asthénie chronique 7 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... Une atteinte ostéoarticulaire Poly- ou oligo-arthrites destructrices d’horaire in ammatoire, prédominant sur les articulations distales de la main, mais pouvant toucher d’autres articulations (orteils, poignet, hanche, genou, épaule). Des accès pseudo-goutteux peuvent survenir. Les signes tardifs sont : Une atteinte hépatique L’anomalie la plus fréquente est une augmentation modérée et isolée des transaminases prédominant sur l’ALAT, en général inférieure à 3 fois la normale. Hépatomégalie pouvant être marquée. Elle peut évoluer vers la cirrhose avec hypertension portale et/ou insu sance hépatocellulaire. Une atteinte cardiaque Myocardiopathie dilatée avec cardiomégalie, rarement restrictive, potentiellement responsable de troubles du rythme et d’une insu sance cardiaque. Une atteinte endocrinienne Un hypogonadisme avec dépilation, impuissance. Un diabète, survenant à un stade tardif de la maladie. Les autres atteintes endocriniennes (hypothyroïdie, insu sance surrénalienne), le plus souvent d’origine centrale, sont exceptionnelles. Une mélanodermie, devenue exceptionnelle de nos jours Identi ant : xxx Rang A Rubrique : Diagnostic positif Intitulé : Connaître les situation devant faire évoquer une carence 8 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... martiale Les situations devant faire évoquer une carence martiale chez l’enfant sont situations cliniques : syndrome anémique (pâleur, asthénie, tachycardie, polypnée..), perlèche, ongles mous, glossite, infections à répétition situation biologique : anémie microcytaire (Conduire l’enquête étiologique d’une anémie chez l’enfant 2C-213-10-A ) 1. Anémie et pathologie du fer. Pédiatrie, 8e édition, par Grégoire Benoist, Antoine Bourrillon, Christophe Delacourt et Christèle Gras-Le Guen.Elsevier Masson SAS 1. Identi ant : 2C-219-CM-B01 Rang B Rubrique : Contenu multimedia Intitulé : Photographies d’anomalies des ongles liées à la carence en fer 9 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... Identi ant : 2C-219-CM-B02 Rang B Rubrique : Contenu multimedia Intitulé : Photographies d’un exemple typique de mélanodermie 10 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... Identi ant : 2C-219-DP-A03 Rang A Rubrique : Diagnostic positif Intitulé : Paramètres biologiques permettant d’a rmer une carence 11 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... martiale Les éléments impliqués dans le métabolisme du fer et pouvant être dosés dans le sang sont : Le fer sérique La transferrine. Deux éléments sont calculés à partir du dosage de la transferrine : ◦ La capacité totale de xation en fer de la transferrine ◦ Le coe cient de saturation de la transferrine qui correspond au rapport entre le fer sérique et la capacité totale de xation en fer de la transferrine. La ferritine plasmatique En première intention, le dosage de la ferritine plasmatique seule su t à faire le diagnostic de carence martiale. En présence d’un syndrome in ammatoire, d’insu sance rénale chronique ou quand le résultat de la ferritinémie n’est pas contributif (valeur normale ou élevée alors que la suspicion de carence en fer est forte), le fer sérique associé au coe cient de saturation de la transferrine peut aider au diagnostic. Le dosage du fer sérique seul et le couple fer sérique et ferritinémie sans le coe cient de saturation de la transferrine ne sont pas recommandés. Les dosages du fer, de la transferrine et du coe cient de saturation de la transferrine doivent être effectués à jeun. Identi ant : 2C-219-DP-A04 Rang A Rubrique : Diagnostic positif Intitulé : Paramètres biologiques permettant d’a rmer une surcharge en fer 12 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... Le diagnostic de surcharge en fer repose sur le dosage plasmatique de la ferritine couplé au coe cient de saturation de la transferrine. Le coe cient de saturation de la transferrine doit être systématiquement dosé en cas d’hyperferritinémie après avoir éliminé les causes fréquentes d’hyperferritinémie (en particulier cytolyse hépatique ou musculaire, hémolyse, in ammation, intoxication éthylique chronique), et ces deux dosages doivent être couplés en 1ère intention en cas de suspicion de surcharge en fer. Le coe cient de saturation de la transferrine peut être élevé en cas d’insu sance hépatique sévère (exemple cirrhose décompensée, responsable d’une baisse de la synthèse de transferrine), même en l’absence de surcharge en fer. L’absence d’hyperferritinémie permet d’écarter le diagnostic de surcharge en fer, alors qu’une hyperferritinémie associée à une augmentation du coe cient de saturation de la transferrine oriente vers le diagnostic. (Attention aux faux positifs, par exemple l’insu sance hépatique / cirrhose, cf ci-dessus). Une hyperferritinémie associée à un coe cient de saturation de la transferrine normal n’écarte pas le diagnostic de surcharge en fer, mais il existe de nombreuses causes d’hyperferritinémie non liées à une surcharge en fer. Des explorations complémentaires peuvent être nécessaires telles que l’IRM hépatique, détaillée plus loin. Une ferritinémie normale associée à une augmentation du coe cient de saturation de la transferrine peut être en lien avec un stade précoce d’hémochromatose ou rarement avec une cytolyse hépatique. Identi ant : 2C-219-DP-B02 Rang B Rubrique : Diagnostic positif Intitulé : Diagnostics différentiels d’une anémie par carence martiale 13 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... Ce sont les diagnostics différentiels des autres anémies microcytaires. Anémie in ammatoire Un syndrome in ammatoire prolongé quelle qu’en soit l’origine, entraîne une anémie modérée avec hyposidérémie, mais elle est majoritairement normocytaire (dans 80% des cas). Il existe un contexte clinique d’in ammation, un syndrome in ammatoire biologique (augmentation de la CRP). La ferritinémie est augmentée, alors que la capacité totale de xation de la transferrine est diminuée. Les variations du bilan martial en cas de carence martiale ou de syndrome in ammatoire sont notées dans le Tableau 1. Tableau 1 : Variations des marqueurs plasmatiques du bilan martial dans un contexte d’anémie en cas de carence martiale ou de syndrome in ammatoire Fer sérique CTF CST Ferritine Carence martiale – + – – Syndrome in ammatoire + – = + Abréviations : CTF : capacité totale de xation de la transferrine ; CST : coe cient de saturation de la transferrine Les hémoglobinopathies Il s’agit essentiellement des thalassémies mineures ou hétérozygotes. Les éléments orientant vers ce diagnostic sont l’origine géographique, le fer sérique augmenté et la pseudo-polyglobulie (nombre de globules rouges élevé avec un taux subnormal d’hémoglobine). Le diagnostic est con rmé par l’électrophorèse de l’hémoglobine dans les bêta- thalassémies. Une telle anomalie ne justi e aucune thérapeutique et, en particulier, aucune administration de fer. 14 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... Identi ant : 2C-219-ET-A01 Rang A Rubrique : Etiologie Intitulé : Causes principales d’une carence martiale chez l’adulte Chez l’adulte : Trois mécanismes peuvent être à l’origine d’une carence martiale. 1. Perte de fer par spoliation chronique 1. Hémorragies digestives (cf. item 355) Hémorragies génitales, d’origine utérine, fréquentes chez la femme. Ménorragies ou méno-métrorragies fonctionnelles Fibrome utérin Cancer de l’utérus Hématurie macroscopique (plus rare) 2. Malabsorption digestive du fer Maladie cœliaque Gastrite atrophique fundique (Biermer) La maladie de Biermer se révèle classiquement par une anémie macrocytaire, du fait de la carence en vitamine B12 (la baisse du facteur intrinsèque diminue l’absorption iléale de B12). Cependant : une anémie de Biermer peut également se révéler par une carence martiale et une anémie microcytaire : l’atrophie gastrique va créer une achlorydrie. La 15 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... baisse d’acidité gastrique va diminuer la réduction du fer ferrique en fer ferreux, qui est la forme absorbable par les entérocytes. C’est pour cela que la maladie de Biermer gure dans les causes de malabsorption digestive de fer. Gastrectomie (totale et partielle) Résections du grêle proximal ou bypass 3. Carence d’apport En cas de grossesses répétées et rapprochées La carence d’apport alimentaire est exceptionnelle en France et se voit généralement en cas de malnutrition globale. Syndrome des buveurs de thé Géophagie – A noter que l’argile la plus fréquemment consommée est le Kaolin (pour des vertus pseudo médicinales, mais aussi par gout et comme coupe faim) : il faut savoir le demander en le nommant plutôt que dire « argile »à l’interrogatoire Chez l’enfant : Les carences martiales sont dues : le plus souvent : à une carence d’apport et/ou une majoration des besoins ; parfois : à un défaut d’absorption ; rarement : à un excès de pertes, en particulier des saignements chroniques digestifs. 1. Anémie et pathologie du fer. Pédiatrie, 8e édition, par Grégoire Benoist, Antoine Bourrillon, Christophe Delacourt et Christèle Gras-Le Guen. Elsevier Masson SAS Identi ant : 2C-219-ET-B01 Rang B 16 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... Rubrique : Etiologie Intitulé : Causes principales d’une surcharge en fer chez l’adulte Chez l’adulte L’hémochromatose est évoquée en cas d’hyperferritinémie et de coe cient de saturation de la transferrine à plus de 45%. L’hémochromatose génétique est une maladie autosomique récessive caractérisée par une surcharge progressive de l’organisme en fer par défaut de régulation négative de l’absorption intestinale du fer. Elle est due à une mutation du gène HFE de type C282Y à l’état homozygote chez 70 à 95% des personnes atteintes de la maladie. Il existe d’autres mutations beaucoup plus rares. Sa prévalence en France est de l’ordre de 5 pour mille, une mutation hétérozygote C282Y est observée chez 5 à 10 % de la population générale, plus fréquente dans la population d’origine bretonne. Les causes des hyperferritinémies selon la présence ou non d’une surcharge en fer sont notées dans le Tableau 2. Tableau 2 : Principales causes d’hyperferritinémie selon la présence ou non d’une surcharge en fer Avec surcharge en fer Sans surcharge en fer Hémochromatose Syndrome in ammatoire Cytolyse hépatique ou musculaire Syndrome métabolique*, stéatohépatite Syndrome métabolique*, stéatohépatite non alcoolique (NASH) non alcoolique (NASH) Transfusions répétées Alcoolisme chronique Hépatopathies chroniques Cancers et hémopathies Mutation de la ferroportine * le syndrome métabolique peut être responsable d’une hyperferritinémie isolée sans 17 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... surcharge en fer mais également d’une surcharge en fer vraie. Identi ant : 2C-219-EC-A01 Rang A Rubrique : Examens complémentaires Intitulé : Bilan de première intention d’une carence martiale La stratégie d’exploration sera dé nie en fonction de l’interrogatoire et des signes cliniques, mais également en fonction de l’âge et du sexe du patient. Chez les sujets âgés (ou au moins après 40 ans) en dehors de point d’appel clinique L’exploration dans cette tranche d’âge repose essentiellement sur la réalisation d’une endoscopie digestive haute et basse. Chez les patients jeunes et les femmes non ménopausées en dehors de point d’appel clinique Dans cette population, le risque de cancer colorectal est faible, il est alors possible de se limiter en première intention à la réalisation d’une endoscopie digestive haute après avoir éliminé une cause gynécologique chez la femme. En cas d’endoscopie digestive haute, il est nécessaire de réaliser des biopsies duodénales et gastriques systématiques à la recherche d’une maladie cœliaque, d’une maladie de Biermer et/ou d’une infection à Helicobacter pylori. Identi ant : 2C-219-EC-B01 Rang B Rubrique : Examens complémentaires 18 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... Intitulé : Bilan de première intention d’une surcharge en fer et les indications de la biopsie hépatique et d’IRM hépatique Si la surcharge en fer est con rmée par la présence d’une hyperferritinémie et d’un coe cient de saturation de la transferrine supérieur à 45%, le 1er examen à réaliser est la recherche de la mutation C282Y du gène HFE (avec consentement signé du patient) En cas d’homozygotie C282Y, le diagnostic d’hémochromatose génétique est con rmé. La réalisation d’examens complémentaires à la recherche de complications dépend de la présence de signes cliniques, du taux de ferritine et du coe cient de saturation de la transferrine. Les différents stades cliniques de l’hémochromatose sont notés dans le Tableau 3. Si le diagnostic est fait dans le cadre d’un dépistage sur conseil génétique avec une ferritinémie et un coe cient de saturation de la transferrine < 45%, il n’y aucun examen complémentaire à la recherche de complication à réaliser au diagnostic (stade 0). Cela n’est également pas nécessaire en l’absence de symptômes, avec un coe cient de saturation de la transferrine supérieur à 45 % mais une ferritinémie toujours normale (stade 1). En cas de coe cient de saturation de la transferrine supérieur à 45 % et hyperferritinémie, associé ou non à des signes cliniques (stades 2 à 4), un bilan à la recherche de complications d’organes doit être réalisé, incluant une IRM hépatique avec mesure de la concentration intra-hépatique en fer. La ponction biopsie hépatique n’est pas utile au diagnostic d’hémochromatose génétique et des marqueurs non invasifs permettent de quanti er la brose en cas de suspicion. La ponction biopsie hépatique peut être réalisée en cas de suspicion de cirrhose. Tableau 3 : stades de l’hémochromatose 19 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... Abréviations : CST : coe cient de saturation de la transferrine En l’absence d’homozygotie C282Y, une IRM hépatique sans injection est proposée en l’absence de contre-indication pour quanti er le fer intra-hépatique et orienter le diagnostic. La ponction biopsie hépatique (avec coloration de Pearls) n’a en revanche quasiment plus d’indication depuis qu’il est possible de quanti er le fer par IRM. Identi ant : xxx Rang A Rubrique : Examens complémentaire Intitulé : Connaître les examens à réaliser en première intention devant une carence martiale chez l’enfant L’enquête étiologique est avant tout clinique doit rechercher : une carence nutritionnelle : durée de l’allaitement, consommation insu sante de préparations infantiles, régime alimentaire aberrant ; des troubles neuropsychiatriques (TDAH, dépression, di cultés scolaires) ; des troubles du comportement alimentaire (pica) ; des règles abondantes chez l’adolescent des troubles du transit évocateurs d’une malabsorption (dénutrition, in échissement pondéral) ou d’une maladie in ammatoire du tube digestif chez le grand enfant (abces périanaux, aphtes) En fonction de l’orientation étiologique, les examens complémentaires à réaliser seront CRP (MICI, maladie in ammatoire chronique) calprotectine fécale (MICI) dosage IgA anti-transglutaminase (maladie coeliaque) 20 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... bilan vitaminique à la recherche d’autres carences (malabsorption) endoscopie oeso-gastro-duodénale (EOGD)/coloscopie (sur avis spécialiste) Identi ant : 2C-219-PC-A01 Rang A Rubrique : Prise en Charge Intitulé : Principes du traitement de la carence martiale chez l’adulte Chez l’adulte Le premier élément est de traiter la cause d’une perte ou malabsorption en fer quand cela est possible. Il faut également s’assurer d’un apport alimentaire en fer su sant. Le traitement de référence est une supplémentation martiale orale par sels ferreux, durant minimum 3 mois et jusqu’à 6 mois. L’arrêt du traitement est décidé à la normalisation de la ferritinémie qui ne doit pas être contrôlée avant 3 mois de traitement. Le traitement par fer oral présente comme effets secondaires possibles : une coloration des selles en noir, des troubles digestifs. La supplémentation martiale par voie intraveineuse est indiquée en cas de contre- indication ou intolérance à la forme orale ou nécessité de reconstituer les stocks de fer rapidement. Chez l’enfant Traitement curatif Traitement de la cause Correction des erreurs diététiques La supplémentation en fer pendant 3 à 6 mois. Les parents et l’enfant doivent être 21 of 23 12/27/2024, 2:52 PM 219 Pathologies du fer - [Fiche Lisa] – CDU HGE https://www.cours-officiels-r2c-hge.fr/documents/219-pathologies-du-fe... informés des effets secondaires potentiels : coloration noire des selles, troubles digestifs. Traitement préventif la supplémentation en fer systématique des prématurés et des nourrissons exclusivement ou majoritairement allaités après l’âge de 6 mois ; la consommation d’au moins trois biberons quotidiens de préparation de suite (700 ml par jour) jusqu’à l’âge de 1 an ; la consommation de lait de croissance jusqu’à au moins l’âge de 3 ans la consommation de deux produits carnés par jour dès l’arrêt du lait de croissance.1 1 Chapitre anémie et pathologies du fer.Pédiatrie, 8e édition, par Grégoire Benoist, Antoine Bourrillon, Christophe Delacourt et Christèle Gras-Le Guen. Elsevier Masson SAS 1. Identi ant : 2C-219-PC-B01 Rang B Rubrique : Prise en Charge Intitulé : Principes du traitement de la surcharge en fer Le traitement de l’hémochromatose génétique repose sur les soustractions sanguines répétées (saignées thérapeutiques), dont le rythme est fondé sur les valeurs de la ferritinémie. Les saignées doivent être suspendues en cas d’anémie (Hgb