SBI3U PDF - Génétique - Les chromosomes, les gènes et les mutations

SBI3U 1.5 - Les chromosomes, les gènes et les mutations 1.5.1 Le chromosome Le chromosome est la structure qui contient le matériel génétique de la cellule, l’information permettant son maintient et sa duplication.  Les chromosomes eucaryotes sont constitués d...

SBI3U 1.5 - Les chromosomes, les gènes et les mutations 1.5.1 Le chromosome Le chromosome est la structure qui contient le matériel génétique de la cellule, l’information permettant son maintient et sa duplication.  Les chromosomes eucaryotes sont constitués d’ADN (acide désoxyribonucléique) et de protéines. o L’ADN est lui-même constitué d’une longue chaîne de _____________________.  Sucre(C5) – désoxyribose  Groupement phosphate  Base azoté  Il existe 4 bases azotées différentes : la thymine (T), la cytosine (C), l’adénine (A) et la guanine(G). ** tous les organismes vivants ont de l’ADN! Les mêmes bases, ATCG, sont utilisées, mais dans de différentes séquences (exemple, notes d’un piano)  L’être humain possède ____ chromosomes dans ses cellules somatiques et ____ dans ses cellules sexuelles (gamètes).  Les 46 chromosomes humains se regroupent en 23 paires, 22 paires d’autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels.  En classant les chromosomes d’après leur taille, on peut les regrouper pour faire un caryotype. 1.5.2 Un caryotype  Un caryotype est une reproduction de l’ensemble des chromosomes d’une cellule, arrangés en paires et ce d’après leur structure.  Pour réaliser un caryotype, on doit choisir des cellules en ____________________.  On sépare ensuite les chromosomes des cellules (avec une centrifugeuse)  On ajoute un colorant et on les photographie.  Un ordinateur les classes ensuite en paire selon leur taille.  Sur le caryotype, les chromosomes sont placés en paires d’après leur taille et la position de leur centromère. o Les chromosomes d’une paire sont appelés chromosomes homologues. Voir p. 169 pour image d’un caryotype avec chromosomes dupliqués. 1 SBI3U 1.5.3 Un gène Un gène est une partie de chromosomes occupant un ___________________ particulier qui détermine l’expression d’un caractère particulier (ex :couleur des yeux) C’est donc un facteur _________________ qui contrôle une caractéristique spécifique.  Les chromosomes portent entre 20 000 et 40 000 gènes en tout.  Certaines parties des chromosomes ne portent pas de gènes. Elles sont inutiles.  Ne pas confondre avec génome : ______________________________________________________________ 1.5.4 Un allèle Un allèle est une forme spécifique d’un gène, qui se distingue des autres allèles au niveau d’une ou de quelques bases seulement, et occupant le même locus génique que les autres allèles du gène.  On peut expliquer ce concept comme suit :  Nous avons 23 paires de chromosomes homologues qui portent des milliers de gènes.  Chaque gène est présent en paires, un exemplaire sur chaque chromosome homologue. Ces gènes codent pour les mêmes caractéristiques.  Le gène codant pour la couleur des yeux est au même endroit sur les deux chromosomes.  Quelques bases peuvent varier, changeant la forme du gène et l’expression de celui-ci.  Un gène code pour les yeux bleus, l’autre pour les yeux bruns.  La séquence pour les yeux bleus est ATCG  La séquence pour les yeux bruns est AGTC 1.5.5 Recombinaison génétique La méiose permet une variété génétique dans les cellules haploïdes, c’est-à-dire des recombinaisons génétiques. La recombinaison génétique contribue en grande partie à assurer la ______________ des organismes. Elle est importante puisque certaines combinaisons de gènes peuvent mieux que d’autres assurer la survie d’un organisme. Il existe 2 mécanismes de recombinaison génétique : 1. La production de nouveaux assortiments de chromosomes.  Dépendant de la manière dont ils se disposent durant la métaphase 1, les chromosomes homologues se séparent en se répartissant de différentes façons. o Exemple: Tu hérites des chromosomes ABC de ton père et abc de ta mère. Lors de la métaphase 1, la tétrade AAaa se positionne indépendamment des autres tétrades BBbb et CCcc. Les huit combinaisons possibles deviennent ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abC, abc 2. L’enjambement  L’enjambement entre chromosomes homologues lors de la prophase I sert à échanger des segments d’AND.  Il ya entre 2 à 3 enjambements par chromosomes. 2 SBI3U 1.5.6 Erreurs  Il peut toutefois arriver certaines erreurs avec le processus de méiose. 1. La translocation  La translocation est ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________.  Il manquera des gènes sur un chromosome et l’autre aura des gènes excédentaires.  Exemple de maladie : la leucémie myéloïde chronique. Il s’agit d’un cancer des cellules qui fabriquent les globules blancs du sang. Cause : translocation d’une partie du chromosome 22 en échange avec un petit fragment de l’extrémité du chromosome 9. 2. La non disjonction  La non disjonction est le phénomène où ___________________________________________________________________________________________ o Les gamètes produits auront soit un chromosome en moins ou en trop. o Les individus issus de ces gamètes peuvent mourir à l’état embryonnaire, souffrir de déficience mentale ou encore ne pas présenter d’anomalies du tout. o Le syndrome de Down (ou trisomie 21) résulte de la non disjonction du chromosome 21.  Symptômes : déficience mentale, pli mongoloïde, carrure trapue, main plate, tempérament joyeux.  L’incidence de cette maladie est de 1/1100. o Il existe aussi la trisomie 13, le syndrome de Patau, qui se caractérise par des malformations graves des yeux, du cerveau et du système circulatoire, ainsi qu’un bec-de-lièvre avec fissure palatine. Risques : 1/5000 naissances vivantes. Espérance de vie : moins d’un an. o Le syndrome d’Edward est causé par la trisomie du chromosome 18, et touche presque tous les systèmes de l’organisme. Risques : 1/10000 naissances vivantes. Espérance de vie : moins d’un an. 3 SBI3U o La Non-disjonction des chromosomes sexuels : Génotype Phénotype Effets sur l’organisme Fréquence XO Syndrome de Turner -seule monosome viable 1/5000 -femme stérile XXX Syndrome triplo-X -femme ayant un faible taux de fécondité 1/1000 XXY Syndrome de -homme stérile, ayant les testicules atrophiés, 1/2000 Klinefelter développement de seins et apparition de caractères physiques féminins XYY Homme normal -taille légèrement supérieure à la moyenne 1/2000 XXYY, XXXY, XXXXY, XXXXXY Autre formes du synd. de Klinefelter. Individus ont davantage de chances de souffrir d’une déficience intellectuelle 3. La délétion  La délétion est ___________________________________________________.  Les virus, les radiations et les produits chimiques peuvent tous déclencher une délétion.  Partie du chromosome 5 se perd « syndrome du cri du chat » 1.5.7. Clonage Clonage  Qu’est-ce que le clonage? o _____________________________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________________ 3 types de clonage : 1. Clonage reproductif:  Production de cellules clonées dans le but de générer un organisme génétiquement identique.  Illégal dans plusieurs pays! 2. Clonage thérapeutique:  la production de cellules génétiquement identiques qui servent à traiter diverses maladies.  On utilise les cellules clonées pour fabriquer de nouveaux tissus et organes.  Exemples:  Cellules de la moelle osseuse certains cancers  Cellules nerveuses  maladies neurologiques.  Cellules cardiaques  maladies du cœur  Cellules pancréatique  diabète 4 SBI3U 3. Clonage transgénique  Lorsqu’on réussi à introduire l’ADN étranger dans des plantes et des animaux pour produire des organismes transgéniques. 1. Ce sont des organismes (plantes ou animaux) génétiquement modifiés (OGM) 2. Un OGM est donc un organisme dont on a modifié la séquence du génome dans un but précis. 3. Plusieurs effets négatifs: Menaces environnementales ; Effets sur la santé ; Questions sociales. 1.5.7. Génomique Lecture p.262-265 Fais tes propres notes :  Pistes pour guider tes notes… 1. Qu’est-ce que le projet du génome humain (voir p.242) ? Quel est son but et quelles découvertes intéressantes ont été faites? 2. Qu’est-ce que la bio-informatique et pourquoi est-elle utile? 3. Qu’est-ce que la génomique? Donne un exemple de comment elle peut servir dans le monde médical. Devoirs 1.5 p.183 N7, 10, 11, 13,14 p.192 N1, 2, 6 p.264 N. 13, 14, 15, 16, 17 p.269 N8, 5 SBI3UA 1.6 – La génétique 1.6.1 – Le vocabulaire génétique Mots Définitions une forme spécifique d’un gène occupant le même endroit que les autres allèles du gène. Les chromosomes homologues sont porteurs d’allèles. Chaque caractère, par exemple la couleur des cheveux, est lié à un allèle différent. Allèle  Exemple : Des paires d’allèles qui affectent tous les deux le phénotype lorsqu’ils sont Allèles codominants présents à l’état hétérozygote; identifiés par des majuscules. allèle qui a le même effet sur le phénotype, qu’il soit présent à l’état homozygote Allèle dominant ou hétérozygote; identifié par une majuscule. Allèle qui n’a un effet sur le phénotype que lorsqu’il est présent à l’état Allèle récessif homozygote; identifié par une minuscule. Croisement de deux individus qui présentent un seul caractère différent. Croisement monohybride  Exemple : Croisement de deux individus qui présentent deux caractères différents. Croisement dihybride  Exemple : Génération P génération parentale. Génération F1 première génération fille ou filiale. Génération F2 deuxième génération fille ou filiale. c’est l’unité héréditaire occupant un emplacement déterminé, situé sur un Gène chromosome, composé d’ADN et constituant l’unité d’information héréditaire. Composition génétique d’un organisme, habituellement représenté par une combinaison de lettres dans l’échiquier de Punnett. Les allèles que possède une Génotype personne.  Exemple: 1 SBI3UA Aspect extérieur qui est manifesté. Phénotype  Exemple : individu qui possède une paire d’allèles identique pour un caractère donné. Homozygote  Exemple : individu qui possède une paire d’allèles différente pour un caractère donné. Hétérozygote  Exemple : Caractéristique d’un individu n’engendrant que des descendants de la même Lignée pure variété. Chez les animaux, on appelle cela pure race. 1.6.2 Génétique mendélienne Gregor Mendel (1822-1884)  Mendel a grandi sur la petite ferme de ses parents en Autriche.  De 1851-1853, il poursuivit ses études à l’université de Vienne. Unger, un botaniste, influença Mendel, qui plus tard, fit des expériences sur les pois.  En 1857, il commença à étudier l’hérédité. Il avait choisi de travailler sur les pois car il existe plusieurs variétés (fleurs violettes et fleurs blanches). 1.6.3 La première expérience de Mendel : le croisement monohybride Mendel a utilisé des plants de Pois (Pisum sativum) pour faire ses recherches. Il a limité ses recherches à des caractères discontinus. Croisement monohybride Plants à fleurs violettes X Plants à fleurs blanches Lorsqu’un croise deux plants ayant des caractéristiques opposées, il y a toujours un caractère qui domine sur l’autre. Ce qui a amené Mendel à écrire le principe de dominance. 2 SBI3UA  Principe de dominance : la descendance n’exprime que le caractère dominant lorsque l’on croise deux individus aux caractères opposés.  L’allèle dominant  1re lettre désignant le caractère en _______________  L’allèle récessif  Même lettre que l’allèle dominant, mais en _____________ 1.6.4 La première loi de Mendel La première loi de l’hérédité faite par Mendel s’appelle la _________________________  Selon Mendel, chaque caractère hérité est déterminé par des paires de facteurs.  Ces « facteurs » se séparent l’un de l’autre (_______________) et vont vers des gamètes différents.  Gamètes sont les cellules reproductives. Chez les humains, l’ovule et le spermatozoïde.  Les « facteurs » dont parlait Mendel dans ses théories sont appelés maintenant « les gènes ». 1.6.5 Lien entre Mendel et la méiose  Mendel ne connaissait pas le processus de la méiose.  Les facteurs de Mendel sont aujourd’hui appelés des gènes.  On sait que les chromsomes homologues se séparent en des noyaux différents lors de la formation des gamètes (haploïdes).  Les paires de gènes se séparent donc aussi (ségrégation des « facteurs » de Mendel).  Exemple : Pour une paire de chromosomes portant le locus A, occupé par les allèles A et a sur le chromosome homologue.  Suite à la méiose, A et a se retrouveront sur des gamètes différents après la division 1.  À la division 2, les chromatides soeurs se séparent l’une de l’autre.  À la méiose, les homologues se séparent :  On ne peut prévoir quel spermatozoïde (B ou b) fécondera quel ovule (B ou b). 3 SBI3UA 1.6.6 Les croisements génétiques  En génétique, on travaille avec les probabilités, qui elles, représentent des rapports.  Une façon de calculer les probabilités est d’utiliser l’échiquier de Punnett qui porte le nom de son inventeur Reginald C. Punnett un généticien anglais. o ____________________________________  Il permet de calculer la probabilité qu’un caractère donné soit ou non transmis. Cette méthode permet de visualiser toutes les combinaisons possibles.  Lorsque le génotype des parents est connu, l’échiquier de Punnett permet de prédire les génotypes possibles de la génération filiale F1 (les enfants) et le rapport dans lequel ils apparaîtront.  Évidemment, on peut aussi prédire les phénotypes possibles et le rapport dans lequel ils apparaîtront dans la génération F1.  Il s’agit de construire un échiquier auquel on inscrira les gamètes d’un parent sur une colonne et les gamètes de l’autre parent sur une rangée.  Finalement, on remplit les cases vides en combinant les allèles des parents. 1.6.7 Les croisements monohybrides F1 : exemple : On croise un homme aux yeux bleus (bb) avec une femme aux yeux bruns (Bb).  Quels sont les génotypes (composition génétique) possibles de la génération F1 ?  Quels sont les phénotypes (apparence physique) possibles de la génération F1 ?  Quel est le rapport des phénotypes? 4 SBI3UA F1 : exemple 2 : On croise une souris à grandes oreilles hétérozygote avec une autre souris hétérozygote à grandes oreilles. L’allèle G domine g.  Quels sont les génotypes (composition génétique) possibles de la génération F1 ?  Quels sont les phénotypes (apparence physique) possibles de la génération F1 ?  Quelle est la probabilité d’obtenir une souris à grandes oreilles? À petites oreilles?  Quel est le rapport des phénotypes? De génotypes? Devoirs 1.6.7 : N1 - 6 du paquet; manuel p.209 N2, 3, 7, 9,10 1.6.8 Les croisements dihybrides  Le croisement monohybride n’étudie la transmission que d’un seul caractère à la fois.  Mendel a voulu savoir ce qui arrive lorsqu’on veut transmettre 2 caractères à la fois.  Les croisements dihybrides étudient la transmission de deux gènes en même temps.  Il est possible d’utiliser l’échiquier de Punnett pour déterminer les génotypes et phénotypes des générations. Plants à fleurs violettes X Plants à fleurs violettes et graines rondes et graines ridées 5 SBI3UA Croisement dihybride – exemple 1 On croise une plante à fleurs jaunes et tige verte hétérozygote pour les deux caractères (JjVv) avec une plante à fleurs blanches et tige brune (jjvv) Quels sont les génotypes possibles de la génération F1 ? Quels sont les phénotypes possibles de la génération F1 ? Quel est le rapport des phénotypes? Quel est le rapport des génotypes? JjVv JV Jv jV jv jjvv jv jv jv jv L’expérience de Mendel : il a effectué un croisement dihybride ce qui signifie qu’il a croisé deux plants qui avaient deux caractères différents (forme et couleur de la graine). Plant ayant des graines rondes et jaunes avec un plant ayant des graines ridées et vertes. Ce qu’il a obtenu : à la génération F1, tous les individus avaient des graines jaunes et rondes qui sont les caractères dominants. Les descendants sont hétérozygotes pour les deux caractères. le rapport phénotypique de la F1 est… 6 SBI3UA Le croisement des descendants obtenus à la génération F1 produit 9 génotypes différents à la génération F2. On a multiplié RrJj x RrJj : Échiquier de Punnett pour la génération F2  Le rapport phénotypique de la F2 est … Le rapport génotypique??? C’est cette expérience qui a mené à la deuxième loi de Mendel… Devoirs 1.6.8 : N1 – 7 du paquet; manuel p.218 N12, 13, 16,17 1.6.9 La deuxième loi de Mendel La deuxième loi de l’hérédité faite par Mendel s’appelle la _____________________________________ ou __________________________________.  La transmission des allèles associés à un caractère n’influe pas sur la transmission des allèles associés à un autre caractère.  En autre mot, chaque caractère sélectionné est transmis de façon indépendante.  La transmission des paires d’allèles n’est pas influencée par les autres allèles, c’est pourquoi l’on peut trouver des combinaisons d’allèles qui ne sont pas présentes chez les parents. 1.7 – Vérifications 1.7.1 Croisement test  Lorsqu’on soupçonne un individu d’être hétérozygote pour un gène, il est possible de faire un croisement test pour le vérifier.  Il s’agit de croiser cet individu avec un homozygote récessif connu. On peut alors vérifier les phénotypes F1 pour s’assurer du génotype de l’individu testé.  Exemple d’un croisement test: 1.7.2 Dominance incomplète et codominance La dominance incomplète  ___________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________  Ce phénomène se produit chez les individus hétérozygotes. 7 SBI3UA Exemple : La couleur des fleurs de muflier (ou gueules-de-loup). - La couleur rose obtenue à la génération F1 est la dominance incomplète. Ces fleurs sont hétérozygotes. - Lorsque l’on croise les fleurs obtenues à la génération F1 pour obtenir la génération F2, on obtient un rapport des génotypes et phénotypes qui est le même soit 1 rouge : 2 roses : 1 blanc 1.7.3 Codominance  ___________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________ Tu as un exemple de poule au plumage bigarré qui a été obtenu en croisant une poule blanche avec un coq noir. On pourrait s’attendre à des descendants gris, mais puisque nous avons un allèle dominant pour la couleur noire et un allèle dominant pour la couleur blanche, on obtient un plumage blanc et noir. 1.7.4 Les allèles multiples  La plupart des gènes possèdent plus de deux allèles. On appelle ce phénomène : allèles multiples.  Un exemple d’allèles multiple est les groupes sanguins. On retrouve quatre groupes sanguins représentés par les allèles A, B et O (les groupes sanguins sont : A, B, O et AB).  Les 4 groupes sanguins sont représentés par différentes combinaisons de trois allèles désignés par : __________________________________________________________________________  Il existe 6 génotypes possibles.  Chaque personne possède deux allèles parmi les trois possibles (A, B et O). On peut résumer la compatibilité des groupes sanguins à l’aide du tableau suivant : Groupe sanguin Génotype Glycoprotéine Anticorps présents dans le plasma A B AB O 8 SBI3UA Les groupes sanguins sont définis par la présence ou non de glycoprotéines.  Les globules rouges possédant la glycoprotéine A sont du groupe sanguin A. Même chose pour le groupe B  Le groupe sanguin AB est caractérisé par des globules rouges possédant les 2 glycoprotéines alors que le groupe O n’en possède aucune  Les allèles IA et IB sont codominants ce qui explique la présence des 2 glycoprotéines Compatibilité sanguine Lors de transfusions sanguines, il est crucial de vérifier la compatibilité entre le donneur et le receveur.  Si le receveur reçoit une glycoprotéine (A ou B) qu’il ne possède pas, il produira des anticorps afin de combattre la protéine étrangère.  Cela cause l’agglutination et la mort. Facteur Rh Le groupe sanguin est toujours suivi d’un signe + ou -. Ce signe indique si on retrouve ou non, à la surface des cellules, une protéine appelée Rh  _______________________________________________  _______________________________________________  La présence de cette protéine est déterminée par un gène appelé R.  La forme récessive « r » ne s’exprime pas.  Ces allèles sont portés par un autre chromosome que celui portant les allèles déterminant le système ABO  Les individus au génotype RR ou Rr possèdent donc la protéine Rh sur leurs globules rouge alors que les individus rr ne la possèdent pas.  Un homme AB+ possède donc, à la surface de ses globules rouges, les glycoprotéines A et B et la protéine Rh.  Comme pour le système sanguin, un individu positif peut recevoir du sang d’un individu négatif, mais le contraire est impossible. Une problématique particulière se pose lors de la grossesse. Mère Père Enfants Conséquences Rh + Rh + Rh + ou Rh - Rh + Rh - Rh + ou Rh - Rh - Rh - Rh - Rh - Rh + Rh - Rh + 9 SBI3UA  La première grossesse d’une femme Rh- portant un enfant Rh+ ne présente généralement aucune difficulté. Cependant, au moment de l’accouchement, la présence de la protéine Rh va provoquer, dans le sang de la mère, la formation d’anti-Rh. Ces anticorps resteront dans le sang maternel.  À partir de la seconde grossesse, les anticorps présents dans le sang de la mère peuvent traverser le placenta et détruire les globules rouges du fœtus, ce qui entraîne des anémies. - Lorsque le taux d’anticorps est faible, le fœtus est indemne - lorsque le taux d’anticorps est moyen, le fœtus est moyennement atteint (risque d’accouchement prématuré) - lorsque le taux d’anticorps est élevé, les globules rouges sont massivement détruits. Il faut très souvent remplacer l’intégralité du sang du nouveau-né par du sang compatible à la naissance. Traitement préventif :  _____________________________________________, donnée dans les 72 heures suivant l’accouchement, neutralise les globules rouges Rh+ , avant que la mère puisse développer ses anticorps. Cette immunisation doit être répétée à chaque nouvelle grossesse, après une fausse- couche, de même que lors de saignements, choc sur le ventre, amniocentèse, ou toute autre situation pouvant faire craindre un mélange de sang entre le bébé et sa maman. Devoirs 1.7.2-1.7.4 : N1-18 du paquet 1.7.5 L’hérédité liée au sexe Les chromosomes de la 23e paire sont appelés chromosomes sexuels ou gonosomes car ils déterminent le sexe de l’individu. - Les femmes possèdent les chromosomes _____ - Les hommes possèdent les chromosomes _____ - En ce sens, on comprend que c’est l’homme qui détermine le sexe des enfants  La mère donne assurément un chromosome X à ses enfants  Le père a 1/2 chance de donner un X et 1/2 chance de donner un Y Certains caractères génétiques qui se transmettent d’une génération à l’autre dépendent du sexe du parent qui le porte puisque certains gènes se trouvent sur les gonosomes.  La transmission des gènes que porte l’un des chromosomes sexuels X ou Y s’appelle : l’hérédité liée au sexe. On dit d’un gène porté uniquement par le chromosome X qu’il est lié à l’X, et d’un gène qu’on trouve seulement sur le chromosome Y qu’il est lié à l’Y.  La plupart des caractères sexuels (gènes) sont liés au chromosome X.  Chromosome Y ne porte presque plus de gènes fonctionnels car presque tout le chromosome est dégénéré et ne sert à rien.  On y retrouve un gène induisant la formation des testicules au cours du développement embryonnaire = gène sry 10 SBI3UA  X et Y sont des chromosomes homologues mais on comprend qu’une partie du chromosome X n’a pas d’équivalent homologue sur Y  Les gènes situés sur le chromosome Y sont nécessairement transmis de _______________________.  Pour les gènes liés au chromosome X chez les mâles, tout allèle récessif situé dans une région non homologue sera forcément exprimée dans le phénotype.  Aucun allèle correspondant sur Y ne peut le masquer. - Une femelle doit toutefois posséder les deux copies d’un tel allèle récessif pour qu’il s’exprime dans le phénotype - Certaines formes de daltonisme, d’hémophilie et de dystrophie musculaire sont des caractères récessifs bien connus, liés au sexe. a. Ex.: L’hémophilie dans la famille de la Reine Victoria, le daltonisme. Ajout : notes sur les arbres généalogique génétique Le daltonisme : Les gènes présents sur le chromosome X n'ont pas d'allèle sur le Y. Ces gènes sont uniques chez l'homme (XY), mais en double chez la femme (XX) = gènes liés au sexe.  Chez un homme, si un de ses gènes est anormal, l’homme sera anormal  Le Daltonisme est dû à un gène anormal récessif « d » lié au sexe.  Donc… les génotypes : o Homme normal : ________________ o Homme daltonien : ______________ Questions de compréhension. 1. Quel serait le génotype d’une femme normale ? 2. Une femme peut-elle être daltonienne ? 3. Un homme pourrait-il posséder le génotype XdYd ? 4. Quel serait le génotype de la mère d'un homme daltonien dont les parents ont une vue normale? 5. Deux parents dont la vision est normale peuvent-ils avoir a) Un garçon daltonien? b) une fille daltonienne? 6. Une femme a une vision normale, mais son père était daltonien. Peut-elle avoir des enfants daltoniens (son conjoint a une vision normale)? Devoirs 1.7.5 : N1-6 du paquet 11 SBI3UA 1.8 Génie génétique Afin d’étudier et d’analyser les gènes d’un individu, il faut s’assurer d’avoir suffisamment d’ADN. On extrait l’ADN du sang, de la peau, des cheveux, des os et de la salive. L’extraction de l’ADN est la première étape de l’analyse et de la manipulation de l’ADN.  La technique ACP (amplification en chaîne par polymérase ou PCR) copie et amplifie des quantités minuscules d’acide nucléique.  Il s’agit de mélanger l’ADN avec des enzymes afin de faire des copies de l’échantillon.  Les enzymes utilisées sont similaires aux enzymes dont la cellule se sert naturellement pour répliquer son ADN lors de l’interphase.  Pour poursuivre l’analyse de l’ADN, il faut en faire le séquençage.  On ajoute à l’échantillon d’ADN des enzymes de restriction. Ces enzymes brisent l’ADN en fragments de différentes longueurs. Exemple : Une fois brisé, un des fragments restant est AAACGTCGAT. On comprend que ce fragment n’est qu’un exemple; il y en a plusieurs autres...  En utilisant un atome de phosphore radioactif, on marque une extrémité des segments formés.  Ex.: Pour notre fragment, on a alors 32 P – AAACGTCGAT  On traite ensuite les fragments avec un agent chimique qui les coupe du côté du phosphore d’un nucléotide adénine. Toutes les coupures ne se font pas au même endroit. Ex.: On peut alors avoir les fragments suivants 32 P-A Séparé de AACGTCGAA 32 P - AA Séparé de ACGTCGAA 32 P - AACGTCG Séparé de AA 32 P - AACGTCGA Séparé de A  Note : Les agents chimiques utilisés ne brisent pas le lien entre le premier nucléotide et le 32P.  On sépare ensuite les segments par ___________________________________.  Puisque les fragments d’ADN possèdent une légère charge électrique, ils sont donc sensibles au courant électrique.  On fabrique un gel d’agarose (comme on fait un Jell-O) dans un contenant rectangulaire mais on insère une pièce de plastique en forme de peigne à une extrémité.  Lorsque le gel a pris, on retire la pièce de plastique, ce qui laisse des puits (des trous) à une extrémité du gel.  On insère dans les puits les échantillons d’ADN fragmentés et traités au 32P 1 SBI3UA  On fait passer un courant électrique à travers le gel. Les échantillons d’ADN vont suivre le courant à différentes vitesses;  les petits fragments voyagent plus vite que les gros car ils ont plus de facilité à se faufiler entre les éléments constituants le gel.  Après un certain temps (environ 2h), on arrête le courant.  On traite les fragments à l’aide d’une teinture qui se fixe au 32P. Ex.: Seuls les fragments d’ADN liés au 32P vont être visibles, autrement dit...  32P - A Ce fragment est le plus rapide  32P - AA  32P - AACGTCG  32P - AACGTCGA Ce fragment est le plus lent Pour cette étude, on pourrait avoir les résultats suivants ____ puit (point de départ) 32 ____ P – AACGTCGA 32 ____ P – AACGTCG 32 ____ P – AA 32 ____ P–A Note: Le courant électrique part du puits et descend.  On traite ensuite 3 autres échantillons d’ADN de la même façon, mais en utilisant des agents chimiques qui découpent l’ADN aux nucléotides T, C et G  L’analyse de l’ADN offre plusieurs applications comme...  les procès en recherche de paternité  les investigations criminelles (meurtres, viols)  l’identification de personnes décédées Devoirs 1.8 Questions 1 à 7 du document 2