X kromosom i X-vezane bolesti

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Koja je glavna karakteristika Leighovog sindroma?

Smanjen tonus mišića bez ataksije

Izostanak psihomotorne regresije

Postepena regresija rehabilitacije

Heterogena rana pojava bolesti (correct)

Koji gen je povezan sa utvrđenom patogenom varijantom u slučaju testiranja?

MT-CO1

MT-ND5

MT-ATP8

MT-ATP6 (correct)

Koji od sljedećih simptoma nije uključen u kliničku sliku Leighovog sindroma?

Respiratorno zatajenje

Hiperaktivnost (correct)

Hipotonija

Nistagmus

Šta roditelji žele saznati u vezi sa testiranjem članova porodice?

Da li je bolest nasljedna Signup and view all the answers

Koji od sljedećih simptoma ukazuje na tešku progresiju bolesti?

Psihomotorna regresija Signup and view all the answers

Koja vrsta bolesti se povezuje sa X kromosomom?

Recesivne bolesti Signup and view all the answers

Koji genotip označava dominantni homozigot?

XAXA Signup and view all the answers

Koji od navedenih fenotipova bi odgovarao recesivnom homozigotu?

Zdrava Signup and view all the answers

Koji simptomi su zabilježeni kod djevojčice tijekom ove medicinske obrade?

Loša socijalna interakcija Signup and view all the answers

Koja je mogućnost poremećaja kod roditelja djevojčice?

Negativna psihijatrijska anamneza Signup and view all the answers

U kojem uzrastu djevojčica počinje hodati uz potporu?

13 mjeseci Signup and view all the answers

Koji test nije pokazao abnormalnosti u medicinskim pregledima?

Audiometrija Signup and view all the answers

Koji događaj se desio u 10. tjednu trudnoće roditelja djevojčice?

Spontani pobačaj Signup and view all the answers

Koji tip nasljeđivanja karakterizira mitohondrijsku DNA (mtDNA)?

Nasljeđuje se samo od majke Signup and view all the answers

Koja od sljedećih bolesti nije mitohondrijska bolest?

Alzheimerova bolest Signup and view all the answers

Koja mutacija je najčešća kod MELAS sindroma?

Točkaste mutacije mtDNA: supstitucije Signup and view all the answers

Koji od sljedećih sindroma karakterizira velike delecije mtDNA između 1000 i 10000 pb?

Kearns-Sayreov sindrom (KSS) Signup and view all the answers

Koja je zajednička karakteristika mitohondrijskih bolesti?

Gubitak stanične energije Signup and view all the answers

Koja od sljedećih bolesti uključuje točkaste mutacije mtDNA?

Mioklona epilepsija s iskidanim mišićnim vlaknima (MERRF) Signup and view all the answers

Koji od sljedećih simtoma najčešće pogađa jedan od organskih sustava u mitohondrijskim bolestima?

Očne probleme Signup and view all the answers

Koja bolest se može povezati s višestrukim delecijama jezgrine DNA?

Kronična progresivna vanjska oftalmoplegija (CPEO) Signup and view all the answers

Koji od sljedećih simptoma nije tipičan za kliničku sliku FMRP translacijskog regulatora?

Povećana snaga mišića Signup and view all the answers

Kako se naziva uzročni gen povezan s FMRP translacijskim regulatorom?

FMR1 Signup and view all the answers

Koji je uzrok narušene aktivnosti FMRP proteina?

Ekspanzija CGG trinukleotida Signup and view all the answers

Koji faktor ne utiče na težinu kliničke slike kod FMRP translacijskog regulatora?

Broj neuronskih sinapsi Signup and view all the answers

Koji od navedenih simptoma može ukazivati na prisustvo kraniofacijalne dismorfije?

Izduženo lice Signup and view all the answers

Koje stanje se ne povezuje s FMRP translacijskim regulatorom?

Visok krvni pritisak Signup and view all the answers

Koji je jedan od simptoma koji se može primijetiti kod djeteta s FMRP translacijskim regulatorom?

Makrocefalija Signup and view all the answers

Šta predstavlja pseudohipertrofija listova kod pacijenta sa simptomima FMRP?

Povećanje masnog tkiva Signup and view all the answers

Koji genetski test se koristi za dijagnosticiranje Leighovog sindroma?

NGS i MLPA Signup and view all the answers

Koje bolesti teže pogađaju muški spol?

X vezane bolesti Signup and view all the answers

Što je heteroplazmija?

Postojanje višestrukih mtDNA sljedova u stanici Signup and view all the answers

Na koji način mutacije utječu na kliničku sliku Leighovog sindroma?

Težina kliničke slike ovisi o varijanti sekvence. Signup and view all the answers

Koji postotak pacijenata s Leighovim sindromom ima mutacije u genu SURF1?

15% Signup and view all the answers

Koja vrsta DNA je u 20% slučajeva uzrok Leighovog sindroma?

mtDNA Signup and view all the answers

Koja je ključna funkcija mitohondrija u ćelijama?

Proizvodnja energije Signup and view all the answers

Koji faktor ne utiče na težinu kliničke slike mitohondrijskih bolesti?

Obrazac inaktivacije X kromosoma Signup and view all the answers

Koji od navedenih gena nije povezan sa Leighovim sindromom?

BRCA1 Signup and view all the answers

Kako se mtDNA nasljeđuje?

Samo sa majčine strane Signup and view all the answers

Study Notes

Specifičnosti X kromosoma

X kromosom je spolni kromosom koji je prisutan kod žena u dva primjerka (XX), a kod muškaraca u jednom primjerku (XY).
X kromosom nosi gene koji su odgovorni za razvoj brojnih karakteristika, uključujući i spol.
X-vezane bolesti su posljedica mutacija gena na X kromosomu.
Muškarci imaju samo jedan X kromosom i stoga su podložniji X-vezanim bolestima.

X-vezane bolesti

X-vezane bolesti mogu biti dominantne ili recesivne.
X-vezane dominantne bolesti očituju se kod žena s jednim kopijom mutiranog gena, a kod muškaraca s jednim kopijom mutiranog gena.
X-vezane recesivne bolesti očituju se kod žena s dvije kopije mutiranog gena, a kod muškaraca s jednom kopijom mutiranog gena.

Primjeri X-vezanih bolesti

Fragilni X sindrom je najčešći uzrok nasljednog intelektualnog zaostajanja.
Fragilni X sindrom se prenosi dominantno na X kromosomu.
Fragilni X sindrom se javlja kod dječaka i djevojčica, međutim, dječaci pokazuju težinu bolesti u većoj mjeri.
Duchenneova mišićna distrofija je genetsko mišićno oboljenje koje se prenosi recesivno na X kromosomu.

Y-vezane bolesti

Y-vezane bolesti nisu česte.
Y kromosom nosi gene koji su odgovorni za razvoj muških spolnih karakteristika.
Y-vezane bolesti su posljedica mutacija gena na Y kromosomu.
Y-vezane bolesti uglavnom se očituju kod muškaraca.

Mitohondrijske bolesti

Mitohondrijske bolesti su nasljedne bolesti koje su uzrokovane mutacijama u mitochondrialnoj DNA (mtDNA).
mtDNA se nasljeđuje majčinski.
Mitohondrijske bolesti mogu biti uzrokovane mutacijama u jezgrinoj DNA, mtDNA ili kombinacijom obje.
Mitohondrijske bolesti zahvaćaju više organa i tkiva, a najčešće očni živac i središnji živčani sustav.

Primjeri Mitohondrijskih bolesti

Kearns-Sayreov sindrom (KSS) se javlja zbog velikih delecija mtDNA.
Kronična progresivna vanjska oftalmoplegija (CPEO) se javlja zbog velikih delecija mtDNA.
Leberova nasljedna optička neuropatija (LHON) je uzrokovana točkastim mutacijama mtDNA.
Leighov sindrom (LS) je neurološki poremećaj s metaboličkim abnormalnostima, uzrokovan mutacijama u > 75 različitih gena u jezgrinoj i mtDNA.

Fenomen Heteroplazmije

Heteroplazmija je prisutnost dvaju ili više različitih sljedova mtDNA u stanici ili pojedincu.
Heteroplazmija dovodi do nepotpune penetrabilnosti i varijabilne ekspresivnosti mitohondrijskih bolesti.

Zaključak

X-vezane bolesti se češće javljaju kod muškaraca jer imaju samo jedan X kromosom.
Mitohondrijske bolesti nasljeđuju se majčinski.
Heteroplazmija uvjetuje različitu težinu mitohondrijskih bolesti.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Ova kviz se fokusira na specifičnosti X kromosoma, uključujući njegovo pravilno funkcionisanje i ulogu u X-vezanim bolestima. Istražujemo različite tipove X-vezanih bolesti i kako se one prenose. Također, razmatramo primjere kao što je Fragilni X sindrom.