Ureumcyclusdefecten Quiz
54 Questions
5 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Wat is een veelvoorkomend symptoom van een ureumcyclusdefect zoals argininosuccinaat lyase deficiëntie?

  • Slecht drinken en lethargie (correct)
  • Verhoogde bloeddruk
  • Verhoogde glucosewaarden
  • Afname van lichaamsgewicht

Welke waarde van plasma ammoniak wordt als normaal beschouwd voor een neonaat?

  • < 100 µmol/L (correct)
  • < 200 µmol/L
  • < 50 µmol/L
  • < 75 µmol/L

Wat is een mogelijke behandeling voor een neonatale hyperammoniëmie?

  • Pijnstilling
  • Fosfaatsupplementen
  • Ontgiftiging van ammoniak (correct)
  • Verhoogde eiwitinname

Welke van de volgende aminozuren is altijd verhoogd bij een ureumcyclusdefect?

<p>Glutamine (B)</p> Signup and view all the answers

Wat is een belangrijke eigenschap van argininosuccinaat acidurie?

<p>Verhoogde arginine niveaus (B)</p> Signup and view all the answers

Wat veroorzaakt respiratoire alkalose bij neonaten met hyperammoniëmie?

<p>Verhoogde ammoniak niveaus (A)</p> Signup and view all the answers

Wat kan het gevolg zijn van ernstige hyperammoniëmie?

<p>Convulsies en coma (B)</p> Signup and view all the answers

Wat is een behandeloptie voor myoclonieën bij neonaten met een ureumcyclusdefect?

<p>Phenobarbital (B)</p> Signup and view all the answers

Welke aminozuren zijn betrokken bij het metabolisme van de vertakte keten?

<p>Leucine (B)</p> Signup and view all the answers

Wat is de meest voorkomende presentatievorm van organische acidurieën?

<p>Ernstige neonatale vorm (C)</p> Signup and view all the answers

Welke ziekte wordt geassocieerd met een verhoogd valine-niveau in de hielprik?

<p>Maple Syrup Urine Disease (B)</p> Signup and view all the answers

Wat kan een symptoom zijn van Maple Syrup Urine Disease?

<p>Zoete geur van de urine (B)</p> Signup and view all the answers

Welke van de volgende aandoeningen betreft een enzymdefect in de afbraak van leucine?

<p>Isovaleriaanacidemie (C)</p> Signup and view all the answers

Wat betekent 'failure to thrive' in de klinische presentatie?

<p>Het kind haalt niet de verwachte groei en gewichtstoename (D)</p> Signup and view all the answers

Welke behandeling kan in een vroeg stadium helpen bij de diagnose van MSUD?

<p>Eiwitarm dieet (B)</p> Signup and view all the answers

Wat is een veelvoorkomende complicatie bij een laat ontdekte ziekte zoals MSUD?

<p>Toegenomen risico op sepsis (A)</p> Signup and view all the answers

Wat is een van de belangrijkste doelen van de behandeling bij ureumcyclusdefecten?

<p>Verwijderen van ammoniak uit lichaamsvochten (B)</p> Signup and view all the answers

Welke aandoening wordt gediagnosticeerd bij Siem op basis van de urine-onderzoekresultaten?

<p>Methylmalonacidemie (A)</p> Signup and view all the answers

Welke methode wordt gebruikt bij een ammoniakniveau van meer dan 500 µmol/L?

<p>Continue veno-veneuze hemofiltratie (CVVH) (A)</p> Signup and view all the answers

Wat is een kenmerk van organische acidurie in vergelijking met ureumcyclusdefecten?

<p>Verhoogde anion gap en metabole acidose. (A)</p> Signup and view all the answers

Wat moet vermeden worden om de ammoniakproductie te inhiberen?

<p>Eiwit-inname (D)</p> Signup and view all the answers

Wat zijn symptomen van ernstige neonatale vormen van organische acidurieën?

<p>Coma, sufheid en extrapyramidale bewegingen. (D)</p> Signup and view all the answers

Welke aminozuren zijn uitsluitend ketogeen?

<p>Leucine en lysine (A)</p> Signup and view all the answers

Welke complicatie kan het gevolg zijn van methylmalonacidemie?

<p>Chronische nierinsufficiëntie. (D)</p> Signup and view all the answers

Wat is het effect van carbaamoyl glutamaat (Carbaglu®) in de behandeling?

<p>Het stimuleert de ureumcyclus (D)</p> Signup and view all the answers

Wat is een van de eerste laboratoriumwaarden die verhoogd kunnen zijn bij Siem volgens de presentatie?

<p>Lactaat. (A)</p> Signup and view all the answers

Wat is een behandeloptie voor het stabiliseren van een patiënt met hoog ammoniakniveau?

<p>Natriumbenzoaat. (B)</p> Signup and view all the answers

Wat gebeurt er met de glucoseconcentratie door glucogene aminozuren?

<p>Het verhoogt de glucoseconcentratie (B)</p> Signup and view all the answers

Welke van de volgende cofactoren is NIET gerelateerd aan vertakte keten aminozuren dehydrogenase?

<p>Vitamin C (D)</p> Signup and view all the answers

Welke van de volgende laboratoriumresultaten is typisch voor urine organische acidurie?

<p>Pieken in organische zuren. (A)</p> Signup and view all the answers

Welke van de volgende beweringen over ketogene en glucogene aminozuren is correct?

<p>Glucogene aminozuren kunnen energie produceren via de citroenzuurcyclus. (D)</p> Signup and view all the answers

Wat kan een secundaire afwijking zijn bij een patiënt met organische acidurie?

<p>Verstevigende inhibitie van de ureumcyclus. (B)</p> Signup and view all the answers

Welke voorwaarde is niet verplicht voor een ziekte volgens de Wilson en Jungner criteria?

<p>De kosten voor opsporing moeten onbelangrijk zijn. (D)</p> Signup and view all the answers

Wat is een kenmerk van de screeningsprocedure volgens Wilson en Jungner?

<p>De procedure moet kostenefficiënt zijn. (D)</p> Signup and view all the answers

Wat is een voordeel van het vroegtijdig behandelen van PKU?

<p>Het vermindert de kans op ernstige verstandelijke beperking. (D)</p> Signup and view all the answers

Wat is de rol van de bacteriële inhibitie test bij de hielprikscreening?

<p>Het meet de hoeveelheid fenylalanine in het bloed. (D)</p> Signup and view all the answers

Waarom is de screening voor SCID in 2024-2025 belangrijk?

<p>Het leidt tot onmiddellijke gezondheidsproblemen na de geboorte. (D)</p> Signup and view all the answers

Wat is een gevolg van hyperphe bij PKU patiënten?

<p>Ernstige verstandelijke beperking. (B)</p> Signup and view all the answers

Welke van de volgende uitspraken over de werkzaamheden van screening is correct?

<p>Screening moet een doorlopend proces zijn. (B)</p> Signup and view all the answers

Wat beschrijft het natuurlijke beloop van een ziekte volgens de Wilson en Jungner criteria?

<p>Het verloop van asymptomatisch naar symptoomfase. (B)</p> Signup and view all the answers

Wat is de belangrijkste behandeling voor acute intermittente porfyrie?

<p>IV haemin (B)</p> Signup and view all the answers

Van welke aminozuur is serotonine een afgeleid product?

<p>Tryptofaan (A)</p> Signup and view all the answers

Welke aandoening wordt gekarakteriseerd door chronische, blaarvormende huidletsels?

<p>Porfyria cutanea tarda (D)</p> Signup and view all the answers

Wat is een veelvoorkomend symptoom van loodvergiftiging bij kinderen?

<p>Prikkelbaarheid (C)</p> Signup and view all the answers

Wat is de primaire functie van glutathion?

<p>Anti-oxidant (A)</p> Signup and view all the answers

Wat kan een uitlokkende factor zijn voor porfyria cutanea tarda?

<p>Zonlicht (D)</p> Signup and view all the answers

Van welke component worden purines en pyrimidines in het lichaam voornamelijk gesynthetiseerd?

<p>Aminozuren (A)</p> Signup and view all the answers

Welke neurotransmitter wordt voornamelijk uit tyrosine gesynthetiseerd?

<p>Dopamine (B)</p> Signup and view all the answers

Wat is een belangrijke co-factor in het metabolisme van glutathion?

<p>NADPH (A)</p> Signup and view all the answers

Wat veroorzaakt acute neuroviscerale symptomen bij acute intermittente porfyrie?

<p>Toegenomen porfyrine niveaus (A)</p> Signup and view all the answers

Welke component is essentieel voor de synthese van schildklierhormoon thyroxine?

<p>Tyrosine (A)</p> Signup and view all the answers

Welke van de volgende aminozuren speelt een rol in de aanmaak van NO (stikstofoxide)?

<p>Arginine (A)</p> Signup and view all the answers

Wat is een symptoom van acute intermittente porfyrie?

<p>Krampende buikpijn (A)</p> Signup and view all the answers

Welke van de volgende stoffen wordt niet gesynthetiseerd uit aminozuren?

<p>Glucose (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Ureumcyclusdefecten

Een ernstige metabole stoornis die leidt tot een ophoping van ammoniak in het bloed.

Argininosuccinaat acidurie

Een genetische aandoening waarbij een enzym ontbreekt dat nodig is voor de afbraak van argininosuccinaat. Dit leidt tot een ophoping van ammoniak in het bloed.

Neonatale hyperammoniëmie

Symptomen die kunnen optreden bij een neonataal ureumcyclusdefect.

Hyperammoniëmie

Een verhoogd ammoniakgehalte in het bloed. Dit is vaak een teken van een ureumcyclusdefect.

Signup and view all the flashcards

Respiratoire alkalose

Een belangrijk symptoom van een ureumcyclusdefect.

Signup and view all the flashcards

Plasma ammonia

Een hoge waarde van ammoniak in het bloed.

Signup and view all the flashcards

Plasma aminozuren en urine organische zuren

Een test die gedaan wordt om na te gaan of er een ureumcyclusdefect is. Het meet de hoeveelheid verschillende aminozuren in het bloed en urine.

Signup and view all the flashcards

Glutamine

Een belangrijk aminozuur dat in verhoogde hoeveelheden in het bloed aanwezig is bij ureumcyclusdefecten.

Signup and view all the flashcards

Moleculaire diagnose bij Ureumcyclusdefecten

Bepalen van de oorzaak van stofwisselingsstoornissen door het analyseren van DNA, RNA en eiwitten.

Signup and view all the flashcards

Ammoniak verwijderen bij Ureumcyclusdefecten

Verwijdering van ammoniak uit het lichaam. Behandeling om de ammoniakspiegel te verlagen in geval van ureumcyclusdefecten.

Signup and view all the flashcards

CVVH ( continue veno-veneuze hemofiltratie)

Techniek die continu bloed filtert om ammoniak uit het lichaam te verwijderen. Gebruikt bij ernstige ammoniakvergiftiging.

Signup and view all the flashcards

Natriumbenzoaat en Fenylbutyraat

Medicatie die ammoniak omzet in een onschadelijke vorm die via de urine wordt uitgescheiden. Gebruikt bij Ureumcyclusdefecten.

Signup and view all the flashcards

Arginine en Citrulline

Aminozuren die helpen ammoniak uit het lichaam te verwijderen. Gebruikt bij de behandeling van Ureumcyclusdefecten.

Signup and view all the flashcards

Inhibitie van ammoniak productie bij Ureumcyclusdefecten

Behandeling gericht op het tegengaan van de productie van ammoniak. Dit omvat beperking van eiwitinname en verhoging van calorieën.

Signup and view all the flashcards

Carbamoyl glutamate (Carbaglu®)

Medicatie dat de ureumcyclus stimuleert, waardoor ammoniak wordt omgezet. Gebruikt bij specifieke ureumcyclusdefecten.

Signup and view all the flashcards

Krebscyclus

Een metabole route die energie levert aan het lichaam. Aminozuur koolstofskeletten worden hier gebruikt.

Signup and view all the flashcards

Vertakte keten organische acidurieën

Ziekten veroorzaakt door enzymdefecten in de afbraak van leucine, isoleucine en valine.

Signup and view all the flashcards

Vertakte keten organische acidurieën

Een verzamelnaam voor een groep ziektes waarbij de afbraak van vertakte keten aminozuren is verstoord.

Signup and view all the flashcards

Klinische presentatievormen van vertakte keten organische acidurieën

Een ernstige neonatale vorm met snelle metabole ontregeling, een acuut-intermittente late-onset vorm en een chronisch progressieve vorm.

Signup and view all the flashcards

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Een aandoening waarbij het enzym dat nodig is voor de afbraak van vertakte keten aminozuren is defect.

Signup and view all the flashcards

Isovaleriaanacidemie (IVA)

Een aandoening waarbij het enzym dat nodig is voor de afbraak van isoleucine en valine is defect.

Signup and view all the flashcards

Propionacidemie (PA)

Een aandoening waarbij het enzym dat nodig is voor de afbraak van propionyl-CoA is defect.

Signup and view all the flashcards

Methylmalonacidemie (MMA)

Een aandoening waarbij het enzym dat nodig is voor de omzetting van methylmalonyl-CoA naar succinyl-CoA is defect.

Signup and view all the flashcards

Vertakte keten organische acidurieën: pathologie

Een aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in de afbraak van leucine, isoleucine en valine. Het leidt tot een opeenhoping van deze aminozuren en andere metabolieten in het bloed, met als gevolg ernstige metabole ontregeling.

Signup and view all the flashcards

Belangrijk gezondheidsprobleem voor screening

Een belangrijk gezondheidsprobleem waarvoor een effectieve behandeling beschikbaar is. Er zijn faciliteiten voor diagnose en behandeling, en de aandoening heeft een duidelijk herkenbare vroege fase.

Signup and view all the flashcards

Natuurlijk beloop van de aandoening

De natuurlijke progressie van de aandoening, inclusief de overgang van de latente naar de manifeste fase, moet goed begrepen zijn.

Signup and view all the flashcards

Efficiënte en acceptabele screening

De screeningsprocedure moet efficiënt en acceptabel zijn voor de te screenen bevolking.

Signup and view all the flashcards

Duidelijke behandelingsrichtlijnen

Het moet duidelijk zijn wie behandeld moet worden na een positieve screeningstest.

Signup and view all the flashcards

Kosteneffectiviteit van screening

De kosten van screening, diagnose en behandeling van patiënten moeten economisch verantwoord zijn.

Signup and view all the flashcards

Continue screening

Screening moet een continu proces zijn en geen eenmalige actie.

Signup and view all the flashcards

Structurele screening

De screeningsprocedure moet structureel geïntegreerd zijn in het zorgsysteem.

Signup and view all the flashcards

Fenylketonurie (PKU)

Voorbeeld van een ernstige stofwisselingsziekte, waarvoor screening noodzakelijk is.

Signup and view all the flashcards

Methylmalonacidemie

Een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam bepaalde voedingsstoffen, zoals eiwitten, niet goed kan verwerken. Dit leidt tot een ophoping van giftige stoffen in het bloed, zoals methylmalonzuur, 3-OH propionzuur, methylcitroenzuur.

Signup and view all the flashcards

Ammonia scavengers

Een acute behandeling waarbij een medicijn wordt toegediend om de ophoping van ammoniak in het bloed te verminderen. Dit wordt gedaan bij patiënten met methylmalonacidemie en andere organische acidurieën.

Signup and view all the flashcards

Decompensatie

Een term die wordt gebruikt om aan te duiden dat een aandoening zoals een organische acidurie zich in een ernstige fase bevindt en dat er sprake is van een snelle achteruitgang.

Signup and view all the flashcards

Metabole acidose

Een aandoening waarbij er sprake is van een verhoogde zuurgraad in het bloed. Dit kan worden veroorzaakt door een ophoping van giftige stoffen bij organische acidurieën.

Signup and view all the flashcards

Urine organische zuren onderzoek

Een test waarbij de concentraties van verschillende organische zuren in de urine worden gemeten. Deze test is belangrijk bij het diagnosticeren van organische acidurieën.

Signup and view all the flashcards

Wat is de primaire structuur van glutathion?

De primaire structuur van glutathion is een tripeptide: -glutamyl-cysteïnyl-glycine.

Signup and view all the flashcards

Wat is glutathion?

Glutathion is een sterke anti-oxidant die een belangrijke rol speelt in de bescherming tegen oxidatieve stress.

Signup and view all the flashcards

Welke co-factoren spelen een rol in het glutathion metabolisme?

Riboflavine (B2) en selenium zijn co-factoren in het glutathion metabolisme.

Signup and view all the flashcards

Hoe wordt glutathion reductase ondersteund?

De enzymatische reactie van glutathion reductase wordt ondersteund door NADPH, dat gevormd wordt in de oxidatieve fase van de pentose fosfaat pathway.

Signup and view all the flashcards

Wat is haem?

Haem is een complex molecuul dat een essentiële rol speelt in zuurstoftransport en metabolisme.

Signup and view all the flashcards

Waar wordt haem gesynthetiseerd?

Haem wordt gesynthetiseerd in zowel het mitochondrion als het cytosol.

Signup and view all the flashcards

Wat zijn porfyrieën?

Porfyrieën zijn aandoeningen veroorzaakt door een defect in de haemsyntheseroute.

Signup and view all the flashcards

Wat is acute intermittente porfyrie?

Acute intermittente porfyrie is de meest voorkomende vorm van acute porfyrie, die vaak gepaard gaat met acute neuroviscerale symptomen.

Signup and view all the flashcards

Met welke medicijnen wordt acute intermittente porfyrie behandeld?

IV haemin en glucose 10% worden gebruikt in de behandeling van acute intermittente porfyrie.

Signup and view all the flashcards

Wat is Porfyria cutanea tarda?

Porfyria cutanea tarda is de meest voorkomende vorm van porfyrie, die gekenmerkt wordt door blaarvorming op de huid.

Signup and view all the flashcards

Hoe wordt Porfyria cutanea tarda behandeld?

Flebotomie, chloroquine en vermijden van uitlokkers vormen de behandeling van Porfyria cutanea tarda.

Signup and view all the flashcards

Wat zijn de risico's van loodvergiftiging?

Loodvergiftiging kan ernstige gevolgen hebben voor verschillende orgaansystemen, met name bij kinderen.

Signup and view all the flashcards

Hoe wordt loodvergiftiging behandeld?

Chelatietherapie wordt gebruikt om lood te verwijderen uit het lichaam bij loodvergiftiging.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Aminozuren - afbraak en metabole relaties

  • De powerpoint behandelt de afbraak van aminozuren en hun rol in het metabolisme.
  • Er worden drie manieren beschreven om de aminogroep van aminozuren te verwijderen: transaminatie, oxidatieve deaminatie en niet-oxidatieve deaminatie.
  • Transaminatie omvat de overdracht van de aminogroep naar een keto-acceptor, wat leidt tot een nieuw aminozuur; vitamine B6 is een cofactor.
  • Oxidatieve deaminatie vereist een enzym (L-aminozuur oxidase) en produceert ammoniak en een gereduceerd flavine co-enzym. Catalase is betrokken bij de afbraak van waterstofperoxide.
  • Niet-oxidatieve deaminatie omvat hydrolyse om een ketozuur en ammoniak te vormen.
  • Transaminatie speelt een rol in de ureumcyclus; ammoniak wordt geëlimineerd uit aspartaat en glutamaat.
  • Glutamine speelt een centrale rol in het metabolisme d.m.v. de glutamaat dehydrogenase en glutamine synthetase reacties en is belangrijk in de nier voor protontransport.
  • Aminozuren worden afgebroken voor energieproductie (via het C-skelet) en stikstofverwijdering (via de ureumcyclus).
  • Een verhoogde ammoniakconcentratie kan toxiciteit veroorzaken en leiden tot encefalopathie en inhibitie van de Krebscyclus in de hersenen.
  • De ureumcyclus elimineert stikstof uit aminozuren.
  • Er zijn verschillende aandoeningen met defecten in de ureumcyclus; deze zijn vaak gekarakteriseerd door hyperammoniëmie.
  • Een overzicht van de klinische presentatie en behandeling van ureumcyclusdefecten is gegeven.
  • De presentatie beschrijft diverse metabole aandoeningen en strategieën voor diagnose en behandeling bij dergelijke ziektebeelden, waaronder de verschillende types porfyrie en het belang van snelle interventie bij neonatale hyperammoniëmie.
  • Er worden specifieke cases besproken inclusief de klinische presentatie, labo-bevindingen, diagnose (bv. argininosuccinaat acidurie) en acute behandeling.
  • PKU, een voorbeeld van een metabool defect, wordt behandeld door middel van een aangepast dieet.
  • De rationale voor hielprikscreening is toegelicht, gebaseerd op de criteria van Wilson en Jungner.
  • Er wordt aandacht besteed aan de verschillende metabole paden in het lichaam voor het metabolisme van aminozuren.
  • Glucogene aminozuren leveren glucose precursors en ketogene aminozuren leveren acetyl CoA precursors en zijn belangrijk voor de Krebscyclus.
  • Vertakte keten aminozuren (BCAA's) hebben specifieke afbraakroutes en kunnen zowel voor glucogeen als ketogeen metabolisme worden gebruikt. Diverse erfelijke ziektes verbonden aan defecten in de afbraak van BCAAs - MSUD, IVA, PA en MMA - zijn besproken.
  • Porfyrie is een categorie erfelijke metabole aandoeningen die defecten in de haemsynthese aanduiden.
  • Er worden verschillende soorten en complicaties van porfyrie zoals acute en chronische porfyries besproken.
  • Diagnoses en behandeling zijn besproken, inclusief de noodzaak van een moleculaire diagnose om de exacte defect te identificeren.

Hielprik

  • Informaties over doelformulieren en laboratorium informatie betreffende de hielpriktesten.

Case: Insaf

  • Insaf had een spontane zwangerschap met normale partus, 40 weken en 3 dagen zwangerschap.
  • Insaf is het tweede kind van consanguiene ouders; haar broer heeft Larsen syndroom.
  • Op dag 3 was Insaf axiaal hypotoon, somnolent en er was sprake van respiratoire stress en myoclonieën.
  • De labo-uitslag toont een verhoogde ammoniakspiegel.
  • Ingezet met acute behandeling: respiratoire ondersteuning en verwijderen van het overtollige ammoniak.
  • Diagnostisch: argininosuccinaata acidurie.

Case: Rares

  • Rares was het tweede kind van een DCDA tweeling en een ongecompliceerde geboorte.
  • Er was sprake van voortdurende gewichtsverlies, lethargie, irritabiliteit en een vreemde geur van de urine.
  • Naar bloedanalyse bleek er sprake van een verhoogde waarde van Leu/lleu en Val aminozuren.
  • Diagnose: MSUD (Maple Syrup Urine Disease)

Case: Siem

  • Normale zwangerschap met een normale partus.
  • GG 4,06 kg.
  • Geen bijzonderheden in de familiale voorgeschiedenis.
  • Op 5 weken leeftijd was Siem opgenomen wegens progressieve voedingsproblemen; braken na de voeding en weigeren van de fles. Moeizame ontlasting en krijsen.
  • Neerwaartse spiraal: somnolent, bleek, prikkelbaar en hypotonie.
  • Labeur: lage Hb en leuco's, glucose normaal, lage pH en bicarbonaat, verhoogde lactaat en ammoniakspiegel.
  • Acute behandeling: stabilisatie en ammonia scavengers.
  • Diagnose : Methylmalonacidemie in decompensatie.

Rationale voor screening

  • Criteria voor screeningstrategieën: belangrijke gezondheidsprobleem, gedefinieerde behandeling, erkende latente fase, geschikte test, publieke acceptabiliteit, voldoende begrip van natuurlijke geschiedenis.

Wilson en Jungner criteria

  • Criteria voor beoordeling van een ziekte: belangrijk gezondheidsprobleem, duidelijk natuurlijk beloop, effectieve behandeling, en beschikbare voorzieningen.

Vertakte-keten aminozuren

  • Bespreking van de afbraakroutes van vertakte keten aminozuren (valine, leucine en isoleucine), met inbegrip van verschillende enzymen en cofactoren.
  • De verschillende pathways en vertakkingen zijn beschreven.
  • Meeste voorkomende defecte enzymen die leidt tot acute ziektebeelden zijn besproken.
  • De klinische presentatie, pathologie en diagnostiek van erfelijke defecten in de BCAA afbraak worden besproken.

Loodvergiftiging

  • Loodvergiftiging (Pb-vergiftiging):
  • Kinderen zijn vaak vatbaarder voor loodvergiftiging.
  • Symptomen, cliniek, diagnose, behandeling en complicaties (hersenletsel) worden besproken.

Gluthation

  • Synthese van glutathion.
  • Glutathion is een krachtige anti-oxidant en speelt een rol in verschillende metabole processen.
  • De co-factoren riboflavine (vitamine B2) en selenium zijn belangrijk voor het metabolisme van glutathion.

Haemsynthese

  • De synthese van haem: essentiële stappen zijn beschreven; cofactoren, enzymen en de oorsprong van betrokken stoffen.

Pathologie haemsynthese: porfyrieën

  • Verschillende vormen van porfyrie en hun oorzaken (defecten in de haemsynthese) zijn besproken.

Porfyria cutanea tarda

  • Gedetailledeerde informatie over porfyria cutanea tarda, inclusief de meest voorkomende vorm, de symptomen, causatieve factoren, pathofysiologie en behandeling.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

AMINOSURE Afbraak en Metabole Relaties (PDF)

Description

Test je kennis over ureumcyclusdefecten en gerelateerde aandoeningen. Dit quiz behandelt symptomen, diagnostiek en behandelingen van aandoeningen zoals argininosuccinaat lyase deficiëntie. Perfect voor studenten en professionals in de geneeskunde en biochemie.

More Like This

Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser