Ureumcyclusdefecten Quiz

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Wat is een veelvoorkomend symptoom van een ureumcyclusdefect zoals argininosuccinaat lyase deficiëntie?

Slecht drinken en lethargie (correct)

Verhoogde bloeddruk

Verhoogde glucosewaarden

Afname van lichaamsgewicht

Welke waarde van plasma ammoniak wordt als normaal beschouwd voor een neonaat?

< 100 µmol/L (correct)

< 200 µmol/L

< 50 µmol/L

< 75 µmol/L

Wat is een mogelijke behandeling voor een neonatale hyperammoniëmie?

Pijnstilling

Fosfaatsupplementen

Ontgiftiging van ammoniak (correct)

Verhoogde eiwitinname

Welke van de volgende aminozuren is altijd verhoogd bij een ureumcyclusdefect?

Glutamine Signup and view all the answers

Wat is een belangrijke eigenschap van argininosuccinaat acidurie?

Verhoogde arginine niveaus Signup and view all the answers

Wat veroorzaakt respiratoire alkalose bij neonaten met hyperammoniëmie?

Verhoogde ammoniak niveaus Signup and view all the answers

Wat kan het gevolg zijn van ernstige hyperammoniëmie?

Convulsies en coma Signup and view all the answers

Wat is een behandeloptie voor myoclonieën bij neonaten met een ureumcyclusdefect?

Phenobarbital Signup and view all the answers

Welke aminozuren zijn betrokken bij het metabolisme van de vertakte keten?

Leucine Signup and view all the answers

Wat is de meest voorkomende presentatievorm van organische acidurieën?

Ernstige neonatale vorm Signup and view all the answers

Welke ziekte wordt geassocieerd met een verhoogd valine-niveau in de hielprik?

Maple Syrup Urine Disease Signup and view all the answers

Wat kan een symptoom zijn van Maple Syrup Urine Disease?

Zoete geur van de urine Signup and view all the answers

Welke van de volgende aandoeningen betreft een enzymdefect in de afbraak van leucine?

Isovaleriaanacidemie Signup and view all the answers

Wat betekent 'failure to thrive' in de klinische presentatie?

Het kind haalt niet de verwachte groei en gewichtstoename Signup and view all the answers

Welke behandeling kan in een vroeg stadium helpen bij de diagnose van MSUD?

Eiwitarm dieet Signup and view all the answers

Wat is een veelvoorkomende complicatie bij een laat ontdekte ziekte zoals MSUD?

Toegenomen risico op sepsis Signup and view all the answers

Wat is een van de belangrijkste doelen van de behandeling bij ureumcyclusdefecten?

Verwijderen van ammoniak uit lichaamsvochten Signup and view all the answers

Welke aandoening wordt gediagnosticeerd bij Siem op basis van de urine-onderzoekresultaten?

Methylmalonacidemie Signup and view all the answers

Welke methode wordt gebruikt bij een ammoniakniveau van meer dan 500 µmol/L?

Continue veno-veneuze hemofiltratie (CVVH) Signup and view all the answers

Wat is een kenmerk van organische acidurie in vergelijking met ureumcyclusdefecten?

Verhoogde anion gap en metabole acidose. Signup and view all the answers

Wat moet vermeden worden om de ammoniakproductie te inhiberen?

Eiwit-inname Signup and view all the answers

Wat zijn symptomen van ernstige neonatale vormen van organische acidurieën?

Coma, sufheid en extrapyramidale bewegingen. Signup and view all the answers

Welke aminozuren zijn uitsluitend ketogeen?

Leucine en lysine Signup and view all the answers

Welke complicatie kan het gevolg zijn van methylmalonacidemie?

Chronische nierinsufficiëntie. Signup and view all the answers

Wat is het effect van carbaamoyl glutamaat (Carbaglu®) in de behandeling?

Het stimuleert de ureumcyclus Signup and view all the answers

Wat is een van de eerste laboratoriumwaarden die verhoogd kunnen zijn bij Siem volgens de presentatie?

Lactaat. Signup and view all the answers

Wat is een behandeloptie voor het stabiliseren van een patiënt met hoog ammoniakniveau?

Natriumbenzoaat. Signup and view all the answers

Wat gebeurt er met de glucoseconcentratie door glucogene aminozuren?

Het verhoogt de glucoseconcentratie Signup and view all the answers

Welke van de volgende cofactoren is NIET gerelateerd aan vertakte keten aminozuren dehydrogenase?

Vitamin C Signup and view all the answers

Welke van de volgende laboratoriumresultaten is typisch voor urine organische acidurie?

Pieken in organische zuren. Signup and view all the answers

Welke van de volgende beweringen over ketogene en glucogene aminozuren is correct?

Glucogene aminozuren kunnen energie produceren via de citroenzuurcyclus. Signup and view all the answers

Wat kan een secundaire afwijking zijn bij een patiënt met organische acidurie?

Verstevigende inhibitie van de ureumcyclus. Signup and view all the answers

Welke voorwaarde is niet verplicht voor een ziekte volgens de Wilson en Jungner criteria?

De kosten voor opsporing moeten onbelangrijk zijn. Signup and view all the answers

Wat is een kenmerk van de screeningsprocedure volgens Wilson en Jungner?

De procedure moet kostenefficiënt zijn. Signup and view all the answers

Wat is een voordeel van het vroegtijdig behandelen van PKU?

Het vermindert de kans op ernstige verstandelijke beperking. Signup and view all the answers

Wat is de rol van de bacteriële inhibitie test bij de hielprikscreening?

Het meet de hoeveelheid fenylalanine in het bloed. Signup and view all the answers

Waarom is de screening voor SCID in 2024-2025 belangrijk?

Het leidt tot onmiddellijke gezondheidsproblemen na de geboorte. Signup and view all the answers

Wat is een gevolg van hyperphe bij PKU patiënten?

Ernstige verstandelijke beperking. Signup and view all the answers

Welke van de volgende uitspraken over de werkzaamheden van screening is correct?

Screening moet een doorlopend proces zijn. Signup and view all the answers

Wat beschrijft het natuurlijke beloop van een ziekte volgens de Wilson en Jungner criteria?

Het verloop van asymptomatisch naar symptoomfase. Signup and view all the answers

Wat is de belangrijkste behandeling voor acute intermittente porfyrie?

IV haemin Signup and view all the answers

Van welke aminozuur is serotonine een afgeleid product?

Tryptofaan Signup and view all the answers

Welke aandoening wordt gekarakteriseerd door chronische, blaarvormende huidletsels?

Porfyria cutanea tarda Signup and view all the answers

Wat is een veelvoorkomend symptoom van loodvergiftiging bij kinderen?

Prikkelbaarheid Signup and view all the answers

Wat is de primaire functie van glutathion?

Anti-oxidant Signup and view all the answers

Wat kan een uitlokkende factor zijn voor porfyria cutanea tarda?

Zonlicht Signup and view all the answers

Van welke component worden purines en pyrimidines in het lichaam voornamelijk gesynthetiseerd?

Aminozuren Signup and view all the answers

Welke neurotransmitter wordt voornamelijk uit tyrosine gesynthetiseerd?

Dopamine Signup and view all the answers

Wat is een belangrijke co-factor in het metabolisme van glutathion?

NADPH Signup and view all the answers

Wat veroorzaakt acute neuroviscerale symptomen bij acute intermittente porfyrie?

Toegenomen porfyrine niveaus Signup and view all the answers

Welke component is essentieel voor de synthese van schildklierhormoon thyroxine?

Tyrosine Signup and view all the answers

Welke van de volgende aminozuren speelt een rol in de aanmaak van NO (stikstofoxide)?

Arginine Signup and view all the answers

Wat is een symptoom van acute intermittente porfyrie?

Krampende buikpijn Signup and view all the answers

Welke van de volgende stoffen wordt niet gesynthetiseerd uit aminozuren?

Glucose Signup and view all the answers

Study Notes

Aminozuren - afbraak en metabole relaties

De powerpoint behandelt de afbraak van aminozuren en hun rol in het metabolisme.
Er worden drie manieren beschreven om de aminogroep van aminozuren te verwijderen: transaminatie, oxidatieve deaminatie en niet-oxidatieve deaminatie.
Transaminatie omvat de overdracht van de aminogroep naar een keto-acceptor, wat leidt tot een nieuw aminozuur; vitamine B6 is een cofactor.
Oxidatieve deaminatie vereist een enzym (L-aminozuur oxidase) en produceert ammoniak en een gereduceerd flavine co-enzym. Catalase is betrokken bij de afbraak van waterstofperoxide.
Niet-oxidatieve deaminatie omvat hydrolyse om een ketozuur en ammoniak te vormen.
Transaminatie speelt een rol in de ureumcyclus; ammoniak wordt geëlimineerd uit aspartaat en glutamaat.
Glutamine speelt een centrale rol in het metabolisme d.m.v. de glutamaat dehydrogenase en glutamine synthetase reacties en is belangrijk in de nier voor protontransport.
Aminozuren worden afgebroken voor energieproductie (via het C-skelet) en stikstofverwijdering (via de ureumcyclus).
Een verhoogde ammoniakconcentratie kan toxiciteit veroorzaken en leiden tot encefalopathie en inhibitie van de Krebscyclus in de hersenen.
De ureumcyclus elimineert stikstof uit aminozuren.
Er zijn verschillende aandoeningen met defecten in de ureumcyclus; deze zijn vaak gekarakteriseerd door hyperammoniëmie.
Een overzicht van de klinische presentatie en behandeling van ureumcyclusdefecten is gegeven.
De presentatie beschrijft diverse metabole aandoeningen en strategieën voor diagnose en behandeling bij dergelijke ziektebeelden, waaronder de verschillende types porfyrie en het belang van snelle interventie bij neonatale hyperammoniëmie.
Er worden specifieke cases besproken inclusief de klinische presentatie, labo-bevindingen, diagnose (bv. argininosuccinaat acidurie) en acute behandeling.
PKU, een voorbeeld van een metabool defect, wordt behandeld door middel van een aangepast dieet.
De rationale voor hielprikscreening is toegelicht, gebaseerd op de criteria van Wilson en Jungner.
Er wordt aandacht besteed aan de verschillende metabole paden in het lichaam voor het metabolisme van aminozuren.
Glucogene aminozuren leveren glucose precursors en ketogene aminozuren leveren acetyl CoA precursors en zijn belangrijk voor de Krebscyclus.
Vertakte keten aminozuren (BCAA's) hebben specifieke afbraakroutes en kunnen zowel voor glucogeen als ketogeen metabolisme worden gebruikt. Diverse erfelijke ziektes verbonden aan defecten in de afbraak van BCAAs - MSUD, IVA, PA en MMA - zijn besproken.
Porfyrie is een categorie erfelijke metabole aandoeningen die defecten in de haemsynthese aanduiden.
Er worden verschillende soorten en complicaties van porfyrie zoals acute en chronische porfyries besproken.
Diagnoses en behandeling zijn besproken, inclusief de noodzaak van een moleculaire diagnose om de exacte defect te identificeren.

Hielprik

Informaties over doelformulieren en laboratorium informatie betreffende de hielpriktesten.

Case: Insaf

Insaf had een spontane zwangerschap met normale partus, 40 weken en 3 dagen zwangerschap.
Insaf is het tweede kind van consanguiene ouders; haar broer heeft Larsen syndroom.
Op dag 3 was Insaf axiaal hypotoon, somnolent en er was sprake van respiratoire stress en myoclonieën.
De labo-uitslag toont een verhoogde ammoniakspiegel.
Ingezet met acute behandeling: respiratoire ondersteuning en verwijderen van het overtollige ammoniak.
Diagnostisch: argininosuccinaata acidurie.

Case: Rares

Rares was het tweede kind van een DCDA tweeling en een ongecompliceerde geboorte.
Er was sprake van voortdurende gewichtsverlies, lethargie, irritabiliteit en een vreemde geur van de urine.
Naar bloedanalyse bleek er sprake van een verhoogde waarde van Leu/lleu en Val aminozuren.
Diagnose: MSUD (Maple Syrup Urine Disease)

Case: Siem

Normale zwangerschap met een normale partus.
GG 4,06 kg.
Geen bijzonderheden in de familiale voorgeschiedenis.
Op 5 weken leeftijd was Siem opgenomen wegens progressieve voedingsproblemen; braken na de voeding en weigeren van de fles. Moeizame ontlasting en krijsen.
Neerwaartse spiraal: somnolent, bleek, prikkelbaar en hypotonie.
Labeur: lage Hb en leuco's, glucose normaal, lage pH en bicarbonaat, verhoogde lactaat en ammoniakspiegel.
Acute behandeling: stabilisatie en ammonia scavengers.
Diagnose : Methylmalonacidemie in decompensatie.

Rationale voor screening

Criteria voor screeningstrategieën: belangrijke gezondheidsprobleem, gedefinieerde behandeling, erkende latente fase, geschikte test, publieke acceptabiliteit, voldoende begrip van natuurlijke geschiedenis.

Wilson en Jungner criteria

Criteria voor beoordeling van een ziekte: belangrijk gezondheidsprobleem, duidelijk natuurlijk beloop, effectieve behandeling, en beschikbare voorzieningen.

Vertakte-keten aminozuren

Bespreking van de afbraakroutes van vertakte keten aminozuren (valine, leucine en isoleucine), met inbegrip van verschillende enzymen en cofactoren.
De verschillende pathways en vertakkingen zijn beschreven.
Meeste voorkomende defecte enzymen die leidt tot acute ziektebeelden zijn besproken.
De klinische presentatie, pathologie en diagnostiek van erfelijke defecten in de BCAA afbraak worden besproken.

Loodvergiftiging

Loodvergiftiging (Pb-vergiftiging):
Kinderen zijn vaak vatbaarder voor loodvergiftiging.
Symptomen, cliniek, diagnose, behandeling en complicaties (hersenletsel) worden besproken.

Gluthation

Synthese van glutathion.
Glutathion is een krachtige anti-oxidant en speelt een rol in verschillende metabole processen.
De co-factoren riboflavine (vitamine B2) en selenium zijn belangrijk voor het metabolisme van glutathion.

Haemsynthese

De synthese van haem: essentiële stappen zijn beschreven; cofactoren, enzymen en de oorsprong van betrokken stoffen.

Pathologie haemsynthese: porfyrieën

Verschillende vormen van porfyrie en hun oorzaken (defecten in de haemsynthese) zijn besproken.

Porfyria cutanea tarda

Gedetailledeerde informatie over porfyria cutanea tarda, inclusief de meest voorkomende vorm, de symptomen, causatieve factoren, pathofysiologie en behandeling.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Test je kennis over ureumcyclusdefecten en gerelateerde aandoeningen. Dit quiz behandelt symptomen, diagnostiek en behandelingen van aandoeningen zoals argininosuccinaat lyase deficiëntie. Perfect voor studenten en professionals in de geneeskunde en biochemie.