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Questions and Answers
¿Cuál es una característica principal de las mutaciones cromosómicas?
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¿Qué tipo de mutación afecta al número de cromosomas en las células sexuales?
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¿Cuál de los siguientes agentes es considerado un mutágeno físico?
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¿Cómo se clasifican las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mutaciones es incorrecta?
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¿Cuál de las siguientes mutaciones cromosómicas implica la pérdida de un segmento de ADN?
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¿Qué tipo de mutación cromosómica cambia solo la posición de un gen en el cromosoma?
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¿Cuál es un efecto de la duplicación de material genético en un organismo?
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La translocación no recíproca implica:
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la aneuploidía es correcta?
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En el contexto de mutaciones, ¿qué representa la fusión de cromosomas?
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¿Cuál de las siguientes mutaciones tiene un impacto significativo en la evolución debido a la alteración de la cantidad de ADN?
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¿Cuál de las siguientes características fenotípicas está asociada con el síndrome de Edwards?
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¿Qué nivel cognitivo es comúnmente afectado en los individuos con síndrome de Turner?
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¿Qué esperanza de vida media se estima para las personas con síndrome de Patau?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el síndrome de Klinefelter es verdadera?
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En el síndrome de Edwards, ¿cuál es la incidencia aproximada?
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¿Qué signos físicos no se asocian con el síndrome de Turner?
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¿Cuál es una característica del síndrome de Klinefelter que afecta la fertilidad?
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La mortalidad a una edad temprana es más alta en individuos con:
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¿Qué anomalía cardiovascular es común en los individuos con síndrome de Edwards?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor la poliploideía?
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La aneuploidía se caracteriza por:
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¿Qué condición produce la trisomía del cromosoma 21?
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¿Qué tipo de cromosomas se consideran autosomas?
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La incidencia del síndrome de Down es mayor en qué grupo demográfico?
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¿Qué causa un mayor daño, según el contenido?
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La translocación del cromosoma 21 es comúnmente observada en qué scenario?
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¿Qué sucede en la meiosis que puede causar nulisomía?
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La incidencia de malformaciones cromosómicas es menor en:
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Study Notes
Unidad 2: Mutaciones Cromosómicas y Anomalías Cromosómicas
- Introducción: Mutaciones son cambios aleatorios e inesperados en el ADN o genes de seres vivos, que resultan en variaciones fenotípicas heredables. Las mutaciones no son un proceso de adaptación, sino que a menudo son la base de enfermedades. Su presencia en células germinales las hace transmisibles.
1.1 Agentes Mutagénicos
- Factores que incrementan las tasas de mutación:
- Químicos: Productos químicos de la industria.
- Físicos: Radiaciones cósmicas, rayos ultravioleta (UV), emisiones radiactivas.
- Drogas: Algunos medicamentos actúan como agentes mutagénicos.
1.2 Distribución de los Pares de Cromosomas
- Autosomas (1-22): Cromosomas no sexuales.
- Gonosomas (23): Cromosomas sexuales (XX o XY).
2. Clasificación de Mutaciones
- Mutaciones Cromosómicas/Cromosomopatías: Alteraciones en la estructura de los cromosomas.
- Mutaciones que afectan al número de cromosomas: Alteraciones en la dotación cromosómica total.
2.1 Mutaciones Cromosómicas
- Deleción: Pérdida de un segmento de ADN dentro de un cromosoma.
- Duplicación: Repetición de un segmento de ADN dentro de un cromosoma.
- Inversión: Cambio de la orientación de un segmento de ADN dentro de un cromosoma.
- Translocación: Transferencia de un segmento de ADN de un cromosoma a otro, pudiendo ser recíproca o no recíproca.
- Fisión: División de un cromosoma en dos.
- Fusión: Unión de dos cromosomas en uno solo.
- Transversión: Sustitución de una base nitrogenada por otra.
2.2 Mutaciones que afectan al número de cromosomas
- Euploidía: Dotación cromosómica completa.
- Poliploidía: Más de dos juegos completos de cromosomas.
- Aneuploidía: Número anormal de cromosomas por la falla en la separación de cromosomas durante la meiosis.
3. Mutaciones Genéticas
-
Tipos de mutaciones génicas:
- Sustituciones de nucleótidos: Transiciones (purina a purina, o pirimidina a pirimidina) o transversiones (purina a pirimidina o viceversa).
- Adiciones o pérdidas de nucleótidos: Cambios en el número de pares de bases, que pueden inducir frameshift.
- Inversiones: Cambio en la orientación de un segmento de ADN.
3.1 Clases de mutaciones genéticas
- Alteraciones de la secuencia de nucleótidos: Cambio en el orden de las bases dentro de un gen, esto puede o no alterar el funcionamiento de la proteína que este codifica.
- Mutaciones que afectan al metabolismo: Cambios en la función de las enzimas, que pueden llevar a diversas enfermedades.
- Mutaciones relacionadas con enfermedades específicas: Ejemplos incluyen fenilcetonuria, que afecta al metabolismo.
4. Pruebas citológicas para detectar aneuploidías cromáticas
- Técnicas como el corpúsculo de Barr para detectar anomalías en los cromosomas sexuales.
Síndromes Cromosómicos
- Síndrome de Down: Trisomía del cromosoma 21.
- Síndrome de Edwards: Trisomía del cromosoma 18.
- Síndrome de Patau: Trisomía del cromosoma 13.
- Síndrome de Turner: Monosomía del cromosoma X.
- Síndrome de Klinefelter: Trisomía del cromosoma X (XXY).
- Síndrome de Triplo X: Trisomía del cromosoma X (XXX).
- Síndrome de duplo y otros: Anomalías que afectan al número de cromosomas sexuales.
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Description
Explora el complejo mundo de las mutaciones cromosómicas y las anomalías asociadas. Este cuestionario abarca desde los agentes mutagénicos hasta la clasificación de mutaciones. Conocerás tanto los aspectos químicos y físicos como la distribución de los cromosomas en los seres vivos.
