Unidad 2: Mutaciones Cromosómicas

Unidad 2: Mutaciones Cromosómicas y Anomalías Cromosómicas

• Introducción: Mutaciones son cambios aleatorios e inesperados en el ADN o genes de seres vivos, que resultan en variaciones fenotípicas heredables. Las mutaciones no son un proceso de adaptación, sino que a menudo son la base de enfermedades. Su presencia en células germinales las hace transmisibles.

1.1 Agentes Mutagénicos

• Factores que incrementan las tasas de mutación:
  • Químicos: Productos químicos de la industria.
  • Físicos: Radiaciones cósmicas, rayos ultravioleta (UV), emisiones radiactivas.
  • Drogas: Algunos medicamentos actúan como agentes mutagénicos.

1.2 Distribución de los Pares de Cromosomas

• Autosomas (1-22): Cromosomas no sexuales.
• Gonosomas (23): Cromosomas sexuales (XX o XY).

2. Clasificación de Mutaciones

• Mutaciones Cromosómicas/Cromosomopatías: Alteraciones en la estructura de los cromosomas.
• Mutaciones que afectan al número de cromosomas: Alteraciones en la dotación cromosómica total.

2.1 Mutaciones Cromosómicas

• Deleción: Pérdida de un segmento de ADN dentro de un cromosoma.
• Duplicación: Repetición de un segmento de ADN dentro de un cromosoma.
• Inversión: Cambio de la orientación de un segmento de ADN dentro de un cromosoma.
• Translocación: Transferencia de un segmento de ADN de un cromosoma a otro, pudiendo ser recíproca o no recíproca.
• Fisión: División de un cromosoma en dos.
• Fusión: Unión de dos cromosomas en uno solo.
• Transversión: Sustitución de una base nitrogenada por otra.

2.2 Mutaciones que afectan al número de cromosomas

• Euploidía: Dotación cromosómica completa.
• Poliploidía: Más de dos juegos completos de cromosomas.
• Aneuploidía: Número anormal de cromosomas por la falla en la separación de cromosomas durante la meiosis.

3. Mutaciones Genéticas

• Tipos de mutaciones génicas:
  • Sustituciones de nucleótidos: Transiciones (purina a purina, o pirimidina a pirimidina) o transversiones (purina a pirimidina o viceversa).
  • Adiciones o pérdidas de nucleótidos: Cambios en el número de pares de bases, que pueden inducir frameshift.
  • Inversiones: Cambio en la orientación de un segmento de ADN.

3.1 Clases de mutaciones genéticas

• Alteraciones de la secuencia de nucleótidos: Cambio en el orden de las bases dentro de un gen, esto puede o no alterar el funcionamiento de la proteína que este codifica.
• Mutaciones que afectan al metabolismo: Cambios en la función de las enzimas, que pueden llevar a diversas enfermedades.
• Mutaciones relacionadas con enfermedades específicas: Ejemplos incluyen fenilcetonuria, que afecta al metabolismo.

4. Pruebas citológicas para detectar aneuploidías cromáticas

• Técnicas como el corpúsculo de Barr para detectar anomalías en los cromosomas sexuales.

Síndromes Cromosómicos

• Síndrome de Down: Trisomía del cromosoma 21.
• Síndrome de Edwards: Trisomía del cromosoma 18.
• Síndrome de Patau: Trisomía del cromosoma 13.
• Síndrome de Turner: Monosomía del cromosoma X.
• Síndrome de Klinefelter: Trisomía del cromosoma X (XXY).
• Síndrome de Triplo X: Trisomía del cromosoma X (XXX).
• Síndrome de duplo y otros: Anomalías que afectan al número de cromosomas sexuales.