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Questions and Answers
Quel pourcentage des patients présente des symptômes de pied creux ?
Quelle est la principale mutation associée à l'amyloïdose familiale ?
Quel nerf est le plus souvent concerné par un déficit dans ce type de pathologie ?
Quel traitement est utilisé pour réduire l'expression de l'ARN messager TTR ?
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Quel type de déficit est décrit dans le syndrome de Guillain Barré ?
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Quel type d'anticorps est fréquemment associé à la variante Miller Fisher ?
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Quelle est la latence distale augmentée dans le syndrome de Guillain Barré ?
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Quel est le pourcentage de cas dans lesquels des infections précèdent le syndrome de Guillain Barré ?
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Quel médicament est utilisé pour stabiliser les mutants tétramères dans le traitement de l'amyloïdose ?
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Quelle forme d'amyloïdose est liée à des chaînes légères d'immunoglobulines ?
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Quelle forme de la maladie se caractérise par des troubles de la parole, de la déglutition et de la respiration?
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Quel pourcentage de patients atteints de SLA présente une atteinte bulbaire?
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Quel traitement est administré au début de la maladie pour prolonger la survie des patients?
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Quelle est la principale caractéristique de l'amyotrophie spinale musculaire (SMA) de type I?
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Quel gène est principalement absent dans les cas d'amyotrophie spinale musculaire (SMA) infantile?
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Quel est le risque génétique associé à la maladie selon l'âge?
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Quelle est l'âge moyen de début révélateur pour la SMA type III?
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Quelle est une des manifestations de la formes bulbaire dans la SLA?
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Quelle est la forme dominante de la myotonie ?
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Quels sont les signes cliniques typiques de la paralysie périodique hypokaliémique ?
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Quel traitement est couramment utilisé pour la myotonie ?
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Quelle mutation génétique est associée à la maladie de McArdle ?
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Quelles sont les caractéristiques des potentiels évoqués somesthésiques ?
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Quels facteurs peuvent favoriser une crise dans la paralysie périodique hypokaliémique ?
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Quel est le symptôme typique de la maladie de Pompe ?
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Quel traitement prophylactique est recommandé pour la paralysie périodique hyperkaliémique ?
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Quels signes peuvent indiquer une lésion des racines nerveuses lors d'un électromyogramme ?
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Quel symptôme clinique est souvent observé chez les patients atteints de myopathies acquises ?
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Quelle est la principale manifestation clinique de l'intolérance à l'effort dans la maladie de McArdle ?
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Quel est le chromosomique associé à l'anomalie des canaux sodium dans la paralysie périodique hyperkaliémique ?
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Quelle approche est parfois utilisée pour traiter la faiblesse musculaire dans la maladie de Pompe ?
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Qu'est-ce que l'allodynie ?
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Quels sont les symptômes d'une neuropathie diabétique ?
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Quelle est la caractéristique de l'hyperpathie ?
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Quels types de fibres nerveuses sont souvent affectés par la neuropathie diabétique ?
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Quel est l'âge typique de début d'une neuropathie motrice asymétrique ?
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Quels sont les symptômes associés aux neuropathies autonomes ?
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Qu'est-ce qui peut déclencher une plexopathie lombosacrée aigüe chez un patient diabétique ?
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Quels nerfs peuvent être impliqués dans une mononeuropathie ?
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Quel est le pourcentage de symptômes distaux sensitifs dans la neuropathie diabétique ?
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Quelle est la nature de la récupération dans une mononeuropathie aigüe ?
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Quels sont les effets d'une atteinte des petites fibres dans la neuropathie ?
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Quelles sont les caractéristiques de la radiculoplexopathie lombosacrée diabétique ?
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Quelle est l'atteinte principale des neuropathies autonomes ?
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Quels symptômes sont souvent aggravés par la chaleur dans le contexte de la fatigabilité musculaire?
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Quel traitement est couramment utilisé pour traiter la myasthénie gravis?
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Quel type d'anticorps est associé à la maladie de Lambert-Eaton?
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Quel est le mécanisme de la fatigue musculaire dans le syndrome de Lambert-Eaton?
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Lequel des symptômes suivants est le plus fréquent dans la maladie de Lambert-Eaton?
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Quel test est recommandé pour diagnostiquer la myasthénie gravis?
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Quel anticorps est associé à l'atteinte bulbaire dans les myasthénies?
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Quelle condition est souvent associée au syndrome de Lambert-Eaton?
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Quel est l'effet d'un exercice bref soutenu sur les symptômes de la myasthénie?
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Quel est le rôle des inhibiteurs de la cholinestérase dans le traitement de la myasthénie gravis?
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Quel est le pronostic pour les patients atteints de syndrome de Lambert-Eaton sans cancer associé?
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Comment se caractérise la faiblesse musculaire dans le syndrome de myasthénie gravis?
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Quel est l'âge moyen d'apparition pour la maladie de Lambert-Eaton?
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Quelle est la principale différence clinique entre le botulisme et le syndrome de Lambert-Eaton?
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Study Notes
Sensations Neuropathiques
- Les paresthésies sont des sensations anormales, spontanées, intermittentes et non douloureuses.
- Les dysesthésies sont des sensations anormales qui sont évoquées par un stimulus, souvent désagréable.
- L’allodynie est une douleur provoquée par un stimulus normalement non nociceptif, comme un stimulus mécanique ou thermique.
- L'hyperalgésie est une exagération de la douleur à un stimulus douloureux faible.
- L'hyperpathie est une réponse douloureuse retardée et explosive à un stimulus douloureux.
Neuropathies
-
Neuropathie diabétique: C'est une neuropathie à prédominance sensitive.
- Les symptômes débutent au niveau des pieds et s'étendent aux jambes, aux mains et à la partie antérieure du thorax.
- Il s'agit d'une polyneuropathie symétrique distale affectant les petites et/ou les grosses fibres nerveuses.
- Atteinte des petites fibres : douleurs, diminution de la perception de la température et de la douleur, ulcères.
- Atteinte des grosses fibres : engourdissement, ataxie, paresthésies des pieds, diminution de la perception des vibrations et du sens de position.
- La symptomatologie peut être :
- Distale sensitive (60%)
- Impuissance (40%)
- Autonome (autres) (33%)
- Motrice (12%)
-
Neuropathies autonomes:
- Symptômes: hypotension, tachycardie, impuissance, anomalies de la miction, gastroparésie, diarrhées nocturnes, disparition de la variabilité de la réponse du rythme cardiaque à la respiration profonde.
-
Mononeuropathies:
- Atteignent les membres ou le tronc.
- Les mononeuropathies des membres sont aiguës et douloureuses. Elles touchent le nerf médian, cubital, radial ou sciatique. La récupération est fréquente, généralement en quelques semaines.
- Les mononeuropathies du tronc touchent les sujets de plus de 50 ans et affectent un ou plusieurs nerfs. Souvent précédées d’une perte de poids, elles sont caractérisées par une douleur variable. La récupération se fait généralement en un à deux ans.
-
Neuropathie motrice asymétrique proximale des membres inférieurs:
- Affecte les personnes d’environ 50 ans.
- Se traduit par une faiblesse musculaire qui apparaît progressivement, souvent après une perte de poids.
- Les symptômes d’apparition brutale évoluent pendant une à deux semaines.
- Les symptômes incluent une douleur et une faiblesse, principalement au niveau de la hanche, de la fesse ou de la cuisse.
- On observe une atteinte sensitive discrète.
- Les muscles touchés sont le quadriceps, les adducteurs, le psoas et les jumeaux.
- L’hypoperflexie ou l’aréflexie rotulienne est fréquente.
- Une amyotrophie progressive est possible.
- La récupération est partielle.
- Correspond à une plexopathie lombosacrée aiguë.
- Plexopathies lombosacrées aiguës :
- Typiquement observées chez les patients diabétiques de type 2 avec un bon contrôle glycémique.
- Déclenchées par une perte de poids, la mise en place d'un programme de sport, ou un contrôle plus strict de la glycémie.
- Autres appellations : amyotrophie diabétique, syndrome de Bruns-Garland, mononévrite multiplex diabétique, polyradiculopathie diabétique ou neuropathie diabétique proximale.
- L'évolution est généralement monophasique, avec une aggravation sur environ 6 mois suivie d'une récupération progressive.
- Formes non liées au diabète: typiquement associées à une perte de poids importante.
- La physiopathologie dans les deux cas : lésions ischémiques liées à un processus inflammatoire périvasculaire et à une atteinte microvasculitique.
- Plexopathies lombosacrées aiguës :
Maladies Musculaires
-
Myotonie :
- Mutation du gène codant pour le canal chlorure.
- L'absence de conductance du chlorure entraine une accumulation d'ions potassium dans les tubules et une dépolarisation de la membrane, activant les canaux sodium.
- Il en résulte des décharges répétitives membranaires causant des myotonies.
- Deux formes :
- Thomsen (forme dominante)
- Becker (forme récessive)
- Le tableau clinique se caractérise par :
- Faiblesse au repos
- Diminution de la myotonie lors d’exercices répétitifs
- Augmentation de la myotonie au froid.
- Traitement : méxiletine, phénytoine.
-
Paralysie périodique hypokaliémique:
- Mutation autosomale dominante.
- Plus fréquente chez les hommes, après l’âge de 20 ans.
- Atteinte du canal calcium chromosome 1q31-32.
- Se caractérise par :
- Lourdeur et tension musculaire au niveau des jambes et des lombes, qui s’étendent progressivement de façon proximale.
- Difficulté à se lever du lit.
- Muscles tendus.
- Crises de quelques heures à 24 heures, espacées de quelques semaines à quelques mois.
- Muscles inexcitables électriquement ou mécaniquement, avec perte des réflexes.
- Mécanisme :
- Chute du potassium extracellulaire pendant la crise, rendant le muscle inexcitable, et augmentation du sodium intracellulaire des fibres musculaires.
- L'élimination du sodium extracellulaire permet de restaurer la polarité normale.
- Facteurs favorisants :
- Exercice intense suivi de repos (sommeil)
- Repas riche en glucides
- Augmentation de l’insuline
- Matin (mouvements ioniques du potassium pendant le sommeil)
- Adrénaline, noradrénaline, corticoïdes.
- Tableau clinique :
- Faiblesse musculaire
- Anomalies à l’ECG : bradycardie, allongement de l'intervalle PR-QT, diminution des ondes T, présence d’ondes U.
- EMG : absence d’activité, perte d’amplitude à la stimulation électrique.
- Traitement :
- 5-10g de potassium oral (à répéter après une heure)
- Acétazolamide (prophylaxie)
- Régime pauvre en sodium ou en glucides.
-
Paralysie périodique hyperkaliémique:
- Mutation autosomale dominante, touchant aussi bien les hommes que les femmes.
- Début dans l’enfance ou à l’adolescence.
- Mutation du canal sodium chromosome 17q.
- La paralysie apparaît pendant le repos après un effort.
- L'exercice physique peut couper la crise.
- Se caractérise par :
- Faiblesse musculaire, myotonie du visage, tension et rigidité musculaires.
- L’exposition au froid peut aggraver la faiblesse.
- L’absorption de sucre peut interrompre la crise.
- Facteurs favorisants :
- Repos après un exercice
- Exposition au froid
- Anesthésie
- Sommeil
- Jus de fruits riches en potassium
- Traitement :
- Acétazolamide
- Mexiletine (analogue de la lidocaïne, bloquant les canaux sodium).
Myopathies Acquises
Causes Métaboliques
-
Déficience en myophosphorylase (Maladie de McArdle):
- Mutation autosomale récessive.
- Mutations sur le chromosome 11q13, empêchant la transformation de la myophosphorylase “b” (dimère inactif) en myophosphorylase “a” (tétramère actif).
- Les cellules musculaires ne peuvent pas utiliser la glycolyse, même dans les cas de forte demande énergétique.
- Début dans les dix premières années : intolérance à l'effort.
- Adolescence : fatigue et douleurs musculaires intenses en quelques minutes d'effort, tensions musculaires/contractures, sensation de second souffle (utilisation des lipides).
- Au repos : pas de faiblesse musculaire ou d’amyotrophie.
- Exercice : l’augmentation normale d’ammonium et d’acide lactique après une minute d’effort n’est pas observée. Il y a augmentation d’ammonium, mais pas d’acide lactique.
-
Maladie de Pompe:
- Mutation autosomale récessive.
- Mutation du gène GAA sur le chromosome 17, responsable de la synthèse de l’alpha-glucosidase acide (maltase acide).
- L’alpha-glucosidase acide est une enzyme lysosomale qui permet la transformation du glycogène en glucose dans les muscles.
- La mutation provoque une accumulation de glycogène dans les lysosomes (maladie de “surcharge” lysosomale).
- Forme infantile : le déficit en alpha-glucosidase acide est presque total.
Potentiel Evoué Somesthésique (PES)
- Application d’un stimulus non physiologique, indolore.
- Les différentes latences :
- 9 ms : P9, N9 ~ point d’Erb au niveau du plexus brachial
- 13 ms : N13 ~ potentiel de nuque (moelle cervicale)
- 14ms : P14 ~ décussation des voies sensitives (lemniscus médian) - potentiel de champ lointain
- 20ms : N20 ~ potentiel cortical (cortex pariétal)
- Latence : temps nécessaire à l’activation de toutes ces structures.
- Présence de potentiel P9, N9 sans potentiels consécutifs : avulsion proximale des racines nerveuses (ganglion ou après).
- Lésion de la moelle :
- Le potentiel perturbé sera N13.
- Les potentiels peuvent être anormaux malgré une sensation normale chez le patient : lésions extrinsèques de la moelle.
- Les potentiels peuvent être normaux malgré une sensation anormale chez le patient : lésions infiltrantes de la moelle.
- Anomalies des potentiels évoqués dans 85% des cas.
- Potentiel N13 absent dans 30% des cas.
- Pathologies avec atteinte centre-médullaire :
- SEP : absence de N13
- Syringomyélie : différents types, N13 peut être normal, anormal ou absent.
- N13 absent (type III) : déficit thermo-algésique.
- Myélopathie cervicarthrosique : anomalies des potentiels évoqués pouvant précéder les anomalies radiologiques ! Parfois déficit sévère permanent.
Amyloïdose Familiale
- Mutation autosomale dominante.
- Age moyen d’apparition.
- Dépôts de fibrilles amyloïdes dus à une protéine mutante, la plus fréquente étant la transthyrétine (ATTR), responsable de la mutation.
- Plus de 50 mutations différentes, la plus fréquente étant Met30 (au lieu de Valine).
- L'expression phénotypique de la maladie est influencée par des facteurs génétiques ou environnementaux.
- Traitement :
- Transplantation hépatique après l’apparition des symptômes.
- Réduction de l'expression de l’ARN messager TTR :
- ARN interférant (patisiran) (IV)
- Oligonucléotide antisens (inotersen) (SC)
- Stabilisation des mutants tétramères pour empêcher la libération de monomères amyloïdogéniques :
- Tafamidis
- Diflunisal.
- Il existe aussi deux formes acquises :
- AL (primaire) : chaînes légères d'Ig
- AA (secondaire) : protéine amyloïde A liée à une pathologie inflammatoire.
Syndrome de Guillain Barré (GBS)
- Atteinte immunitaire aiguë, d’évolution monophasique, atteignant son maximum en 2-3 semaines (80% des cas) ou 4 semaines (100% des cas).
- Etiologie :
- 2/3 des cas : infection antérieure : Campylobacter jejuni, CMV, EBV, Mycoplasme, VIH
- Cas sporadiques ou épidémiques
- Différents types :
- Forme typique : prédominance motrice, démyélinisante (AIDP1)
- Variante de type Miller Fisher (ophtalmoplégie, ataxie, aréflexie - 5%)
- Variante cervico-pharyngéo-brachiale
- Variante paraparétique
- Atteinte axonale motrice primaire (AMAN)
- Atteinte axonale motrice sensitive primaire (AMSAN)
- Mécanisme :
- Les lymphocytes T ciblent les peptides de la myéline, entraînant sa destruction.
- AIDP : participation des lymphocytes T, lymphocytes B, anticorps contre les gangliosides et activation du complément.
- AMAN, AMSAN : infection à Campylobacter jejuni + anticorps anti-ganglioside GM1, qui cause une atteinte axonale et un pronostic plus sombre.
- Dans la forme axonale, les anticorps contre les gangliosides se fixent sur les gangliosides de l’axolemme nodal, et les macrophages envahissent l’axone au niveau des nœuds de Ranvier (réaction croisée anticorps/lipo-oligosaccharides de la paroi du Campylobacter).
- Miller Fisher : fréquemment associé à des anticorps anti-ganglioside GQ1b
- Electrophysiologie :
- 80% des cas :
- Vitesse de conduction lente
- Blocs de conduction
- Latence maximale 3 fois la valeur normale
- Réponses F tardives retardées ou absentes.
- 80% des cas :
Myasthénie
- Maladie auto-immune caractérisée par une faiblesse musculaire fluctuante
- Symptômes aggravés par des contractions musculaires répétées ou prolongées
- Amélioration après une période de repos
- Atteinte des muscles extraoculaires, proximaux et bulbaires
- Diagnostic basé sur la fatigabilité musculaire, les tests électrophysiologiques et la réponse à la pyridostigmine
- Deux types d'anticorps : anti-récepteur à l'acétylcholine (AChR) et anti-Musk
- Traitement: inhibiteurs de la cholinestérase, immunosuppresseurs, échanges plasmatiques, immunoglobulines intraveineuses, rituximab, thymectomy
Syndrome de Lambert-Eaton (LEMS)
- Maladie auto-immune caractérisée par une faiblesse musculaire proximale
- Atteinte pré-synaptique des jonctions neuromusculaires due à des anticorps anti-canaux calciques voltage-dépendants (VGCC)
- Fréquence élevée en association avec des cancers, particulièrement le petit cancer à cellules non à petites cellules (SCLC)
- Symptômes: faiblesse musculaire, particulièrement des membres inférieurs, sécheresse buccale, impuissance
- Diagnostic confirmé par la présence d'anticorps anti-VGCC et l'électrophysiologie
- Traitement: 3,4-diaminopyridine (3,4-DAP), immunosuppresseurs, immunoglobulines intraveineuses, échanges plasmatiques
- Deux formes: LEMS paranéoplasique (associé à un cancer) et LEMS sans cancer
Botulisme
- Intoxication alimentaire due à la toxine du Clostridium botulinum
- Blocage du largage d'acétylcholine au niveau des jonctions neuromusculaires
- Symptômes: faiblesse musculaire descendante, paralysie flasque, vision trouble, diplopie, dysphagie
- Diagnostic clinique et biologique
- Traitement: soutien respiratoire, antitoxine botulique
Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
- Maladie neurodégénérative caractérisée par une atteinte progressive des neurones moteurs
- Evolution rapide vers le décès
- Symptômes: faiblesse musculaire, atrophie, paralysie, troubles de la parole, de la déglutition et de la respiration
- Pas d'atteinte des muscles oculomoteurs
- Diagnostic clinique et électrophysiologique
- Traitement: Rilutek®, soutien respiratoire, traitement symptomatique
Amyotrophie musculaire spinale (SMA)
- Maladie génétique caractérisée par une atrophie musculaire due à une mutation du gène SMN
- Différents types de SMA avec des manifestations cliniques variables
- Transmission autosomale récessive
- Traitement symptomatique, soutien respiratoire
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