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Questions and Answers
Quel est un symptôme commun de la trisomie 21 qui peut varier d'une personne à l'autre ?
Quel est un symptôme commun de la trisomie 21 qui peut varier d'une personne à l'autre ?
- Sténose duodénale congénitale
- Anomalies du système lymphatique
- Malformations du cœur
- Déficience intellectuelle variable (correct)
Quelle caractéristique physique est souvent observée chez les personnes atteintes de trisomie 21 ?
Quelle caractéristique physique est souvent observée chez les personnes atteintes de trisomie 21 ?
- Peau excessivement fine
- Diminution du tonus musculaire (correct)
- Visage généralement anguleux
- Taille supérieure à la moyenne
Quel pourcentage de personnes atteintes de trisomie 21 est sensible aux maladies cardiaques ?
Quel pourcentage de personnes atteintes de trisomie 21 est sensible aux maladies cardiaques ?
- 60%
- 40% (correct)
- 25%
- 10%
Quel problème lié à la digestion est fréquemment associé à la trisomie 21 ?
Quel problème lié à la digestion est fréquemment associé à la trisomie 21 ?
Quel est l'impact de l'absence de réserve cognitive chez une personne atteinte de trisomie 21 ?
Quel est l'impact de l'absence de réserve cognitive chez une personne atteinte de trisomie 21 ?
Quel est l'impact de la myélinisation sur le développement cognitif des nourrissons dans les deux premières années de vie ?
Quel est l'impact de la myélinisation sur le développement cognitif des nourrissons dans les deux premières années de vie ?
Quel comportement est typique lors du stade sensori-moteur chez l'enfant de 0 à 2 ans ?
Quel comportement est typique lors du stade sensori-moteur chez l'enfant de 0 à 2 ans ?
Comment se manifeste l'habituation chez un enfant souffrant de trisomie 21 ?
Comment se manifeste l'habituation chez un enfant souffrant de trisomie 21 ?
Quel effet est préservé lors de l’évaluation de la mémoire à court terme chez les enfants ?
Quel effet est préservé lors de l’évaluation de la mémoire à court terme chez les enfants ?
Quel est un des défis langagiers observés chez les enfants avec trisomie 21 ?
Quel est un des défis langagiers observés chez les enfants avec trisomie 21 ?
Quel est l'âge typique de début d'acquisition des premiers mots chez un enfant avec trisomie 21 ?
Quel est l'âge typique de début d'acquisition des premiers mots chez un enfant avec trisomie 21 ?
Quel type de mémoire est moins développé chez les enfants avec trisomie 21 ?
Quel type de mémoire est moins développé chez les enfants avec trisomie 21 ?
Quelle affirmation concernant le développement langagier est correcte pour les enfants atteints de trisomie 21 ?
Quelle affirmation concernant le développement langagier est correcte pour les enfants atteints de trisomie 21 ?
Qu'est-ce qui définit une situation de handicap selon l'OMS ?
Qu'est-ce qui définit une situation de handicap selon l'OMS ?
Quel exemple illustre un handicap passager ?
Quel exemple illustre un handicap passager ?
Dans la trilogie de WOOD, quel terme est utilisé pour désigner un problème médical ?
Dans la trilogie de WOOD, quel terme est utilisé pour désigner un problème médical ?
Quelle option décrit correctement la différence entre polyhandicap et pluri-handicap ?
Quelle option décrit correctement la différence entre polyhandicap et pluri-handicap ?
Lequel des types de handicap suivants est considéré comme un handicap mental ?
Lequel des types de handicap suivants est considéré comme un handicap mental ?
Quel exemple illustre le concept d'incapacité dans la trilogie de WOOD ?
Quel exemple illustre le concept d'incapacité dans la trilogie de WOOD ?
Quel type de handicap peut inclure des troubles psychiques comme la schizophrénie ?
Quel type de handicap peut inclure des troubles psychiques comme la schizophrénie ?
Quel est un exemple d'incapacité associée à la maladie de la poliomyélite ?
Quel est un exemple d'incapacité associée à la maladie de la poliomyélite ?
Quelles lettres un enfant peut-il souvent confondre en raison de leur similarité visuelle ?
Quelles lettres un enfant peut-il souvent confondre en raison de leur similarité visuelle ?
Quel aspect de la langue est souvent affecté par la déficience intellectuelle ?
Quel aspect de la langue est souvent affecté par la déficience intellectuelle ?
Laquelle des options suivantes est une cause prénatale de la déficience intellectuelle ?
Laquelle des options suivantes est une cause prénatale de la déficience intellectuelle ?
Comment les enfants avec une déficience intellectuelle peuvent-ils avoir des difficultés à s'exprimer ?
Comment les enfants avec une déficience intellectuelle peuvent-ils avoir des difficultés à s'exprimer ?
Quel comportement social pourrait être typique chez un enfant ayant des difficultés de convenance sociale ?
Quel comportement social pourrait être typique chez un enfant ayant des difficultés de convenance sociale ?
Quelles sont les difficultés rencontrées par les enfants en matière de mémorisation ?
Quelles sont les difficultés rencontrées par les enfants en matière de mémorisation ?
Quel impact les fonctions primitives comme la sensorielité peuvent-elles avoir sur un enfant ayant des difficultés d'apprentissage ?
Quel impact les fonctions primitives comme la sensorielité peuvent-elles avoir sur un enfant ayant des difficultés d'apprentissage ?
Quelle est une caractéristique des dessins effectués par des enfants avec une imagination limitée ?
Quelle est une caractéristique des dessins effectués par des enfants avec une imagination limitée ?
Quel est un effet de l'hypotonie générale sur le corps ?
Quel est un effet de l'hypotonie générale sur le corps ?
Quel trouble peut résulter d'une hyperlaxité ligamentaire ?
Quel trouble peut résulter d'une hyperlaxité ligamentaire ?
Quels sont les symptômes fréquents des troubles de la vision ?
Quels sont les symptômes fréquents des troubles de la vision ?
Quels sont les impacts d'une atteinte de l'hippocampe sur l'apprentissage ?
Quels sont les impacts d'une atteinte de l'hippocampe sur l'apprentissage ?
Quel est un effet possible du retard de myélinisation des fibres nerveuses ?
Quel est un effet possible du retard de myélinisation des fibres nerveuses ?
Pourquoi est-il important d'intervenir précocement dans le développement d'un enfant présentant une T21 ?
Pourquoi est-il important d'intervenir précocement dans le développement d'un enfant présentant une T21 ?
Quel est un des signes d'une faible capacité auditive liée à des troubles auditifs ?
Quel est un des signes d'une faible capacité auditive liée à des troubles auditifs ?
Quel trouble neurologique est associé à une fermeture tardive des fontanelles ?
Quel trouble neurologique est associé à une fermeture tardive des fontanelles ?
À quel âge le contact oculaire apparaît-il chez les enfants atteints de trisomie 21 ?
À quel âge le contact oculaire apparaît-il chez les enfants atteints de trisomie 21 ?
Quand observe-t-on habituellement le sourire social chez les enfants en développement normal ?
Quand observe-t-on habituellement le sourire social chez les enfants en développement normal ?
Quel est un comportement typique chez les enfants atteints de trisomie 21 concernant l'attention conjointe ?
Quel est un comportement typique chez les enfants atteints de trisomie 21 concernant l'attention conjointe ?
Quel est le moment habituel d'apparition du babillage chez les enfants ?
Quel est le moment habituel d'apparition du babillage chez les enfants ?
À quel âge se développe normalement l'attention conjointe ?
À quel âge se développe normalement l'attention conjointe ?
Quel type de vocalisation est observé chez les enfants atteints de trisomie 21 entre 6 mois et 1 an ?
Quel type de vocalisation est observé chez les enfants atteints de trisomie 21 entre 6 mois et 1 an ?
Quelle difficulté est souvent observée pendant le babillage au cours des premiers mois ?
Quelle difficulté est souvent observée pendant le babillage au cours des premiers mois ?
Quelle est l'une des premières étapes que l'accompagnement logopédique vise chez les enfants atteints de trisomie 21 ?
Quelle est l'une des premières étapes que l'accompagnement logopédique vise chez les enfants atteints de trisomie 21 ?
Flashcards
Qu'est-ce que le handicap ?
Qu'est-ce que le handicap ?
Toute personne dont l'intégrité physique ou mentale est diminuée, soit congénitalement, soit à cause de l'âge ou d'un accident, et dont l'autonomie, la scolarisation ou l'emploi sont affectés.
Quand une déficience est-elle considérée comme un handicap ?
Quand une déficience est-elle considérée comme un handicap ?
Une déficience qui n'affecte pas l'autonomie de la personne n'est pas considérée comme un handicap.
Que signifie 'congénitalement' dans le contexte du handicap ?
Que signifie 'congénitalement' dans le contexte du handicap ?
Congénitalement signifie que la déficience est présente dès la naissance.
Un trouble peut-il constituer un handicap ?
Un trouble peut-il constituer un handicap ?
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Quelle est la différence entre la trilogie de Wood et le domaine médical ?
Quelle est la différence entre la trilogie de Wood et le domaine médical ?
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Décrivez l'exemple de Maria et la trilogie de Wood.
Décrivez l'exemple de Maria et la trilogie de Wood.
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Qu'est-ce qu'un polyhandicap ?
Qu'est-ce qu'un polyhandicap ?
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Qu'est-ce qu'un pluri-handicap ?
Qu'est-ce qu'un pluri-handicap ?
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Trisomie 21
Trisomie 21
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Caractéristiques physiques de la trisomie 21
Caractéristiques physiques de la trisomie 21
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Déficience intellectuelle de la trisomie 21
Déficience intellectuelle de la trisomie 21
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Réserve cognitive dans la trisomie 21
Réserve cognitive dans la trisomie 21
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Problèmes cardiaques dans la trisomie 21
Problèmes cardiaques dans la trisomie 21
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Difficultés de discrimination
Difficultés de discrimination
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Difficultés d'évocation et de mémorisation
Difficultés d'évocation et de mémorisation
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Imagination limitée
Imagination limitée
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Prédominance des fonctions primitives
Prédominance des fonctions primitives
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Prise de perspective
Prise de perspective
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Difficultés d'idéation et d'expression
Difficultés d'idéation et d'expression
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Convenance sociale
Convenance sociale
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Causes de la déficience intellectuelle
Causes de la déficience intellectuelle
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Hypotonie générale
Hypotonie générale
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Hyperlaxité ligamentaire et articulaire
Hyperlaxité ligamentaire et articulaire
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Petite taille
Petite taille
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Périmètre crânien et poids cérébral inférieur
Périmètre crânien et poids cérébral inférieur
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Retard de myélinisation
Retard de myélinisation
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Troubles de la coordination motrice
Troubles de la coordination motrice
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Troubles mnésiques
Troubles mnésiques
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Période critique de développement cérébral
Période critique de développement cérébral
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Contact visuel chez les enfants atteints de trisomie 21
Contact visuel chez les enfants atteints de trisomie 21
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Sourire social chez les enfants atteints de trisomie 21
Sourire social chez les enfants atteints de trisomie 21
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Attention conjointe chez les enfants atteints de trisomie 21
Attention conjointe chez les enfants atteints de trisomie 21
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Babillage chez les enfants atteints de trisomie 21
Babillage chez les enfants atteints de trisomie 21
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Babillage typique
Babillage typique
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Développement des enfants atteints de trisomie 21
Développement des enfants atteints de trisomie 21
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Rythme de développement des enfants atteints de trisomie 21
Rythme de développement des enfants atteints de trisomie 21
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Accompagnement logopédique pour les enfants atteints de trisomie 21
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Retard de la myélinisation chez les enfants T21
Retard de la myélinisation chez les enfants T21
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Difficultés de discrimination sensorielle chez les bébés T21
Difficultés de discrimination sensorielle chez les bébés T21
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Habituation lente chez les nourrissons T21
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Capacité limitée de la mémoire à court terme chez les enfants T21
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Difficultés de boucle phonologique chez les enfants T21
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Fonctions exécutives altérées chez les enfants T21
Fonctions exécutives altérées chez les enfants T21
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Représentations auditives acquises plus tard chez les enfants T21
Représentations auditives acquises plus tard chez les enfants T21
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Développement langagier plus lent chez les enfants T21
Développement langagier plus lent chez les enfants T21
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Study Notes
EDEF - Study Notes
- EDEF: Studying, evaluating, preventing, and treating speech disorders. Neurology and genetics basis (video on Myers).
- Course Plan:
- Disability
- Intellectual disability
- Genetics and neurology (independent work)
- Down syndrome
- Epilepsy
- Autism spectrum disorders
- What is Disability?
- According to the WHO, a person with a disability is someone whose physical or mental integrity has been temporarily or permanently reduced, either congenitally, due to age, or from an accident, affecting their ability to attend school or work.
- Congenital disability relates to a genetic characteristic present from birth.
- A condition is not considered a disability if it does not compromise a person's autonomy.
- Example: Camille broke her arm while skateboarding, requiring a cast for 3 months. She struggles to take notes in class. Is this considered a disability? Why or why not? No, it's not a permanent disability, and her ability to attend school is temporarily affected.
- Wood's Triad: Consists of Medical, Deficit, Inability, and Disadvantage aspects.
- Medical: Addresses the medical aspects, including rehabilitation and accommodations
- Deficit: Focuses on the impairment or loss of function
- Inability: Centers on a person's functional limitations
- Disadvantage: Centers on how a person's social life and surroundings impact them; it highlights challenges.
Intellectual Disability - Study Notes
- The terms "mental deficiency," "mental retardation," "intellectual disability," and similar terms all refer to intellectual disability.
- Intellectual disability is a neurodevelopmental disorder arising during development (before 18 years old).
- Intellectual disability is a state, not an illness.
- DSM-V criteria:
- Intellectual function deficit: This refers to a deficit in mental abilities like reasoning, problem-solving, planning, abstract thinking, judgment, academic learning, and learning by experience.
- Adaptive function deficit: This focuses on a person's difficulties with self-reliance and social responsibility in daily life, such as communication, social participation, independent living, and employment.
- Onset during developmental period: The symptoms manifest before the age of 18.
Down Syndrome - Study Notes
- Down syndrome is a chromosomal abnormality characterized by an extra copy of chromosome 21.
- It can occur either completely or partially and arises "accidentally". It typically occurs without a family history of the condition, but the likelihood of having a child with Down syndrome increases with maternal and paternal age.
- Three forms of Down syndrome exist:
- 95% of cases: This form occurs due to errors in the formation of sperm or eggs prior to fertilization and is present in every cell in the body.
- 2% of cases: This involves a mosaic of normal and abnormal cells, and the extra chromosome is not present in every cell.
- 3% of cases: This result from a translocation involving an extra part of chromosome 21 attached to another chromosome. The extra chromosome leads to less noticeable symptoms.
Down Syndrome - Symptoms - Study Notes
- Common Physical Symptoms
- Facial features: flat face, upward-slanting eyes, small ears, short neck, etc.
- Muscle tone (hypotonia), particularly in the facial area, affecting coordination and movement.
- Joint hyperlaxity: Joints are more flexible than typical, potentially affecting their stability.
- Common Neurological Symptoms
- Intellectual disability, with varying degrees of severity
- Speech and language delays
- Cognitive problems
- Other possible medical concerns
- Heart problems
- Digestive issues
- Vision difficulties
- Other medical complications
- Thyroid problems
- Hearing loss
- Infections
- Medical Complications
- Immunological difficulties
- Medical Complications
- Dental abnormalities
General notes
- The content focuses more on intellectual disabilities and Down's syndrome, providing detailed symptoms, characteristics, and considerations for diagnosis and support. It is not a complete medical guide.
Studying That Suits You
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Description
Ce quiz explore divers aspects de la trisomie 21, y compris les symptômes, les caractéristiques physiques, et les défis liés au développement cognitif. Les questions portent sur l'impact de la trisomie 21 sur la santé et le développement des enfants. Testez vos connaissances sur cette condition et son influence sur la vie quotidienne des personnes touchées.
