Trisomie 21 et Développement Cognitif
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Questions and Answers

Quel est un symptôme commun de la trisomie 21 qui peut varier d'une personne à l'autre ?

  • Sténose duodénale congénitale
  • Anomalies du système lymphatique
  • Malformations du cœur
  • Déficience intellectuelle variable (correct)

    • Quelle caractéristique physique est souvent observée chez les personnes atteintes de trisomie 21 ?

  • Peau excessivement fine
  • Diminution du tonus musculaire (correct)
  • Visage généralement anguleux
  • Taille supérieure à la moyenne

    • Quel pourcentage de personnes atteintes de trisomie 21 est sensible aux maladies cardiaques ?

  • 60%
  • 40% (correct)
  • 25%
  • 10%

    • Quel problème lié à la digestion est fréquemment associé à la trisomie 21 ?

    <p>Rétrécissement de l'intestin à la naissance</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'impact de l'absence de réserve cognitive chez une personne atteinte de trisomie 21 ?

    <p>Détérioration progressive des fonctions mentales</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'impact de la myélinisation sur le développement cognitif des nourrissons dans les deux premières années de vie ?

    <p>Elle ralentit le développement cognitif.</p> Signup and view all the answers

    Quel comportement est typique lors du stade sensori-moteur chez l'enfant de 0 à 2 ans ?

    <p>Coordonner des informations sensorielles et motrices.</p> Signup and view all the answers

    Comment se manifeste l'habituation chez un enfant souffrant de trisomie 21 ?

    <p>Une habituation plus lente aux stimuli.</p> Signup and view all the answers

    Quel effet est préservé lors de l’évaluation de la mémoire à court terme chez les enfants ?

    <p>Effet de similarité phonologique.</p> Signup and view all the answers

    Quel est un des défis langagiers observés chez les enfants avec trisomie 21 ?

    <p>Déficit spécifique dans la production langagière.</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'âge typique de début d'acquisition des premiers mots chez un enfant avec trisomie 21 ?

    <p>3 à 4 ans.</p> Signup and view all the answers

    Quel type de mémoire est moins développé chez les enfants avec trisomie 21 ?

    <p>Mémoire à court terme.</p> Signup and view all the answers

    Quelle affirmation concernant le développement langagier est correcte pour les enfants atteints de trisomie 21 ?

    <p>Leur vocabulaire est corrélé à l'âge mental et chronologique.</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qui définit une situation de handicap selon l'OMS ?

    <p>Une diminution de l'intégrité physique ou mentale, passagère ou définitive.</p> Signup and view all the answers

    Quel exemple illustre un handicap passager ?

    <p>Un étudiant qui se casse le bras et ne peut pas prendre des notes.</p> Signup and view all the answers

    Dans la trilogie de WOOD, quel terme est utilisé pour désigner un problème médical ?

    <p>Maladie</p> Signup and view all the answers

    Quelle option décrit correctement la différence entre polyhandicap et pluri-handicap ?

    <p>Le polyhandicap est causé par une unique cause entraînant plusieurs handicaps.</p> Signup and view all the answers

    Lequel des types de handicap suivants est considéré comme un handicap mental ?

    <p>Trisomie 21</p> Signup and view all the answers

    Quel exemple illustre le concept d'incapacité dans la trilogie de WOOD ?

    <p>Une personne ayant besoin d'une aide technique pour marcher.</p> Signup and view all the answers

    Quel type de handicap peut inclure des troubles psychiques comme la schizophrénie ?

    <p>Handicap psychique</p> Signup and view all the answers

    Quel est un exemple d'incapacité associée à la maladie de la poliomyélite ?

    <p>Incapacité de marcher indépendamment.</p> Signup and view all the answers

    Quelles lettres un enfant peut-il souvent confondre en raison de leur similarité visuelle ?

    <p>b et d</p> Signup and view all the answers

    Quel aspect de la langue est souvent affecté par la déficience intellectuelle ?

    <p>La faiblesse du langage</p> Signup and view all the answers

    Laquelle des options suivantes est une cause prénatale de la déficience intellectuelle ?

    <p>Syndrome de Down</p> Signup and view all the answers

    Comment les enfants avec une déficience intellectuelle peuvent-ils avoir des difficultés à s'exprimer ?

    <p>En ayant des difficultés d’idéation et d’expression</p> Signup and view all the answers

    Quel comportement social pourrait être typique chez un enfant ayant des difficultés de convenance sociale ?

    <p>Embrasser des personnes inconnues</p> Signup and view all the answers

    Quelles sont les difficultés rencontrées par les enfants en matière de mémorisation ?

    <p>Association limitée entre geste et parole</p> Signup and view all the answers

    Quel impact les fonctions primitives comme la sensorielité peuvent-elles avoir sur un enfant ayant des difficultés d'apprentissage ?

    <p>Obstruer la pensée abstraite</p> Signup and view all the answers

    Quelle est une caractéristique des dessins effectués par des enfants avec une imagination limitée ?

    <p>Copie des dessins de camarades</p> Signup and view all the answers

    Quel est un effet de l'hypotonie générale sur le corps ?

    <p>Faible tonus musculaire</p> Signup and view all the answers

    Quel trouble peut résulter d'une hyperlaxité ligamentaire ?

    <p>Dysplasie des hanches</p> Signup and view all the answers

    Quels sont les symptômes fréquents des troubles de la vision ?

    <p>Strabisme et nystagmus</p> Signup and view all the answers

    Quels sont les impacts d'une atteinte de l'hippocampe sur l'apprentissage ?

    <p>Difficultés dans la mémoire sémantique</p> Signup and view all the answers

    Quel est un effet possible du retard de myélinisation des fibres nerveuses ?

    <p>Troubles mnésiques</p> Signup and view all the answers

    Pourquoi est-il important d'intervenir précocement dans le développement d'un enfant présentant une T21 ?

    <p>Pour stimuler le développement cérébral</p> Signup and view all the answers

    Quel est un des signes d'une faible capacité auditive liée à des troubles auditifs ?

    <p>Otites fréquentes</p> Signup and view all the answers

    Quel trouble neurologique est associé à une fermeture tardive des fontanelles ?

    <p>Sous-développement cérébral</p> Signup and view all the answers

    À quel âge le contact oculaire apparaît-il chez les enfants atteints de trisomie 21 ?

    <p>Vers 7 à 8 semaines</p> Signup and view all the answers

    Quand observe-t-on habituellement le sourire social chez les enfants en développement normal ?

    <p>2 à 3 mois</p> Signup and view all the answers

    Quel est un comportement typique chez les enfants atteints de trisomie 21 concernant l'attention conjointe ?

    <p>Attention conjointe retardée ou absente</p> Signup and view all the answers

    Quel est le moment habituel d'apparition du babillage chez les enfants ?

    <p>Entre 2 et 4 mois</p> Signup and view all the answers

    À quel âge se développe normalement l'attention conjointe ?

    <p>24 semaines</p> Signup and view all the answers

    Quel type de vocalisation est observé chez les enfants atteints de trisomie 21 entre 6 mois et 1 an ?

    <p>Vocalisation en continu</p> Signup and view all the answers

    Quelle difficulté est souvent observée pendant le babillage au cours des premiers mois ?

    <p>Télescopage dans les vocalisations</p> Signup and view all the answers

    Quelle est l'une des premières étapes que l'accompagnement logopédique vise chez les enfants atteints de trisomie 21 ?

    <p>Encourager l'attention conjointe</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    EDEF - Study Notes

    • EDEF: Studying, evaluating, preventing, and treating speech disorders. Neurology and genetics basis (video on Myers).
    • Course Plan:
      • Disability
      • Intellectual disability
      • Genetics and neurology (independent work)
      • Down syndrome
      • Epilepsy
      • Autism spectrum disorders
    • What is Disability?
      • According to the WHO, a person with a disability is someone whose physical or mental integrity has been temporarily or permanently reduced, either congenitally, due to age, or from an accident, affecting their ability to attend school or work.
      • Congenital disability relates to a genetic characteristic present from birth.
      • A condition is not considered a disability if it does not compromise a person's autonomy.
    • Example: Camille broke her arm while skateboarding, requiring a cast for 3 months. She struggles to take notes in class. Is this considered a disability? Why or why not? No, it's not a permanent disability, and her ability to attend school is temporarily affected.
    • Wood's Triad: Consists of Medical, Deficit, Inability, and Disadvantage aspects.
      • Medical: Addresses the medical aspects, including rehabilitation and accommodations
      • Deficit: Focuses on the impairment or loss of function
      • Inability: Centers on a person's functional limitations
      • Disadvantage: Centers on how a person's social life and surroundings impact them; it highlights challenges.

    Intellectual Disability - Study Notes

    • The terms "mental deficiency," "mental retardation," "intellectual disability," and similar terms all refer to intellectual disability.
    • Intellectual disability is a neurodevelopmental disorder arising during development (before 18 years old).
    • Intellectual disability is a state, not an illness.
    • DSM-V criteria:
      • Intellectual function deficit: This refers to a deficit in mental abilities like reasoning, problem-solving, planning, abstract thinking, judgment, academic learning, and learning by experience.
      • Adaptive function deficit: This focuses on a person's difficulties with self-reliance and social responsibility in daily life, such as communication, social participation, independent living, and employment.
      • Onset during developmental period: The symptoms manifest before the age of 18.

    Down Syndrome - Study Notes

    • Down syndrome is a chromosomal abnormality characterized by an extra copy of chromosome 21.
    • It can occur either completely or partially and arises "accidentally". It typically occurs without a family history of the condition, but the likelihood of having a child with Down syndrome increases with maternal and paternal age.
    • Three forms of Down syndrome exist:
      • 95% of cases: This form occurs due to errors in the formation of sperm or eggs prior to fertilization and is present in every cell in the body.
      • 2% of cases: This involves a mosaic of normal and abnormal cells, and the extra chromosome is not present in every cell.
      • 3% of cases: This result from a translocation involving an extra part of chromosome 21 attached to another chromosome. The extra chromosome leads to less noticeable symptoms.

    Down Syndrome - Symptoms - Study Notes

    • Common Physical Symptoms
      • Facial features: flat face, upward-slanting eyes, small ears, short neck, etc.
      • Muscle tone (hypotonia), particularly in the facial area, affecting coordination and movement.
      • Joint hyperlaxity: Joints are more flexible than typical, potentially affecting their stability.
    • Common Neurological Symptoms
      • Intellectual disability, with varying degrees of severity
      • Speech and language delays
      • Cognitive problems
    • Other possible medical concerns
      • Heart problems
      • Digestive issues
      • Vision difficulties
    • Other medical complications
      • Thyroid problems
      • Hearing loss
      • Infections
    • Medical Complications
      • Immunological difficulties
    • Medical Complications
      • Dental abnormalities

    General notes

    • The content focuses more on intellectual disabilities and Down's syndrome, providing detailed symptoms, characteristics, and considerations for diagnosis and support. It is not a complete medical guide.

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    Ce quiz explore divers aspects de la trisomie 21, y compris les symptômes, les caractéristiques physiques, et les défis liés au développement cognitif. Les questions portent sur l'impact de la trisomie 21 sur la santé et le développement des enfants. Testez vos connaissances sur cette condition et son influence sur la vie quotidienne des personnes touchées.

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