Trisomía 21: Causas y meiosis

Etiología de la trisomía 21

• La base cromosómica del síndrome de Down es evidente, pero la razón de la anomalía cromosómica sigue siendo poco conocida.
• El elevado porcentaje de casos de trisomía 21 se origina durante la meiosis I materna, lo que sugiere que la causa subyacente está relacionada con ese proceso meiótico.
• El riesgo de síndrome de Down aumenta en los hijos de mujeres mayores, lo que sugiere una relación con el envejecimiento de los óvulos.

Modelo del óvulo envejecido

• Se ha sugerido que cuanto más edad tiene el óvulo, mayor es la probabilidad de que se produzca un error en la disyunción de los cromosomas.
• Los óvulos de mayor edad pueden ser menos capaces de superar una susceptibilidad a la no disyunción provocada por los mecanismos de la recombinación.

Relación entre la recombinación y la segregación de los cromosomas

• El análisis de la trisomía 21 implica que el número o la localización de las recombinaciones son factores determinantes de la correcta disyunción de los pares de cromosomas durante las dos divisiones meióticas.

Comorbilidad entre la edad materna y la trisomía 21

• El acontecimiento etiológico que da lugar al nacimiento de un niño con síndrome de Down puede situarse 35 o 40 años atrás, cuando la madre del niño era un feto cuyos ovocitos primarios estaban en la profase de la primera división meiótica.
• A pesar del conocimiento de la importante asociación entre los patrones de recombinación y la segregación de los cromosomas, la comprensión de la no disyunción del cromosoma 21 y del efecto de la edad materna sigue siendo difícil.