Trisomía 18: Características y Factores de Riesgo
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Questions and Answers

¿Cuál es la principal causa de muerte en bebés con trisomía 18?

  • Apnea central
  • Neumonía
  • Malformaciones craneales
  • Cardiopatías congénitas (correct)

¿Qué es la frecuencia de trisomía 18 en embarazos?

  • 1:6000/8000 (correct)
  • 1:1000
  • 1:10,000
  • 1:20,000

¿Cuál es el factor de riesgo más importante para la trisomía 18?

  • Multiparidad
  • Historia familiar
  • Antecedentes de enfermedades congénitas
  • Edad materna avanzada (correct)

¿Qué es el nombre del tumor que puede ocurrir en bebés con trisomía 18?

<p>Tumor de Wilms (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado del test cuádruple en el segundo trimestre en bebés con trisomía 18?

<p>Bajo estriol libre (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es el nombre del procedimiento para confirmar el diagnóstico de trisomía 18?

<p>Amniocentesis (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la frecuencia de supervivencia en bebés con trisomía 18?

<p>5-10% en el primer año (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es el nombre de la malformación craneal que se puede presentar en bebés con trisomía 18?

<p>Dolicocefalia (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el tipo de paladar anormal que se puede presentar en bebés con trisomía 18?

<p>Paladar ojival (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es el tratamiento para bebés con trisomía 18?

<p>Tratamiento paliativo (C)</p> Signup and view all the answers

Study Notes

Características de la Trisomía 18 Sd (Edwards)

  • El cariotipo es 47, XY + 18 o 47, XX + 18
  • La frecuencia es de 1:6000/8000, siendo la segunda trisomía más común
  • El 80% de los casos se presentan en mujeres
  • Los factores de riesgo incluyen la edad materna avanzada y la historia familiar

Anomalías Físicas

  • Dolicocefalia (aplanamiento en la región lateral de la cabeza)
  • Microcefalia
  • Implantación baja de orejas y aurícula malformada, nariz ancha
  • Micrognatia (hipoplasia mandibular)
  • Labio leporino y paladar hendido
  • Paladar ojival (ALTO y estrecho) = apiñamiento dental
  • Puños cerrados con dedos superpuestos
  • Occipucio prominente
  • Hirsutismo en espalda y frente
  • Hernia diafragmática, riñones en herradura
  • Rocker bottom feet y pies en mecedora

Anomalías Congénitas

  • Cardiopatías congénitas (45%) = defectos septales y ductus arterioso persistente
  • Onfalocele y atresia esofágica (bebé traga menos líquido amniótico = polihidramnios)
  • Mielomeningocele = herniación de las meninges y médula espinal
  • Riesgo de tumor de Wilms (cáncer en riñón) y hepatoblastoma
  • Riñón en herradura
  • Arteria umbilical única
  • Problemas respiratorios por hipoplasia pulmonar

Detección

  • En el test cuádruple en el segundo trimestre: bajo estriol libre, baja alfa feto proteína, baja HCG, baja proteína asociada al embarazo, normal/baja inhibina A
  • Ultrasonido: translucencia nucal
  • Sonograma prenatal: polihidramnios
  • Confirmación: por cariotipo-Amniocentesis-Prueba sanguínea fetal

Pronóstico

  • El 90% de los casos terminan en aborto espontáneo debido a apnea central y anormalidades cardiacas
  • El 5-10% de los niños sobreviven el año de vida
  • Las niñas suelen sobrevivir más que los varones
  • La principal causa de muerte es la consecuencia malformativas (cardiopatías congénitas, apneas y neumonía)

Tratamiento

  • Paliativo, tratar sus afecciones (ej. cardiacas e infecciones)

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Quiz Team

Description

Conoce las características y factores de riesgo de la trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, incluyendo su cariotipo y los efectos en la salud.

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