Trisomía 18: Características y Factores de Riesgo

Características de la Trisomía 18 Sd (Edwards)

• El cariotipo es 47, XY + 18 o 47, XX + 18
• La frecuencia es de 1:6000/8000, siendo la segunda trisomía más común
• El 80% de los casos se presentan en mujeres
• Los factores de riesgo incluyen la edad materna avanzada y la historia familiar

Anomalías Físicas

• Dolicocefalia (aplanamiento en la región lateral de la cabeza)
• Microcefalia
• Implantación baja de orejas y aurícula malformada, nariz ancha
• Micrognatia (hipoplasia mandibular)
• Labio leporino y paladar hendido
• Paladar ojival (ALTO y estrecho) = apiñamiento dental
• Puños cerrados con dedos superpuestos
• Occipucio prominente
• Hirsutismo en espalda y frente
• Hernia diafragmática, riñones en herradura
• Rocker bottom feet y pies en mecedora

Anomalías Congénitas

• Cardiopatías congénitas (45%) = defectos septales y ductus arterioso persistente
• Onfalocele y atresia esofágica (bebé traga menos líquido amniótico = polihidramnios)
• Mielomeningocele = herniación de las meninges y médula espinal
• Riesgo de tumor de Wilms (cáncer en riñón) y hepatoblastoma
• Riñón en herradura
• Arteria umbilical única
• Problemas respiratorios por hipoplasia pulmonar

Detección

• En el test cuádruple en el segundo trimestre: bajo estriol libre, baja alfa feto proteína, baja HCG, baja proteína asociada al embarazo, normal/baja inhibina A
• Ultrasonido: translucencia nucal
• Sonograma prenatal: polihidramnios
• Confirmación: por cariotipo-Amniocentesis-Prueba sanguínea fetal

Pronóstico

• El 90% de los casos terminan en aborto espontáneo debido a apnea central y anormalidades cardiacas
• El 5-10% de los niños sobreviven el año de vida
• Las niñas suelen sobrevivir más que los varones
• La principal causa de muerte es la consecuencia malformativas (cardiopatías congénitas, apneas y neumonía)

Tratamiento

• Paliativo, tratar sus afecciones (ej. cardiacas e infecciones)