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Questions and Answers
¿Cuál es el síntoma más característico de la trisomía 13?
¿Cuál es el síntoma más característico de la trisomía 13?
¿Qué es lo que se observa en la frente de los pacientes con trisomía 13?
¿Qué es lo que se observa en la frente de los pacientes con trisomía 13?
¿Cuál es la configuración de los pies en la trisomía 13?
¿Cuál es la configuración de los pies en la trisomía 13?
¿Qué es lo que se observa en las manos de los pacientes con trisomía 13?
¿Qué es lo que se observa en las manos de los pacientes con trisomía 13?
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¿Cuál es la frecuencia de la trisomía 13?
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¿Qué es lo que se observa en las palmas de los pacientes con trisomía 13?
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¿Cuál es la gravedad clínica de la trisomía 13?
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¿Qué es lo que se observa en los ojos de los pacientes con trisomía 13?
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¿Cuál es la causa de la muerte en la mitad de los individuos con trisomía 13?
¿Cuál es la causa de la muerte en la mitad de los individuos con trisomía 13?
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¿Qué es lo que se observa en las orejas de los pacientes con trisomía 13?
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Study Notes
Trisomía 13
- La trisomía 13 se caracteriza por un fenotipo llamativo, que incluye retraso del crecimiento y retraso mental grave.
- Las malformaciones del sistema nervioso central son comunes, incluyendo arrinencefalia y holoprosencefalia.
- La frente es inclinada, con microcefalia y suturas abiertas, y puede haber microftalmia, coloboma del iris y ausencia de ojos.
- Las orejas están malformadas, y los pacientes suelen presentar labio leporino y paladar hendido.
- Las manos y pies pueden mostrar polidactilia postaxial, y las manos se cierran con el segundo dedo sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto.
- Los pies tienen una configuración "en mecedora", y las palmas suelen presentar un pliegue simiesco.
Malformaciones Internas
- Se observan malformaciones cardíacas específicas y malformaciones urogenitales.
- En los individuos de sexo masculino, se pueden presentar criptorquidia, y en los de sexo femenino, útero bicorne y ovarios hipoplásicos.
- También se pueden presentar riñones poliquísticos.
Incidencia y Pronóstico
- La incidencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1/15.000 a 1/25.000 nacimientos.
- La trisomía 13 es clínicamente grave, y alrededor de la mitad de estos individuos fallece durante el primer mes de vida.
- La edad materna avanzada es un factor de riesgo, y el cromosoma extra suele provenir de una no disyunción en la meiosis I materna.
Diagnóstico y Riesgo de Recurrencia
- El cariotipo de los niños o los fetos afectados se utiliza para confirmar el diagnóstico clínico.
- Aproximadamente el 20% de los casos se deben a una translocación desequilibrada.
- El riesgo de recurrencia es bajo, incluso cuando un progenitor es portador de la translocación, con un riesgo empírico de menos del 2%.
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Description
Learn about the physical and mental characteristics of Trisomía 13, a genetic disorder that affects the development of the nervous system and other body parts. Identify the key features and malformations associated with this condition. Test your knowledge of this rare but important genetic disorder.
