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Questions and Answers

Cosa si intende per genoma umano?

L'intero contenuto informazionale delle cellule umane.

Cosa studia la genomica?

Lo sviluppo e l'applicazione di nuove procedure per la mappatura, il sequenziamento e l'analisi di interi genomi.

Quali sono i benefici medici derivanti dall'Human Genome Project?

  • Identificazione precoce di predisposizione alle malattie (correct)
  • Farmacogenomica e 'personal drugs' (correct)
  • Disegno razionale delle terapie (correct)
  • Gene therapy e sistemi di controllo dei farmaci (correct)
  • Miglioramento nella diagnosi di malattie (correct)

Il genoma mitocondriale è una molecola di DNA lineare.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Il genoma mitocondriale è privo di introni.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Quali sono i tipi di filamenti che costituiscono il genoma mitocondriale?

<p>Filamento pesante (A), Filamento leggero (B)</p> Signup and view all the answers

Di cosa è costituito il genoma nucleare?

<p>Il genoma nucleare è costituito all'incirca da 6,4 miliardi di coppie di basi, organizzate a costituire 46 cromosomi.</p> Signup and view all the answers

Quanti geni circa sono presenti nel genoma umano?

<p>Il numero di geni è stato stimato intorno a 20.000.</p> Signup and view all the answers

Quali sono le regioni del genoma?

<p>Eterocromatiche (A), Eucromatiche (B)</p> Signup and view all the answers

Quali trascrizioni RNA sono implicate nella regolazione dell'espressione genica?

<p>rRNA, tRNA, snRNA, snoRNA, RNA antisenso e micro-RNA.</p> Signup and view all the answers

Chi è considerato il padre della genetica e perché?

<p>Gregor Mendel è considerato il padre della genetica.</p> Signup and view all the answers

Cosa sono le cellule somatiche?

<p>Le cellule somatiche sono le cellule che costituiscono il corpo di un organismo.</p> Signup and view all the answers

Cosa sono le cellule sessuali o gameti?

<p>Le cellule sessuali o gameti sono le cellule che nell'uomo corrispondono alle cellule germinali.</p> Signup and view all the answers

Cosa sono gli acidi nucleici?

<p>Gli acidi nucleici sono polimeri formati da nucleotidi.</p> Signup and view all the answers

Il DNA è formato da un singolo filamento.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Quali sono i tre componenti di un nucleotide?

<p>Un nucleotide consiste di uno zucchero pentoso, un gruppo fosfato e una base azotata.</p> Signup and view all the answers

La adenina si lega solo alla guanina.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa sono i cromosomi?

<p>I cromosomi sono strutture complesse formate da DNA e proteine istoniche.</p> Signup and view all the answers

Cosa sono i cromatidi fratelli?

<p>I cromatidi fratelli sono due filamenti di DNA identici legati insieme da un complesso di proteine chiamati coesine.</p> Signup and view all the answers

I cromosomi omologhi sono due repliche dello stesso cromosoma.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa sono le coesine?

<p>Le coesine sono proteine che tengono uniti i cromatidi fratelli durante la replicazione.</p> Signup and view all the answers

Il cinetocore è un disco che funge da sito di attacco per i microtubuli.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per ciclo cellulare?

<p>Il ciclo cellulare è una serie ordinata di eventi che portano alla divisione cellulare.</p> Signup and view all the answers

Quali sono le cinque fasi della mitosi?

<p>Le cinque fasi della mitosi sono: profase, prometafase, metafase, anafase e telofase.</p> Signup and view all the answers

La citodieresi o citochinesi è la fase in cui il citoplasma si divide, generando due cellule figlie.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Quali sono i tre punti di controllo del ciclo cellulare?

<p>I tre punti di controllo del ciclo cellulare sono: G1/S, G2/M e la tarda metafase.</p> Signup and view all the answers

Quali sono i fattori chiave che guidano il ciclo di divisione cellulare?

<p>Le cicline (A), Le chinasi cicline-dipendenti (Cdk) (B)</p> Signup and view all the answers

Il complesso Cdk/cicline è anche chiamato fattore che promuove la mitosi (MPF).

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Come funziona il complesso che promuove l'anafase?

<p>Il complesso che promuove l'anafase (APC/C) innesca l'anafase controllando la distruzione delle coesine e la degradazione di altre proteine.</p> Signup and view all the answers

I fattori di crescita bloccano il ciclo cellulare.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per cancro?

<p>Il cancro è la mancanza di controllo del ciclo cellulare.</p> Signup and view all the answers

Quale gene svolge un ruolo chiave nel punto di controllo G1 della divisione cellulare?

<p>Il gene p53 svolge un ruolo chiave nel punto di controllo G1 della divisione cellulare.</p> Signup and view all the answers

La proteina p53 arresta la divisione cellulare se rileva un danno al DNA.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

La proteina p53 dirige la cellula verso la morte se il danno al DNA è irrimediabile.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Il gene p53 è presente in tutte le cellule tumorali.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa sono i proto-oncogeni?

<p>I proto-oncogeni sono dei geni cellulari che diventano oncogeni quando mutati.</p> Signup and view all the answers

Cosa sono i geni oncosoppressori?

<p>I geni oncosoppressori sono geni che sopprimono la crescita tumorale.</p> Signup and view all the answers

La meiosi è un processo di divisione cellulare in cui il numero di cromosomi viene dimezzato.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

La meiosi è un processo che prevede la divisione del nucleo in due fasi.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Quali sono le quattro fasi della meiosi I?

<p>Le quattro fasi della meiosi I sono profase I, metafase I, anafase I e telofase I.</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per crossing-over?

<p>Il crossing-over è uno scambio fisico di materiale genetico tra cromosomi omologhi durante la profase I della meiosi.</p> Signup and view all the answers

Il crossing-over avviene solo nella meiosi.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Quali sono i tre modelli di replicazione del DNA?

<p>Dispersivo (A), Semiconservativo (B), Conservativo (C)</p> Signup and view all the answers

Nel modello conservativo di replicazione del DNA, una nuova molecola è prodotta e una vecchia viene conservata.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Nel modello semiconservativo, il DNA viene replicato formando una molecola ibrida con un filamento parentale e un filamento nuovo.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Nel modello dispersivo, il DNA viene replicato formando una molecola ibrida con frammenti parentali e frammenti nuovi.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa sono gli enzimi di replicazione e quali sono le loro funzioni?

<p>Gli enzimi di replicazione sono proteine che catalizzano il processo di replicazione del DNA.</p> Signup and view all the answers

La DNA polimerasi può iniziare la replicazione del DNA senza un innesco.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa sono i nucleosidi trifosfato?

<p>I nucleosidi trifosfato sono i precursori dei nuovi nucleotidi utilizzati per la replicazione del DNA.</p> Signup and view all the answers

La replicazione del DNA è bidirezionale.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Genoma umano

L'intero contenuto informazionale delle cellule umane, composto da due genomi: mitocondriale e nucleare.

Genoma mitocondriale

Il DNA circolare presente nei mitocondri, contiene 37 geni.

Genoma nucleare

Il DNA presente nel nucleo delle cellule, composto da 46 cromosomi.

Sequenze codificanti

Sequenze di DNA che codificano per proteine o RNA.

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Sequenze non codificanti

Sequenze di DNA che non codificano per proteine o RNA.

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Numero di geni

Il numero di geni presenti in un genoma.

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Gene

Un'unità funzionale di ereditarietà, un tratto di DNA che codifica per un prodotto specifico, come una proteina o un RNA funzionale.

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Introne

Un segmento di DNA che non viene trascritto in una proteina.

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Esone

Un segmento di DNA che viene trascritto in una proteina.

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Mitosi

Il processo di divisione cellulare in cui una cellula madre si divide in due cellule figlie con lo stesso patrimonio genetico.

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Meiosi

Il processo di divisione cellulare che porta alla formazione dei gameti (cellule sessuali) con un patrimonio genetico dimezzato.

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Cariotipo

L'insieme dei cromosomi di un individuo.

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Locus

Un punto specifico sul cromosoma dove si trova un gene.

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Trascrizione

Il processo chimico di produzione di una molecola di RNA a partire da una molecola di DNA.

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Traduzione

Il processo chimico di produzione di una proteina a partire da una molecola di RNA.

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Operone

L'unità di trascrizione che codifica per diversi enzimi necessari per una via biochimica.

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Codone

Un gruppo di tre nucleotidi che codifica per un aminoacido.

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Codone di inizio

Un gruppo di tre nucleotidi che codifica per il segnale di inizio della traduzione.

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Codone di stop

Un gruppo di tre nucleotidi che codifica per il segnale di fine della traduzione.

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Degenerazione del codice genetico

La capacità del codice genetico di codificare per lo stesso aminoacido con codoni diversi.

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Apoptosi

La morte cellulare programmata, un processo controllato che elimina le cellule invecchiate o danneggiate.

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Necrosi

La morte cellulare accidentale causata da un danno improvviso e massiccio.

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Replicazione del DNA

Il processo di replicazione del DNA, in cui una molecola di DNA viene copiata per generare due copie identiche.

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DNA polimerasi

Un enzima che catalizza la sintesi del DNA, aggiunge nucleotidi ad un filamento di DNA in crescita.

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Innesco

Una breve sequenza di RNA che avvia la sintesi del DNA.

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Elicasi

Un enzima che svolge la doppia elica del DNA.

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Topoisomerasi

Un enzima che altera lo stato topologico del DNA, allevia la tensione torsionale.

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Filamento leader

Filamento di DNA che viene sintetizzato in modo continuo durante la replicazione.

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Filamento in ritardo

Filamento di DNA che viene sintetizzato in modo discontinuo durante la replicazione.

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Frammenti di Okazaki

Brevi frammenti di DNA sintetizzati sul filamento in ritardo durante la replicazione.

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Replisoma

Un complesso di enzimi che si assembla durante la replicazione del DNA, simile ad un organello di replica.

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Telomeri

Le estremità dei cromosomi eucariotici, strutture che proteggono le estremità del DNA.

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Telomerasi

Un enzima che replica i telomeri, utilizzato per mantenere l'integrità dei cromosomi.

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Correzione delle bozze

Un processo che corregge gli errori di replicazione del DNA durante la sintesi.

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Riparazione delle anomalie di appaiamento

Un processo che corregge gli errori di replicazione del DNA dopo la sintesi.

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Fotoriparazione

Un processo che corregge i danni al DNA causati dalla luce UV.

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Riparazione per escissione

Un processo che corregge i danni al DNA rimuovendo la parte danneggiata e rimpiazzandola con nuovo DNA.

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Reazione a catena della polimerasi (PCR)

Una tecnica di amplificazione del DNA che produce copie multiple di uno specifico frammento di DNA.

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Sequenziamento del DNA (Sanger)

Una tecnica per sequenziare il DNA, cioè per determinare l'ordine dei nucleotidi in una molecola di DNA.

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Dideossinucleotidi

Nucleotidi modificati che interrompono la sintesi del DNA durante il sequenziamento di Sanger.

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Elettroforesi

Un processo che separa le molecole di DNA in base alla loro dimensione e carica utilizzando un campo elettrico.

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Elettroforesi capillare

Una tecnica per sequenziare il DNA utilizzando un capillare e un laser per rilevare la fluorescenza dei nucleotidi.

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