Podcast Beta
Questions and Answers
Mức độ hemoglobin cần truyền máu cho bệnh nhân thường là bao nhiêu g/dL?
Điều kiện bắt buộc trước khi thực hiện ca phẫu thuật cắt lách là gì?
Thalassemia có tỷ lệ hấp thu sắt bao nhiêu mg/ngày?
Thuốc nào được sử dụng để thải sắt cho bệnh nhân thalassemia?
Signup and view all the answers
Khi nào nên bắt đầu thải sắt bằng Desferrioxamine?
Signup and view all the answers
Thiếu máu tán huyết chủ yếu do nguyên nhân nào gây ra?
Signup and view all the answers
Biểu hiện lâm sàng nào không thường gặp ở bệnh nhân thiếu máu tán huyết?
Signup and view all the answers
Nguyên nhân nào dẫn đến tán huyết nội mạch?
Signup and view all the answers
Triệu chứng nào sau đây không phải là triệu chứng chính của thiếu máu tán huyết?
Signup and view all the answers
Dấu hiệu nào cho thấy tán huyết nội mạch?
Signup and view all the answers
Cơ chế nào không thuộc nguyên nhân của thiếu máu tán huyết?
Signup and view all the answers
Tăng bilirubin gián tiếp trong máu là dấu hiệu của cơ chế nào?
Signup and view all the answers
Phân tích huyết đồ cho thấy chỉ số nào tăng trong trường hợp thiếu máu tán huyết?
Signup and view all the answers
Alpha-thalassemia được phân loại dựa vào điều gì?
Signup and view all the answers
Biểu hiện nào sau đây là đặc trưng của căn bệnh Hydrops Fetalis?
Signup and view all the answers
HbE có đặc điểm nổi bật nào so với các dạng thalassemia khác?
Signup and view all the answers
Hậu quả nào là đặc trưng của bệnh do HbS gây ra?
Signup and view all the answers
Khi nào thì bệnh nhân bị mặt đỏ do Hb Kempsey có thể xảy ra?
Signup and view all the answers
Tán huyết dẫn đến hiện tượng nào sau đây?
Signup and view all the answers
Triệu chứng nào sau đây không phải là dấu hiệu của tình trạng ứ sắt?
Signup and view all the answers
Biến dị xương liên quan đến thalassemia có đặc điểm nào?
Signup and view all the answers
Chẩn đoán thể nhẹ của thalassemia thường dựa vào chỉ số nào?
Signup and view all the answers
Điều nào sau đây là biện pháp điều trị chính cho thalassemia?
Signup and view all the answers
Hình dạng hồng cầu trong phết máu ngoại biên của bệnh nhân thalassemia có gì đặc trưng?
Signup and view all the answers
Sự tăng sinh hồng cầu ở tủy xương trong trường hợp thalassemia diễn ra như thế nào?
Signup and view all the answers
Thiếu máu nhược sắc do thiếu sắt có đặc điểm nào không giống với thalassemia?
Signup and view all the answers
Triệu chứng nào sau đây là biểu hiện của tình trạng thiếu máu?
Signup and view all the answers
Coombs trực tiếp (+) cho thấy điều gì trong xét nghiệm kháng thể tự miễn?
Signup and view all the answers
Dấu hiệu nào là quan trọng nhất trong việc đánh giá thiếu máu tự miễn?
Signup and view all the answers
Thiếu máu do xuất huyết cấp có những đặc điểm nào?
Signup and view all the answers
Phân loại bệnh lý hồng cầu di truyền được chia thành những nhóm nào?
Signup and view all the answers
Gen gây ra Thalassemia nằm ở nhiễm sắc thể nào?
Signup and view all the answers
Bệnh Cooley hay còn gọi là gì?
Signup and view all the answers
Điều nào không phải là triệu chứng lâm sàng của thiếu máu tự miễn?
Signup and view all the answers
Thalassemia thể nặng có đặc điểm di truyền như thế nào?
Signup and view all the answers
Những chuỗi nào được cấu thành từ hemoglobin người lớn?
Signup and view all the answers
Thalassemia thể nhẹ có thể được xác định bằng cách nào?
Signup and view all the answers
Các chuỗi gamma trong quá trình phát triển hemoglobin xuất hiện trong giai đoạn nào?
Signup and view all the answers
Biến thể nào thể hiện đồng hợp tử trong Thalassemia?
Signup and view all the answers
Mục tiêu chính của điều trị thiếu máu tự miễn là gì?
Signup and view all the answers
Bệnh lý nào có thể được phân biệt với thiếu máu do thiếu nguyên liệu?
Signup and view all the answers
Thalassemia ở trẻ em thường gia tăng nguy cơ mắc bệnh nào tích lũy?
Signup and view all the answers
Study Notes
Thiếu Máu Tán Huyết
- Thiếu máu tán huyết là tình trạng thiếu máu do tăng phá hủy hồng cầu, tăng đáp ứng của tủy xương, chu kỳ sống của hồng cầu giảm xuống còn 2 tháng.
- Phân loại thiếu máu tán huyết:
- Theo vị trí tán huyết: tán huyết nội mạch (hồng cầu bị phá hủy trong lòng mạch máu) và tán huyết ngoại mạch.
- Theo nguyên nhân: bẩm sinh và mắc phải.
- Theo cơ chế: nội hồng cầu (do bệnh hồng cầu) và ngoại hồng cầu (do miễn dịch).
- Triệu chứng lâm sàng:
- Sốt: gặp trong trường hợp thiếu máu tán huyết do miễn dịch.
- Xanh xao: tùy theo mức độ thiếu máu.
- Vàng da: do tăng bilirubin gián tiếp.
- Khó thở: do thiếu máu dẫn đến thiếu oxy.
- Các triệu chứng bệnh chính gây thiếu máu tán huyết:
- Lupus: sốt, hồng ban cánh bướm dạng đĩa, xanh xao, khó thở.
- Lymphoma: nổi hạch ngoại biên, lách to, thiếu máu tán huyết di truyền mạn tính.
- Thể đồng hợp tử: biểu hiện sớm.
- Thể dị hợp tử: biểu hiện muộn.
- Vàng da: do tăng bilirubin gián tiếp (không ngứa) – chẩn đoán phân biệt.
- Lách to: tùy theo mức độ thiếu máu.
- Cơn đau quặn thận: do sỏi mật sắc tố (thường nhỏ, cản quang, màu đen).
- Loét chân: mạn tính, khó lành hoàn toàn, ít gặp, thường gặp ở nam giới trên 20 tuổi (chưa lý giải được).
- Biến dạng xương.
- Xét nghiệm sinh học:
- Tăng phá hủy hồng cầu:
- Đời sống hồng cầu giảm: hồng cầu giảm, hematocrit giảm, đánh giá hồng cầu bằng Cr51 trong trường hợp khó chẩn đoán.
- Chuyển hóa heme: tăng trong tán huyết (tăng bilirubin gián tiếp, tăng urobilinogen trong phân).
- LDH: tăng, cũng tăng trong bệnh lý bạch cầu (gợi ý chứ không có giá trị chẩn đoán).
- Haptoglobin: protein vận chuyển Hb tự do, giảm trong máu khi tán huyết, haptoglobin phải tăng để chở Hb tự do.
- Dấu hiệu tán huyết nội mạch: tăng Hb huyết tương, Hb niệu (xuất hiện khi Hb huyết vượt quá khả năng gắn kết haptoglobin), hemosiderin (tế bào ống thận chứa sắt bị bong ra vào nước tiểu).
- Tăng sản xuất hồng cầu:
- Phết máu ngoại vi: hồng cầu lưới tăng, hồng cầu nhân ra máu ngoại vi.
- Huyết đồ: MCV tăng (phóng thích hồng cầu chưa trưởng thành để bù trừ khẩn cấp), RDW tăng (kích thước hồng cầu không đều).
- Tủy xương: tăng sinh dòng hồng cầu.
- Coombs test: xét nghiệm kháng thể tự miễn (Coombs trực tiếp dương tính chứng tỏ có kháng thể chống kháng nguyên màng hồng cầu trên hồng cầu).
- Tăng phá hủy hồng cầu:
- Chẩn đoán:
- Lâm sàng: thiếu máu, vàng da (có thể có hoặc không), lách to, biến dạng xương (trong thiếu máu tán huyết di truyền).
- Sinh học: phết máu ngoại vi, tăng hồng cầu lưới, tăng bilirubin gián tiếp, tăng LDH, giảm haptoglobin (dấu hiệu quan trọng nhất), Coombs trực tiếp dương tính.
- Chẩn đoán phân biệt:
- Thiếu máu do xuất huyết cấp: bệnh nhân không vàng da, lách to.
- Thiếu máu do thiếu nguyên liệu: thiếu sắt (khi được điều trị bổ sung sắt, hồng cầu lưới tăng rất cao trong một tuần sau điều trị).
- Thiếu máu do tạo hồng cầu không hiệu quả: tủy tăng sinh hồng cầu nhưng hồng cầu lưới không tăng (loạn sinh tủy).
Thalassemia
- Định nghĩa: bệnh lý di truyền liên quan đến giảm hoặc không tổng hợp được một hoặc một vài chuỗi globin, dẫn đến thiếu máu.
- Phân loại:
- Alpha-thalassemia: thiếu chuỗi alpha globin.
- Thiếu 1 gen alpha: alpha-thalassemia 2 trait (rất nhẹ, khó chẩn đoán).
- Thiếu 2 gen alpha: alpha-thalassemia 1 trait (nhẹ).
- Thiếu 3 gen alpha: bệnh HbH (dư thừa chuỗi beta).
- Thiếu toàn bộ gen alpha: Hydrops Fetalis (phù nhau thai), chết ngay khi còn trong bụng mẹ hoặc ngay khi sinh.
- Beta-thalassemia: thiếu chuỗi beta globin.
- Thể nặng (major): Cooley.
- Thể vừa (intermedia).
- Thể nhẹ (minor).
- Alpha-thalassemia: thiếu chuỗi alpha globin.
- Sinh lý bệnh beta-thalassemia thể nặng:
- Dư thừa chuỗi alpha tự do: gây ngưng kết, tán huyết, phì đại lách, tạo máu không hiệu quả, gắn kết lên IgG và C3 (bổ thể).
- Thiếu máu, thiếu hụt oxy mô trầm trọng, tăng kích thích tổng hợp erythropoietin,tăng tạo máu ở tủy xương, biến dị xương, tăng hấp thu sắt, ứ sắt.
- Lâm sàng:
- Thiếu máu: xanh xao, vàng vọt, chậm lớn (mạn tính từ nhỏ), tim tăng co bóp, suy tim.
- Ứ sắt: da thâm, ngấm sắt ở cơ tim (suy tim), ngấm sắt ở gan (xơ gan).
- Biến dị xương: xương mặt và sọ biến dạng, xương dễ gãy (“khuôn mặt thalassemia”).
- Lách to: bụng chướng, cường lách.
- Túi mật: có thể có sỏi túi mật do tán huyết.
- Hệ nội tiết và sự tăng trưởng: bị ảnh hưởng nặng do thiếu máu và ứ sắt.
- Xét nghiệm sinh học:
- Phết máu ngoại vi: hồng cầu nhỏ, nhược sắt, hình dạng kích thước không đều, hồng cầu nhân, hồng cầu bia, có thể có Heinz trong hồng cầu (các chuỗi alpha dư lắng đọng trên hồng cầu).
- MCH giảm (nhược sắc), MCV giảm (hồng cầu nhỏ).
- RDW tăng (kích thước không đều).
- Số lượng tiểu cầu, bạch cầu bình thường (cường lách có thể giảm).
- Đông máu bình thường (suy gan có thể gây rối loạn đông máu).
- Ferritin tăng (dự trữ sắt trong máu).
- Bilirubin gián tiếp tăng.
- Haptoglobin giảm.
- Điện di: HbA giảm hoặc không có HbA, HbA2, HbF tăng bất thường.
- Tủy đồ: tăng sinh mạnh dòng hồng cầu nhân (thường không cần làm).
- XQ xương: vỏ xương mỏng, tủy xương phì đại, xương sọ biến dạng, hàm dưới vẩu ra trước, có dấu hiệu xương bàn chải.
- Tiên lượng:
- Thể nặng (major): tuổi thọ trung bình là 4 tuổi.
- Thể vừa (intermedia): lâm sàng nhẹ, có thiếu máu, lách to vừa, nhu cầu truyền máu thấp hơn thể nặng, có thể sống đến trưởng thành.
- Thể nhẹ (minor): lâm sàng gần như bình thường, Hb máu giảm rất nhẹ, không thể phát hiện bằng lâm sàng, hồng cầu hơi nhỏ, MCV giảm rất nhẹ.
- Chẩn đoán:
- Xét nghiệm đầu tay: điện di Hb (khó phát hiện hơn), định lượng Hb kháng kiềm, PCR khảo sát DNA xem thiếu gen alpha, beta.
- Thalassemia thể minor: khó chẩn đoán, có thể dựa vào chỉ số gián tiếp là sự tăng HbA2 (3,5%->7,1%), khảo sát cha mẹ để tìm di truyền thalassemia.
- Chẩn đoán phân biệt:
- Thiếu máu nhược sắc do thiếu sắt: giống (hồng cầu nhỏ nhược sắc, thiếu máu), phân biệt (ferritin giảm, điện di Hb không bất thường).
- Thiếu máu do viêm nhiễm mạn tính: giống (ferritin tăng cao, hồng cầu nhỏ nhược sắc), phân biệt (điện di Hb không bất thường).
- Thiếu máu nguyên bào sắt/ Thiếu máu nguyên bào sắt bẩm sinh ở trẻ em.
- Nhiễm độc chì: phân biệt (định lượng chì trong máu tăng cao).
- Bạch huyết mạn dòng tủy trẻ em: giống (thiếu máu, lách to, tăng rất nhẹ HbF khi điện di Hb), phân biệt (bạch cầu tăng cao, tiểu cầu giảm, diễn tiến cấp tính).
Tồn lưu HbF Bào thai (HPFH)
- HbF bào thai: gồm chuỗi alpha và gamma.
- Bình thường: khi sinh ra chuỗi gamma sẽ giảm và hằng định mức thấp trong cơ thể.
- Tồn lưu HbF: chuỗi gamma không giảm nhiều và hằng định ở mức cao hơn bình thường trong cơ thể.
Điều trị Thalassemia
- Hai biện pháp chính: truyền máu và thải sắt (hai biện pháp phải đi đôi với nhau).
- Truyền máu: thường ở mức >10 g/dL (thấp hơn mức truyền máu bình thường nữ - 12, nam - 13), phải truyền hồng cầu lắng, và nếu phù hợp phenotype thì càng tốt.
- Thải sắt:
- Bình thường cân bằng sắt: hấp thu, thải ra 1-2 mg/ngày.
- Thalassemia: cân bằng sắt 8-16 mg/ngày do ruột tăng hấp thu và truyền máu.
- Thuốc thải sắt: Desferrioxamine/desferal (truyền tĩnh mạch, tiêm dưới da chậm, nên bắt đầu từ 4 tuổi khi ferritin >1000 ng/mL, trong vòng 3 năm phải làm ferritin xuống dưới 1000), Deferiprone (uống viên nén, nhộng).
- Cắt lách:
- Chỉ định: bệnh nhân cường lách, tiểu cầu luôn thấp (truyền máu không hiệu quả), truyền máu >200mL hồng cầu lắng/kg trong 1 năm để duy trì Hb >10 mg/dL, tuổi càng trễ càng tốt (nên để trẻ > 10 tuổi).
- Trước khi mổ ít nhất 1 tháng: bắt buộc phải tiêm vắc xin pneumococcus, Haemophilus influenzae và Meningococcus (vì sau khi cắt lách mà nhiễm phải thì tỷ lệ tử vong rất cao).
- Ghép tủy xương: tỷ lệ tử vong cao, tái phát nhiều (nên xem xét kỹ khi chỉ định).
- Kích thích tăng tạo HbF: hydroxy urea.
- Ghép gan: thực nghiệm.
HbE-Thalassemia
- Dịch tễ: khu vực Đông Nam Á, đặc biệt là Campuchia.
- Đề kháng tốt chống sốt rét.
- Nhẹ hơn beta-thalassemia thể major.
- Điện di Hb: HbE cao, hiện diện HbF.
Bệnh lý Hb
- Các bệnh huyết sắc tố do bất thường trong cấu tạo chuỗi beta.
- Hậu quả:
- Thiếu máu tán huyết (HbS).
- Ảnh hưởng lên sự vận chuyển Oxy (tăng hoặc giảm ái lực với oxy).
Tư vấn di truyền - Chẩn đoán trước sinh
- Tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh được khuyến khích để tầm soát bệnh lý hồng cầu di truyền, giúp gia đình có kế hoạch chăm sóc phù hợp.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Quiz này sẽ giúp bạn hiểu rõ về tình trạng thiếu máu tán huyết, bao gồm định nghĩa, phân loại và triệu chứng. Bạn sẽ khám phá các nguyên nhân gây ra và tác động của bệnh đối với sức khỏe. Hãy tham gia để kiểm tra kiến thức của bạn về chủ đề này.
