Testes Citogenéticos e Moleculares

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Questions and Answers

O que é cariótipo?

É o conjunto cromossômico de uma espécie.

Quais grupos são classificados no cariótipo?

  • Grupo E (correct)
  • Grupo C (correct)
  • Grupo A (correct)
  • Grupo F (correct)
  • Grupo G (correct)
  • Grupo D (correct)
  • Grupo B (correct)

O homem possui ______ cromossomos.

46, XY

A mulher possui ______ cromossomos.

<p>46, XX</p> Signup and view all the answers

Quais são as principais técnicas de bandeamento cromossômico?

<p>Banda G, Banda R, Banda C, Banda Q.</p> Signup and view all the answers

Qual é a função da técnica FISH?

<p>Mapeamento físico de DNA.</p> Signup and view all the answers

Quais são as etapas da PCR?

<p>Anelamento (A), Extensão (B), Desnaturação (D)</p> Signup and view all the answers

O que é a eletroforese?

<p>Técnica utilizada para separar segmentos de DNA.</p> Signup and view all the answers

Quais perfis de paciente são afetados pelo uso de Sibutramina?

<p>Perfil CC (A), Perfil TT (B), Perfil TC (D)</p> Signup and view all the answers

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Study Notes

Testes Citogenéticos e Moleculares

  • Exames citogenéticos avaliam alterações em cromossomos enquanto exames moleculares focam em alterações genéticas em genes.

Exames Citogenéticos

  • Cariótipo: Conjunto cromossômico de uma espécie, organizado em ordem decrescente.
  • Classificação dos Grupos:
    • Grupo A: Maior metacêntrico.
    • Grupo B: Maior submetacêntrico.
    • Grupo C: Submetacêntrico, cromossomos 6 a 12.
    • Grupo D: Acrocêntrico, cromossomos 13 a 15.
    • Grupo E: Submetacêntrico, cromossomos 16 a 18.
    • Grupo F: Metacêntricos, cromossomos 19 e 20.
    • Grupo G: Acrocêntricos, cromossomos 21, 22 e Y.

Características do Cariótipo

  • Características dos grupos incluem tamanho, posição do centrômero e número de pares cromossômicos.
  • Total de 46 cromossomos: 23 pares nos humanos (46, XY para homens; 46, XX para mulheres).

Análise Convencional do Cariótipo

  • Realizada em metáfase, observada ao microscópio óptico.

Bandeamento Cromossômico

  • Técnicas de Coloração: Bandas G, R, C e Q para identificar padrões cromossômicos.
  • Bandas G: Coram cromossomos com padrões típicos, diferenciando DNA rico em CG de DNA rico em AT.

Hibridação in situ Fluorescente (FISH)

  • Técnica que utiliza sondas de DNA marcadas com fluorocromo para mapear DNA em cromossomos.

Exames Moleculares

  • Reação em Cadeia da Polimerase (PCR): Técnica utilizada para amplificar segmentos específicos de DNA.
  • Etapas da PCR:
    • Desnaturação (94ºC)
    • Anelamento (57ºC)
    • Extensão (72ºC)

Eletroforese

  • Usada para separar fragmentos de DNA, permitindo a visualização e análise.

Detecções Específicas por PCR

  • HPV: Detecção de 450 pb.
  • Mycobacterium leprae: Metodologia similar de PCR.
  • RT-PCR: Utilizada para detectar e quantificar RNA.

Sequenciamento de DNA

  • Permite análise detalhada das sequências gênicas.

Polimorfismo da Proteína G

  • Representa variações genéticas que podem influenciar a resposta a medicamentos, como a sibutramina.

Controle da Obesidade e Proteína G

  • SIBUTRAMINA: Inibidor da reabsorção de neurotransmissores, essencial no controle da obesidade.
  • Perfis Genéticos:
    • Perfil TT: Pode aumentar pressão arterial e riscos cardiovasculares.
    • Perfis CC e TC: Resultados positivos no controle da obesidade com sibutramina.

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