Questions and Answers
O que é cariótipo?
É o conjunto cromossômico de uma espécie.
Quais grupos são classificados no cariótipo?
O homem possui ______ cromossomos.
46, XY
A mulher possui ______ cromossomos.
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Quais são as principais técnicas de bandeamento cromossômico?
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Qual é a função da técnica FISH?
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Quais são as etapas da PCR?
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O que é a eletroforese?
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Quais perfis de paciente são afetados pelo uso de Sibutramina?
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Study Notes
Testes Citogenéticos e Moleculares
- Exames citogenéticos avaliam alterações em cromossomos enquanto exames moleculares focam em alterações genéticas em genes.
Exames Citogenéticos
- Cariótipo: Conjunto cromossômico de uma espécie, organizado em ordem decrescente.
-
Classificação dos Grupos:
- Grupo A: Maior metacêntrico.
- Grupo B: Maior submetacêntrico.
- Grupo C: Submetacêntrico, cromossomos 6 a 12.
- Grupo D: Acrocêntrico, cromossomos 13 a 15.
- Grupo E: Submetacêntrico, cromossomos 16 a 18.
- Grupo F: Metacêntricos, cromossomos 19 e 20.
- Grupo G: Acrocêntricos, cromossomos 21, 22 e Y.
Características do Cariótipo
- Características dos grupos incluem tamanho, posição do centrômero e número de pares cromossômicos.
- Total de 46 cromossomos: 23 pares nos humanos (46, XY para homens; 46, XX para mulheres).
Análise Convencional do Cariótipo
- Realizada em metáfase, observada ao microscópio óptico.
Bandeamento Cromossômico
- Técnicas de Coloração: Bandas G, R, C e Q para identificar padrões cromossômicos.
- Bandas G: Coram cromossomos com padrões típicos, diferenciando DNA rico em CG de DNA rico em AT.
Hibridação in situ Fluorescente (FISH)
- Técnica que utiliza sondas de DNA marcadas com fluorocromo para mapear DNA em cromossomos.
Exames Moleculares
- Reação em Cadeia da Polimerase (PCR): Técnica utilizada para amplificar segmentos específicos de DNA.
-
Etapas da PCR:
- Desnaturação (94ºC)
- Anelamento (57ºC)
- Extensão (72ºC)
Eletroforese
- Usada para separar fragmentos de DNA, permitindo a visualização e análise.
Detecções Específicas por PCR
- HPV: Detecção de 450 pb.
- Mycobacterium leprae: Metodologia similar de PCR.
- RT-PCR: Utilizada para detectar e quantificar RNA.
Sequenciamento de DNA
- Permite análise detalhada das sequências gênicas.
Polimorfismo da Proteína G
- Representa variações genéticas que podem influenciar a resposta a medicamentos, como a sibutramina.
Controle da Obesidade e Proteína G
- SIBUTRAMINA: Inibidor da reabsorção de neurotransmissores, essencial no controle da obesidade.
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Perfis Genéticos:
- Perfil TT: Pode aumentar pressão arterial e riscos cardiovasculares.
- Perfis CC e TC: Resultados positivos no controle da obesidade com sibutramina.
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Description
Neste quiz, exploraremos os conceitos fundamentais dos exames citogenéticos e moleculares. Você aprenderá sobre a classificação dos grupos de cromossomos e como esses testes são utilizados para avaliar alterações genéticas. Teste seu conhecimento e aprofunde-se na genética moderna!
