137. Quiz Trisomías I 289 a 293

Trisomía 21 o Síndrome de Down

• La trisomía 21 es el ejemplo más frecuente de trisomía.
• La principal causa de la trisomía 21 en el síndrome de Down es la no disyunción durante la división celular en la formación de ovocitos.
• La edad materna es un factor que incrementa la incidencia de la trisomía 21.
• Los síntomas característicos del síndrome de Down incluyen debilidad muscular, retraso mental, cara plana, manos pequeñas y ojos inclinados.

Otros tipos de trisomía

• Un 4% de los casos de trisomía 21 se deben a translocaciones.
• Si la madre es portadora de la translocación 21;22, la recurrencia del síndrome de Down es del 10%.
• La trisomía 18 o síndrome de Edwards es responsable del 1% de los casos de trisomía.

Trastornos del número de cromosomas sexuales

• La principal causa de los trastornos del número de cromosomas sexuales es la no disyunción durante la división celular.
• La no disyunción que generalmente resulta en un cromosoma X único produce el síndrome de Turner.
• La no disyunción que generalmente resulta en un cromosoma XXY produce el síndrome de Klinefelter.
• Si el portador de la translocación 14;21 es el padre, el riesgo de recurrencia del síndrome de Down es del 5%.