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Questions and Answers
¿Cuál es el ejemplo más frecuente de trisomía mencionado en el texto?
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¿Cuál es la causa principal de la trisomía 21 en el síndrome de Down?
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¿Cómo afecta la edad materna a la incidencia de la trisomía 21?
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¿Cuáles son los síntomas característicos del síndrome de Down mencionados en el texto?
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¿Cuál es la principal causa de la trisomía 21 o síndrome de Down?
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¿Cuál es el porcentaje de casos de trisomía 21 debidos a translocaciones?
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¿Cuál es la recurrencia del síndrome de Down si la madre es portadora de la translocación 21;22?
¿Cuál es la recurrencia del síndrome de Down si la madre es portadora de la translocación 21;22?
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¿Cuál es el porcentaje de casos de trisomía 18 o síndrome de Edwards?
¿Cuál es el porcentaje de casos de trisomía 18 o síndrome de Edwards?
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¿Cuál es la principal causa de los trastornos del número de cromosomas sexuales?
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¿Cuál es el síndrome producido por la no disyunción que generalmente resulta en un cromosoma X único?
¿Cuál es el síndrome producido por la no disyunción que generalmente resulta en un cromosoma X único?
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¿Cuál es el síndrome producido por la no disyunción que generalmente resulta en un cromosoma XXY?
¿Cuál es el síndrome producido por la no disyunción que generalmente resulta en un cromosoma XXY?
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¿Cuál es el riesgo de recurrencia del síndrome de Down si el portador de la translocación 14;21 es el padre?
¿Cuál es el riesgo de recurrencia del síndrome de Down si el portador de la translocación 14;21 es el padre?
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Study Notes
Trisomía 21 o Síndrome de Down
- La trisomía 21 es el ejemplo más frecuente de trisomía.
- La principal causa de la trisomía 21 en el síndrome de Down es la no disyunción durante la división celular en la formación de ovocitos.
- La edad materna es un factor que incrementa la incidencia de la trisomía 21.
- Los síntomas característicos del síndrome de Down incluyen debilidad muscular, retraso mental, cara plana, manos pequeñas y ojos inclinados.
Otros tipos de trisomía
- Un 4% de los casos de trisomía 21 se deben a translocaciones.
- Si la madre es portadora de la translocación 21;22, la recurrencia del síndrome de Down es del 10%.
- La trisomía 18 o síndrome de Edwards es responsable del 1% de los casos de trisomía.
Trastornos del número de cromosomas sexuales
- La principal causa de los trastornos del número de cromosomas sexuales es la no disyunción durante la división celular.
- La no disyunción que generalmente resulta en un cromosoma X único produce el síndrome de Turner.
- La no disyunción que generalmente resulta en un cromosoma XXY produce el síndrome de Klinefelter.
- Si el portador de la translocación 14;21 es el padre, el riesgo de recurrencia del síndrome de Down es del 5%.
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Description
Test de conocimientos sobre trisomías, incluyendo la trisomía 21 y el síndrome de Down. Identifica los síntomas y características de esta condición genética. Aprende más sobre las trisomías y su impacto en la salud.
